Studenci biologii przeprowadzili pewien eksperyment.
Jak pokazano na powyższym schemacie, do probówek oznaczonych numerami od 1 do 3 dodawano nieznany enzym w celu
jego identyfikacji. W każdej z probówek znajdowała się ta sama ilość białka.
Probówki różniły się wartością pH:
1 ⟶ pH = 1,5
2 ⟶ pH = 7
3 ⟶ pH = 9
Po 10 minutach od dodania tej samej ilości ENZYMU TRAWIENNEGO wykazano, że białko uległo strawieniu tylko w probówce nr 1.
16.1. (0–1)
Podaj nazwę enzymu trawiennego dodanego do probówek.
16.2. (0–1)
Podaj problem badawczy do przeprowadzonego eksperymentu.
16.3. (0–1)
Podaj, dlaczego białko uległo strawieniu tylko w probówce nr 1.
To zadanie pochodzi ze zbioru matura 2022 wydawnictwa
Za barwę upierzenia papużek falistych odpowiadają allele dwóch dopełniających się genów
autosomalnych, które dziedziczą się niezależnie. Dominujący allel F warunkuje kolor niebieski,
natomiast allel G – kolor żółty. Papużki mające co najmniej po jednym allelu dominującym
obydwu genów są zielone, natomiast osobniki będące podwójnymi homozygotami
recesywnymi są białe.
Potomstwo pary papużek falistych – niebieskiej i żółtej – było zawsze upierzone zielono.
Jednak kiedy krzyżowano te zielone ptaki z F1 z innymi osobnikami zielonymi, otrzymywano
w F2 ptaki: zielone, niebieskie, żółte, a czasami białe.
Na podstawie: B. Kosowska, Genetyka ogólna i weterynaryjna, Wrocław 2010.
16.1. (0–1)
Zapisz, stosując oznaczenia alleli podane w tekście, genotypy opisanej pary papużek
falistych – niebieskiej i żółtej – oraz ich potomstwa (F1) o piórach zielonych.
Przyczyną wrodzonej nietolerancji fruktozy są mutacje w genie ALDOB, kodującym enzym
aldolazę B i zlokalizowanym na chromosomie 9. Jeżeli uszkodzona jest tylko jedna kopia genu,
oznacza to nosicielstwo tej choroby, co w większości przypadków nie wywołuje żadnych
objawów. Częstość występowania wrodzonej nietolerancji fruktozy u człowieka wynosi
1/40 000. Objawy choroby ujawniają się zwykle w okresie niemowlęcym po zakończeniu
karmienia dziecka wyłącznie mlekiem matki, kiedy do diety dziecka wprowadzane są pierwsze
owoce i warzywa. Wrodzona nietolerancja fruktozy prowadzi, po spożyciu tego cukru,
do gromadzenia się jego metabolitów w komórkach wątroby: brak aldolazy B powoduje
nagromadzenie fruktozo-1-fosforanu, co z kolei prowadzi do upośledzenia glukoneogenezy
oraz ograniczenia syntezy ATP. U osób chorych należy wykluczyć z diety owoce, niektóre
warzywa, miód oraz cukier spożywczy (sacharozę).
Na podstawie: https://biotechnologia.pl/;
L. Szablewski, A. Skopińska, Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. Część II. Fruktozemia, „Medycyna Rodzinna” 4, 2005.
17.1. (0–1)
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Wrodzona nietolerancja fruktozy jest dziedziczona w sposób
autosomalny recesywny.
autosomalny dominujący.
sprzężony z płcią recesywny.
sprzężony z płcią dominujący.
17.2. (0–1)
Oblicz częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy w populacji
pozostającej w stanie równowagi genetycznej, w której częstość występowania
wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi 1/40 000.
Obliczenia:
Częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi:
17.3. (0–1)
Uzasadnij, że osoba cierpiąca na wrodzoną nietolerancję fruktozy powinna
wyeliminować z diety sacharozę.
Kręgosłup dzieli się na 5 odcinków: szyjny (7 kręgów), piersiowy (12), lędźwiowy (5), krzyżowy (5 zrośniętych z kością
krzyżową), ogonowy (guziczny) (3-5) – zrośniętych w pojedynczą kość ogonową (guziczną). Kształt kręgosłupa oscyluje
wokół litery „S”, posiada fizjologiczne krzywizny: odcinek szyjny i lędźwiowy wygięte są do przodu (lordoza), a piersiowy
i krzyżowy do tyłu– kifoza.
17.1. (0–1)
Podaj, jakie znaczenia mają fizjologiczne krzywizny kręgosłupa.
17.2. (0–1)
U niektórych osób prowadzących siedzący tryb życia może wystąpić boczne skrzywienie kręgosłupa. Podaj nazwę tego
schorzenia.
To zadanie pochodzi ze zbioru matura 2022 wydawnictwa
Odruch bezwarunkowy to reakcja wrodzona, prosta, automatyczna, zachodząca bez świadomości (nerwy wywołują odruch
pobudzając mięśnie przed powiadomieniem mózgu).
18.1. (0–1)
Podaj dwa przykłady odruchów bezwarunkowych występujących u dorosłego człowieka.
18.2. (0–1)
Odruch warunkowy został odkryty przez rosyjskiego fizjologa, Iwana Pawłowa. Wyjaśnij zasadę powstawania odruchu
warunkowego.
18.3. (0–1)
Odruchy bezwarunkowe występują również u noworodków. Wyróżniamy np. odruch płaczu, odruch szukania i ssania,
odruch chwytny. Określ, czy odruchy bezwarunkowe wraz z wiekiem mogą zanikać, czy pozostają przez całe życie osobnicze.
To zadanie pochodzi ze zbioru matura 2022 wydawnictwa
Na schemacie przedstawiono, w uproszczony sposób, syntezę pewnego peptydu.
Na podstawie: https://en.wikipedia.org/wiki/Ribosomal_pause#/media/File:Peptide_syn.png
18.1. (0–1)
Uzupełnij powyższy schemat.
Wpisz w puste prostokąty odpowiednie oznaczenia (3ʹ lub 5ʹ) obu końców nici cząsteczki mRNA.
Dorysuj do linii grot strzałki wskazującej kierunek odczytu informacji genetycznej.
18.2. (0–1)
Zapisz kodon, oznaczony na schemacie literami XYZ, kodujący metioninę
rozpoczynającą ten peptyd, oraz podaj nazwę aminokwasu oznaczonego na schemacie
literą α, który jako kolejny zostanie dołączony do syntezowanego peptydu.
Kodon XYZ:
Aminokwas α:
18.3. (0–1)
Określ, z ilu aminokwasów będzie ostatecznie zbudowany ten peptyd, jeżeli po translacji
metionina zostanie odcięta.
Liczba aminokwasów budujących peptyd:
18.4. (0–1)
We fragmencie DNA, w którym jest zapisana sekwencja aminokwasowa przedstawionego
peptydu, doszło w nici kodującej do podstawienia adeniny na guaninę w trzeciej pozycji kodonu
kodującego lizynę.
Określ skutek tej mutacji na poziomie sekwencji aminokwasowej peptydu.
W strukturze genu obok fragmentów kodujących (eksonów) mogą występować elementy
niekodujące, takie jak promotor lub introny.
W poniższej tabeli przedstawiono informacje na temat sześciu wybranych genów człowieka,
oznaczonych numerami 1.–6., kodujących określone białka.
Oznaczenie genu
Kodowane białko
Oznaczenie chromosomu
Wielkość genu (kpz DNA)
Wielkość mRNA (kz)
1.
α-globina
16
0,8
0,5
2.
albumina
4
25,0
2,1
3.
receptor LDL
19
45,0
5,5
4.
kinaza zależna od cyklin
4
54,0
1,7
5.
hydroksylaza fenyloalaninowa
12
90,0
2,4
6.
dystrofina
X
2000,0
16,0
kpz – tysiąc par zasad
kz – tysiąc zasad
Na podstawie: red. J. Bal, Biologia molekularna w medycynie, Warszawa 2013;
https://ghr.nlm.nih.gov/gene;
https://www.ncbi.nlm.nih.gov.
19.1. (0–1)
Podaj nazwę procesu, którego produktem jest pre-mRNA, oraz określ lokalizację
tego procesu w komórce człowieka.
Nazwa procesu:
Lokalizacja procesu:
19.2. (0–1)
Wyjaśnij, z czego wynikają różnice między wielkościami genów a wielkościami
cząsteczek mRNA, które im odpowiadają.
19.3. (0–1)
Podaj nazwę choroby, u podłoża której leży mutacja genu kodującego hydroksylazę
fenyloalaninową, prowadząca do utraty funkcji tego enzymu niezbędnego
w metabolizmie fenyloalaniny.
19.4. (0–1)
Spośród wymienionych w tabeli wybierz i zapisz oznaczenia pary genów, które mogą
dziedziczyć się niezgodnie z II prawem Mendla. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się
do treści tego prawa oraz do lokalizacji wybranych genów w genomie.
19.5. (0–1)
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby powstał poprawny opis dotyczący albumin. Podkreśl
w każdym nawiasie właściwe określenie.
Albuminy to białka (rozpuszczalne / nierozpuszczalne) w wodzie, występujące głównie
(w cytoplazmie erytrocytów / w osoczu krwi). Główną funkcją tych białek jest (transport
tlenu / regulacja ciśnienia osmotycznego krwi).
Przysadka mózgowa pełni funkcję regulatora innych gruczołów. Produkuje hormony sterujące wydzielaniem tarczycy, nadnerczy i gonad. Przysadka pełni także funkcję magazynującą i uwalniającą hormony wytwarzane przez podwzgórze.
19.1. (0–1)
Podaj nazwy dwóch hormonów magazynowanych przez przysadkę.
19.2. (0–1)
Niedobór pewnego hormonu przysadki objawia się brakiem laktacji po porodzie oraz przerzedzeniem owłosienia łonowego.
Podaj nazwę lub skrót tego hormonu.
19.3. (0–1)
Pewien hormon u kobiet stymuluje wzrost pęcherzyków jajnikowych oraz wytwarzanie i uwalnianie estrogenów.
U mężczyzn stymuluje spermatogenezę. Podaj nazwę lub skrót tego hormonu.
To zadanie pochodzi ze zbioru matura 2022 wydawnictwa
Poniższe zdjęcie przedstawia fragment preparatu histologicznego żołądka. Błona śluzowa żołądka wysłana jest nabłonkiem
jednowarstwowym sześciennym. W obrębie błony śluzowej żołądka znajdują się gruczoły żołądkowe właściwe, w skład których wchodzą komórki główne produkujące pepsynogen - nieaktywną formę enzymu, która dopiero po aktywacji
przekształca się w aktywną pepsynę. W skład gruczołów właściwych żołądka wchodzą także komórki śluzowe, które wytwarzają śluz będący mieszaniną wody, glikoprotein i proteoglikanów. Komórki okładzinowe zaopatrzone są w bardzo
liczne mitochondria, których obecność związana jest z aktywnym transportem jonów H+ i Cl- do światła żołądka.
Numerem 3 oznaczono komórki główne odpowiedzialne za wytwarzanie pepsynogenu. Numerem 4 oznaczono komórki
okładzinowe. Numer 1 przedstawia mięśniówkę żołądka.
20.1. (0–1)
Podaj nazwę substancji produkowanej przez komórki okładzinowe żołądka, która wpływa na przekształcenie nieaktywnego
pepsynogenu w aktywną pepsynę.
20.2. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego komórki główne produkują enzym w formie nieaktywnej.
20.3. (0–1)
Podaj nazwę komórek produkujących wydzielinę stanowiącą ochronę ścian żołądka przed samostrawieniem.
20.4. (0–1)
Określ, czy nabłonek jednowarstwowy walcowaty wyściela powierzchnie wszystkich elementów przewodu pokarmowego.
To zadanie pochodzi ze zbioru matura 2022 wydawnictwa
