Zadania maturalne z biologii

Matura Maj 2017, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 16. (3 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Chromosom Filadelfia to charakterystyczny chromosom, powstający w wyniku mutacji, na skutek której gen BCR, znajdujący się na chromosomie 22, został połączony z genem Abl, przeniesionym z chromosomu 9. Gen Abl koduje enzym kinazę tyrozynową, która jest odpowiedzialna za różnicowanie, podział komórki i jej odpowiedź na uszkodzenia. W prawidłowych warunkach ekspresja tego genu i produkcja kinazy tyrozynowej podlega w komórce ścisłej regulacji. Po połączeniu genu Abl z genem BCR powstaje gen BCR-Abl, ulegający ciągłej, niekontrolowanej ekspresji (staje się onkogenem) i wymykający się spod kontroli komórki, co skutkuje zwiększeniem tempa podziałów komórkowych, hamowaniem apoptozy i ograniczeniem możliwości naprawy DNA. Obecność chromosomu Filadelfia wykazano u 95 % chorych na przewlekłą białaczkę szpikową. Obecnie w leczeniu tej białaczki stosuje się lek, który blokuje działanie kinazy tyrozynowej. Jego podawanie prowadzi do zahamowania rozwoju nowotworu, nie doprowadza jednak do wyleczenia chorych.
Na schemacie przedstawiono powstawanie chromosomu Filadelfia.

16.1. (0–1)

Zaznacz rodzaj mutacji, w wyniku której powstał chromosom Filadelfia.

inwersja
transwersja
transdukcja
translokacja

16.2. (0–1)

Na podstawie przedstawionych informacji oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące opisanej mutacji są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.


1.	Chromosom Filadelfia jest onkogenem.	P	F
2.	Wynikiem mutacji jest połączenie dwóch genów, które w normalnym układzie leżą na różnych chromosomach.	P	F
3.	Skutkiem mutacji jest powstanie nieaktywnej kinazy tyrozynowej.	P	F

16.3. (0–1)

Określ, czy przedstawiony sposób leczenia białaczki szpikowej spowodowanej opisaną mutacją można uznać za terapię genową. Odpowiedź uzasadnij.

Matura Czerwiec 2017, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (5 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Podaj/wymień

Najprostszymi mutacjami w DNA są substytucje: tranzycje – polegające na wymianie puryny na purynę lub pirymidyny na pirymidynę i transwersje – polegające na zamianie pirymidyny na purynę lub na odwrót. Innymi mutacjami są np. insercje i delecje.
Poniżej przedstawiono fragment nici DNA, w której nie zaszła żadna mutacja, i która nie zawiera intronów. Poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami.

5’ ATG AAG GGC GTA GGA 3’ – nić kodująca (nieulegajaca transkrypcji)
3’ TAC TTC CCG CAT CCT 5’ – nić matrycowa (transkrybowana)

W nici kodującej analizowanego fragmentu DNA doszło do dwóch niezależnych mutacji (przypadek 1. i przypadek 2.), w wyniku których powstały następujące zapisane poniżej, zmienione fragmenty nici DNA (zamienione nukleotydy zostały podkreślone i wyróżnione pogrubioną czcionką).

Przypadek 1.: 5’ ATG AAG GGG GTA GGA 3’
Przypadek 2.: 5’ ATG AGG GGC GTA GGA 3’

18.1. (0–1)

Zapisz sekwencję antykodonu dla cząsteczki tRNA komplementarnej do drugiego kodonu w mRNA, który powstanie po transkrypcji niezmutowanego DNA. W odpowiedzi uwzględnij polarność nici RNA (koniec 3’ i 5’).

18.2. (0–2)

Na podstawie tekstu podaj pełną nazwę substytucji dla każdego z przypadków (1. i 2.) przedstawionych powyżej oraz określ, na czym dana mutacja polega.

Nazwa mutacji: , polega na
Nazwa mutacji: , polega na

18.3. (0–2)

Określ, jakie będą skutki każdej z dwóch opisanych mutacji dla pierwszorzędowej struktury polipeptydu, w porównaniu z jego prawidłową sekwencją. W odpowiedzi uwzględnij nazwy kodowanych aminokwasów.

Przypadek 1.:

Przypadek 2.:

Matura Maj 2016, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (2 pkt)

Mutacje Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

W nici kodującej (nieulegającej transkrypcji) pewnego genu zaszła mutacja punktowa w sekwencji 5’ TGT 3’, polegająca na zmianie (substytucji) jednego nukleotydu. W tym fragmencie sekwencji zakodowany jest pojedynczy aminokwas.

18.1. (0–1)

Uzupełnij schemat ilustrujący skutki różnych substytucji, do których mogło dojść w opisanej sekwencji. Wpisz w pola 1.–3. odpowiednie sekwencje DNA.

18.2. (0–1)

Wyjaśnij, w jaki sposób mutacja, na skutek której powstała cząsteczka białka różniąca się od cząsteczki prawidłowej obecnością tryptofanu zamiast cysteiny, może wpłynąć na zmianę struktury trzeciorzędowej tego białka. W odpowiedzi uwzględnij budowę obu aminokwasów.

Matura Maj 2016, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 26. (1 pkt)

Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Mutacje genowe, w zależności od zmiany, jaka zaszła w DNA, mogą skutkować różnymi zmianami w łańcuchu polipeptydowym.

Do podanych zmian w DNA przyporządkuj ich skutki uwidaczniające się w budowie łańcucha polipetydowego.

Zmiana w DNA

zmiana jednego kodonu na kodon innego aminokwasu
zastąpienie jednego kodonu innym kodonem nonsensownym
zastąpienie jednego kodonu innym, oznaczającym taki sam aminokwas

Zmiana w łańcuchu polipeptydowym

nie ma zmian w budowie łańcucha polipeptydowego
zmiana sekwencji aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym
skrócenie łańcucha polipeptydowego
wydłużenie łańcucha polipeptydowego

A.
B.
C.

Matura Czerwiec 2016, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 27. (2 pkt)

Mutacje Podaj/wymień

Jednym z typów mutacji są mutacje dotyczące zmiany liczby chromosomów w genomie jądrowym.

Zakładając, że żyto ma 14 chromosomów w komórkach diploidalnych, podaj liczbę chromosomów oraz sposób jej obliczenia w przypadku okazu będącego:

tetraploidem:
trisomikiem:

Matura Maj 2015, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 19. (4 pkt)

Skład organizmów Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Cząsteczka insuliny składa się z dwóch różnych łańcuchów polipeptydowych – A i B. Występują w niej trzy mostki dwusiarczkowe stabilizujące strukturę cząsteczki: jeden w łańcuchu polipeptydowym A oraz dwa – łączące łańcuchy A i B. Początek sekwencji kodującej (znajdującej się na nici nieulegającej transkrypcji) genu kodującego jeden z łańcuchów polipeptydowych insuliny jest następujący:

5’ ATGGCCCTGTGGATGCGCCTCCTGCCCCTGCTGGCG ... 3’.

Podczas eksperymentu użyto czynnika mutagennego, który w dwu przypadkach wywołał delecje, tzn. transkrybowane mRNA było pozbawione fragmentu sekwencji składającego się z kolejnych nukleotydów. W wyniku translacji powstały łańcuchy polipeptydowe (1. i 2.) o innej sekwencji aminokwasów niż w łańcuchu prawidłowym.

I. przypadek – polipeptyd 1. powstał na podstawie delecji 4 nukleotydów (od 10 do 13 nukleotydu sekwencji kodującej włącznie)
II. przypadek – polipeptyd 2. powstał na podstawie delecji 9 nukleotydów (od 10 do 18 nukleotydu sekwencji kodującej włącznie).

19.1. (0–1)

Na podstawie tekstu uzasadnij, że cząsteczka insuliny ma strukturę III- i IV-rzędową.

Struktura III-rzędowa:

Struktura IV-rzędowa:

19.2. (0–1)

Określ, który polipeptyd (1. czy 2.) będzie miał bardziej zmienioną sekwencję aminokwasów w porównaniu z polipeptydem prawidłowym. Odpowiedź uzasadnij.

19.3. (0–1)

Podaj nazwę czwartego aminokwasu w sekwencji prawidłowego polipeptydu oraz nazwę czwartego aminokwasu w polipeptydzie 1. Przyjmij założenie, że w ich skład nie wchodzi aminokwas kodowany przez kodon START.

Polipeptyd prawidłowy:
Polipeptyd 1:

19.4. (0–1)

Określ, czy opisane mutacje mogły być spowodowane działaniem kolchicyny, która jest czynnikiem mutagennym blokującym wrzeciono kariokinetyczne. Odpowiedź uzasadnij.

Matura Maj 2015, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 23. (1 pkt)

Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Na schemacie przedstawiono wyjściową sekwencję nukleotydów w wybranym fragmencie cząsteczki DNA.

GTATATCGTGGG
CATATAGCACCC

Spośród czterech sekwencji, w których doszło do mutacji (A–D), wybierz i zaznacz tę, która powstała przez podstawienie pojedynczego nukleotydu w obrębie przedstawionego fragmentu DNA.

A.
GTAATCGTGGG
CATTAGCACCC

B.
GTATACGTGGG
CATATGCACCC

C.
GTATATGGTGGG
CATATACCACCC

D.
GTATATACGTGGG
CATATATGCACCC

Matura Maj 2015, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 26. (2 pkt)

Mutacje Podaj/wymień

Na rysunku przedstawiono kariotyp prawidłowej gamety pewnego owada, a poniżej – kariotypy dwóch zmutowanych gamet: 1. i 2.

a)	Opisz różnicę między gametami zmutowanymi (1. i 2.) a gametą prawidłową.

Gameta 1.:
Gameta 2.:

b)	Podaj przyczynę mutacji, która doprowadziła do powstania gamet 1. i 2.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 84. (4 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Poniżej zilustrowano mutację, która jest przyczyną mukowiscydozy – choroby genetycznej autosomalnej recesywnej, upośledzającej funkcjonowanie płuc, trzustki i innych narządów. Ocenia się, że w populacji europejskiej choruje 1 na 2500 osób.


ALLEL PRAWIDŁOWY Numer kodonu Łańcuch DNA Aminokwasy	503 ATC Ile	507 ATC Ile	508 TTT Phe	509 GGT Gly	510 GTT Val
ALLEL ZMUTOWANY Numer kodonu Łańcuch DNA Aminokwasy	506 ATC Ile	507 AT- Ile	508 --T	509 GGT Gly	510 GTT Val

Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2000, s. 121.

a)	Korzystając z tabeli kodu genetycznego określ, czy przedstawiony fragment łańcucha DNA jest nicią kodującą, czy matrycową. Uzasadnij odpowiedź.

b)	Uzasadnij na podstawie podanej informacji, że kod genetyczny jest zdegenerowany.

c)	Podaj nazwę przedstawionego rodzaju mutacji genowej i określ skutek tej mutacji dla struktury I-rzędowej powstającego białka.

d)	Oblicz, korzystając z równań Hardy’ego-Weinberga, częstość występowania nosicieli allelu mukowiscydozy w populacji europejskiej.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 100. (4 pkt)

Choroby człowieka Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Na rysunku przedstawiono fragment genu oraz fragment powstałego na jego podstawie mRNA, a następnie fragment zsyntetyzowanego polipeptydu przed mutacją oraz po mutacji.

Na podstawie: L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad, Genetyka medyczna, Wrocław 2014, s. 27.

a)	Wyjaśnij, na czym polega przedstawiony rodzaj mutacji, uwzględniając najpierw sekwencję nukleotydów w genie, a następnie przebieg i wynik procesu ekspresji informacji genetycznej zawartej w tym genie.

b)	Przyjmując, że na DNA nie działały czynniki mutagenne, podaj typową przyczynę powstawania takich mutacji, jak zilustrowana na schemacie.

c)	Korzystając z tabeli kodu genetycznego (zamieszczonego w zestawie Wybranych wzorów i stałych fizykochemicznych na egzamin maturalny z biologii, chemii i fizyki), odczytaj, które trzy aminokwasy zostaną wbudowane do polipeptydu po zajściu tej mutacji i wpisz w wykropkowane miejsca skróty ich nazw.

d)	Spośród wymienionych niżej chorób człowieka wybierz i podkreśl tę, której przyczyną może być przedstawiony typ mutacji.

Nazwy chorób: miażdżyca, mukowiscydoza, anemia złośliwa, zespół Klinefeltera, cukrzyca, zespół Turnera.