Na podstawie: J. Chlebińska, Anatomia i fizjologia człowieka, Warszawa 1986.
14.1. (0–1)
Wypisz ze schematu oznaczenia literowe wszystkich elementów budowy oka, które
wchodzą w skład układu optycznego, oraz podaj ich nazwy.
14.2. (0–1)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące siatkówki oka człowieka są prawdziwe.
Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1.
Czopki siatkówki odpowiadają za widzenie barwne, a pręciki siatkówki – za czarno-białe.
P
F
2.
Plamka żółta jest obszarem siatkówki, w którym pręciki występują w największym zagęszczeniu.
P
F
3.
W obszarze tarczy nerwu wzrokowego nie występują ani czopki, ani pręciki.
P
F
14.3. (0–2)
Określ, jaką funkcję w procesie widzenia pełnią w ludzkim oku:
Witamina C (kwas L-askorbinowy) pełni kilka istotnych funkcji w procesach metabolicznych
zachodzących w organizmie człowieka, który musi ją przyjmować wraz z pokarmem.
Szacuje się, że organizm dorosłego człowieka potrzebuje około 90 mg witaminy C na dobę.
Źródłem witaminy C w diecie człowieka są przede wszystkim rośliny, ale większość zwierząt
ma zdolność do jej syntezy. Utrata tej zdolności jest skutkiem mutacji genu kodującego enzym
katalizujący ostatni etap syntezy witaminy C.
Na poniższym drzewie filogenetycznym przedstawiono historię ewolucyjną ssaków – szarym
kolorem wyróżniono linie filogenetyczne, w których doszło do utraty zdolności do syntezy witaminy C.
Na podstawie: M. Dworniczak, Witamina C, „Wiedza i Życie” 2, 2017;
G. Drouin, J.R. Godin, B. Pagé, The genetics of vitamin C loss in vertebrates, „Current Genomics” 12, 2011.
14.1. (0–1)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia odnoszące się do przedstawionego drzewa
filogenetycznego są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F –
jeśli jest fałszywe.
1.
Ssaki, które nie mają zdolności do syntezy witaminy C, stanowią grupę polifiletyczną.
P
F
2.
Utrata zdolności do syntezy witaminy C zaszła co najmniej trzykrotnie, niezależnie w różnych liniach rozwojowych ssaków.
P
F
3.
Wszystkie naczelne są pozbawione możliwości syntezy witaminy C.
P
F
14.2. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego mutacja uniemożliwiająca syntezę witaminy C, która pojawiła się
u przodka małp, nie została wyeliminowana przez dobór naturalny.
14.3. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego witamina C, w odróżnieniu od witaminy A, nie kumuluje się
w organizmie człowieka. W odpowiedzi odnieś się do właściwości obu witamin.
Współcześnie stosuje się dwie podstawowe metody wykrywania zakażeń HIV. Rutynowe
badanie polega na wykrywaniu przeciwciał anty-HIV w surowicy pacjenta. W przypadku tej metody czułość badania, czyli prawdopodobieństwo otrzymania wyniku dodatniego u osoby
chorej, tzn. wykrycia zakażenia, wynosi 100%, ale wynik dodatni otrzymuje się także dla 0,5% zdrowych osób – specyficzność wynosi 99,5%. Dlatego postawienie diagnozy zakażenia HIV wymaga potwierdzenia dodatkowym badaniem za pomocą metody PCR, wykrywającym gen odwrotnej transkryptazy wbudowany w genom gospodarza. Ta metoda jest teoretycznie
bezbłędna pod warunkiem utrzymywania wysokich standardów pracy laboratoryjnej.
Odpowiednie próby kontrolne służą sprawdzeniu, czy:
polimeraza DNA nie utraciła aktywności podczas przechowywania (kontrola pozytywna),
wszystkie odczynniki są wolne od wirusowego materiału genetycznego (kontrola negatywna).
Dla trzech pacjentów uzyskano dodatni wynik testu na obecność przeciwciał anty-HIV. Z tego powodu lekarz zlecił dodatkowe badanie z wykorzystaniem metody PCR, którego wyniki
podsumowano w poniższej tabeli.
Próba
badawcza
kontrolna pozytywna
kontrolna negatywna
Pacjent 1.
–
+
–
Pacjent 2.
+
+
+
Pacjent 3.
+
+
–
Na podstawie: GenBank sekwencja nr KR861191.1;
M. Fearon, The Laboratory Diagnosis of HIV Infections, „Can J Dis Med Microbiol” 16, 2005, s. 26–30;
D.S Boyle i inni, Rapid Detection of HIV-1 Proviral DNA for Early Infant Diagnosis Using Recombinase
Polymerase Amplification, „mBio” 4, 2013, e00135–13;
S. Koblavi-Dème i inni, Sensitivity and Specificity of Human Immunodeficiency Virus Rapid Serologic Assays
and Testing Algorithms in an Antenatal Clinic in Abidjan, Ivory Coast, „J Clin Microbiol” 39, 2001, s. 1808–1812.
14.1. (0–2)
Zaprojektuj doświadczenie PCR wykrywające DNA HIV wbudowane w genom gospodarza.
Dla każdej z prób – badawczej, kontrolnej pozytywnej i kontrolnej negatywnej – wybierz
wszystkie właściwe składniki mieszaniny reakcyjnej. Wpisz w tabelę znak „+”, jeśli składnik
należy dodać do próby, albo znak „–”, jeśli ten składnik należy pominąć.
Próba
badawcza
kontrolna pozytywna
kontrolna negatywna
DNA genomowy wyizolowany
od pacjenta
DNA genomowy wyizolowany
z linii komórkowej zakażonej HIV
para specyficznych starterów
bufor zapewniający optymalne pH
i stężenie jonów Mg2+
termostabilna polimeraza DNA
mieszanina deoksyrybonukleotydów
14.2. (0–1)
Wybierz spośród A–D i zaznacz prawidłowe sekwencje starterów polF1 i polR1,
wykorzystywanych w teście diagnostycznym HIV, przyłączających się do zaznaczonych
fragmentów poniższej sekwencji genu odwrotnej transkryptazy wirusa HIV,
wbudowanej w genom gospodarza.
Przed zabiegiem chirurgicznym pacjentowi wykonano testy na nosicielstwo wirusa HIV
wykrywające przeciwciała anty-HIV. Wynik wyszedł dodatni. Pacjent nie znajduje się w żadnej
z grup ryzyka zakażenia HIV. Według oficjalnych danych częstość występowania zakażenia
HIV w Polsce wynosi ok. 40 osób na 100 tys.
Oblicz prawdopodobieństwo, że pacjent jest zakażony HIV, z uwzględnieniem czułości
i specyficzności testu na przeciwciała anty-HIV. Zapisz obliczenia w wyznaczonych
miejscach 1.–3.
Oczekiwana liczba osób zakażonych HIV, u których wynik testu na przeciwciała anty-HIV będzie dodatni, wśród 100 tys. losowo przebadanych osób:
Oczekiwana liczba osób zdrowych (niezakażonych), u których wynik testu na przeciwciała anty-HIV będzie dodatni, wśród 100 tys. losowo przebadanych osób:
Prawdopodobieństwo, że pacjent z dodatnim wynikiem testu na przeciwciała anty-HIV jest zakażony HIV:
14.4. (0–1)
Oceń, czy poniższe interpretacje przedstawionych wyników badań trojga pacjentów są
prawidłowe. Zaznacz T (tak), jeśli interpretacja jest prawidłowa, albo N (nie) – jeśli jest
nieprawidłowa.
1.
U pacjenta 1. wynik testu na przeciwciała anty-HIV był fałszywie dodatni, o czym świadczy wykluczenie zakażenia na podstawie wyników PCR.
T
N
2.
Wyniki testu PCR dla pacjenta 2. są niewiarygodne ze względu na dodatni wynik w próbie kontrolnej negatywnej – należy powtórzyć badanie.
T
N
3.
Dodatkowe badanie techniką PCR potwierdziło podejrzenie, że pacjent 3. jest zakażony HIV.
T
N
14.5. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego testy wykrywające przeciwciała anty-HIV nie nadają się
do diagnostyki zakażeń HIV u noworodków i niemowląt urodzonych przez matki
zakażone HIV. W odpowiedzi uwzględnij spodziewany wynik testu oraz funkcjonowanie
układu odpornościowego matki.
14.6. (0–1)
Oceń, czy poniższe osoby znajdują się w grupie zwiększonego ryzyka zakażenia HIV.
Zaznacz T (tak), jeśli się w niej znajdują, albo N (nie) – jeśli w niej się nie znajdują.
1.
Osoby przebywające w jednym pomieszczeniu z osobami zakażonymi HIV, np. w pracy lub szkole.
T
N
2.
Osoby narażone na częste ukąszenia komarów i innych owadów odżywiających się krwią.
T
N
3.
Sąsiedzi osób zakażonych HIV, mieszkający w tym samym domu wielorodzinnym.
W organizmie człowieka kości chronią ważne narządy wewnętrzne, umożliwiają ruch i pełnią
funkcję podporową. U noworodków występuje ok. 270 kości, ale u osób dorosłych jest ich już
tylko 206. Najdłuższą kością w ciele człowieka jest kość udowa. Z kolei najmniejsze kości
to kosteczki słuchowe, a wśród nich najmniejszą jest strzemiączko. Są to jedyne kości, które
nie zmieniają swojego rozmiaru przez całe życie człowieka.
Na podstawie: K. Kornicka, Zaskakujące życie kości, „Wiedza i Życie” 8, 2018.
15.1. (0–1)
Określ funkcję strzemiączka i podaj nazwy pozostałych kosteczek słuchowych.
Funkcja strzemiączka:
Nazwy pozostałych kosteczek słuchowych:
15.2. (0–1)
Określ przyczynę różnicy w liczbie kości między noworodkiem a osobą dorosłą.
15.3. (0–1)
Podaj jedną funkcję kości długich człowieka, inną niż wymienione w tekście.
15.4. (0–1)
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Występowanie tkanki kostnej jest charakterystyczne dla wszystkich
Adrenalina to hormon, który mobilizuje organizm do działania w warunkach krótkotrwałego
stresu.
Na schemacie przedstawiono występowanie receptorów dla adrenaliny (adrenergicznych)
typu α i typu β w różnych rodzajach komórek organizmu człowieka oraz reakcję tych komórek
na adrenalinę.
Na podstawie schematu oceń, które stwierdzenia dotyczące oddziaływania adrenaliny
na komórki docelowe są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo
F – jeśli jest fałszywe.
1.
Tylko te komórki organizmu, które mają odpowiednie receptory adrenergiczne, są wrażliwe na adrenalinę.
P
F
2.
Efekt działania adrenaliny na komórkę mięśni gładkich w naczyniach krwionośnych zależy od typu receptora występującego na jej powierzchni.
P
F
3.
Różne komórki organizmu wyposażone w ten sam typ receptora dla adrenaliny wykazują taki sam efekt fizjologiczny.
P
F
15.2. (0–1)
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały one prawdziwe informacje dotyczące
efektów działania adrenaliny w warunkach krótkotrwałego stresu. W każdym nawiasie
podkreśl właściwe określenie.
Adrenalina wydzielana jest przez (korę nadnerczy / rdzeń nadnerczy). Wyzwala ona rozkład
glikogenu w komórkach wątroby oraz (zmniejsza / zwiększa) dopływ krwi do mięśni
szkieletowych, równocześnie (zmniejszając / zwiększając) dopływ krwi do ścian przewodu
pokarmowego.
15.3. (0–1)
Określ, czy adrenalina jest hormonem steroidowym, czy – pochodną aminokwasu.
Odpowiedź uzasadnij, porównując lokalizację komórkową receptorów adrenergicznych
z typową lokalizacją receptorów dla obu rodzajów hormonów.
Do monitorowania jakości wody wodociągowej wykorzystuje się m.in. małże. Prowadzą one
osiadły tryb życia, a duże znaczenie w ich funkcjonowaniu odgrywają mechano-
i chemoreceptory wykrywające cząstki zawieszone w wodzie. W zbiorniku przepływowym
umieszcza się szczeżuje lub skójki, które jedną połową muszli przytwierdza się do jego dna,
a do drugiej połowy przyczepia się magnes połączony z czujnikiem przekazującym sygnały
do komputera.
W warunkach normalnego funkcjonowania rytm biologiczny małża obejmuje cykliczne okresy
podwyższonej i obniżonej aktywności. W czasie podwyższonej aktywności, jeśli woda jest
czysta, muszla małża jest rozchylona, a mięczak pobiera wodę przez syfon. W czasie
obniżonej aktywności muszla może być częściowo lub całkowicie zamknięta przez okres kilku
godzin.
Przymknięcie muszli nawet do kilku procent maksymalnego rozwarcia lub stopniowe jej
całkowite zamykanie nie musi być przejawem stresu. Dopiero w momencie wystąpienia nagłej
zmiany jakości wody mięczak gwałtownie zamyka muszlę. W poznańskiej stacji uzdatniania
wody jednocześnie wykorzystuje się osiem osobników. Alarm włącza się, gdy średnia wartość
stopnia otwarcia ich muszli spadnie poniżej określonego poziomu.
Na podstawie: M. Dworniczak, Uzdatnianie wody, „Wiedza i Życie” 8, 2017;
E. Tomczak, A. Dominiak, Organizmy żywe w systemie biomonitoringu jakości wody, „Proceedings of ECOpole” 10(1), 2016.
16.1. (0–1)
Oceń, czy stwierdzenia odnoszące się do wykorzystania małży w monitorowaniu jakości
wody wodociągowej są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe,
albo F – jeśli jest fałszywe.
1.
Dzięki małżom możliwa jest ocena ogólnego poziomu zanieczyszczenia wody wodociągowej.
P
F
2.
Małże wykorzystuje się do monitorowania jakości wody wodociągowej, ponieważ mają one dużą tolerancję na zanieczyszczenia w środowisku życia.
P
F
3.
Małże mają doskonały zmysł chemiczny, dzięki czemu ich reakcja dostarcza informacji o tym, jaki związek szkodliwy i w jakich ilościach znajduje się w wodzie.
P
F
16.2. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego podczas biomonitoringu czystości wód wykorzystuje się więcej niż
jednego osobnika, jak np. osiem w poznańskiej stacji uzdatniania wody.
16.3. (0–1)
Określ, jakie znaczenie dla funkcjonowania małży ma przepływ wody przez jamę
płaszczową, kiedy muszla jest otwarta. Podaj dwa różne przykłady.
Przez długi czas uważano, że walenie (Cetacea) – wodne ssaki, do których zaliczamy m.in.
delfina butlonosego i płetwala błękitnego – są spokrewnione z lądowymi ssakami drapieżnymi.
Jednak już w latach 70. ubiegłego wieku odkryto skamieniałość wymarłego ssaka Indohyusindirae, którego czaszka zawierała struktury występujące współcześnie jedynie u waleni,
natomiast szkielet pozaczaszkowy wskazywał na pokrewieństwo z parzystokopytnymi. Ten
ssak prawdopodobnie prowadził wodno-lądowy tryb życia. Badania molekularne potwierdziły,
że walenie wywodzą się spośród parzystokopytnych, a ich najbliższymi żyjącymi krewnymi
są przedstawiciele monofiletycznej rodziny hipopotamowatych – hipopotamy nilowy
i karłowaty. Dalszymi krewnymi są inne parzystokopytne, np. kozica, a jeszcze dalszymi − ssaki nieparzystokopytne, np. koń Przewalskiego.
16.1. (0–1)
Na podstawie tekstu określ pokrewieństwo ewolucyjne między wymienionymi
zwierzętami – narysuj brakujące gałęzie drzewa filogenetycznego tak, aby drzewo
odzwierciedlało w poprawny sposób to pokrewieństwo.
16.2. (0–1)
Spośród A–D wybierz i zaznacz cechę, która występuje u wszystkich ssaków i wyłącznie
u nich.
Włosy obecne przynajmniej w trakcie życia płodowego.
Przyczyną wrodzonej nietolerancji fruktozy są mutacje w genie ALDOB, kodującym enzym
aldolazę B i zlokalizowanym na chromosomie 9. Jeżeli uszkodzona jest tylko jedna kopia genu,
oznacza to nosicielstwo tej choroby, co w większości przypadków nie wywołuje żadnych
objawów. Częstość występowania wrodzonej nietolerancji fruktozy u człowieka wynosi
1/40 000. Objawy choroby ujawniają się zwykle w okresie niemowlęcym po zakończeniu
karmienia dziecka wyłącznie mlekiem matki, kiedy do diety dziecka wprowadzane są pierwsze
owoce i warzywa. Wrodzona nietolerancja fruktozy prowadzi, po spożyciu tego cukru,
do gromadzenia się jego metabolitów w komórkach wątroby: brak aldolazy B powoduje
nagromadzenie fruktozo-1-fosforanu, co z kolei prowadzi do upośledzenia glukoneogenezy
oraz ograniczenia syntezy ATP. U osób chorych należy wykluczyć z diety owoce, niektóre
warzywa, miód oraz cukier spożywczy (sacharozę).
Na podstawie: https://biotechnologia.pl/;
L. Szablewski, A. Skopińska, Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. Część II. Fruktozemia, „Medycyna Rodzinna” 4, 2005.
17.1. (0–1)
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Wrodzona nietolerancja fruktozy jest dziedziczona w sposób
autosomalny recesywny.
autosomalny dominujący.
sprzężony z płcią recesywny.
sprzężony z płcią dominujący.
17.2. (0–1)
Oblicz częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy w populacji
pozostającej w stanie równowagi genetycznej, w której częstość występowania
wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi 1/40 000.
Obliczenia:
Częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi:
17.3. (0–1)
Uzasadnij, że osoba cierpiąca na wrodzoną nietolerancję fruktozy powinna
wyeliminować z diety sacharozę.
Badania genomów współczesnego człowieka rozumnego oraz kopalnego neandertalczyka
wykazały, że w populacjach ludzkich występujących poza Afryką jest obecna domieszka DNA neandertalczyka w ilości 3,4–7,3%. W tych populacjach taka domieszka występuje jedynie
w DNA jądrowym, natomiast u współcześnie żyjących ludzi nie znaleziono mitochondrialnego
DNA pochodzenia neandertalskiego. Może to świadczyć o niepłodności dzieci kobiety
neandertalki oraz mężczyzny człowieka rozumnego. Badania wykazały, że genomy człowieka
rozumnego oraz neandertalczyka różnią się rearanżacjami (zmianami strukturalnymi)
w obrębie niektórych chromosomów, co może zaburzać powstawanie biwalentów, a tym samym – formowanie gamet.
Na podstawie: L.A. Frantz, Neandertal admixture in Eurasia confirmed by maximum-likelihood analysis
of three genomes, „Genetics” 196, 2014, s. 1241–1251;
R.L. Rogers, Chromosomal rearrangements as barriers to genetic homogenization between archaic
and modern humans, „Molecular Biology and Evolution” 32, 2015, s. 3064–3078.
17.1. (0–2)
Na podstawie tekstu podaj po jednym argumencie za tym, że człowieka rozumnego i neandertalczyka należy uznać:
za dwa osobne gatunki biologiczne.
za dwa podgatunki jednego gatunku.
17.2. (0–1)
Na podstawie tekstu i własnej wiedzy oceń, czy poniższe informacje są prawdziwe.
Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.
1.
W populacjach współczesnego człowieka poza Afryką stwierdzono występowanie mitochondriów pochodzenia neandertalskiego.
P
F
2.
Kobieta neandertalka nie mogła mieć dzieci z mężczyzną Homo sapiens z uwagi na zaburzenie formowania się gamet.
P
F
3.
Do rodzaju Homo zaliczamy tylko jeden współcześnie żyjący gatunek (Homo sapiens) oraz kilka gatunków wymarłych.
