Jedną z częściej występujących chorób genetycznych człowieka jest mukowiscydoza –
choroba jednogenowa, warunkowana przez nieprawidłowy, recesywny allel a genu
znajdującego się na autosomie. Rodzicom, z których matka była chora na mukowiscydozę
a ojciec był zdrowy, urodziło się troje dzieci: jedno chore i dwoje zdrowych.
a)
Zapisz genotypy obojga rodziców.
Genotyp matki: Genotyp ojca:
b)
Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie określ prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie chore na mukowiscydozę.
Zmiany w składzie i strukturze biocenoz lądowych są najbardziej widoczne po silnych
zaburzeniach równowagi, np. takich, jakie miały miejsce w okresach zlodowaceń niszczących
całą roślinność, co skutkowało pozostawieniem skały macierzystej. Tereny odsłaniane przez
cofający się lodowiec były kolonizowane przez nieliczną grupę organizmów, w tym przez
porosty, mchy oraz dębika ośmiopłatkowego, który współżyje z bakteriami wiążącymi azot
atmosferyczny. Rozwój tych organizmów umożliwił późniejszy wzrost innym gatunkom roślin.
Obecnie dębik ośmiopłatkowy będący pozostałością roślinności z okresu zlodowaceń,
występuje w północnej Europie i w górach Europy, w Ameryce Północnej, na Grenlandii
i na Kaukazie. W Polsce występuje w Tatrach i na nielicznych stanowiskach w Pieninach.
Na podstawie: N.A. Campbell i inni, Biologia, Poznań 2012.
23.1. (0–1)
Na podstawie tekstu oceń, czy poniższe informacje dotyczące dębika ośmiopłatkowego,
występującego w górach Europy, są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest
prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.
1.
Dębik ośmiopłatkowy w Pieninach jest przykładem gatunku reliktowego.
P
F
2.
Dębik ośmiopłatkowy w Tatrach jest przykładem gatunku zawleczonego przez człowieka.
P
F
3.
Dębik ośmiopłatkowy w Alpach jest przykładem gatunku pionierskiego.
P
F
23.2. (0–1)
Określ, jakie znaczenie dla dębika ośmiopłatkowego ma symbioza z bakteriami
wiążącymi azot atmosferyczny.
Preparat 3TC blokuje działanie odwrotnej transkryptazy – enzymu, który HIV wykorzystuje
do wytworzenia cząsteczek DNA na podstawie swojego genomu. Cząsteczka 3TC ma budowę
podobną do nukleotydu cytozynowego i dlatego odwrotna transkryptaza wirusa wbudowuje
do tworzącego się DNA cząsteczki 3TC, zamiast nukleotydu cytozynowego. Przez ten błąd
niemożliwe staje się dalsze wydłużanie nici DNA. Istnieją szczepy HIV mające odwrotne
transkryptazy odróżniające cząsteczki 3TC od nukleotydu cytozynowego i są one niewrażliwe
na 3TC.
Na wykresie przedstawiono nabywanie oporności HIV na lek 3TC u trzech pacjentów.
a)
Wyjaśnij, dlaczego preparat 3TC uniemożliwia integrację materiału genetycznego wirusa z genomem gospodarza. W odpowiedzi uwzględnij mechanizm działania odwrotnej transkryptazy.
b)
Na podstawie wykresu wyjaśnij mechanizm nabywania oporności HIV na 3TC u pacjentów, u których stosowano ten preparat.
Na rysunku przedstawiono parę chromosomów homologicznych i położenie czterech genów
(I–IV).
Określ, w przypadku których par loci – I i II czy III i IV – występuje większe
prawdopodobieństwo sprzężonego dziedziczenia alleli. Odpowiedź uzasadnij.
Na uproszczonym schemacie przedstawiono szlak przekształceń aminokwasu fenyloalaniny.
Nad strzałkami numerami I i II zaznaczono blokady metaboliczne wywołane mutacjami,
a poniżej wymieniono nazwy różnych chorób o podłożu genetycznym.
Daltonizm jest chorobą genetyczną uwarunkowaną allelem recesywnym sprzężonym z płcią.
Na schemacie przedstawiono rodowód ilustrujący dziedziczenie daltonizmu w pewnej rodzinie.
a)
Zapisz genotypy osób oznaczonych numerami 5 i 16. Allel warunkujący chorobę oznacz literą d.
Nadobnica alpejska (Rosalia alpina) to chrząszcz, który do przetrwania potrzebuje starych pni
buków, w których samica składa jaja. Według danych monitoringowych nawet 75% osobników
lokalnej populacji wybiera na siedlisko życia składowane drewno bukowe, pozyskane z wycinki
lasu. Drewno z larwami jest wywożone z lasu i wykorzystywane np. do produkcji węgla
drzewnego. Rozwój larw żerujących w martwym drewnie trwa od 2 do 4 lat. Dorosłe osobniki
pojawiają się od czerwca do początków września i żyją krótko, żywiąc się sporadycznie,
np. sokiem wyciekającym ze zranionych drzew. Larwy nadobnicy są zjadane m.in. przez
dzięcioły.
a)
Określ zmianę, jakiej uległa populacja nadobnicy alpejskiej w Polsce w ostatnim czasie. Uwzględnij liczebność i zasięg występowania tego owada.
b)
Określ, czy nieskładowanie uzyskanego drewna bukowego w lesie w okresie letnim mogłoby wpłynąć na populację nadobnicy alpejskiej korzystnie, czy – niekorzystnie. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do jej cyklu rozwojowego.
Mukowiscydoza jest uwarunkowana autosomalnym allelem recesywnym d.
Wyjaśnij, dlaczego wśród potomstwa obojga zdrowych rodziców mogą występować
zarówno dzieci chore, jak i zdrowe. Uwzględnij genotypy rodziców i potomstwa.
U kotów brytyjskich produkcja eumelaniny, czyli czarnego barwnika, jest modyfikowana przez
trzy allele genu autosomalnego, które w zależności od układu, w jakim pojawiają się
w genotypie kota, determinują kolor włosa:
B – allel dominujący w stosunku do pozostałych, warunkujący barwę czarną, b – allel recesywny w stosunku do B, ale dominujący w stosunku do b1, warunkujący barwę
czekoladową, b1 – allel recesywny zarówno w stosunku do B, jak i do b, warunkujący barwę cynamonową.
Ekspresja genu odpowiedzialnego za produkcję eumelaniny modyfikowana jest przez
autosomalny gen z innego chromosomu, którego allel D warunkuje równomierne rozproszenie
barwnika, co daje normalną barwę włosa, natomiast recesywny allel d sprawia, że pigment
występuje w skupiskach, co skutkuje rozjaśnieniem (rozmyciem) kolorów: czarnego – do
niebieskiego, czekoladowego – do liliowego, a cynamonowego – do płowego.
Na podstawie: http://www.agiliscattus.pl/podstawy-genetyki-kotow.html
a)
Zapisz, stosując podane oznaczenia alleli genów, genotypy kotów brytyjskich: cynamonowej samicy i czarnego samca, w których potomstwie znajdują się kocięta czarne, czekoladowe, niebieskie oraz liliowe.
Zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta) cynamonowej samicy i czarnego samca (rodziców z podpunktu a) i na podstawie tej krzyżówki określ prawdopodobieństwo, że kolejne kocię tych rodziców będzie niebieskie.
Krzyżówka:
Prawdopodobieństwo, że kolejne kocię będzie niebieskie:
