Zadania maturalne z biologii

Informacje o zbiorze zadań i wyszukiwarce Arkusze i materiały maturalne w formacie PDF

Znalezionych zadań - 150

Strony

Matura Maj 2025, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 15. (2 pkt)

Dziedziczenie Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę

Wyspę Man, należącą do archipelagu Wysp Brytyjskich, od około 300 lat zamieszkują koty domowe (Felis catus) rasy Manx, których charakterystyczną cechą jest brak ogona albo bardzo silne jego skrócenie. Ta cecha powstała w wyniku mutacji i jest warunkowana przez autosomalny dominujący allel A, który w formie homozygotycznej jest przyczyną zamierania zarodków w łonie matki. Wśród osobników tej rasy można spotkać też koty o długim ogonie. Ta cecha jest warunkowana przez allel a. U niektórych kotów Manx, poza skróconym ogonem, mogą pojawiać się wady wrodzone związane z nieprawidłową budową rdzenia kręgowego, m.in. niedowład kończyn tylnych.

Na podstawie: A. Czapla i in., Charakterystyka genów z motywem T odpowiedzialnych za krótkoogoniastość i bezogoniastość oraz ich rola u wybranych gatunków zwierząt, „Życie Weterynaryjne” 86(11), 2011.

Podaj genotypy osobników rodzicielskich kotów rasy Manx, w wyniku krzyżowania których mogą powstać zarodki z mutacją warunkującą efekt letalny. Odpowiedź uzasadnij, zapisując odpowiednią krzyżówkę. Użyj oznaczeń alleli zapisanych w tekście.

Genotypy osobników rodzicielskich:

L.p.	Genotyp osobnika rodzicielskiego
1.
2.

Krzyżówka:

Matura Maj 2025, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 16. (4 pkt)

Dziedziczenie Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i O, które są warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, a w antygenie B – galaktoza.

Wytworzenie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (H) odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny tego genu (h) zawiera mutację prowadzącą do syntezy nieaktywnego enzymu, którego aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H.

Gen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele:

allel I^A koduje transferazę A, warunkującą wytworzenie antygenu A
allel I^B koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B
recesywny allel i, kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji w allelu I^A.

Gen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych.

W tabeli podano fragment sekwencji nukleotydowej w nici kodującej allelu I^A oraz odpowiadający mu fragment allelu i powstałego w wyniku mutacji.

Allel genu ABO	Fragment DNA nici kodującej	Fragment łańcucha polipeptydowego kodowanego przez podany fragment DNA
I^A	CTC GTG GTG ACC CCT T	Leu – Val – Val – Thr – Pro
i	CTC GTG GT− ACC CCT T

Na podstawie: M. Czerwiński i R. Kaczmarek, Genetyczne podstawy syntezy cukrowych antygenów grupowych krwi, „Acta Haematologica Polonica” 44(3), 2013;
V. Kumar i in., Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, Nowy Jork 2020.

16.1. (0–1)

Na podstawie analizy danych przedstawionych w tabeli podaj nazwę mutacji genowej, która doprowadziła do powstania allelu i.

16.2. (0–1)

Uzupełnij tabelę zamieszczoną poniżej – podaj sekwencję aminokwasową kodowaną przez fragment DNA nici kodującej zawarty w tabeli. Odpowiedź zapisz w wyznaczonym miejscu w tabeli.

Allel genu ABO	Fragment DNA nici kodującej	Fragment łańcucha polipeptydowego kodowanego przez podany fragment DNA
I^A	CTC GTG GTG ACC CCT T	Leu – Val – Val – Thr – Pro
i	CTC GTG GT− ACC CCT T

16.3. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Sekwencja aminokwasowa kodowana przez allel i jest inna niż w przypadku allelu I^A, ponieważ konsekwencją mutacji genowej prowadzącej do powstania allelu i jest

zmiana ramki odczytu.
substytucja aminokwasowa.
odwrócenie kolejności aminokwasów.
zwielokrotnienie liczby aminokwasów.

16.4. (0–1)

Podaj wszystkie możliwe genotypy warunkujące grupę krwi A. Uwzględnij allele genu FUT1 oraz genu ABO. W zapisie genotypu zastosuj oznaczenia alleli podane we wprowadzeniu do zadania.

Matura Czerwiec 2025, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 18. (4 pkt)

Dziedziczenie Inżynieria i badania genetyczne Budowa i funkcje komórki Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Mukopolisacharydoza typu II (MPS II) to rzadka genetyczna choroba metaboliczna. Ta choroba jest dziedziczona w sposób recesywny, sprzężony z płcią. Przyczyną MPS II jest niedobór aktywności sulfatazy-L-iduronianu, jednego z enzymów lizosomalnych. Prowadzi to do zaburzenia rozkładu mukopolisacharydów i do gromadzenia się nierozłożonych substratów, czego konsekwencją stają się patologiczne zmiany w obrębie komórek i tkanek. Choroba ma charakter postępujący i znacznie skraca długość życia. Na MPS II chorują prawie wyłącznie chłopcy. Na poniższym rodowodzie przedstawiono historię rodziny, w której zdiagnozowano MPS II.

Osoby chore na MPS II mogą być leczone za pomocą idursulfazy, która jest otrzymywana z hodowli genetycznie zmodyfikowanych komórek ludzkich. Idursulfaza jest substytutem naturalnego enzymu. Terapia polega na dożylnym podawaniu pacjentom idursulfazy, co prowadzi do spowolnienia rozwoju choroby i do złagodzenia jej objawów.

Na podstawie: G.N. Wilson, Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis II): Diagnosis, Genetic Testing, Treatment, and Referral, „Consultant 360. Multidisciplinary Medical Information Network” 14(5), 2015 (consultant360.com);
M. Rachtan, Program The Hunters […], „Puls Medycyny”, 2020 (pulsmedycyny.pl).

18.1. (0–1)

Podaj oznaczenia wszystkich osób przedstawionych na powyższym rodowodzie, które są na pewno bezobjawowymi nosicielami genu warunkującego MPS II. Przyjmij założenie, że mutacje są tylko dziedziczone i nie powstają de novo.

18.2. (0–1)

Uzasadnij, że terapia MPS II za pomocą idursulfazy nie jest terapią genową. W odpowiedzi porównaj terapię genową do terapii idursulfazą.

18.3. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego nie ma mężczyzn będących nosicielami MPS II, mimo że allel warunkujący MPS II jest allelem recesywnym.

18.4. (0–1)

Lizosomy to organella, w których znajduje się około 50 różnych enzymów – kwaśnych hydrolaz. Optimum działania tych enzymów jest przy pH 5. Lizosomy są otoczone pojedynczą błoną, w której znajduje się pompa protonowa (H⁺-ATPaza). Na poniższym schemacie zilustrowano działanie H⁺-ATPazy.

Na podstawie: M. Maćkowiak i A. Michalak (red.), Biologia. Jedność i różnorodność, Warszawa 2008.

Wykaż, że prawidłowe funkcjonowanie enzymów lizosomalnych wymaga działania pompy protonowej (H⁺-ATPazy) w błonie lizosomu.

Matura Czerwiec 2025, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 19. (5 pkt)

Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

U owczarków australijskich występują dwie główne barwy sierści:

czarna – warunkowana przez dominujący allel B
czekoladowa – warunkowana przez recesywny allel b.

Dodatkowo u owczarków australijskich może:

występować marmurkowanie, polegające na obecności cętkowanych łat na jednolitym tle – warunkowane przez dominujący allel M albo występować umaszczenie jednolite – warunkowane przez recesywny allel m
występować podpalanie, czyli obecność w niektórych miejscach wstawek rudobrunatnej sierści – warunkowane przez dominujący allel A albo nie występować podpalanie – co jest warunkowane recesywnym allelem a.

Loci trzech genów warunkujących umaszczenie leżą na trzech różnych autosomach.

Na poniższych zdjęciach A–F przedstawiono sześć przykładowych umaszczeń owczarków australijskich.

Na podstawie: Australian Shepherd Health & Genetics Institute, Canine Coat Color Genetics, 2024.
Fotografie: A. – M. King; B. – R. Esmati; C. – Naivashu; D. – thehappypuppysite.com; E. – Kelebdil. Hodowla psów rasowych FCI (kelebdil.weebly.com); F. – S. Crowder.

19.1. (0–2)

Na podstawie przedstawionych informacji oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące dziedziczenia umaszczenia u owczarków australijskich są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.


1.	Para psów: heterozygotyczna samica i heterozygotyczny samiec w locus genu A, może mieć szczenięta bez podpaleń.	P	F
2.	Wszystkie szczenięta czekoladowej samicy i czekoladowego samca będą miały umaszczenie czekoladowe.	P	F
3.	Występowanie podpaleń jest cechą niezależną od występowania marmurkowania.	P	F

19.2. (0–3)

Skrzyżowano parę owczarków australijskich – czekoladową marmurkową samicę z czarnym jednolitym samcem. Każdy z owczarków był heterozygotą w jednym z dwóch loci warunkujących wygląd sierści: B albo M.

Podaj genotypy osobników rodzicielskich z uwzględnieniem genów B oraz M. Wykonaj krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie określ prawdopodobieństwo, że urodzone szczenię będzie czekoladowe marmurkowe. Zastosuj oznaczenia alleli podane we wprowadzeniu do zadania.

Genotyp samicy:
Genotyp samca:

Krzyżówka genetyczna:

Prawdopodobieństwo, że szczenię będzie czekoladowe marmurkowe: %

Zadania autorskie BiologHelp 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 6. (4 pkt)

Dziedziczenie Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Hipercholesterolemia rodzinna (FH) to genetyczna choroba charakteryzująca się wysokim poziomem cholesterolu we krwi już od wczesnego dzieciństwa. Jest jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób metabolicznych, dotykającą około 1 na 250 osób w populacji polskiej.

Przyczyną FH jest najczęściej defekt w genie kodującym receptor błonowy dla lipoprotein o niskiej gęstości (LDL), występujący m.in. na powierzchni komórek wątroby, co prowadzi do zaburzeń w usuwaniu LDL z krwiobiegu. Skutkuje to gromadzeniem się cholesterolu w tętnicach i zwiększa ryzyko wystąpienia chorób układu sercowo-naczyniowego, takich jak miażdżyca, zawał serca czy udar mózgu, już w stosunkowo wczesnym wieku (40-50 lat). W efekcie średnia długość życia osób z FH może być skrócona nawet o 20-30 lat w stosunku do osób zdrowych, jeśli nie zostanie podjęta odpowiednia terapia obniżająca poziom cholesterolu. Wysoki poziom cholesterolu najczęściej jednak przez długi czas nie powoduje dostrzegalnych przez osoby chore objawów, aż do czasu wystąpienia incydentu takiego jak udar czy zawał. Jedynie niewielki odsetek chorych jest świadomy swojej choroby. Często osoby chore dowiadują się o swojej chorobie gdy posiadają już dzieci, dlatego też ważne jest, aby przy rozpoznaniu FH przebadać całą rodzinę.

Na poniższej ilustracji przedstawiono drzewo rodowe przykładowej rodziny obciążonej FH. Mężczyzna oznaczony na schemacie cyfrą 3 miał wykonane badanie genetyczne, które wykluczyło obecność mutacji powodującej chorobę.

6.1. (0–1)

Na podstawie tekstu wprowadzającego do zadania oraz załączonego schematu wybierz spośród poniższych opcji najbardziej prawdopodobny sposób dziedziczenia FH.

Autosomalny dominujący
Autosomalny recesywny
Sprzężony z płcią recesywny
Pozajądrowy

6.2. (0–2)

Oblicz prawdopodobieństwo, że kolejna córka pary oznaczonej na schemacie numerami 3 i 4 będzie chora na FH. Zapisz genotypy rodziców i krzyżówkę genetyczną. Przyjmij oznaczenie H dla allelu dominującego i h dla allelu recesywnego genu związanego z rozwojem FH, kodującego receptor dla LDL.

Genotyp matki:
Genotyp ojca:

Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo, że kolejna córka omawianej pary będzie chora na FH wynosi %

6.3. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego allele prowadzące do rozwoju FH nie zostały wyeliminowane przez dobór naturalny pomimo poważnych skutków dla zdrowia.

Zadania dodatkowe matury dwujęzycznej (tłumaczenie BiologHelp) Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 7. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj/wymień Pozostałe

Pląsawica Huntingtona jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Chorobę wywołuje jedna z form huntingtyny, która jest białkiem. Allel (H) warunkujący chorobę koduje nieprawidłową formę huntingtyny, zaburzającą funkcjonowanie komórek nerwowych. Allel recesywny (h) koduje prawidłową formę białka. Degeneracja komórek nerwowych jest postępująca. U osób ze zmutowanym allelem objawy choroby pojawiają się między 35 a 45 rokiem życia.

Poniższy schemat rodowodu przedstawia dziedziczenie choroby Huntingtona w pewnej rodzinie.

Źródło: N.A. Campbell et al., Biologia, Poznań 2012.

7.1. (0-1)

Określ genotypy osób oznaczonych na schemacie rodowodu numerami 2 i 7. Zapisz odpowiedź, używając oznaczeń alleli podanych w tekście.

Osoba 2:
Osoba 7:

7.2. (0–2)

Rodzice oznaczeni na schemacie rodowodu numerami 3 i 4 spodziewają się kolejnego dziecka. Wypełnij poniższą szachownicę Punnetta i użyj jej do określenia prawdopodobieństwa, że kolejne dziecko tej pary odziedziczy zmutowany allel. Zapisz odpowiedź, używając oznaczeń alleli podanych w tekście.

Prawdopodobieństwo: %

Matura Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 15. (5 pkt)

Budowa i funkcje komórki Dziedziczenie Oddychanie komórkowe Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Funkcjonowanie mitochondriów znajduje się pod kontrolą dwóch genomów, ale większość białek mitochondrialnych jest kodowana przez genom jądrowy. Mutacje zarówno w DNA mitochondrialnym (mtDNA), jak i w DNA jądrowym (nDNA) mogą być przyczyną chorób mitochondrialnych (czasem mutacje dotyczą obu genomów).

Komórka zawiera kilka tysięcy mitochondriów, a w każdym z nich znajduje się kilka cząsteczek mtDNA. Te cząsteczki nie zawsze są identyczne. To zjawisko nazywa się heteroplazmią. Podczas podziału komórki mitochondria są rozdzielane losowo do komórek potomnych, a więc objawy choroby zależą od stosunku ilości prawidłowego mtDNA do ilości zmutowanego mtDNA i pojawiają się po przekroczeniu pewnej wartości progowej, różnej dla różnych tkanek i narządów.

Choroby mitochondrialne to głównie schorzenia wynikające z nieprawidłowego funkcjonowania łańcucha oddechowego. U około 70% osób cierpiących na choroby mitochondrialne stwierdza się podwyższone stężenie kwasu mlekowego w surowicy krwi.

Nie można przewidzieć, ile zmutowanego mtDNA znajdzie się w oocytach kobiety chorującej na chorobę mitochondrialną. Nie wiadomo także, jak mitochondria będą segregowane do różnych tkanek w czasie embriogenezy.

Na podstawie: A. Piotrowska i in., Choroby mitochondrialne, „Postępy Biochemii” 62(2), 2016.

15.1. (0–1)

Wykaż, że mitochondria są organellami półautonomicznymi.

15.2. (0–2)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące chorób mitochondrialnych są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.


1.	Jeżeli przyczyną choroby mitochondrialnej jest mutacja autosomalna, to choroba dziedziczy się zgodnie z pierwszym prawem Mendla.	P	F
2.	Dzieci mężczyzny, u którego stwierdzono mutację w genomie mitochondrialnym, odziedziczą zaburzenia metaboliczne związane z uszkodzeniami mitochondriów.	P	F
3.	Zdiagnozowanie u kobiety choroby spowodowanej mutacją w genomie mitochondrialnym oznacza, że u jej dzieci wystąpią takie same objawy o takim samym nasileniu.	P	F

15.3. (0–2)

Uzupełnij poniższe zdanie tak, aby w poprawny sposób opisywało konsekwencje metaboliczne choroby mitochondrialnej u ludzi. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Niedobór ATP wywołany chorobą mitochondrialną jest sygnałem do wzmożonej (glikolizy / glikogenogenezy), w wyniku której powstaje (pirogronian / glikogen) – związek w dużej części bezpośrednio przekształcany na szlaku przemian beztlenowych w (mleczan / etanol).

Matura Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 16. (4 pkt)

Dziedziczenie Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Pozostałe

Tułów ryby – brzanki sumatrzańskiej (Puntigrus tetrazona) – przecinają trzy poprzeczne czarne paski, ciągnące się od grzbietu do brzucha. Na poniższym zdjęciu przedstawiono trzy możliwe wzory paskowania występujące u brzanki sumatrzańskiej (1.–3.), różniące się długością paska oznaczonego strzałką.

Wzór paskowania brzanki sumatrzańskiej zależy od dwóch niesprzężonych ze sobą loci – A i B z allelami dominującymi (A i B) i recesywnymi (a i b):

wzór 1. – obecność co najmniej jednego allelu dominującego w każdym z obu loci daje wzór pełnego paskowania
wzór 2. – homozygotyczność recesywna tylko w jednym z loci powoduje skrócenie paska środkowego, który jednak przecina linię naboczną
wzór 3. – podwójna homozygotyczność recesywna sprawia, że pasek środkowy jest skrócony o połowę i kończy się na linii nabocznej.

Na podstawie: Z. Nowak (red.), Genetyka zwierząt w teorii i praktyce, Warszawa 2015;
J.S. Frankel, Inheritance of Trunk Striping in the Sumatran Tiger Barb […], „Journal of Heredity” 76, 1985
Fotografia: J.S. Frankel, How a Banded Barb Gets its Stripes, „AMAZONAS” 3(6), 2014.

16.1. (0–2)

Uzupełnij tabelę – dla każdego z fenotypów brzanki sumatrzańskiej wymienionych w tabeli zapisz wszystkie możliwe genotypy warunkujące dany fenotyp. Zastosuj oznaczenia alleli podane w tekście.

Fenotyp	Możliwe genotypy
pełne paskowanie – wzór 1.
skrócony pasek środkowy przecinający linię naboczną – wzór 2.

16.2. (0–2)

Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie podaj oczekiwany rozkład wzoru paskowania wśród potomstwa dwóch podwójnie heterozygotycznych osobników brzanki sumatrzańskiej.

Krzyżówka genetyczna:

Wzór paskowania	wzór 1.	wzór 2.	wzór 3.
Oczekiwane proporcje	: :

Test diagnostyczny (matura próbna) Grudzień 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 16. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj/wymień Pozostałe

Na poniższej fotografii przedstawiono węża zbożowego (Pantherophis guttatus), mającego charakterystyczne ubarwienie ochronne w postaci pomarańczowych plam otoczonych szeroką czarną obwódką.

Za takie ubarwienie odpowiadają dwa autosomalne geny zlokalizowane na różnych chromosomach:

gen A – determinuje wystąpienie pomarańczowego barwnika
gen B – odpowiada za wytworzenie czarnego barwnika.

Recesywne allele tych genów w układzie homozygotycznym uniemożliwiają syntezę barwników (allel a – brak pomarańczowych plam, allel b – brak czarnej obwódki).

Węże mogą mieć ubarwienie:

z pomarańczowymi plamami z czarnymi obwódkami – typ dziki
z pomarańczowymi plamami bez czarnych obwódek
z samymi czarnymi obwódkami bez pomarańczowego wypełnienia
albinotyczne.

Na podstawie: M. Maćkowiak i A. Michalak (red.), Biologia. Jedność i różnorodność, Warszawa 2008.
Fotografia: J.D. Wilson, herpsofnc.org

16.1. (0–1)

Zapisz wszystkie możliwe genotypy węży o ubarwieniu typu dzikiego.

16.2. (0–2)

Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie podaj oczekiwany stosunek fenotypowy potomstwa podwójnie heterozygotycznej samicy o ubarwieniu dzikim i albinotycznego samca. Zastosuj oznaczenia alleli podane w tekście.

Krzyżówka genetyczna:

Stosunek fenotypowy:

Test diagnostyczny (matura próbna) Grudzień 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 17. (6 pkt)

Mutacje Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień Pozostałe

Agammaglobulinemia Brutona (XLA) charakteryzuje się śladową obecnością we krwi dojrzałych limfocytów B i – w konsekwencji – całkowitym brakiem przeciwciał. Przyczyną choroby są mutacje genu BTK, znajdującego się na chromosomie X.

Poniżej przedstawiono dziedziczenie tej choroby w pewnej rodzinie. Rodzice (II.4 i II.5) zgłosili się do lekarza z powodu objawów XLA – nawracających zapaleń zatok i uszu – u jednego z ich synów. Chory chłopiec (III.4) miał zdrowego brata (III.3) oraz zdrowych rodziców, ale u dwóch braci matki chorego chłopca zdiagnozowano wcześniej XLA. Poniżej rodowodu przedstawiono wynik sekwencjonowania nici kodującej DNA tej części genu BTK, w której zidentyfikowano mutację będącą przyczyną choroby w tej rodzinie. Strzałką wskazano nukleotyd, który uległ mutacji, a pod sekwencjami nukleotydów zapisano kodowaną sekwencję aminokwasową.

Na podstawie: J. Lee i in., A novel BTK gene mutation, c.82delC (p.Arg28Alafs*5), in a Korean family with X-linked agammaglobulinemia, „Korean Journal of Pediatrics” 59(Suppl 1), 2016.

17.1. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby w poprawny sposób opisywały zidentyfikowaną u chorego chłopca (III.4) mutację w genie BTK oraz jej konsekwencje dla sekwencji aminokwasowej białka kodowanego przez ten gen. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Mutacja zidentyfikowana w genie BTK u chorego chłopca polega na (delecji / substytucji) jednego nukleotydu w sekwencji kodującej. Zmieniona sekwencja aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym wytwarzanym w komórkach chorego chłopca wynika (z przesunięcia ramki odczytu / ze zmiany kodu genetycznego).

17.2. (0–1)

Określ, czy XLA jest warunkowana mutacją recesywną, czy – dominującą. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do osób przedstawionych w rodowodzie.

17.3. (0–1)

Podaj genotyp osoby oznaczonej jako III.2. Zastosuj następujące oznaczenia alleli: B – allel dominujący oraz b – allel recesywny.

17.4. (0–3)

Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko ze związku osób II.4 i II.5 będzie chore. Zapisz genotypy tych osób oraz odpowiednią krzyżówkę genetyczną. Zastosuj następujące oznaczenia alleli: B – allel dominujący oraz b – allel recesywny.

Genotyp kobiety II.4
Genotyp mężczyzny II.5

Krzyżówka genetyczna:

Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko będzie chore: %.