Na rysunku przedstawiono fragment genu oraz fragment powstałego na jego podstawie
mRNA, a następnie fragment zsyntetyzowanego polipeptydu przed mutacją oraz po mutacji.
Na podstawie: L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad, Genetyka medyczna, Wrocław 2014, s. 27.
a)
Wyjaśnij, na czym polega przedstawiony rodzaj mutacji, uwzględniając najpierw sekwencję nukleotydów w genie, a następnie przebieg i wynik procesu ekspresji informacji genetycznej zawartej w tym genie.
b)
Przyjmując, że na DNA nie działały czynniki mutagenne, podaj typową przyczynę powstawania takich mutacji, jak zilustrowana na schemacie.
c)
Korzystając z tabeli kodu genetycznego (zamieszczonego w zestawie Wybranych wzorów i stałych fizykochemicznych na egzamin maturalny z biologii, chemii i fizyki), odczytaj, które trzy aminokwasy zostaną wbudowane do polipeptydu po zajściu tej mutacji i wpisz w wykropkowane miejsca skróty ich nazw.
d)
Spośród wymienionych niżej chorób człowieka wybierz i podkreśl tę, której przyczyną może być przedstawiony typ mutacji.
Nazwy chorób: miażdżyca, mukowiscydoza, anemia złośliwa, zespół Klinefeltera, cukrzyca,
zespół Turnera.
Na rysunku przedstawiono dwie krzyżówki u pewnej rasy drobiu. Krzyżówki te ilustrują
dziedziczenie u tej rasy typu upierzenia – cechy sprzężonej z płcią. Upierzenie pasiaste (białe
poprzeczne pasy na piórach) uwarunkowane jest przez allel dominujący B, a jednolite (czarne) –
przez allel recesywny b. Płeć żeńska u drobiu determinowana jest przez chromosomy płci X i Y,
męska – przez dwa chromosomy X.
Na podstawie: Larousse. Ziemia, rośliny, zwierzęta, praca zbiorowa, Warszawa 1985, s. 123.
a)
Wyjaśnij, dlaczego wszystkie kury powstałe w wyniku krzyżówki nr 1 są pasiaste, a w wyniku krzyżówki nr 2 – wszystkie są jednolite.
b)
Podaj genotyp koguta z pokolenia P w krzyżówce nr 1. Uzasadnij odpowiedź.
c)
Podaj, który rodzaj zmienności cechy: ciągła czy nieciągła, występuje w przypadku typu ubarwienia upierzenia u drobiu. Uzasadnij odpowiedź.
Poniższe drzewo rodowe ilustruje dziedziczenie pewnej choroby w danej rodzinie. Choroba
ta uwarunkowana jest przez allel recesywny (a) genu położonego w chromosomie X.
a)
Na podstawie analizy drzewa rodowego rodziny państwa Nowaków wypisz genotypy pani Nowak i pana Nowaka.
b)
Zaznacz zdanie, w którym podano nieprawidłową informację o jednym z dzieci państwa Nowaków.
Jan jest chory – odziedziczył allel recesywny po matce.
Kuba jest zdrowy – odziedziczył allel dominujący po matce.
Anna jest nosicielką – odziedziczyła allel dominujący od ojca.
Julia jest chora – odziedziczyła allele recesywne od ojca i od matki.
c)
Wiedząc, że Anna jest heterozygotą pod względem grupy krwi A, zaś Piotr jest heterozygotą pod względem grupy krwi B, oblicz prawdopodobieństwo urodzenia się w ich małżeństwie Bartosza jako zdrowego syna, który ma grupę krwi 0. W tym celu podaj genotypy Anny oraz Piotra, narysuj szachownicę Punnetta i podkreśl w niej genotyp Bartosza.
Poniżej przedstawiono graficzny obraz chromosomów (kariotyp) pewnej osoby.
Na podstawie: D.J. Taylor, N.P.O. Green, G.W. Stout, Biological science 2, Cambridge 2006, s. 864.
a)
Zaznacz prawdziwą informację spośród A–D oraz napisz jej uzasadnienie tak, aby powstało prawidłowe dokończenie zdania.
A.
triploidia,
ponieważ
B.
zespół Downa,
C.
zespół Turnera,
D.
zespół Klinefeltera,
b)
Zaznacz prawidłowe dokończenie zdania odnoszącego się do przebiegu mejozy podczas powstawania gamet u rodziców osoby, której kariotyp przedstawiono wyżej.
Podczas mejozy
u jednego rodzica rozdzieliły się wszystkie pary chromosomów, a u drugiego nie rozdzieliły się wszystkie pary chromosomów.
u jednego rodzica rozdzieliły się wszystkie pary chromosomów, a u drugiego nie rozdzieliła się jedna para autosomów.
u jednego rodzica nie rozdzieliła się para autosomów, a u drugiego rozdzieliła się tylko para chromosomów płci.
u jednego rodzica nie rozdzieliła się para autosomów, a u drugiego nie rozdzieliła się para chromosomów płci.
c)
W poniższych zdaniach podkreśl odpowiednie wyrażenie spośród zaproponowanych tak, aby powstały prawdziwe informacje.
Liczba chromosomów w podanym kariotypie świadczy o tym, że komórka ta może / nie może odbyć mitozę/y.
Liczba chromosomów w podanym kariotypie świadczy o tym, że komórka ta może / nie może odbyć mejozę/y.
d)
Podaj nazwę procesu, w wyniku którego każdy chromosom składa się z dwóch chromatyd i dokładną nazwę etapu cyklu komórkowego, w którym proces ten się odbywa.
Na rysunku przedstawiono jedno z najczęściej stosowanych przedsięwzięć inżynierii
genetycznej roślin – otrzymywanie odmian odpornych na żerowanie larw owadów. Dawcą
genu używanego do wzbogacenia genomu roślinnego w sekwencję kodującą toksyczne
dla owadów białko jest najczęściej bakteria glebowa Bacillus thuringiensis. Cyframi
oznaczono kolejne etapy otrzymywania odmiany ziemniaka odpornej na zgryzanie
przez gąsienice.
Na podstawie: J. Buchowicz, Biotechnologia molekularna, Warszawa 2012, s. 51–63, 75–77, 81–83.
a)
Do każdego opisu etapu, podanego w tabeli w przypadkowej kolejności, przyporządkuj oznaczenie jego oznaczenie cyfrowe zaznaczone na rysunku (1–7).
Opis etapu
Oznaczenie cyfrowe etapu
Fragmentacja cząsteczki DNA.
Wyizolowanie cząsteczki DNA.
Wzrost i rozwój rośliny transgenicznej.
Klonowanie transformowanych komórek.
Różnicowanie się komórek i organogeneza.
Wprowadzenie genu do DNA komórek biorcy genu.
Identyfikacja fragmentu DNA zawierającego gen dawcy.
b)
Określ, czy w opisanej procedurze znajduje zastosowanie metoda PCR (łańcuchowa reakcja polimerazy). Odpowiedź uzasadnij.
c)
Podaj nazwę cząsteczek opisanych w poniższym tekście oraz oznaczenie cyfrowe etapu, w którym zostały one zastosowane.
Białka te charakteryzują się wysokim stopniem specyficzności substratowej – katalizują hydrolizę tylko niektórych, ściśle określonych wiązań estrowych i tylko w dwuniciowym DNA. Wybór wiązań zależy od występowania specyficznej, niewielkiej sekwencji zasad azotowych w makrocząsteczce DNA.
d)
Zaznacz zdanie, w którym podano niewłaściwy cel otrzymywania transgenicznych odmian ziemniaków. Odpowiedź uzasadnij.
Uzyskanie odporności bulw na mróz.
Zwiększenie zawartości skrobi w bulwach.
Terapia genowa komórek somatycznych człowieka.
Wytwarzanie składników szczepionek - antygenów lub przeciwciał.
W ekosystemach nieustannie zachodzi produkcja biomasy i jej rozkład (dekompozycja),
umożliwiający ponowne wykorzystanie pierwiastków przez producentów.
W tabeli przedstawiono średnią zawartość węgla w biomasie i w glebie, w pięciu typach
ekosystemów.
Typ ekosystemu
Średnia zawartość C organicznego w biomasie (kg · m–2)
Średnia zawartość C organicznego w glebie (kg · m–2)
1. Las równikowy
18
10
2. Las strefy umiarkowanej
3
12
3. Tajga
8
15
4. Sawanna
2
4
5. Tundra
0,2
22
Na podstawie: J. Weiner, Życie i ewolucja biosfery. Podręcznik ekologii ogólnej, Warszawa 2003, s. 139.
a)
Na podstawie danych z tabeli narysuj diagram słupkowy ilustrujący średnią zawartość węgla organicznego w biomasie i w glebie podanych typów ekosystemów.
b)
Wyjaśnij, dlaczego w tundrze synteza biomasy jest niewielka, zaś akumulacja martwej materii organicznej – wysoka.
W ekosystemie autotroficznym pierwotnym źródłem energii jest słońce – jego energię
wykorzystują producenci, a następnie – wraz z pokarmem – konsumenci. Podczas przepływu
energii przez kolejne poziomy troficzne występują jej straty. Na schemacie przedstawiono
przepływ energii przez ekosystem.
Na podstawie: C.J. Clegg, D.G. Mackean, Advanced Biology, London 2012, s. 70.
a)
Korzystając z własnej wiedzy i przedstawionych na schemacie informacji, opisz dwie widoczne drogi utraty energii podczas jej przepływu przez ekosystem, oznaczone jako R i W.
b)
Przyjmując, że:
C – to energia chemiczna zawarta w pokarmie zjedzonym przez organizm z poziomu II, A – to energia przyswojona przez organizm z poziomu II, R – to energia utracona, W – to energia utracona inną drogą niż energia R, i pamiętając, że suma wydatków energetycznych na wszystkie czynności życiowe
zwierzęcia z poziomu II musi być równa energii zawartej w zjedzonym pokarmie,
zapisz (posługując się podanymi symbolami) drugą stronę równania:
A =
c)
Podaj nazwę grupy organizmów oznaczonych na schemacie literą D oraz określ ich rolę w funkcjonowaniu ekosystemu.
Na podstawie obserwacji przeprowadzonych w lasach dębowych w północno-wschodniej
części Stanów Zjednoczonych pod koniec lat 90. XX w. stwierdzono, że istnieje związek
między występującym co 3–4 lata wysypem żołędzi a gwałtownym wzrostem liczebności
populacji myszaków leśnych, żywiących się chętnie żołędziami, a także poczwarkami
brudnicy nieparki żerującej na liściach dębu, jak również wzrostem liczby jeleni i kleszczy.
Zaobserwowano również, dwa lata po wysypie żołędzi, zwiększoną zachorowalność
na boreliozę wśród mieszkających w okolicy ludzi.
Na podstawie: E.P. Solomon, L.R. Berg, D.W. Martin, Biologia, Warszawa 2014, s. 1175.
a)
Opisz, w jaki sposób myszaki leśne wpływają na wzrost plonu żołędzi.
b)
Wyjaśnij związek między wysypem żołędzi a zwiększoną zachorowalnością ludzi na boreliozę.
c)
Przedstaw na schemacie sieć zależności pokarmowych uwzględniającą wszystkie wymienione w tekście organizmy eukariotyczne ekosystemu leśnego.
Na wykresach przedstawiono strukturę wiekową trzech populacji ssaków żyjących w parku
narodowym. Każdy z prostokątów tworzących piramidę przedstawia jedną grupę wiekową.
Na podstawie: http://pawelkar.republika.pl/BIO/eko/Populacja%20i%20jej%20cechy [dostęp: 28.11.2014].
a)
Na podstawie analizy danych postanowiono objąć ochroną populację B. Uzasadnij słuszność tej decyzji.
b)
Pracownicy parku przewidują w najbliższej przyszłości znaczny przyrost osobników populacji C. Wyjaśnij, czy przewidywania te są uzasadnione.
