U młodej osoby występują zaburzenia odżywiania, które charakteryzują się okresami silnego,
niekontrolowanego i impulsywnego objadania się. Jednocześnie osoba ta stosuje drastyczne
metody zapobiegające przybraniu na wadze, np. prowokowanie wymiotów, nadużywanie
środków przeczyszczających, przyjmowanie specyfików wspomagających odchudzanie albo
wykonywanie forsownych ćwiczeń fizycznych lub stosowanie okresowej głodówki.
a)
Podaj nazwę choroby, której objawy opisano w zadaniu.
b)
Do którego lekarza specjalisty powinna zostać skierowana ta osoba w pierwszej kolejności?
Rytm dobowy (okołodobowy) oznacza, że w ciągu doby (w czasie zbliżonym do 24 godzin)
zamyka się jeden cykl zmian intensywności przebiegu niektórych procesów fizjologicznych.
Zachodzą one wewnątrz danego organizmu z udziałem jego własnych mechanizmów,
tzw. zegarów biologicznych. Czynnikiem sterującym rytm dobowy jest światło i ciemność.
DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) pełniący funkcję nośnika informacji genetycznej jest
polimerem zbudowanym z nukleotydów. Na schemacie przedstawiono budowę nukleotydu.
a)
Podaj nazwy elementów budowy nukleotydu DNA oznaczonych na schemacie literami A i B.
A. B.
b)
Wymień nazwy wszystkich zasad azotowych występujących w nukleotydach DNA.
Osoby dotknięte pewną chorobą genetyczną wykazują ogromną wrażliwość na oparzenia
słoneczne. Cechuje je również wysokie ryzyko wystąpienia raka skóry. Wśród trojga dzieci
pewnego małżeństwa znajduje się dziewczynka dotknięta tą chorobą. Rodzice i pozostałe
rodzeństwo nie wykazują objawów choroby.
a)
Zaznacz właściwe dokończenie zdania (A lub B).
Choroba ta jest warunkowana przez allel autosomalny
recesywny.
dominujący.
b)
Zapisz genotyp dziewczynki dotkniętej tą chorobą i genotypy jej rodziców.
Genotyp dziewczynki
Genotyp matki
Genotyp ojca
c)
Zaznacz, jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia w tej rodzinie następnego dziecka dotkniętego opisaną chorobą.
Na schemacie przedstawiono wielokierunkowe działania białek osocza krwi człowieka
tworzących tzw. układ dopełniacza. Są to: opsonizacja (opłaszczanie) bakterii, które dzięki
temu mogą ulegać aglutynacji lub stają się podatne na fagocytozę przez fagocyty (np.
monocyty i neutrofile), pobudzanie fagocytów do przemieszczania się w miejsce infekcji
(chemotaksja), uszkadzanie (liza) ścian komórkowych bakterii i otoczek wirusowych.
Spośród nazw procesów podkreślonych w tekście wybierz i zapisz nazwy tych, które oznaczone są na schemacie literami A, B, C i D.
W kariotypie osób chorych na przewlekłą białaczkę szpikową często obserwuje się tak zwany
chromosom Filadelfia. Jest to zmieniony chromosom 22, który zawiera fragment pochodzący
z chromosomu 9, natomiast na chromosomie 9 jest fragment pochodzący z chromosomu 22.
a)
Określ typ opisanej mutacji, zaznaczając poniżej właściwą odpowiedź.
Cząsteczki kwasów nukleinowych zbudowane są z nukleotydów. W DNA każdy nukleotyd
składa się z deoksyrybozy, reszty kwasu fosforowego oraz jednej z czterech zasad azotowych
oznaczanych symbolicznie literami A, T, G i C. Między odpowiednimi zasadami występują
dwa lub trzy wiązania wodorowe, dzięki którym następuje połączenie obu nici.
a)
Uzupełnij poniższy schemat fragmentu budowy DNA, wpisując we właściwych miejscach oznaczenia literowe odpowiednich par zasad azotowych.
b)
Zaznacz na schemacie dokładnie jeden nukleotyd, obwodząc go linią ciągłą.
c)
Podaj nazwę innego kwasu nukleinowego, którego podstawową jednostką strukturalną jest nukleotyd oraz zapisz oznaczenia literowe występujących w nim zasad azotowych.
