Galaktozemia – choroba genetyczna człowieka, jest wywoływana przez zmutowany recesywny allel (a) genu niesprzężonego z płcią i dziedziczy się według praw Mendla. Choroba ta występuje tylko u osób homozygotycznych pod względem tego genu.
Podaj prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby u dziecka zdrowych, heterozygotycznych rodziców. Zapisz poniżej odpowiednią krzyżówkę i podkreśl genotyp chorego dziecka.
Genotypy rodziców (P): ♀ ♂
Gamety:
Genotypy dzieci (F1):
Prawdopodobieństwo:
Typ nasady płatka usznego u człowieka dziedziczy się zgodnie z I prawem Mendla. Za tę
cechę odpowiada jeden gen autosomalny. Jego dominujący allel (A) warunkuje płatek wolny,
natomiast allel recesywny (a) płatek przyrośnięty. Rodzice posiadający wolne płatki uszne
mają dziecko, którego płatki uszne są przyrośnięte.
a)
Zapisz genotypy rodziców i dziecka, stosując dla oznaczenia alleli warunkujących typ nasady płatka usznego symbole podane w tekście.
Genotyp matki
Genotyp ojca
Genotyp dziecka
b)
Zapisz krzyżówkę genetyczną ilustrującą dziedziczenie tej cechy i oblicz, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tej pary będzie miało wolne płatki uszne.
Rodzice mają dwójkę potomstwa i spodziewają się kolejnego dziecka. Badania wykazały,
że matka ma grupę krwi B, ojciec – grupę krwi A, starsze dziecko również grupę krwi A,
a młodsze – ma grupę krwi 0.
a)
Zapisz genotypy obojga rodziców, stosując dla oznaczenia alleli grup krwi symbole IA, IB, i.
Genotyp matki
Genotyp ojca
b)
Zapisz krzyżówkę ilustrującą dziedziczenie grup krwi w tej rodzinie i określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko będzie miało grupę krwi B.
Na rysunku przedstawiono budowę czaszki człowieka.
Spośród kości czaszki widocznych na rysunku tylko jedna zachowuje odrębność i ruchomość.
Zaznacz strzałką i podaj nazwę widocznej na rysunku kości czaszki, która pozostaje odrębna i ruchoma przez całe życie człowieka, oraz określ znaczenie tej kości.
W roku 2008 nagrodę Nobla w dziedzinie chemii przyznano za odkrycie i wyizolowanie
białka GFP (green fluorescent protein) wykazującego fluorescencję. Białko to emituje nikłe,
jasnozielone światło w normalnym (widzialnym) świetle, a po naświetleniu ultrafioletem
wykazuje wyraźną zieloną luminescencję. Możliwości wykorzystania tego białka mogą być
wielorakie.
Dokończ poniższe zdania przedstawiające dwie możliwości wykorzystania białka GFP, wpisując właściwe dla opisanych sytuacji zakończenia tych zdań.
Przed kodonem stop sekwencji nukleotydów kodującej pewne białko wstawiono fragment DNA kodujący białko GFP. W konsekwencji powstanie białko fuzyjne, które po oświetleniu promieniami UV będzie wykazywać zieloną luminescencję. Działanie takie pozwoli na
Myszom zaimplantowano komórki nowotworowe z wklonowanym genem białka GFP. Dzięki temu będzie można zaobserwować
Na wykresach przedstawiono cechy skurczu izotonicznego oraz skurczu izometrycznego
na przykładzie mięśnia poprzecznie prążkowanego szkieletowego.
Na podstawie informacji przedstawionych na wykresach porównaj cechy mięśnia w skurczu izotonicznym oraz izometrycznym pod względem zmian dotyczących jego
Istnieje udowodniona zależność między niedoborem kwasu foliowego w diecie kobiet w ciąży
a zwiększonym ryzykiem wystąpienia defektów cewy nerwowej (rozszczep rdzenia
kręgowego i kręgosłupa) u ich dzieci. Naukowcy wykazali, że po ekspozycji na ostre światło
słoneczne ludzie o jasnej skórze mieli znacznie obniżony poziom kwasu foliowego we krwi.
W 1996 r. argentyński pediatra P. Lapunzina opisał przypadki trzech młodych, zdrowych
kobiet, które opalały się w solarium we wczesnych tygodniach ciąży i urodziły dzieci
z wadami rozwojowymi cewy nerwowej.
Na podstawie tekstu sformułuj dwa zalecenia, do których powinny stosować się kobiety we wczesnych tygodniach ciąży, żeby zmniejszyć ryzyko wystąpienia defektów cewy nerwowej u swoich dzieci.
