W komórkach zwierząt DNA znajduje się w jądrze komórkowym oraz w mitochondrium.
Dziedziczenie mitochondrialnego DNA określa się jako dziedziczenie pozajądrowe i zachodzi
ono według innych reguł niż dziedziczenie DNA jądrowego. Na poniższych rysunkach I i II
przedstawiono genotypy dwóch gamet – męskiej i żeńskiej, a na rysunku III – zygotę
powstałą w wyniku połączenia się tych gamet.
Podaj genotyp zygoty – w miejsca wyznaczone na rysunku III (……) wpisz w jądrze
komórkowym i w mitochondrium odpowiednie oznaczenia alleli.
Na poniższym schemacie przedstawiono przebieg pierwszego cyklu amplifikacji DNA
metodą PCR. Uwzględniono tylko dwa z czterech deoksyrybonukleotydów niezbędnych
do syntezy DNA.
Uwaga: deoksyrybonukleotydy oznacza się czteroliterowymi skrótowcami, np. trifosforan
deoksyguanozyny – dGTP (ang. deoxyguanosine triphosphate).
Na podstawie: B. Alberts i in., Podstawy biologii komórki, Warszawa 2016.
13.1. (0–1)
Uzupełnij powyższy schemat – wpisz w wyznaczone miejsca (+ ..........) oznaczenia
dwóch deoksyrybonukleotydów niezbędnych do syntezy DNA, brakujących
na schemacie.
13.2. (0–1)
Określ, w jaki sposób przeprowadza się rozdzielenie dwuniciowego DNA podczas
pierwszego etapu każdego cyklu PCR.
13.3. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego w cyklu PCR etap syntezy DNA musi być poprzedzony
przyłączeniem starterów. W odpowiedzi uwzględnij właściwości polimerazy DNA.
Krew i jej składniki są substancjami medycznymi pochodzenia ludzkiego. Pod pojęciem krwi
pełnej jest rozumiana krew pobrana od zdrowego dawcy, zawierająca wszystkie składniki
krwi. Obecnie przetaczanie krwi pełnej w zasadzie nie jest już stosowane, a pacjentom są
przetaczane jedynie składniki krwi, których niedobór występuje u danej osoby. Koncentrat
krwinek czerwonych (KKCz) zawiera jednak pewną ilość osocza, ponieważ otrzymuje się go
z krwi pełnej, a proces usuwania osocza nie ma 100% wydajności.
Przetoczenie krwi jest poprzedzone dwukrotnym oznaczeniem grupy krwi biorcy w układzie
ABO oraz próbą zgodności serologicznej, podczas której jest weryfikowana zgodność grup
krwi dawcy i biorcy. Do oznaczania przynależności grupowej krwi w układzie ABO służą
hemotesty, zawierające aglutyniny anty-A (α) uzyskane z krwi grupy B, aglutyniny anty-B (β)
uzyskane z krwi grupy A oraz aglutyniny anty-A (α) i anty-B (β) uzyskane z krwi grupy O.
Technika oznaczania grupy krwi polega na dodaniu do surowicy testowej zawiesiny
badanych krwinek w soli fizjologicznej oraz na obserwacji, czy zachodzi ich aglutynacja
(zlepianie się).
Niebezpieczeństwo powikłań po przetoczeniu krwi jest minimalizowane przez stosowanie
do transfuzji krwi grupy jednoimiennej, czyli takiej, jaką ma pacjent. Jeżeli grupa krwi biorcy
nie jest znana, a występują bezpośrednie zagrożenie życia chorego i konieczność
natychmiastowego przetoczenia, lekarz może podjąć decyzję o podaniu KKCz grupy O.
Grupa krwi w układzie ABO jest warunkowana przez allele kodominujące IA i IB oraz allel
recesywny i.
Na podstawie: praca zbiorowa, Wytyczne w zakresie leczenia krwią i jej składnikami
oraz produktami krwiopochodnymi w podmiotach leczniczych, Warszawa 2014;
red. T. Brzozowski, Konturek. Fizjologia człowieka, Wrocław 2019.
13.1. (0–1)
Podaj grupę krwi układu ABO, której krwinki nie ulegają aglutynacji w żadnej
z surowic testowych.
13.2. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego przetoczenie KKCz grupy O może być szkodliwe dla biorcy, który
ma grupę krwi B. W odpowiedzi odnieś się do układu ABO.
13.3. (0–3)
Rodzice, z których matka ma grupę krwi AB, a ojciec – grupę krwi O, spodziewają się
dziecka.
Podaj genotypy rodziców. Na podstawie krzyżówki genetycznej określ wszystkie
możliwe grupy krwi potomstwa oraz prawdopodobieństwo wystąpienia grupy krwi AB
u dziecka tej pary rodziców. Zastosuj oznaczenia alleli podane w tekście.
U bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej autosomalny dominujący allel (A) genu ASL warunkuje
wytwarzanie aktywnej syntetazy argininobursztynianowej – enzymu biorącego udział w cyklu
mocznikowym.
Cytrulinemia to choroba genetyczna wywoływana przez recesywny allel (a) tego genu.
Osobniki będące nosicielami mają normalny fenotyp, natomiast cielęta homozygotyczne
przeżywają tylko pierwsze 5–6 dni po urodzeniu, a przyczyną śmierci jest upośledzenie
zdolności syntezy mocznika w organizmie.
Opracowano test diagnostyczny, umożliwiający wykrywanie osobników, które są nosicielami
wadliwego allelu – w celu wykluczenia ich z hodowli. W teście na nosicielstwo cytrulinemii
wykorzystuje się kilka technik inżynierii genetycznej. Po uzyskaniu kopii fragmentu badanego
genu, w ilości wystarczającej do testu, przecina się otrzymany DNA za pomocą enzymów
restrykcyjnych. Następnie rozdziela się uzyskane fragmenty ze względu na ich długość
i porównuje wyniki tego rozdziału (metoda PCR-RFLP). W tym teście wykorzystuje się fakt,
że allele A i a różnią się występowaniem w ich obrębie miejsca restrykcyjnego dla enzymu
AvaII: to miejsce jest obecne w allelu dominującym, natomiast nie ma go w allelu
recesywnym.
Na podstawie: A. Kumar i in., Designing Multiplex PCR Tests for Simultaneous Screening of Bovine Leukocyte Adhesion
Deficiency, Bovine Citrullinemia and Factor XI Deficiency Genetic Diseases in Cattle, „Ruminant Science” 6(2), 2017;
K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.
13.1. (0–1)
Zapisz wszystkie możliwe genotypy zdrowych osobników, stosując podane w tekście
oznaczenia alleli genów warunkujących produkcję syntetazy argininobursztynianowej.
13.2. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego z hodowli bydła wyklucza się nosicieli zmutowanego allelu
odpowiadającego za rozwój tej choroby. W odpowiedzi uwzględnij sposób
dziedziczenia cytrulinemii.
13.3. (0–1)
Uporządkuj opisane w zadaniu techniki inżynierii genetycznej zgodnie z kolejnością
ich zastosowania w teście na cytrulinemię. Wpisz numery 1.–3. we właściwe komórki
tabeli.
Nazwa techniki
Kolejność wykonania
cięcie DNA enzymem restrykcyjnym
elektroforeza DNA
łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR)
13.4. (0–1)
Przyporządkuj wymienionym genotypom A–C oznaczenia wyników 1.–3., otrzymanych
po elektroforezie w teście na cytrulinemię.
Obraz uzyskany po elektroforezie:
jeden prążek z cząsteczkami DNA zawierającymi 185 pz [pary zasad].
dwa prążki z cząsteczkami DNA zawierającymi 103 pz albo 82 pz.
trzy prążki z cząsteczkami DNA zawierającymi 185 pz, 103 pz albo 82 pz.
Homozygota dominująca:
Heterozygota:
Homozygota recesywna:
13.5. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego płody cieląt, które są homozygotyczne pod względem
allelu a, rozwijają się prawidłowo.
Na schemacie A przedstawiono początkowy fragment polipeptydu, obejmujący pierwsze
cztery reszty aminokwasowe łańcucha liczącego łącznie 172 reszty aminokwasowe.
Na skutek mutacji w trzeciej pozycji czwartego kodonu w genie kodującym ten polipeptyd
dochodzi do przedwczesnego zakończenia translacji i powstaje skrócony peptyd składający
się tylko z trzech reszt aminokwasowych (schemat B).
14.1. (0–1)
Podaj sekwencję aminokwasową fragmentu polipeptydu przedstawionego
na schemacie A. Sekwencję zapisz od końca aminowego do końca karboksylowego,
posługując się pełnymi nazwami aminokwasów lub ich oznaczeniami trójliterowymi.
14.2. (0–1)
Podaj dwie możliwe sekwencje nukleotydowe mRNA kodujące fragment polipeptydu
przedstawiony na schemacie A. Sekwencje zapisz od końca 5′ do końca 3′.
14.3. (0–1)
Podaj sekwencję nukleotydową czwartego kodonu mRNA kodującego tripeptyd
przedstawiony na schemacie B. Sekwencję zapisz od końca 5′ do końca 3′.
14.4. (0–1)
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Kod genetyczny określa się jako zdegenerowany, co oznacza, że
różne organizmy mają ten sam kod genetyczny.
kolejne kodony następują bezpośrednio po sobie.
jeden aminokwas może być kodowany przez więcej niż jeden kodon.
kolejność kodonów w mRNA odpowiada kolejności reszt aminokwasowych w peptydzie.
Wąż zbożowy (Elaphe guttata) ma charakterystyczne ubarwienie w postaci pomarańczowych
plam otoczonych czarną obwódką – jest to tzw. ubarwienie typu dzikiego (zdjęcie A).
Te plamy są nieregularnie rozmieszczone na całym ciele węża, które jest zabarwione
na kolor żółtawy. Ubarwienie tego gada kontrolują dwa geny:
dominujący allel R jest odpowiedzialny za wytwarzanie barwnika pomarańczowego, natomiast recesywny allel r odpowiada za brak barwnika pomarańczowego
dominujący allel B warunkuje powstanie barwnika czarnego, natomiast recesywny allel b uniemożliwia syntezę czarnego pigmentu.
W populacji występują zarówno węże mające pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek
(zdjęcie B), jak i węże z czarnymi obwódkami, ale bez ich pomarańczowego wypełnienia
(zdjęcie C). Natomiast podwójne homozygoty recesywne są formami albinotycznymi, na
których ciele występują jednak blade plamy w tej samej liczbie i w tych samych miejscach, co
kolorowe plamy ubarwienia typu dzikiego (zdjęcie D).
W poniższej tabeli przedstawiono częstości poszczególnych genotypów i odpowiadających
im fenotypów otrzymane po skrzyżowaniu podwójnie heterozygotycznych osobników
o ubarwieniu dzikim.
Częstość genotypu
Genotyp
Fenotyp
1/16
RRBB
dziki
2/16
RRBb
dziki
1/16
RRbb
pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek
2/16
RrBB
dziki
4/16
RrBb
dziki
2/16
Rrbb
pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek
1/16
rrBB
czarne obwódki wokół jasnych plam
2/16
rrBb
czarne obwódki wokół jasnych plam
1/16
rrbb
albinotyczny
Na podstawie: red. M. Maćkowiak, A. Michalak, Biologia. Jedność i różnorodność, Warszawa 2008;
www.sussexvt.k12.de.us
14.1. (0–1)
Na podstawie przedstawionych wyników krzyżówki określ, czy geny warunkujące
ubarwienie węża zbożowego są ze sobą sprzężone. Odpowiedź uzasadnij.
14.2. (0–2)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące dziedziczenia ubarwienia ciała węża
zbożowego są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli
jest fałszywe.
1.
Allel B wykazuje niepełną dominację względem allelu b.
P
F
2.
Allel R w pełni dominuje nad allelem r.
P
F
3.
Za liczbę plam na ciele węża odpowiadają zarówno allel B, jak i allel R.
Wirus ospy wietrznej – VZV (Varicella Zoster Virus) – należy do grupy wirusów, których
materiałem genetycznym jest liniowy, dwuniciowy DNA. Jedynym naturalnym gospodarzem
tego wirusa jest człowiek. Pierwotna infekcja prowadzi do ospy wietrznej, która dotyka
głównie dzieci, młodzież i młodych dorosłych. Po przebyciu ospy wietrznej VZV pozostaje
w organizmie w postaci utajonej w czuciowych zwojach nerwów rdzeniowych i czaszkowych.
Wysoce zaraźliwy VZV występuje na całym świecie. Obecnie szczepionka przeciw ospie
wietrznej zawiera osłabiony szczep wirusa ospy.
Na schemacie przedstawiono budowę wirusa VZV.
Na podstawie: www.creative-diagnostics.com; microbenotes.com
14.1. (0–1)
Rozpoznaj elementy budowy wirusa oznaczone na rysunku literami X i Y – podaj ich
nazwy.
X.
Y.
14.2. (0–2)
Określ, które stwierdzenia dotyczące wirusa VZV są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli
stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1.
Do zakażenia wirusem VZV może dojść m.in. przez bezpośredni kontakt z osobą zakażoną.
P
F
2.
W wyniku szczepienia przeciw VZV nabywa się odporność sztuczną bierną.
P
F
3.
W osoczu osób zaszczepionych przeciw ospie wietrznej występują przeciwciała skierowane przeciw VZV.
Psy rasy labrador retriever mogą mieć sierść czarną, brązową lub żółtą. Za barwę sierści
psów tej rasy odpowiadają dwa niezależnie dziedziczone geny. Każdy z tych genów ma dwa
allele.
Allele pierwszego genu warunkują powstanie pigmentu – allel dominujący E warunkuje jego wytworzenie i powstanie ciemnej sierści, natomiast recesywny allel e w układzie homozygotycznym uniemożliwia wytworzenie pigmentu i sierść pozostaje jasna – żółta.
Allele drugiego genu są odpowiedzialne za kolor ciemnej sierści – dominujący allel B odpowiada za wytworzenie czarnego barwnika, natomiast recesywny allel b – za barwnik brązowy.
Psy o sierści żółtej mogą mieć różny kolor nosa – może on być ciemny, jeżeli w ich
genotypie występuje przynajmniej jeden allel B, albo jasny – gdy nie mają tego allelu.
Skrzyżowano żółtą samicę i brązowego samca mających już szczenięta: czarne, brązowe
i żółte.
Na podstawie: www.labrador.org.pl
Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie podaj oczekiwany stosunek
fenotypowy szczeniąt czarnych, brązowych i żółtych w potomstwie opisanej pary
psów oraz określ prawdopodobieństwo, że żółte szczenię będzie miało ciemny nos.
Krzyżówka genetyczna:
Oczekiwany stosunek fenotypowy:
Prawdopodobieństwo, że żółte szczenię będzie miało ciemny nos:
Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja w położonym na 11 chromosomie genie
kodującym β-globinę: na nici kodującej (sensownej) tego genu – zamiast sekwencji GAG,
kodującej kwas glutaminowy – znajduje się sekwencja GTG.
W jednej z metod prenatalnego diagnozowania anemii sierpowatej próbki DNA płodu
amplifikuje się metodą PCR w celu uzyskania fragmentu genu kodującego β-globinę.
Następnie ten DNA traktuje się enzymem restrykcyjnym MstII, a uzyskane w ten sposób
fragmenty DNA rozdziela się ze względu na ich długość i porównuje się wyniki tego rozdziału
między badanymi próbkami.
W tym teście wykorzystuje się fakt, że w obrębie sekwencji nukleotydowej rozpoznawanej
i przecinanej przez enzym MstII znajduje się sekwencja GAG. Mutacja powodująca anemię
sierpowatą skutkuje tym, że w allelu warunkującym tę chorobę nie ma miejsca
restrykcyjnego enzymu MstII.
Na poniższym zdjęciu przedstawiono wynik analizy pozwalającej stwierdzić obecność
zmutowanego allelu β-globiny opisaną powyżej metodą dla trzech różnych płodów – 1., 2. i 3.
Na podstawie: W.A. Arishi i in., Techniques for the Detection of Sickle Cell Disease: A Review,
„Micromachines” 12, 2021.
15.1. (0–1)
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Ostatni etap opisanej metody – rozdzielanie fragmentów DNA ze względu na ich długość – to
hybrydyzacja DNA.
elektroforeza DNA.
trawienie restrykcyjne DNA.
sekwencjonowanie DNA.
15.2. (0–2)
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. W każdym
nawiasie podkreśl właściwe określenie.
Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja genowa polegająca na (substytucji / delecji).
Ta mutacja powoduje zmianę kodowanego aminokwasu z kwasu glutaminowego na
(histydynę / walinę). Anemia sierpowata (jest / nie jest) chorobą sprzężoną z płcią.
15.3. (0–2)
Na podstawie przedstawionych wyników badań oceń, które z poniższych stwierdzeń
są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1.
Płód 1. ma obydwa allele β-globiny prawidłowe.
P
F
2.
Płód 2. jest nosicielem tylko jednej kopii zmutowanego genu β-globiny.
P
F
3.
Płód 3. ma jeden allel normalny i jeden allel warunkujący anemię sierpowatą.
Wargatek czyściciel (Labroides dimidiatus) żywi się pasożytniczymi bezkręgowcami, które
przebijają i rozrywają skórę oraz skrzela innych ryb. Wargatek jest dobrze widoczny w toni
wodnej dzięki czarnemu pasowi biegnącemu od głowy do ogona oraz niebieskim plamom
na tułowiu i na ogonie. Aby pozbyć się pasożytów, do wargatka czyściciela podpływają ryby
z około 50 różnych gatunków. Wśród ryb zbliżających się do wargatka znajdują się także
drapieżniki, które go nie atakują, ale pozwalają mu na usunięcie pasożytów.
Z wargatkiem współwystępuje inna ryba – aspidont (Aspidontus taeniatus) – która jest
podobna morfologicznie do wargatka, ale prowadzi odmienny tryb życia. Gdy do aspidonta
zbliży się większa ryba, ten szybko atakuje i odgryza jej kawałek płetwy bądź skóry, po czym
ucieka do swojej kryjówki. Oba gatunki przedstawiono na poniższych ilustracjach.
Na podstawie: T. Kaleta, Zachowanie się zwierząt. Zarys problematyki, Warszawa 2014;
J. Morrissey i in., Introduction to the Biology of Marine Life, Sudbury 2009.
16.1. (0–1)
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Zależność między wargatkiem czyścicielem a rybą przez niego czyszczoną to
mutualizm.
komensalizm.
drapieżnictwo.
pasożytnictwo.
16.2. (0–1)
Na podstawie przedstawionych informacji określ znaczenie adaptacyjne
morfologicznego podobieństwa aspidonta do wargatka czyściciela.
16.3. (0–1)
Wyjaśnij, w jaki sposób w toku ewolucji doszło do utrwalenia się wyglądu aspidonta
przedstawionego na rysunku. W odpowiedzi uwzględnij mechanizm działania doboru
naturalnego.
