Zadania maturalne z biologii

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 84. (4 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Poniżej zilustrowano mutację, która jest przyczyną mukowiscydozy – choroby genetycznej autosomalnej recesywnej, upośledzającej funkcjonowanie płuc, trzustki i innych narządów. Ocenia się, że w populacji europejskiej choruje 1 na 2500 osób.


ALLEL PRAWIDŁOWY Numer kodonu Łańcuch DNA Aminokwasy	503 ATC Ile	507 ATC Ile	508 TTT Phe	509 GGT Gly	510 GTT Val
ALLEL ZMUTOWANY Numer kodonu Łańcuch DNA Aminokwasy	506 ATC Ile	507 AT- Ile	508 --T	509 GGT Gly	510 GTT Val

Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2000, s. 121.

a)	Korzystając z tabeli kodu genetycznego określ, czy przedstawiony fragment łańcucha DNA jest nicią kodującą, czy matrycową. Uzasadnij odpowiedź.

b)	Uzasadnij na podstawie podanej informacji, że kod genetyczny jest zdegenerowany.

c)	Podaj nazwę przedstawionego rodzaju mutacji genowej i określ skutek tej mutacji dla struktury I-rzędowej powstającego białka.

d)	Oblicz, korzystając z równań Hardy’ego-Weinberga, częstość występowania nosicieli allelu mukowiscydozy w populacji europejskiej.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 100. (4 pkt)

Choroby człowieka Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Na rysunku przedstawiono fragment genu oraz fragment powstałego na jego podstawie mRNA, a następnie fragment zsyntetyzowanego polipeptydu przed mutacją oraz po mutacji.

Na podstawie: L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad, Genetyka medyczna, Wrocław 2014, s. 27.

a)	Wyjaśnij, na czym polega przedstawiony rodzaj mutacji, uwzględniając najpierw sekwencję nukleotydów w genie, a następnie przebieg i wynik procesu ekspresji informacji genetycznej zawartej w tym genie.

b)	Przyjmując, że na DNA nie działały czynniki mutagenne, podaj typową przyczynę powstawania takich mutacji, jak zilustrowana na schemacie.

c)	Korzystając z tabeli kodu genetycznego (zamieszczonego w zestawie Wybranych wzorów i stałych fizykochemicznych na egzamin maturalny z biologii, chemii i fizyki), odczytaj, które trzy aminokwasy zostaną wbudowane do polipeptydu po zajściu tej mutacji i wpisz w wykropkowane miejsca skróty ich nazw.

d)	Spośród wymienionych niżej chorób człowieka wybierz i podkreśl tę, której przyczyną może być przedstawiony typ mutacji.

Nazwy chorób: miażdżyca, mukowiscydoza, anemia złośliwa, zespół Klinefeltera, cukrzyca, zespół Turnera.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 121. (4 pkt)

Choroby człowieka Mutacje Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Anemia sierpowata jest to rodzaj wrodzonej niedokrwistości, polegającej na nieprawidłowej budowie łańcucha β hemoglobiny. Zmienioną hemoglobinę określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych, hemoglobiny A (HbA). Anemia sierpowata jest chorobą śmiertelną, rozpowszechnioną w populacjach ludzi zamieszkujących tropikalny obszar Afryki i część Bliskiego Wschodu. Przyczyną tej choroby jest mutacja. Allel anemii sierpowatej (Hb^S lub S), którego częstość w puli genowej sięga 30%, jest współdominujący (wykazuje kodominację) względem allelu niezmutowanego (Hb^A lub A). Oba allele biorą taki sam udział (jednocześnie i niezależnie) w tworzeniu fenotypu. Okazuje się, że osoby heterozygotyczne są odporne na najbardziej śmiertelną formę malarii. Na rysunku przedstawiono fragmenty cząsteczek łańcucha β HbA i β HbS.

Na podstawie: W. Gajewski, Genetyka ogólna i molekularna, Warszawa 1980, s. 356–359;
A. Jerzmanowski, K. Staroń, C.W. Korczak, Biologia z higieną i ochroną środowiska, Warszawa 1993, s. 214, 216;
https: sites.google.com [dostęp: 25.11.2014].

a)	Na podstawie analizy porównawczej przedstawionych fragmentów cząsteczek łańcucha β HbA i β HbS ustal i podaj, skutkiem którego rodzaju mutacji (genowej czy chromosomowej) jest HbS. Odpowiedź uzasadnij.

b)	Uzupełnij tabelę, zapisując genotypy trzech osób, które mają we krwi podaną zawartość hemoglobiny S (HbS). Przyjmij podane w tekście oznaczenie alleli.

Osoba	Zawartość HbS	Genotyp
1.	100%
2.	50%
3.	0%

c)	Zastosuj równanie Hardy’ego-Weinberga do obliczenia częstości heterozygot w opisanych w tekście populacjach, przy założeniu, że populacje są w stanie równowagi genetycznej, a częstość allelu anemii sierpowatej w puli genowej wynosi 30%.

d)	Wyjaśnij, uwzględniając działanie doboru naturalnego, dlaczego w populacjach afrykańskich i bliskowschodnich utrzymuje się allel anemii sierpowatej.

Matura Czerwiec 2012, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 24. (1 pkt)

Mutacje Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Podczas replikacji fragmentu cząsteczki DNA komórki nastąpiła zmiana nukleotydu w jednej z jej nici (zapis poniżej). Nie nastąpiła korekta błędu i fragment cząsteczki DNA będzie podlegał kolejnym replikacjom, podczas których zmiana zostanie przekazana do kolejnych cząsteczek DNA. Zmiana, którą przedstawiono na schemacie to mutacja genowa.

... CACTTAGAA ... nić matrycowa
... GTGAGTCTT ... nić syntetyzowana

Zakreśl na schemacie miejsce, w którym powstała mutacja, i wyjaśnij na czym ona polegała.

Matura Maj 2012, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 29. (1 pkt)

Mutacje Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Większość genów eukariotycznych jest podzielona na eksony i introny.

Napisz, czy mutacja w obrębie intronu określonego genu, która nie wpływa na sposób jego wycinania, może prowadzić do zmiany właściwości białka kodowanego przez ten gen. Odpowiedź uzasadnij.

Matura Maj 2011, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 23. (1 pkt)

Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Zmiany genetyczne całego odcinka lub kilku chromosomów to mutacje chromosomowe. Są to:

delecja – utrata fragmentu chromosomu
duplikacja – zwielokrotnienie pewnego fragmentu chromosomu
inwersja – odwrócenie odcinka chromosomu o 180°
translokacja – przeniesienie fragmentu chromosomu na inny chromosom niehomologiczny.

Na schemacie I przedstawiono prawidłowy chromosom, a na schematach II i III chromosomy po mutacji. Literami a, b, c, d, e oznaczono odcinki chromosomów.

Na podstawie informacji z tekstu zaznacz nazwę rodzaju mutacji przedstawionej na schemacie II i III.

Delecja
Duplikacja
Inwersja
Translokacja

Matura Czerwiec 2011, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 24. (2 pkt)

Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

W kariotypie osób chorych na przewlekłą białaczkę szpikową często obserwuje się tak zwany chromosom Filadelfia. Jest to zmieniony chromosom 22, który zawiera fragment pochodzący z chromosomu 9, natomiast na chromosomie 9 jest fragment pochodzący z chromosomu 22.

a)	Określ typ opisanej mutacji, zaznaczając poniżej właściwą odpowiedź.

Jest to mutacja

genowa.
chromosomowa dotycząca liczby chromosomów.
chromosomowa dotycząca struktury chromosomów.

b)	Podaj nazwę tej mutacji.

Matura Czerwiec 2011, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 25. (1 pkt)

Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Czynniki powodujące wzrost częstości mutacji nazywamy czynnikami mutagennymi. Należą do nich czynniki fizyczne oraz bardzo dużo związków chemicznych, które ogólnie nazywamy mutagennymi czynnikami chemicznymi.

Spośród wymienionych związków chemicznych zaznacz ten, który może mieć dla człowieka działanie mutagenne.

Kwas azotowy(III)
Metanol
Kwas octowy
Tryptofan

Matura Sierpień 2011, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 32. (1 pkt)

Mutacje Podaj/wymień

Ramka odczytu mRNA to zestaw wielu kodonów ułożonych obok siebie, zaczynający się kodonem START i kończący się kodonem STOP.

Określ, jakie konsekwencje dla odczytu informacji genetycznej mogą mieć mutacje typu delecja lub insercja jednego lub dwóch nukleotydów.

Matura Sierpień 2010, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 25. (2 pkt)

Mutacje Dziedziczenie Podaj/wymień

Poniżej przedstawiono kariotyp osoby, u której wystąpiła mutacja genetyczna dotycząca liczby chromosomów.

a)	Podaj, na czym polega nieprawidłowość w kariotypie tej osoby.

b)	Określ płeć tej osoby.