1. Strona główna
  2. Zadania maturalne z biologii

Dziedziczenie

Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.

Przejdź do wyszukiwarki zadań

 

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 23. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Groszek pachnący (Lathyrus odoratus) może mieć białe, czerwone lub purpurowe kwiaty. Badania genetyczne wykazały, że tę zmienność barwy kwiatów warunkują dwa geny. Gen A koduje enzym, który katalizuje reakcje odpowiedzialne za czerwoną barwę, natomiast gen B koduje enzym, który katalizuje reakcje odpowiedzialne za barwę purpurową. Przez recesywne allele tych genów a i b są kodowane białka niefunkcjonalne.

biały substrat enzym A czerwony produkt enzym B purpurowy produkt

Skrzyżowano rośliny kwitnące na czerwono (homozygotyczna czysta linia pod względem barwy kwiatów) z roślinami o purpurowej barwie kwiatów (podwójna heterozygota).

a)Zapisz, stosując podane oznaczenia literowe, genotypy skrzyżowanych osobników rodzicielskich.

Genotypy rodzicielskie:

b)Określ, jakich fenotypów i w jakim stosunku liczbowym należy oczekiwać w pokoleniu F1, jeżeli te geny nie są ze sobą sprzężone. Odpowiedź uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.

Krzyżówka:

 

 

 

Fenotypy:

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 102. (4 pkt)

Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Poniższe drzewo rodowe ilustruje dziedziczenie pewnej choroby w danej rodzinie. Choroba ta uwarunkowana jest przez allel recesywny (a) genu położonego w chromosomie X.

a)Na podstawie analizy drzewa rodowego rodziny państwa Nowaków wypisz genotypy pani Nowak i pana Nowaka.
b)Zaznacz zdanie, w którym podano nieprawidłową informację o jednym z dzieci państwa Nowaków.
  1. Jan jest chory – odziedziczył allel recesywny po matce.
  2. Kuba jest zdrowy – odziedziczył allel dominujący po matce.
  3. Anna jest nosicielką – odziedziczyła allel dominujący od ojca.
  4. Julia jest chora – odziedziczyła allele recesywne od ojca i od matki.
c)Wiedząc, że Anna jest heterozygotą pod względem grupy krwi A, zaś Piotr jest heterozygotą pod względem grupy krwi B, oblicz prawdopodobieństwo urodzenia się w ich małżeństwie Bartosza jako zdrowego syna, który ma grupę krwi 0. W tym celu podaj genotypy Anny oraz Piotra, narysuj szachownicę Punnetta i podkreśl w niej genotyp Bartosza.

Genotyp Anny:
Genotyp Piotra:

Szachownica Punnetta:

 

 

 

 

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 101. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Na rysunku przedstawiono dwie krzyżówki u pewnej rasy drobiu. Krzyżówki te ilustrują dziedziczenie u tej rasy typu upierzenia – cechy sprzężonej z płcią. Upierzenie pasiaste (białe poprzeczne pasy na piórach) uwarunkowane jest przez allel dominujący B, a jednolite (czarne) – przez allel recesywny b. Płeć żeńska u drobiu determinowana jest przez chromosomy płci X i Y, męska – przez dwa chromosomy X.

Na podstawie: Larousse. Ziemia, rośliny, zwierzęta, praca zbiorowa, Warszawa 1985, s. 123.
a)Wyjaśnij, dlaczego wszystkie kury powstałe w wyniku krzyżówki nr 1 są pasiaste, a w wyniku krzyżówki nr 2 – wszystkie są jednolite.
b)Podaj genotyp koguta z pokolenia P w krzyżówce nr 1. Uzasadnij odpowiedź.
c)Podaj, który rodzaj zmienności cechy: ciągła czy nieciągła, występuje w przypadku typu ubarwienia upierzenia u drobiu. Uzasadnij odpowiedź.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 98. (1 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Epidermolysis bullosa (EB) to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się powstawaniem pęcherzy na skórze. Stwierdzono, że chorobę tę warunkują mutacje dotyczące kilku genów zlokalizowanych w różnych chromosomach. Mogą one odpowiadać za recesywny lub dominujący typ dziedziczenia choroby.
Na schemacie przedstawiono drzewo rodowe pewnej rodziny, u której doszło do mutacji pojedynczego genu.

Na podstawie: http://ebpolska.pl/epidermolysis-bullosa-2/ [dostęp: 23.01.2015].

Uzasadnij, że dziedziczenie tej choroby nie jest sprzężone z płcią i że w tym przypadku allel choroby jest recesywny.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 97. (3 pkt)

Choroby człowieka Fizjologia roślin Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Albinizm jest chorobą genetyczną, warunkowaną obecnością recesywnego allelu powodującego brak enzymu tyrozynazy, który przekształca prekursor melaniny w barwnik melaninę. Albinizm może występować u ludzi oraz zwierząt. Częstotliwość występowania tej choroby u ludzi wynosi od 1 : 5000 do 1 : 15000, ale w niektórych populacjach może być znacząco wyższa, np. w Tanzanii wynosi średnio 1 : 1400. Pojęcie albinizmu stosuje się także w przypadku roślin, u których zaszła mutacja zaburzająca syntezę chlorofilu.

Na podstawie:http://pl.wikipedia.org/wiki.albinizm [dostęp: 23.01.2015]
a)Wyjaśnij, dlaczego albinizm jest chorobą szczególnie niebezpieczną dla ludzi żyjących w strefie klimatów równikowych.
b)Skrzyżowano albinotyczną samicę myszy z normalnie ubarwionym samcem. Zaznacz, jakie jest prawdopodobieństwo, że potomstwo tej pary będzie albinotyczne.
  1. 0%
  2. 0% lub 50%
  3. 100%
  4. 50% lub 100%
c)Wyjaśnij, dlaczego całkowicie albinotyczne rośliny nie mają szans przeżycia.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 94. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Rodowód przedstawia dziedziczenie choroby genetycznej – krzywicy opornej na działanie witaminy D. Jest to choroba sprzężona z płcią.

Na podstawie: M. Barbor, M. Boyle, M. Cassidy. K. Senior, Biology, London, 1999, s. 519.
a)Na podstawie analizy rodowodu określ, czy jest to choroba uwarunkowana allelem dominującym, czy – recesywnym. Odpowiedź uzasadnij.
b)Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejna córka matki oznaczonej cyfrą 1 urodzi się zdrowa. Przyjmując H jako oznaczenie allelu dominującego, przedstaw krzyżówkę, stosując szachownicę Punetta. Podkreśl genotyp zdrowej dziewczynki.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 92. (2 pkt)

Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Daltonizm uwarunkowany jest recesywnym allelem (d), leżącym w chromosomie X. Prawidłowy allel dominujący jest oznaczany jako (D).
Na schemacie przedstawiono dziedziczenie daltonizmu w pewnej rodzinie.

a)Zapisz genotyp mężczyzny oznaczonego na schemacie cyfrą 1 i określ, czy jest on daltonistą. Odpowiedź uzasadnij.
b)Oceń prawdziwość podanych stwierdzeń dotyczących dziedziczenia daltonizmu. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp. Informacja Prawda Fałsz
1. Mężczyzna daltonista przekazuje allel d tylko córkom, a kobieta nosicielka – tylko synom.
2. Jeśli kobieta jest nosicielką daltonizmu, to każdy jej syn będzie daltonistą, niezależnie od genotypu ojca.
3. Możliwość wystąpienia choroby u córki kobiety będącej nosicielką daltonizmu zależy od tego, czy jej ojciec jest daltonistą.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 91. (4 pkt)

Układ immunologiczny Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Grupa krwi człowieka w układzie AB0 zależy od dziedziczenia jednego z trzech alleli (IA, IB lub i). Allele IA oraz IB są kodominujące w stosunku do siebie oraz dominujące w stosunku do allelu i. Innym ważnym układem antygenowym jest czynnik Rh. Na powierzchni erytrocytów ludzi z grupą krwi Rh+ występuje antygen D, a u osób z grupą Rh– brak jest tego antygenu. Allel warunkujący obecność antygenu D jest dominujący, cecha ta dziedziczy się zgodnie z I prawem Mendla.
Matka, ma grupę krwi AB Rh+, zaś ojciec ma grupę krwi 0 Rh–.

a)Oceń, czy u dziecka tej pary może wystąpić grupa krwi A Rh–. Zapisz genotypy rodziców oraz uzupełnij szachownicę Punnetta.

Genotypy rodziców:

Odpowiedź:

b)Oceń prawdziwość podanych stwierdzeń dotyczących dziedziczenia czynnika Rh. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp. Informacja Prawda Fałsz
1. Osoby posiadające allel dominujący (D) zawsze mają grupę krwi Rh+.
2. Kobieta o genotypie DD i mężczyzna o genotypie Dd mogą mieć dziecko z grupą krwi Rh–.
3. Prawdopodobieństwo, że dziecko pary o genotypach Dd będzie miało grupę krwi Rh–, jest równe 50%.
c)Określ, czy podczas ciąży u opisanej kobiety może wystąpić konflikt serologiczny. Odpowiedź uzasadnij.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 90. (2 pkt)

Dziedziczenie Metody badawcze i doświadczenia Sformułuj wnioski, hipotezę lub zaplanuj doświadczenie Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę

Przeprowadzono badanie, w którym skrzyżowano homozygotyczne muszki owocowe, mające allele dominujące (K) – warunkujące skrzydła proste (krzyżówka A) oraz homozygotyczne muszki owocowe, mające allele recesywne (k) – warunkujące skrzydła odgięte (krzyżówka B). Na rysunku przedstawiono fenotypy potomstwa tych muszek, hodowanego w różnej temperaturze (15°C i 25°C).

a)Uzupełnij tabelę – wpisz genotypy i fenotypy osobników pokolenia F1 ustalone na podstawie przedstawionych wyników.
Dane Krzyżówka A Krzyżówka B
osobniki pokolenia F1 I (15°C) II (25°C) III (15°C) IV (25°C)
genotypy osobników F1
kształt skrzydeł osobników pokolenia F1
b)Wśród A–D zaznacz wniosek wynikający z przedstawionych wyników badań.
  1. Wiele charakterystycznych cech muszki owocowej nie jest dziedziczonych.
  2. Kształt skrzydeł muszki owocowej warunkowany jest jedynie przez genotyp.
  3. Mutacje występują tylko wtedy, gdy muszki owocowe hodowane są w niskiej temperaturze.
  4. Kształt skrzydeł może być warunkowany przez współdziałanie genotypu i warunków środowiska.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 86. (4 pkt)

Choroby człowieka Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Choroba Huntingtona to schorzenie powodowane mutacją w genie HD. Zmutowany allel tego genu koduje białko, które – gromadząc się w neuronach – uszkadza je, doprowadzając do ich śmierci. U chorych dochodzi do zaburzeń ruchowych, psychicznych i postępującego otępienia. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle ok. 45. roku życia i stopniowo się wzmagają.
Schemat przedstawia rodowód pewnej rodziny, w której wystąpiła genetycznie warunkowana choroba Huntingtona. Kwadratami oznaczono mężczyzn, kołami kobiety, czarne figury oznaczają osoby chore, u których wystąpił zmutowany allel genu HD, białe figury to osoby zdrowe, nieposiadające zmutowanego allelu.

Na podstawie: http://www.poradnikmedyczny.pl/;
http://pl.wikipedia.org/wiki/Pl%C4%85sawica_Huntingtona [dostęp: 20.11.2014].
a)Na podstawie analizy tekstu i rodowodu określ sposób dziedziczenia choroby Huntingtona – podkreśl właściwe wyrażenie spośród zaproponowanych. Uzasadnij każdą wybraną odpowiedź.

Choroba Huntingtona jest

  1. autosomalna / sprzężona z płcią, ponieważ
  2. recesywna / dominująca, ponieważ
b)Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dzieci heterozygotycznych rodziców. Uzasadnij odpowiedź zapisem odpowiedniej krzyżówki genetycznej.

c)Zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Allel odpowiedzialny za chorobę Huntingtona utrzymuje się w populacji ludzkiej, ponieważ

  1. mutacje tego allelu są letalne.
  2. objawy choroby występują zwykle w późniejszym wieku.
  3. allel przenoszony jest przez nosicieli, którzy nie chorują.
  4. dobór naturalny eliminuje osobniki w sposób losowy.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 85. (5 pkt)

Stawonogi Dziedziczenie Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Muszka owocowa (Drosophila melanogaster) ma cztery pary chromosomów. Gen warunkujący barwę oczu znajduje się u tego owada w chromosomie X, przy czym allel warunkujący barwę białą (a) jest recesywny, zaś allel warunkujący barwę czerwoną (A) jest dominujący. Niesprzężony z płcią jest natomiast gen warunkujący cechę skrzydeł: allel dominujący (S) warunkuje skrzydła długie, a recesywny (s) warunkuje skrzydła krótkie (zredukowane). Dziedziczenie płci u muszki owocowej odbywa się według podobnych zasad jak u człowieka. Samica posiada dwa chromosomy płci XX, a samiec chromosomy płci XY. Cykl rozwojowy muszki owocowej w temperaturze 25°C trwa od 8 do 9 dni. Gatunek ten, ze względu na swoje cechy, wykorzystywany jest w badaniach genetycznych jako organizm modelowy.
Na poniższych rysunkach przedstawiono zestawy chromosomów czterech osobników muszki owocowej (A–D). W chromosomach płci zaznaczono lokalizację genu warunkującego barwę oczu.

Na podstawie http://www.nature.com/scitable/topicpage/developing-the-chromosome-theory-164 [dostęp: 21.01.2015].
a)Spośród rysunków A–D zaznacz te, które przedstawiają zestawy chromosomów osobników męskich i określ barwę oczu każdego z tych osobników.
b)Spośród krzyżówek muszki owocowej (1–4) zaznacz tę, w wyniku której w potomstwie męskim prawdopodobieństwo wystąpienia osobników o oczach czerwonych, jak też białych wynosi 0,5 (50%). Uzasadnij odpowiedź, przedstawiając wynik tej krzyżówki w postaci szachownicy Punnetta. Podkreśl genotypy osobników męskich o oczach czerwonych.
  1. XAXa × XaY
  2. XAXA × XaY
  3. XaXa × XAY
  4. XAXA × XAY
c)Stosując oznaczenia literowe alleli genów podane w informacji do zadania, zapisz wszystkie możliwe genotypy:
  1. samicy o czerwonych oczach i długich skrzydłach
  2. samca o czerwonych oczach i krótkich skrzydłach
d)Na poniższym schemacie, przedstawiającym cykl rozwojowy muszki owocowej, wpisz nazwy stadiów rozwojowych oznaczonych cyframi 1 i 2 oraz podaj nazwę typu przeobrażenia występującego u tego owada.
Na podstawie: http://www.easternct.edu/~adams/Drosophilalifecycle.html [dostęp: 24.01.2015].

Nazwa typu przeobrażenia:

e)Na podstawie podanych informacji oceń prawdziwość stwierdzeń dotyczących trafności wyboru muszki owocowej jako organizmu modelowego w badaniach genetycznych. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp. Informacja Prawda Fałsz
1. Samice i samce muszki owocowej wyraźnie różnią się kolorem i rozmiarem, co ułatwia obserwację.
2. Mała liczba potomstwa pozwala na wiarygodną analizę statystyczną wzorów dziedziczenia.
3. Krótki cykl życiowy umożliwia obserwację wzorów dziedziczenia w kolejnych pokoleniach w krótkim czasie.
4. Ponieważ muszka owocowa ma mały genom, więc mała ilość DNA, który trzeba poddać analizie, ułatwia lokalizację genów badanych cech.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 83. (1 pkt)

Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

W tabeli przedstawiono częstość rekombinacji (procent (%) crossing-over) pomiędzy czterema genami (k, m, o, p) znajdującymi się w jednym z autosomów badanego gatunku.
Geny k m o p
k - 25 11 5
m 25 - 36 20
o 11 36 - 16
p 5 20 16 -

Wśród A–D zaznacz odpowiedź, w której podano prawidłową kolejność występowania (ułożenia) badanych genów w chromosomie.

  1. k, o, p, m
  2. m, p, k, o
  3. p, k, m, o
  4. m, k, p, o

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 75. (6 pkt)

Układ immunologiczny Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Głównymi antygenami transplantacyjnymi człowieka są antygeny grupowe AB0 występujące na erytrocytach oraz antygeny głównego układu zgodności tkankowej HLA, które występują na powierzchni wszystkich komórek jądrzastych. Jeżeli występuje niezgodność antygenów, to zostaje zainicjowana reakcja odpornościowa, która jest przyczyną odrzucenia przeszczepu. Liczne geny układu HLA znajdują się w 6. chromosomie, ale między nimi rzadko dochodzi do crossing-over, dlatego zwykle geny te dziedziczą się razem, co jest ważne dla przeszczepów rodzinnych. Zestaw alleli genów znajdujący się w tym samym chromosomie i razem dziedziczony zwany jest haplotypem. Każda komórka w organizmie potomka posiada na swojej powierzchni cząsteczki HLA zarówno typu matczynego, jak i ojcowskiego. Na schemacie przedstawiono dziedziczenie genów HLA.

Na podstawie: P.M. Lydyard, A. Whelan, M.W. Fanger, Immunologia. Krótkie wykłady, Warszawa 2009, s. 277.
a)Korzystając ze schematu, uzupełnij poniższe zdania, wybierając wartość liczbową spośród: 25, 50, 75, 100.

Przeszczepy narządów od rodzica do dziecka i odwrotnie wykazują % zgodnych alelli HLA. Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z jednym z przedstawionych możliwych zestawów alleli HLA wynosi %.

b)Określ, w którym przypadku może być większa szansa przyjęcia się przeszczepu przez chorego – gdy dawcą narządu jest jedno z rodzeństwa, czy – gdy dawcą narządu jest rodzic. Odpowiedź uzasadnij.
c)Określ, czy geny HLA dziedziczą się zgodnie z II prawem Mendla. Uzasadnij odpowiedź.
d)Zaznacz poprawne dokończenie zdania.

W sposobie ekspresji genów HLA występuje

  1. kodominacja.
  2. dominacja zupełna.
  3. dominacja niezupełna.
e)Wyjaśnij, dlaczego w przypadku powtórnego przeszczepu narządu z podobnymi antygenami transplantacyjnymi jego odrzucenie następuje wcześniej niż za pierwszym razem.
f)Zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Powtórne odrzucenie przeszczepu to głównie przejaw mechanizmu odporności

  1. nabytej.
  2. wrodzonej.
  3. nieswoistej humoralnej.
  4. nieswoistej komórkowej.

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj/wymień

Allele genu warunkującego barwę sierści u większości szczepów myszy wykazują dominację zupełną: dominujący allel B warunkuje umaszczenie czarne, a recesywny allel b – umaszczenie brązowe. Recesywny allel d innego niesprzężonego genu hamuje w układzie homozygotycznym ekspresję alleli B i b, co powoduje, że nie dochodzi do syntezy barwnika i sierść jest wtedy biała.

18.1. (0–1)

Zapisz wszystkie możliwe genotypy myszy o sierści czarnej, uwzględniając oba geny odpowiadające za umaszczenie myszy.

18.2. (0–2)

Określ stosunek liczbowy możliwych fenotypów wśród potomstwa podwójnie heterozygotycznej samicy i samca będącego podwójną homozygotą recesywną. Zapisz genotypy osobników rodzicielskich oraz odpowiednią krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta).

Genotyp samicy:
Genotyp samca:

Krzyżówka:

 

 

 

Fenotypy potomstwa i ich stosunek liczbowy:

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 17. (1 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Polidaktylia jest wadą wrodzoną polegającą na obecności dodatkowego palca bądź palców. Poniżej przedstawiono rodowód pewnej rodziny, w której ta wada jest uwarunkowana genetycznie.

rodowód polidaktylia
Na podstawie: E.W. Bauer, Humanbiologie, Heidelberg 1995

Spośród odpowiedzi A–C wybierz i zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania.
Odpowiedź uzasadnij.

Na podstawie analizy przedstawionego rodowodu można wykluczyć, że polidaktylia występująca w tej rodzinie jest efektem mutacji

  1. autosomalnej recesywnej.
  2. autosomalnej dominującej.
  3. sprzężonej z płcią dominującej.

Uzasadnienie:

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 16. (7 pkt)

Układ pokarmowy i żywienie Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

U wielu dorosłych osób występuje nietolerancja laktozy, do której dochodzi, gdy organizm nie wytwarza wystarczającej ilości enzymu – laktazy. Po spożyciu pokarmów mlecznych pojawiają się u nich dolegliwości ze strony układu pokarmowego, np. bóle brzucha, biegunki. Aktywność laktazy jest największa u niemowląt, dla których mleko stanowi główne źródło pożywienia. Po okresie niemowlęcym produkcja tego enzymu przez całe życie występuje jedynie u części ludzi, a u innych zmniejsza się wraz z wiekiem.

Laktaza jest kodowana przez autosomalny gen LCT, który ma trzy allele:

  • allel L – warunkujący aktywność laktazy przez całe życie;
  • allel l1 – recesywny allel powodujący brak laktazy w wieku dorosłym;
  • allel l2 – recesywny allel względem L i l1, powodujący całkowity brak laktazy.

Wyróżnia się trzy typy nietolerancji laktozy:

  • wrodzoną nietolerancję laktozy, która występuje bardzo rzadko i wymaga całkowitej eliminacji laktozy z diety już u noworodków;
  • pierwotną nietolerancję laktozy, spowodowaną zmniejszonym wytwarzaniem laktazy wraz z wiekiem;
  • nietolerancję wtórną (nabytą), której przyczyną mogą być infekcje bakteryjne, choroby jelit, a nawet niedożywienie.

Diagnostyka i rozpoznanie przyczyn nietolerancji laktozy są ważne ze względu na możliwe jej powikłania, m.in. obniżone przyswajanie wapnia grożące osteoporozą, bóle stawów i kości. Obecnie łatwo dostępne są badania genetyczne pozwalające stwierdzić predyspozycję genetyczną do pierwotnej nietolerancji laktozy.

Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015,
http://www.poradnikzdrowie.pl

16.1. (0–1)

Na podstawie przedstawionych informacji zapisz w tabeli wszystkie możliwe genotypy członków rodziny, w której dziecko ma pierwotną nietolerancję laktozy i ma ją także jego ojciec, natomiast matka dziecka toleruje laktozę w pokarmie. Wykorzystaj oznaczenia alleli podane w tekście.

Członkowie rodziny Genotypy
dziecko
matka dziecka
ojciec dziecka

16.2. (0–1)

Określ prawdopodobieństwo (w %) wystąpienia wrodzonej nietolerancji laktozy u kolejnego dziecka rodziców, u których nie występuje żadna postać nietolerancji laktozy, ale mają oni już jedno dziecko chore na tę chorobę. Odpowiedź uzasadnij, uwzględniając genotypy rodziców lub zapisując odpowiednią krzyżówkę genetyczną.

16.3. (0–1)

Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B oraz odpowiedź spośród 1.–4.

Laktoza, obecna w ludzkim mleku, jest substancją

A. regulacyjną, a w wyniku jej hydrolizy 1. galaktoza i maltoza.
2. galaktoza i glukoza.
B. odżywczą, 3. fruktoza i glukoza.
4. fruktoza i maltoza.

16.4. (0–1)

Wybierz i podkreśl nazwę ludzkiego narządu układu pokarmowego, w którym jest trawiona laktoza.

ślinianki
żołądek
wątroba
trzustka
jelito cienkie

16.5. (0–1)

Wyjaśnij, w jakim celu, w razie wystąpienia objawów nietolerancji laktozy u osoby dorosłej, należy określić, czy ta nietolerancja ma podłoże genetyczne, czy też została nabyta. W odpowiedzi odwołaj się do sposobu postępowania w zależności od podłoża nietolerancji.

16.6. (0–2)

Wyjaśnij, dlaczego wrodzona nietolerancja laktozy jest uznawana za chorobę, a nietolerancja pierwotna – za wariant normy. W odpowiedzi odnieś się do sposobu odżywiania się człowieka na różnych etapach jego rozwoju.

1. Wrodzona nietolerancja laktozy:

2. Pierwotna nietolerancja laktozy:

Matura Czerwiec 2019, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 30. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Prawidłowe widzenie barw u człowieka jest uwarunkowane trzema typami czopków. Każdy z nich ma inny barwnik wzrokowy. Geny kodujące białka wchodzące w skład barwników wzrokowych wrażliwych na światło czerwone i zielone są ułożone bardzo blisko siebie, na długim ramieniu chromosomu X. W odpowiednim locus znajdują się zawsze jeden gen kodujący białko barwnika czerwonego oraz jeden lub kilka genów kodujących białko barwnika zielonego. Jednak ekspresji ulega tylko jeden gen leżący w bezpośrednim sąsiedztwie genu białka barwnika czerwonego.

Na rysunku przedstawiono nietypowe (niehomologiczne) crossing-over między chromosomami X (X1 i X2) podczas gametogenezy u kobiety prawidłowo widzącej barwy.

Na podstawie: G. Drewa, T Ferenc, Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów, Wrocław 2015.
a)Na podstawie rysunku, opisz skutki nietypowego crossing-over w każdym z chromosomów X tej kobiety. W odpowiedzi uwzględnij rodzaj mutacji, do której doszło oraz zmianę struktury danego chromosomu.

Chromosom X1:

Chromosom X2:

b)Określ, czy synowie tej kobiety i mężczyzny prawidłowo odróżniającego barwy mogą mieć problem z prawidłowym widzeniem barwnym. Odpowiedź uzasadnij.

Matura Czerwiec 2019, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 29. (2 pkt)

Dziedziczenie Pozostałe

U pomidorów barwa owoców oraz owłosienie łodyg są warunkowane przez allele dwóch genów sprzężonych ze sobą całkowicie:

A – allel dominujący warunkujący owoce purpurowe,
a – allel recesywny warunkujący owoce czerwone,
B – allel dominujący warunkujący występowanie włosków na łodydze,
b – allel recesywny warunkujący brak włosków na łodydze (łodygę gładką).

Skrzyżowano ze sobą podwójnie hetrozygotyczne pomidory o genotypie ABab

Określ, jakie fenotypy wystąpią wśród roślin potomnych w pierwszym pokoleniu, i podaj ich stosunek liczbowy. Zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta), stosując oznaczenia alleli podane w tekście.

Krzyżówka genetyczna:

 

 

 

 

Fenotypy roślin potomnych i ich stosunek:

Matura Czerwiec 2019, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 26. (2 pkt)

Dziedziczenie Podaj/wymień

Poniżej przedstawiono schematycznie dwa przykłady zestawów alleli trzech genów i ich położenie w chromosomach homologicznych. W wyniku rekombinacji, zachodzącej podczas mejozy, mogą powstawać różne układy alleli tych genów.

a)Dla każdego przykładu podaj nazwę procesu zachodzącego w czasie mejozy, dzięki któremu w gametach może wystąpić osiem różnych kombinacji alleli wyszczególnionych genów.

Przykład 1:
Przykład 2:

b)Zapisz dwa najrzadziej pojawiające się układy alleli na chromosomach z przykładu 1. w wytwarzanych gametach.

Matura Czerwiec 2019, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 20. (3 pkt)

Choroby człowieka Dziedziczenie Inżynieria i badania genetyczne Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Osoby chorujące na hipercholesterolemię rodzinną mają w surowicy krwi wysoki poziom lipoprotein o niskiej gęstości, czyli tzw. „złego cholesterolu” (LDL). Najczęstszą przyczyną tej choroby jest mutacja w kodującym receptor LDL genie, który jest zlokalizowany na krótkim ramieniu chromosomu 19. Ta mutacja powoduje niewłaściwe działanie receptorów LDL, które występują głównie na powierzchni komórek wątroby, co prowadzi do podwyższenia poziomu cholesterolu we krwi już w dzieciństwie. U chorych może dojść do rozwoju choroby wieńcowej i zawałów serca w bardzo młodym wieku.

Hipercholesterolemia rodzinna dziedziczy się w taki sposób, że ryzyko jej pojawienia się u dzieci, których jedno z rodziców jest chore, a drugie – zdrowe, wynosi 50% lub 100%, w zależności od tego, czy osoba chora jest heterozygotą czy homozygotą.

Obecnie prowadzi się badania nad leczeniem hipercholesterolemii rodzinnej poprzez wprowadzanie do wątroby pacjenta hepatocytów, które najpierw od niego pobrano, a następnie hodowano je w warunkach laboratoryjnych, i za pomocą rekombinowanych retrowirusów wprowadzono do nich prawidłowy gen kodujący receptor LDL.

Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015;
www.hipercholesterolemia.com.pl/Hipercholesterolemia_rodzinna,10,56

20.1. (0–1)

Wybierz spośród A–D i zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Hipercholesterolemia rodzinna jest warunkowana przez allel

  1. recesywny autosomalny.
  2. dominujący autosomalny.
  3. recesywny sprzężony z płcią.
  4. dominujący sprzężony z płcią.

20.2. (0–1)

Określ, czy heterozygotyczni rodzice chorzy na hipercholesterolemię rodzinną mogą mieć dziecko, które nie będzie miało tej choroby. Odpowiedź uzasadnij.

20.3. (0–1)

Określ, czy opisana metoda leczenia hipercholesterolemii rodzinnej jest terapią genową. Odpowiedź uzasadnij.

Strony