Zadania maturalne z biologii

Matura Czerwiec 2015, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 30. (2 pkt)

Choroby człowieka Dziedziczenie Pozostałe

Brachydaktylia typu A to choroba uwarunkowana dominującym allelem (A), która objawia się charakterystycznym skróceniem palców dłoni. Fenyloketonuria to choroba metaboliczna uwarunkowana przez recesywny allel (f). Rodzicom, którzy oboje mają brachydaktylię i nie mają objawów fenyloketonurii, urodził się chłopiec, który miał prawidłowo wykształcone palce i był chory na fenyloketonurię. Geny warunkujące brachydaktylię i fenyloketonurię nie są sprzężone ani ze sobą, ani z płcią.

a)	Zapisz genotypy rodziców tego dziecka.

Genotyp matki:
Genotyp ojca:

b)	Oblicz jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tej pary rodziców będzie miało prawidłowo wykształcone palce i nie będzie miało fenyloketonurii. Odpowiedź uzasadnij, zapisanymi obliczeniami lub odpowiednią krzyżówkę genetyczną.

Obliczenia/Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo, że dziecko nie będzie miało brachydaktylii i fenyloketonurii:
%

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 75. (6 pkt)

Układ immunologiczny Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Głównymi antygenami transplantacyjnymi człowieka są antygeny grupowe AB0 występujące na erytrocytach oraz antygeny głównego układu zgodności tkankowej HLA, które występują na powierzchni wszystkich komórek jądrzastych. Jeżeli występuje niezgodność antygenów, to zostaje zainicjowana reakcja odpornościowa, która jest przyczyną odrzucenia przeszczepu. Liczne geny układu HLA znajdują się w 6. chromosomie, ale między nimi rzadko dochodzi do crossing-over, dlatego zwykle geny te dziedziczą się razem, co jest ważne dla przeszczepów rodzinnych. Zestaw alleli genów znajdujący się w tym samym chromosomie i razem dziedziczony zwany jest haplotypem. Każda komórka w organizmie potomka posiada na swojej powierzchni cząsteczki HLA zarówno typu matczynego, jak i ojcowskiego. Na schemacie przedstawiono dziedziczenie genów HLA.

Na podstawie: P.M. Lydyard, A. Whelan, M.W. Fanger, Immunologia. Krótkie wykłady, Warszawa 2009, s. 277.

a)	Korzystając ze schematu, uzupełnij poniższe zdania, wybierając wartość liczbową spośród: 25, 50, 75, 100.

Przeszczepy narządów od rodzica do dziecka i odwrotnie wykazują % zgodnych alelli HLA. Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z jednym z przedstawionych możliwych zestawów alleli HLA wynosi %.

b)	Określ, w którym przypadku może być większa szansa przyjęcia się przeszczepu przez chorego – gdy dawcą narządu jest jedno z rodzeństwa, czy – gdy dawcą narządu jest rodzic. Odpowiedź uzasadnij.

c)	Określ, czy geny HLA dziedziczą się zgodnie z II prawem Mendla. Uzasadnij odpowiedź.

d)	Zaznacz poprawne dokończenie zdania.

W sposobie ekspresji genów HLA występuje

kodominacja.
dominacja zupełna.
dominacja niezupełna.

e)	Wyjaśnij, dlaczego w przypadku powtórnego przeszczepu narządu z podobnymi antygenami transplantacyjnymi jego odrzucenie następuje wcześniej niż za pierwszym razem.

f)	Zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Powtórne odrzucenie przeszczepu to głównie przejaw mechanizmu odporności

nabytej.
wrodzonej.
nieswoistej humoralnej.
nieswoistej komórkowej.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 83. (1 pkt)

Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

W tabeli przedstawiono częstość rekombinacji (procent (%) crossing-over) pomiędzy czterema genami (k, m, o, p) znajdującymi się w jednym z autosomów badanego gatunku.


Geny	k	m	o	p
k	-	25	11	5
m	25	-	36	20
o	11	36	-	16
p	5	20	16	-

Wśród A–D zaznacz odpowiedź, w której podano prawidłową kolejność występowania (ułożenia) badanych genów w chromosomie.

k, o, p, m
m, p, k, o
p, k, m, o
m, k, p, o

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 85. (5 pkt)

Stawonogi Dziedziczenie Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Muszka owocowa (Drosophila melanogaster) ma cztery pary chromosomów. Gen warunkujący barwę oczu znajduje się u tego owada w chromosomie X, przy czym allel warunkujący barwę białą (a) jest recesywny, zaś allel warunkujący barwę czerwoną (A) jest dominujący. Niesprzężony z płcią jest natomiast gen warunkujący cechę skrzydeł: allel dominujący (S) warunkuje skrzydła długie, a recesywny (s) warunkuje skrzydła krótkie (zredukowane). Dziedziczenie płci u muszki owocowej odbywa się według podobnych zasad jak u człowieka. Samica posiada dwa chromosomy płci XX, a samiec chromosomy płci XY. Cykl rozwojowy muszki owocowej w temperaturze 25°C trwa od 8 do 9 dni. Gatunek ten, ze względu na swoje cechy, wykorzystywany jest w badaniach genetycznych jako organizm modelowy.
Na poniższych rysunkach przedstawiono zestawy chromosomów czterech osobników muszki owocowej (A–D). W chromosomach płci zaznaczono lokalizację genu warunkującego barwę oczu.

Na podstawie http://www.nature.com/scitable/topicpage/developing-the-chromosome-theory-164 [dostęp: 21.01.2015].

a)	Spośród rysunków A–D zaznacz te, które przedstawiają zestawy chromosomów osobników męskich i określ barwę oczu każdego z tych osobników.

Spośród krzyżówek muszki owocowej (1–4) zaznacz tę, w wyniku której w potomstwie męskim prawdopodobieństwo wystąpienia osobników o oczach czerwonych, jak też białych wynosi 0,5 (50%). Uzasadnij odpowiedź, przedstawiając wynik tej krzyżówki w postaci szachownicy Punnetta. Podkreśl genotypy osobników męskich o oczach czerwonych.

X^AX^a × X^aY
X^AX^A × X^aY
X^aX^a × X^AY
X^AX^A × X^AY

c)	Stosując oznaczenia literowe alleli genów podane w informacji do zadania, zapisz wszystkie możliwe genotypy:

samicy o czerwonych oczach i długich skrzydłach
samca o czerwonych oczach i krótkich skrzydłach

d)	Na poniższym schemacie, przedstawiającym cykl rozwojowy muszki owocowej, wpisz nazwy stadiów rozwojowych oznaczonych cyframi 1 i 2 oraz podaj nazwę typu przeobrażenia występującego u tego owada.

Na podstawie: http://www.easternct.edu/~adams/Drosophilalifecycle.html [dostęp: 24.01.2015].

Nazwa typu przeobrażenia:

e)	Na podstawie podanych informacji oceń prawdziwość stwierdzeń dotyczących trafności wyboru muszki owocowej jako organizmu modelowego w badaniach genetycznych. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.

Lp.	Informacja	Prawda	Fałsz
1.	Samice i samce muszki owocowej wyraźnie różnią się kolorem i rozmiarem, co ułatwia obserwację.
2.	Mała liczba potomstwa pozwala na wiarygodną analizę statystyczną wzorów dziedziczenia.
3.	Krótki cykl życiowy umożliwia obserwację wzorów dziedziczenia w kolejnych pokoleniach w krótkim czasie.
4.	Ponieważ muszka owocowa ma mały genom, więc mała ilość DNA, który trzeba poddać analizie, ułatwia lokalizację genów badanych cech.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 86. (4 pkt)

Choroby człowieka Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Choroba Huntingtona to schorzenie powodowane mutacją w genie HD. Zmutowany allel tego genu koduje białko, które – gromadząc się w neuronach – uszkadza je, doprowadzając do ich śmierci. U chorych dochodzi do zaburzeń ruchowych, psychicznych i postępującego otępienia. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle ok. 45. roku życia i stopniowo się wzmagają.
Schemat przedstawia rodowód pewnej rodziny, w której wystąpiła genetycznie warunkowana choroba Huntingtona. Kwadratami oznaczono mężczyzn, kołami kobiety, czarne figury oznaczają osoby chore, u których wystąpił zmutowany allel genu HD, białe figury to osoby zdrowe, nieposiadające zmutowanego allelu.

Na podstawie: http://www.poradnikmedyczny.pl/;
http://pl.wikipedia.org/wiki/Pl%C4%85sawica_Huntingtona [dostęp: 20.11.2014].

a)	Na podstawie analizy tekstu i rodowodu określ sposób dziedziczenia choroby Huntingtona – podkreśl właściwe wyrażenie spośród zaproponowanych. Uzasadnij każdą wybraną odpowiedź.

Choroba Huntingtona jest

autosomalna / sprzężona z płcią, ponieważ
recesywna / dominująca, ponieważ

b)	Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dzieci heterozygotycznych rodziców. Uzasadnij odpowiedź zapisem odpowiedniej krzyżówki genetycznej.

c)	Zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Allel odpowiedzialny za chorobę Huntingtona utrzymuje się w populacji ludzkiej, ponieważ

mutacje tego allelu są letalne.
objawy choroby występują zwykle w późniejszym wieku.
allel przenoszony jest przez nosicieli, którzy nie chorują.
dobór naturalny eliminuje osobniki w sposób losowy.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 90. (2 pkt)

Dziedziczenie Metody badawcze i doświadczenia Sformułuj wnioski, hipotezę lub zaplanuj doświadczenie Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę

Przeprowadzono badanie, w którym skrzyżowano homozygotyczne muszki owocowe, mające allele dominujące (K) – warunkujące skrzydła proste (krzyżówka A) oraz homozygotyczne muszki owocowe, mające allele recesywne (k) – warunkujące skrzydła odgięte (krzyżówka B). Na rysunku przedstawiono fenotypy potomstwa tych muszek, hodowanego w różnej temperaturze (15°C i 25°C).

a)	Uzupełnij tabelę – wpisz genotypy i fenotypy osobników pokolenia F1 ustalone na podstawie przedstawionych wyników.

Dane	Krzyżówka A		Krzyżówka B
osobniki pokolenia F1	I (15°C)	II (25°C)	III (15°C)	IV (25°C)
genotypy osobników F1
kształt skrzydeł osobników pokolenia F1

b)	Wśród A–D zaznacz wniosek wynikający z przedstawionych wyników badań.

Wiele charakterystycznych cech muszki owocowej nie jest dziedziczonych.
Kształt skrzydeł muszki owocowej warunkowany jest jedynie przez genotyp.
Mutacje występują tylko wtedy, gdy muszki owocowe hodowane są w niskiej temperaturze.
Kształt skrzydeł może być warunkowany przez współdziałanie genotypu i warunków środowiska.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 91. (4 pkt)

Układ immunologiczny Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Grupa krwi człowieka w układzie AB0 zależy od dziedziczenia jednego z trzech alleli (I^A, I^B lub i). Allele I^A oraz I^B są kodominujące w stosunku do siebie oraz dominujące w stosunku do allelu i. Innym ważnym układem antygenowym jest czynnik Rh. Na powierzchni erytrocytów ludzi z grupą krwi Rh+ występuje antygen D, a u osób z grupą Rh– brak jest tego antygenu. Allel warunkujący obecność antygenu D jest dominujący, cecha ta dziedziczy się zgodnie z I prawem Mendla.
Matka, ma grupę krwi AB Rh+, zaś ojciec ma grupę krwi 0 Rh–.

a)	Oceń, czy u dziecka tej pary może wystąpić grupa krwi A Rh–. Zapisz genotypy rodziców oraz uzupełnij szachownicę Punnetta.

Genotypy rodziców:

Odpowiedź:

b)	Oceń prawdziwość podanych stwierdzeń dotyczących dziedziczenia czynnika Rh. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.

Lp.	Informacja	Prawda	Fałsz
1.	Osoby posiadające allel dominujący (D) zawsze mają grupę krwi Rh+.
2.	Kobieta o genotypie DD i mężczyzna o genotypie Dd mogą mieć dziecko z grupą krwi Rh–.
3.	Prawdopodobieństwo, że dziecko pary o genotypach Dd będzie miało grupę krwi Rh–, jest równe 50%.

c)	Określ, czy podczas ciąży u opisanej kobiety może wystąpić konflikt serologiczny. Odpowiedź uzasadnij.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 92. (2 pkt)

Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Daltonizm uwarunkowany jest recesywnym allelem (d), leżącym w chromosomie X. Prawidłowy allel dominujący jest oznaczany jako (D).
Na schemacie przedstawiono dziedziczenie daltonizmu w pewnej rodzinie.

a)	Zapisz genotyp mężczyzny oznaczonego na schemacie cyfrą 1 i określ, czy jest on daltonistą. Odpowiedź uzasadnij.

b)	Oceń prawdziwość podanych stwierdzeń dotyczących dziedziczenia daltonizmu. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.

Lp.	Informacja	Prawda	Fałsz
1.	Mężczyzna daltonista przekazuje allel d tylko córkom, a kobieta nosicielka – tylko synom.
2.	Jeśli kobieta jest nosicielką daltonizmu, to każdy jej syn będzie daltonistą, niezależnie od genotypu ojca.
3.	Możliwość wystąpienia choroby u córki kobiety będącej nosicielką daltonizmu zależy od tego, czy jej ojciec jest daltonistą.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 94. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Rodowód przedstawia dziedziczenie choroby genetycznej – krzywicy opornej na działanie witaminy D. Jest to choroba sprzężona z płcią.

Na podstawie: M. Barbor, M. Boyle, M. Cassidy. K. Senior, Biology, London, 1999, s. 519.

a)	Na podstawie analizy rodowodu określ, czy jest to choroba uwarunkowana allelem dominującym, czy – recesywnym. Odpowiedź uzasadnij.

b)	Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejna córka matki oznaczonej cyfrą 1 urodzi się zdrowa. Przyjmując H jako oznaczenie allelu dominującego, przedstaw krzyżówkę, stosując szachownicę Punetta. Podkreśl genotyp zdrowej dziewczynki.

100

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 97. (3 pkt)

Choroby człowieka Fizjologia roślin Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Albinizm jest chorobą genetyczną, warunkowaną obecnością recesywnego allelu powodującego brak enzymu tyrozynazy, który przekształca prekursor melaniny w barwnik melaninę. Albinizm może występować u ludzi oraz zwierząt. Częstotliwość występowania tej choroby u ludzi wynosi od 1 : 5000 do 1 : 15000, ale w niektórych populacjach może być znacząco wyższa, np. w Tanzanii wynosi średnio 1 : 1400. Pojęcie albinizmu stosuje się także w przypadku roślin, u których zaszła mutacja zaburzająca syntezę chlorofilu.

Na podstawie:http://pl.wikipedia.org/wiki.albinizm [dostęp: 23.01.2015]

a)	Wyjaśnij, dlaczego albinizm jest chorobą szczególnie niebezpieczną dla ludzi żyjących w strefie klimatów równikowych.

b)	Skrzyżowano albinotyczną samicę myszy z normalnie ubarwionym samcem. Zaznacz, jakie jest prawdopodobieństwo, że potomstwo tej pary będzie albinotyczne.

0%
0% lub 50%
100%
50% lub 100%

c)	Wyjaśnij, dlaczego całkowicie albinotyczne rośliny nie mają szans przeżycia.