Zadania maturalne z biologii

Informacje o zbiorze zadań i wyszukiwarce Arkusze i materiały maturalne w formacie PDF

Znalezionych zadań - 40

Strony

Arkusz pokazowy CKE Marzec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 16. (2 pkt)

Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Zespół łamliwego chromosomu X jest najczęstszą przyczyną genetycznie uwarunkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Choroba dziedziczy się jako cecha dominująca sprzężona z płcią. Jest ona spowodowana powieleniem sekwencji CGG w odcinku genu FMR1, położonym między promotorem transkrypcji a kodonem start. Ten odcinek w wyniku transkrypcji stanowi część mRNA, ale nie ulega translacji. U osób zdrowych liczba powtórzeń CGG w tym odcinku wynosi 6–54, jeśli powtórzeń jest 55–200 (tzw. premutacja), objawy nie występują, natomiast osoby chore mają ponad 200 takich powtórzeń (pełna mutacja).

W locus genu FMR1, blisko końca długiego ramienia chromosomu X, w miejscu, w którym występują bardzo liczne powtórzenia CGG, pojawia się charakterystyczne przewężenie, tzw. miejsce łamliwe. Gen FMR1 warunkuje wytwarzanie białka FMRP, które jest jednym z najważniejszych regulatorów translacji w komórkach nerwowych i odpowiada za ich rozwój oraz prawidłowe funkcjonowanie.

Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015; E.W. Khandjian i inni, The Fragile X Syndrome, eLS, 2017; rarediseases.org/gard-rare-disease/fragile-x-syndrome/

16.1. (0–1)

Zaznacz schemat pary chromosomów X tworzących biwalent w profazie I mejozy u kobiety, która jest heterozygotą z pełną mutacją.

16.2. (0–1)

Rozstrzygnij, czy w wyniku opisanej mutacji może powstać białko FMRP o dłuższym łańcuchu polipeptydowym niż prawidłowe białko FMRP. Odpowiedź uzasadnij.

Matura Maj 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (5 pkt)

Choroby człowieka Dziedziczenie Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Autosomalny gen HTT koduje białko – huntingtynę. Niezmutowany allel h koduje huntingtynę o prawidłowej strukturze, podczas gdy zmutowany allel H skutkuje powstaniem niewłaściwej formy huntingtyny, warunkującej chorobę Huntingtona. Allel H ma charakter dominujący, a obecność nawet tylko jednej jego kopii w genomie jest przyczyną poważnych zaburzeń fizycznych i umysłowych, które powodują śmierć w przeciągu 15–20 lat od wystąpienia objawów.

W genie HTT stosunkowo często pojawia się mutacja polegająca na występowaniu dodatkowych kodonów CAG. Wywołujący chorobę allel H ma więcej niż 35 takich trójek nukleotydów. W większości przypadków objawy choroby rozwijają się między czwartą a szóstą dekadą życia.

Na podstawie: journals.viamedica.pl; www.huntington.pl

18.1. (0–1)

Podaj nazwę rodzaju mutacji genowej występującej w allelu H, polegającej na obecności dodatkowych kodonów CAG.

18.2. (0–1)

Opisz, na czym polega zmiana w I-rzędowej strukturze białka huntingtyny będąca skutkiem obecności dodatkowych kodonów CAG.

18.3. (0–2)

Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dziecka heterozygotycznej matki pod względem genu HTT oraz ojca będącego homozygotą recesywną pod względem tego genu. Odpowiedź uzasadnij, zapisując genotypy rodziców oraz krzyżówkę genetyczną.

Genotyp matki: Genotyp ojca:

Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona:

18.4. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel H warunkujący chorobę Huntingtona, mimo że jest on dominujący, a choroba – śmiertelna.

Zadania autorskie BiologHelp 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 27. (2 pkt)

Choroby człowieka Mutacje Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Podczas II podziału mejotycznego spermatocytu w trakcie powstawania komórek plemnikowych człowieka doszło do nieprawidłowości w rozchodzeniu chromosomów, polegającej na nierozdzieleniu się chromosomów 21 pary. W wyniku tego zdarzenia powstały 2 komórki plemnikowe o nieprawidłowej liczbie chromosomów.

27.1. (0–1)

Określ, czy obie komórki plemnikowe powstałe na skutek opisanej wyżej nieprawidłowości mogą dać początek osobnikowi obarczonemu zespołem Downa, w przypadku zapłodnienia przez nie prawidłowych komórek jajowych. Odpowiedź uzasadnij.

27.2. (0–1)

Zaznacz spośród poniższych wariantów typ zmienności genetycznej, do którego można zakwalifikować zmianę liczby chromosomów, która zaszła w opisywanych komórkach jajowych podczas II podziału mejotycznego.

Zmienność rekombinacyjna
Zmienność mutacyjna
Zmienność środowiskowa
Zmienność fenotypowa

Zadania autorskie BiologHelp 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 28. (4 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Jedną z interesujących technik badawczych biologii molekularnej jest fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH – ang. fluorescent in situ hybridization). Stosuje się ją do wykrywania określonych sekwencji DNA za pomocą znakowanych fluorescencyjnie sond DNA. Sondy posiadają sekwencję komplementarną do poszukiwanego fragmentu. Technika ta stosowana jest na komórkach i tkankach o jądrach komórkowych zarówno metafazowych jak i interfazowych. Stanowi pomoc w analizie cytogenetycznej np. przy ocenie kariotypu.

Jednym z przykładów zastosowania FISH jest diagnostyka występowania chromosomu Filadelfia. Chromosom ten powstaje na skutek wymiany fragmentów chromosomów 9 i 22 – chromosom 22 otrzymuje fragment chromosomu 9 stając się chromosomem Filadelfia i oddaje jednocześnie fragment do chromosomu 9. W wyniku tej mutacji powstaje gen fuzyjny BCR-Abl znajdujący się na chromosomie Filadelfia. Gen ten powstaje z połączenia fragmentu BCR (z chromosomu 22) i genu kinazy tyrozynowej Abl (z chromosomu 9). Fuzja prowadzi do stałej, niezależnej od sygnałów zewnętrznych, syntezy produktu białkowego genu fuzyjnego, który stymuluje podziały komórkowe i blokuje mechanizmy naprawcze DNA. Chromosom Filadelfia często znajdowany jest np. w komórkach nowotworowych przewlekłej białaczki szpikowej.

Na poniższej ilustracji przestawiono wynik poszukiwania chromosomu Filadelfia techniką FISH za pomocą sond komplementarnych do fragmentu BCR (zielone) i genu Abl (czerwone).

Obraz za: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bcrablmet.jpg, autor: Pmx (CC BY-SA 3.0).

28.1. (0–1)

Zaznacz, spośród niżej wymienionych, typ mutacji, w wyniku której powstaje chromosom Filadelfia.

Translokacja
Transdukcja
Deficjencja
Rekombinacja

28.2. (0–1)

Klasyczne przygotowanie i ocena kariotypu wymaga wykorzystania dzielących się komórek, tak aby uwidocznić wykształcone chromosomy metafazowe.

Określ, czy technika FISH pozwala na specyficzne odnalezienie liczbowych aberracji chromosomowych w komórkach zróżnicowanych, nie podlegających już podziałom. Odpowiedź uzasadnij.

28.3. (0–1)

Określ, czy na ilustracji załączonej do zadania można rozpoznać obecność chromosomu Filadelfia. Odpowiedź uzasadnij.

28.4. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego obecność genu fuzyjnego BCR-Abl może przyczynić się do transformacji nowotworowej komórki. W odpowiedzi uwzględnij dwa efekty działania produktu ekspresji tego genu, wymienione w tekście wprowadzającym do zadania.

Matura Marzec 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (3 pkt)

Mutacje Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Mutacja genowa może być mutacją punktową, ale może też polegać na podstawieniu, wstawieniu bądź wycięciu większego odcinka DNA.

Na schemacie strzałkami oznaczono podstawienia nukleotydowe w łańcuchu DNA.

18.1. (0–1)

Uzupełnij schemat – wpisz w wyznaczone kropkami miejsca symbole trzech pozostałych nukleotydów w taki sposób, aby schemat prawidłowo ilustrował transwersje – podstawienia nukleotydu purynowego na pirymidynowy i odwrotnie.

18.2. (0–1)

Określ, która z mutacji – insercja pojedynczego nukleotydu czy podstawienie – może spowodować zmianę ramki odczytu w sekwencji kodującej białko. Odpowiedź uzasadnij.

18.3. (0–1)

Oceń, czy poniższe informacje dotyczące mutacji są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.


1.	Konsekwencją mutacji genowej w pierwszej pozycji kodonu jest zwykle zmiana struktury pierwszorzędowej białka kodowanego przez ten gen.	P	F
2.	U roślin okrytozalążkowych rozmnażających się generatywnie mutacje somatyczne mogą być przekazywane potomstwu.	P	F
3.	Aneuploidie polegają na utracie lub występowaniu dodatkowych pojedynczych chromosomów.	P	F

Matura Czerwiec 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (4 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Podaj/wymień

Na schemacie przedstawiono, w uproszczony sposób, syntezę pewnego peptydu.

Na podstawie: https://en.wikipedia.org/wiki/Ribosomal_pause#/media/File:Peptide_syn.png

18.1. (0–1)

Uzupełnij powyższy schemat.

Wpisz w puste prostokąty odpowiednie oznaczenia (3ʹ lub 5ʹ) obu końców nici cząsteczki mRNA.
Dorysuj do linii grot strzałki wskazującej kierunek odczytu informacji genetycznej.

18.2. (0–1)

Zapisz kodon, oznaczony na schemacie literami XYZ, kodujący metioninę rozpoczynającą ten peptyd, oraz podaj nazwę aminokwasu oznaczonego na schemacie literą α, który jako kolejny zostanie dołączony do syntezowanego peptydu.

Kodon XYZ:
Aminokwas α:

18.3. (0–1)

Określ, z ilu aminokwasów będzie ostatecznie zbudowany ten peptyd, jeżeli po translacji metionina zostanie odcięta.

Liczba aminokwasów budujących peptyd:

18.4. (0–1)

We fragmencie DNA, w którym jest zapisana sekwencja aminokwasowa przedstawionego peptydu, doszło w nici kodującej do podstawienia adeniny na guaninę w trzeciej pozycji kodonu kodującego lizynę.

Określ skutek tej mutacji na poziomie sekwencji aminokwasowej peptydu.

Matura Lipiec 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (5 pkt)

Dziedziczenie Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD, jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego ,,szkielet" komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.

Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.

I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:
5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’

II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:
5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’

18.1. (0–1)

Wpisz, posługując się trójliterowymi skrótami nazw aminokwasów, w wykropkowane miejsca na schemacie sekwencję kodowanego fragmentu białka, zakodowanego w zapisanych fragmentach DNA I i II genu DMD.

18.2. (0–1)

Na podstawie sekwencji I i II genu DMD określ rodzaj mutacji genowej warunkującej rozwój dystrofii mięśniowej Duchenne’a.

18.3. (0–1)

Określ, jakie będą skutki przedstawionej mutacji dla pierwszorzędowej struktury białka, w porównaniu z jego prawidłową strukturą.

18.4. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego mimo działania doboru naturalnego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel warunkujący zespół Duchenne’a.

18.5. (0–2)

Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko zdrowych rodziców, którzy mają już jednego syna chorego na dystrofię mięśniową typu Duchenne’a, będzie chore na tę chorobę. W odpowiedzi uwzględnij genotypy rodziców oraz zapisz krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.

Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie chore: %

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 19. (3 pkt)

Choroby człowieka Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Na rysunku przedstawiono naprawę uszkodzonego DNA. Uszkodzenie polegało na utworzeniu wiązania kowalencyjnego pomiędzy zasadami tyminowymi sąsiadującymi ze sobą na jednej nici DNA i na powstaniu tzw. dimeru tyminowego, co skutkowało powstaniem charakterystycznego wybrzuszenia, utrudniającego replikację. Fragment uszkodzonej nici został najpierw wycięty przez nukleazę, a powstała luka została następnie uzupełniona nukleotydami komplementarnymi do niezniszczonej nici. W wypełnianiu takich luk biorą udział dwa enzymy: polimeraza DNA i ligaza DNA. Dimery tyminowe często powstają na skutek działania promieni UV.

Jedna z chorób skóry – tzw. skóra pergaminowa – w większości przypadków spowodowana jest dziedzicznym defektem jednego z enzymów opisanego systemu naprawy DNA.

Na podstawie: N.A. Campbell i inni, Biologia, Poznań 2013.

19.1. (0–1)

Na podstawie przedstawionych informacji ustal kolejność etapów naprawy uszkodzonego DNA. Wpisz numery 2.–4., którymi te etapy oznaczono na schemacie, w odpowiednie miejsca tabeli.

Etapy naprawy uszkodzonego DNA	Kolejność
Enzym syntetyzuje brakujący odcinek nici zgodnie z zasadą komplementarności.
Dimer tyminowy powoduje odkształcenie fragmentu cząsteczki DNA.	1
Enzym nacina uszkodzoną nić DNA.
Enzym łączy wolne końce nowo dobudowanego fragmentu i starego DNA.

19.2. (0–1)

Spośród odpowiedzi I – IV wybierz i zapisz nazwy enzymów biorących udział w naprawie DNA, oznaczonych na schemacie literami A, B i C.

ligaza DNA
polimeraza RNA
nukleaza
polimeraza DNA

Enzymy:

19.3. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego osoby chore na tzw. skórę pergaminową muszą unikać promieniowania słonecznego. W odpowiedzi uwzględnij przyczynę powstawania tej choroby, opisaną w tekście.

Matura Maj 2020, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 20. (1 pkt)

Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

U zdrowego mężczyzny o kariotypie 46, XY w wyniku nieprawidłowych podziałów mejotycznych powstały dwa rodzaje nieprawidłowych gamet:

jedne plemniki zawierały dwa chromosomy z 23. pary,
inne nie zawierały w ogóle chromosomów z 23. pary.

Uwaga: Zapis kariotypu mężczyzny 46, XY z przecinkiem oznacza, że osoba ta ma 46 wszystkich chromosomów (44 autosomy i 2 chromosomy płci), natomiast symbole XY oznaczają chromosomy płci tej osoby.

Spośród genotypów A–E wybierz i zaznacz dwa nieprawidłowe genotypy gamet tego mężczyzny.

22, XY
23, Y
22, 0
23, X
24, XY

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 25. (2 pkt)

Dziedziczenie Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Mutacje zachodzą w komórkach z różną częstością, a ich konsekwencje zależą od ich charakteru i lokalizacji.

a)	Oceń czy poniższe informacje dotyczące skutków mutacji u zwierząt są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.


1.	Mutacje w komórkach generatywnych (linii płciowej) zwierząt są dziedziczne i mogą być przyczyną chorób genetycznych potomstwa.	P	F
2.	Mutacje w komórkach somatycznych mogą doprowadzić do zmiany aktywności enzymów.	P	F
3.	Mutacje w genach kontrolujących cykl komórkowy komórek somatycznych zawsze prowadzą do procesu nowotworzenia.	P	F

b)	Spośród schematów A, B, C wybierz i zapisz oznaczenie tego, który przedstawia dziedziczenie choroby genetycznej sprzężonej z płcią. Odpowiedź uzasadnij.

Na podstawie: http://www.e-biotechnologia.pl/Artykuly/Choroby-genetyczne

Schemat:
Uzasadnienie: