Mutacje zachodzą w komórkach z różną częstością, a ich konsekwencje zależą od ich
charakteru i lokalizacji.
a)
Oceń czy poniższe informacje dotyczące skutków mutacji u zwierząt są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.
1.
Mutacje w komórkach generatywnych (linii płciowej) zwierząt są dziedziczne i mogą być przyczyną chorób genetycznych potomstwa.
P
F
2.
Mutacje w komórkach somatycznych mogą doprowadzić do zmiany aktywności enzymów.
P
F
3.
Mutacje w genach kontrolujących cykl komórkowy komórek somatycznych zawsze prowadzą do procesu nowotworzenia.
P
F
b)
Spośród schematów A, B, C wybierz i zapisz oznaczenie tego, który przedstawia dziedziczenie choroby genetycznej sprzężonej z płcią. Odpowiedź uzasadnij.
Na podstawie: http://www.e-biotechnologia.pl/Artykuly/Choroby-genetyczne
Gniazdo łabędzia niemego (Cygnus olor), mające postać dużego kopca składającego się
z fragmentów roślin, najczęściej umiejscowione jest w trzcinowisku. Bezpośrednio po
wykluciu pisklęta dobrze pływają i towarzyszą rodzicom podczas żerowania. Pisklęta i młode
łabędzie są szarobrązowe, jednak zdarzają się osobniki białe, tzw. odmiany polskiej,
stanowiącej w naszym kraju zaledwie 3–5% populacji.
Przyczyną nietypowego ubarwienia piskląt jest recesywny allel b genu sprzężonego z płcią.
Ujawnia się on głównie u samic, gdyż u ptaków samice są heterogametyczne (ZW), a samce –
homogametyczne (ZZ). Poza białym puchem piskląt łabędzie odmiany polskiej wyróżniają się
cielistoróżową skórą pokrywającą nogi i okolicę dzioba, która u form typowych jest czarna.
Łabędzie, podobnie jak inne ptaki wodne, mają silnie rozwinięty gruczoł kuprowy położony
nad nasadą ogona i wytwarzający wydzielinę służącą do natłuszczania piór.
Na podstawie: M. Karetta, Atlas ptaków, cz.1., Bielsko-Biała 2010.
9.1. (0–1)
Zapisz genotypy samicy odmiany polskiej i heterozygotycznego samca, stosując podane
w tekście oznaczenia chromosomów i alleli.
Genotyp samicy:
Genotyp samca:
9.2. (0–2)
Zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta) i określ na jej podstawie, jakie jest
prawdopodobieństwo, że pisklę, które się wykluło w gnieździe samicy odmiany polskiej
i heterozygotycznego samca, będzie samcem odmiany polskiej.
Krzyżówka:
Prawdopodobieństwo: %
9.3. (0–1)
Określ, czy łabędzie nieme są gniazdownikami czy – zagniazdownikami. Odpowiedź
uzasadnij, odwołując się do informacji zawartych w tekście.
9.4. (0–1)
Wyjaśnij, jakie znaczenie dla funkcjonowania łabędzia w środowisku wodnym ma dobrze
rozwinięty u niego gruczoł kuprowy.
Ze względu na występowanie swoistych antygenów na powierzchni erytrocytów wyróżnia się
u ludzi wiele układów grupowych krwi. Największe znaczenie ze względów praktyki lekarskiej
ma układ AB0. Gen warunkujący grupy krwi układu AB0 znajduje się na chromosomie 9 i ma
trzy allele: IA, IB, i.
W latach trzydziestych ubiegłego wieku opisano grupy krwi układu MN. Gen odpowiedzialny
za występowanie antygenów tego układu ma: locus na chromosomie 4 i dwa kodominujące
allele (LM i LN) warunkujące grupę M, N lub MN.
Kobieta mająca grupę krwi AB N urodziła dziecko, którego ojciec ma grupę krwi 0 M.
Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015.
18.1. (0–1)
Określ, czy geny warunkujące grupy krwi układu AB0 i układu MN są ze sobą sprzężone.
Odpowiedź uzasadnij.
18.2. (0–1)
Zapisz genotypy opisanych rodziców – kobiety mającej grupę krwi AB N i mężczyzny mającego
grupę krwi 0 M. Wykorzystaj podane w tekście oznaczenia alleli warunkujących oba
rodzaje grup krwi.
Genotyp matki:
Genotyp ojca:
18.3. (0–1)
Określ i zaznacz spośród A–E prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tej pary będzie
miało grupę krwi A MN. Odpowiedź uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną.
Poniżej przedstawiono schematycznie dwa przykłady zestawów alleli trzech genów i ich
położenie w chromosomach homologicznych. W wyniku rekombinacji, zachodzącej podczas
mejozy, mogą powstawać różne układy alleli tych genów.
19.1. (0–1)
Dla każdego przykładu podaj nazwę procesu zachodzącego w czasie mejozy, dzięki któremu
w gametach może wystąpić osiem różnych kombinacji alleli wyszczególnionych genów.
Przykład 1:
Przykład 2:
19.2. (0–1)
Zapisz dwa najrzadziej pojawiające się układy alleli na chromosomach z przykładu 1.
w wytwarzanych gametach.
Osoby chorujące na hipercholesterolemię rodzinną mają w surowicy krwi wysoki poziom
lipoprotein o niskiej gęstości, czyli tzw. „złego cholesterolu” (LDL). Najczęstszą przyczyną tej
choroby jest mutacja w kodującym receptor LDL genie, który jest zlokalizowany na krótkim
ramieniu chromosomu 19. Ta mutacja powoduje niewłaściwe działanie receptorów LDL, które
występują głównie na powierzchni komórek wątroby, co prowadzi do podwyższenia poziomu
cholesterolu we krwi już w dzieciństwie. U chorych może dojść do rozwoju choroby wieńcowej
i zawałów serca w bardzo młodym wieku.
Hipercholesterolemia rodzinna dziedziczy się w taki sposób, że ryzyko jej pojawienia się
u dzieci, których jedno z rodziców jest chore, a drugie – zdrowe, wynosi 50% lub 100%,
w zależności od tego, czy osoba chora jest heterozygotą czy homozygotą.
Obecnie prowadzi się badania nad leczeniem hipercholesterolemii rodzinnej poprzez
wprowadzanie do wątroby pacjenta hepatocytów, które najpierw od niego pobrano, a następnie
hodowano je w warunkach laboratoryjnych, i za pomocą rekombinowanych retrowirusów
wprowadzono do nich prawidłowy gen kodujący receptor LDL.
Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015;
www.hipercholesterolemia.com.pl/Hipercholesterolemia_rodzinna,10,56
20.1. (0–1)
Wybierz spośród A–D i zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Hipercholesterolemia rodzinna jest warunkowana przez allel
recesywny autosomalny.
dominujący autosomalny.
recesywny sprzężony z płcią.
dominujący sprzężony z płcią.
20.2. (0–1)
Określ, czy heterozygotyczni rodzice chorzy na hipercholesterolemię rodzinną mogą mieć
dziecko, które nie będzie miało tej choroby. Odpowiedź uzasadnij.
20.3. (0–1)
Określ, czy opisana metoda leczenia hipercholesterolemii rodzinnej jest terapią genową.
Odpowiedź uzasadnij.
Dzwonek karpacki ma najczęściej kwiaty koloru niebieskiego, ale zdarzają się również
odmiany o kwiatach białych. Niebieska barwa kwiatów tego gatunku jest warunkowana przez
dominujące allele dwóch dopełniających się genów A i B, kodujących enzymy konieczne
do wytworzenia niebieskiego barwnika. Allele a oraz b powstały w wyniku mutacji skutkującej
utratą funkcji.
Skrzyżowano rośliny tego dzwonka o kwiatach białych, pochodzące z różnych linii,
i w F1 otrzymano wyłącznie rośliny o kwiatach niebieskich. Natomiast w wyniku krzyżówki
tych niebiesko kwitnących roślin uzyskano w F2 rośliny o kwiatach niebieskich i białych
w stosunku 9:7.
Na podstawie: Biologia. Jedność i różnorodność, praca zbiorowa, Warszawa 2008.
a)
Na podstawie przedstawionych informacji zapisz genotypy odmian dzwonka z pokolenia rodzicielskiego o kwiatach białych oraz wszystkie możliwe genotypy roślin o kwiatach niebieskich uzyskanych w F2. Zastosuj oznaczenia literowe alleli podane w tekście.
Genotypy roślin rodzicielskich o kwiatach białych (P):
Wszystkie genotypy roślin o kwiatach niebieskich (F2):
b)
Określ, jaki będzie stosunek liczbowy fenotypów w potomstwie roślin uzyskanych po skrzyżowaniu dzwonka o kwiatach niebieskich pochodzącego z F1 z rośliną z pokolenia rodzicielskiego (kwiaty białe). Zapisz odpowiednią krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta).
Grupy krwi układu AB0 człowieka są warunkowane przez gen mający trzy allele: IA, IB oraz i. Kobieta mająca grupę krwi AB i mężczyzna mający grupę krwi B mają dziecko, które ma grupę
krwi A.
a)
Zapisz genotypy tych rodziców, stosując podane oznaczenia alleli genu.
Genotyp matki:
Genotyp ojca:
b)
Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie określ prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie miało grupę krwi AB.
Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie miało grupę krwi AB: %
U pomidorów barwa owoców oraz owłosienie łodyg są warunkowane przez allele dwóch
genów sprzężonych ze sobą całkowicie:
A – allel dominujący warunkujący owoce purpurowe, a – allel recesywny warunkujący owoce czerwone, B – allel dominujący warunkujący występowanie włosków na łodydze, b – allel recesywny warunkujący brak włosków na łodydze (łodygę gładką).
Skrzyżowano ze sobą podwójnie hetrozygotyczne pomidory o genotypie ABab
Określ, jakie fenotypy wystąpią wśród roślin potomnych w pierwszym pokoleniu, i podaj
ich stosunek liczbowy. Zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta), stosując
oznaczenia alleli podane w tekście.
Prawidłowe widzenie barw u człowieka jest uwarunkowane trzema typami czopków. Każdy
z nich ma inny barwnik wzrokowy. Geny kodujące białka wchodzące w skład barwników
wzrokowych wrażliwych na światło czerwone i zielone są ułożone bardzo blisko siebie,
na długim ramieniu chromosomu X. W odpowiednim locus znajdują się zawsze jeden gen
kodujący białko barwnika czerwonego oraz jeden lub kilka genów kodujących białko barwnika
zielonego. Jednak ekspresji ulega tylko jeden gen leżący w bezpośrednim sąsiedztwie genu
białka barwnika czerwonego.
Na rysunku przedstawiono nietypowe (niehomologiczne) crossing-over między
chromosomami X (X1 i X2) podczas gametogenezy u kobiety prawidłowo widzącej barwy.
Na podstawie: G. Drewa, T Ferenc, Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów, Wrocław 2015.
a)
Na podstawie rysunku, opisz skutki nietypowego crossing-over w każdym z chromosomów X tej kobiety. W odpowiedzi uwzględnij rodzaj mutacji, do której doszło oraz zmianę struktury danego chromosomu.
Chromosom X1:
Chromosom X2:
b)
Określ, czy synowie tej kobiety i mężczyzny prawidłowo odróżniającego barwy mogą mieć problem z prawidłowym widzeniem barwnym. Odpowiedź uzasadnij.
Prawidłowy produkt genu RB1, znajdującego się na 13 chromosomie, zapewnia właściwą
kontrolę podziałów komórkowych. Recesywna mutacja genu RB1 może prowadzić
do rozwinięcia się siatkówczaka – groźnego nowotworu siatkówki oka.
Zaobserwowano, że ok. połowa chorych dziedziczy tylko jeden zmutowany allel od rodzica,
a drugi pojawia się dopiero w czasie rozwoju zarodkowego. Stwierdzono, że przyczyną
pojawienia się drugiego recesywnego allelu może być zdarzający się błąd podczas podziału
mitotycznego. Skutkiem tego jest powstanie komórki zawierającej w danej parze
chromosomów homologicznych – trzy, a nie dwa chromosomy potomne. Zdarza się,
że dodatkowy chromosom jest w dalszych etapach rozwojowych gubiony i w ten sposób
powstają komórki o prawidłowej liczbie chromosomów. Proces przejścia od komórki
heterozygotycznej do homozygotycznej nazywany jest utratą heterozygotyczności.
Na schemacie przedstawiono etapy mitozy (A–D) podczas rozwoju zarodkowego kończące się
powstaniem siatkówczaka (E).
Uwaga: W celu uproszczenia, komórka macierzysta na schemacie zawiera tylko trzy pary
chromosomów homologicznych, z których jeden zawiera recesywny, zmutowany allel
(oznaczony kropką).
14.1. (0–1)
Podaj, na którym z etapów przemian A–E prowadzących do powstania siatkówczaka
nastąpiła utrata heterozygotyczności komórki, skutkująca rozwojem siatkówczaka.
14.2. (0–1)
Wybierz ze schematu ten etap mitozy A–D, w którym doszło do błędu w rozchodzeniu się
chromosomów, i określ, na czym ten błąd polega.
14.3. (0–1)
Na podstawie tekstu określ, w jakim przypadku dziecko rodziców, którzy są zdrowi, ale
jedno z nich jest nosicielem recesywnego allelu, może zachorować na siatkówczaka oka.
Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do genotypów rodziców i genotypu chorego dziecka.
14.4. (0–1)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące genetycznego podłoża powstania siatkówczaka
oka są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli stwierdzenie
jest fałszywe.
1.
Pojawienie się w populacji ludzkiej recesywnego allelu genu RB1 jest skutkiem mutacji chromosomowej.
P
F
2.
Allel warunkujący siatkówczaka oka nie jest sprzężony z płcią, ponieważ chromosom, na którym on się znajduje, jest autosomem.
P
F
3.
Rozwój siatkówczaka oka jest spowodowany trisomią 13. pary chromosomów autosomalnych, powstałą w rozwoju zarodkowym.
