Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.
Na schematach A i B przedstawiono jeden z mechanizmów regulacji ekspresji genów
u bakterii. Przedstawiają one różny sposób działania represora, zależnie od obecności
związku X.
Na podstawie: J. Kączkowski, Biochemia roślin, Warszawa 1992.
a)
Na podstawie schematu B opisz, w jaki sposób związek chemiczny X wpływa na ekspresję genów struktury u bakterii.
b)
Wybierz spośród A–D i zaznacz właściwe dokończenie zdania.
Regulacja ekspresji genów u eukariontów
ma taki sam przebieg jak u bakterii.
odbywa się tylko na poziomie replikacji i transkrypcji.
Na rysunku przedstawiono fragment genu oraz fragment powstałego na jego podstawie
mRNA, a następnie fragment zsyntetyzowanego polipeptydu przed mutacją oraz po mutacji.
Na podstawie: L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad, Genetyka medyczna, Wrocław 2014, s. 27.
a)
Wyjaśnij, na czym polega przedstawiony rodzaj mutacji, uwzględniając najpierw sekwencję nukleotydów w genie, a następnie przebieg i wynik procesu ekspresji informacji genetycznej zawartej w tym genie.
b)
Przyjmując, że na DNA nie działały czynniki mutagenne, podaj typową przyczynę powstawania takich mutacji, jak zilustrowana na schemacie.
c)
Korzystając z tabeli kodu genetycznego (zamieszczonego w zestawie Wybranych wzorów i stałych fizykochemicznych na egzamin maturalny z biologii, chemii i fizyki), odczytaj, które trzy aminokwasy zostaną wbudowane do polipeptydu po zajściu tej mutacji i wpisz w wykropkowane miejsca skróty ich nazw.
d)
Spośród wymienionych niżej chorób człowieka wybierz i podkreśl tę, której przyczyną może być przedstawiony typ mutacji.
Nazwy chorób: miażdżyca, mukowiscydoza, anemia złośliwa, zespół Klinefeltera, cukrzyca,
zespół Turnera.
W komórkach E. coli operon laktozowy (lac) zawiera geny struktury kodujące enzymy
niezbędne do rozkładu laktozy i jej pobierania ze środowiska zewnętrznego. Transkrypcja
tych genów zależy od warunków środowiska. Jeżeli w środowisku bakterii nie ma laktozy,
to represor lac – specjalne (allosteryczne) białko – wiąże się z operatorem, uniemożliwiając
przyłączenie do promotora polimerazy RNA i rozpoczęcie transkrypcji genów struktury.
Na rysunku przedstawiono operon laktozowy (I) oraz wpływ laktozy (induktora)
na aktywność represora (II).
Na podstawie: Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, red. G. Drewa,T. Ferenc, Wrocław 2005, s. 94.
Korzystając z rysunku, opisz sposób, w jaki laktoza pobrana przez komórkę z podłoża wpływa na represor lac. Określ konsekwencje tego wpływu dla komórki i jej procesu oddychania.
Poniżej zilustrowano mutację, która jest przyczyną mukowiscydozy – choroby genetycznej
autosomalnej recesywnej, upośledzającej funkcjonowanie płuc, trzustki i innych narządów.
Ocenia się, że w populacji europejskiej choruje 1 na 2500 osób.
ALLEL PRAWIDŁOWY Numer kodonu Łańcuch DNA Aminokwasy
503 ATC Ile
507 ATC Ile
508 TTT Phe
509 GGT Gly
510 GTT Val
ALLEL ZMUTOWANY Numer kodonu Łańcuch DNA Aminokwasy
506 ATC Ile
507 AT- Ile
508 --T
509 GGT Gly
510 GTT Val
Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2000, s. 121.
a)
Korzystając z tabeli kodu genetycznego określ, czy przedstawiony fragment łańcucha DNA jest nicią kodującą, czy matrycową. Uzasadnij odpowiedź.
b)
Uzasadnij na podstawie podanej informacji, że kod genetyczny jest zdegenerowany.
c)
Podaj nazwę przedstawionego rodzaju mutacji genowej i określ skutek tej mutacji dla struktury I-rzędowej powstającego białka.
d)
Oblicz, korzystając z równań Hardy’ego-Weinberga, częstość występowania nosicieli allelu mukowiscydozy w populacji europejskiej.
Węglowodany, białka, lipidy i kwasy nukleinowe to grupy związków organicznych występujących
w organizmach. Poniżej przedstawiono wzór strukturalny pewnego związku organicznego.
a)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Przedstawiony związek jest dipeptydem, ponieważ
występują w nim grupy: hydroksylowa – OH i karboksylowa – COOH.
występują w nim grupy: aminowa – NH2 i karboksylowa – COOH.
występują w nim grupy: metylowa – CH3 i karboksylowa – COOH.
występuje w nim jedno wiązanie peptydowe między monomerami.
b)
Podaj nazwę pierwszego aminokwasu (od końca aminowego NH2) przedstawionego dipeptydu i wyjaśnij, czy może to być pierwszy aminokwas w syntetyzowanym łańcuchu polipetydowym.Skorzystaj z Wybranych wzorów i stałych fizykochemicznych na egzamin z biologii, chemii i fizyki.
c)
Zakładając, że przedstawiony dipeptyd jest końcowym fragmentem powstającego podczas translacji łańcucha polipeptydowego, podaj do którego końca przedstawionego dipeptydu zostanie przyłączony kolejny aminokwas, np. lizyna. Odpowiedź uzasadnij.
d)
Korzystając z Wybranych wzorów i stałych fizykochemicznych na egzamin z biologii, chemii i fizyki, podaj, jaki antykodon może mieć tRNA transportujący do rybosomu lizynę.
W procesie replikacji DNA bierze udział m.in. prymaza – enzym, który katalizuje syntezę
starterów będących krótkimi odcinkami RNA, komplementarnymi do matrycowego DNA.
Łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR) naśladuje replikację DNA i służy do powielania
fragmentu DNA bez udziału komórek – w probówce.
Na poniższym schemacie przedstawiono proces dobudowywania komplementarnej nici
w czasie replikacji DNA w komórce.
Na podstawie: http://faculty.samford.edu/~djohnso2/44962w/405/06/CELL4e-Fig-06-04-0.jpg
18.1. (0–1)
Podaj, używając symboli: A, T, C, G, U, sekwencje nukleotydowe fragmentu nici RNA
i fragmentu nici DNA, które zaznaczono klamrami na rysunku C.
RNA: 5’ 3’ DNA: 5’ 3’
18.2. (0–1)
Wybierz spośród A–D i zaznacz prawidłowe dokończenie poniższego zdania.
Replikacja DNA jądrowego zachodzi w czasie cyklu komórkowego podczas
fazy G1.
fazy S.
fazy G2.
fazy M.
18.3. (0–1)
Podaj nazwę wiązań występujących w cząsteczce DNA, które są rozrywane podczas
replikacji przy udziale helikazy, oraz nazwę czynnika, który powoduje ich rozerwanie
podczas przebiegu PCR.
Nazwa wiązań:
Nazwa czynnika:
18.4. (0–1)
Spośród wymienionych poniżej przykładów A–D wybierz i zaznacz ten, do którego
niezbędne jest zastosowanie techniki PCR.
Diagnostyka zespołu Turnera u noworodków.
Określanie oporności szczepów bakterii na dany antybiotyk.
Oznaczanie poziomu TSH (hormonu tyreotropowego) we krwi pacjenta.
Ustalanie tożsamości przestępcy na podstawie śladowej ilości materiału genetycznego.
W operonie tryptofanowym znajduje się pięć otwartych ramek odczytu (trpA–trpE) kodujących
podjednostki enzymów uczestniczących w syntezie tryptofanu u bakterii.
Do sekwencji regulatorowych należy promotor, który znajduje się przed sekwencjami
kodującymi trpA–trpE i stanowi miejsce wiązania polimerazy RNA. Obok promotora znajduje
się operator, do którego przyłącza się aktywny represor. Białko represorowe jest aktywowane
poprzez przyłączenie cząsteczki tryptofanu.
Na schemacie przedstawiono działanie operonu tryptofanowego w sytuacji, gdy komórka
bakterii nie ma odpowiedniej ilości tego aminokwasu.
Na podstawie: E. Solomon, L. Berg, D. Martin, Biologia, Warszawa 2016.
a)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B oraz odpowiedź spośród 1.–2.
Operon tryptofanowy podlega regulacji
A.
pozytywnej,
a cząsteczka tryptofanu pełni w nim funkcję
1.
induktora.
B.
negatywnej,
2.
korepresora.
b)
Opisz, korzystając z powyższego schematu, w jaki sposób będzie działać operon tryptofanowy w sytuacji, gdy komórka bakterii znajdzie się w środowisku, w którym ma dostęp do odpowiedniej ilości tryptofanu.
c)
Na podstawie schematu określ, jak zmieni się funkcjonowanie operonu tryptofanowego na skutek mutacji w genie kodującym białko represorowe, której efektem jest uniemożliwienie przyłączenia się cząsteczki tryptofanu do tego białka.
W operonie tryptofanowym znajduje się pięć otwartych ramek odczytu (trpA–trpE) kodujących
podjednostki enzymów uczestniczących w syntezie tryptofanu u bakterii.
Do sekwencji regulatorowych należy promotor, który znajduje się przed sekwencjami
kodującymi trpA–trpE i stanowi miejsce wiązania polimerazy RNA. Obok promotora znajduje
się operator, do którego przyłącza się aktywny represor. Białko represorowe jest aktywowane
poprzez przyłączenie cząsteczki tryptofanu.
Na schemacie przedstawiono działanie operonu tryptofanowego w sytuacji, gdy komórka
bakterii nie ma odpowiedniej ilości tego aminokwasu.
Na podstawie: E. Solomon, L. Berg, D. Martin, Biologia, Warszawa 2016.
17.1. (0–1)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B oraz
odpowiedź spośród 1.–2.
Operon tryptofanowy podlega regulacji
A.
pozytywnej,
a cząsteczka tryptofanu pełni w nim funkcję
1.
induktora.
B.
negatywnej,
2.
korepresora.
17.2. (0–1)
Opisz, korzystając z powyższego schematu, w jaki sposób będzie działać operon
tryptofanowy w sytuacji, gdy komórka bakterii znajdzie się w środowisku, w którym ma
dostęp do odpowiedniej ilości tryptofanu.
17.3. (0–1)
Na podstawie schematu określ, jak zmieni się funkcjonowanie operonu tryptofanowego
na skutek mutacji w genie kodującym białko represorowe, której efektem jest
uniemożliwienie przyłączenia się cząsteczki tryptofanu do tego białka.
Ekspresja genów to wieloetapowy proces prowadzący do ujawnienia informacji zawartej
w genie, odczytywanej w procesie transkrypcji i wykorzystywanej do syntezy białka
w procesie translacji. Na schemacie przedstawiono sposób regulacji ekspresji genów u bakterii
na przykładzie operonu laktozowego.
Oceń, czy poniższe informacje dotyczące regulacji ekspresji genów operonu laktozowego
u bakterii są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest
fałszywa.
1.
Represor – białko kodowane przez gen regulatorowy – łączy się ze swoistym miejscem DNA i zapobiega transkrypcji określonych genów.
P
F
2.
Synteza enzymów rozkładających laktozę zachodzi w odpowiedzi na pojawienie się laktozy w pożywce.
P
F
3.
Po zniesieniu represji dochodzi do transkrypcji operatora i trzech genów struktury.
Białka histonowe, typowe dla eukariontów, zbudowane są z części globularnej oraz
z tzw. ogonka, wystającego poza nukleosom. Ogonki białek histonowych są miejscem
modyfikacji chemicznych polegających m.in. na acetylacji i deacetylacji. Modyfikacje te
wpływają na strukturę chromatyny: regulują w ten sposób ekspresję informacji genetycznej
w komórce. Na schemacie przedstawiono modyfikacje fragmentu chromatyny o długości
ok. 600 par zasad.
16.1. (0–1)
Podaj, który z procesów przedstawionych na schemacie – acetylacja czy deacetylacja – prowadzi do zahamowania ekspresji informacji genetycznej danego fragmentu DNA. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do znaczenia powstałych zmian w strukturze chromatyny.
16.2. (0–1)
Określ, czy prawdziwe jest stwierdzenie, że procesy przedstawione na schemacie nie mogą zachodzić w mitochondrium. Odpowiedź uzasadnij.
Najprostszymi mutacjami w DNA są substytucje: tranzycje – polegające na wymianie puryny
na purynę lub pirymidyny na pirymidynę i transwersje – polegające na zamianie pirymidyny
na purynę lub na odwrót. Innymi mutacjami są np. insercje i delecje.
Poniżej przedstawiono fragment nici DNA, w której nie zaszła żadna mutacja, i która nie
zawiera intronów. Poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami.
W nici kodującej analizowanego fragmentu DNA doszło do dwóch niezależnych mutacji
(przypadek 1. i przypadek 2.), w wyniku których powstały następujące zapisane poniżej,
zmienione fragmenty nici DNA (zamienione nukleotydy zostały podkreślone i wyróżnione
pogrubioną czcionką).
Zapisz sekwencję antykodonu dla cząsteczki tRNA komplementarnej do drugiego kodonu w mRNA, który powstanie po transkrypcji niezmutowanego DNA. W odpowiedzi uwzględnij polarność nici RNA (koniec 3’ i 5’).
18.2. (0–2)
Na podstawie tekstu podaj pełną nazwę substytucji dla każdego z przypadków (1. i 2.) przedstawionych powyżej oraz określ, na czym dana mutacja polega.
Nazwa mutacji: , polega na
Nazwa mutacji: , polega na
18.3. (0–2)
Określ, jakie będą skutki każdej z dwóch opisanych mutacji dla pierwszorzędowej struktury polipeptydu, w porównaniu z jego prawidłową sekwencją. W odpowiedzi uwzględnij nazwy kodowanych aminokwasów.
W komórkach bakterii Escherichia coli ekspresja genów kodujących enzymy niezbędne
do pobierania i metabolizowania laktozy jest zależna od źródła pożywienia, jakie jest
dostępne w środowisku. Ekspresję operonu laktozowego regulują sekwencja wiążąca
aktywator ułatwiający polimerazie RNA rozpoczęcie transkrypcji oraz operator wiążący
represor, który blokuje dostęp do promotora polimerazie RNA. Kiedy zarówno glukoza,
jak i laktoza są obecne w środowisku, E. coli preferencyjnie wykorzystuje glukozę, a represor
laktozowy wiąże się z operatorem. Jednak w warunkach ograniczonego dostępu do glukozy,
w komórce E. coli dochodzi do gromadzenia się cząsteczki cAMP aktywującej aktywator,
a obecna w środowisku laktoza inaktywuje represor – co przedstawiono na poniższym
schemacie. Zachodzi wówczas ekspresja genów kodujących enzymy szlaku metabolizmu
laktozy, np. β-galaktozydazę.
16.1. (0–1)
Na podstawie przedstawionych informacji oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń dotyczących regulacji ekspresji operonu laktozowego E. coli. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1.
Brak glukozy w środowisku życia E. coli jest wystarczającym warunkiem wydajnej ekspresji genów kodujących enzymy szlaku metabolizmu laktozy.
P
F
2.
Regulacja negatywna operonu laktozowego odbywa się z udziałem represora wytwarzanego w formie aktywnej.
P
F
3.
Regulacja pozytywna operonu laktozowego odbywa się dzięki aktywatorowi wytwarzanemu w formie aktywnej.
P
F
16.2. (0–1)
Uzupełnij poniższy tekst charakteryzujący rolę β-galaktozydazy w metabolizmie laktozy. Wpisz w luki właściwe określenia.
Białko enzymatyczne kodowane przez gen lacZ operonu laktozowego – β-galaktozydaza –
katalizuje w cząsteczkach laktozy reakcję hydrolizy wiązania ,
co prowadzi do jej rozkładu na dwie cząsteczki cukrów prostych: glukozę oraz .
16.3. (0–1)
Zaznacz prawidłowe dokończenie poniższego zdania.
DNA E. coli zawierający m.in. geny operonu laktozowego
ma postać koliście zamkniętej cząsteczki i znajduje się w jądrze komórkowym.
ma postać liniowej cząsteczki i znajduje się w cytoplazmie.
ma postać koliście zamkniętej cząsteczki i znajduje się w cytoplazmie.
ma postać liniowej cząsteczki i znajduje się w jądrze komórkowym.
W organizmie człowieka występują dwa rodzaje kwasów nukleinowych DNA i RNA. Wśród
RNA rozróżniamy jeszcze, w zależności od funkcji i struktury, trzy podstawowe rodzaje
RNA: rRNA, mRNA i tRNA.
Dokończ zdania 1–4 opisujące proces biosyntezy białka – wpisz w wyznaczone miejsca skrótowce odpowiednich kwasów nukleinowych biorących w niej udział.
Przechowywanie informacji genetycznej o budowie białka – .
Przeniesienie informacji genetycznej o budowie białka z jądra komórkowego do cytozolu – .
Odczytanie informacji genetycznej o budowie białka i transport aminokwasów do jego syntezy – .
Składnik struktury komórkowej, na której odbywa się synteza białka – .
