Epidermolysis bullosa (EB) to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się
powstawaniem pęcherzy na skórze. Stwierdzono, że chorobę tę warunkują mutacje dotyczące
kilku genów zlokalizowanych w różnych chromosomach. Mogą one odpowiadać
za recesywny lub dominujący typ dziedziczenia choroby.
Na schemacie przedstawiono drzewo rodowe pewnej rodziny, u której doszło do mutacji
pojedynczego genu.
Na podstawie: http://ebpolska.pl/epidermolysis-bullosa-2/ [dostęp: 23.01.2015].
Uzasadnij, że dziedziczenie tej choroby nie jest sprzężone z płcią i że w tym przypadku allel choroby jest recesywny.
Na rysunku przedstawiono fragment genu oraz fragment powstałego na jego podstawie
mRNA, a następnie fragment zsyntetyzowanego polipeptydu przed mutacją oraz po mutacji.
Na podstawie: L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad, Genetyka medyczna, Wrocław 2014, s. 27.
a)
Wyjaśnij, na czym polega przedstawiony rodzaj mutacji, uwzględniając najpierw sekwencję nukleotydów w genie, a następnie przebieg i wynik procesu ekspresji informacji genetycznej zawartej w tym genie.
b)
Przyjmując, że na DNA nie działały czynniki mutagenne, podaj typową przyczynę powstawania takich mutacji, jak zilustrowana na schemacie.
c)
Korzystając z tabeli kodu genetycznego (zamieszczonego w zestawie Wybranych wzorów i stałych fizykochemicznych na egzamin maturalny z biologii, chemii i fizyki), odczytaj, które trzy aminokwasy zostaną wbudowane do polipeptydu po zajściu tej mutacji i wpisz w wykropkowane miejsca skróty ich nazw.
d)
Spośród wymienionych niżej chorób człowieka wybierz i podkreśl tę, której przyczyną może być przedstawiony typ mutacji.
Nazwy chorób: miażdżyca, mukowiscydoza, anemia złośliwa, zespół Klinefeltera, cukrzyca,
zespół Turnera.
Na rysunku przedstawiono dwie krzyżówki u pewnej rasy drobiu. Krzyżówki te ilustrują
dziedziczenie u tej rasy typu upierzenia – cechy sprzężonej z płcią. Upierzenie pasiaste (białe
poprzeczne pasy na piórach) uwarunkowane jest przez allel dominujący B, a jednolite (czarne) –
przez allel recesywny b. Płeć żeńska u drobiu determinowana jest przez chromosomy płci X i Y,
męska – przez dwa chromosomy X.
Na podstawie: Larousse. Ziemia, rośliny, zwierzęta, praca zbiorowa, Warszawa 1985, s. 123.
a)
Wyjaśnij, dlaczego wszystkie kury powstałe w wyniku krzyżówki nr 1 są pasiaste, a w wyniku krzyżówki nr 2 – wszystkie są jednolite.
b)
Podaj genotyp koguta z pokolenia P w krzyżówce nr 1. Uzasadnij odpowiedź.
c)
Podaj, który rodzaj zmienności cechy: ciągła czy nieciągła, występuje w przypadku typu ubarwienia upierzenia u drobiu. Uzasadnij odpowiedź.
Poniższe drzewo rodowe ilustruje dziedziczenie pewnej choroby w danej rodzinie. Choroba
ta uwarunkowana jest przez allel recesywny (a) genu położonego w chromosomie X.
a)
Na podstawie analizy drzewa rodowego rodziny państwa Nowaków wypisz genotypy pani Nowak i pana Nowaka.
b)
Zaznacz zdanie, w którym podano nieprawidłową informację o jednym z dzieci państwa Nowaków.
Jan jest chory – odziedziczył allel recesywny po matce.
Kuba jest zdrowy – odziedziczył allel dominujący po matce.
Anna jest nosicielką – odziedziczyła allel dominujący od ojca.
Julia jest chora – odziedziczyła allele recesywne od ojca i od matki.
c)
Wiedząc, że Anna jest heterozygotą pod względem grupy krwi A, zaś Piotr jest heterozygotą pod względem grupy krwi B, oblicz prawdopodobieństwo urodzenia się w ich małżeństwie Bartosza jako zdrowego syna, który ma grupę krwi 0. W tym celu podaj genotypy Anny oraz Piotra, narysuj szachownicę Punnetta i podkreśl w niej genotyp Bartosza.
Na rysunku przedstawiono jedno z najczęściej stosowanych przedsięwzięć inżynierii
genetycznej roślin – otrzymywanie odmian odpornych na żerowanie larw owadów. Dawcą
genu używanego do wzbogacenia genomu roślinnego w sekwencję kodującą toksyczne
dla owadów białko jest najczęściej bakteria glebowa Bacillus thuringiensis. Cyframi
oznaczono kolejne etapy otrzymywania odmiany ziemniaka odpornej na zgryzanie
przez gąsienice.
Na podstawie: J. Buchowicz, Biotechnologia molekularna, Warszawa 2012, s. 51–63, 75–77, 81–83.
a)
Do każdego opisu etapu, podanego w tabeli w przypadkowej kolejności, przyporządkuj oznaczenie jego oznaczenie cyfrowe zaznaczone na rysunku (1–7).
Opis etapu
Oznaczenie cyfrowe etapu
Fragmentacja cząsteczki DNA.
Wyizolowanie cząsteczki DNA.
Wzrost i rozwój rośliny transgenicznej.
Klonowanie transformowanych komórek.
Różnicowanie się komórek i organogeneza.
Wprowadzenie genu do DNA komórek biorcy genu.
Identyfikacja fragmentu DNA zawierającego gen dawcy.
b)
Określ, czy w opisanej procedurze znajduje zastosowanie metoda PCR (łańcuchowa reakcja polimerazy). Odpowiedź uzasadnij.
c)
Podaj nazwę cząsteczek opisanych w poniższym tekście oraz oznaczenie cyfrowe etapu, w którym zostały one zastosowane.
Białka te charakteryzują się wysokim stopniem specyficzności substratowej – katalizują hydrolizę tylko niektórych, ściśle określonych wiązań estrowych i tylko w dwuniciowym DNA. Wybór wiązań zależy od występowania specyficznej, niewielkiej sekwencji zasad azotowych w makrocząsteczce DNA.
d)
Zaznacz zdanie, w którym podano niewłaściwy cel otrzymywania transgenicznych odmian ziemniaków. Odpowiedź uzasadnij.
Uzyskanie odporności bulw na mróz.
Zwiększenie zawartości skrobi w bulwach.
Terapia genowa komórek somatycznych człowieka.
Wytwarzanie składników szczepionek - antygenów lub przeciwciał.
W ekosystemach nieustannie zachodzi produkcja biomasy i jej rozkład (dekompozycja),
umożliwiający ponowne wykorzystanie pierwiastków przez producentów.
W tabeli przedstawiono średnią zawartość węgla w biomasie i w glebie, w pięciu typach
ekosystemów.
Typ ekosystemu
Średnia zawartość C organicznego w biomasie (kg · m–2)
Średnia zawartość C organicznego w glebie (kg · m–2)
1. Las równikowy
18
10
2. Las strefy umiarkowanej
3
12
3. Tajga
8
15
4. Sawanna
2
4
5. Tundra
0,2
22
Na podstawie: J. Weiner, Życie i ewolucja biosfery. Podręcznik ekologii ogólnej, Warszawa 2003, s. 139.
a)
Na podstawie danych z tabeli narysuj diagram słupkowy ilustrujący średnią zawartość węgla organicznego w biomasie i w glebie podanych typów ekosystemów.
b)
Wyjaśnij, dlaczego w tundrze synteza biomasy jest niewielka, zaś akumulacja martwej materii organicznej – wysoka.
W ekosystemie autotroficznym pierwotnym źródłem energii jest słońce – jego energię
wykorzystują producenci, a następnie – wraz z pokarmem – konsumenci. Podczas przepływu
energii przez kolejne poziomy troficzne występują jej straty. Na schemacie przedstawiono
przepływ energii przez ekosystem.
Na podstawie: C.J. Clegg, D.G. Mackean, Advanced Biology, London 2012, s. 70.
a)
Korzystając z własnej wiedzy i przedstawionych na schemacie informacji, opisz dwie widoczne drogi utraty energii podczas jej przepływu przez ekosystem, oznaczone jako R i W.
b)
Przyjmując, że:
C – to energia chemiczna zawarta w pokarmie zjedzonym przez organizm z poziomu II, A – to energia przyswojona przez organizm z poziomu II, R – to energia utracona, W – to energia utracona inną drogą niż energia R, i pamiętając, że suma wydatków energetycznych na wszystkie czynności życiowe
zwierzęcia z poziomu II musi być równa energii zawartej w zjedzonym pokarmie,
zapisz (posługując się podanymi symbolami) drugą stronę równania:
A =
c)
Podaj nazwę grupy organizmów oznaczonych na schemacie literą D oraz określ ich rolę w funkcjonowaniu ekosystemu.
Na podstawie obserwacji przeprowadzonych w lasach dębowych w północno-wschodniej
części Stanów Zjednoczonych pod koniec lat 90. XX w. stwierdzono, że istnieje związek
między występującym co 3–4 lata wysypem żołędzi a gwałtownym wzrostem liczebności
populacji myszaków leśnych, żywiących się chętnie żołędziami, a także poczwarkami
brudnicy nieparki żerującej na liściach dębu, jak również wzrostem liczby jeleni i kleszczy.
Zaobserwowano również, dwa lata po wysypie żołędzi, zwiększoną zachorowalność
na boreliozę wśród mieszkających w okolicy ludzi.
Na podstawie: E.P. Solomon, L.R. Berg, D.W. Martin, Biologia, Warszawa 2014, s. 1175.
a)
Opisz, w jaki sposób myszaki leśne wpływają na wzrost plonu żołędzi.
b)
Wyjaśnij związek między wysypem żołędzi a zwiększoną zachorowalnością ludzi na boreliozę.
c)
Przedstaw na schemacie sieć zależności pokarmowych uwzględniającą wszystkie wymienione w tekście organizmy eukariotyczne ekosystemu leśnego.
Na wykresach przedstawiono strukturę wiekową trzech populacji ssaków żyjących w parku
narodowym. Każdy z prostokątów tworzących piramidę przedstawia jedną grupę wiekową.
Na podstawie: http://pawelkar.republika.pl/BIO/eko/Populacja%20i%20jej%20cechy [dostęp: 28.11.2014].
a)
Na podstawie analizy danych postanowiono objąć ochroną populację B. Uzasadnij słuszność tej decyzji.
b)
Pracownicy parku przewidują w najbliższej przyszłości znaczny przyrost osobników populacji C. Wyjaśnij, czy przewidywania te są uzasadnione.
W lasach deszczowych Ekwadoru i Kostaryki występują rośliny z rodzaju Axinaea, które
wytwarzają zmodyfikowane, rozdęte pręciki, z rurkowato wydłużonym zakończeniem.
Rozdęte pręciki, dzięki kontrastowemu zabarwieniu, rzucają się w oczy i przypominają
ptakom jagody. Rośliny wydatkują dużo energii na wyprodukowanie zjadanych przez ptaki,
słodkich i pożywnych pręcików, których 100 g ma wartość 360 kcal. 40% objętości pręcików
stanowi powietrze, więc gdy zostaną naciśnięte, wypchnięty gaz gwałtownie wyrzuca pyłek
z wydłużonej części pręcika na zewnątrz, obsypując nim ptaka.
Na podstawie: O. Orzyłowska-Śliwińska, Ptaki-zapylacze, „Wiedza i Życie”, 2014 nr 9, s. 11.
a)
Wykaż związek między budową pręcików roślin z rodzaju Axinaea a sposobem ich zapylania, podając dwie cechy budowy pręcików i znaczenie adaptacyjne każdej z nich.
b)
Określ, czy relacje między ptakami i roślinami są dla obu stron korzystne. Uzasadnij odpowiedź.
c)
Opisane zjawisko jest przykładem koewolucji. Wyjaśnij, na czym polega to zjawisko.
