Mutacje

Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.

Przejdź do wyszukiwarki zadań

Test diagnostyczny (matura próbna) Grudzień 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 17. (6 pkt)

Mutacje Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień Pozostałe

Agammaglobulinemia Brutona (XLA) charakteryzuje się śladową obecnością we krwi dojrzałych limfocytów B i – w konsekwencji – całkowitym brakiem przeciwciał. Przyczyną choroby są mutacje genu BTK, znajdującego się na chromosomie X.

Poniżej przedstawiono dziedziczenie tej choroby w pewnej rodzinie. Rodzice (II.4 i II.5) zgłosili się do lekarza z powodu objawów XLA – nawracających zapaleń zatok i uszu – u jednego z ich synów. Chory chłopiec (III.4) miał zdrowego brata (III.3) oraz zdrowych rodziców, ale u dwóch braci matki chorego chłopca zdiagnozowano wcześniej XLA. Poniżej rodowodu przedstawiono wynik sekwencjonowania nici kodującej DNA tej części genu BTK, w której zidentyfikowano mutację będącą przyczyną choroby w tej rodzinie. Strzałką wskazano nukleotyd, który uległ mutacji, a pod sekwencjami nukleotydów zapisano kodowaną sekwencję aminokwasową.

Na podstawie: J. Lee i in., A novel BTK gene mutation, c.82delC (p.Arg28Alafs*5), in a Korean family with X-linked agammaglobulinemia, „Korean Journal of Pediatrics” 59(Suppl 1), 2016.

17.1. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby w poprawny sposób opisywały zidentyfikowaną u chorego chłopca (III.4) mutację w genie BTK oraz jej konsekwencje dla sekwencji aminokwasowej białka kodowanego przez ten gen. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Mutacja zidentyfikowana w genie BTK u chorego chłopca polega na (delecji / substytucji) jednego nukleotydu w sekwencji kodującej. Zmieniona sekwencja aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym wytwarzanym w komórkach chorego chłopca wynika (z przesunięcia ramki odczytu / ze zmiany kodu genetycznego).

17.2. (0–1)

Określ, czy XLA jest warunkowana mutacją recesywną, czy – dominującą. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do osób przedstawionych w rodowodzie.

17.3. (0–1)

Podaj genotyp osoby oznaczonej jako III.2. Zastosuj następujące oznaczenia alleli: B – allel dominujący oraz b – allel recesywny.

17.4. (0–3)

Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko ze związku osób II.4 i II.5 będzie chore. Zapisz genotypy tych osób oraz odpowiednią krzyżówkę genetyczną. Zastosuj następujące oznaczenia alleli: B – allel dominujący oraz b – allel recesywny.

Genotyp kobiety II.4
Genotyp mężczyzny II.5

Krzyżówka genetyczna:

Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko będzie chore: %.

Test diagnostyczny (matura próbna) Grudzień 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 15. (4 pkt)

Metody badawcze i doświadczenia Mutacje Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

PCR to procedura, która służy do powielenia materiału genetycznego. Do probówki dodaje się następujące odczynniki: materiał genetyczny, który ma podlegać powieleniu (matrycę), nukleotydy, polimerazę DNA oraz startery – oligonukleotydy DNA wyznaczające początek i koniec powielanego fragmentu. Reakcja przebiega w powtarzających się cyklach. Każdy cykl zaczyna się od podniesienia temperatury do ok. 95 °C, aby nici DNA się rozdzieliły, następnie obniża się temperaturę, aby startery przyłączyły się do odpowiednich miejsc w matrycy. W kolejnym etapie dochodzi do syntezy komplementarnej nici. Na tym etapie w wyniku błędów polimerazy mogą zostać wprowadzone mutacje.

Za pomocą PCR powielono ludzki gen MECP2 kodujący białko MECP2A, konieczne do prawidłowego funkcjonowania mózgu. Poniżej przedstawiono początek sekwencji nici kodującej genu MECP2 oraz początek sekwencji aminokwasowej białka MECP2A.

Podczas PCR doszło w trzeciej pozycji czwartego kodonu do dwóch niezależnych mutacji: do substytucji G → A oraz do delecji jednego nukleotydu (G), w wyniku czego w mieszaninie poreakcyjnej oprócz wiernej kopii genu MECP2 znalazły się również dwa wadliwe warianty.

Na podstawie: GenBank sekwencja nr NM_004992.4

15.1. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego do przeprowadzenia PCR wykorzystuje się enzym – polimerazę DNA – pochodzący z organizmu termofilnego.

15.2. (0–1)

Określ, ile razy zwiększa się liczba cząsteczek DNA w trakcie każdego cyklu PCR, jeśli wydajność reakcji jest równa 100%.

15.3. (0–2)

Podaj sekwencje aminokwasowe kodowane przez przedstawiony fragment nici kodującej po zajściu opisanych mutacji. Sekwencje zapisz od końca aminowego do końca karboksylowego, posługując się trójliterowymi oznaczeniami aminokwasów.

substytucja G → A :
delecja G :

Matura Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 20. (2 pkt)

Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Przewlekła białaczka szpikowa to choroba o podłożu genetycznym. W komórce macierzystej szpiku kostnego w wyniku mutacji powstaje fuzyjny gen składający się z fragmentów dwóch genów: BCR oraz ABL1. Funkcja genu BCR jest nieznana. Gen ABL1 koduje enzym – kinazę tyrozynową, która fosforyluje różne białka i wpływa w ten sposób na procesy komórkowe. Komórka szpiku kostnego z fuzją genów BCR i ABL1 nie podlega wewnątrzkomórkowym procesom regulującym podziały komórkowe i dzieli się w sposób niekontrolowany, co prowadzi do rozwoju nowotworu.

Na poniższym schemacie przedstawiono strukturę chromosomów przed mutacją i po mutacji.

Na podstawie: J. Żołnierowicz i in., Patogeneza przewlekłej białaczki szpikowej – od genu do terapii celowanej, „Hematologia” 1(3), 2010.

20.1. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Przyczyną przewlekłej białaczki szpikowej jest

duplikacja.
inwersja.
translokacja.
transkrypcja.

20.2. (0–1)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące mutacji będącej przyczyną przewlekłej białaczki szpikowej są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.


1.	Opisana mutacja powoduje zmiany w strukturze chromosomów oraz w ich liczbie.	P	F
2.	Zmiany w strukturze chromosomów 9 i 22 – charakterystyczne dla przewlekłej białaczki szpikowej – są widoczne w kariotypie.	P	F

Matura Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 19. (2 pkt)

Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Na poniższym schemacie przedstawiono strukturę chromosomów przed mutacją i po mutacji.

Na podstawie: J. Żołnierowicz i in., Patogeneza przewlekłej białaczki szpikowej – od genu do terapii celowanej, „Hematologia” 1(3), 2010.

19.1. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Przyczyną przewlekłej białaczki szpikowej jest

duplikacja.
inwersja.
translokacja.
transkrypcja.

19.2. (0–1)


1.	Opisana mutacja powoduje zmiany w strukturze chromosomów oraz w ich liczbie.	P	F
2.	Zmiany w strukturze chromosomów 9 i 22 – charakterystyczne dla przewlekłej białaczki szpikowej – są widoczne w kariotypie.	P	F

Matura Czerwiec 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 17. (4 pkt)

Budowa i funkcje komórki Dziedziczenie Mutacje Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Fuzja centryczna to mutacja powstająca, gdy dwa chromosomy pękną w pobliżu centromeru, a uszkodzenie zostanie niewłaściwie naprawione. Ramiona długie dwóch chromosomów zostają połączone w centromerze i w efekcie powstaje jeden duży dwuramienny chromosom, natomiast ramiona krótkie chromosomów zostają utracone. Ramiona krótkie zawierają przede wszystkim sekwencje powtarzalne i dlatego ich urata nie ma negatywnych skutków dla organizmu. Skutkiem takiej mutacji jest jednak zmniejszenie liczby chromosomów o jeden. W trakcie mejozy chromosomy z par chromosomów uczestniczących w fuzji centrycznej tworzą triwalent zamiast dwóch biwalentów.

Na rysunkach przedstawiono sposób powstawania fuzji centrycznej.

Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.

17.1. (0–1)

Uzasadnij, że opisana mutacja jest mutacją chromosomową.

17.2. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. Podkreśl właściwe określenie w każdym nawiasie.

Biwalenty, czyli pary połączonych ze sobą chromosomów homologicznych, tworzą się w (profazie I / profazie II) mejozy. Odbudowa jąder komórkowych podczas mejozy ma miejsce w (anafazie / telofazie).

17.3. (0–1)

Uzupełnij poniższy schemat przedstawiający trzy możliwe wyniki segregacji chromosomów triwalentu do gamet (A–C) podczas mejozy. Określ ploidalność każdej z gamet – wpisz w wyznaczone na schemacie miejsca (……): „n + 1” lub „n – 1”.

Uwaga: przyjmij założenie, że segregacja pozostałych chromosomów przebiega prawidłowo.

17.4. (0–1)

Wykaż, że możliwe jest urodzenie się potomstwa o prawidłowym kariotypie, w przypadku, gdy jeden z rodziców ma fuzję centryczną chromosomów, a drugi – takiej mutacji nie ma.

Matura Czerwiec 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 15. (5 pkt)

Metody badawcze i doświadczenia Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja w położonym na 11 chromosomie genie kodującym β-globinę: na nici kodującej (sensownej) tego genu – zamiast sekwencji GAG, kodującej kwas glutaminowy – znajduje się sekwencja GTG.

W jednej z metod prenatalnego diagnozowania anemii sierpowatej próbki DNA płodu amplifikuje się metodą PCR w celu uzyskania fragmentu genu kodującego β-globinę. Następnie ten DNA traktuje się enzymem restrykcyjnym MstII, a uzyskane w ten sposób fragmenty DNA rozdziela się ze względu na ich długość i porównuje się wyniki tego rozdziału między badanymi próbkami.

W tym teście wykorzystuje się fakt, że w obrębie sekwencji nukleotydowej rozpoznawanej i przecinanej przez enzym MstII znajduje się sekwencja GAG. Mutacja powodująca anemię sierpowatą skutkuje tym, że w allelu warunkującym tę chorobę nie ma miejsca restrykcyjnego enzymu MstII.

Na poniższym zdjęciu przedstawiono wynik analizy pozwalającej stwierdzić obecność zmutowanego allelu β-globiny opisaną powyżej metodą dla trzech różnych płodów – 1., 2. i 3.

Na podstawie: W.A. Arishi i in., Techniques for the Detection of Sickle Cell Disease: A Review, „Micromachines” 12, 2021.

15.1. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Ostatni etap opisanej metody – rozdzielanie fragmentów DNA ze względu na ich długość – to

hybrydyzacja DNA.
elektroforeza DNA.
trawienie restrykcyjne DNA.
sekwencjonowanie DNA.

15.2. (0–2)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja genowa polegająca na (substytucji / delecji). Ta mutacja powoduje zmianę kodowanego aminokwasu z kwasu glutaminowego na (histydynę / walinę). Anemia sierpowata (jest / nie jest) chorobą sprzężoną z płcią.

15.3. (0–2)

Na podstawie przedstawionych wyników badań oceń, które z poniższych stwierdzeń są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.


1.	Płód 1. ma obydwa allele β-globiny prawidłowe.	P	F
2.	Płód 2. jest nosicielem tylko jednej kopii zmutowanego genu β-globiny.	P	F
3.	Płód 3. ma jeden allel normalny i jeden allel warunkujący anemię sierpowatą.	P	F

Test diagnostyczny CKE Grudzień 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 13. (3 pkt)

Mutacje Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Przykładem niekorzystnego następstwa mutacji punktowej jest uwarunkowana recesywnie wada metaboliczna – cytrulinemia, występująca u bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej. Zamiana cytozyny na tyminę w 86. kodonie genu syntazy argininobursztynianowej powoduje zmianę w kodującej nici DNA kodonu CGA na kodon TGA. W konsekwencji, zamiast aktywnego enzymu składającego się z 412 aminokwasów, powstaje nieaktywny peptyd złożony z 85 aminokwasów.

Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2004.

13.1. (0–2)

Podaj nazwę aminokwasu kodowanego przez 86. kodon prawidłowego allelu syntazy argininobursztynianowej oraz wyjaśnij, dlaczego skutkiem opisanej mutacji genowej jest skrócenie peptydu.

Nazwa aminokwasu:

Wyjaśnienie:

13.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego substytucje pojedynczych nukleotydów nie zawsze są przyczyną zmiany w składzie aminokwasowym polipeptydu.

Test diagnostyczny CKE Grudzień 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 5. (5 pkt)

Fizjologia roślin Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Wśród roślin okrytonasiennych gatunki dwupienne stanowią zaledwie 6% ogółu gatunków. Powstanie dwupienności u roślin tłumaczy się m.in. korzyściami z unikania samozapylenia, które tylko w niektórych przypadkach może być dla rośliny korzystne.

Mechanizmy odpowiedzialne za chromosomowe dziedziczenie płci są podobne u roślin i zwierząt. Diploidalna liczba chromosomów u dwupiennej lepnicy białej (Silene latifolia) wynosi 2n = 24. Rośliny żeńskie AAXX (22XX) mają dwa zestawy autosomów oraz dwa chromosomy X, natomiast rośliny męskie AAXY (22XY) mają dwa różne chromosomy płci. Główną rolę w determinacji płci odgrywa chromosom Y, na którym występują geny warunkujące rozwój cech męskich i geny supresorowe hamujące rozwój cech żeńskich.

Na podstawie: W. Dastych, E. Zenkteler, Różnicowanie się organów generatywnych u roślin dwupiennych, „Biotechnologia” 2(89), 2010;
D. Charlesworth, Plant sex determination and sex chromosomes, „Heredity” 88, 2002.

5.1. (0–1)

Wybierz spośród A–D zestaw, w którym poprawnie określono rodzaj oraz miejsce zachodzenia podziału komórkowego prowadzącego do segregacji chromosomów płci u lepnicy białej.

	Podział komórkowy	Lokalizacja
A.	mejoza	woreczki pyłkowe pręcików
B.	mejoza	łagiewka pyłkowa
C.	mitoza	plemnia
D.	mitoza	komórka generatywna

5.2. (0–2)

Podaj po jednym argumencie za tym, że samozapylenie może być dla rośliny procesem:

korzystnym –
niekorzystnym –

5.3. (0–1)

Podaj przykład mechanizmu ograniczającego samozapylenie u roślin okrytozalążkowych mających obupłciowe kwiaty.

5.4. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Osobnik lepnicy białej o genotypie AAXY, u którego na chromosomie Y nastąpiła delecja genów supresorowych hamujących rozwój cech żeńskich, wytwarza kwiaty zawierające

tylko słupki.
tylko pręciki.
zarówno pręciki, jak i słupki.
jedynie elementy płonne kwiatu.

Test diagnostyczny CKE Grudzień 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 4. (6 pkt)

Budowa i funkcje komórki Mutacje Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

W cyklu komórkowym występują tzw. punkty kontrolne. Są to momenty, w których cykl komórkowy jest zatrzymywany aż do czasu, gdy kluczowe procesy poprzedzające kolejną fazę cyklu komórkowego zostaną zakończone prawidłowo. Geny kodujące cząsteczki uczestniczące w regulacji cyklu komórkowego są szczególnie ważne dla komórki. Jeśli co najmniej jeden z nich jest nieprawidłowy, może to doprowadzić do rozwinięcia się choroby nowotworowej.

Poniżej podano najważniejsze punkty kontrolne cyklu komórkowego.

Punkt kontrolny G1/S – wstrzymuje cykl komórkowy do czasu, aż komórka zgromadzi odpowiedni zasób składników niezbędnych do syntezy DNA. Brak sygnałów świadczących o gotowości komórki sprawia, że punkt kontrolny uniemożliwia rozpoczęcie syntezy DNA.
Punkt kontrolny G2/M – blokuje rozpoczęcie mitozy do czasu zakończenia replikacji DNA. Jeśli cząsteczki DNA w komórce nie zostały do końca zreplikowane lub są uszkodzone, punkt kontrolny uniemożliwia zajście mitozy.
Punkt kontrolny metafaza/anafaza – wstrzymuje rozpoczęcie anafazy do czasu prawidłowego przyłączenia się mikrotubul wrzeciona podziałowego do wszystkich kinetochorów.

Na poniższym schemacie przedstawiono cykl komórkowy wraz z punktami kontrolnymi.

Na podstawie: E.P. Solomon i in., Biologia, Warszawa 2020.

4.1. (0–2)

Uzupełnij tabelę – określ liczbę chromosomów oraz ilość DNA w jądrze komórkowym komórek nabłonka jelita człowieka na koniec każdej z faz cyklu komórkowego.

Faza cyklu	Liczba chromosomów	Ilość DNA
G1	2n	2c
S
G2
M

4.2. (0–2)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące punktów kontrolnych cyklu komórkowego w prawidłowych komórkach są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.


1.	Replikacja DNA kończy się w punkcie kontrolnym G1/S.	P	F
2.	Jeżeli w punkcie kontrolnym G2/M nie jest możliwa naprawa uszkodzonego DNA, to komórka nie może się dzielić.	P	F
3.	Cykl komórkowy może ulec wstrzymaniu w trakcie mitozy.	P	F

4.3. (0–1)

Określ, do jakich zmian w kariotypie może dojść w wyniku pominięcia punktu kontrolnego metafaza/anafaza podczas mitozy.

4.4. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego czynniki mutagenne, takie jak promieniowanie UV lub niektóre związki chemiczne, zwiększają ryzyko wystąpienia nowotworu.

Zadania autorskie BiologHelp 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 28. (4 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Jedną z interesujących technik badawczych biologii molekularnej jest fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH – ang. fluorescent in situ hybridization). Stosuje się ją do wykrywania określonych sekwencji DNA za pomocą znakowanych fluorescencyjnie sond DNA. Sondy posiadają sekwencję komplementarną do poszukiwanego fragmentu. Technika ta stosowana jest na komórkach i tkankach o jądrach komórkowych zarówno metafazowych jak i interfazowych. Stanowi pomoc w analizie cytogenetycznej np. przy ocenie kariotypu.

Jednym z przykładów zastosowania FISH jest diagnostyka występowania chromosomu Filadelfia. Chromosom ten powstaje na skutek wymiany fragmentów chromosomów 9 i 22 – chromosom 22 otrzymuje fragment chromosomu 9 stając się chromosomem Filadelfia i oddaje jednocześnie fragment do chromosomu 9. W wyniku tej mutacji powstaje gen fuzyjny BCR-Abl znajdujący się na chromosomie Filadelfia. Gen ten powstaje z połączenia fragmentu BCR (z chromosomu 22) i genu kinazy tyrozynowej Abl (z chromosomu 9). Fuzja prowadzi do stałej, niezależnej od sygnałów zewnętrznych, syntezy produktu białkowego genu fuzyjnego, który stymuluje podziały komórkowe i blokuje mechanizmy naprawcze DNA. Chromosom Filadelfia często znajdowany jest np. w komórkach nowotworowych przewlekłej białaczki szpikowej.

Na poniższej ilustracji przestawiono wynik poszukiwania chromosomu Filadelfia techniką FISH za pomocą sond komplementarnych do fragmentu BCR (zielone) i genu Abl (czerwone).

Obraz za: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bcrablmet.jpg, autor: Pmx (CC BY-SA 3.0).

28.1. (0–1)

Zaznacz, spośród niżej wymienionych, typ mutacji, w wyniku której powstaje chromosom Filadelfia.

Translokacja
Transdukcja
Deficjencja
Rekombinacja

28.2. (0–1)

Klasyczne przygotowanie i ocena kariotypu wymaga wykorzystania dzielących się komórek, tak aby uwidocznić wykształcone chromosomy metafazowe.

Określ, czy technika FISH pozwala na specyficzne odnalezienie liczbowych aberracji chromosomowych w komórkach zróżnicowanych, nie podlegających już podziałom. Odpowiedź uzasadnij.

28.3. (0–1)

Określ, czy na ilustracji załączonej do zadania można rozpoznać obecność chromosomu Filadelfia. Odpowiedź uzasadnij.

28.4. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego obecność genu fuzyjnego BCR-Abl może przyczynić się do transformacji nowotworowej komórki. W odpowiedzi uwzględnij dwa efekty działania produktu ekspresji tego genu, wymienione w tekście wprowadzającym do zadania.

Zadania autorskie BiologHelp 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 27. (2 pkt)

Choroby człowieka Mutacje Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Podczas II podziału mejotycznego spermatocytu w trakcie powstawania komórek plemnikowych człowieka doszło do nieprawidłowości w rozchodzeniu chromosomów, polegającej na nierozdzieleniu się chromosomów 21 pary. W wyniku tego zdarzenia powstały 2 komórki plemnikowe o nieprawidłowej liczbie chromosomów.

27.1. (0–1)

Określ, czy obie komórki plemnikowe powstałe na skutek opisanej wyżej nieprawidłowości mogą dać początek osobnikowi obarczonemu zespołem Downa, w przypadku zapłodnienia przez nie prawidłowych komórek jajowych. Odpowiedź uzasadnij.

27.2. (0–1)

Zaznacz spośród poniższych wariantów typ zmienności genetycznej, do którego można zakwalifikować zmianę liczby chromosomów, która zaszła w opisywanych komórkach jajowych podczas II podziału mejotycznego.

Zmienność rekombinacyjna
Zmienność mutacyjna
Zmienność środowiskowa
Zmienność fenotypowa

Arkusz pokazowy CKE Marzec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 16. (2 pkt)

Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Zespół łamliwego chromosomu X jest najczęstszą przyczyną genetycznie uwarunkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Choroba dziedziczy się jako cecha dominująca sprzężona z płcią. Jest ona spowodowana powieleniem sekwencji CGG w odcinku genu FMR1, położonym między promotorem transkrypcji a kodonem start. Ten odcinek w wyniku transkrypcji stanowi część mRNA, ale nie ulega translacji. U osób zdrowych liczba powtórzeń CGG w tym odcinku wynosi 6–54, jeśli powtórzeń jest 55–200 (tzw. premutacja), objawy nie występują, natomiast osoby chore mają ponad 200 takich powtórzeń (pełna mutacja).

W locus genu FMR1, blisko końca długiego ramienia chromosomu X, w miejscu, w którym występują bardzo liczne powtórzenia CGG, pojawia się charakterystyczne przewężenie, tzw. miejsce łamliwe. Gen FMR1 warunkuje wytwarzanie białka FMRP, które jest jednym z najważniejszych regulatorów translacji w komórkach nerwowych i odpowiada za ich rozwój oraz prawidłowe funkcjonowanie.

Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015; E.W. Khandjian i inni, The Fragile X Syndrome, eLS, 2017; rarediseases.org/gard-rare-disease/fragile-x-syndrome/

16.1. (0–1)

Zaznacz schemat pary chromosomów X tworzących biwalent w profazie I mejozy u kobiety, która jest heterozygotą z pełną mutacją.

16.2. (0–1)

Rozstrzygnij, czy w wyniku opisanej mutacji może powstać białko FMRP o dłuższym łańcuchu polipeptydowym niż prawidłowe białko FMRP. Odpowiedź uzasadnij.

Matura Czerwiec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 15. (4 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

U owiec gen BMP15 zlokalizowany jest na chromosomie X i zawiera dwa eksony oddzielone od siebie intronem o długości ok. 5400 pz (par zasad), a pełna długość sekwencji kodującej (z uwzględnieniem kodonu stop) to 1182 pz. Propeptyd białka BMP15 (niedojrzałe białko) zawiera peptyd sygnałowy, który następnie ulega usunięciu. Dojrzała forma białka BMP15 składa się ze 125 aminokwasów.

W poniższej tabeli opisano dwa zmutowane allele genu BMP15. Allele Fec X^B oraz Fec X^L są odpowiedzialne za zwiększenie częstości owulacji u owiec.

Allel genu BMP15	Podstawienie nukleotydu w kodonie	Pozycja podstawionego aminokwasu
Allel genu BMP15	Podstawienie nukleotydu w kodonie	w propeptydzie	w dojrzałym białku
Fec X^B	AGC → AUC	367	99
Fec X^L	UGU → UAU	321	53

Na podstawie: G. Smołucha, A. Piestrzyńska-Kajtoch, B. Rejduch, Genetyczny aspekt wysokiej plenności u owiec. Cz. I, „Wiadomości Zootechniczne” 1, 2012.

15.1. (0–1)

Na podstawie przedstawionych informacji wykaż, że w procesie ekspresji genu BMP15 dochodzi do potranskrypcyjnej obróbki RNA.

15.2. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Propeptyd białka BMP15 (niedojrzałe białko) zawiera

125 aminokwasów.
268 aminokwasów.
393 aminokwasy.
1179 aminokwasów.

15.3. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Mutacje Fec X^B i Fec X^L są mutacjami (genowymi / chromosomowymi). Są to (mutacje punktowe / delecje), które (skutkują / nie skutkują) przesunięciem ramki odczytu.

15.4. (0–1)

Zapisz nazwy aminokwasów, którymi różnią się białko kodowane przez prawidłowy allel genu BMP15 i białko kodowane przez zmutowany allel Fec X^L.

Nazwa aminokwasu w białku kodowanym przez

prawidłowy allel:
zmutowany allel Fec X^L:

Matura Maj 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (5 pkt)

Choroby człowieka Dziedziczenie Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Autosomalny gen HTT koduje białko – huntingtynę. Niezmutowany allel h koduje huntingtynę o prawidłowej strukturze, podczas gdy zmutowany allel H skutkuje powstaniem niewłaściwej formy huntingtyny, warunkującej chorobę Huntingtona. Allel H ma charakter dominujący, a obecność nawet tylko jednej jego kopii w genomie jest przyczyną poważnych zaburzeń fizycznych i umysłowych, które powodują śmierć w przeciągu 15–20 lat od wystąpienia objawów.

W genie HTT stosunkowo często pojawia się mutacja polegająca na występowaniu dodatkowych kodonów CAG. Wywołujący chorobę allel H ma więcej niż 35 takich trójek nukleotydów. W większości przypadków objawy choroby rozwijają się między czwartą a szóstą dekadą życia.

Na podstawie: journals.viamedica.pl; www.huntington.pl

18.1. (0–1)

Podaj nazwę rodzaju mutacji genowej występującej w allelu H, polegającej na obecności dodatkowych kodonów CAG.

18.2. (0–1)

Opisz, na czym polega zmiana w I-rzędowej strukturze białka huntingtyny będąca skutkiem obecności dodatkowych kodonów CAG.

18.3. (0–2)

Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dziecka heterozygotycznej matki pod względem genu HTT oraz ojca będącego homozygotą recesywną pod względem tego genu. Odpowiedź uzasadnij, zapisując genotypy rodziców oraz krzyżówkę genetyczną.

Genotyp matki: Genotyp ojca:

Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona:

18.4. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel H warunkujący chorobę Huntingtona, mimo że jest on dominujący, a choroba – śmiertelna.

Matura Maj 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 6. (6 pkt)

Wirusy, wiroidy, priony Prokarionty Choroby człowieka Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Jeden z antybiotyków – streptomycyna – łączy się bezpośrednio z małą podjednostką rybosomu. Zaburza to syntezę białek bakteryjnych. Jednak nie wszystkie bakterie są wrażliwe na streptomycynę. U bakterii Mycobacterium tuberculosis oporność na streptomycynę warunkuje mutacja w genie kodującym podjednostkę 16S rRNA. W celu ustalenia właściwej dawki antybiotyku stosowanego w leczeniu chorób bakteryjnych określa się wartości:

MIC (ang. minimum inhibitory concentration) – minimalne stężenie antybiotyku, które całkowicie hamuje wzrost szczepu bakterii w pożywce płynnej
MBC (ang. minimum bactericidal concentration) – najmniejsze stężenie w pełni bakteriobójcze dla danego szczepu.

W celu ustalenia wartości MIC i MBC przygotowano osiem probówek z pożywką zawierającą taką samą, niewielką liczbę komórek pewnego szczepu bakterii. Po dodaniu do siedmiu probówek różnych ilości streptomycyny wszystkie osiem umieszczono w inkubatorze. Materiał z probówek, w których nie wykryto wzrostu bakterii, przeniesiono na pożywkę stałą bez streptomycyny. Poniższy schemat ilustruje wyniki tego doświadczenia.

Na podstawie: J. Baj, Mikrobiologia, Warszawa 2018; W. Irving i in., Krótkie wykłady. Mikrobiologia medyczna, Warszawa 2008; B. Springer i in., Mechanisms of Streptomycin Resistance: Selection of Mutations in the 16S rRNA Gene Conferring Resistance, „Antimicrob Agents Chemother” 45, 2001.

6.1. (0–1)

Na podstawie przedstawionych wyników doświadczenia odczytaj wartości MIC oraz MBC i wpisz je w wyznaczone poniżej miejsca.

wartość MIC: mg/l
wartość MBC: mg/l

6.2. (0–1)

Spośród podanych nazw chorób wybierz i zaznacz nazwy chorób bakteryjnych.

AIDS
borelioza
WZW typu C
gruźlica
tężec

6.3. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego mutacja w jednym z genów kodujących rRNA bakterii M. tuberculosis może powodować nabycie przez szczep tych bakterii oporności na streptomycynę.

6.4. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz odpowiedź A, B albo C oraz jej uzasadnienie 1., 2. albo 3.

Rozprzestrzenianie się antybiotykooporności bezpośrednio między komórkami bakterii jest możliwe na drodze

A.	transformacji,	ponieważ	1.	geny antybiotykooporności w wyniku cyklu lizogenicznego bakteriofagów mogą być wbudowane do genomu bakterii.
B.	transdukcji,		2.	geny antybiotykooporności mogą znajdować się w plazmidach, które są przekazywane innym komórkom bakteryjnym.
C.	koniugacji,		3.	wśród pobranych egzogennych fragmentów DNA może znaleźć się taki, który zawiera geny antybiotykooporności.

6.5. (0–2)

Wykaż, że wirusy nie są wrażliwe na streptomycynę. W odpowiedzi uwzględnij różnicę w budowie wirusów i bakterii oraz mechanizm działania streptomycyny.

Matura Lipiec 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (5 pkt)

Dziedziczenie Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD, jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego ,,szkielet" komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.

Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.

I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:
5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’

II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:
5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’

18.1. (0–1)

Wpisz, posługując się trójliterowymi skrótami nazw aminokwasów, w wykropkowane miejsca na schemacie sekwencję kodowanego fragmentu białka, zakodowanego w zapisanych fragmentach DNA I i II genu DMD.

18.2. (0–1)

Na podstawie sekwencji I i II genu DMD określ rodzaj mutacji genowej warunkującej rozwój dystrofii mięśniowej Duchenne’a.

18.3. (0–1)

Określ, jakie będą skutki przedstawionej mutacji dla pierwszorzędowej struktury białka, w porównaniu z jego prawidłową strukturą.

18.4. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego mimo działania doboru naturalnego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel warunkujący zespół Duchenne’a.

18.5. (0–2)

Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko zdrowych rodziców, którzy mają już jednego syna chorego na dystrofię mięśniową typu Duchenne’a, będzie chore na tę chorobę. W odpowiedzi uwzględnij genotypy rodziców oraz zapisz krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.

Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie chore: %

Matura Czerwiec 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (4 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Podaj/wymień

Na schemacie przedstawiono, w uproszczony sposób, syntezę pewnego peptydu.

Na podstawie: https://en.wikipedia.org/wiki/Ribosomal_pause#/media/File:Peptide_syn.png

18.1. (0–1)

Uzupełnij powyższy schemat.

Wpisz w puste prostokąty odpowiednie oznaczenia (3ʹ lub 5ʹ) obu końców nici cząsteczki mRNA.
Dorysuj do linii grot strzałki wskazującej kierunek odczytu informacji genetycznej.

18.2. (0–1)

Zapisz kodon, oznaczony na schemacie literami XYZ, kodujący metioninę rozpoczynającą ten peptyd, oraz podaj nazwę aminokwasu oznaczonego na schemacie literą α, który jako kolejny zostanie dołączony do syntezowanego peptydu.

Kodon XYZ:
Aminokwas α:

18.3. (0–1)

Określ, z ilu aminokwasów będzie ostatecznie zbudowany ten peptyd, jeżeli po translacji metionina zostanie odcięta.

Liczba aminokwasów budujących peptyd:

18.4. (0–1)

We fragmencie DNA, w którym jest zapisana sekwencja aminokwasowa przedstawionego peptydu, doszło w nici kodującej do podstawienia adeniny na guaninę w trzeciej pozycji kodonu kodującego lizynę.

Określ skutek tej mutacji na poziomie sekwencji aminokwasowej peptydu.

Matura Marzec 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (3 pkt)

Mutacje Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Mutacja genowa może być mutacją punktową, ale może też polegać na podstawieniu, wstawieniu bądź wycięciu większego odcinka DNA.

Na schemacie strzałkami oznaczono podstawienia nukleotydowe w łańcuchu DNA.

18.1. (0–1)

Uzupełnij schemat – wpisz w wyznaczone kropkami miejsca symbole trzech pozostałych nukleotydów w taki sposób, aby schemat prawidłowo ilustrował transwersje – podstawienia nukleotydu purynowego na pirymidynowy i odwrotnie.

18.2. (0–1)

Określ, która z mutacji – insercja pojedynczego nukleotydu czy podstawienie – może spowodować zmianę ramki odczytu w sekwencji kodującej białko. Odpowiedź uzasadnij.

18.3. (0–1)

Oceń, czy poniższe informacje dotyczące mutacji są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.


1.	Konsekwencją mutacji genowej w pierwszej pozycji kodonu jest zwykle zmiana struktury pierwszorzędowej białka kodowanego przez ten gen.	P	F
2.	U roślin okrytozalążkowych rozmnażających się generatywnie mutacje somatyczne mogą być przekazywane potomstwu.	P	F
3.	Aneuploidie polegają na utracie lub występowaniu dodatkowych pojedynczych chromosomów.	P	F

Matura Maj 2020, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 20. (1 pkt)

Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

U zdrowego mężczyzny o kariotypie 46, XY w wyniku nieprawidłowych podziałów mejotycznych powstały dwa rodzaje nieprawidłowych gamet:

jedne plemniki zawierały dwa chromosomy z 23. pary,
inne nie zawierały w ogóle chromosomów z 23. pary.

Uwaga: Zapis kariotypu mężczyzny 46, XY z przecinkiem oznacza, że osoba ta ma 46 wszystkich chromosomów (44 autosomy i 2 chromosomy płci), natomiast symbole XY oznaczają chromosomy płci tej osoby.

Spośród genotypów A–E wybierz i zaznacz dwa nieprawidłowe genotypy gamet tego mężczyzny.

22, XY
23, Y
22, 0
23, X
24, XY

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 25. (2 pkt)

Dziedziczenie Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Mutacje zachodzą w komórkach z różną częstością, a ich konsekwencje zależą od ich charakteru i lokalizacji.

a)	Oceń czy poniższe informacje dotyczące skutków mutacji u zwierząt są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.


1.	Mutacje w komórkach generatywnych (linii płciowej) zwierząt są dziedziczne i mogą być przyczyną chorób genetycznych potomstwa.	P	F
2.	Mutacje w komórkach somatycznych mogą doprowadzić do zmiany aktywności enzymów.	P	F
3.	Mutacje w genach kontrolujących cykl komórkowy komórek somatycznych zawsze prowadzą do procesu nowotworzenia.	P	F

b)	Spośród schematów A, B, C wybierz i zapisz oznaczenie tego, który przedstawia dziedziczenie choroby genetycznej sprzężonej z płcią. Odpowiedź uzasadnij.

Na podstawie: http://www.e-biotechnologia.pl/Artykuly/Choroby-genetyczne

Schemat:
Uzasadnienie:

Mutacje

Strony