Matura Maj 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 19. (5 pkt)
W strukturze genu obok fragmentów kodujących (eksonów) mogą występować elementy niekodujące, takie jak promotor lub introny.
W poniższej tabeli przedstawiono informacje na temat sześciu wybranych genów człowieka, oznaczonych numerami 1.–6., kodujących określone białka.
Oznaczenie genu | Kodowane białko | Oznaczenie chromosomu | Wielkość genu (kpz DNA) | Wielkość mRNA (kz) |
---|---|---|---|---|
1. | α-globina | 16 | 0,8 | 0,5 |
2. | albumina | 4 | 25,0 | 2,1 |
3. | receptor LDL | 19 | 45,0 | 5,5 |
4. | kinaza zależna od cyklin | 4 | 54,0 | 1,7 |
5. | hydroksylaza fenyloalaninowa | 12 | 90,0 | 2,4 |
6. | dystrofina | X | 2000,0 | 16,0 |
kpz – tysiąc par zasad
kz – tysiąc zasad
https://ghr.nlm.nih.gov/gene;
https://www.ncbi.nlm.nih.gov.
19.1. (0–1)
Podaj nazwę procesu, którego produktem jest pre-mRNA, oraz określ lokalizację tego procesu w komórce człowieka.
Nazwa procesu:
Lokalizacja procesu:
19.2. (0–1)
Wyjaśnij, z czego wynikają różnice między wielkościami genów a wielkościami cząsteczek mRNA, które im odpowiadają.
19.3. (0–1)
Podaj nazwę choroby, u podłoża której leży mutacja genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową, prowadząca do utraty funkcji tego enzymu niezbędnego w metabolizmie fenyloalaniny.
19.4. (0–1)
Spośród wymienionych w tabeli wybierz i zapisz oznaczenia pary genów, które mogą dziedziczyć się niezgodnie z II prawem Mendla. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do treści tego prawa oraz do lokalizacji wybranych genów w genomie.
19.5. (0–1)
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby powstał poprawny opis dotyczący albumin. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.
Albuminy to białka (rozpuszczalne / nierozpuszczalne) w wodzie, występujące głównie (w cytoplazmie erytrocytów / w osoczu krwi). Główną funkcją tych białek jest (transport tlenu / regulacja ciśnienia osmotycznego krwi).