Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.
Wśród bakterii zachodzi intensywny międzykomórkowy przepływ informacji genetycznej, który odbywa się na drodze transformacji, transdukcji lub koniugacji.
Człowiek wykorzystuje naturalnie zachodzące zjawiska do otrzymywania organizmów modyfikowanych genetycznie, np. bakterii wytwarzających ludzkie białko – insulinę. Jednak aby doszło do produkcji insuliny w komórkach bakterii, ludzki gen insuliny musi zostać pozbawiony dwóch intronów, rozdzielających trzy eksony.
Ludzki gen ulega replikacji razem z plazmidem bakteryjnym i dzięki temu występuje w komórce bakteryjnej w dużej liczbie kopii, umożliwiającej syntezę białka na wysokim poziomie.
Na podstawie: U. Kasprzykowska i B.M. Sobieszczańska, Plastyczność bakteryjnych genomów – międzykomórkowy transfer informacji genetycznej, „Postępy Mikrobiologii” 53(2), 2014.
14.1. (0–1)
Do każdego z rodzajów przepływu informacji genetycznej przyporządkuj jeden właściwy opis spośród podanych poniżej (1.–4.).
Zachodzi z udziałem wirusów, które stają się wektorami przenoszącymi DNA z jednej bakterii do drugiej.
Polega na pobieraniu przez komórki bakteryjne materiału genetycznego ze środowiska.
Jest to proces płciowy polegający na przekazaniu materiału genetycznego z komórki dawcy do komórki biorcy. Może zachodzić pomiędzy różnymi gatunkami bakterii.
Polega na przepisaniu informacji genetycznej z RNA na DNA, dzięki czemu dochodzi do integracji takiego materiału genetycznego z genomem bakterii.
transformacja –
transdukcja –
koniugacja –
14.2. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego przed wprowadzeniem ludzkiego genu kodującego insulinę do genomu bakterii usuwa się z tego genu sekwencje intronów. W odpowiedzi uwzględnij znaczenie wycinania intronów u człowieka oraz przebieg ekspresji informacji genetycznej u bakterii.
14.3. (0–2)
Uzupełnij tabelę – dla każdego z enzymów określ jego funkcję w procesie replikacji plazmidowego DNA.
Ekspresja informacji genetycznej u eukariontów składa się z trzech etapów: z transkrypcji, z obróbki potranskrypcyjnej i z translacji.
Na poniższym schemacie przedstawiono w uproszczony sposób fragment sekwencji nukleotydowej nici matrycowej DNA. Kolorem pomarańczowym zaznaczono sekwencję promotorową, a kolorem niebieskim – introny. Sekwencje nukleotydowe eksonów ujęto w ramki.
19.1. (0–1)
Jaką sekwencję nukleotydową będzie miał fragment dojrzałego mRNA transkrybowany na podstawie przedstawionej nici matrycowej? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
5′ UAUUAUACUGCUACGGGCGCACAACGUAUGCCAUGACAAUU 3′
5′ AUAAUAUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA 3′
5′ AUGACGAUGCCCGCGUGUGUGUGAUGCAUACGGUAC 3′
5′ AUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA 3′
19.2. (0–1)
Podaj sekwencję aminokwasową kodowaną przez pierwszy ekson przedstawionego genu. Odpowiedź zapisz od końca aminowego do końca karboksylowego, z wykorzystaniem pełnych nazw aminokwasów lub ich oznaczeń trójliterowych.
Ekspresja informacji genetycznej u eukariontów składa się z trzech etapów: z transkrypcji, z obróbki potranskrypcyjnej i z translacji.
Na poniższym schemacie przedstawiono w uproszczony sposób fragment sekwencji nukleotydowej nici matrycowej DNA. Kolorem pomarańczowym zaznaczono sekwencję promotorową, a kolorem niebieskim – introny. Sekwencje nukleotydowe eksonów ujęto w ramki.
18.1. (0–1)
Jaką sekwencję nukleotydową będzie miał fragment dojrzałego mRNA transkrybowany na podstawie przedstawionej nici matrycowej? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
5′ UAUUAUACUGCUACGGGCGCACAACGUAUGCCAUGACAAUU 3′
5′ AUAAUAUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA 3′
5′ AUGACGAUGCCCGCGUGUGUGUGAUGCAUACGGUAC 3′
5′ AUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA 3′
18.2. (0–1)
Podaj sekwencję aminokwasową kodowaną przez pierwszy ekson przedstawionego genu. Odpowiedź zapisz od końca aminowego do końca karboksylowego, z wykorzystaniem pełnych nazw aminokwasów lub ich oznaczeń trójliterowych.
Cząsteczki tRNA transportują w trakcie translacji odpowiednie aminokwasy na rybosomy.
Przyłączenie aminokwasu do właściwego tRNA – reakcja aminoacylacji tRNA – odbywa się
zasadniczo w dwóch etapach: aktywacji aminokwasu oraz powstania aminoacylo-tRNA.
Na poniższym rysunku przedstawiono sposób działania enzymu katalizującego te reakcje –
syntetazy aminoacylo-tRNA.
Na podstawie: P.J. Russell, iGenetics. A Molecular Approach, San Francisco 2010.
4.1. (0–2)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące aminoacylacji tRNA są prawdziwe.
Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1.
Aby doszło do reakcji aminoacylacji tRNA, konieczna jest hydroliza ATP.
P
F
2.
Specyficzny tRNA z określonym antykodonem może transportować różne aminokwasy.
P
F
3.
Przyłączenie specyficznej cząsteczki tRNA do syntetazy aminoacylo-tRNA wymaga odłączenia od ATP trzech reszt kwasu ortofosforowego.
P
F
4.2. (0–1)
Podaj sekwencję nukleotydową antykodonu cząsteczki tRNA transportującej
metioninę. Sekwencję zapisz od końca 5′ do końca 3′.
Cząsteczki tRNA transportują w trakcie translacji odpowiednie aminokwasy na rybosomy.
Przyłączenie aminokwasu do właściwego tRNA – reakcja aminoacylacji tRNA – odbywa się
zasadniczo w dwóch etapach: aktywacji aminokwasu oraz powstania aminoacylo-tRNA.
Na poniższym rysunku przedstawiono sposób działania enzymu katalizującego te reakcje –
syntetazy aminoacylo-tRNA.
Na podstawie: P.J. Russell, iGenetics. A Molecular Approach, San Francisco 2010.
4.1. (0–2)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące aminoacylacji tRNA są prawdziwe.
Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1.
Aby doszło do reakcji aminoacylacji tRNA, konieczna jest hydroliza ATP.
P
F
2.
Specyficzny tRNA z określonym antykodonem może transportować różne aminokwasy.
P
F
3.
Przyłączenie specyficznej cząsteczki tRNA do syntetazy aminoacylo-tRNA wymaga odłączenia od ATP trzech reszt kwasu ortofosforowego.
P
F
4.2. (0–1)
Podaj sekwencję nukleotydową antykodonu cząsteczki tRNA transportującej
metioninę. Sekwencję zapisz od końca 5′ do końca 3′.
Na schemacie A przedstawiono początkowy fragment polipeptydu, obejmujący pierwsze
cztery reszty aminokwasowe łańcucha liczącego łącznie 172 reszty aminokwasowe.
Na skutek mutacji w trzeciej pozycji czwartego kodonu w genie kodującym ten polipeptyd
dochodzi do przedwczesnego zakończenia translacji i powstaje skrócony peptyd składający
się tylko z trzech reszt aminokwasowych (schemat B).
14.1. (0–1)
Podaj sekwencję aminokwasową fragmentu polipeptydu przedstawionego
na schemacie A. Sekwencję zapisz od końca aminowego do końca karboksylowego,
posługując się pełnymi nazwami aminokwasów lub ich oznaczeniami trójliterowymi.
14.2. (0–1)
Podaj dwie możliwe sekwencje nukleotydowe mRNA kodujące fragment polipeptydu
przedstawiony na schemacie A. Sekwencje zapisz od końca 5′ do końca 3′.
14.3. (0–1)
Podaj sekwencję nukleotydową czwartego kodonu mRNA kodującego tripeptyd
przedstawiony na schemacie B. Sekwencję zapisz od końca 5′ do końca 3′.
14.4. (0–1)
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Kod genetyczny określa się jako zdegenerowany, co oznacza, że
różne organizmy mają ten sam kod genetyczny.
kolejne kodony następują bezpośrednio po sobie.
jeden aminokwas może być kodowany przez więcej niż jeden kodon.
kolejność kodonów w mRNA odpowiada kolejności reszt aminokwasowych w peptydzie.
Do głównych rodzajów szczepionek stosowanych przeciwko COVID-19 należą szczepionki mRNA oraz szczepionki wektorowe. W obu przypadkach do immunizacji po szczepieniu dochodzi na skutek ekspozycji antygenów wirusowych na syntetyzujących je komórkach gospodarza.
Szczepionkowy mRNA jest produkowany na drodze syntezy biochemicznej in vitro (z wykorzystaniem enzymu polimerazy RNA). Otrzymany mRNA jest modyfikowany enzymatycznie tak, aby zawierał elementy naturalnych cząsteczek mRNA – czapeczkę guanylową na końcu 5’ nici oraz sekwencję poli-A na końcu 3’. Poprawia to trwałość materiału genetycznego w komórce i efektywność jego ekspresji.
Szczepionki mRNA stanowią gotowe matryce do syntezy białek wirusowych zamknięte w specjalnych nośnikach, np. nanocząsteczkach lipidowych. Nośniki te chronią mRNA przed szybką degradacją po podaniu oraz umożliwiają wniknięcie mRNA do komórek. Wprowadzony do komórki mRNA nie wędruje do jądra komórkowego lecz już w cytoplazmie służy do syntezy białek wirusowych.
Przygotowanie szczepionek wektorowych wygląda odmiennie - informacja potrzebna do syntezy wirusowych antygenów wprowadzana jest metodą inżynierii genetycznej do specjalnie przygotowanych wektorów wirusowych. Wektory te powstają na bazie innych wirusów, np. adenowirusów. Wektory wirusowe wprowadzają następnie przygotowaną informację genetyczną do komórek jak przy infekcji wirusowej. Infekcja taka, ze względu na specjalne przygotowanie wektora, nie prowadzi do replikacji wirusa, lecz jedynie do syntezy białek zakodowanych we wprowadzonym materiale genetycznym. W przypadku wykorzystania wektorów adenowirusowych specjalnie przygotowany DNA zostaje wprowadzony do jądra komórkowego komórki gospodarza, gdzie ulega ekspresji - zostaje przepisany na mRNA, które następnie służy do syntezy białek wirusowych.
5.1 (0-2)
Na podstawie tekstu oceń, czy poniższe informacje są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.
1.
W przeciwieństwie do szczepionek wektorowych szczepionki mRNA nie prowadzą do produkcji białek wirusowych w komórkach osoby szczepionej.
P
F
2.
Szczepionki wektorowe stymulują odpowiedź immunologiczną głównie poprzez ekspozycję antygenów obecnych na powierzchni wirusów wektorowych.
P
F
3.
Wektory wirusowe podane w szczepionce wektorowej infekują komórki osoby szczepionej wchodząc w cykl lityczny.
P
F
5.2 (0-1)
Rozstrzygnij, w przypadku której z wymienionych w tekście typów szczepionek przeciwko COVID-19 - szczepionka mRNA / wykorzystująca wektor adenowirusowy / obie wymienione - na etapie produkcji wprowadzane są do materiału genetycznego szczepionki zmiany typowe dla obróbki potranskrypcyjnej zachodzącej w komórkach eukariotycznych. Odpowiedź uzasadnij.
Programowane rybosomalne przesunięcie ramki odczytu (ang. Programmed Ribosomal Frameshifting) jest ściśle kontrolowaną, zaprogramowaną strategią stosowaną przez niektóre wirusy do produkcji różnych białek kodowanych przez ten sam fragment nici materiału genetycznego. W normalnych warunkach rybosomy funkcjonują tak, by utrzymać ramkę odczytu sekwencji mRNA poddawanej translacji. Jednak niektóre wirusowe mRNA zawierają specyficzne sekwencje nukleotydowe i elementy strukturalne, które powodują poślizg rybosomów, a następnie ponowne dostosowanie ramki odczytu. Zmiana odczytywanej informacji wynika ze zmiany ramki odczytu o jedną lub więcej zasad w kierunku 5′ (-1) lub 3′ (+1) podczas translacji. W efekcie na podstawie translacji jednej nici mRNA powstają dwa różne białka - powstałe ze "standardowego" odczytu oraz odczytu po przesunięciu ramki odczytu.
Poniżej zamieszczono schemat przedstawiający przykładowe przesunięcie ramki odczytu -1.
Na podstawie: Sephra Rampersad, Paula Tennant, Chapter 3 - Replication and Expression Strategies of Viruses, Viruses, Academic Press, 2018, Pages 55-82.
23.1. (0–1)
Programowane rybosomalne przesunięcie ramki odczytu wiąże się z odstępstwem od pewnych cech kodu genetycznego. Zaznacz, która z poniższych cech kodu genetycznego nie jest zachowana w sytuacji programowanego rybosomalnego przesunięcia ramki odczytu przedstawionej na powyższym schemacie.
Kod genetyczny jest trójkowy
Kod genetyczny jest niezachodzący
Kod genetyczny jest zdegenerowany
Kod genetyczny jest jednoznaczny
23.2. (0–1)
Na podstawie tekstu załączonego do zadania oraz odnosząc się do ogólnej budowy wirusów wyjaśnij, dlaczego proces programowanego rybosomalnego przesunięcia ramki odczytu może być korzystny dla wirusów.
Białko TBP jest czynnikiem transkrypcyjnym niezbędnym w procesie inicjowania transkrypcji genów eukariotycznych. Białko to wiąże się z promotorem genu, w którym zwykle występuje więcej par AT niż par GC. Białko TBP wygina dwuniciową cząsteczkę DNA o ok. 80 stopni, doprowadzając do rozdzielenia nici DNA. Umożliwia to przyłączenie do DNA polimerazy RNA i rozpoczęcie transkrypcji.
Wykaż, że większy udział par AT niż par GC w promotorze genu ułatwia rozdzielenie dwuniciowego DNA na pojedyncze nici.
Plazmidy bakteryjne zazwyczaj nie zawierają genów metabolizmu podstawowego, ale mogą np. zapewniać oporność na antybiotyki. Plazmidy lub ich fragmenty mogą być przekazywane między komórkami bakteryjnymi w czasie podziału komórki lub w procesach horyzontalnego transferu genów: koniugacji, transdukcji i transformacji. Plazmidy mogą dawać bakteriom przewagę selekcyjną. Znalazły one także zastosowanie w biotechnologii.
Bakterie mają wiele mechanizmów zapobiegających utracie plazmidów przez dzielące się komórki, np. system ccd plazmidu F bakterii Escherichia coli. Ten system tworzą dwa geny: gen ccdA kodujący antidotum oraz gen ccdB kodujący truciznę. Obydwa geny podlegają transkrypcji ze wspólnego promotora. Podczas normalnego funkcjonowania komórki bakteryjnej trucizna pozostaje związana przez antidotum i nie wywiera toksycznego wpływu na gyrazę – enzym usuwający napięcia w nici DNA powstające podczas replikacji materiału genetycznego. Jeśli komórka utraci po podziale plazmid z genami systemu ccd, obecne w jej cytoplazmie nietrwałe antidotum zostaje zdegradowane, a stosunkowo trwała toksyna wiąże się z gyrazą, co prowadzi do śmierci komórki w wyniku uszkodzenia DNA.
Aktywność promotora genów ccdA i ccdB jest hamowana przez produkty tych genów.
Na poniższych schematach przedstawiono funkcjonowanie systemu ccd:
schemat A – ekspresja genów ccdA oraz ccdB
schemat B – trucizna unieszkodliwiana przez antidotum
schemat C – degradacja antidotum i wiązanie trucizny z gyrazą.
Na podstawie: U. Zieleniewicz, P. Cegłowski, Mechanizmy stabilnego dziedziczenia plazmidów, „Kosmos” 51(3), 2002.
14.1. (0–1)
Podaj nazwę sposobu horyzontalnego transferu genów zachodzącego z udziałem wirusów.
14.2. (0–1)
Wykaż, że horyzontalny transfer genów zwiększa tempo ewolucji adaptacyjnej bakterii.
14.3. (0–1)
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby opis dotyczący funkcjonowania genów systemu ccd był prawdziwy. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.
Ekspresja genów systemu ccd regulowana jest na zasadzie (negatywnego / pozytywnego) sprzężenia zwrotnego. Obecność w komórce produktów genów systemu ccd sprawia, że (zachodzi / nie zachodzi) transkrypcja tych genów.
14.4. (0–1)
Uzasadnij, że zahamowanie ekspresji genów systemu ccd doprowadzi do śmierci komórki zawierającej plazmid z tym systemem. W odpowiedzi uwzględnij produkty genów systemu ccd i ich trwałość w komórce.
14.5. (0–1)
Określ, w jakim celu do wektorów plazmidowych wykorzystywanych w inżynierii genetycznej wprowadza się gen oporności na antybiotyk.
U owiec gen BMP15 zlokalizowany jest na chromosomie X i zawiera dwa eksony oddzielone od siebie intronem o długości ok. 5400 pz (par zasad), a pełna długość sekwencji kodującej (z uwzględnieniem kodonu stop) to 1182 pz. Propeptyd białka BMP15 (niedojrzałe białko) zawiera peptyd sygnałowy, który następnie ulega usunięciu. Dojrzała forma białka BMP15 składa się ze 125 aminokwasów.
W poniższej tabeli opisano dwa zmutowane allele genu BMP15. Allele Fec XB oraz Fec XL są odpowiedzialne za zwiększenie częstości owulacji u owiec.
Allel genu BMP15
Podstawienie nukleotydu w kodonie
Pozycja podstawionego aminokwasu
w propeptydzie
w dojrzałym białku
Fec XB
AGC → AUC
367
99
Fec XL
UGU → UAU
321
53
Na podstawie: G. Smołucha, A. Piestrzyńska-Kajtoch, B. Rejduch, Genetyczny aspekt wysokiej plenności u owiec. Cz. I, „Wiadomości Zootechniczne” 1, 2012.
15.1. (0–1)
Na podstawie przedstawionych informacji wykaż, że w procesie ekspresji genu BMP15 dochodzi do potranskrypcyjnej obróbki RNA.
15.2. (0–1)
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Propeptyd białka BMP15 (niedojrzałe białko) zawiera
125 aminokwasów.
268 aminokwasów.
393 aminokwasy.
1179 aminokwasów.
15.3. (0–1)
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.
Mutacje Fec XB i Fec XL są mutacjami (genowymi / chromosomowymi). Są to (mutacje punktowe / delecje), które (skutkują / nie skutkują) przesunięciem ramki odczytu.
15.4. (0–1)
Zapisz nazwy aminokwasów, którymi różnią się białko kodowane przez prawidłowy allel genu BMP15 i białko kodowane przez zmutowany allel Fec XL.
Autosomalny gen HTT koduje białko – huntingtynę. Niezmutowany allel h koduje huntingtynę
o prawidłowej strukturze, podczas gdy zmutowany allel H skutkuje powstaniem niewłaściwej
formy huntingtyny, warunkującej chorobę Huntingtona. Allel H ma charakter dominujący,
a obecność nawet tylko jednej jego kopii w genomie jest przyczyną poważnych zaburzeń
fizycznych i umysłowych, które powodują śmierć w przeciągu 15–20 lat od wystąpienia
objawów.
W genie HTT stosunkowo często pojawia się mutacja polegająca na występowaniu
dodatkowych kodonów CAG. Wywołujący chorobę allel H ma więcej niż 35 takich trójek
nukleotydów. W większości przypadków objawy choroby rozwijają się między czwartą
a szóstą dekadą życia.
Na podstawie: journals.viamedica.pl; www.huntington.pl
18.1. (0–1)
Podaj nazwę rodzaju mutacji genowej występującej w allelu H, polegającej na
obecności dodatkowych kodonów CAG.
18.2. (0–1)
Opisz, na czym polega zmiana w I-rzędowej strukturze białka huntingtyny będąca
skutkiem obecności dodatkowych kodonów CAG.
18.3. (0–2)
Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dziecka
heterozygotycznej matki pod względem genu HTT oraz ojca będącego homozygotą
recesywną pod względem tego genu. Odpowiedź uzasadnij, zapisując genotypy
rodziców oraz krzyżówkę genetyczną.
Genotyp matki: Genotyp ojca:
Krzyżówka:
Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona:
18.4. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel H warunkujący chorobę
Huntingtona, mimo że jest on dominujący, a choroba – śmiertelna.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii
mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób
recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD,
jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego ,,szkielet"
komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.
Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne
kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II).
Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.
I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej: 5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’
II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja: 5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’
18.1. (0–1)
Wpisz, posługując się trójliterowymi skrótami nazw aminokwasów, w wykropkowane
miejsca na schemacie sekwencję kodowanego fragmentu białka, zakodowanego w zapisanych fragmentach DNA I i II genu DMD.
18.2. (0–1)
Na podstawie sekwencji I i II genu DMD określ rodzaj mutacji genowej warunkującej
rozwój dystrofii mięśniowej Duchenne’a.
18.3. (0–1)
Określ, jakie będą skutki przedstawionej mutacji dla pierwszorzędowej struktury białka,
w porównaniu z jego prawidłową strukturą.
18.4. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego mimo działania doboru naturalnego w populacji ludzkiej utrzymuje
się allel warunkujący zespół Duchenne’a.
18.5. (0–2)
Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko zdrowych rodziców, którzy mają
już jednego syna chorego na dystrofię mięśniową typu Duchenne’a, będzie chore na tę chorobę.
W odpowiedzi uwzględnij genotypy rodziców oraz zapisz krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.
Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie chore: %
Na schemacie przedstawiono, w uproszczony sposób, syntezę pewnego peptydu.
Na podstawie: https://en.wikipedia.org/wiki/Ribosomal_pause#/media/File:Peptide_syn.png
18.1. (0–1)
Uzupełnij powyższy schemat.
Wpisz w puste prostokąty odpowiednie oznaczenia (3ʹ lub 5ʹ) obu końców nici cząsteczki mRNA.
Dorysuj do linii grot strzałki wskazującej kierunek odczytu informacji genetycznej.
18.2. (0–1)
Zapisz kodon, oznaczony na schemacie literami XYZ, kodujący metioninę
rozpoczynającą ten peptyd, oraz podaj nazwę aminokwasu oznaczonego na schemacie
literą α, który jako kolejny zostanie dołączony do syntezowanego peptydu.
Kodon XYZ:
Aminokwas α:
18.3. (0–1)
Określ, z ilu aminokwasów będzie ostatecznie zbudowany ten peptyd, jeżeli po translacji
metionina zostanie odcięta.
Liczba aminokwasów budujących peptyd:
18.4. (0–1)
We fragmencie DNA, w którym jest zapisana sekwencja aminokwasowa przedstawionego
peptydu, doszło w nici kodującej do podstawienia adeniny na guaninę w trzeciej pozycji kodonu
kodującego lizynę.
Określ skutek tej mutacji na poziomie sekwencji aminokwasowej peptydu.
Współcześnie stosuje się dwie podstawowe metody wykrywania zakażeń HIV. Rutynowe
badanie polega na wykrywaniu przeciwciał anty-HIV w surowicy pacjenta. W przypadku tej metody czułość badania, czyli prawdopodobieństwo otrzymania wyniku dodatniego u osoby
chorej, tzn. wykrycia zakażenia, wynosi 100%, ale wynik dodatni otrzymuje się także dla 0,5% zdrowych osób – specyficzność wynosi 99,5%. Dlatego postawienie diagnozy zakażenia HIV wymaga potwierdzenia dodatkowym badaniem za pomocą metody PCR, wykrywającym gen odwrotnej transkryptazy wbudowany w genom gospodarza. Ta metoda jest teoretycznie
bezbłędna pod warunkiem utrzymywania wysokich standardów pracy laboratoryjnej.
Odpowiednie próby kontrolne służą sprawdzeniu, czy:
polimeraza DNA nie utraciła aktywności podczas przechowywania (kontrola pozytywna),
wszystkie odczynniki są wolne od wirusowego materiału genetycznego (kontrola negatywna).
Dla trzech pacjentów uzyskano dodatni wynik testu na obecność przeciwciał anty-HIV. Z tego powodu lekarz zlecił dodatkowe badanie z wykorzystaniem metody PCR, którego wyniki
podsumowano w poniższej tabeli.
Próba
badawcza
kontrolna pozytywna
kontrolna negatywna
Pacjent 1.
–
+
–
Pacjent 2.
+
+
+
Pacjent 3.
+
+
–
Na podstawie: GenBank sekwencja nr KR861191.1;
M. Fearon, The Laboratory Diagnosis of HIV Infections, „Can J Dis Med Microbiol” 16, 2005, s. 26–30;
D.S Boyle i inni, Rapid Detection of HIV-1 Proviral DNA for Early Infant Diagnosis Using Recombinase
Polymerase Amplification, „mBio” 4, 2013, e00135–13;
S. Koblavi-Dème i inni, Sensitivity and Specificity of Human Immunodeficiency Virus Rapid Serologic Assays
and Testing Algorithms in an Antenatal Clinic in Abidjan, Ivory Coast, „J Clin Microbiol” 39, 2001, s. 1808–1812.
14.1. (0–2)
Zaprojektuj doświadczenie PCR wykrywające DNA HIV wbudowane w genom gospodarza.
Dla każdej z prób – badawczej, kontrolnej pozytywnej i kontrolnej negatywnej – wybierz
wszystkie właściwe składniki mieszaniny reakcyjnej. Wpisz w tabelę znak „+”, jeśli składnik
należy dodać do próby, albo znak „–”, jeśli ten składnik należy pominąć.
Próba
badawcza
kontrolna pozytywna
kontrolna negatywna
DNA genomowy wyizolowany
od pacjenta
DNA genomowy wyizolowany
z linii komórkowej zakażonej HIV
para specyficznych starterów
bufor zapewniający optymalne pH
i stężenie jonów Mg2+
termostabilna polimeraza DNA
mieszanina deoksyrybonukleotydów
14.2. (0–1)
Wybierz spośród A–D i zaznacz prawidłowe sekwencje starterów polF1 i polR1,
wykorzystywanych w teście diagnostycznym HIV, przyłączających się do zaznaczonych
fragmentów poniższej sekwencji genu odwrotnej transkryptazy wirusa HIV,
wbudowanej w genom gospodarza.
Przed zabiegiem chirurgicznym pacjentowi wykonano testy na nosicielstwo wirusa HIV
wykrywające przeciwciała anty-HIV. Wynik wyszedł dodatni. Pacjent nie znajduje się w żadnej
z grup ryzyka zakażenia HIV. Według oficjalnych danych częstość występowania zakażenia
HIV w Polsce wynosi ok. 40 osób na 100 tys.
Oblicz prawdopodobieństwo, że pacjent jest zakażony HIV, z uwzględnieniem czułości
i specyficzności testu na przeciwciała anty-HIV. Zapisz obliczenia w wyznaczonych
miejscach 1.–3.
Oczekiwana liczba osób zakażonych HIV, u których wynik testu na przeciwciała anty-HIV będzie dodatni, wśród 100 tys. losowo przebadanych osób:
Oczekiwana liczba osób zdrowych (niezakażonych), u których wynik testu na przeciwciała anty-HIV będzie dodatni, wśród 100 tys. losowo przebadanych osób:
Prawdopodobieństwo, że pacjent z dodatnim wynikiem testu na przeciwciała anty-HIV jest zakażony HIV:
14.4. (0–1)
Oceń, czy poniższe interpretacje przedstawionych wyników badań trojga pacjentów są
prawidłowe. Zaznacz T (tak), jeśli interpretacja jest prawidłowa, albo N (nie) – jeśli jest
nieprawidłowa.
1.
U pacjenta 1. wynik testu na przeciwciała anty-HIV był fałszywie dodatni, o czym świadczy wykluczenie zakażenia na podstawie wyników PCR.
T
N
2.
Wyniki testu PCR dla pacjenta 2. są niewiarygodne ze względu na dodatni wynik w próbie kontrolnej negatywnej – należy powtórzyć badanie.
T
N
3.
Dodatkowe badanie techniką PCR potwierdziło podejrzenie, że pacjent 3. jest zakażony HIV.
T
N
14.5. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego testy wykrywające przeciwciała anty-HIV nie nadają się
do diagnostyki zakażeń HIV u noworodków i niemowląt urodzonych przez matki
zakażone HIV. W odpowiedzi uwzględnij spodziewany wynik testu oraz funkcjonowanie
układu odpornościowego matki.
14.6. (0–1)
Oceń, czy poniższe osoby znajdują się w grupie zwiększonego ryzyka zakażenia HIV.
Zaznacz T (tak), jeśli się w niej znajdują, albo N (nie) – jeśli w niej się nie znajdują.
1.
Osoby przebywające w jednym pomieszczeniu z osobami zakażonymi HIV, np. w pracy lub szkole.
T
N
2.
Osoby narażone na częste ukąszenia komarów i innych owadów odżywiających się krwią.
T
N
3.
Sąsiedzi osób zakażonych HIV, mieszkający w tym samym domu wielorodzinnym.
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby powstał poprawny opis zjawiska alternatywnego
składania eksonów. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.
W wyniku alternatywnego składania eksonów może powstać (tylko jeden rodzaj / wiele
rodzajów) mRNA. Dzięki temu w organizmach eukariotycznych obserwuje się znacznie
(mniej / więcej) różnych białek w porównaniu z liczbą genów w genomie. Ze względu na to,
że ten proces nie zachodzi w organizmach prokariotycznych, gdy planuje się otrzymanie
eukariotycznego białka w komórkach bakterii, należy przeprowadzić odwrotną (transkrypcję / translację) mRNA, która pozwala uzyskać gen pozbawiony (eksonów / intronów).
