Zadania maturalne z biologii

Informacje o zbiorze zadań i wyszukiwarce Arkusze i materiały maturalne w formacie PDF

Znalezionych zadań - 22

Strony

Zadania autorskie BiologHelp 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 6. (4 pkt)

Dziedziczenie Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Hipercholesterolemia rodzinna (FH) to genetyczna choroba charakteryzująca się wysokim poziomem cholesterolu we krwi już od wczesnego dzieciństwa. Jest jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób metabolicznych, dotykającą około 1 na 250 osób w populacji polskiej.

Przyczyną FH jest najczęściej defekt w genie kodującym receptor błonowy dla lipoprotein o niskiej gęstości (LDL), występujący m.in. na powierzchni komórek wątroby, co prowadzi do zaburzeń w usuwaniu LDL z krwiobiegu. Skutkuje to gromadzeniem się cholesterolu w tętnicach i zwiększa ryzyko wystąpienia chorób układu sercowo-naczyniowego, takich jak miażdżyca, zawał serca czy udar mózgu, już w stosunkowo wczesnym wieku (40-50 lat). W efekcie średnia długość życia osób z FH może być skrócona nawet o 20-30 lat w stosunku do osób zdrowych, jeśli nie zostanie podjęta odpowiednia terapia obniżająca poziom cholesterolu. Wysoki poziom cholesterolu najczęściej jednak przez długi czas nie powoduje dostrzegalnych przez osoby chore objawów, aż do czasu wystąpienia incydentu takiego jak udar czy zawał. Jedynie niewielki odsetek chorych jest świadomy swojej choroby. Często osoby chore dowiadują się o swojej chorobie gdy posiadają już dzieci, dlatego też ważne jest, aby przy rozpoznaniu FH przebadać całą rodzinę.

Na poniższej ilustracji przedstawiono drzewo rodowe przykładowej rodziny obciążonej FH. Mężczyzna oznaczony na schemacie cyfrą 3 miał wykonane badanie genetyczne, które wykluczyło obecność mutacji powodującej chorobę.

6.1. (0–1)

Na podstawie tekstu wprowadzającego do zadania oraz załączonego schematu wybierz spośród poniższych opcji najbardziej prawdopodobny sposób dziedziczenia FH.

Autosomalny dominujący
Autosomalny recesywny
Sprzężony z płcią recesywny
Pozajądrowy

6.2. (0–2)

Oblicz prawdopodobieństwo, że kolejna córka pary oznaczonej na schemacie numerami 3 i 4 będzie chora na FH. Zapisz genotypy rodziców i krzyżówkę genetyczną. Przyjmij oznaczenie H dla allelu dominującego i h dla allelu recesywnego genu związanego z rozwojem FH, kodującego receptor dla LDL.

Genotyp matki:
Genotyp ojca:

Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo, że kolejna córka omawianej pary będzie chora na FH wynosi %

6.3. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego allele prowadzące do rozwoju FH nie zostały wyeliminowane przez dobór naturalny pomimo poważnych skutków dla zdrowia.

Matura Czerwiec 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 19. (3 pkt)

Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

U myszy allel warunkujący czarne ubarwienie sierści B dominuje nad allelem b warunkującym białą barwę sierści. W pewnej populacji tych gryzoni będącej w stanie równowagi genetycznej częstość allelu b wynosi 0,3.

19.1. (0–1)

Na podstawie prawa Hardy’ego – Weinberga oblicz częstość heterozygot w opisanej populacji.

Obliczenia:

Częstość heterozygot:

19.2. (0–2)

Oceń, czy podane warunki muszą być spełnione, aby w populacji została zachowana równowaga genetyczna Hardy’ego – Weinberga. Zaznacz T (tak), jeżeli warunek musi być spełniony, albo N (nie) – jeśli nie musi być spełniony.


1.	Osobniki rozmnażają się wyłącznie płciowo.	T	N
2.	Dochodzi do powstawania mutacji.	T	N
3.	Działa dobór naturalny.	T	N

Zadania autorskie BiologHelp 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 4. (2 pkt)

Budowa i funkcje komórki Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Choroba Gauchera jest rzadką chorobą dziedziczącą się autosomalnie recesywnie. W populacji zachodnioeuropejskiej występuje z częstością około 1:40 000 mieszkańców. Jej przyczyną jest defekt enzymu lizosomalnego, odgrywającego ważną rolę w procesie rozkładu glikolipidów, głównie glukozyloceramidu stanowiącego składnik błon komórkowych.
Przebieg choroby Gauchera zależy od resztkowej aktywności uszkodzonego enzymu. Ze względu na zróżnicowany obraz kliniczny dzieli się ją na 3 typy o różnym stopniu ciężkości przebiegu. Opisywany defekt enzymatyczny w różnym stopniu obciąża poszczególne grupy komórek i tkanek, w zależności od ich funkcji. Znaczny ładunek glukozyloceramidu do zmetabolizowania wiąże się z naturalnym bądź nadmiarowym rozpadem komórek krwi.

4.1. (0–1)

Korzystając z prawa Hardy’ego-Weinberga, oblicz częstość występowania w populacji zachodnioeuropejskiej nosicieli mutacji powodującej chorobę Gauchera. Zapisz obliczenia.

Częstość występowania nosicieli choroby Gauchera w populacji zachodnioeuropejskiej wynosi .

4.2. (0–1)

Zaznacz, spośród niżej wymienionych, grupę komórek, która ze względu na swoją funkcję będzie najsilniej dotknięta opisywanym defektem enzymu lizosomalnego.

komórki naskórka
komórki mięśniowe
makrofagi / monocyty
limfocyty B

Matura Czerwiec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 14. (3 pkt)

Układ krążenia Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Pozostałe

Kontakt erytrocytów mających w błonie komórkowej określony antygen ze skierowanym przeciwko niemu przeciwciałem obecnym w surowicy krwi skutkuje aglutynacją – zlepianiem się krwinek. Z tego powodu przetoczenie krwi niezgodnej pod względem grupy układu AB0 i czynnika Rh stanowi zagrożenie życia.

W celu potwierdzenia u pacjenta grupy krwi B Rh(–) wykonano test aglutynacji, stosując trzy rodzaje surowic:

z przeciwciałami anty-A
z przeciwciałami anty-B
z przeciwciałami anty-Rh (inaczej anty-D).

14.1. (0–2)

Określ, jaki wynik będzie jednoznacznie potwierdzać grupę krwi B Rh(–) tego pacjenta. Zaznacz w tabeli literę T (tak), jeśli w danej probówce dojdzie do aglutynacji, albo N (nie) – jeśli do niej nie dojdzie.

Przeciwciało	Aglutynacja
anty-A	T	N
anty-B	T	N
anty-Rh	T	N

14.2. (0–1)

Około 16% Europejczyków ma krew Rh(–). Za brak czynnika Rh odpowiada recesywny allel d.

Korzystając z prawa Hardy’ego-Weinberga, oblicz częstość występowania heterozygot w tej populacji. Zapisz obliczenia.

Częstość wynosi: %

Informator CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 14. (8 pkt)

Układ immunologiczny Choroby człowieka Ekspresja informacji genetycznej Metody badawcze i doświadczenia Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Współcześnie stosuje się dwie podstawowe metody wykrywania zakażeń HIV. Rutynowe badanie polega na wykrywaniu przeciwciał anty-HIV w surowicy pacjenta. W przypadku tej metody czułość badania, czyli prawdopodobieństwo otrzymania wyniku dodatniego u osoby chorej, tzn. wykrycia zakażenia, wynosi 100%, ale wynik dodatni otrzymuje się także dla 0,5% zdrowych osób – specyficzność wynosi 99,5%. Dlatego postawienie diagnozy zakażenia HIV wymaga potwierdzenia dodatkowym badaniem za pomocą metody PCR, wykrywającym gen odwrotnej transkryptazy wbudowany w genom gospodarza. Ta metoda jest teoretycznie bezbłędna pod warunkiem utrzymywania wysokich standardów pracy laboratoryjnej. Odpowiednie próby kontrolne służą sprawdzeniu, czy:

polimeraza DNA nie utraciła aktywności podczas przechowywania (kontrola pozytywna),
wszystkie odczynniki są wolne od wirusowego materiału genetycznego (kontrola negatywna).

Dla trzech pacjentów uzyskano dodatni wynik testu na obecność przeciwciał anty-HIV. Z tego powodu lekarz zlecił dodatkowe badanie z wykorzystaniem metody PCR, którego wyniki podsumowano w poniższej tabeli.

	badawcza	kontrolna pozytywna	kontrolna negatywna
	Próba
Pacjent 1.	–	+	–
Pacjent 2.	+	+	+
Pacjent 3.	+	+	–

Na podstawie: GenBank sekwencja nr KR861191.1;
M. Fearon, The Laboratory Diagnosis of HIV Infections, „Can J Dis Med Microbiol” 16, 2005, s. 26–30;
D.S Boyle i inni, Rapid Detection of HIV-1 Proviral DNA for Early Infant Diagnosis Using Recombinase Polymerase Amplification, „mBio” 4, 2013, e00135–13;
S. Koblavi-Dème i inni, Sensitivity and Specificity of Human Immunodeficiency Virus Rapid Serologic Assays and Testing Algorithms in an Antenatal Clinic in Abidjan, Ivory Coast, „J Clin Microbiol” 39, 2001, s. 1808–1812.

14.1. (0–2)

Zaprojektuj doświadczenie PCR wykrywające DNA HIV wbudowane w genom gospodarza. Dla każdej z prób – badawczej, kontrolnej pozytywnej i kontrolnej negatywnej – wybierz wszystkie właściwe składniki mieszaniny reakcyjnej. Wpisz w tabelę znak „+”, jeśli składnik należy dodać do próby, albo znak „–”, jeśli ten składnik należy pominąć.

	badawcza	kontrolna pozytywna	kontrolna negatywna
	Próba
DNA genomowy wyizolowany od pacjenta
DNA genomowy wyizolowany z linii komórkowej zakażonej HIV
para specyficznych starterów
bufor zapewniający optymalne pH i stężenie jonów Mg²⁺
termostabilna polimeraza DNA
mieszanina deoksyrybonukleotydów

14.2. (0–1)

Wybierz spośród A–D i zaznacz prawidłowe sekwencje starterów polF1 i polR1, wykorzystywanych w teście diagnostycznym HIV, przyłączających się do zaznaczonych fragmentów poniższej sekwencji genu odwrotnej transkryptazy wirusa HIV, wbudowanej w genom gospodarza.

polF1 5′ CCCTACAATCCCCAAAGTCAAGGAGTAGTAGAA 3′
polR1 5′ CTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACA 3′
polF1 5′ TTCTACTACTCCTTGACTTTGGGGATTGTAGGG 3′
polR1 5′ TGTATTACTACTGCCCCTTCACCTTTCCAGAG 3′
polF1 5′ CCCTACAATCCCCAAAGTCAAGGAGTAGTAGAA 3′
polR1 5′ TGTATTACTACTGCCCCTTCACCTTTCCAGAG 3′
polF1 5′ TTCTACTACTCCTTGACTTTGGGGATTGTAGGG 3′
polR1 5′ CTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACA 3′

14.3. (0–2)

Przed zabiegiem chirurgicznym pacjentowi wykonano testy na nosicielstwo wirusa HIV wykrywające przeciwciała anty-HIV. Wynik wyszedł dodatni. Pacjent nie znajduje się w żadnej z grup ryzyka zakażenia HIV. Według oficjalnych danych częstość występowania zakażenia HIV w Polsce wynosi ok. 40 osób na 100 tys.

Oblicz prawdopodobieństwo, że pacjent jest zakażony HIV, z uwzględnieniem czułości i specyficzności testu na przeciwciała anty-HIV. Zapisz obliczenia w wyznaczonych miejscach 1.–3.

Oczekiwana liczba osób zakażonych HIV, u których wynik testu na przeciwciała anty-HIV będzie dodatni, wśród 100 tys. losowo przebadanych osób:
Oczekiwana liczba osób zdrowych (niezakażonych), u których wynik testu na przeciwciała anty-HIV będzie dodatni, wśród 100 tys. losowo przebadanych osób:
Prawdopodobieństwo, że pacjent z dodatnim wynikiem testu na przeciwciała anty-HIV jest zakażony HIV:

14.4. (0–1)

Oceń, czy poniższe interpretacje przedstawionych wyników badań trojga pacjentów są prawidłowe. Zaznacz T (tak), jeśli interpretacja jest prawidłowa, albo N (nie) – jeśli jest nieprawidłowa.


1.	U pacjenta 1. wynik testu na przeciwciała anty-HIV był fałszywie dodatni, o czym świadczy wykluczenie zakażenia na podstawie wyników PCR.	T	N
2.	Wyniki testu PCR dla pacjenta 2. są niewiarygodne ze względu na dodatni wynik w próbie kontrolnej negatywnej – należy powtórzyć badanie.	T	N
3.	Dodatkowe badanie techniką PCR potwierdziło podejrzenie, że pacjent 3. jest zakażony HIV.	T	N

14.5. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego testy wykrywające przeciwciała anty-HIV nie nadają się do diagnostyki zakażeń HIV u noworodków i niemowląt urodzonych przez matki zakażone HIV. W odpowiedzi uwzględnij spodziewany wynik testu oraz funkcjonowanie układu odpornościowego matki.

14.6. (0–1)

Oceń, czy poniższe osoby znajdują się w grupie zwiększonego ryzyka zakażenia HIV. Zaznacz T (tak), jeśli się w niej znajdują, albo N (nie) – jeśli w niej się nie znajdują.


1.	Osoby przebywające w jednym pomieszczeniu z osobami zakażonymi HIV, np. w pracy lub szkole.	T	N
2.	Osoby narażone na częste ukąszenia komarów i innych owadów odżywiających się krwią.	T	N
3.	Sąsiedzi osób zakażonych HIV, mieszkający w tym samym domu wielorodzinnym.	T	N

Matura Maj 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 17. (3 pkt)

Choroby człowieka Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Przyczyną wrodzonej nietolerancji fruktozy są mutacje w genie ALDOB, kodującym enzym aldolazę B i zlokalizowanym na chromosomie 9. Jeżeli uszkodzona jest tylko jedna kopia genu, oznacza to nosicielstwo tej choroby, co w większości przypadków nie wywołuje żadnych objawów. Częstość występowania wrodzonej nietolerancji fruktozy u człowieka wynosi 1/40 000. Objawy choroby ujawniają się zwykle w okresie niemowlęcym po zakończeniu karmienia dziecka wyłącznie mlekiem matki, kiedy do diety dziecka wprowadzane są pierwsze owoce i warzywa. Wrodzona nietolerancja fruktozy prowadzi, po spożyciu tego cukru, do gromadzenia się jego metabolitów w komórkach wątroby: brak aldolazy B powoduje nagromadzenie fruktozo-1-fosforanu, co z kolei prowadzi do upośledzenia glukoneogenezy oraz ograniczenia syntezy ATP. U osób chorych należy wykluczyć z diety owoce, niektóre warzywa, miód oraz cukier spożywczy (sacharozę).

Na podstawie: https://biotechnologia.pl/;
L. Szablewski, A. Skopińska, Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. Część II. Fruktozemia, „Medycyna Rodzinna” 4, 2005.

17.1. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Wrodzona nietolerancja fruktozy jest dziedziczona w sposób

autosomalny recesywny.
autosomalny dominujący.
sprzężony z płcią recesywny.
sprzężony z płcią dominujący.

17.2. (0–1)

Oblicz częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy w populacji pozostającej w stanie równowagi genetycznej, w której częstość występowania wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi 1/40 000.

Obliczenia:

Częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi:

17.3. (0–1)

Uzasadnij, że osoba cierpiąca na wrodzoną nietolerancję fruktozy powinna wyeliminować z diety sacharozę.

Matura Maj 2020, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 21. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Grupy krwi człowieka w układzie AB0 są determinowane przez trzy allele: I^A, I^B, i. Na poniższym schemacie rodowodu uwzględniono grupy krwi niektórych osób: ojca oznaczonego numerem 1. oraz dwóch córek oznaczonych numerami 3. i 4. Grupy krwi matki oznaczonej numerem 2. i trzeciej córki oznaczonej numerem 5. nie są znane.

a)	Podaj genotypy osób oznaczonych numerami 1., 3. i 4., używając symboli alleli podanych w tekście.

Osoba 1.:
Osoba 3.:
Osoba 4.:

b)	Podaj genotyp matki i określ jej grupę krwi.

Genotyp matki:
Grupa krwi matki:

c)	Oblicz prawdopodobieństwo, że córka oznaczona numerem 5. ma grupę krwi B. Zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punneta).

Krzyżówka:

Odpowiedź:

Matura Maj 2019, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 16. (2 pkt)

Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

W rozmnażającej się płciowo populacji zwierząt, pozostającej w stanie równowagi genetycznej, w pewnym locus występują dwa allele genu autosomalnego. Allel A wykazuje pełną dominację nad allelem a.

Na poniższym wykresie przedstawiono liczbę osobników tej populacji o określonych genotypach. Samce i samice są jednakowo licznie reprezentowane wśród wszystkich genotypów.

16.1. (0–1)

Oblicz częstość występowania alleli a i A w tej populacji. Zapisz odpowiednie obliczenia.

Częstość występowania allelu a:

Częstość występowania allelu A:

16.2. (0–1)

Określ, które spośród wymienionych poniżej zjawisk mogłoby spowodować zmianę częstości alleli tego genu w tej populacji. Zaznacz T (tak), jeśli zjawisko może powodować zmiany w częstości występowania alleli w populacji, albo N (nie) – jeśli tych zmian spowodować nie może.


1.	Dobór naturalny	T	N
2.	Dobór sztuczny	T	N
3.	Efekt wąskiego gardła	T	N

Matura Maj 2018, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (2 pkt)

Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Pozostałe

W pewnej populacji motyli (populacja I), w której występują dwa allele warunkujące ubarwienie ciała, pozostającej w stanie równowagi genetycznej pod względem tych alleli, występowały zarówno motyle ciemne, jak i jasne. Jednorazowe pojawienie się drapieżnika spowodowało śmierć wszystkich osobników o fenotypie jasnym. W wyniku rozmnażania się osobników ciemnych, które przeżyły, powstała populacja II. Ubarwienie ciała tego gatunku motyla jest cechą autosomalną, determinowaną przez: dominujący allel A – warunkujący ubarwienie ciemne i recesywny allel a – warunkujący ubarwienie jasne.

18.1. (0–1)

Oblicz częstość allelu warunkującego ciemne ubarwienie ciała motyli w populacji I przed atakiem drapieżnika. Zapisz obliczenia.

Obliczenia:

18.2. (0–1)

Po przyjęciu założenia, że krzyżowanie się osobników jest losowe, określ, czy w populacji II motyli będą występowały osobniki o jasnym ubarwieniu ciała. Odpowiedź uzasadnij.

Matura Maj 2017, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 14. (5 pkt)

Dziedziczenie Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Pozostałe

Zdrowym rodzicom urodziło się dziecko chore na fenyloketonurię – chorobę warunkowaną przez autosomalny allel recesywny (f).

14.1. (0–1)

Zaznacz poniżej właściwe określenia dotyczące genotypu tego dziecka (A–C) i genotypów jego rodziców (1.–3.) pod względem alleli genu warunkującego fenyloketonurię.

Chore dziecko jest	A.	heterozygotą,	a jego rodzice są	1.	heterozygotami.
	B.	homozygotą dominującą,		2.	homozygotami dominującymi.
	C.	homozygotą recesywną,		3.	homozygotami recesywnymi.

14.2. (0–2)

Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że następne dziecko tych rodziców nie będzie chore na fenyloketonurię. Odpowiedź uzasadnij, zapisując odpowiednią krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.

14.3. (0–2)

Korzystając z prawa Hardy’ego-Weinberga, oblicz prawdopodobieństwo, że losowo wybrana osoba jest nosicielem allelu fenyloketonurii, jeżeli częstość występowania tej choroby w danej populacji wynosi 1 na 10 000 urodzeń. Zapisz obliczenia.

Odpowiedź: