Matura Maj 2025, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 16. (4 pkt)
W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i O, które są warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, a w antygenie B – galaktoza.
Wytworzenie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (H) odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny tego genu (h) zawiera mutację prowadzącą do syntezy nieaktywnego enzymu, którego aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H.
Gen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele:
- allel IA koduje transferazę A, warunkującą wytworzenie antygenu A
- allel IB koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B
- recesywny allel i, kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji w allelu IA.
Gen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych.
W tabeli podano fragment sekwencji nukleotydowej w nici kodującej allelu IA oraz odpowiadający mu fragment allelu i powstałego w wyniku mutacji.
| Allel genu ABO | Fragment DNA nici kodującej | Fragment łańcucha polipeptydowego kodowanego przez podany fragment DNA |
|---|---|---|
| IA | CTC GTG GTG ACC CCT T | Leu – Val – Val – Thr – Pro |
| i | CTC GTG GT− ACC CCT T |
V. Kumar i in., Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, Nowy Jork 2020.
16.1. (0–1)
Na podstawie analizy danych przedstawionych w tabeli podaj nazwę mutacji genowej, która doprowadziła do powstania allelu i.
16.2. (0–1)
Uzupełnij tabelę zamieszczoną poniżej – podaj sekwencję aminokwasową kodowaną przez fragment DNA nici kodującej zawarty w tabeli. Odpowiedź zapisz w wyznaczonym miejscu w tabeli.
| Allel genu ABO | Fragment DNA nici kodującej | Fragment łańcucha polipeptydowego kodowanego przez podany fragment DNA |
|---|---|---|
| IA | CTC GTG GTG ACC CCT T | Leu – Val – Val – Thr – Pro |
| i | CTC GTG GT− ACC CCT T |
16.3. (0–1)
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Sekwencja aminokwasowa kodowana przez allel i jest inna niż w przypadku allelu IA, ponieważ konsekwencją mutacji genowej prowadzącej do powstania allelu i jest
- zmiana ramki odczytu.
- substytucja aminokwasowa.
- odwrócenie kolejności aminokwasów.
- zwielokrotnienie liczby aminokwasów.
16.4. (0–1)
Podaj wszystkie możliwe genotypy warunkujące grupę krwi A. Uwzględnij allele genu FUT1 oraz genu ABO. W zapisie genotypu zastosuj oznaczenia alleli podane we wprowadzeniu do zadania.
