1. Strona główna
  2. Zadania maturalne z biologii

Dziedziczenie

Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.

Przejdź do wyszukiwarki zadań

 

Test diagnostyczny CKE Grudzień 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 15. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Collinsia parviflora to niewielkich rozmiarów roślina występująca w Ameryce Północnej. Osobniki C. parviflora mają z reguły niebieskie kwiaty, ale zdarzają się także okazy o kwiatach białych i fioletowych. Niebieski kolor kwiatów warunkują antocyjany powstające w wyniku dwuetapowego szlaku reakcji. Reakcje te katalizują dwa różne enzymy:

  • Enzym Ea przekształca bezbarwny substrat w barwnik fioletowy. Aktywny enzym Ea jest kodowany przez allel A. Nieaktywny wariant tego enzymu jest kodowany przez allel a.
  • Enzym Eb przekształca barwnik fioletowy w niebieski. Aktywny enzym Eb jest kodowany przez allel B. Zmutowany, nieaktywny allel jest oznaczany symbolem b.

Geny warunkujące wytwarzanie enzymów Ea i Eb są położone na różnych chromosomach.

Pokolenie rodzicielskie P stanowiły podwójnie homozygotyczne rośliny kwitnące na biało oraz na fioletowo. W pokoleniu potomnym F1 uzyskano wyłącznie rośliny kwitnące na niebiesko.

Na podstawie: red. M. Maćkowiak i A. Michalak, Biologia. Jedność i różnorodność, Warszawa 2008.

15.1. (0–1)

Podaj genotypy roślin z pokolenia rodzicielskiego P.

Genotyp roślin kwitnących na biało:

Genotyp roślin kwitnących na niebiesko:
*omyłkowe użycie „na niebiesko” zamiast „na fioletowo” w arkuszu CKE

15.2. (0–2)

Podaj oczekiwany stosunek fenotypowy wśród roślin uzyskanych po skrzyżowaniu kwitnącej na niebiesko rośliny z pokolenia F1 z podwójną homozygotą recesywną. Odpowiedź uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną.

Krzyżówka genetyczna:

Fenotypy i ich stosunek:

Test diagnostyczny CKE Grudzień 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 14. (5 pkt)

Dziedziczenie Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Kondory kalifornijskie to padlinożerne ptaki, które niemalże wymarły z powodu kłusownictwa, niszczenia siedlisk oraz zatruć. W połowie XX wieku liczebność populacji została ograniczona do około 150 osobników, a w 1982 r. żyły już tylko 22 kondory. Aby ocalić ten gatunek przed wyginięciem, pod koniec lat 80. XX wieku wyłapano wszystkie kondory żyjące na wolności – w celu ich rozmnażania w hodowli. W 2002 roku liczebność populacji kondora wzrosła do 206 osobników. Współczesna populacja kondora kalifornijskiego pochodzi od 14 osobników (8 samców i 6 samic).

Kondory dobrze rozmnażały się w niewoli, jednak pod koniec lat 90. zaobserwowano, że pięć zarodków obumarło krótko przed wylęgiem. Stwierdzono u nich występowanie chondrodystrofii – wady letalnej o podłożu genetycznym. Chondrodystrofia jest chorobą warunkowaną przez autosomalny allel recesywny d. Prawidłowy fenotyp jest warunkowany przez dominujący allel D. Od momentu pierwszego wystąpienia stwierdzono ok. 120 przypadków chondrodystrofii, które dotyczyły zarówno zarodków płci męskiej, jak i żeńskiej.

Na schemacie przedstawiono drzewo rodowe kondorów, u których wystąpiła chondrodystrofia. Pierwszy wykryty przypadek to potomek pary oznaczonej numerami 1 i 2. Kolejne cztery zarodki obciążone tą wadą były potomstwem jednej pary kondorów – samca oznaczonego na schemacie numerem 6 oraz samicy oznaczonej numerem 10.

U kondorów kalifornijskich, podobnie jak u innych ptaków, występuje heterogametyczność żeńska. Oznacza to, że samce mają dwa chromosomy płci Z, a samice – jeden chromosom Z i jeden chromosom W.

Na podstawie: K. Ralls, J.D. Ballou, B.A. Rideout, R. Frankham, Genetic management of chondrodystrophy in California condors, „Animal Conservation” 3, 2000;
K. Ralls, J.D. Ballou, Genetic Status and Management of California Condors, „The Condor” 106(2), 2004.

14.1. (0–2)

Podaj wszystkie możliwe genotypy osobników oznaczonych na drzewie rodowym numerami: 1, 5 oraz 6. Użyj oznaczeń alleli podanych w tekście.

osobnik nr 1:
osobnik nr 5:
osobnik nr 6:

14.2. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Gdyby chondrodystrofia dziedziczyła się w sposób recesywny sprzężoną z płcią, a locus genu warunkującego tę chorobę był położony tylko na chromosomie Z, to

  1. wszystkie obumierające zarodki byłyby płci żeńskiej.
  2. wszystkie obumierające zarodki byłyby płci męskiej.
  3. częściej obumierałyby zarodki płci męskiej niż żeńskiej.
  4. częściej obumierałyby zarodki płci żeńskiej niż męskiej.

14.3. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz odpowiedź A albo B oraz jej uzasadnienie 1., 2. albo 3.

Wysoka częstość chondrodystrofii we współczesnej populacji kondorów jest konsekwencją działania

A. doboru naturalnego, ponieważ 1. w wymierającej populacji wzrosła przez przypadek częstość allelu d.
2. homozygoty recesywne obumierały przed wykluciem.
B. dryfu genetycznego,
3. heterozygoty miały największe szanse na przeżycie i wydanie potomstwa.

14.4. (0–1)

Rozstrzygnij, czy współczesna populacja kondorów kalifornijskich pozostaje w stanie równowagi genetycznej w locus warunkującym chondrodystrofię. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do założeń prawa Hardy’ego – Weinberga.

Rozstrzygnięcie:

Uzasadnienie:

Zadania autorskie BiologHelp 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 26. (2 pkt)

Dziedziczenie Genetyka - pozostałe Podaj/wymień

U muszek owocowych na jednym z chromosomów zlokalizowano 4 geny. Na potrzeby niniejszego zadania oznaczono je literami A, B, C i D. Allel A pierwszego genu determinuje czerwoną barwę oczu, natomiast recesywny allel a odpowiada za ich barwę fioletową. Allel B determinuje normalne, długie skrzydła, natomiast allel recesywny b określa krótkie, szczątkowe skrzydła.
W trakcie badań nad wymienionymi genami określono, że częstość zachodzenia rekombinacji (% crossing-over) pomiędzy nimi kształtuje się w przybliżeniu jak przedstawiono poniżej:

  • A-B = 10%
  • B-C = 30%
  • A-C = 40%
  • A-D = 15%
  • C-D = 25%

26.1. (0–1)

Określ, które z opisywanych czterech genów (A, B, C i D) leżą najbliżej siebie na chromosomie. Wymień kolejność występowania wspomnianych czterech genów na chromosomie.

Najbliżej siebie położone są geny:

Kolejność ułożenia genów A, B, C i D na chromosomie:

26.2. (0–1)

Wykonano krzyżówkę testową podwójnej heterozygoty o genotypie ABab z podwójną homozygotą recesywną o genotypie abab. W zapisie ułamkowym genotypów uwzględniono sposób sprzężenia alleli na chromosomach.

Podaj, jakie jest prawdopodobieństwo uzyskania w wyniku powyższej krzyżówki, wśród osobników potomnych, muszki o czerwonych oczach i szczątkowych skrzydłach.

Zadania autorskie BiologHelp 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 25. (3 pkt)

Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Chromosom X zawiera wiele genów niezbędnych dla organizmu niezależnie od płci. Aby skompensować różnice między samcami posiadającymi jeden chromosom X, a samicami posiadającymi dwa chromosomy X, jeden z chromosomów X samic ulega inaktywacji. Inaktywacja taka następuje losowo w komórkach organizmu na wczesnym etapie jego rozwoju.
U kotów jednym z widocznych objawów takiej inaktywacji może być szylkretowe ubarwienie sierści złożone z plam ubarwienia rudego i czarnego. Na chromosomie X kotów występują geny odpowiadające za ubarwienie: allel XB odpowiada za ubarwienie rude, natomiast allel Xb za czarne.

25.1. (0–2)

Podaj genotypy szylkretowej samicy i czarnego samca oraz stosunek występowania możliwych do uzyskania fenotypów ubarwienia sierści u potomstwa takiej pary. Odpowiedź uzasadnij, zapisując stosowną krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta). Posłuż się oznaczeniami alleli podanymi w tekście.

Genotyp szylkretowej samicy:
Genotyp czarnego samca:

Krzyżówka genetyczna:

Stosunek fenotypowy potomstwa:

25.2. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Przedstawiony w tekście sposób dziedziczenia barwy sierści u kotów można określić jako (dominację niepełną / dziedziczenie sprzężone z płcią). W związku z mechanizmem dziedziczenia u typowych samców kotów (może / nie może) występować szylkretowe ubarwienie sierści. Inaktywacja chromosomu X u samic z wytworzeniem ciałka Barra w ramach mechanizmu kompensacyjnego wiąże się z (degradacją DNA chromosomu / metylacją DNA i kondensacją chromatyny).

Zadania autorskie BiologHelp 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 24. (3 pkt)

Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Niemiecki botanik, Karl Erich Correns, w 1909 r. zainteresował się dziedziczeniem ubarwienia rośliny z gatunku dziwaczek peruwiański (Mirabilis jalapa). Przeprowadził on badania wykorzystując rośliny o 3 rodzajach ubarwienia liści i pędów: zielonym, białym oraz pstrym (posiadającym plamy zielone i białe). Podczas badań zauważył, że zapylając kwiat rośliny o jednym kolorze liści (np. białym lub zielonym) pyłkiem rośliny o odmiennym kolorze liści, z nasion rozwijały się zawsze rośliny o liściach ubarwionych tak jak u osobnika rodzicielskiego matczynego (od którego pochodziła komórka jajowa). Rośliny o ubarwieniu pstrokatym mogły wydawać nasiona, z których rozwijały się wszystkie 3 wersje kolorystyczne roślin w zmiennym stosunku, niezależnie od pochodzenia pyłku służącego do zapylenia. Dziś wiemy, że białe ubarwienie liści wynikało z mutacji DNA zawartego w chloroplastach tej rośliny. Ziarna pyłku dziwaczka peruwiańskiego nie zawierają chloroplastów.

24.1. (0–2)

Posługując się tekstem załączonym do zadania oraz własną wiedzą oceń, czy poniższe stwierdzenia są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.
1. Sposób dziedziczenia barwy liści przedstawiony w tekście zgodny jest z prawami Mendla. P F
2. DNA zawarty w chloroplastach powstaje na podstawie informacji zapisanych w jądrze komórkowym. P F
3. Przedstawiony w tekście sposób dziedziczenia barwy liści odpowiada dziedziczeniu cechy sprzężonej z płcią. P F

24.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego osobniki potomne dziwaczka peruwiańskiego zawsze miały ubarwienie liści odpowiadające ubarwieniu osobnika rodzicielskiego dostarczającego komórkę jajową, niezależnie od ubarwienia liści osobnika rodzicielskiego dostarczającego pyłek.

Arkusz pokazowy CKE Marzec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 17. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Samce ptaków są homogametyczne (ZZ), natomiast samice – heterogametyczne (ZW). U kury domowej na chromosomie Z występuje gen, który odpowiada za kolor upierzenia: dominujący allel B tego genu warunkuje upierzenie srebrzyste, natomiast recesywny allel b – upierzenie złociste.

Skrzyżowano srebrzystą kurę ze srebrzystym kogutem, a wśród ich potomstwa były kurczaki srebrzyste oraz złociste.

Na podstawie: B. Kosowska, Genetyka ogólna i weterynaryjna, Wrocław 2010.

Podaj oczekiwany stosunek fenotypowy kurczaków srebrzystych i złocistych w potomstwie tej pary ptaków oraz określ prawdopodobieństwo, że złocisty kurczak będzie samicą. Odpowiedzi uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną.

Krzyżówka genetyczna:

Oczekiwany stosunek fenotypowy:

Prawdopodobieństwo:

Arkusz pokazowy CKE Marzec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 15. (3 pkt)

Układ nerwowy i narządy zmysłów Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Dziedziczenie Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Achromatopsja to całkowita ślepota na barwy, która jest warunkowana przez recesywny allel autosomalny (a). Osoba dotknięta tą chorobą widzi świat jedynie w czerni, bieli i odcieniach szarości ze względu na brak jednego z typów komórek światłoczułych w gałce ocznej. Jest to bardzo rzadkie zaburzenie – na świecie występuje z częstością 0,005%, ale aż 8% mieszkańców Pingelap – małej, izolowanej wyspy na Oceanie Spokojnym – wykazuje objawy achromatopsji.

Przyczyny tego stanu rzeczy upatruje się w niszczycielskim tajfunie, który uderzył w wyspę Pingelap w 1775 r. i spowodował śmierć 90% jej mieszkańców. Kataklizm przeżyło tylko 20 osób i to one z czasem odnowiły populację Pingelap. Wszystko wskazuje na to, że jeden z ocalałych mężczyzn był nosicielem achromatopsji. Ponadto w tak małej i izolowanej populacji nie dało się uniknąć kojarzenia krewniaczego.

Na podstawie: S.S. Mader, M. Windelspecht, Biology. 12th Edition, Nowy Jork 2016.

15.1. (0–1)

Podaj nazwę typu komórek światłoczułych, których brakuje u osób chorych na achromatopsję.

15.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego śmierć 90% mieszkańców wyspy Pingelap w 1775 r. doprowadziła do zwiększonej współcześnie częstości występowania achromatopsji w tej populacji. W odpowiedzi uwzględnij genetyczne podłoże zjawiska.

15.3. (0–1)

Wykaż, że już w drugim pokoleniu po przejściu tajfunu w populacji mogły się pojawić osoby z objawami achromatopsji. Uzupełnij szachownice Punetta – w odpowiednie miejsca wpisz genotypy gamet oraz genotypy potomstwa.

Matura Czerwiec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 16. (2 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

U królików podstawowe typy umaszczenia uwarunkowane są szeregiem alleli wielokrotnych (B, bh, b) o pełnej dominacji. Umaszczenie dzikie warunkuje allel B, himalajskie – allel bh, który jest recesywny względem B i dominujący względem b, natomiast umaszczenie albinotyczne warunkuje allel b w układzie homozygotycznym. Cecha dziedziczona jest autosomalnie.

Samica o umaszczeniu himalajskim i samiec o umaszczeniu dzikim mają albinotyczne potomstwo.

Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.

Określ prawdopodobieństwo, że kolejny potomek tej pary królików także będzie albinosem. Odpowiedź uzasadnij – zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta), posługując się oznaczeniami alleli podanymi w tekście.

Prawdopodobieństwo wynosi: %

Matura Maj 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (5 pkt)

Choroby człowieka Dziedziczenie Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Autosomalny gen HTT koduje białko – huntingtynę. Niezmutowany allel h koduje huntingtynę o prawidłowej strukturze, podczas gdy zmutowany allel H skutkuje powstaniem niewłaściwej formy huntingtyny, warunkującej chorobę Huntingtona. Allel H ma charakter dominujący, a obecność nawet tylko jednej jego kopii w genomie jest przyczyną poważnych zaburzeń fizycznych i umysłowych, które powodują śmierć w przeciągu 15–20 lat od wystąpienia objawów.

W genie HTT stosunkowo często pojawia się mutacja polegająca na występowaniu dodatkowych kodonów CAG. Wywołujący chorobę allel H ma więcej niż 35 takich trójek nukleotydów. W większości przypadków objawy choroby rozwijają się między czwartą a szóstą dekadą życia.

Na podstawie: journals.viamedica.pl; www.huntington.pl

18.1. (0–1)

Podaj nazwę rodzaju mutacji genowej występującej w allelu H, polegającej na obecności dodatkowych kodonów CAG.

18.2. (0–1)

Opisz, na czym polega zmiana w I-rzędowej strukturze białka huntingtyny będąca skutkiem obecności dodatkowych kodonów CAG.

18.3. (0–2)

Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dziecka heterozygotycznej matki pod względem genu HTT oraz ojca będącego homozygotą recesywną pod względem tego genu. Odpowiedź uzasadnij, zapisując genotypy rodziców oraz krzyżówkę genetyczną.

Genotyp matki:    Genotyp ojca:

Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona:

18.4. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel H warunkujący chorobę Huntingtona, mimo że jest on dominujący, a choroba – śmiertelna.

Matura Maj 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 5. (3 pkt)

Budowa i funkcje komórki Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Mitogeny to cząsteczki sygnałowe, które wiążą się z receptorami na powierzchni komórki. Związanie mitogenu z odpowiednim receptorem błonowym uruchamia szlaki sygnalizacyjne w komórce, umożliwiające przejście komórki z fazy G1 cyklu komórkowego do fazy S. Jednym z czynników hamujących to przejście jest aktywna forma białka Rb, które blokuje transkrypcję genów kodujących białka niezbędne do podziału komórki.

Mutacja w genie RB1 zlokalizowanym na chromosomie 13, kodującym białko Rb, jest najczęstszą przyczyną retinoblastomy (siatkówczaka) – złośliwego nowotworu siatkówki występującego u dzieci z częstością 1/20 000 żywych urodzeń. Do rozwoju choroby dochodzi, gdy w komórce siatkówki zostanie całkowicie zahamowana produkcja białka Rb na skutek uszkodzenia lub usunięcia obu kopii genu RB1.

Choroba może mieć podłoże dziedziczne. W przypadku odziedziczenia jednego uszkodzonego allelu genu RB1 od rodzica drugi zwykle ulega mutacji spontanicznej w komórkach siatkówki podczas rozwoju osobniczego. Dzieci, które odziedziczyły uszkodzony allel genu RB1, mają wrodzoną skłonność do rozwoju siatkówczaka – ryzyko zachorowania wynosi aż 90%.

Na podstawie: B. Alberts i in., Podstawy biologii komórki, Warszawa 2017.

5.1. (0–1)

W której fazie cyklu komórkowego zachodzi replikacja DNA? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

  1. faza G1
  2. faza S
  3. faza G2
  4. faza M

5.2. (0–1)

Określ wpływ aktywnego białka Rb na częstość podziałów komórkowych.

5.3. (0–1)

Spośród pary rodziców, którzy zgłosili się do poradni genetycznej, przyszły ojciec nie ma mutacji w genie RB1, ale przyszła matka odziedziczyła uszkodzony allel RB1 po swoim ojcu.

Ile wynosi prawdopodobieństwo, że u dziecka tej pary rodziców rozwinie się siatkówczak? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

  1. 0%
  2. 25%
  3. 45%
  4. 75%
  5. 90%

Matura Lipiec 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 19. (5 pkt)

Dziedziczenie Choroby człowieka Genetyka - pozostałe Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Adermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza tym osoby z adermatoglifią są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest tylko u nich liczba gruczołów potowych.

Przyczyną adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus w czwartym chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu) i uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych. Pomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją dotychczas tylko w kilku rodzinach na świecie.

Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KTR14. Efektem tej mutacji jest choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną pigmentacją skóry.

Na podstawie: http://www.omim.org/entry;
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adermatoglyphia.

19.1. (0–1)

Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B oraz odpowiedź spośród 1.–2.

Allel wywołujący adermatoglifię, w stosunku do allelu niepowodującego tego zaburzenia, jest

A. dominujący, a ta choroba występuje u kobiet i mężczyzn 1. z taką samą częstością.
B. recesywny, 2. z różną częstością.

19.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego w przypadku adermatoglifii, w odróżnieniu od DPR, mówi się raczej o zaburzeniu genetycznym, a nie – o chorobie genetycznej. W odpowiedzi odwołaj się do efektów fenotypowych.

19.3. (0–1)

Określ, który z genów – gen warunkujący adermatoglifię czy gen warunkujący DPR – ma silniejszy efekt plejotropowy. Odpowiedź uzasadnij.

19.4. (0–1)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące adermatoglifii są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1. W adermatoglifii zaburzony jest proces wycinania intronów. P F
2. Adermatoglifia jest spowodowana mutacją punktową. P F
3. Mężczyźni mogą być bezobjawowymi nosicielami allelu adermatoglifii. P F

19.5. (0–1)

Określ, jakie znaczenie adaptacyjne miało w toku ewolucji pojawienie się u naczelnych linii papilarnych na wewnętrznych powierzchniach dłoni i stóp.

Matura Lipiec 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (5 pkt)

Dziedziczenie Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD, jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego ,,szkielet" komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.

Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.

I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:
5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’

II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:
5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’

18.1. (0–1)

Wpisz, posługując się trójliterowymi skrótami nazw aminokwasów, w wykropkowane miejsca na schemacie sekwencję kodowanego fragmentu białka, zakodowanego w zapisanych fragmentach DNA I i II genu DMD.

18.2. (0–1)

Na podstawie sekwencji I i II genu DMD określ rodzaj mutacji genowej warunkującej rozwój dystrofii mięśniowej Duchenne’a.

18.3. (0–1)

Określ, jakie będą skutki przedstawionej mutacji dla pierwszorzędowej struktury białka, w porównaniu z jego prawidłową strukturą.

18.4. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego mimo działania doboru naturalnego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel warunkujący zespół Duchenne’a.

18.5. (0–2)

Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko zdrowych rodziców, którzy mają już jednego syna chorego na dystrofię mięśniową typu Duchenne’a, będzie chore na tę chorobę. W odpowiedzi uwzględnij genotypy rodziców oraz zapisz krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.

Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie chore: %

Matura Czerwiec 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 16. (4 pkt)

Dziedziczenie Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Za barwę upierzenia papużek falistych odpowiadają allele dwóch dopełniających się genów autosomalnych, które dziedziczą się niezależnie. Dominujący allel F warunkuje kolor niebieski, natomiast allel G – kolor żółty. Papużki mające co najmniej po jednym allelu dominującym obydwu genów są zielone, natomiast osobniki będące podwójnymi homozygotami recesywnymi są białe.

Potomstwo pary papużek falistych – niebieskiej i żółtej – było zawsze upierzone zielono. Jednak kiedy krzyżowano te zielone ptaki z F1 z innymi osobnikami zielonymi, otrzymywano w F2 ptaki: zielone, niebieskie, żółte, a czasami białe.

Na podstawie: B. Kosowska, Genetyka ogólna i weterynaryjna, Wrocław 2010.

16.1. (0–1)

Zapisz, stosując oznaczenia alleli podane w tekście, genotypy opisanej pary papużek falistych – niebieskiej i żółtej – oraz ich potomstwa (F1) o piórach zielonych.

Genotyp osobnika niebieskiego:
Genotyp osobnika żółtego:
Genotyp ich zielonego potomstwa (F1):

16.2. (0–1)

Zapisz, stosując oznaczenia alleli podane w tekście, wszystkie możliwe genotypy zielonych papużek falistych.

16.3. (0–2)

Określ prawdopodobieństwo (w %) pojawienia się białego osobnika wśród potomstwa białej papużki falistej i zielonego ptaka z pokolenia F1. Odpowiedź uzasadnij, zapisując odpowiednią krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta).

Prawdopodobieństwo: %

Informator CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 13. (4 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Umaszczenie świń rasy duroc jest warunkowane przez dwie pary alleli genów autosomalnych (B i b oraz D i d) dziedziczonych niezależnie i współdziałających ze sobą. U osobników tej rasy występują trzy rodzaje umaszczenia: ciemnorudy, piaskowy i biały. Do wytworzenia barwnika ciemnorudego konieczny jest co najmniej jeden allel dominujący z każdej pary. Podwójne homozygoty recesywne są białe, natomiast umaszczenie piaskowe mają osobniki, w których genotypie występują dwa allele recesywne tylko jednego z genów warunkujących umaszczenie.

Na podstawie: B. Kosowska, Genetyka ogólna i weterynaryjna, Wrocław 2010, s. 25.

13.1. (0–1)

Zapisz, stosując podane w tekście oznaczenia alleli genów odpowiedzialnych za umaszczenie, genotypy pary świń rasy duroc – piaskowej samicy i piaskowego samca, których potomstwo zawsze będzie ciemnorude.

Genotyp samicy:
Genotyp samca:

13.2. (0–3)

Określ prawdopodobieństwo, że kolejny potomek ciemnorudej samicy i białego samca, których potomstwo stanowią prosięta ciemnorude, piaskowe oraz białe, będzie miał umaszczenie piaskowe. Odpowiedź uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną lub obliczenia z komentarzem przedstawiającym tok rozumowania.

Biomedica 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 27. (5 pkt)

Dziedziczenie Podaj/wymień

U pewnej rośliny kwiaty niebieskie (P) dominują nad kwiatami białymi (p), zaś nasiona kolczyste (B) nad gładkimi (b). Ogrodnik Władek skrzyżował homozygotyczne rośliny– roślinę o kwiatach białych i nasionach kolczystych z rośliną niebieską i nasionach gładkich.

27.1. (0–1)

Zapisz genotypy rodziców z pierwszego kojarzenia oraz wypisz ich gamety.

27.2. (0–2)

Krzyżowanie wsteczne polega na skrzyżowaniu osobnika z pokolenia F1 z zad. 27.1 z podanym rodzicem.

Zapisz genotypy i fenotypy otrzymane w potomstwie krzyżówki wstecznej z rodzicem o kwiatach białych i nasionach kolczystych.

27.3. (0–2)

Wykonaj krzyżowanie testowe, które polega na skrzyżowaniu homozygoty recesywnej z heterozygotą z pokolenia F1.

 

 

 

To zadanie pochodzi ze zbioru matura 2022 wydawnictwa Biomedica
Kup pełny zbiór zadań

Matura Maj 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 19. (5 pkt)

Układ krążenia Choroby człowieka Dziedziczenie Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

W strukturze genu obok fragmentów kodujących (eksonów) mogą występować elementy niekodujące, takie jak promotor lub introny.

W poniższej tabeli przedstawiono informacje na temat sześciu wybranych genów człowieka, oznaczonych numerami 1.–6., kodujących określone białka.

Oznaczenie genu Kodowane białko Oznaczenie chromosomu Wielkość genu (kpz DNA) Wielkość mRNA (kz)
1. α-globina 16 0,8 0,5
2. albumina 4 25,0 2,1
3. receptor LDL 19 45,0 5,5
4. kinaza zależna od cyklin 4 54,0 1,7
5. hydroksylaza fenyloalaninowa 12 90,0 2,4
6. dystrofina X 2000,0 16,0

kpz – tysiąc par zasad
kz – tysiąc zasad

Na podstawie: red. J. Bal, Biologia molekularna w medycynie, Warszawa 2013;
https://ghr.nlm.nih.gov/gene;
https://www.ncbi.nlm.nih.gov.

19.1. (0–1)

Podaj nazwę procesu, którego produktem jest pre-mRNA, oraz określ lokalizację tego procesu w komórce człowieka.

Nazwa procesu:
Lokalizacja procesu:

19.2. (0–1)

Wyjaśnij, z czego wynikają różnice między wielkościami genów a wielkościami cząsteczek mRNA, które im odpowiadają.

19.3. (0–1)

Podaj nazwę choroby, u podłoża której leży mutacja genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową, prowadząca do utraty funkcji tego enzymu niezbędnego w metabolizmie fenyloalaniny.

19.4. (0–1)

Spośród wymienionych w tabeli wybierz i zapisz oznaczenia pary genów, które mogą dziedziczyć się niezgodnie z II prawem Mendla. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do treści tego prawa oraz do lokalizacji wybranych genów w genomie.

19.5. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby powstał poprawny opis dotyczący albumin. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Albuminy to białka (rozpuszczalne / nierozpuszczalne) w wodzie, występujące głównie (w cytoplazmie erytrocytów / w osoczu krwi). Główną funkcją tych białek jest (transport tlenu / regulacja ciśnienia osmotycznego krwi).

Matura Maj 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 17. (3 pkt)

Choroby człowieka Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Przyczyną wrodzonej nietolerancji fruktozy są mutacje w genie ALDOB, kodującym enzym aldolazę B i zlokalizowanym na chromosomie 9. Jeżeli uszkodzona jest tylko jedna kopia genu, oznacza to nosicielstwo tej choroby, co w większości przypadków nie wywołuje żadnych objawów. Częstość występowania wrodzonej nietolerancji fruktozy u człowieka wynosi 1/40 000. Objawy choroby ujawniają się zwykle w okresie niemowlęcym po zakończeniu karmienia dziecka wyłącznie mlekiem matki, kiedy do diety dziecka wprowadzane są pierwsze owoce i warzywa. Wrodzona nietolerancja fruktozy prowadzi, po spożyciu tego cukru, do gromadzenia się jego metabolitów w komórkach wątroby: brak aldolazy B powoduje nagromadzenie fruktozo-1-fosforanu, co z kolei prowadzi do upośledzenia glukoneogenezy oraz ograniczenia syntezy ATP. U osób chorych należy wykluczyć z diety owoce, niektóre warzywa, miód oraz cukier spożywczy (sacharozę).

Na podstawie: https://biotechnologia.pl/;
L. Szablewski, A. Skopińska, Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. Część II. Fruktozemia, „Medycyna Rodzinna” 4, 2005.

17.1. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Wrodzona nietolerancja fruktozy jest dziedziczona w sposób

  1. autosomalny recesywny.
  2. autosomalny dominujący.
  3. sprzężony z płcią recesywny.
  4. sprzężony z płcią dominujący.

17.2. (0–1)

Oblicz częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy w populacji pozostającej w stanie równowagi genetycznej, w której częstość występowania wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi 1/40 000.

Obliczenia:

 

 

Częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi:

17.3. (0–1)

Uzasadnij, że osoba cierpiąca na wrodzoną nietolerancję fruktozy powinna wyeliminować z diety sacharozę.

Matura Marzec 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 19. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Wywilżna karłowata (Drosophila melanogaster) ma 4 pary chromosomów, z których jedna para to chromosomy płci: X i Y. U tego gatunku płeć jest determinowana przez stosunek liczby chromosomów X do autosomów. Samice mają zazwyczaj dwa chromosomy X, a normalne płodne samce jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Geny warunkujące kolor oczu (czerwony lub biały) oraz kolor ciała (jasnobrunatny lub czarny) dziedziczą się niezależnie od siebie. Allel warunkujący barwę czerwoną oczu (A) jest dominujący, podobnie jak allel warunkujący jasnobrunatną barwę ciała (B).

Aby sprawdzić, która z podanych cech dziedziczy się autosomalnie, a która jest sprzężona z płcią, skrzyżowano czarnego samca (XY) o oczach czerwonych z jasnobrunatną samicą (XX) o oczach białych. Stwierdzono, że wszystkie osobniki z pierwszego pokolenia miały jasnobrunatną barwę ciała, ale wszystkie samce miały oczy białe, natomiast wszystkie samice miały oczy czerwone.

19.1. (0–1)

Podaj genotypy samca i samicy oraz ich potomstwa w przeprowadzonym doświadczeniu. Zastosuj podane w tekście oznaczenia alleli.

Genotyp samca:
Genotyp samicy:
Genotypy potomstwa (F1):

19.2. (0–2)

Podaj genotypy czarnego samca i jasnobrunatnej samicy, w których potomstwie mogłyby się pojawić się osobniki o czarnej barwie ciała. Odpowiedź uzasadnij.

Genotyp samca:
Genotyp samicy:

Uzasadnienie:

Strony