Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.
Na rysunku przedstawiono dwie krzyżówki u pewnej rasy drobiu. Krzyżówki te ilustrują
dziedziczenie u tej rasy typu upierzenia – cechy sprzężonej z płcią. Upierzenie pasiaste (białe
poprzeczne pasy na piórach) uwarunkowane jest przez allel dominujący B, a jednolite (czarne) –
przez allel recesywny b. Płeć żeńska u drobiu determinowana jest przez chromosomy płci X i Y,
męska – przez dwa chromosomy X.
Na podstawie: Larousse. Ziemia, rośliny, zwierzęta, praca zbiorowa, Warszawa 1985, s. 123.
a)
Wyjaśnij, dlaczego wszystkie kury powstałe w wyniku krzyżówki nr 1 są pasiaste, a w wyniku krzyżówki nr 2 – wszystkie są jednolite.
b)
Podaj genotyp koguta z pokolenia P w krzyżówce nr 1. Uzasadnij odpowiedź.
c)
Podaj, który rodzaj zmienności cechy: ciągła czy nieciągła, występuje w przypadku typu ubarwienia upierzenia u drobiu. Uzasadnij odpowiedź.
Epidermolysis bullosa (EB) to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się
powstawaniem pęcherzy na skórze. Stwierdzono, że chorobę tę warunkują mutacje dotyczące
kilku genów zlokalizowanych w różnych chromosomach. Mogą one odpowiadać
za recesywny lub dominujący typ dziedziczenia choroby.
Na schemacie przedstawiono drzewo rodowe pewnej rodziny, u której doszło do mutacji
pojedynczego genu.
Na podstawie: http://ebpolska.pl/epidermolysis-bullosa-2/ [dostęp: 23.01.2015].
Uzasadnij, że dziedziczenie tej choroby nie jest sprzężone z płcią i że w tym przypadku allel choroby jest recesywny.
Albinizm jest chorobą genetyczną, warunkowaną obecnością recesywnego allelu
powodującego brak enzymu tyrozynazy, który przekształca prekursor melaniny w barwnik
melaninę. Albinizm może występować u ludzi oraz zwierząt. Częstotliwość występowania tej
choroby u ludzi wynosi od 1 : 5000 do 1 : 15000, ale w niektórych populacjach może być
znacząco wyższa, np. w Tanzanii wynosi średnio 1 : 1400. Pojęcie albinizmu stosuje się także
w przypadku roślin, u których zaszła mutacja zaburzająca syntezę chlorofilu.
Na podstawie:http://pl.wikipedia.org/wiki.albinizm [dostęp: 23.01.2015]
a)
Wyjaśnij, dlaczego albinizm jest chorobą szczególnie niebezpieczną dla ludzi żyjących w strefie klimatów równikowych.
b)
Skrzyżowano albinotyczną samicę myszy z normalnie ubarwionym samcem. Zaznacz, jakie jest prawdopodobieństwo, że potomstwo tej pary będzie albinotyczne.
0%
0% lub 50%
100%
50% lub 100%
c)
Wyjaśnij, dlaczego całkowicie albinotyczne rośliny nie mają szans przeżycia.
Rodowód przedstawia dziedziczenie choroby genetycznej – krzywicy opornej na działanie
witaminy D. Jest to choroba sprzężona z płcią.
Na podstawie: M. Barbor, M. Boyle, M. Cassidy. K. Senior, Biology, London, 1999, s. 519.
a)
Na podstawie analizy rodowodu określ, czy jest to choroba uwarunkowana allelem dominującym, czy – recesywnym. Odpowiedź uzasadnij.
b)
Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejna córka matki oznaczonej cyfrą 1 urodzi się zdrowa. Przyjmując H jako oznaczenie allelu dominującego, przedstaw krzyżówkę, stosując szachownicę Punetta. Podkreśl genotyp zdrowej dziewczynki.
Daltonizm uwarunkowany jest recesywnym allelem (d), leżącym w chromosomie X.
Prawidłowy allel dominujący jest oznaczany jako (D).
Na schemacie przedstawiono dziedziczenie daltonizmu w pewnej rodzinie.
a)
Zapisz genotyp mężczyzny oznaczonego na schemacie cyfrą 1 i określ, czy jest on daltonistą. Odpowiedź uzasadnij.
b)
Oceń prawdziwość podanych stwierdzeń dotyczących dziedziczenia daltonizmu. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp.
Informacja
Prawda
Fałsz
1.
Mężczyzna daltonista przekazuje allel d tylko córkom, a kobieta nosicielka – tylko synom.
2.
Jeśli kobieta jest nosicielką daltonizmu, to każdy jej syn będzie daltonistą, niezależnie od genotypu ojca.
3.
Możliwość wystąpienia choroby u córki kobiety będącej nosicielką daltonizmu zależy od tego, czy jej ojciec jest daltonistą.
Grupa krwi człowieka w układzie AB0 zależy od dziedziczenia jednego z trzech alleli (IA, IB
lub i). Allele IA oraz IB są kodominujące w stosunku do siebie oraz dominujące w stosunku
do allelu i. Innym ważnym układem antygenowym jest czynnik Rh. Na powierzchni
erytrocytów ludzi z grupą krwi Rh+ występuje antygen D, a u osób z grupą Rh– brak jest tego
antygenu. Allel warunkujący obecność antygenu D jest dominujący, cecha ta dziedziczy się
zgodnie z I prawem Mendla.
Matka, ma grupę krwi AB Rh+, zaś ojciec ma grupę krwi 0 Rh–.
a)
Oceń, czy u dziecka tej pary może wystąpić grupa krwi A Rh–. Zapisz genotypy rodziców oraz uzupełnij szachownicę Punnetta.
Genotypy rodziców:
Odpowiedź:
b)
Oceń prawdziwość podanych stwierdzeń dotyczących dziedziczenia czynnika Rh. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp.
Informacja
Prawda
Fałsz
1.
Osoby posiadające allel dominujący (D) zawsze mają grupę krwi Rh+.
2.
Kobieta o genotypie DD i mężczyzna o genotypie Dd mogą mieć dziecko z grupą krwi Rh–.
3.
Prawdopodobieństwo, że dziecko pary o genotypach Dd będzie miało grupę krwi Rh–, jest równe 50%.
c)
Określ, czy podczas ciąży u opisanej kobiety może wystąpić konflikt serologiczny. Odpowiedź uzasadnij.
Przeprowadzono badanie, w którym skrzyżowano homozygotyczne muszki owocowe, mające
allele dominujące (K) – warunkujące skrzydła proste (krzyżówka A) oraz homozygotyczne
muszki owocowe, mające allele recesywne (k) – warunkujące skrzydła odgięte (krzyżówka
B). Na rysunku przedstawiono fenotypy potomstwa tych muszek, hodowanego w różnej
temperaturze (15°C i 25°C).
a)
Uzupełnij tabelę – wpisz genotypy i fenotypy osobników pokolenia F1 ustalone na podstawie przedstawionych wyników.
Dane
Krzyżówka A
Krzyżówka B
osobniki pokolenia F1
I (15°C)
II (25°C)
III (15°C)
IV (25°C)
genotypy osobników F1
kształt skrzydeł osobników pokolenia F1
b)
Wśród A–D zaznacz wniosek wynikający z przedstawionych wyników badań.
Wiele charakterystycznych cech muszki owocowej nie jest dziedziczonych.
Kształt skrzydeł muszki owocowej warunkowany jest jedynie przez genotyp.
Mutacje występują tylko wtedy, gdy muszki owocowe hodowane są w niskiej temperaturze.
Kształt skrzydeł może być warunkowany przez współdziałanie genotypu i warunków środowiska.
Choroba Huntingtona to schorzenie powodowane mutacją w genie HD. Zmutowany allel tego
genu koduje białko, które – gromadząc się w neuronach – uszkadza je, doprowadzając do ich
śmierci. U chorych dochodzi do zaburzeń ruchowych, psychicznych i postępującego
otępienia. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle ok. 45. roku życia i stopniowo się
wzmagają.
Schemat przedstawia rodowód pewnej rodziny, w której wystąpiła genetycznie warunkowana
choroba Huntingtona. Kwadratami oznaczono mężczyzn, kołami kobiety, czarne figury
oznaczają osoby chore, u których wystąpił zmutowany allel genu HD, białe figury to osoby
zdrowe, nieposiadające zmutowanego allelu.
Na podstawie: http://www.poradnikmedyczny.pl/;
http://pl.wikipedia.org/wiki/Pl%C4%85sawica_Huntingtona [dostęp: 20.11.2014].
a)
Na podstawie analizy tekstu i rodowodu określ sposób dziedziczenia choroby Huntingtona – podkreśl właściwe wyrażenie spośród zaproponowanych. Uzasadnij każdą wybraną odpowiedź.
Choroba Huntingtona jest
autosomalna / sprzężona z płcią, ponieważ
recesywna / dominująca, ponieważ
b)
Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dzieci heterozygotycznych rodziców. Uzasadnij odpowiedź zapisem odpowiedniej krzyżówki genetycznej.
c)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Allel odpowiedzialny za chorobę Huntingtona utrzymuje się w populacji ludzkiej, ponieważ
mutacje tego allelu są letalne.
objawy choroby występują zwykle w późniejszym wieku.
allel przenoszony jest przez nosicieli, którzy nie chorują.
dobór naturalny eliminuje osobniki w sposób losowy.
Muszka owocowa (Drosophila melanogaster) ma cztery pary chromosomów. Gen
warunkujący barwę oczu znajduje się u tego owada w chromosomie X, przy czym allel
warunkujący barwę białą (a) jest recesywny, zaś allel warunkujący barwę czerwoną (A) jest
dominujący. Niesprzężony z płcią jest natomiast gen warunkujący cechę skrzydeł: allel
dominujący (S) warunkuje skrzydła długie, a recesywny (s) warunkuje skrzydła krótkie
(zredukowane). Dziedziczenie płci u muszki owocowej odbywa się według podobnych zasad
jak u człowieka. Samica posiada dwa chromosomy płci XX, a samiec chromosomy płci XY.
Cykl rozwojowy muszki owocowej w temperaturze 25°C trwa od 8 do 9 dni. Gatunek ten,
ze względu na swoje cechy, wykorzystywany jest w badaniach genetycznych jako organizm
modelowy.
Na poniższych rysunkach przedstawiono zestawy chromosomów czterech osobników muszki
owocowej (A–D). W chromosomach płci zaznaczono lokalizację genu warunkującego barwę
oczu.
Na podstawie http://www.nature.com/scitable/topicpage/developing-the-chromosome-theory-164 [dostęp: 21.01.2015].
a)
Spośród rysunków A–D zaznacz te, które przedstawiają zestawy chromosomów osobników męskich i określ barwę oczu każdego z tych osobników.
b)
Spośród krzyżówek muszki owocowej (1–4) zaznacz tę, w wyniku której w potomstwie męskim prawdopodobieństwo wystąpienia osobników o oczach czerwonych, jak też białych wynosi 0,5 (50%). Uzasadnij odpowiedź, przedstawiając wynik tej krzyżówki w postaci szachownicy Punnetta. Podkreśl genotypy osobników męskich o oczach czerwonych.
XAXa × XaY
XAXA × XaY
XaXa × XAY
XAXA × XAY
c)
Stosując oznaczenia literowe alleli genów podane w informacji do zadania, zapisz wszystkie możliwe genotypy:
samicy o czerwonych oczach i długich skrzydłach
samca o czerwonych oczach i krótkich skrzydłach
d)
Na poniższym schemacie, przedstawiającym cykl rozwojowy muszki owocowej, wpisz nazwy stadiów rozwojowych oznaczonych cyframi 1 i 2 oraz podaj nazwę typu przeobrażenia występującego u tego owada.
Na podstawie: http://www.easternct.edu/~adams/Drosophilalifecycle.html [dostęp: 24.01.2015].
Nazwa typu przeobrażenia:
e)
Na podstawie podanych informacji oceń prawdziwość stwierdzeń dotyczących trafności wyboru muszki owocowej jako organizmu modelowego w badaniach genetycznych. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp.
Informacja
Prawda
Fałsz
1.
Samice i samce muszki owocowej wyraźnie różnią się kolorem i rozmiarem, co ułatwia obserwację.
2.
Mała liczba potomstwa pozwala na wiarygodną analizę statystyczną wzorów dziedziczenia.
3.
Krótki cykl życiowy umożliwia obserwację wzorów dziedziczenia w kolejnych pokoleniach w krótkim czasie.
4.
Ponieważ muszka owocowa ma mały genom, więc mała ilość DNA, który trzeba poddać analizie, ułatwia lokalizację genów badanych cech.
W tabeli przedstawiono częstość rekombinacji (procent (%) crossing-over) pomiędzy
czterema genami (k, m, o, p) znajdującymi się w jednym z autosomów badanego gatunku.
Geny
k
m
o
p
k
-
25
11
5
m
25
-
36
20
o
11
36
-
16
p
5
20
16
-
Wśród A–D zaznacz odpowiedź, w której podano prawidłową kolejność występowania
(ułożenia) badanych genów w chromosomie.
Głównymi antygenami transplantacyjnymi człowieka są antygeny grupowe AB0 występujące
na erytrocytach oraz antygeny głównego układu zgodności tkankowej HLA, które występują
na powierzchni wszystkich komórek jądrzastych. Jeżeli występuje niezgodność antygenów,
to zostaje zainicjowana reakcja odpornościowa, która jest przyczyną odrzucenia przeszczepu.
Liczne geny układu HLA znajdują się w 6. chromosomie, ale między nimi rzadko dochodzi
do crossing-over, dlatego zwykle geny te dziedziczą się razem, co jest ważne dla przeszczepów
rodzinnych. Zestaw alleli genów znajdujący się w tym samym chromosomie i razem
dziedziczony zwany jest haplotypem. Każda komórka w organizmie potomka posiada
na swojej powierzchni cząsteczki HLA zarówno typu matczynego, jak i ojcowskiego.
Na schemacie przedstawiono dziedziczenie genów HLA.
Na podstawie: P.M. Lydyard, A. Whelan, M.W. Fanger, Immunologia. Krótkie wykłady, Warszawa 2009, s. 277.
a)
Korzystając ze schematu, uzupełnij poniższe zdania, wybierając wartość liczbową spośród: 25, 50, 75, 100.
Przeszczepy narządów od rodzica do dziecka i odwrotnie wykazują % zgodnych alelli
HLA. Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z jednym z przedstawionych możliwych
zestawów alleli HLA wynosi %.
b)
Określ, w którym przypadku może być większa szansa przyjęcia się przeszczepu przez chorego – gdy dawcą narządu jest jedno z rodzeństwa, czy – gdy dawcą narządu jest rodzic. Odpowiedź uzasadnij.
c)
Określ, czy geny HLA dziedziczą się zgodnie z II prawem Mendla. Uzasadnij odpowiedź.
d)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania.
W sposobie ekspresji genów HLA występuje
kodominacja.
dominacja zupełna.
dominacja niezupełna.
e)
Wyjaśnij, dlaczego w przypadku powtórnego przeszczepu narządu z podobnymi antygenami transplantacyjnymi jego odrzucenie następuje wcześniej niż za pierwszym razem.
f)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Powtórne odrzucenie przeszczepu to głównie przejaw mechanizmu odporności
Allele genu warunkującego barwę sierści u większości szczepów myszy wykazują dominację
zupełną: dominujący allel B warunkuje umaszczenie czarne, a recesywny allel b – umaszczenie
brązowe. Recesywny allel d innego niesprzężonego genu hamuje w układzie
homozygotycznym ekspresję alleli B i b, co powoduje, że nie dochodzi do syntezy barwnika
i sierść jest wtedy biała.
18.1. (0–1)
Zapisz wszystkie możliwe genotypy myszy o sierści czarnej, uwzględniając oba geny
odpowiadające za umaszczenie myszy.
18.2. (0–2)
Określ stosunek liczbowy możliwych fenotypów wśród potomstwa podwójnie
heterozygotycznej samicy i samca będącego podwójną homozygotą recesywną. Zapisz
genotypy osobników rodzicielskich oraz odpowiednią krzyżówkę genetyczną
(szachownicę Punnetta).
Polidaktylia jest wadą wrodzoną polegającą na obecności dodatkowego palca bądź palców.
Poniżej przedstawiono rodowód pewnej rodziny, w której ta wada jest uwarunkowana
genetycznie.
Na podstawie: E.W. Bauer, Humanbiologie, Heidelberg 1995
Spośród odpowiedzi A–C wybierz i zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania. Odpowiedź uzasadnij.
Na podstawie analizy przedstawionego rodowodu można wykluczyć, że polidaktylia
występująca w tej rodzinie jest efektem mutacji
U wielu dorosłych osób występuje nietolerancja laktozy, do której dochodzi, gdy organizm
nie wytwarza wystarczającej ilości enzymu – laktazy. Po spożyciu pokarmów mlecznych
pojawiają się u nich dolegliwości ze strony układu pokarmowego, np. bóle brzucha, biegunki.
Aktywność laktazy jest największa u niemowląt, dla których mleko stanowi główne źródło
pożywienia. Po okresie niemowlęcym produkcja tego enzymu przez całe życie występuje
jedynie u części ludzi, a u innych zmniejsza się wraz z wiekiem.
Laktaza jest kodowana przez autosomalny gen LCT, który ma trzy allele:
allel L – warunkujący aktywność laktazy przez całe życie;
allel l1 – recesywny allel powodujący brak laktazy w wieku dorosłym;
allel l2 – recesywny allel względem L i l1, powodujący całkowity brak laktazy.
Wyróżnia się trzy typy nietolerancji laktozy:
wrodzoną nietolerancję laktozy, która występuje bardzo rzadko i wymaga całkowitej
eliminacji laktozy z diety już u noworodków;
pierwotną nietolerancję laktozy, spowodowaną zmniejszonym wytwarzaniem laktazy wraz
z wiekiem;
nietolerancję wtórną (nabytą), której przyczyną mogą być infekcje bakteryjne, choroby jelit,
a nawet niedożywienie.
Diagnostyka i rozpoznanie przyczyn nietolerancji laktozy są ważne ze względu na możliwe jej powikłania, m.in. obniżone przyswajanie wapnia grożące osteoporozą, bóle stawów i kości.
Obecnie łatwo dostępne są badania genetyczne pozwalające stwierdzić predyspozycję
genetyczną do pierwotnej nietolerancji laktozy.
Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015,
http://www.poradnikzdrowie.pl
16.1. (0–1)
Na podstawie przedstawionych informacji zapisz w tabeli wszystkie możliwe genotypy
członków rodziny, w której dziecko ma pierwotną nietolerancję laktozy i ma ją także jego
ojciec, natomiast matka dziecka toleruje laktozę w pokarmie. Wykorzystaj oznaczenia
alleli podane w tekście.
Członkowie rodziny
Genotypy
dziecko
matka dziecka
ojciec dziecka
16.2. (0–1)
Określ prawdopodobieństwo (w %) wystąpienia wrodzonej nietolerancji laktozy
u kolejnego dziecka rodziców, u których nie występuje żadna postać nietolerancji laktozy,
ale mają oni już jedno dziecko chore na tę chorobę. Odpowiedź uzasadnij, uwzględniając
genotypy rodziców lub zapisując odpowiednią krzyżówkę genetyczną.
16.3. (0–1)
Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B
oraz odpowiedź spośród 1.–4.
Laktoza, obecna w ludzkim mleku, jest substancją
A.
regulacyjną,
a w wyniku jej hydrolizy
1.
galaktoza i maltoza.
2.
galaktoza i glukoza.
B.
odżywczą,
3.
fruktoza i glukoza.
4.
fruktoza i maltoza.
16.4. (0–1)
Wybierz i podkreśl nazwę ludzkiego narządu układu pokarmowego, w którym jest
trawiona laktoza.
ślinianki
żołądek
wątroba
trzustka
jelito cienkie
16.5. (0–1)
Wyjaśnij, w jakim celu, w razie wystąpienia objawów nietolerancji laktozy u osoby
dorosłej, należy określić, czy ta nietolerancja ma podłoże genetyczne, czy też została
nabyta. W odpowiedzi odwołaj się do sposobu postępowania w zależności od podłoża
nietolerancji.
16.6. (0–2)
Wyjaśnij, dlaczego wrodzona nietolerancja laktozy jest uznawana za chorobę,
a nietolerancja pierwotna – za wariant normy. W odpowiedzi odnieś się do sposobu
odżywiania się człowieka na różnych etapach jego rozwoju.
Prawidłowe widzenie barw u człowieka jest uwarunkowane trzema typami czopków. Każdy
z nich ma inny barwnik wzrokowy. Geny kodujące białka wchodzące w skład barwników
wzrokowych wrażliwych na światło czerwone i zielone są ułożone bardzo blisko siebie,
na długim ramieniu chromosomu X. W odpowiednim locus znajdują się zawsze jeden gen
kodujący białko barwnika czerwonego oraz jeden lub kilka genów kodujących białko barwnika
zielonego. Jednak ekspresji ulega tylko jeden gen leżący w bezpośrednim sąsiedztwie genu
białka barwnika czerwonego.
Na rysunku przedstawiono nietypowe (niehomologiczne) crossing-over między
chromosomami X (X1 i X2) podczas gametogenezy u kobiety prawidłowo widzącej barwy.
Na podstawie: G. Drewa, T Ferenc, Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów, Wrocław 2015.
a)
Na podstawie rysunku, opisz skutki nietypowego crossing-over w każdym z chromosomów X tej kobiety. W odpowiedzi uwzględnij rodzaj mutacji, do której doszło oraz zmianę struktury danego chromosomu.
Chromosom X1:
Chromosom X2:
b)
Określ, czy synowie tej kobiety i mężczyzny prawidłowo odróżniającego barwy mogą mieć problem z prawidłowym widzeniem barwnym. Odpowiedź uzasadnij.
U pomidorów barwa owoców oraz owłosienie łodyg są warunkowane przez allele dwóch
genów sprzężonych ze sobą całkowicie:
A – allel dominujący warunkujący owoce purpurowe, a – allel recesywny warunkujący owoce czerwone, B – allel dominujący warunkujący występowanie włosków na łodydze, b – allel recesywny warunkujący brak włosków na łodydze (łodygę gładką).
Skrzyżowano ze sobą podwójnie hetrozygotyczne pomidory o genotypie ABab
Określ, jakie fenotypy wystąpią wśród roślin potomnych w pierwszym pokoleniu, i podaj
ich stosunek liczbowy. Zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta), stosując
oznaczenia alleli podane w tekście.
Poniżej przedstawiono schematycznie dwa przykłady zestawów alleli trzech genów i ich
położenie w chromosomach homologicznych. W wyniku rekombinacji, zachodzącej podczas
mejozy, mogą powstawać różne układy alleli tych genów.
a)
Dla każdego przykładu podaj nazwę procesu zachodzącego w czasie mejozy, dzięki któremu w gametach może wystąpić osiem różnych kombinacji alleli wyszczególnionych genów.
Przykład 1:
Przykład 2:
b)
Zapisz dwa najrzadziej pojawiające się układy alleli na chromosomach z przykładu 1. w wytwarzanych gametach.
Osoby chorujące na hipercholesterolemię rodzinną mają w surowicy krwi wysoki poziom
lipoprotein o niskiej gęstości, czyli tzw. „złego cholesterolu” (LDL). Najczęstszą przyczyną tej
choroby jest mutacja w kodującym receptor LDL genie, który jest zlokalizowany na krótkim
ramieniu chromosomu 19. Ta mutacja powoduje niewłaściwe działanie receptorów LDL, które
występują głównie na powierzchni komórek wątroby, co prowadzi do podwyższenia poziomu
cholesterolu we krwi już w dzieciństwie. U chorych może dojść do rozwoju choroby wieńcowej
i zawałów serca w bardzo młodym wieku.
Hipercholesterolemia rodzinna dziedziczy się w taki sposób, że ryzyko jej pojawienia się
u dzieci, których jedno z rodziców jest chore, a drugie – zdrowe, wynosi 50% lub 100%,
w zależności od tego, czy osoba chora jest heterozygotą czy homozygotą.
Obecnie prowadzi się badania nad leczeniem hipercholesterolemii rodzinnej poprzez
wprowadzanie do wątroby pacjenta hepatocytów, które najpierw od niego pobrano, a następnie
hodowano je w warunkach laboratoryjnych, i za pomocą rekombinowanych retrowirusów
wprowadzono do nich prawidłowy gen kodujący receptor LDL.
Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015;
www.hipercholesterolemia.com.pl/Hipercholesterolemia_rodzinna,10,56
20.1. (0–1)
Wybierz spośród A–D i zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Hipercholesterolemia rodzinna jest warunkowana przez allel
recesywny autosomalny.
dominujący autosomalny.
recesywny sprzężony z płcią.
dominujący sprzężony z płcią.
20.2. (0–1)
Określ, czy heterozygotyczni rodzice chorzy na hipercholesterolemię rodzinną mogą mieć
dziecko, które nie będzie miało tej choroby. Odpowiedź uzasadnij.
20.3. (0–1)
Określ, czy opisana metoda leczenia hipercholesterolemii rodzinnej jest terapią genową.
Odpowiedź uzasadnij.
Poniżej przedstawiono schematycznie dwa przykłady zestawów alleli trzech genów i ich
położenie w chromosomach homologicznych. W wyniku rekombinacji, zachodzącej podczas
mejozy, mogą powstawać różne układy alleli tych genów.
19.1. (0–1)
Dla każdego przykładu podaj nazwę procesu zachodzącego w czasie mejozy, dzięki któremu
w gametach może wystąpić osiem różnych kombinacji alleli wyszczególnionych genów.
Przykład 1:
Przykład 2:
19.2. (0–1)
Zapisz dwa najrzadziej pojawiające się układy alleli na chromosomach z przykładu 1.
w wytwarzanych gametach.
Gniazdo łabędzia niemego (Cygnus olor), mające postać dużego kopca składającego się
z fragmentów roślin, najczęściej umiejscowione jest w trzcinowisku. Bezpośrednio po
wykluciu pisklęta dobrze pływają i towarzyszą rodzicom podczas żerowania. Pisklęta i młode
łabędzie są szarobrązowe, jednak zdarzają się osobniki białe, tzw. odmiany polskiej,
stanowiącej w naszym kraju zaledwie 3–5% populacji.
Przyczyną nietypowego ubarwienia piskląt jest recesywny allel b genu sprzężonego z płcią.
Ujawnia się on głównie u samic, gdyż u ptaków samice są heterogametyczne (ZW), a samce –
homogametyczne (ZZ). Poza białym puchem piskląt łabędzie odmiany polskiej wyróżniają się
cielistoróżową skórą pokrywającą nogi i okolicę dzioba, która u form typowych jest czarna.
Łabędzie, podobnie jak inne ptaki wodne, mają silnie rozwinięty gruczoł kuprowy położony
nad nasadą ogona i wytwarzający wydzielinę służącą do natłuszczania piór.
Na podstawie: M. Karetta, Atlas ptaków, cz.1., Bielsko-Biała 2010.
9.1. (0–1)
Zapisz genotypy samicy odmiany polskiej i heterozygotycznego samca, stosując podane
w tekście oznaczenia chromosomów i alleli.
Genotyp samicy:
Genotyp samca:
9.2. (0–2)
Zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta) i określ na jej podstawie, jakie jest
prawdopodobieństwo, że pisklę, które się wykluło w gnieździe samicy odmiany polskiej
i heterozygotycznego samca, będzie samcem odmiany polskiej.
Krzyżówka:
Prawdopodobieństwo: %
9.3. (0–1)
Określ, czy łabędzie nieme są gniazdownikami czy – zagniazdownikami. Odpowiedź
uzasadnij, odwołując się do informacji zawartych w tekście.
9.4. (0–1)
Wyjaśnij, jakie znaczenie dla funkcjonowania łabędzia w środowisku wodnym ma dobrze
rozwinięty u niego gruczoł kuprowy.
