Dziedziczenie

Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.

Przejdź do wyszukiwarki zadań

Matura Czerwiec 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 17. (4 pkt)

Budowa i funkcje komórki Dziedziczenie Mutacje Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Fuzja centryczna to mutacja powstająca, gdy dwa chromosomy pękną w pobliżu centromeru, a uszkodzenie zostanie niewłaściwie naprawione. Ramiona długie dwóch chromosomów zostają połączone w centromerze i w efekcie powstaje jeden duży dwuramienny chromosom, natomiast ramiona krótkie chromosomów zostają utracone. Ramiona krótkie zawierają przede wszystkim sekwencje powtarzalne i dlatego ich urata nie ma negatywnych skutków dla organizmu. Skutkiem takiej mutacji jest jednak zmniejszenie liczby chromosomów o jeden. W trakcie mejozy chromosomy z par chromosomów uczestniczących w fuzji centrycznej tworzą triwalent zamiast dwóch biwalentów.

Na rysunkach przedstawiono sposób powstawania fuzji centrycznej.

Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.

17.1. (0–1)

Uzasadnij, że opisana mutacja jest mutacją chromosomową.

17.2. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. Podkreśl właściwe określenie w każdym nawiasie.

Biwalenty, czyli pary połączonych ze sobą chromosomów homologicznych, tworzą się w (profazie I / profazie II) mejozy. Odbudowa jąder komórkowych podczas mejozy ma miejsce w (anafazie / telofazie).

17.3. (0–1)

Uzupełnij poniższy schemat przedstawiający trzy możliwe wyniki segregacji chromosomów triwalentu do gamet (A–C) podczas mejozy. Określ ploidalność każdej z gamet – wpisz w wyznaczone na schemacie miejsca (……): „n + 1” lub „n – 1”.

Uwaga: przyjmij założenie, że segregacja pozostałych chromosomów przebiega prawidłowo.

17.4. (0–1)

Wykaż, że możliwe jest urodzenie się potomstwa o prawidłowym kariotypie, w przypadku, gdy jeden z rodziców ma fuzję centryczną chromosomów, a drugi – takiej mutacji nie ma.

Matura Czerwiec 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 15. (3 pkt)

Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Wąż zbożowy (Elaphe guttata) ma charakterystyczne ubarwienie w postaci pomarańczowych plam otoczonych czarną obwódką – jest to tzw. ubarwienie typu dzikiego (zdjęcie A). Te plamy są nieregularnie rozmieszczone na całym ciele węża, które jest zabarwione na kolor żółtawy. Ubarwienie tego gada kontrolują dwa geny:

dominujący allel R jest odpowiedzialny za wytwarzanie barwnika pomarańczowego, natomiast recesywny allel r odpowiada za brak barwnika pomarańczowego
dominujący allel B warunkuje powstanie barwnika czarnego, natomiast recesywny allel b uniemożliwia syntezę czarnego pigmentu.

W populacji występują zarówno węże mające pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek (zdjęcie B), jak i węże z czarnymi obwódkami, ale bez ich pomarańczowego wypełnienia (zdjęcie C). Natomiast podwójne homozygoty recesywne są formami albinotycznymi, na których ciele występują jednak blade plamy w tej samej liczbie i w tych samych miejscach, co kolorowe plamy ubarwienia typu dzikiego (zdjęcie D).

W poniższej tabeli przedstawiono częstości poszczególnych genotypów i odpowiadających im fenotypów otrzymane po skrzyżowaniu podwójnie heterozygotycznych osobników o ubarwieniu dzikim.

Częstość genotypu	Genotyp	Fenotyp
1/16	RRBB	dziki
2/16	RRBb	dziki
1/16	RRbb	pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek
2/16	RrBB	dziki
4/16	RrBb	dziki
2/16	Rrbb	pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek
1/16	rrBB	czarne obwódki wokół jasnych plam
2/16	rrBb	czarne obwódki wokół jasnych plam
1/16	rrbb	albinotyczny

Na podstawie: red. M. Maćkowiak, A. Michalak, Biologia. Jedność i różnorodność, Warszawa 2008;
www.sussexvt.k12.de.us

15.1. (0–1)

Na podstawie przedstawionych wyników krzyżówki określ, czy geny warunkujące ubarwienie węża zbożowego są ze sobą sprzężone. Odpowiedź uzasadnij.

15.2. (0–2)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące dziedziczenia ubarwienia ciała węża zbożowego są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.


1.	Allel B wykazuje niepełną dominację względem allelu b.	P	F
2.	Allel R w pełni dominuje nad allelem r.	P	F
3.	Za liczbę plam na ciele węża odpowiadają zarówno allel B, jak i allel R.	P	F

Matura Czerwiec 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 14. (5 pkt)

Układ krążenia Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Krew i jej składniki są substancjami medycznymi pochodzenia ludzkiego. Pod pojęciem krwi pełnej jest rozumiana krew pobrana od zdrowego dawcy, zawierająca wszystkie składniki krwi. Obecnie przetaczanie krwi pełnej w zasadzie nie jest już stosowane, a pacjentom są przetaczane jedynie składniki krwi, których niedobór występuje u danej osoby. Koncentrat krwinek czerwonych (KKCz) zawiera jednak pewną ilość osocza, ponieważ otrzymuje się go z krwi pełnej, a proces usuwania osocza nie ma 100% wydajności.

Przetoczenie krwi jest poprzedzone dwukrotnym oznaczeniem grupy krwi biorcy w układzie ABO oraz próbą zgodności serologicznej, podczas której jest weryfikowana zgodność grup krwi dawcy i biorcy. Do oznaczania przynależności grupowej krwi w układzie ABO służą hemotesty, zawierające aglutyniny anty-A (α) uzyskane z krwi grupy B, aglutyniny anty-B (β) uzyskane z krwi grupy A oraz aglutyniny anty-A (α) i anty-B (β) uzyskane z krwi grupy O. Technika oznaczania grupy krwi polega na dodaniu do surowicy testowej zawiesiny badanych krwinek w soli fizjologicznej oraz na obserwacji, czy zachodzi ich aglutynacja (zlepianie się).

Niebezpieczeństwo powikłań po przetoczeniu krwi jest minimalizowane przez stosowanie do transfuzji krwi grupy jednoimiennej, czyli takiej, jaką ma pacjent. Jeżeli grupa krwi biorcy nie jest znana, a występują bezpośrednie zagrożenie życia chorego i konieczność natychmiastowego przetoczenia, lekarz może podjąć decyzję o podaniu KKCz grupy O.

Grupa krwi w układzie ABO jest warunkowana przez allele kodominujące I^A i I^B oraz allel recesywny i.

Na podstawie: praca zbiorowa, Wytyczne w zakresie leczenia krwią i jej składnikami oraz produktami krwiopochodnymi w podmiotach leczniczych, Warszawa 2014;
red. T. Brzozowski, Konturek. Fizjologia człowieka, Wrocław 2019.

14.1. (0–1)

Podaj grupę krwi układu ABO, której krwinki nie ulegają aglutynacji w żadnej z surowic testowych.

14.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego przetoczenie KKCz grupy O może być szkodliwe dla biorcy, który ma grupę krwi B. W odpowiedzi odnieś się do układu ABO.

14.3. (0–3)

Rodzice, z których matka ma grupę krwi AB, a ojciec – grupę krwi O, spodziewają się dziecka.

Podaj genotypy rodziców. Na podstawie krzyżówki genetycznej określ wszystkie możliwe grupy krwi potomstwa oraz prawdopodobieństwo wystąpienia grupy krwi AB u dziecka tej pary rodziców. Zastosuj oznaczenia alleli podane w tekście.

Genotyp matki:
Genotyp ojca:

Krzyżówka genetyczna:

Możliwe grupy krwi potomstwa:

Prawdopodobieństwo wystąpienia grupy krwi AB: %

Matura Czerwiec 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 13. (1 pkt)

Dziedziczenie Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę

W komórkach zwierząt DNA znajduje się w jądrze komórkowym oraz w mitochondrium. Dziedziczenie mitochondrialnego DNA określa się jako dziedziczenie pozajądrowe i zachodzi ono według innych reguł niż dziedziczenie DNA jądrowego – dziedziczy się tylko w linii matczynej. Na poniższych rysunkach I i II przedstawiono genotypy dwóch gamet – męskiej i żeńskiej, a na rysunku III – zygotę powstałą w wyniku połączenia się tych gamet.

Podaj genotyp zygoty – w miejsca wyznaczone na rysunku III (……) wpisz w jądrze komórkowym i w mitochondrium odpowiednie oznaczenia alleli.

Matura Maj 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 13. (5 pkt)

Dziedziczenie Inżynieria i badania genetyczne Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

U bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej autosomalny dominujący allel (A) genu ASL warunkuje wytwarzanie aktywnej syntetazy argininobursztynianowej – enzymu biorącego udział w cyklu mocznikowym.

Cytrulinemia to choroba genetyczna wywoływana przez recesywny allel (a) tego genu. Osobniki będące nosicielami mają normalny fenotyp, natomiast cielęta homozygotyczne przeżywają tylko pierwsze 5–6 dni po urodzeniu, a przyczyną śmierci jest upośledzenie zdolności syntezy mocznika w organizmie.

Opracowano test diagnostyczny, umożliwiający wykrywanie osobników, które są nosicielami wadliwego allelu – w celu wykluczenia ich z hodowli. W teście na nosicielstwo cytrulinemii wykorzystuje się kilka technik inżynierii genetycznej. Po uzyskaniu kopii fragmentu badanego genu, w ilości wystarczającej do testu, przecina się otrzymany DNA za pomocą enzymów restrykcyjnych. Następnie rozdziela się uzyskane fragmenty ze względu na ich długość i porównuje wyniki tego rozdziału (metoda PCR-RFLP). W tym teście wykorzystuje się fakt, że allele A i a różnią się występowaniem w ich obrębie miejsca restrykcyjnego dla enzymu AvaII: to miejsce jest obecne w allelu dominującym, natomiast nie ma go w allelu recesywnym.

Na podstawie: A. Kumar i in., Designing Multiplex PCR Tests for Simultaneous Screening of Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency, Bovine Citrullinemia and Factor XI Deficiency Genetic Diseases in Cattle, „Ruminant Science” 6(2), 2017;
K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.

13.1. (0–1)

Zapisz wszystkie możliwe genotypy zdrowych osobników, stosując podane w tekście oznaczenia alleli genów warunkujących produkcję syntetazy argininobursztynianowej.

13.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego z hodowli bydła wyklucza się nosicieli zmutowanego allelu odpowiadającego za rozwój tej choroby. W odpowiedzi uwzględnij sposób dziedziczenia cytrulinemii.

13.3. (0–1)

Uporządkuj opisane w zadaniu techniki inżynierii genetycznej zgodnie z kolejnością ich zastosowania w teście na cytrulinemię. Wpisz numery 1.–3. we właściwe komórki tabeli.

Nazwa techniki	Kolejność wykonania
cięcie DNA enzymem restrykcyjnym
elektroforeza DNA
łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR)

13.4. (0–1)

Przyporządkuj wymienionym genotypom A–C oznaczenia wyników 1.–3., otrzymanych po elektroforezie w teście na cytrulinemię.

Obraz uzyskany po elektroforezie:

jeden prążek z cząsteczkami DNA zawierającymi 185 pz [pary zasad].
dwa prążki z cząsteczkami DNA zawierającymi 103 pz albo 82 pz.
trzy prążki z cząsteczkami DNA zawierającymi 185 pz, 103 pz albo 82 pz.

Homozygota dominująca:
Heterozygota:
Homozygota recesywna:

13.5. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego płody cieląt, które są homozygotyczne pod względem allelu a, rozwijają się prawidłowo.

Matura Czerwiec 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 14. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

dominujący allel R jest odpowiedzialny za wytwarzanie barwnika pomarańczowego, natomiast recesywny allel r odpowiada za brak barwnika pomarańczowego
dominujący allel B warunkuje powstanie barwnika czarnego, natomiast recesywny allel b uniemożliwia syntezę czarnego pigmentu.

W poniższej tabeli przedstawiono częstości poszczególnych genotypów i odpowiadających im fenotypów otrzymane po skrzyżowaniu podwójnie heterozygotycznych osobników o ubarwieniu dzikim.

Częstość genotypu	Genotyp	Fenotyp
1/16	RRBB	dziki
2/16	RRBb	dziki
1/16	RRbb	pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek
2/16	RrBB	dziki
4/16	RrBb	dziki
2/16	Rrbb	pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek
1/16	rrBB	czarne obwódki wokół jasnych plam
2/16	rrBb	czarne obwódki wokół jasnych plam
1/16	rrbb	albinotyczny

Na podstawie: red. M. Maćkowiak, A. Michalak, Biologia. Jedność i różnorodność, Warszawa 2008;
www.sussexvt.k12.de.us

14.1. (0–1)

Na podstawie przedstawionych wyników krzyżówki określ, czy geny warunkujące ubarwienie węża zbożowego są ze sobą sprzężone. Odpowiedź uzasadnij.

14.2. (0–2)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące dziedziczenia ubarwienia ciała węża zbożowego są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.


1.	Allel B wykazuje niepełną dominację względem allelu b.	P	F
2.	Allel R w pełni dominuje nad allelem r.	P	F
3.	Za liczbę plam na ciele węża odpowiadają zarówno allel B, jak i allel R.	P	F

Matura Czerwiec 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 13. (5 pkt)

Układ krążenia Dziedziczenie Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Grupa krwi w układzie ABO jest warunkowana przez allele kodominujące I^A i I^B oraz allel recesywny i.

13.1. (0–1)

Podaj grupę krwi układu ABO, której krwinki nie ulegają aglutynacji w żadnej z surowic testowych.

13.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego przetoczenie KKCz grupy O może być szkodliwe dla biorcy, który ma grupę krwi B. W odpowiedzi odnieś się do układu ABO.

13.3. (0–3)

Rodzice, z których matka ma grupę krwi AB, a ojciec – grupę krwi O, spodziewają się dziecka.

Genotyp matki:
Genotyp ojca:

Krzyżówka genetyczna:

Możliwe grupy krwi potomstwa:

Prawdopodobieństwo wystąpienia grupy krwi AB: %

Matura Czerwiec 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 12. (1 pkt)

Dziedziczenie Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę

W komórkach zwierząt DNA znajduje się w jądrze komórkowym oraz w mitochondrium. Dziedziczenie mitochondrialnego DNA określa się jako dziedziczenie pozajądrowe i zachodzi ono według innych reguł niż dziedziczenie DNA jądrowego. Na poniższych rysunkach I i II przedstawiono genotypy dwóch gamet – męskiej i żeńskiej, a na rysunku III – zygotę powstałą w wyniku połączenia się tych gamet.

Podaj genotyp zygoty – w miejsca wyznaczone na rysunku III (……) wpisz w jądrze komórkowym i w mitochondrium odpowiednie oznaczenia alleli.

Matura Maj 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 15. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Psy rasy labrador retriever mogą mieć sierść czarną, brązową lub żółtą. Za barwę sierści psów tej rasy odpowiadają dwa niezależnie dziedziczone geny. Każdy z tych genów ma dwa allele.

Allele pierwszego genu warunkują powstanie pigmentu – allel dominujący E warunkuje jego wytworzenie i powstanie ciemnej sierści, natomiast recesywny allel e w układzie homozygotycznym uniemożliwia wytworzenie pigmentu i sierść pozostaje jasna – żółta.
Allele drugiego genu są odpowiedzialne za kolor ciemnej sierści – dominujący allel B odpowiada za wytworzenie czarnego barwnika, natomiast recesywny allel b – za barwnik brązowy.

Psy o sierści żółtej mogą mieć różny kolor nosa – może on być ciemny, jeżeli w ich genotypie występuje przynajmniej jeden allel B, albo jasny – gdy nie mają tego allelu.

Skrzyżowano żółtą samicę i brązowego samca mających już szczenięta: czarne, brązowe i żółte.

Na podstawie: www.labrador.org.pl

Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie podaj oczekiwany stosunek fenotypowy szczeniąt czarnych, brązowych i żółtych w potomstwie opisanej pary psów oraz określ prawdopodobieństwo, że żółte szczenię będzie miało ciemny nos.

Krzyżówka genetyczna:

Oczekiwany stosunek fenotypowy:

Prawdopodobieństwo, że żółte szczenię będzie miało ciemny nos:

Test diagnostyczny CKE Grudzień 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 15. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Collinsia parviflora to niewielkich rozmiarów roślina występująca w Ameryce Północnej. Osobniki C. parviflora mają z reguły niebieskie kwiaty, ale zdarzają się także okazy o kwiatach białych i fioletowych. Niebieski kolor kwiatów warunkują antocyjany powstające w wyniku dwuetapowego szlaku reakcji. Reakcje te katalizują dwa różne enzymy:

Enzym E_a przekształca bezbarwny substrat w barwnik fioletowy. Aktywny enzym E_a jest kodowany przez allel A. Nieaktywny wariant tego enzymu jest kodowany przez allel a.
Enzym E_b przekształca barwnik fioletowy w niebieski. Aktywny enzym E_b jest kodowany przez allel B. Zmutowany, nieaktywny allel jest oznaczany symbolem b.

Geny warunkujące wytwarzanie enzymów E_a i E_b są położone na różnych chromosomach.

Pokolenie rodzicielskie P stanowiły podwójnie homozygotyczne rośliny kwitnące na biało oraz na fioletowo. W pokoleniu potomnym F₁ uzyskano wyłącznie rośliny kwitnące na niebiesko.

Na podstawie: red. M. Maćkowiak i A. Michalak, Biologia. Jedność i różnorodność, Warszawa 2008.

15.1. (0–1)

Podaj genotypy roślin z pokolenia rodzicielskiego P.

Genotyp roślin kwitnących na biało:

~~Genotyp roślin kwitnących na niebiesko:~~
*omyłkowe użycie „na niebiesko” zamiast „na fioletowo” w arkuszu CKE

15.2. (0–2)

Podaj oczekiwany stosunek fenotypowy wśród roślin uzyskanych po skrzyżowaniu kwitnącej na niebiesko rośliny z pokolenia F₁ z podwójną homozygotą recesywną. Odpowiedź uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną.

Krzyżówka genetyczna:

Fenotypy i ich stosunek:

Test diagnostyczny CKE Grudzień 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 14. (5 pkt)

Dziedziczenie Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Kondory kalifornijskie to padlinożerne ptaki, które niemalże wymarły z powodu kłusownictwa, niszczenia siedlisk oraz zatruć. W połowie XX wieku liczebność populacji została ograniczona do około 150 osobników, a w 1982 r. żyły już tylko 22 kondory. Aby ocalić ten gatunek przed wyginięciem, pod koniec lat 80. XX wieku wyłapano wszystkie kondory żyjące na wolności – w celu ich rozmnażania w hodowli. W 2002 roku liczebność populacji kondora wzrosła do 206 osobników. Współczesna populacja kondora kalifornijskiego pochodzi od 14 osobników (8 samców i 6 samic).

Kondory dobrze rozmnażały się w niewoli, jednak pod koniec lat 90. zaobserwowano, że pięć zarodków obumarło krótko przed wylęgiem. Stwierdzono u nich występowanie chondrodystrofii – wady letalnej o podłożu genetycznym. Chondrodystrofia jest chorobą warunkowaną przez autosomalny allel recesywny d. Prawidłowy fenotyp jest warunkowany przez dominujący allel D. Od momentu pierwszego wystąpienia stwierdzono ok. 120 przypadków chondrodystrofii, które dotyczyły zarówno zarodków płci męskiej, jak i żeńskiej.

Na schemacie przedstawiono drzewo rodowe kondorów, u których wystąpiła chondrodystrofia. Pierwszy wykryty przypadek to potomek pary oznaczonej numerami 1 i 2. Kolejne cztery zarodki obciążone tą wadą były potomstwem jednej pary kondorów – samca oznaczonego na schemacie numerem 6 oraz samicy oznaczonej numerem 10.

U kondorów kalifornijskich, podobnie jak u innych ptaków, występuje heterogametyczność żeńska. Oznacza to, że samce mają dwa chromosomy płci Z, a samice – jeden chromosom Z i jeden chromosom W.

Na podstawie: K. Ralls, J.D. Ballou, B.A. Rideout, R. Frankham, Genetic management of chondrodystrophy in California condors, „Animal Conservation” 3, 2000;
K. Ralls, J.D. Ballou, Genetic Status and Management of California Condors, „The Condor” 106(2), 2004.

14.1. (0–2)

Podaj wszystkie możliwe genotypy osobników oznaczonych na drzewie rodowym numerami: 1, 5 oraz 6. Użyj oznaczeń alleli podanych w tekście.

osobnik nr 1:
osobnik nr 5:
osobnik nr 6:

14.2. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Gdyby chondrodystrofia dziedziczyła się w sposób recesywny sprzężoną z płcią, a locus genu warunkującego tę chorobę był położony tylko na chromosomie Z, to

wszystkie obumierające zarodki byłyby płci żeńskiej.
wszystkie obumierające zarodki byłyby płci męskiej.
częściej obumierałyby zarodki płci męskiej niż żeńskiej.
częściej obumierałyby zarodki płci żeńskiej niż męskiej.

14.3. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz odpowiedź A albo B oraz jej uzasadnienie 1., 2. albo 3.

Wysoka częstość chondrodystrofii we współczesnej populacji kondorów jest konsekwencją działania

A.	doboru naturalnego,	ponieważ	1.	w wymierającej populacji wzrosła przez przypadek częstość allelu d.
A.	doboru naturalnego,		2.	homozygoty recesywne obumierały przed wykluciem.
B.	dryfu genetycznego,		2.	homozygoty recesywne obumierały przed wykluciem.
B.	dryfu genetycznego,		3.	heterozygoty miały największe szanse na przeżycie i wydanie potomstwa.

14.4. (0–1)

Rozstrzygnij, czy współczesna populacja kondorów kalifornijskich pozostaje w stanie równowagi genetycznej w locus warunkującym chondrodystrofię. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do założeń prawa Hardy’ego – Weinberga.

Rozstrzygnięcie:

Uzasadnienie:

Zadania autorskie BiologHelp 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 26. (2 pkt)

Dziedziczenie Genetyka - pozostałe Podaj/wymień

U muszek owocowych na jednym z chromosomów zlokalizowano 4 geny. Na potrzeby niniejszego zadania oznaczono je literami A, B, C i D. Allel A pierwszego genu determinuje czerwoną barwę oczu, natomiast recesywny allel a odpowiada za ich barwę fioletową. Allel B determinuje normalne, długie skrzydła, natomiast allel recesywny b określa krótkie, szczątkowe skrzydła.
W trakcie badań nad wymienionymi genami określono, że częstość zachodzenia rekombinacji (% crossing-over) pomiędzy nimi kształtuje się w przybliżeniu jak przedstawiono poniżej:

A-B = 10%
B-C = 30%
A-C = 40%
A-D = 15%
C-D = 25%

26.1. (0–1)

Określ, które z opisywanych czterech genów (A, B, C i D) leżą najbliżej siebie na chromosomie. Wymień kolejność występowania wspomnianych czterech genów na chromosomie.

Najbliżej siebie położone są geny:

Kolejność ułożenia genów A, B, C i D na chromosomie:

26.2. (0–1)

Wykonano krzyżówkę testową podwójnej heterozygoty o genotypie ABab z podwójną homozygotą recesywną o genotypie abab. W zapisie ułamkowym genotypów uwzględniono sposób sprzężenia alleli na chromosomach.

Podaj, jakie jest prawdopodobieństwo uzyskania w wyniku powyższej krzyżówki, wśród osobników potomnych, muszki o czerwonych oczach i szczątkowych skrzydłach.

Zadania autorskie BiologHelp 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 25. (3 pkt)

Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Chromosom X zawiera wiele genów niezbędnych dla organizmu niezależnie od płci. Aby skompensować różnice między samcami posiadającymi jeden chromosom X, a samicami posiadającymi dwa chromosomy X, jeden z chromosomów X samic ulega inaktywacji. Inaktywacja taka następuje losowo w komórkach organizmu na wczesnym etapie jego rozwoju.
U kotów jednym z widocznych objawów takiej inaktywacji może być szylkretowe ubarwienie sierści złożone z plam ubarwienia rudego i czarnego. Na chromosomie X kotów występują geny odpowiadające za ubarwienie: allel X^B odpowiada za ubarwienie rude, natomiast allel X^b za czarne.

25.1. (0–2)

Podaj genotypy szylkretowej samicy i czarnego samca oraz stosunek występowania możliwych do uzyskania fenotypów ubarwienia sierści u potomstwa takiej pary. Odpowiedź uzasadnij, zapisując stosowną krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta). Posłuż się oznaczeniami alleli podanymi w tekście.

Genotyp szylkretowej samicy:
Genotyp czarnego samca:

Krzyżówka genetyczna:

Stosunek fenotypowy potomstwa:

25.2. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Przedstawiony w tekście sposób dziedziczenia barwy sierści u kotów można określić jako (dominację niepełną / dziedziczenie sprzężone z płcią). W związku z mechanizmem dziedziczenia u typowych samców kotów (może / nie może) występować szylkretowe ubarwienie sierści. Inaktywacja chromosomu X u samic z wytworzeniem ciałka Barra w ramach mechanizmu kompensacyjnego wiąże się z (degradacją DNA chromosomu / metylacją DNA i kondensacją chromatyny).

Zadania autorskie BiologHelp 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 24. (3 pkt)

Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Niemiecki botanik, Karl Erich Correns, w 1909 r. zainteresował się dziedziczeniem ubarwienia rośliny z gatunku dziwaczek peruwiański (Mirabilis jalapa). Przeprowadził on badania wykorzystując rośliny o 3 rodzajach ubarwienia liści i pędów: zielonym, białym oraz pstrym (posiadającym plamy zielone i białe). Podczas badań zauważył, że zapylając kwiat rośliny o jednym kolorze liści (np. białym lub zielonym) pyłkiem rośliny o odmiennym kolorze liści, z nasion rozwijały się zawsze rośliny o liściach ubarwionych tak jak u osobnika rodzicielskiego matczynego (od którego pochodziła komórka jajowa). Rośliny o ubarwieniu pstrokatym mogły wydawać nasiona, z których rozwijały się wszystkie 3 wersje kolorystyczne roślin w zmiennym stosunku, niezależnie od pochodzenia pyłku służącego do zapylenia. Dziś wiemy, że białe ubarwienie liści wynikało z mutacji DNA zawartego w chloroplastach tej rośliny. Ziarna pyłku dziwaczka peruwiańskiego nie zawierają chloroplastów.

24.1. (0–2)

Posługując się tekstem załączonym do zadania oraz własną wiedzą oceń, czy poniższe stwierdzenia są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.


1.	Sposób dziedziczenia barwy liści przedstawiony w tekście zgodny jest z prawami Mendla.	P	F
2.	DNA zawarty w chloroplastach powstaje na podstawie informacji zapisanych w jądrze komórkowym.	P	F
3.	Przedstawiony w tekście sposób dziedziczenia barwy liści odpowiada dziedziczeniu cechy sprzężonej z płcią.	P	F

24.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego osobniki potomne dziwaczka peruwiańskiego zawsze miały ubarwienie liści odpowiadające ubarwieniu osobnika rodzicielskiego dostarczającego komórkę jajową, niezależnie od ubarwienia liści osobnika rodzicielskiego dostarczającego pyłek.

Arkusz pokazowy CKE Marzec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 17. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Samce ptaków są homogametyczne (ZZ), natomiast samice – heterogametyczne (ZW). U kury domowej na chromosomie Z występuje gen, który odpowiada za kolor upierzenia: dominujący allel B tego genu warunkuje upierzenie srebrzyste, natomiast recesywny allel b – upierzenie złociste.

Skrzyżowano srebrzystą kurę ze srebrzystym kogutem, a wśród ich potomstwa były kurczaki srebrzyste oraz złociste.

Na podstawie: B. Kosowska, Genetyka ogólna i weterynaryjna, Wrocław 2010.

Podaj oczekiwany stosunek fenotypowy kurczaków srebrzystych i złocistych w potomstwie tej pary ptaków oraz określ prawdopodobieństwo, że złocisty kurczak będzie samicą. Odpowiedzi uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną.

Krzyżówka genetyczna:

Oczekiwany stosunek fenotypowy:

Prawdopodobieństwo:

Arkusz pokazowy CKE Marzec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 15. (3 pkt)

Układ nerwowy i narządy zmysłów Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Dziedziczenie Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Achromatopsja to całkowita ślepota na barwy, która jest warunkowana przez recesywny allel autosomalny (a). Osoba dotknięta tą chorobą widzi świat jedynie w czerni, bieli i odcieniach szarości ze względu na brak jednego z typów komórek światłoczułych w gałce ocznej. Jest to bardzo rzadkie zaburzenie – na świecie występuje z częstością 0,005%, ale aż 8% mieszkańców Pingelap – małej, izolowanej wyspy na Oceanie Spokojnym – wykazuje objawy achromatopsji.

Przyczyny tego stanu rzeczy upatruje się w niszczycielskim tajfunie, który uderzył w wyspę Pingelap w 1775 r. i spowodował śmierć 90% jej mieszkańców. Kataklizm przeżyło tylko 20 osób i to one z czasem odnowiły populację Pingelap. Wszystko wskazuje na to, że jeden z ocalałych mężczyzn był nosicielem achromatopsji. Ponadto w tak małej i izolowanej populacji nie dało się uniknąć kojarzenia krewniaczego.

Na podstawie: S.S. Mader, M. Windelspecht, Biology. 12th Edition, Nowy Jork 2016.

15.1. (0–1)

Podaj nazwę typu komórek światłoczułych, których brakuje u osób chorych na achromatopsję.

15.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego śmierć 90% mieszkańców wyspy Pingelap w 1775 r. doprowadziła do zwiększonej współcześnie częstości występowania achromatopsji w tej populacji. W odpowiedzi uwzględnij genetyczne podłoże zjawiska.

15.3. (0–1)

Wykaż, że już w drugim pokoleniu po przejściu tajfunu w populacji mogły się pojawić osoby z objawami achromatopsji. Uzupełnij szachownice Punetta – w odpowiednie miejsca wpisz genotypy gamet oraz genotypy potomstwa.

Matura Czerwiec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 16. (2 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

U królików podstawowe typy umaszczenia uwarunkowane są szeregiem alleli wielokrotnych (B, b^h, b) o pełnej dominacji. Umaszczenie dzikie warunkuje allel B, himalajskie – allel b^h, który jest recesywny względem B i dominujący względem b, natomiast umaszczenie albinotyczne warunkuje allel b w układzie homozygotycznym. Cecha dziedziczona jest autosomalnie.

Samica o umaszczeniu himalajskim i samiec o umaszczeniu dzikim mają albinotyczne potomstwo.

Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.

Określ prawdopodobieństwo, że kolejny potomek tej pary królików także będzie albinosem. Odpowiedź uzasadnij – zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta), posługując się oznaczeniami alleli podanymi w tekście.

Prawdopodobieństwo wynosi: %

Matura Maj 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (5 pkt)

Choroby człowieka Dziedziczenie Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Autosomalny gen HTT koduje białko – huntingtynę. Niezmutowany allel h koduje huntingtynę o prawidłowej strukturze, podczas gdy zmutowany allel H skutkuje powstaniem niewłaściwej formy huntingtyny, warunkującej chorobę Huntingtona. Allel H ma charakter dominujący, a obecność nawet tylko jednej jego kopii w genomie jest przyczyną poważnych zaburzeń fizycznych i umysłowych, które powodują śmierć w przeciągu 15–20 lat od wystąpienia objawów.

W genie HTT stosunkowo często pojawia się mutacja polegająca na występowaniu dodatkowych kodonów CAG. Wywołujący chorobę allel H ma więcej niż 35 takich trójek nukleotydów. W większości przypadków objawy choroby rozwijają się między czwartą a szóstą dekadą życia.

Na podstawie: journals.viamedica.pl; www.huntington.pl

18.1. (0–1)

Podaj nazwę rodzaju mutacji genowej występującej w allelu H, polegającej na obecności dodatkowych kodonów CAG.

18.2. (0–1)

Opisz, na czym polega zmiana w I-rzędowej strukturze białka huntingtyny będąca skutkiem obecności dodatkowych kodonów CAG.

18.3. (0–2)

Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dziecka heterozygotycznej matki pod względem genu HTT oraz ojca będącego homozygotą recesywną pod względem tego genu. Odpowiedź uzasadnij, zapisując genotypy rodziców oraz krzyżówkę genetyczną.

Genotyp matki: Genotyp ojca:

Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona:

18.4. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel H warunkujący chorobę Huntingtona, mimo że jest on dominujący, a choroba – śmiertelna.

Matura Maj 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 5. (3 pkt)

Budowa i funkcje komórki Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Mitogeny to cząsteczki sygnałowe, które wiążą się z receptorami na powierzchni komórki. Związanie mitogenu z odpowiednim receptorem błonowym uruchamia szlaki sygnalizacyjne w komórce, umożliwiające przejście komórki z fazy G1 cyklu komórkowego do fazy S. Jednym z czynników hamujących to przejście jest aktywna forma białka Rb, które blokuje transkrypcję genów kodujących białka niezbędne do podziału komórki.

Mutacja w genie RB1 zlokalizowanym na chromosomie 13, kodującym białko Rb, jest najczęstszą przyczyną retinoblastomy (siatkówczaka) – złośliwego nowotworu siatkówki występującego u dzieci z częstością 1/20 000 żywych urodzeń. Do rozwoju choroby dochodzi, gdy w komórce siatkówki zostanie całkowicie zahamowana produkcja białka Rb na skutek uszkodzenia lub usunięcia obu kopii genu RB1.

Choroba może mieć podłoże dziedziczne. W przypadku odziedziczenia jednego uszkodzonego allelu genu RB1 od rodzica drugi zwykle ulega mutacji spontanicznej w komórkach siatkówki podczas rozwoju osobniczego. Dzieci, które odziedziczyły uszkodzony allel genu RB1, mają wrodzoną skłonność do rozwoju siatkówczaka – ryzyko zachorowania wynosi aż 90%.

Na podstawie: B. Alberts i in., Podstawy biologii komórki, Warszawa 2017.

5.1. (0–1)

W której fazie cyklu komórkowego zachodzi replikacja DNA? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

faza G1
faza S
faza G2
faza M

5.2. (0–1)

Określ wpływ aktywnego białka Rb na częstość podziałów komórkowych.

5.3. (0–1)

Spośród pary rodziców, którzy zgłosili się do poradni genetycznej, przyszły ojciec nie ma mutacji w genie RB1, ale przyszła matka odziedziczyła uszkodzony allel RB1 po swoim ojcu.

Ile wynosi prawdopodobieństwo, że u dziecka tej pary rodziców rozwinie się siatkówczak? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Matura Lipiec 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 19. (5 pkt)

Dziedziczenie Choroby człowieka Genetyka - pozostałe Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Adermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza tym osoby z adermatoglifią są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest tylko u nich liczba gruczołów potowych.

Przyczyną adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus w czwartym chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu) i uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych. Pomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją dotychczas tylko w kilku rodzinach na świecie.

Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KTR14. Efektem tej mutacji jest choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną pigmentacją skóry.

Na podstawie: http://www.omim.org/entry;
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adermatoglyphia.

19.1. (0–1)

Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B oraz odpowiedź spośród 1.–2.

Allel wywołujący adermatoglifię, w stosunku do allelu niepowodującego tego zaburzenia, jest

A.	dominujący,	a ta choroba występuje u kobiet i mężczyzn	1.	z taką samą częstością.
B.	recesywny,	a ta choroba występuje u kobiet i mężczyzn	2.	z różną częstością.

19.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego w przypadku adermatoglifii, w odróżnieniu od DPR, mówi się raczej o zaburzeniu genetycznym, a nie – o chorobie genetycznej. W odpowiedzi odwołaj się do efektów fenotypowych.

19.3. (0–1)

Określ, który z genów – gen warunkujący adermatoglifię czy gen warunkujący DPR – ma silniejszy efekt plejotropowy. Odpowiedź uzasadnij.

19.4. (0–1)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące adermatoglifii są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.


1.	W adermatoglifii zaburzony jest proces wycinania intronów.	P	F
2.	Adermatoglifia jest spowodowana mutacją punktową.	P	F
3.	Mężczyźni mogą być bezobjawowymi nosicielami allelu adermatoglifii.	P	F

19.5. (0–1)

Określ, jakie znaczenie adaptacyjne miało w toku ewolucji pojawienie się u naczelnych linii papilarnych na wewnętrznych powierzchniach dłoni i stóp.

Dziedziczenie

Strony