Ekspresja informacji genetycznej

Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.

Przejdź do wyszukiwarki zadań

 

Matura Czerwiec 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 4. (3 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Cząsteczki tRNA transportują w trakcie translacji odpowiednie aminokwasy na rybosomy. Przyłączenie aminokwasu do właściwego tRNA – reakcja aminoacylacji tRNA – odbywa się zasadniczo w dwóch etapach: aktywacji aminokwasu oraz powstania aminoacylo-tRNA.

Na poniższym rysunku przedstawiono sposób działania enzymu katalizującego te reakcje – syntetazy aminoacylo-tRNA.

Na podstawie: P.J. Russell, iGenetics. A Molecular Approach, San Francisco 2010.

4.1. (0–2)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące aminoacylacji tRNA są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

1. Aby doszło do reakcji aminoacylacji tRNA, konieczna jest hydroliza ATP. P F
2. Specyficzny tRNA z określonym antykodonem może transportować różne aminokwasy. P F
3. Przyłączenie specyficznej cząsteczki tRNA do syntetazy aminoacylo-tRNA wymaga odłączenia od ATP trzech reszt kwasu ortofosforowego. P F

4.2. (0–1)

Podaj sekwencję nukleotydową antykodonu cząsteczki tRNA transportującej metioninę. Sekwencję zapisz od końca 5′ do końca 3′.

Matura Czerwiec 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 4. (3 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Cząsteczki tRNA transportują w trakcie translacji odpowiednie aminokwasy na rybosomy. Przyłączenie aminokwasu do właściwego tRNA – reakcja aminoacylacji tRNA – odbywa się zasadniczo w dwóch etapach: aktywacji aminokwasu oraz powstania aminoacylo-tRNA.

Na poniższym rysunku przedstawiono sposób działania enzymu katalizującego te reakcje – syntetazy aminoacylo-tRNA.

Na podstawie: P.J. Russell, iGenetics. A Molecular Approach, San Francisco 2010.

4.1. (0–2)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące aminoacylacji tRNA są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

1. Aby doszło do reakcji aminoacylacji tRNA, konieczna jest hydroliza ATP. P F
2. Specyficzny tRNA z określonym antykodonem może transportować różne aminokwasy. P F
3. Przyłączenie specyficznej cząsteczki tRNA do syntetazy aminoacylo-tRNA wymaga odłączenia od ATP trzech reszt kwasu ortofosforowego. P F

4.2. (0–1)

Podaj sekwencję nukleotydową antykodonu cząsteczki tRNA transportującej metioninę. Sekwencję zapisz od końca 5′ do końca 3′.

Matura Maj 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 14. (4 pkt)

Skład organizmów Ekspresja informacji genetycznej Genetyka - pozostałe Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Na schemacie A przedstawiono początkowy fragment polipeptydu, obejmujący pierwsze cztery reszty aminokwasowe łańcucha liczącego łącznie 172 reszty aminokwasowe. Na skutek mutacji w trzeciej pozycji czwartego kodonu w genie kodującym ten polipeptyd dochodzi do przedwczesnego zakończenia translacji i powstaje skrócony peptyd składający się tylko z trzech reszt aminokwasowych (schemat B).

14.1. (0–1)

Podaj sekwencję aminokwasową fragmentu polipeptydu przedstawionego na schemacie A. Sekwencję zapisz od końca aminowego do końca karboksylowego, posługując się pełnymi nazwami aminokwasów lub ich oznaczeniami trójliterowymi.

14.2. (0–1)

Podaj dwie możliwe sekwencje nukleotydowe mRNA kodujące fragment polipeptydu przedstawiony na schemacie A. Sekwencje zapisz od końca 5′ do końca 3′.

14.3. (0–1)

Podaj sekwencję nukleotydową czwartego kodonu mRNA kodującego tripeptyd przedstawiony na schemacie B. Sekwencję zapisz od końca 5′ do końca 3′.

14.4. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Kod genetyczny określa się jako zdegenerowany, co oznacza, że

  1. różne organizmy mają ten sam kod genetyczny.
  2. kolejne kodony następują bezpośrednio po sobie.
  3. jeden aminokwas może być kodowany przez więcej niż jeden kodon.
  4. kolejność kodonów w mRNA odpowiada kolejności reszt aminokwasowych w peptydzie.

Zadania autorskie BiologHelp 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 5. (3 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Do głównych rodzajów szczepionek stosowanych przeciwko COVID-19 należą szczepionki mRNA oraz szczepionki wektorowe. W obu przypadkach do immunizacji po szczepieniu dochodzi na skutek ekspozycji antygenów wirusowych na syntetyzujących je komórkach gospodarza.

Szczepionkowy mRNA jest produkowany na drodze syntezy biochemicznej in vitro (z wykorzystaniem enzymu polimerazy RNA). Otrzymany mRNA jest modyfikowany enzymatycznie tak, aby zawierał elementy naturalnych cząsteczek mRNA – czapeczkę guanylową na końcu 5’ nici oraz sekwencję poli-A na końcu 3’. Poprawia to trwałość materiału genetycznego w komórce i efektywność jego ekspresji.
Szczepionki mRNA stanowią gotowe matryce do syntezy białek wirusowych zamknięte w specjalnych nośnikach, np. nanocząsteczkach lipidowych. Nośniki te chronią mRNA przed szybką degradacją po podaniu oraz umożliwiają wniknięcie mRNA do komórek. Wprowadzony do komórki mRNA nie wędruje do jądra komórkowego lecz już w cytoplazmie służy do syntezy białek wirusowych.

Przygotowanie szczepionek wektorowych wygląda odmiennie - informacja potrzebna do syntezy wirusowych antygenów wprowadzana jest metodą inżynierii genetycznej do specjalnie przygotowanych wektorów wirusowych. Wektory te powstają na bazie innych wirusów, np. adenowirusów. Wektory wirusowe wprowadzają następnie przygotowaną informację genetyczną do komórek jak przy infekcji wirusowej. Infekcja taka, ze względu na specjalne przygotowanie wektora, nie prowadzi do replikacji wirusa, lecz jedynie do syntezy białek zakodowanych we wprowadzonym materiale genetycznym. W przypadku wykorzystania wektorów adenowirusowych specjalnie przygotowany DNA zostaje wprowadzony do jądra komórkowego komórki gospodarza, gdzie ulega ekspresji - zostaje przepisany na mRNA, które następnie służy do syntezy białek wirusowych.

5.1 (0-2)

Na podstawie tekstu oceń, czy poniższe informacje są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

1. W przeciwieństwie do szczepionek wektorowych szczepionki mRNA nie prowadzą do produkcji białek wirusowych w komórkach osoby szczepionej. P F
2. Szczepionki wektorowe stymulują odpowiedź immunologiczną głównie poprzez ekspozycję antygenów obecnych na powierzchni wirusów wektorowych. P F
3. Wektory wirusowe podane w szczepionce wektorowej infekują komórki osoby szczepionej wchodząc w cykl lityczny. P F

5.2 (0-1)

Rozstrzygnij, w przypadku której z wymienionych w tekście typów szczepionek przeciwko COVID-19 - szczepionka mRNA / wykorzystująca wektor adenowirusowy / obie wymienione - na etapie produkcji wprowadzane są do materiału genetycznego szczepionki zmiany typowe dla obróbki potranskrypcyjnej zachodzącej w komórkach eukariotycznych. Odpowiedź uzasadnij.

Zadania autorskie BiologHelp 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 23. (2 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Programowane rybosomalne przesunięcie ramki odczytu (ang. Programmed Ribosomal Frameshifting) jest ściśle kontrolowaną, zaprogramowaną strategią stosowaną przez niektóre wirusy do produkcji różnych białek kodowanych przez ten sam fragment nici materiału genetycznego. W normalnych warunkach rybosomy funkcjonują tak, by utrzymać ramkę odczytu sekwencji mRNA poddawanej translacji. Jednak niektóre wirusowe mRNA zawierają specyficzne sekwencje nukleotydowe i elementy strukturalne, które powodują poślizg rybosomów, a następnie ponowne dostosowanie ramki odczytu. Zmiana odczytywanej informacji wynika ze zmiany ramki odczytu o jedną lub więcej zasad w kierunku 5′ (-1) lub 3′ (+1) podczas translacji. W efekcie na podstawie translacji jednej nici mRNA powstają dwa różne białka - powstałe ze "standardowego" odczytu oraz odczytu po przesunięciu ramki odczytu.

Poniżej zamieszczono schemat przedstawiający przykładowe przesunięcie ramki odczytu -1.

Na podstawie: Sephra Rampersad, Paula Tennant, Chapter 3 - Replication and Expression Strategies of Viruses, Viruses, Academic Press, 2018, Pages 55-82.

23.1. (0–1)

Programowane rybosomalne przesunięcie ramki odczytu wiąże się z odstępstwem od pewnych cech kodu genetycznego. Zaznacz, która z poniższych cech kodu genetycznego nie jest zachowana w sytuacji programowanego rybosomalnego przesunięcia ramki odczytu przedstawionej na powyższym schemacie.

  1. Kod genetyczny jest trójkowy
  2. Kod genetyczny jest niezachodzący
  3. Kod genetyczny jest zdegenerowany
  4. Kod genetyczny jest jednoznaczny

23.2. (0–1)

Na podstawie tekstu załączonego do zadania oraz odnosząc się do ogólnej budowy wirusów wyjaśnij, dlaczego proces programowanego rybosomalnego przesunięcia ramki odczytu może być korzystny dla wirusów.

Arkusz pokazowy CKE Marzec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 18. (1 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Białko TBP jest czynnikiem transkrypcyjnym niezbędnym w procesie inicjowania transkrypcji genów eukariotycznych. Białko to wiąże się z promotorem genu, w którym zwykle występuje więcej par AT niż par GC. Białko TBP wygina dwuniciową cząsteczkę DNA o ok. 80 stopni, doprowadzając do rozdzielenia nici DNA. Umożliwia to przyłączenie do DNA polimerazy RNA i rozpoczęcie transkrypcji.

Wykaż, że większy udział par AT niż par GC w promotorze genu ułatwia rozdzielenie dwuniciowego DNA na pojedyncze nici.

Arkusz pokazowy CKE Marzec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 14. (5 pkt)

Prokarionty Ekspresja informacji genetycznej Inżynieria i badania genetyczne Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Plazmidy bakteryjne zazwyczaj nie zawierają genów metabolizmu podstawowego, ale mogą np. zapewniać oporność na antybiotyki. Plazmidy lub ich fragmenty mogą być przekazywane między komórkami bakteryjnymi w czasie podziału komórki lub w procesach horyzontalnego transferu genów: koniugacji, transdukcji i transformacji. Plazmidy mogą dawać bakteriom przewagę selekcyjną. Znalazły one także zastosowanie w biotechnologii.

Bakterie mają wiele mechanizmów zapobiegających utracie plazmidów przez dzielące się komórki, np. system ccd plazmidu F bakterii Escherichia coli. Ten system tworzą dwa geny: gen ccdA kodujący antidotum oraz gen ccdB kodujący truciznę. Obydwa geny podlegają transkrypcji ze wspólnego promotora. Podczas normalnego funkcjonowania komórki bakteryjnej trucizna pozostaje związana przez antidotum i nie wywiera toksycznego wpływu na gyrazę – enzym usuwający napięcia w nici DNA powstające podczas replikacji materiału genetycznego. Jeśli komórka utraci po podziale plazmid z genami systemu ccd, obecne w jej cytoplazmie nietrwałe antidotum zostaje zdegradowane, a stosunkowo trwała toksyna wiąże się z gyrazą, co prowadzi do śmierci komórki w wyniku uszkodzenia DNA.

Aktywność promotora genów ccdA i ccdB jest hamowana przez produkty tych genów.

Na poniższych schematach przedstawiono funkcjonowanie systemu ccd:

  • schemat A – ekspresja genów ccdA oraz ccdB
  • schemat B – trucizna unieszkodliwiana przez antidotum
  • schemat C – degradacja antidotum i wiązanie trucizny z gyrazą.
Na podstawie: U. Zieleniewicz, P. Cegłowski, Mechanizmy stabilnego dziedziczenia plazmidów, „Kosmos” 51(3), 2002.

14.1. (0–1)

Podaj nazwę sposobu horyzontalnego transferu genów zachodzącego z udziałem wirusów.

14.2. (0–1)

Wykaż, że horyzontalny transfer genów zwiększa tempo ewolucji adaptacyjnej bakterii.

14.3. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby opis dotyczący funkcjonowania genów systemu ccd był prawdziwy. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Ekspresja genów systemu ccd regulowana jest na zasadzie (negatywnego / pozytywnego) sprzężenia zwrotnego. Obecność w komórce produktów genów systemu ccd sprawia, że (zachodzi / nie zachodzi) transkrypcja tych genów.

14.4. (0–1)

Uzasadnij, że zahamowanie ekspresji genów systemu ccd doprowadzi do śmierci komórki zawierającej plazmid z tym systemem. W odpowiedzi uwzględnij produkty genów systemu ccd i ich trwałość w komórce.

14.5. (0–1)

Określ, w jakim celu do wektorów plazmidowych wykorzystywanych w inżynierii genetycznej wprowadza się gen oporności na antybiotyk.

Matura Czerwiec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 15. (4 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

U owiec gen BMP15 zlokalizowany jest na chromosomie X i zawiera dwa eksony oddzielone od siebie intronem o długości ok. 5400 pz (par zasad), a pełna długość sekwencji kodującej (z uwzględnieniem kodonu stop) to 1182 pz. Propeptyd białka BMP15 (niedojrzałe białko) zawiera peptyd sygnałowy, który następnie ulega usunięciu. Dojrzała forma białka BMP15 składa się ze 125 aminokwasów.

W poniższej tabeli opisano dwa zmutowane allele genu BMP15. Allele Fec XB oraz Fec XL są odpowiedzialne za zwiększenie częstości owulacji u owiec.

Allel genu BMP15 Podstawienie nukleotydu w kodonie Pozycja podstawionego aminokwasu
w propeptydzie w dojrzałym białku
Fec XB AGC → AUC 367 99
Fec XL UGU → UAU 321 53
Na podstawie: G. Smołucha, A. Piestrzyńska-Kajtoch, B. Rejduch, Genetyczny aspekt wysokiej plenności u owiec. Cz. I, „Wiadomości Zootechniczne” 1, 2012.

15.1. (0–1)

Na podstawie przedstawionych informacji wykaż, że w procesie ekspresji genu BMP15 dochodzi do potranskrypcyjnej obróbki RNA.

15.2. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Propeptyd białka BMP15 (niedojrzałe białko) zawiera

  1. 125 aminokwasów.
  2. 268 aminokwasów.
  3. 393 aminokwasy.
  4. 1179 aminokwasów.

15.3. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Mutacje Fec XB i Fec XL są mutacjami (genowymi / chromosomowymi). Są to (mutacje punktowe / delecje), które (skutkują / nie skutkują) przesunięciem ramki odczytu.

15.4. (0–1)

Zapisz nazwy aminokwasów, którymi różnią się białko kodowane przez prawidłowy allel genu BMP15 i białko kodowane przez zmutowany allel Fec XL.

Nazwa aminokwasu w białku kodowanym przez

  1. prawidłowy allel:
  2. zmutowany allel Fec XL:

Matura Maj 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 18. (5 pkt)

Choroby człowieka Dziedziczenie Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Autosomalny gen HTT koduje białko – huntingtynę. Niezmutowany allel h koduje huntingtynę o prawidłowej strukturze, podczas gdy zmutowany allel H skutkuje powstaniem niewłaściwej formy huntingtyny, warunkującej chorobę Huntingtona. Allel H ma charakter dominujący, a obecność nawet tylko jednej jego kopii w genomie jest przyczyną poważnych zaburzeń fizycznych i umysłowych, które powodują śmierć w przeciągu 15–20 lat od wystąpienia objawów.

W genie HTT stosunkowo często pojawia się mutacja polegająca na występowaniu dodatkowych kodonów CAG. Wywołujący chorobę allel H ma więcej niż 35 takich trójek nukleotydów. W większości przypadków objawy choroby rozwijają się między czwartą a szóstą dekadą życia.

Na podstawie: journals.viamedica.pl; www.huntington.pl

18.1. (0–1)

Podaj nazwę rodzaju mutacji genowej występującej w allelu H, polegającej na obecności dodatkowych kodonów CAG.

18.2. (0–1)

Opisz, na czym polega zmiana w I-rzędowej strukturze białka huntingtyny będąca skutkiem obecności dodatkowych kodonów CAG.

18.3. (0–2)

Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dziecka heterozygotycznej matki pod względem genu HTT oraz ojca będącego homozygotą recesywną pod względem tego genu. Odpowiedź uzasadnij, zapisując genotypy rodziców oraz krzyżówkę genetyczną.

Genotyp matki:    Genotyp ojca:

Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona:

18.4. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel H warunkujący chorobę Huntingtona, mimo że jest on dominujący, a choroba – śmiertelna.

Matura Lipiec 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 18. (5 pkt)

Dziedziczenie Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD, jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego ,,szkielet" komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.

Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.

I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:
5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’

II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:
5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’

18.1. (0–1)

Wpisz, posługując się trójliterowymi skrótami nazw aminokwasów, w wykropkowane miejsca na schemacie sekwencję kodowanego fragmentu białka, zakodowanego w zapisanych fragmentach DNA I i II genu DMD.

18.2. (0–1)

Na podstawie sekwencji I i II genu DMD określ rodzaj mutacji genowej warunkującej rozwój dystrofii mięśniowej Duchenne’a.

18.3. (0–1)

Określ, jakie będą skutki przedstawionej mutacji dla pierwszorzędowej struktury białka, w porównaniu z jego prawidłową strukturą.

18.4. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego mimo działania doboru naturalnego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel warunkujący zespół Duchenne’a.

18.5. (0–2)

Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko zdrowych rodziców, którzy mają już jednego syna chorego na dystrofię mięśniową typu Duchenne’a, będzie chore na tę chorobę. W odpowiedzi uwzględnij genotypy rodziców oraz zapisz krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.

Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie chore: %

Matura Czerwiec 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 18. (4 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Podaj/wymień

Na schemacie przedstawiono, w uproszczony sposób, syntezę pewnego peptydu.

Na podstawie: https://en.wikipedia.org/wiki/Ribosomal_pause#/media/File:Peptide_syn.png

18.1. (0–1)

Uzupełnij powyższy schemat.

  1. Wpisz w puste prostokąty odpowiednie oznaczenia (3ʹ lub 5ʹ) obu końców nici cząsteczki mRNA.
  2. Dorysuj do linii grot strzałki wskazującej kierunek odczytu informacji genetycznej.

18.2. (0–1)

Zapisz kodon, oznaczony na schemacie literami XYZ, kodujący metioninę rozpoczynającą ten peptyd, oraz podaj nazwę aminokwasu oznaczonego na schemacie literą α, który jako kolejny zostanie dołączony do syntezowanego peptydu.

  1. Kodon XYZ:
  2. Aminokwas α:

18.3. (0–1)

Określ, z ilu aminokwasów będzie ostatecznie zbudowany ten peptyd, jeżeli po translacji metionina zostanie odcięta.

Liczba aminokwasów budujących peptyd:

18.4. (0–1)

We fragmencie DNA, w którym jest zapisana sekwencja aminokwasowa przedstawionego peptydu, doszło w nici kodującej do podstawienia adeniny na guaninę w trzeciej pozycji kodonu kodującego lizynę.

Określ skutek tej mutacji na poziomie sekwencji aminokwasowej peptydu.

Informator CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 14. (8 pkt)

Układ immunologiczny Choroby człowieka Ekspresja informacji genetycznej Metody badawcze i doświadczenia Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Współcześnie stosuje się dwie podstawowe metody wykrywania zakażeń HIV. Rutynowe badanie polega na wykrywaniu przeciwciał anty-HIV w surowicy pacjenta. W przypadku tej metody czułość badania, czyli prawdopodobieństwo otrzymania wyniku dodatniego u osoby chorej, tzn. wykrycia zakażenia, wynosi 100%, ale wynik dodatni otrzymuje się także dla 0,5% zdrowych osób – specyficzność wynosi 99,5%. Dlatego postawienie diagnozy zakażenia HIV wymaga potwierdzenia dodatkowym badaniem za pomocą metody PCR, wykrywającym gen odwrotnej transkryptazy wbudowany w genom gospodarza. Ta metoda jest teoretycznie bezbłędna pod warunkiem utrzymywania wysokich standardów pracy laboratoryjnej. Odpowiednie próby kontrolne służą sprawdzeniu, czy:

  • polimeraza DNA nie utraciła aktywności podczas przechowywania (kontrola pozytywna),
  • wszystkie odczynniki są wolne od wirusowego materiału genetycznego (kontrola negatywna).

Dla trzech pacjentów uzyskano dodatni wynik testu na obecność przeciwciał anty-HIV. Z tego powodu lekarz zlecił dodatkowe badanie z wykorzystaniem metody PCR, którego wyniki podsumowano w poniższej tabeli.

Próba
badawcza kontrolna pozytywna kontrolna negatywna
Pacjent 1. +
Pacjent 2. + + +
Pacjent 3. + +
Na podstawie: GenBank sekwencja nr KR861191.1;
M. Fearon, The Laboratory Diagnosis of HIV Infections, „Can J Dis Med Microbiol” 16, 2005, s. 26–30;
D.S Boyle i inni, Rapid Detection of HIV-1 Proviral DNA for Early Infant Diagnosis Using Recombinase Polymerase Amplification, „mBio” 4, 2013, e00135–13;
S. Koblavi-Dème i inni, Sensitivity and Specificity of Human Immunodeficiency Virus Rapid Serologic Assays and Testing Algorithms in an Antenatal Clinic in Abidjan, Ivory Coast, „J Clin Microbiol” 39, 2001, s. 1808–1812.

14.1. (0–2)

Zaprojektuj doświadczenie PCR wykrywające DNA HIV wbudowane w genom gospodarza. Dla każdej z prób – badawczej, kontrolnej pozytywnej i kontrolnej negatywnej – wybierz wszystkie właściwe składniki mieszaniny reakcyjnej. Wpisz w tabelę znak „+”, jeśli składnik należy dodać do próby, albo znak „–”, jeśli ten składnik należy pominąć.

Próba
badawcza kontrolna pozytywna kontrolna negatywna
DNA genomowy wyizolowany od pacjenta
DNA genomowy wyizolowany z linii komórkowej zakażonej HIV
para specyficznych starterów
bufor zapewniający optymalne pH i stężenie jonów Mg2+
termostabilna polimeraza DNA
mieszanina deoksyrybonukleotydów

14.2. (0–1)

Wybierz spośród A–D i zaznacz prawidłowe sekwencje starterów polF1 i polR1, wykorzystywanych w teście diagnostycznym HIV, przyłączających się do zaznaczonych fragmentów poniższej sekwencji genu odwrotnej transkryptazy wirusa HIV, wbudowanej w genom gospodarza.

  1. polF1 5′ CCCTACAATCCCCAAAGTCAAGGAGTAGTAGAA 3′
    polR1 5′ CTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACA 3′
  2. polF1 5′ TTCTACTACTCCTTGACTTTGGGGATTGTAGGG 3′
    polR1 5′ TGTATTACTACTGCCCCTTCACCTTTCCAGAG 3′
  3. polF1 5′ CCCTACAATCCCCAAAGTCAAGGAGTAGTAGAA 3′
    polR1 5′ TGTATTACTACTGCCCCTTCACCTTTCCAGAG 3′
  4. polF1 5′ TTCTACTACTCCTTGACTTTGGGGATTGTAGGG 3′
    polR1 5′ CTCTGGAAAGGTGAAGGGGCAGTAGTAATACA 3′

14.3. (0–2)

Przed zabiegiem chirurgicznym pacjentowi wykonano testy na nosicielstwo wirusa HIV wykrywające przeciwciała anty-HIV. Wynik wyszedł dodatni. Pacjent nie znajduje się w żadnej z grup ryzyka zakażenia HIV. Według oficjalnych danych częstość występowania zakażenia HIV w Polsce wynosi ok. 40 osób na 100 tys.

Oblicz prawdopodobieństwo, że pacjent jest zakażony HIV, z uwzględnieniem czułości i specyficzności testu na przeciwciała anty-HIV. Zapisz obliczenia w wyznaczonych miejscach 1.–3.

  1. Oczekiwana liczba osób zakażonych HIV, u których wynik testu na przeciwciała anty-HIV będzie dodatni, wśród 100 tys. losowo przebadanych osób:
  2. Oczekiwana liczba osób zdrowych (niezakażonych), u których wynik testu na przeciwciała anty-HIV będzie dodatni, wśród 100 tys. losowo przebadanych osób:
  3. Prawdopodobieństwo, że pacjent z dodatnim wynikiem testu na przeciwciała anty-HIV jest zakażony HIV:

14.4. (0–1)

Oceń, czy poniższe interpretacje przedstawionych wyników badań trojga pacjentów są prawidłowe. Zaznacz T (tak), jeśli interpretacja jest prawidłowa, albo N (nie) – jeśli jest nieprawidłowa.

1. U pacjenta 1. wynik testu na przeciwciała anty-HIV był fałszywie dodatni, o czym świadczy wykluczenie zakażenia na podstawie wyników PCR. T N
2. Wyniki testu PCR dla pacjenta 2. są niewiarygodne ze względu na dodatni wynik w próbie kontrolnej negatywnej – należy powtórzyć badanie. T N
3. Dodatkowe badanie techniką PCR potwierdziło podejrzenie, że pacjent 3. jest zakażony HIV. T N

14.5. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego testy wykrywające przeciwciała anty-HIV nie nadają się do diagnostyki zakażeń HIV u noworodków i niemowląt urodzonych przez matki zakażone HIV. W odpowiedzi uwzględnij spodziewany wynik testu oraz funkcjonowanie układu odpornościowego matki.

14.6. (0–1)

Oceń, czy poniższe osoby znajdują się w grupie zwiększonego ryzyka zakażenia HIV. Zaznacz T (tak), jeśli się w niej znajdują, albo N (nie) – jeśli w niej się nie znajdują.

1. Osoby przebywające w jednym pomieszczeniu z osobami zakażonymi HIV, np. w pracy lub szkole. T N
2. Osoby narażone na częste ukąszenia komarów i innych owadów odżywiających się krwią. T N
3. Sąsiedzi osób zakażonych HIV, mieszkający w tym samym domu wielorodzinnym. T N

Informator CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 12. (2 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby powstał poprawny opis zjawiska alternatywnego składania eksonów. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

W wyniku alternatywnego składania eksonów może powstać (tylko jeden rodzaj / wiele rodzajów) mRNA. Dzięki temu w organizmach eukariotycznych obserwuje się znacznie (mniej / więcej) różnych białek w porównaniu z liczbą genów w genomie. Ze względu na to, że ten proces nie zachodzi w organizmach prokariotycznych, gdy planuje się otrzymanie eukariotycznego białka w komórkach bakterii, należy przeprowadzić odwrotną (transkrypcję / translację) mRNA, która pozwala uzyskać gen pozbawiony (eksonów / intronów).

Biomedica 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 26. (3 pkt)

Skład organizmów Ekspresja informacji genetycznej Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Poniżej przedstawiono schemat budowy polirybosomu.

26.1. (0–1)

Podaj, z jakiego rodzaju RNA zbudowane są rybosomy.

26.2. (0–1)

Wyjaśnij, jakie znaczenie dla efektywności pracy komórki ma występowanie polirybosomów.

26.3. (0–1)

Podaj, jak nazywa się proces zachodzący na polirybosomie.

To zadanie pochodzi ze zbioru matura 2022 wydawnictwa Biomedica
Kup pełny zbiór zadań

Informator CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 1. (4 pkt)

Skład organizmów Budowa i funkcje komórki Układ immunologiczny Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

U ssaków przeciwciała produkowane przez matkę mogą zostać przekazane potomstwu nie tylko w czasie życia płodowego, lecz także po urodzeniu. Zawarte w mleku matki przeciwciała klasy IgG mogą przedostać się przez nabłonek jelita do krwiobiegu niemowlęcia, ale przeciwciała klasy IgA są wchłaniane do enterocytów tylko w niewielkim stopniu, gdzie są następnie trawione.

Selektywny transport przeciwciał umożliwia białko FcRn, składające się z dwóch niekowalencyjnie związanych łańcuchów: ciężkiego H oraz lekkiego L. Przechodzi ono modyfikacje potranslacyjne – do co najmniej jednego aminokwasu są dołączane reszty cukrowe. Białko FcRn pełni funkcję receptora na powierzchni błony enterocytu, a jego powinowactwo do przeciwciał jest zależne od pH środowiska. U młodych ssaków treść dwunastnicy i jelita czczego ma kwaśny odczyn, a więc niższy niż fizjologiczne pH krwi. Transport przeciwciał zilustrowano na poniższym schemacie.

Na podstawie: M. Pyzik i inni, The Architect Behind the Immune and Nonimmune Functions of IgG and Albumin, „Journal of Immunlogy” 194, 2015, s. 4595–4603.

1.1. (0–1)

Wybierz i zaznacz makroelement, który może wejść w skład białka wyłącznie w wyniku modyfikacji potranslacyjnej.

  1. węgiel
  2. wodór
  3. azot
  4. tlen
  5. fosfor
  6. siarka

1.2. (0–1)

Na podstawie przedstawionych we wstępie do zadania informacji określ najwyższą rzędowość struktury białka FcRn. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do cechy budowy tego białka.

1.3. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdanie tak, aby powstał poprawny opis transportu przeciwciał przez komórkę nabłonka jelita z mleka matki do krwiobiegu niemowlęcia. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Przeciwciała dostają się z treści jelita niemowlęcia do wnętrza enterocytu na zasadzie (dyfuzji wspomaganej / endocytozy), a następnie wydostają się z niego do jego krwiobiegu w procesie (dyfuzji prostej / egzocytozy).

1.4. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego przez barierę jelitową do krwiobiegu niemowlęcia przedostają się wyłącznie przeciwciała klasy IgG, mimo że w mleku matki są zawarte także przeciwciała klasy IgA. W odpowiedzi uwzględnij rolę białka FcRn.

Matura Maj 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 19. (5 pkt)

Układ krążenia Choroby człowieka Dziedziczenie Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

W strukturze genu obok fragmentów kodujących (eksonów) mogą występować elementy niekodujące, takie jak promotor lub introny.

W poniższej tabeli przedstawiono informacje na temat sześciu wybranych genów człowieka, oznaczonych numerami 1.–6., kodujących określone białka.

Oznaczenie genu Kodowane białko Oznaczenie chromosomu Wielkość genu (kpz DNA) Wielkość mRNA (kz)
1. α-globina 16 0,8 0,5
2. albumina 4 25,0 2,1
3. receptor LDL 19 45,0 5,5
4. kinaza zależna od cyklin 4 54,0 1,7
5. hydroksylaza fenyloalaninowa 12 90,0 2,4
6. dystrofina X 2000,0 16,0

kpz – tysiąc par zasad
kz – tysiąc zasad

Na podstawie: red. J. Bal, Biologia molekularna w medycynie, Warszawa 2013;
https://ghr.nlm.nih.gov/gene;
https://www.ncbi.nlm.nih.gov.

19.1. (0–1)

Podaj nazwę procesu, którego produktem jest pre-mRNA, oraz określ lokalizację tego procesu w komórce człowieka.

Nazwa procesu:
Lokalizacja procesu:

19.2. (0–1)

Wyjaśnij, z czego wynikają różnice między wielkościami genów a wielkościami cząsteczek mRNA, które im odpowiadają.

19.3. (0–1)

Podaj nazwę choroby, u podłoża której leży mutacja genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową, prowadząca do utraty funkcji tego enzymu niezbędnego w metabolizmie fenyloalaniny.

19.4. (0–1)

Spośród wymienionych w tabeli wybierz i zapisz oznaczenia pary genów, które mogą dziedziczyć się niezgodnie z II prawem Mendla. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do treści tego prawa oraz do lokalizacji wybranych genów w genomie.

19.5. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby powstał poprawny opis dotyczący albumin. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Albuminy to białka (rozpuszczalne / nierozpuszczalne) w wodzie, występujące głównie (w cytoplazmie erytrocytów / w osoczu krwi). Główną funkcją tych białek jest (transport tlenu / regulacja ciśnienia osmotycznego krwi).

Matura Maj 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 1. (3 pkt)

Skład organizmów Ekspresja informacji genetycznej Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Prolaktyna, wydzielana przez gruczołową część przysadki mózgowej, jest jednołańcuchowym polipeptydem złożonym ze 199 aminokwasów, powstającym w wyniku odcięcia peptydu sygnałowego liczącego 28 aminokwasów. Na poniższym schemacie przedstawiono strukturę przestrzenną cząsteczki dojrzałej ludzkiej prolaktyny.

Na podstawie: S.J. Konturek, Fizjologia człowieka, Wrocław 2013;
Protein Data Bank, https://www.rcsb.org/structure/1RW5.

1.1. (0–1)

Określ dominującą strukturę II-rzędową w cząsteczce dojrzałej ludzkiej prolaktyny.

1.2. (0–1)

Na podstawie przedstawionych informacji określ najwyższą rzędowość struktury białka – prolaktyny. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do cech budowy tego białka.

1.3. (0–1)

Podaj całkowitą liczbę kodonów w mRNA stanowiącym matrycę podczas syntezy prolaktyny.

Matura Marzec 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 2. (5 pkt)

Budowa i funkcje komórki Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Na poniższym rysunku przedstawiono jeden z etapów translacji. Literami: E, P i A zaznaczono trzy miejsca funkcyjne rybosomu.

https://pl.khanacademy.org

2.1. (0–1)

Podaj nazwę aminokwasu oznaczonego na rysunku literą X.

Nazwa aminokwasu:

2.2. (0–1)

Oceń czy poniższe stwierdzenia dotyczące rybosomów w komórkach eukariotycznych są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

1. Funkcjonalny rybosom w komórce eukariotycznej składa się z dwóch podjednostek: małej i dużej, które są zbudowane z białek i rRNA. P F
2. Wszystkie rybosomy w komórce eukariotycznej są jednakowej wielkości i pełnią te same funkcje. P F
3. W komórkach eukariotycznych białka produkowane na eksport powstają na rybosomach związanych z siateczką śródplazmatyczną. P F

2.3. (0–2)

Do funkcji rybosomu 1.–4., pełnionych podczas translacji przez poszczególne miejsca funkcyjne rybosomu, przyporządkuj ze schematu ich odpowiednie oznaczenia wybrane spośród: E, P lub A.

  1. Przyłączanie inicjatorowego tRNA rozpoczynającego translację:
  2. Wiązanie aminoacylo-tRNA:
  3. Wiązanie peptydylo-tRNA:
  4. Uwalnianie z rybosomu wolnego tRNA:

2.4. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały one prawdziwe informacje dotyczące translacji. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Do połączenia podjednostek rybosomu dochodzi tylko w przypadku przyłączenia do (małej / dużej) podjednostki odpowiedniego rodzaju kwasu nukleinowego – (tRNA / końca 3ʹ mRNA / końca 5ʹ mRNA). Zachodzi wtedy proces (inicjacji / elongacji / terminacji) translacji.

Matura Maj 2020, Poziom podstawowy (Formuła 2007)Zadanie 19. (2 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Kod genetyczny to reguła, według której informacja genetyczna zapisana w sekwencji nukleotydów jest tłumaczona na sekwencję aminokwasów w białku. Jedną z cech kodu genetycznego jest możliwość zapisania jednego aminokwasu za pomocą różnych kodonów.

a)Określ, na którym etapie ekspresji informacji genetycznej – transkrypcji czy translacji – komórka bezpośrednio wykorzystuje kod genetyczny. Odpowiedź uzasadnij.
b)Podaj nazwę cechy kodu genetycznego opisanej w tekście i wykaż jej znaczenie dla zmniejszenia szkodliwych skutków mutacji zachodzących w materiale genetycznym.

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007)Zadanie 22. (2 pkt)

Budowa i funkcje komórki Ekspresja informacji genetycznej Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Na rysunku przedstawiono etapy pewnego procesu zachodzącego z udziałem siateczki śródplazmatycznej. Ten proces wymaga rozpoznawania sekwencji sygnałowej przez cząstki rozpoznające sygnał (SRP).

Na podstawie: P.C. Turner, A.G. McLennan, Krótkie wykłady. Biologia molekularna, Warszawa 2002.
a)Podaj nazwę i określ funkcję związku chemicznego oznaczonego na rysunku literą X.

Nazwa związku X:
Funkcja:

b)Określ, czy proces zilustrowany na rysunku zachodzi w organizmach prokariotycznych, czy – w eukariotycznych. Odpowiedź uzasadnij.

Strony