Na schemacie przedstawiono cykl rozwojowy glisty ludzkiej. W Polsce glistnica jest chorobą
coraz rzadszą, ale ciągle częstą w krajach tropikalnych, m.in. ze względu na nawożenie upraw
ludzkimi odchodami.
http://www.medycynatropikalna.pl
9.1. (0–1)
Na podstawie schematu oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące glisty ludzkiej są
prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1.
Glista ludzka jest organizmem rozdzielnopłciowym o wyraźnym dymorfizmie płciowym.
P
F
2.
Glista ludzka jest pasożytem jednodomowym, ponieważ ma jednego żywiciela, którym jest człowiek.
P
F
3.
Do rozwoju larw inwazyjnych dochodzi jeszcze zanim jaja opuszczą jelito człowieka.
P
F
9.2. (0–1)
Z podanych poniżej przykładów ludzkich zachowań wybierz i zaznacz dwa stanowiące
czynniki ryzyka zarażenia się glistą ludzką.
Wkładanie do ust różnych przedmiotów przez małe dzieci.
Zjedzenie niemytych surowych warzyw.
Zjedzenie przeterminowanej konserwy mięsnej lub nieświeżej wędliny.
Spożywanie mięsa wieprzowego lub dziczyzny niezbadanych przez weterynarza.
Połknięcie wody podczas pływania w zanieczyszczonym zbiorniku wodnym.
Współcześnie stosuje się dwie podstawowe metody wykrywania zakażeń HIV. Rutynowe
badanie polega na wykrywaniu przeciwciał anty-HIV w surowicy pacjenta. W przypadku tej metody czułość badania, czyli prawdopodobieństwo otrzymania wyniku dodatniego u osoby
chorej, tzn. wykrycia zakażenia, wynosi 100%, ale wynik dodatni otrzymuje się także dla 0,5% zdrowych osób – specyficzność wynosi 99,5%. Dlatego postawienie diagnozy zakażenia HIV wymaga potwierdzenia dodatkowym badaniem za pomocą metody PCR, wykrywającym gen odwrotnej transkryptazy wbudowany w genom gospodarza. Ta metoda jest teoretycznie
bezbłędna pod warunkiem utrzymywania wysokich standardów pracy laboratoryjnej.
Odpowiednie próby kontrolne służą sprawdzeniu, czy:
polimeraza DNA nie utraciła aktywności podczas przechowywania (kontrola pozytywna),
wszystkie odczynniki są wolne od wirusowego materiału genetycznego (kontrola negatywna).
Dla trzech pacjentów uzyskano dodatni wynik testu na obecność przeciwciał anty-HIV. Z tego powodu lekarz zlecił dodatkowe badanie z wykorzystaniem metody PCR, którego wyniki
podsumowano w poniższej tabeli.
Próba
badawcza
kontrolna pozytywna
kontrolna negatywna
Pacjent 1.
–
+
–
Pacjent 2.
+
+
+
Pacjent 3.
+
+
–
Na podstawie: GenBank sekwencja nr KR861191.1;
M. Fearon, The Laboratory Diagnosis of HIV Infections, „Can J Dis Med Microbiol” 16, 2005, s. 26–30;
D.S Boyle i inni, Rapid Detection of HIV-1 Proviral DNA for Early Infant Diagnosis Using Recombinase
Polymerase Amplification, „mBio” 4, 2013, e00135–13;
S. Koblavi-Dème i inni, Sensitivity and Specificity of Human Immunodeficiency Virus Rapid Serologic Assays
and Testing Algorithms in an Antenatal Clinic in Abidjan, Ivory Coast, „J Clin Microbiol” 39, 2001, s. 1808–1812.
14.1. (0–2)
Zaprojektuj doświadczenie PCR wykrywające DNA HIV wbudowane w genom gospodarza.
Dla każdej z prób – badawczej, kontrolnej pozytywnej i kontrolnej negatywnej – wybierz
wszystkie właściwe składniki mieszaniny reakcyjnej. Wpisz w tabelę znak „+”, jeśli składnik
należy dodać do próby, albo znak „–”, jeśli ten składnik należy pominąć.
Próba
badawcza
kontrolna pozytywna
kontrolna negatywna
DNA genomowy wyizolowany
od pacjenta
DNA genomowy wyizolowany
z linii komórkowej zakażonej HIV
para specyficznych starterów
bufor zapewniający optymalne pH
i stężenie jonów Mg2+
termostabilna polimeraza DNA
mieszanina deoksyrybonukleotydów
14.2. (0–1)
Wybierz spośród A–D i zaznacz prawidłowe sekwencje starterów polF1 i polR1,
wykorzystywanych w teście diagnostycznym HIV, przyłączających się do zaznaczonych
fragmentów poniższej sekwencji genu odwrotnej transkryptazy wirusa HIV,
wbudowanej w genom gospodarza.
Przed zabiegiem chirurgicznym pacjentowi wykonano testy na nosicielstwo wirusa HIV
wykrywające przeciwciała anty-HIV. Wynik wyszedł dodatni. Pacjent nie znajduje się w żadnej
z grup ryzyka zakażenia HIV. Według oficjalnych danych częstość występowania zakażenia
HIV w Polsce wynosi ok. 40 osób na 100 tys.
Oblicz prawdopodobieństwo, że pacjent jest zakażony HIV, z uwzględnieniem czułości
i specyficzności testu na przeciwciała anty-HIV. Zapisz obliczenia w wyznaczonych
miejscach 1.–3.
Oczekiwana liczba osób zakażonych HIV, u których wynik testu na przeciwciała anty-HIV będzie dodatni, wśród 100 tys. losowo przebadanych osób:
Oczekiwana liczba osób zdrowych (niezakażonych), u których wynik testu na przeciwciała anty-HIV będzie dodatni, wśród 100 tys. losowo przebadanych osób:
Prawdopodobieństwo, że pacjent z dodatnim wynikiem testu na przeciwciała anty-HIV jest zakażony HIV:
14.4. (0–1)
Oceń, czy poniższe interpretacje przedstawionych wyników badań trojga pacjentów są
prawidłowe. Zaznacz T (tak), jeśli interpretacja jest prawidłowa, albo N (nie) – jeśli jest
nieprawidłowa.
1.
U pacjenta 1. wynik testu na przeciwciała anty-HIV był fałszywie dodatni, o czym świadczy wykluczenie zakażenia na podstawie wyników PCR.
T
N
2.
Wyniki testu PCR dla pacjenta 2. są niewiarygodne ze względu na dodatni wynik w próbie kontrolnej negatywnej – należy powtórzyć badanie.
T
N
3.
Dodatkowe badanie techniką PCR potwierdziło podejrzenie, że pacjent 3. jest zakażony HIV.
T
N
14.5. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego testy wykrywające przeciwciała anty-HIV nie nadają się
do diagnostyki zakażeń HIV u noworodków i niemowląt urodzonych przez matki
zakażone HIV. W odpowiedzi uwzględnij spodziewany wynik testu oraz funkcjonowanie
układu odpornościowego matki.
14.6. (0–1)
Oceń, czy poniższe osoby znajdują się w grupie zwiększonego ryzyka zakażenia HIV.
Zaznacz T (tak), jeśli się w niej znajdują, albo N (nie) – jeśli w niej się nie znajdują.
1.
Osoby przebywające w jednym pomieszczeniu z osobami zakażonymi HIV, np. w pracy lub szkole.
T
N
2.
Osoby narażone na częste ukąszenia komarów i innych owadów odżywiających się krwią.
T
N
3.
Sąsiedzi osób zakażonych HIV, mieszkający w tym samym domu wielorodzinnym.
Wirusowe zapalenie wątroby typu C (WZW C) jest wywoływane zakażeniem przez wirus
zapalenia wątroby typu C (HCV). Źródłem zakażenia jest krew. Warunkiem przeniesienia
zakażenia na inną osobę jest naruszenie ciągłości tkanek (przekłucie lub uszkodzenie skóry
lub błony śluzowej), przez które wirus może dostać się do krwi. Jedną z zasad profilaktyki
zakażenia HCV jest używanie rękawiczek ochronnych przez personel medyczny, kosmetyczki,
czy inne osoby, które w związku z wykonywaną pracą mogą mieć kontakt z krwią innych ludzi.
Aby zdiagnozować zakażenie HCV, w pierwszej kolejności wykonuje się badanie krwi
pacjenta, mające na celu wykrycie przeciwciał anty-HCV. Jednak nie zawsze obecność
przeciwciał anty-HCV we krwi świadczy o aktywnym zakażeniu wirusem HCV. Z tego powodu
po wykryciu przeciwciał anty-HCV wykonuje się kolejne badanie, czyli test na obecność
materiału genetycznego tego wirusa (RNA HCV). Dodatni wynik tego testu oznacza,
że we krwi wykazana została obecność materiału genetycznego HCV, co świadczy
o aktywnym zakażeniu, a u pacjenta może rozwinąć się zapalenie wątroby.
Wiele osób zakażonych HCV przez długi czas nie ma objawów choroby i czuje się dobrze.
Niestety do tej pory nie ma dostępnej skutecznej szczepionki przeciw HCV.
Na podstawie: http://www.hcv.pzh.gov.pl
14.1. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego obecność przeciwciał anty-HCV we krwi badanej osoby nie zawsze
świadczy o obecności tego wirusa w organizmie tej osoby.
14.2. (0–1)
Uzasadnij, że w celu zapobiegania zakażeniu HCV nie wystarczy, aby osoba pobierająca
krew pracowała w rękawiczkach ochronnych, ale powinna zmieniać te rękawiczki
po każdym pacjencie.
Przyczyną wrodzonej nietolerancji fruktozy są mutacje w genie ALDOB, kodującym enzym
aldolazę B i zlokalizowanym na chromosomie 9. Jeżeli uszkodzona jest tylko jedna kopia genu,
oznacza to nosicielstwo tej choroby, co w większości przypadków nie wywołuje żadnych
objawów. Częstość występowania wrodzonej nietolerancji fruktozy u człowieka wynosi
1/40 000. Objawy choroby ujawniają się zwykle w okresie niemowlęcym po zakończeniu
karmienia dziecka wyłącznie mlekiem matki, kiedy do diety dziecka wprowadzane są pierwsze
owoce i warzywa. Wrodzona nietolerancja fruktozy prowadzi, po spożyciu tego cukru,
do gromadzenia się jego metabolitów w komórkach wątroby: brak aldolazy B powoduje
nagromadzenie fruktozo-1-fosforanu, co z kolei prowadzi do upośledzenia glukoneogenezy
oraz ograniczenia syntezy ATP. U osób chorych należy wykluczyć z diety owoce, niektóre
warzywa, miód oraz cukier spożywczy (sacharozę).
Na podstawie: https://biotechnologia.pl/;
L. Szablewski, A. Skopińska, Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. Część II. Fruktozemia, „Medycyna Rodzinna” 4, 2005.
17.1. (0–1)
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Wrodzona nietolerancja fruktozy jest dziedziczona w sposób
autosomalny recesywny.
autosomalny dominujący.
sprzężony z płcią recesywny.
sprzężony z płcią dominujący.
17.2. (0–1)
Oblicz częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy w populacji
pozostającej w stanie równowagi genetycznej, w której częstość występowania
wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi 1/40 000.
Obliczenia:
Częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi:
17.3. (0–1)
Uzasadnij, że osoba cierpiąca na wrodzoną nietolerancję fruktozy powinna
wyeliminować z diety sacharozę.
W strukturze genu obok fragmentów kodujących (eksonów) mogą występować elementy
niekodujące, takie jak promotor lub introny.
W poniższej tabeli przedstawiono informacje na temat sześciu wybranych genów człowieka,
oznaczonych numerami 1.–6., kodujących określone białka.
Oznaczenie genu
Kodowane białko
Oznaczenie chromosomu
Wielkość genu (kpz DNA)
Wielkość mRNA (kz)
1.
α-globina
16
0,8
0,5
2.
albumina
4
25,0
2,1
3.
receptor LDL
19
45,0
5,5
4.
kinaza zależna od cyklin
4
54,0
1,7
5.
hydroksylaza fenyloalaninowa
12
90,0
2,4
6.
dystrofina
X
2000,0
16,0
kpz – tysiąc par zasad
kz – tysiąc zasad
Na podstawie: red. J. Bal, Biologia molekularna w medycynie, Warszawa 2013;
https://ghr.nlm.nih.gov/gene;
https://www.ncbi.nlm.nih.gov.
19.1. (0–1)
Podaj nazwę procesu, którego produktem jest pre-mRNA, oraz określ lokalizację
tego procesu w komórce człowieka.
Nazwa procesu:
Lokalizacja procesu:
19.2. (0–1)
Wyjaśnij, z czego wynikają różnice między wielkościami genów a wielkościami
cząsteczek mRNA, które im odpowiadają.
19.3. (0–1)
Podaj nazwę choroby, u podłoża której leży mutacja genu kodującego hydroksylazę
fenyloalaninową, prowadząca do utraty funkcji tego enzymu niezbędnego
w metabolizmie fenyloalaniny.
19.4. (0–1)
Spośród wymienionych w tabeli wybierz i zapisz oznaczenia pary genów, które mogą
dziedziczyć się niezgodnie z II prawem Mendla. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się
do treści tego prawa oraz do lokalizacji wybranych genów w genomie.
19.5. (0–1)
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby powstał poprawny opis dotyczący albumin. Podkreśl
w każdym nawiasie właściwe określenie.
Albuminy to białka (rozpuszczalne / nierozpuszczalne) w wodzie, występujące głównie
(w cytoplazmie erytrocytów / w osoczu krwi). Główną funkcją tych białek jest (transport
tlenu / regulacja ciśnienia osmotycznego krwi).
Piramida żywieniowa to graficzne przedstawienie zasad zdrowego odżywiania. Obrazuje proporcje
oraz częstość spożywanych produktów z poszczególnych grup produktów spożywczych. Zgodnie
z zaleceniami dietetyków, kluczowym elementem diety powinny być składniki najmniej
przetworzone, bogate w witaminy, minerały i błonnik. Te zalecenia dotyczą osób zdrowych.
U podstawy piramidy znajduje się aktywność fizyczna, na którą należy poświęcić minimum
30 minut dziennie.
Na podstawie: https//dietetycy.org.pl/piramida-zywieniowa-2017
a)
Uzupełnij poniższą piramidę żywieniową – każdą z wymienionych grup produktów spożywczych wpisz w odpowiedni niewypełniony poziom piramidy.
warzywa
jaja
mięso
ryby
owoce
b)
Wyjaśnij, dlaczego dieta bogata w warzywa i owoce sprzyja profilaktyce nowotworów jelita grubego.
c)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące wpływu aktywności fizycznej na organizm człowieka są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1.
Systematyczna aktywność fizyczna wspomagana dietą bogatą w wapń i witaminę D stymuluje wzrost mineralizacji kości.
P
F
2.
Prawidłowo dobrane i wykonywane ćwiczenia powodują wzmocnienie mięśni szkieletowych i przyczyniają się do leczenia wad postawy.
P
F
3.
Wzmożona praca serca w czasie wysiłku fizycznego powoduje lepsze ukrwienie jelit.
Gruźlica jest chorobą zakaźną człowieka wywołaną przez prątki. Głównym źródłem zakażenia
jest chory człowiek, który wraz z kaszlem czy kichaniem rozsiewa prątki gruźlicy. Są to
bakterie oddychające tlenowo, odporne na wiele czynników środowiskowych, takich jak:
wysuszenie, podwyższona i niska temperatura, wysokie i niskie pH. Prątki atakują i rozwijają
się w różnych narządach człowieka, m.in. w węzłach chłonnych, skórze, płucach, kościach,
mózgu i nerkach.
Podaj nazwę narządu ludzkiego, w którym prątki gruźlicy rozwijają się najczęściej.
Odpowiedź uzasadnij.
Działanie wazopresyny (hormonu antydiuretycznego, ADH) polega na pobudzaniu zwrotnego
wchłaniania (resorpcji) wody z kanalików nerkowych. Zaburzenia resorpcji mogą prowadzić
do moczówki prostej. Ta choroba może występować albo jako moczówka prosta pochodzenia
ośrodkowego – przy niedoczynności podwzgórza lub przysadki mózgowej, albo jako
moczówka prosta pochodzenia nerkowego – przy niewrażliwości kanalików nerkowych
na działanie wazopresyny.
a)
Określ, w którym przypadku moczówki prostej – pochodzenia ośrodkowego czy pochodzenia nerkowego – przyczyną jej wystąpienia jest niedobór wazopresyny. Odpowiedź uzasadnij.
b)
Podaj, jakie zagęszczenie moczu – duże czy małe – występuje u ludzi chorych na moczówkę prostą. Odpowiedź uzasadnij.
Do badań okulistycznych w celach diagnostycznych używane są krople zawierające naturalny
alkaloid – atropinę. Podanie atropiny w postaci kropli do oczu powoduje wzrost ciśnienia
wewnątrz gałki ocznej i długotrwałe rozszerzenie źrenic, co ułatwia przeprowadzenie badania.
Jedną z częstszych chorób oczu jest jaskra, która prowadzi do uszkodzenia nerwu wzrokowego
na skutek nadmiernego ciśnienia panującego wewnątrz gałki ocznej.
a)
Wyjaśnij, dlaczego aby przeprowadzić badanie oka u pacjenta chorego na jaskrę, lekarz nie stosuje atropiny, ale zaleca podanie innego środka rozszerzającego źrenicę oka.
b)
Spośród wymienionych elementów budowy oka A–D wybierz i zaznacz ten, od którego odchodzi nerw wzrokowy.
