U wielu dorosłych osób występuje nietolerancja laktozy, do której dochodzi, gdy organizm
nie wytwarza wystarczającej ilości enzymu – laktazy. Po spożyciu pokarmów mlecznych
pojawiają się u nich dolegliwości ze strony układu pokarmowego, np. bóle brzucha, biegunki.
Aktywność laktazy jest największa u niemowląt, dla których mleko stanowi główne źródło
pożywienia. Po okresie niemowlęcym produkcja tego enzymu przez całe życie występuje
jedynie u części ludzi, a u innych zmniejsza się wraz z wiekiem.
Laktaza jest kodowana przez autosomalny gen LCT, który ma trzy allele:
allel L – warunkujący aktywność laktazy przez całe życie;
allel l1 – recesywny allel powodujący brak laktazy w wieku dorosłym;
allel l2 – recesywny allel względem L i l1, powodujący całkowity brak laktazy.
Wyróżnia się trzy typy nietolerancji laktozy:
wrodzoną nietolerancję laktozy, która występuje bardzo rzadko i wymaga całkowitej
eliminacji laktozy z diety już u noworodków;
pierwotną nietolerancję laktozy, spowodowaną zmniejszonym wytwarzaniem laktazy wraz
z wiekiem;
nietolerancję wtórną (nabytą), której przyczyną mogą być infekcje bakteryjne, choroby jelit,
a nawet niedożywienie.
Diagnostyka i rozpoznanie przyczyn nietolerancji laktozy są ważne ze względu na możliwe jej powikłania, m.in. obniżone przyswajanie wapnia grożące osteoporozą, bóle stawów i kości.
Obecnie łatwo dostępne są badania genetyczne pozwalające stwierdzić predyspozycję
genetyczną do pierwotnej nietolerancji laktozy.
Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015,
http://www.poradnikzdrowie.pl
16.1. (0–1)
Na podstawie przedstawionych informacji zapisz w tabeli wszystkie możliwe genotypy
członków rodziny, w której dziecko ma pierwotną nietolerancję laktozy i ma ją także jego
ojciec, natomiast matka dziecka toleruje laktozę w pokarmie. Wykorzystaj oznaczenia
alleli podane w tekście.
Członkowie rodziny
Genotypy
dziecko
matka dziecka
ojciec dziecka
16.2. (0–1)
Określ prawdopodobieństwo (w %) wystąpienia wrodzonej nietolerancji laktozy
u kolejnego dziecka rodziców, u których nie występuje żadna postać nietolerancji laktozy,
ale mają oni już jedno dziecko chore na tę chorobę. Odpowiedź uzasadnij, uwzględniając
genotypy rodziców lub zapisując odpowiednią krzyżówkę genetyczną.
16.3. (0–1)
Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B
oraz odpowiedź spośród 1.–4.
Laktoza, obecna w ludzkim mleku, jest substancją
A.
regulacyjną,
a w wyniku jej hydrolizy
1.
galaktoza i maltoza.
2.
galaktoza i glukoza.
B.
odżywczą,
3.
fruktoza i glukoza.
4.
fruktoza i maltoza.
16.4. (0–1)
Wybierz i podkreśl nazwę ludzkiego narządu układu pokarmowego, w którym jest
trawiona laktoza.
ślinianki
żołądek
wątroba
trzustka
jelito cienkie
16.5. (0–1)
Wyjaśnij, w jakim celu, w razie wystąpienia objawów nietolerancji laktozy u osoby
dorosłej, należy określić, czy ta nietolerancja ma podłoże genetyczne, czy też została
nabyta. W odpowiedzi odwołaj się do sposobu postępowania w zależności od podłoża
nietolerancji.
16.6. (0–2)
Wyjaśnij, dlaczego wrodzona nietolerancja laktozy jest uznawana za chorobę,
a nietolerancja pierwotna – za wariant normy. W odpowiedzi odnieś się do sposobu
odżywiania się człowieka na różnych etapach jego rozwoju.
Zdolność odczuwania zimna i ciepła to czucie termiczne, w którym uczestniczą receptory
temperatury zlokalizowane w skórze właściwej. Receptory ciepła są położone w głębszych
warstwach skóry i jest ich ok. 30 tysięcy. Receptory zimna, których jest ok. 150 tysięcy,
znajdują się w górnych warstwach skóry, blisko jej powierzchni. W sytuacji, w której
temperatura otoczenia i powierzchni skóry są jednakowe, nie są pobudzane żadne receptory
termiczne.
Na podstawie tekstu podaj dwie przyczyny, które powodują, że człowiek szybciej odczuwa
spadek temperatury otoczenia niż jej podwyższenie.
Polidaktylia jest wadą wrodzoną polegającą na obecności dodatkowego palca bądź palców.
Poniżej przedstawiono rodowód pewnej rodziny, w której ta wada jest uwarunkowana
genetycznie.
Na podstawie: E.W. Bauer, Humanbiologie, Heidelberg 1995
Spośród odpowiedzi A–C wybierz i zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania. Odpowiedź uzasadnij.
Na podstawie analizy przedstawionego rodowodu można wykluczyć, że polidaktylia
występująca w tej rodzinie jest efektem mutacji
Do badań okulistycznych w celach diagnostycznych używane są krople zawierające naturalny
alkaloid – atropinę. Podanie atropiny w postaci kropli do oczu powoduje wzrost ciśnienia
wewnątrz gałki ocznej i długotrwałe rozszerzenie źrenic, co ułatwia przeprowadzenie badania.
Jedną z częstszych chorób oczu jest jaskra, która prowadzi do uszkodzenia nerwu wzrokowego
na skutek nadmiernego ciśnienia panującego wewnątrz gałki ocznej.
a)
Wyjaśnij, dlaczego aby przeprowadzić badanie oka u pacjenta chorego na jaskrę, lekarz nie stosuje atropiny, ale zaleca podanie innego środka rozszerzającego źrenicę oka.
b)
Spośród wymienionych elementów budowy oka A–D wybierz i zaznacz ten, od którego odchodzi nerw wzrokowy.
Wyjaśnij, dlaczego dziecko osoby, która ma krew grupy AB, nie może mieć grupy krwi 0.
W odpowiedzi uwzględnij sposób dziedziczenia alleli genu warunkującego grupy krwi
w układzie AB0.
Zawartość jodu w pokarmach roślinnych zależy od ilości tego pierwiastka w ziemi uprawnej.
Na terenach ubogich w jod jego ilość w przeliczeniu na suchą masę roślinną wynosi 10 μg/kg,
podczas gdy na glebach zasobnych w jod – 1 mg/kg.
Produktami spożywczymi o dużej zawartości jodu są np. ryby morskie, owoce morza, glony morskie
i rośliny rosnące na glebach o dużej zawartości jodu. Tereny oddalone od wybrzeży, np. górzyste
tereny Szwajcarii, są bardzo ubogie w jod. U mieszkańców tych okolic obserwowano masowe
występowanie tzw. wola. Od 1922 roku, kiedy rząd szwajcarski postanowił do soli produkowanej
w swoim kraju dodawać jod, liczba osób, u których występowało wole, znacznie się obniżyła.
Na podstawie: M. Gietka-Czernel, Profilaktyka niedoboru jodu, „Postępy Nauk Medycznych”, t. XXVIII, nr 12/2015.
Wyjaśnij, dlaczego po wprowadzeniu soli jodowanej w Szwajcarii znacznie zmniejszyła się liczba ludzi, u których występowało wole. W odpowiedzi uwzględnij rolę jodu w organizmie
człowieka.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii
mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób
recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD,
jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego ,,szkielet"
komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.
Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne
kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II).
Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.
I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej: 5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’
II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja: 5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’
18.1. (0–1)
Wpisz, posługując się trójliterowymi skrótami nazw aminokwasów, w wykropkowane
miejsca na schemacie sekwencję kodowanego fragmentu białka, zakodowanego w zapisanych fragmentach DNA I i II genu DMD.
18.2. (0–1)
Na podstawie sekwencji I i II genu DMD określ rodzaj mutacji genowej warunkującej
rozwój dystrofii mięśniowej Duchenne’a.
18.3. (0–1)
Określ, jakie będą skutki przedstawionej mutacji dla pierwszorzędowej struktury białka,
w porównaniu z jego prawidłową strukturą.
18.4. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego mimo działania doboru naturalnego w populacji ludzkiej utrzymuje
się allel warunkujący zespół Duchenne’a.
18.5. (0–2)
Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko zdrowych rodziców, którzy mają
już jednego syna chorego na dystrofię mięśniową typu Duchenne’a, będzie chore na tę chorobę.
W odpowiedzi uwzględnij genotypy rodziców oraz zapisz krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.
Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie chore: %
Na rysunku przedstawiono naprawę uszkodzonego DNA. Uszkodzenie polegało na utworzeniu
wiązania kowalencyjnego pomiędzy zasadami tyminowymi sąsiadującymi ze sobą na jednej
nici DNA i na powstaniu tzw. dimeru tyminowego, co skutkowało powstaniem
charakterystycznego wybrzuszenia, utrudniającego replikację. Fragment uszkodzonej nici
został najpierw wycięty przez nukleazę, a powstała luka została następnie uzupełniona
nukleotydami komplementarnymi do niezniszczonej nici. W wypełnianiu takich luk biorą
udział dwa enzymy: polimeraza DNA i ligaza DNA. Dimery tyminowe często powstają
na skutek działania promieni UV.
Jedna z chorób skóry – tzw. skóra pergaminowa – w większości przypadków spowodowana
jest dziedzicznym defektem jednego z enzymów opisanego systemu naprawy DNA.
Na podstawie: N.A. Campbell i inni, Biologia, Poznań 2013.
19.1. (0–1)
Na podstawie przedstawionych informacji ustal kolejność etapów naprawy uszkodzonego
DNA. Wpisz numery 2.–4., którymi te etapy oznaczono na schemacie,
w odpowiednie miejsca tabeli.
Etapy naprawy uszkodzonego DNA
Kolejność
Enzym syntetyzuje brakujący odcinek nici zgodnie z zasadą komplementarności.
Dimer tyminowy powoduje odkształcenie fragmentu cząsteczki DNA.
1
Enzym nacina uszkodzoną nić DNA.
Enzym łączy wolne końce nowo dobudowanego fragmentu i starego DNA.
19.2. (0–1)
Spośród odpowiedzi I – IV wybierz i zapisz nazwy enzymów biorących udział w naprawie
DNA, oznaczonych na schemacie literami A, B i C.
ligaza DNA
polimeraza RNA
nukleaza
polimeraza DNA
Enzymy:
A.
B.
C.
19.3. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego osoby chore na tzw. skórę pergaminową muszą unikać
promieniowania słonecznego. W odpowiedzi uwzględnij przyczynę powstawania tej choroby, opisaną w tekście.
