Na rysunku przedstawiono fragment genu oraz fragment powstałego na jego podstawie
mRNA, a następnie fragment zsyntetyzowanego polipeptydu przed mutacją oraz po mutacji.
Na podstawie: L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad, Genetyka medyczna, Wrocław 2014, s. 27.
a)
Wyjaśnij, na czym polega przedstawiony rodzaj mutacji, uwzględniając najpierw sekwencję nukleotydów w genie, a następnie przebieg i wynik procesu ekspresji informacji genetycznej zawartej w tym genie.
b)
Przyjmując, że na DNA nie działały czynniki mutagenne, podaj typową przyczynę powstawania takich mutacji, jak zilustrowana na schemacie.
c)
Korzystając z tabeli kodu genetycznego (zamieszczonego w zestawie Wybranych wzorów i stałych fizykochemicznych na egzamin maturalny z biologii, chemii i fizyki), odczytaj, które trzy aminokwasy zostaną wbudowane do polipeptydu po zajściu tej mutacji i wpisz w wykropkowane miejsca skróty ich nazw.
d)
Spośród wymienionych niżej chorób człowieka wybierz i podkreśl tę, której przyczyną może być przedstawiony typ mutacji.
Nazwy chorób: miażdżyca, mukowiscydoza, anemia złośliwa, zespół Klinefeltera, cukrzyca,
zespół Turnera.
Poniżej przedstawiono graficzny obraz chromosomów (kariotyp) pewnej osoby.
Na podstawie: D.J. Taylor, N.P.O. Green, G.W. Stout, Biological science 2, Cambridge 2006, s. 864.
a)
Zaznacz prawdziwą informację spośród A–D oraz napisz jej uzasadnienie tak, aby powstało prawidłowe dokończenie zdania.
A.
triploidia,
ponieważ
B.
zespół Downa,
C.
zespół Turnera,
D.
zespół Klinefeltera,
b)
Zaznacz prawidłowe dokończenie zdania odnoszącego się do przebiegu mejozy podczas powstawania gamet u rodziców osoby, której kariotyp przedstawiono wyżej.
Podczas mejozy
u jednego rodzica rozdzieliły się wszystkie pary chromosomów, a u drugiego nie rozdzieliły się wszystkie pary chromosomów.
u jednego rodzica rozdzieliły się wszystkie pary chromosomów, a u drugiego nie rozdzieliła się jedna para autosomów.
u jednego rodzica nie rozdzieliła się para autosomów, a u drugiego rozdzieliła się tylko para chromosomów płci.
u jednego rodzica nie rozdzieliła się para autosomów, a u drugiego nie rozdzieliła się para chromosomów płci.
c)
W poniższych zdaniach podkreśl odpowiednie wyrażenie spośród zaproponowanych tak, aby powstały prawdziwe informacje.
Liczba chromosomów w podanym kariotypie świadczy o tym, że komórka ta może / nie może odbyć mitozę/y.
Liczba chromosomów w podanym kariotypie świadczy o tym, że komórka ta może / nie może odbyć mejozę/y.
d)
Podaj nazwę procesu, w wyniku którego każdy chromosom składa się z dwóch chromatyd i dokładną nazwę etapu cyklu komórkowego, w którym proces ten się odbywa.
Anemia sierpowata jest to rodzaj wrodzonej niedokrwistości, polegającej na nieprawidłowej
budowie łańcucha β hemoglobiny. Zmienioną hemoglobinę określa się jako hemoglobinę S (HbS)
w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych, hemoglobiny A (HbA). Anemia
sierpowata jest chorobą śmiertelną, rozpowszechnioną w populacjach ludzi zamieszkujących
tropikalny obszar Afryki i część Bliskiego Wschodu. Przyczyną tej choroby jest mutacja. Allel
anemii sierpowatej (HbS lub S), którego częstość w puli genowej sięga 30%, jest
współdominujący (wykazuje kodominację) względem allelu niezmutowanego (HbA lub A).
Oba allele biorą taki sam udział (jednocześnie i niezależnie) w tworzeniu fenotypu. Okazuje
się, że osoby heterozygotyczne są odporne na najbardziej śmiertelną formę malarii.
Na rysunku przedstawiono fragmenty cząsteczek łańcucha β HbA i β HbS.
Na podstawie: W. Gajewski, Genetyka ogólna i molekularna, Warszawa 1980, s. 356–359;
A. Jerzmanowski, K. Staroń, C.W. Korczak, Biologia z higieną i ochroną środowiska, Warszawa 1993, s. 214, 216;
https: sites.google.com [dostęp: 25.11.2014].
a)
Na podstawie analizy porównawczej przedstawionych fragmentów cząsteczek łańcucha β HbA i β HbS ustal i podaj, skutkiem którego rodzaju mutacji (genowej czy chromosomowej) jest HbS. Odpowiedź uzasadnij.
b)
Uzupełnij tabelę, zapisując genotypy trzech osób, które mają we krwi podaną zawartość hemoglobiny S (HbS). Przyjmij podane w tekście oznaczenie alleli.
Osoba
Zawartość HbS
Genotyp
1.
100%
2.
50%
3.
0%
c)
Zastosuj równanie Hardy’ego-Weinberga do obliczenia częstości heterozygot w opisanych w tekście populacjach, przy założeniu, że populacje są w stanie równowagi genetycznej, a częstość allelu anemii sierpowatej w puli genowej wynosi 30%.
d)
Wyjaśnij, uwzględniając działanie doboru naturalnego, dlaczego w populacjach afrykańskich i bliskowschodnich utrzymuje się allel anemii sierpowatej.
Występujący u ludzi gen DARC odpowiada za produkcję cząsteczek DARC, występujących
na powierzchni erytrocytów. Cząsteczki te wiążą nadmiar krążących we krwi białek układu
odpornościowego zwanych chemokinami. Około 45 tys. lat temu zaszła mutacja genu DARC,
która przyczyniła się do powstania odporności na jednego z zarodźców malarii (Plasmodium
vivax). Zarodźce te wnikają do erytrocytów za pośrednictwem cząsteczek kodowanych przez
gen DARC, więc zmniejszenie ekspresji tego genu zakłóca cykl życiowy zarodźca.
Jednocześnie mniejsza liczba cząsteczek DARC zwiększa stężenie krążących we krwi
chemokin, wywołujących zapalenia, co z kolei może się wiązać ze wzrostem częstości raka
prostaty obserwowanym u Afroamerykanów. Dziś mutację genu DARC notuje się u 95%
ludzi mieszkających w środkowej i południowej Afryce, ale tylko u 5% Europejczyków.
Na podstawie: J. Hawks, Ewolucja trwa, „Świat Nauki”, 2014 nr 10, s. 68.
a)
Uzupełnij schemat tak, aby przedstawiał opisaną w tekście zależność między mutacją genu DARC a rakiem prostaty.
b)
Wyjaśnij, dlaczego Afroamerykanie częściej chorują na raka prostaty niż Europejczycy.
c)
Wyjaśnij, dlaczego mutacja genu DARC utrwaliła się w populacji mieszkańców Afryki, a wśród Europejczyków występuje rzadko.
d)
Zaznacz odpowiedź A, B, C lub D i jej uzasadnienie 1, 2 lub 3 tak, aby powstało poprawne dokończenie zdania.
Opisane zjawisko występowania odporności na malarię i podatności na raka prostaty
u mężczyzn mających zmutowany gen DARC to
A
plejotropia,
ponieważ
1.
wystąpiło tylko u 5% Europejczyków.
B
sprzężenie genów,
2.
choroba sprzężona jest z inną, korzystną cechą fenotypową.
C
crossing-over,
D
dominacja niezupełna,
3.
jeden gen wpływa na więcej niż jedną cechę fenotypową.
W paleniu biernym mamy do czynienia ze strumieniem bocznym, czyli wydobywającym się z tlącego papierosa dymem, który zawiera najwięcej substancji toksycznych i nie jest oczyszczany przez filtr papierosowy. W dymie bocznym znajduje się 3–5 razy więcej tlenku węgla (czadu), 2–3 razy więcej nikotyny i 3–4 razy więcej substancji rakotwórczych niż w dymie głównym. U dzieci bierne palenie jest przyczyną częstszych zachorowań na zapalenia płuc i oskrzeli oraz zwiększa ryzyko zachorowania na astmę. Z badań Światowej Organizacji Zdrowia wynika, że częste przebywanie w dymie tytoniowym powoduje u dzieci i nastolatków pogorszenie wykonywania wielu czynności umysłowych, takich jak czytanie, rozwiązywanie zadań matematycznych, logiczne myślenie i rozumowanie. Na podstawie: www.knowmore.pl
Na podstawie przedstawionych informacji wyjaśnij, dlaczego bierne palenie powoduje u ludzi pogorszenie wykonywania czynności umysłowych.
Tłuszcze, które są nierozpuszczalne w wodzie, krążą we krwi człowieka w postaci związanej z białkami jako lipoproteiny. Do najważniejszych lipoprotein biorących udział w transporcie cholesterolu w naszym organizmie należą lipoproteiny o wysokiej gęstości (HDL), określane mianem „dobrego cholesterolu”, i lipoproteiny o niskiej gęstości (LDL), zwane „złym cholesterolem”.
Na schemacie przedstawiono dwa modele (X i Y) lipoprotein transportujących cholesterol w obwodowych naczyniach krwionośnych.
a)
Określ, który z przedstawionych na schemacie modeli lipoprotein (X czy Y), jest ilustracją HDL. Odpowiedź uzasadnij.
b)
Podaj przykład zalecenia dotyczącego sposobu odżywiania się dla osoby, u której stwierdzono podwyższony poziom LDL i zbyt niski poziom HDL we krwi.
Fenyloketonuria to choroba genetyczna, która może prowadzić do głębokiego upośledzenia umysłowego na skutek gromadzenia się w organizmie fenyloalaniny i pośrednich produktów jej rozkładu. Aby wykryć to schorzenie, jeszcze do niedawna przeprowadzano prosty i tani test Guthriego. Na krążek bibuły pobierano kroplę krwi noworodka, następnie krążki z wysuszoną krwią umieszczano na płytce agarowej z pożywką, która nie zawierała fenyloalaniny. Na takich płytkach hodowano szczep laseczki siennej Bacillus subtilis, bezwzględnie wymagający fenyloalaniny do wzrostu.
a)
Na podstawie powyższych informacji ustal, na którym krążku bibuły (A czy B) znajduje się kropla krwi dziecka chorego na fenyloketonurię. Odpowiedź uzasadnij.
b)
Podaj przykład postępowania, dzięki któremu osoby chore na fenyloketonurię mogą uniknąć groźnych konsekwencji tej choroby.
Na schemacie przedstawiono dziedziczenie daltonizmu w pewnej rodzinie.
a)
Zapisz genotypy osób oznaczonych na schemacie numerami 1–3, stosując symbole literowe D i d na oznaczenie alleli genu odpowiedzialnego za rozróżnianie kolorów.
b)
Określ, na podstawie krzyżówki genetycznej, prawdopodobieństwo (w %), że kolejny syn pary B też będzie zdrowy.
Ważnym składnikiem pokarmów roślinnych jest błonnik, gdyż odgrywa on istotną rolę w prawidłowym funkcjonowaniu przewodu pokarmowego, np. w żołądku ma zdolność wiązania nadmiaru kwasu solnego, a dzięki zdolności pęcznienia zwiększa objętość treści pokarmowej. Natomiast w jelitach pobudza ich ruchy robaczkowe. W jego obecności zmniejsza się wchłanianie cholesterolu i kwasów tłuszczowych.
Na podstawie powyższego tekstu podkreśl chorobę, której można zapobiegać stosując dietę bogatą w błonnik.
Zakażenie HIV można wykryć za pomocą specjalistycznych testów serologicznych i genetycznych, które są wykonywane najczęściej w odpowiedniej kolejności:
tzw. test przesiewowy na przeciwciała przeciwko wirusowi we krwi człowieka,
tzw. test potwierdzający, wykrywający antygeny HIV we krwi człowieka,
test genetyczny wykrywający odpowiednią sekwencję materiału genetycznego HIV.
Na schemacie przedstawiono budowę HIV.
a)
Korzystając ze schematu budowy HIV, wyjaśnij zasadę działania jednego z testów służących do wykrycia tego wirusa we krwi człowieka.
b)
Podaj rolę odwrotnej transkryptazy w przebiegu infekcji wirusowej.
