Skrzyżowano dwie karłowate rośliny pewnego gatunku: jedna z nich miała kwiaty czerwone, a druga – kwiaty białe. W pokoleniu potomnym wszystkie rośliny miały kwiaty różowe. Wśród nich 75% stanowiły rośliny karłowate, a 25% – rośliny wysokie.
Uwaga: poniższe informacje wykorzystaj do rozwiązania polecenia 27b).
Między allelami genu mogą występować podane niżej formy dominacji (I–III):
I. Dominacja całkowita – u heterozygot cechy warunkowane przez allel dominujący ujawniają się w pełni.
II. Dominacja niecałkowita – u heterozygot cechy warunkowane przez allel dominujący ujawniają się tylko częściowo.
III. Kodominacja (współdominowanie) – u heterozygot ujawniają się cechy warunkowane przez obydwa allele.
a)
Uzupełnij poniższą legendę – wpisz obok literowych oznaczeń alleli warunkowane przez nie warianty cech. Następnie, na podstawie tej legendy, zapisz genotypy form rodzicielskich.
Zastosuj litery: A i a – na określenie alleli warunkujących wysokość roślin B i b – na określenie alleli barwy kwiatów.
Legenda: A – allel warunkujący a – allel warunkujący B – allel warunkujący b – allel warunkujący
Genotypy rodziców:
b)
Określ, które z wymienionych powyżej form dominacji (I–III) występują między
allelami warunkującymi wysokość roślin przedstawionego gatunku:
Analizowano sposób dziedziczenia trzech cech u pewnej rośliny. Każda cecha warunkowana jest jednym genem. Wykonano odpowiednie dwugenowe krzyżówki, a ich wyniki zamieszczono w tabeli.
Genotypy rodziców
AaBb x aabb
AaDd x aadd
Genotypy potomstwa i liczba osobników potomnych
AaBb – 102
AaDd – 179
Aabb – 103
Aadd – 18
aaBb – 98
aaDd – 22
aabb – 97
aadd – 181
Na podstawie analizy wyników z tabeli podaj, która para genów jest sprzężona. Odpowiedź uzasadnij.
Achondroplazja jest chorobą genetyczną człowieka, której rezultatem jest karłowatość.
Warunkowana jest ona dominującym allelem (D) dziedziczonym autosomalnie. Fenotyp
karłowaty cechuje osobniki heterozygotyczne. Homozygoty (dd) mają normalny wzrost.
Na podstawie: Biologia, pod red. N.A. Campbella, Poznań 2012.
a)
Z tekstu wynika, że wśród fenotypów karłowatych nie występują osobniki, które genotypowo są homozygotami dominującymi (DD). Wyjaśnij, jaka może być tego przyczyna.
b)
Określ, wynikający z prawdopodobieństwa, stosunek fenotypów karłowatego do normalnego wśród potomstwa:
Brachydaktylia typu A to choroba uwarunkowana dominującym allelem (A), która objawia
się charakterystycznym skróceniem palców dłoni. Fenyloketonuria to choroba metaboliczna
uwarunkowana przez recesywny allel (f). Rodzicom, którzy oboje mają brachydaktylię
i nie mają objawów fenyloketonurii, urodził się chłopiec, który miał prawidłowo
wykształcone palce i był chory na fenyloketonurię. Geny warunkujące brachydaktylię
i fenyloketonurię nie są sprzężone ani ze sobą, ani z płcią.
a)
Zapisz genotypy rodziców tego dziecka.
Genotyp matki:
Genotyp ojca:
b)
Oblicz jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tej pary rodziców będzie miało prawidłowo wykształcone palce i nie będzie miało fenyloketonurii. Odpowiedź uzasadnij, zapisanymi obliczeniami lub odpowiednią krzyżówkę genetyczną.
Obliczenia/Krzyżówka:
Prawdopodobieństwo, że dziecko nie będzie miało brachydaktylii i fenyloketonurii:
%
Głównymi antygenami transplantacyjnymi człowieka są antygeny grupowe AB0 występujące
na erytrocytach oraz antygeny głównego układu zgodności tkankowej HLA, które występują
na powierzchni wszystkich komórek jądrzastych. Jeżeli występuje niezgodność antygenów,
to zostaje zainicjowana reakcja odpornościowa, która jest przyczyną odrzucenia przeszczepu.
Liczne geny układu HLA znajdują się w 6. chromosomie, ale między nimi rzadko dochodzi
do crossing-over, dlatego zwykle geny te dziedziczą się razem, co jest ważne dla przeszczepów
rodzinnych. Zestaw alleli genów znajdujący się w tym samym chromosomie i razem
dziedziczony zwany jest haplotypem. Każda komórka w organizmie potomka posiada
na swojej powierzchni cząsteczki HLA zarówno typu matczynego, jak i ojcowskiego.
Na schemacie przedstawiono dziedziczenie genów HLA.
Na podstawie: P.M. Lydyard, A. Whelan, M.W. Fanger, Immunologia. Krótkie wykłady, Warszawa 2009, s. 277.
a)
Korzystając ze schematu, uzupełnij poniższe zdania, wybierając wartość liczbową spośród: 25, 50, 75, 100.
Przeszczepy narządów od rodzica do dziecka i odwrotnie wykazują % zgodnych alelli
HLA. Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z jednym z przedstawionych możliwych
zestawów alleli HLA wynosi %.
b)
Określ, w którym przypadku może być większa szansa przyjęcia się przeszczepu przez chorego – gdy dawcą narządu jest jedno z rodzeństwa, czy – gdy dawcą narządu jest rodzic. Odpowiedź uzasadnij.
c)
Określ, czy geny HLA dziedziczą się zgodnie z II prawem Mendla. Uzasadnij odpowiedź.
d)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania.
W sposobie ekspresji genów HLA występuje
kodominacja.
dominacja zupełna.
dominacja niezupełna.
e)
Wyjaśnij, dlaczego w przypadku powtórnego przeszczepu narządu z podobnymi antygenami transplantacyjnymi jego odrzucenie następuje wcześniej niż za pierwszym razem.
f)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Powtórne odrzucenie przeszczepu to głównie przejaw mechanizmu odporności
W tabeli przedstawiono częstość rekombinacji (procent (%) crossing-over) pomiędzy
czterema genami (k, m, o, p) znajdującymi się w jednym z autosomów badanego gatunku.
Geny
k
m
o
p
k
-
25
11
5
m
25
-
36
20
o
11
36
-
16
p
5
20
16
-
Wśród A–D zaznacz odpowiedź, w której podano prawidłową kolejność występowania
(ułożenia) badanych genów w chromosomie.
Muszka owocowa (Drosophila melanogaster) ma cztery pary chromosomów. Gen
warunkujący barwę oczu znajduje się u tego owada w chromosomie X, przy czym allel
warunkujący barwę białą (a) jest recesywny, zaś allel warunkujący barwę czerwoną (A) jest
dominujący. Niesprzężony z płcią jest natomiast gen warunkujący cechę skrzydeł: allel
dominujący (S) warunkuje skrzydła długie, a recesywny (s) warunkuje skrzydła krótkie
(zredukowane). Dziedziczenie płci u muszki owocowej odbywa się według podobnych zasad
jak u człowieka. Samica posiada dwa chromosomy płci XX, a samiec chromosomy płci XY.
Cykl rozwojowy muszki owocowej w temperaturze 25°C trwa od 8 do 9 dni. Gatunek ten,
ze względu na swoje cechy, wykorzystywany jest w badaniach genetycznych jako organizm
modelowy.
Na poniższych rysunkach przedstawiono zestawy chromosomów czterech osobników muszki
owocowej (A–D). W chromosomach płci zaznaczono lokalizację genu warunkującego barwę
oczu.
Na podstawie http://www.nature.com/scitable/topicpage/developing-the-chromosome-theory-164 [dostęp: 21.01.2015].
a)
Spośród rysunków A–D zaznacz te, które przedstawiają zestawy chromosomów osobników męskich i określ barwę oczu każdego z tych osobników.
b)
Spośród krzyżówek muszki owocowej (1–4) zaznacz tę, w wyniku której w potomstwie męskim prawdopodobieństwo wystąpienia osobników o oczach czerwonych, jak też białych wynosi 0,5 (50%). Uzasadnij odpowiedź, przedstawiając wynik tej krzyżówki w postaci szachownicy Punnetta. Podkreśl genotypy osobników męskich o oczach czerwonych.
XAXa × XaY
XAXA × XaY
XaXa × XAY
XAXA × XAY
c)
Stosując oznaczenia literowe alleli genów podane w informacji do zadania, zapisz wszystkie możliwe genotypy:
samicy o czerwonych oczach i długich skrzydłach
samca o czerwonych oczach i krótkich skrzydłach
d)
Na poniższym schemacie, przedstawiającym cykl rozwojowy muszki owocowej, wpisz nazwy stadiów rozwojowych oznaczonych cyframi 1 i 2 oraz podaj nazwę typu przeobrażenia występującego u tego owada.
Na podstawie: http://www.easternct.edu/~adams/Drosophilalifecycle.html [dostęp: 24.01.2015].
Nazwa typu przeobrażenia:
e)
Na podstawie podanych informacji oceń prawdziwość stwierdzeń dotyczących trafności wyboru muszki owocowej jako organizmu modelowego w badaniach genetycznych. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp.
Informacja
Prawda
Fałsz
1.
Samice i samce muszki owocowej wyraźnie różnią się kolorem i rozmiarem, co ułatwia obserwację.
2.
Mała liczba potomstwa pozwala na wiarygodną analizę statystyczną wzorów dziedziczenia.
3.
Krótki cykl życiowy umożliwia obserwację wzorów dziedziczenia w kolejnych pokoleniach w krótkim czasie.
4.
Ponieważ muszka owocowa ma mały genom, więc mała ilość DNA, który trzeba poddać analizie, ułatwia lokalizację genów badanych cech.
Choroba Huntingtona to schorzenie powodowane mutacją w genie HD. Zmutowany allel tego
genu koduje białko, które – gromadząc się w neuronach – uszkadza je, doprowadzając do ich
śmierci. U chorych dochodzi do zaburzeń ruchowych, psychicznych i postępującego
otępienia. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle ok. 45. roku życia i stopniowo się
wzmagają.
Schemat przedstawia rodowód pewnej rodziny, w której wystąpiła genetycznie warunkowana
choroba Huntingtona. Kwadratami oznaczono mężczyzn, kołami kobiety, czarne figury
oznaczają osoby chore, u których wystąpił zmutowany allel genu HD, białe figury to osoby
zdrowe, nieposiadające zmutowanego allelu.
Na podstawie: http://www.poradnikmedyczny.pl/;
http://pl.wikipedia.org/wiki/Pl%C4%85sawica_Huntingtona [dostęp: 20.11.2014].
a)
Na podstawie analizy tekstu i rodowodu określ sposób dziedziczenia choroby Huntingtona – podkreśl właściwe wyrażenie spośród zaproponowanych. Uzasadnij każdą wybraną odpowiedź.
Choroba Huntingtona jest
autosomalna / sprzężona z płcią, ponieważ
recesywna / dominująca, ponieważ
b)
Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dzieci heterozygotycznych rodziców. Uzasadnij odpowiedź zapisem odpowiedniej krzyżówki genetycznej.
c)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Allel odpowiedzialny za chorobę Huntingtona utrzymuje się w populacji ludzkiej, ponieważ
mutacje tego allelu są letalne.
objawy choroby występują zwykle w późniejszym wieku.
allel przenoszony jest przez nosicieli, którzy nie chorują.
dobór naturalny eliminuje osobniki w sposób losowy.
Przeprowadzono badanie, w którym skrzyżowano homozygotyczne muszki owocowe, mające
allele dominujące (K) – warunkujące skrzydła proste (krzyżówka A) oraz homozygotyczne
muszki owocowe, mające allele recesywne (k) – warunkujące skrzydła odgięte (krzyżówka
B). Na rysunku przedstawiono fenotypy potomstwa tych muszek, hodowanego w różnej
temperaturze (15°C i 25°C).
a)
Uzupełnij tabelę – wpisz genotypy i fenotypy osobników pokolenia F1 ustalone na podstawie przedstawionych wyników.
Dane
Krzyżówka A
Krzyżówka B
osobniki pokolenia F1
I (15°C)
II (25°C)
III (15°C)
IV (25°C)
genotypy osobników F1
kształt skrzydeł osobników pokolenia F1
b)
Wśród A–D zaznacz wniosek wynikający z przedstawionych wyników badań.
Wiele charakterystycznych cech muszki owocowej nie jest dziedziczonych.
Kształt skrzydeł muszki owocowej warunkowany jest jedynie przez genotyp.
Mutacje występują tylko wtedy, gdy muszki owocowe hodowane są w niskiej temperaturze.
Kształt skrzydeł może być warunkowany przez współdziałanie genotypu i warunków środowiska.
