Chromosomy są najlepiej widoczne w komórce podczas metafazy podziału mitotycznego. Mają
wtedy zwartą strukturę, są krótkie i grube. Po ich wybarwieniu przy użyciu specjalnych
barwników uzyskuje się charakterystyczny dla każdego chromosomu homologicznego wzór
prążków, co ułatwia rozpoznanie pod mikroskopem poszczególnych chromosomów
i obserwację ich struktury.
Na rysunku przedstawiono budowę metafazowego chromosomu 2 człowieka.
Na podstawie: www. basicmedicalkey.com/genetic-and-developmental-disorders/
Oceń prawdziwość stwierdzenia: „Przedstawiony na rysunku chromosom metafazowy
zawiera dwie cząsteczki DNA, z których jedna pochodzi od ojca, a druga – od matki”.
Odpowiedź uzasadnij.
Prawidłowy produkt genu RB1, znajdującego się na 13 chromosomie, zapewnia właściwą
kontrolę podziałów komórkowych. Recesywna mutacja genu RB1 może prowadzić
do rozwinięcia się siatkówczaka – groźnego nowotworu siatkówki oka.
Zaobserwowano, że ok. połowa chorych dziedziczy tylko jeden zmutowany allel od rodzica,
a drugi pojawia się dopiero w czasie rozwoju zarodkowego. Stwierdzono, że przyczyną
pojawienia się drugiego recesywnego allelu może być zdarzający się błąd podczas podziału
mitotycznego. Skutkiem tego jest powstanie komórki zawierającej w danej parze
chromosomów homologicznych – trzy, a nie dwa chromosomy potomne. Zdarza się,
że dodatkowy chromosom jest w dalszych etapach rozwojowych gubiony i w ten sposób
powstają komórki o prawidłowej liczbie chromosomów. Proces przejścia od komórki
heterozygotycznej do homozygotycznej nazywany jest utratą heterozygotyczności.
Na schemacie przedstawiono etapy mitozy (A–D) podczas rozwoju zarodkowego kończące się
powstaniem siatkówczaka (E).
Uwaga: W celu uproszczenia, komórka macierzysta na schemacie zawiera tylko trzy pary
chromosomów homologicznych, z których jeden zawiera recesywny, zmutowany allel
(oznaczony kropką).
14.1. (0–1)
Podaj, na którym z etapów przemian A–E prowadzących do powstania siatkówczaka
nastąpiła utrata heterozygotyczności komórki, skutkująca rozwojem siatkówczaka.
14.2. (0–1)
Wybierz ze schematu ten etap mitozy A–D, w którym doszło do błędu w rozchodzeniu się
chromosomów, i określ, na czym ten błąd polega.
14.3. (0–1)
Na podstawie tekstu określ, w jakim przypadku dziecko rodziców, którzy są zdrowi, ale
jedno z nich jest nosicielem recesywnego allelu, może zachorować na siatkówczaka oka.
Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do genotypów rodziców i genotypu chorego dziecka.
14.4. (0–1)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące genetycznego podłoża powstania siatkówczaka
oka są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli stwierdzenie
jest fałszywe.
1.
Pojawienie się w populacji ludzkiej recesywnego allelu genu RB1 jest skutkiem mutacji chromosomowej.
P
F
2.
Allel warunkujący siatkówczaka oka nie jest sprzężony z płcią, ponieważ chromosom, na którym on się znajduje, jest autosomem.
P
F
3.
Rozwój siatkówczaka oka jest spowodowany trisomią 13. pary chromosomów autosomalnych, powstałą w rozwoju zarodkowym.
Na rysunku przedstawiono fragmenty cząsteczek dwóch rodzajów kwasów nukleinowych
i występujące w nich zasady azotowe.
a)
Podaj nazwy kwasów nukleinowych – I i II – przedstawionych na rysunku.
I. II.
b)
Na podstawie rysunku podaj jedną, widoczną na rysunkach, różnicę w strukturze i jedną różnicę w składzie chemicznym kwasów nukleinowych I i II. W odpowiedzi uwzględnij budowę obu kwasów nukleinowych.
Na uproszczonym schemacie przedstawiono szlak przekształceń aminokwasu fenyloalaniny.
Nad strzałkami numerami I i II zaznaczono blokady metaboliczne wywołane mutacjami,
a poniżej wymieniono nazwy różnych chorób o podłożu genetycznym.
U zwierząt bezkręgowych dość często spotyka się obojnactwo (hermafrodytyzm) – zjawisko
występowania w ciele jednego osobnika jednocześnie żeńskich i męskich gruczołów rozrodczych.
Obojnactwo szczególnie często występuje u bezkręgowców będących pasożytami wewnętrznymi.
U zwierząt hermafrodytycznych najczęściej zachodzi zapłodnienie krzyżowe, rzadziej –
samozapłodnienie (np. u tasiemca). Obupłciowość bardzo często występuje też u roślin,
np. gametofity większości paproci mają zarówno plemnie, jak i rodnie.
Określ, czy potomstwo podanych poniżej organizmów powstałe w wyniku samozapłodnienia będzie zróżnicowane genetycznie. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do procesu powstawania gamet u tych gatunków.
Pod wpływem ogrzewania struktura podwójnej helisy DNA ulega zniszczeniu i rozpada się
na pojedyncze nici. Temperatura, w której dochodzi do utraty połowy helikalnej struktury tej
cząsteczki, nazywana jest temperaturą denaturacji cząsteczki DNA. Wartość tej temperatury
jest zależna od składu nukleotydów budujących cząsteczkę DNA. Denaturacja jest procesem
odwracalnym (renaturacja).
a)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Wartość temperatury denaturacji będzie najwyższa w przypadku fragmentu cząsteczki DNA,
którego jedna z nici (1.– 4.) zawiera następującą sekwencję zasad:
TGA GAT CAT GAT
CCC GGA GAT TTA
AAT CGA TTC GTA
TAC CCT ATC GAT
b)
Wyjaśnij, dlaczego wartość temperatury denaturacji cząsteczki DNA jest zależna od jej składu nukleotydowego.
Choroby genetyczne mogą być spowodowane zarówno przez geny recesywne, jak i przez
geny dominujące, mające swoje loci w autosomach lub chromosomach płci.
Podkreśl nazwę choroby, która jest warunkowana allelem recesywnym sprzężonym z płcią.
Ziemniak to bylina, której owocami są jagody. W celach spożywczych użytkowane są
wyłącznie bulwy wypełnione skrobią. Na rysunku przedstawiono roślinę ziemniaka oraz
rozwój nowych roślin ziemniaka z bulwy.
8.1. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego w uprawie konkretnej odmiany ziemniaków stosuje się rozmnażanie wegetatywne, a nie – płciowe. W odpowiedzi uwzględnij podłoże genetyczne tego procesu.
8.2. (0–1)
Spośród niżej wymienionych przykładów owoców (A–D) wybierz i zaznacz owoc tego samego typu, do którego należy owoc ziemniaka. Odpowiedź uzasadnij, uwzględniając cechy budowy tego typu owocu.
Pszczoły miodne tworzą społeczeństwa, które składają się z królowej matki i robotnic,
natomiast samce (trutnie) występują rzadko. Królowa jest większa od robotnic, ma duży
odwłok, zredukowane narządy gębowe, oczy i czułki mniejsze niż robotnice. Robotnice mają
zredukowane gonady. O tym, czy samica będzie robotnicą czy matką roju, decyduje dieta
we wczesnej fazie larwalnej. Larwy karmione tzw. mleczkiem królewskim przekształcają się
w królowe, a te, które go nie dostawały, stają się robotnicami. Raz w życiu, podczas lotu
godowego, królowa zostaje zaplemniona przez kilka trutni. Przechowuje ich nasienie
w zbiorniczku nasiennym i reguluje proces zapłodnienia. Składa dwa rodzaje jaj: zapłodnione
(z których rozwiną się samice) i niezapłodnione (z których powstaną trutnie).
a)
Zaznacz rodzaj zmienności opisanej na przykładzie samic pszczoły miodnej.
środowiskowa
rekombinacyjna
mutacyjna
b)
W poniższym zdaniu podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie, tak aby zdanie było prawdziwe.
Trutnie powstają w wyniku procesu (partenogenezy / poliembrionii) i są (haploidalne /
diploidalne).
c)
Wyjaśnij, dlaczego trutnie, pomimo że są potomstwem jednej królowej, nie są identyczne genetycznie.
