Zadania maturalne z biologii

501

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 86. (4 pkt)

Choroby człowieka Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Choroba Huntingtona to schorzenie powodowane mutacją w genie HD. Zmutowany allel tego genu koduje białko, które – gromadząc się w neuronach – uszkadza je, doprowadzając do ich śmierci. U chorych dochodzi do zaburzeń ruchowych, psychicznych i postępującego otępienia. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle ok. 45. roku życia i stopniowo się wzmagają.
Schemat przedstawia rodowód pewnej rodziny, w której wystąpiła genetycznie warunkowana choroba Huntingtona. Kwadratami oznaczono mężczyzn, kołami kobiety, czarne figury oznaczają osoby chore, u których wystąpił zmutowany allel genu HD, białe figury to osoby zdrowe, nieposiadające zmutowanego allelu.

Na podstawie: http://www.poradnikmedyczny.pl/;
http://pl.wikipedia.org/wiki/Pl%C4%85sawica_Huntingtona [dostęp: 20.11.2014].

a)	Na podstawie analizy tekstu i rodowodu określ sposób dziedziczenia choroby Huntingtona – podkreśl właściwe wyrażenie spośród zaproponowanych. Uzasadnij każdą wybraną odpowiedź.

Choroba Huntingtona jest

autosomalna / sprzężona z płcią, ponieważ
recesywna / dominująca, ponieważ

b)	Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dzieci heterozygotycznych rodziców. Uzasadnij odpowiedź zapisem odpowiedniej krzyżówki genetycznej.

c)	Zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Allel odpowiedzialny za chorobę Huntingtona utrzymuje się w populacji ludzkiej, ponieważ

mutacje tego allelu są letalne.
objawy choroby występują zwykle w późniejszym wieku.
allel przenoszony jest przez nosicieli, którzy nie chorują.
dobór naturalny eliminuje osobniki w sposób losowy.

502

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 87. (5 pkt)

Choroby człowieka Inżynieria i badania genetyczne Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Na schemacie przedstawiono etapy jednego cyklu łańcuchowej reakcji polimerazy – PCR, który zachodzi w termocyklerach w zmiennej temperaturze – od 40°C do 95°C. W tej metodzie wykorzystuje się polimerazę Taq wyizolowaną z bakterii Thermus aquaticus, która żyje w gorących źródłach.

Na podstawie: K. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2000, s. 79.

a)	Zaznacz wśród A–D cząsteczkę DNA z poprawnie oznaczonymi końcami obu macierzystych nici.

b)	Podaj, ile cząsteczek DNA znajdzie się w mieszaninie reakcyjnej po 5. cyklach PCR, jeżeli matrycę stanowi 1 cząsteczka DNA.

c)	Wyjaśnij, dlaczego polimeraza DNA zastosowana w metodzie PCR nie ulega inaktywacji w warunkach termicznych tej metody.

d)	Określ, czy metoda PCR jest przydatna:

w diagnostyce zespołu Turnera
w testach wykrywających obecność HIV w organizmie człowieka

Odpowiedź uzasadnij w każdym przypadku.

e)	Zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Jednym z substratów w łańcuchowej reakcji polimerazy jest

replikaza.
cytydynotrifosforan (CTP).
adenozynodifosforan (ADP).
deoksyguanidynotrifosforan (dGTP).

503

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 88. (4 pkt)

Genetyka - pozostałe Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Cykl komórkowy eukariontów jest to uporządkowana sekwencja zdarzeń w życiu komórki od jej powstania, w wyniku podziału komórki rodzicielskiej, do jej podziału na komórki potomne. W czasie podziału komórki zmienia się poziom złożoności organizacji DNA, co prowadzi do uformowania się kariotypu. Regulacja cyklu komórkowego obejmuje między innymi wykrywanie uszkodzeń materiału genetycznego i ich naprawę, apoptozę komórek oraz zapobieganie niekontrolowanym podziałom komórkowym. To są główne mechanizmy chroniące materiał genetyczny komórek przed mutacjami i transformacją nowotworową.

Na podstawie: http://bioinfo.mol.uj.edu.pl/articles/Musial05 [dostęp: 27.08.2014].

a)	Uszereguj wymienione struktury (A–D) w kolejności obrazującej wzrost złożoności organizacji jądrowego DNA.

nukleosom
chromosom
podwójna helisa
chromatyda

b)	Wpisz nazwy elementów chromosomu metafazowego oznaczonych na schemacie cyframi 1–4.

Na podstawie: http://www.e-biotechnologia.pl/Artykuly/chromosomy [dostęp: 20.08.2014].

c)	Oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń, dotyczących kariotypu w komórkach somatycznych człowieka. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.

Lp.	Informacja	Prawda	Fałsz
1.	Każdy z 44 autosomów w niezmutowanej komórce somatycznej człowieka zawiera 1 allel określonego genu.
2.	Morfologiczny obraz chromosomów jest taki sam w komórkach somatycznych człowieka, niezależnie od jego płci.
3.	Niezmutowane komórki somatyczne różnych ludzi mogą zawierać różne zestawy alleli poszczególnych genów.

d)	Zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Jeżeli nowotwór charakteryzuje się nadmierną proliferacją komórkową (namnażaniem się komórek) i amplifikacją genów (zwiększeniem liczby kopii genów), to zahamowanie nowotworowej transformacji komórek może nastąpić przez

zatrzymanie cyklu komórkowego.
inaktywację mechanizmów indukujących apoptozę.
uzyskanie zdolności do nielimitowanej liczby podziałów.
uniezależnienie się komórek od czynników regulujących proliferację.

504

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 89. (4 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Pozostałe Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Biotechnologia obejmuje działania z wykorzystaniem organizmów żywych lub ich składników, prowadzące do wytworzenia użytecznych produktów. Biotechnologia tradycyjna stosuje naturalne enzymy lub organizmy niezawierające obcego materiału genetycznego, a nowoczesna – organizmy zmodyfikowane genetycznie oraz wytwarzane przez nie białka, w tym – enzymatyczne. Rozszerzenie zakresu potencjalnych zastosowań biotechnologii nowoczesnej umożliwił rozwój inżynierii genetycznej, czyli kierunkowe manipulacje genami prowadzące do uzyskania określonych celów. W tworzeniu zrekombinowanego DNA wykorzystuje się głównie bakteryjne enzymy restrykcyjne, a także inne enzymy, np. ligazy, polimerazy.
Na poniższych schematach przedstawiono dwa przykłady sześcionukleotydowych sekwencji palindromowych w DNA, rozpoznawanych i przecinanych przez dwa enzymy restrykcyjne (strzałkami wskazano miejsce działania enzymu).

Na podstawie: Biologia. Jedność i różnorodność, praca zbiorowa, Warszawa 2008, s. 990–991.

a)	Na podstawie schematu podaj, czym charakteryzuje się sekwencja palindromowa nukleotydów w DNA.

b)	Na podstawie analizy schematów oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń, dotyczących działania enzymów restrykcyjnych. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.

Lp.	Informacja	Prawda	Fałsz
1.	Określony enzym restrykcyjny rozpoznaje specyficzną sekwencję nukleotydową i tnie ją również w specyficzny dla siebie sposób (symetryczny lub asymetryczny)
2.	Jeżeli restryktazy tną cząsteczki DNA symetrycznie, wtedy produkt ma wystające, jednoniciowe lepkie końce, jeśli tną DNA asymetrycznie – wtedy końce są tępe.
3.	Lepkie końce umożliwiają przyłączanie do nich (tak samo wytworzonych) komplementarnych fragmentów DNA pochodzących z innych źródeł.

c)	Korzystając z przedstawionych schematów, zapisz dwuniciową sekwencję nukleotydową DNA przed cięciem przez enzym i po cięciu, jeżeli restryktaza (KpnI) rozpoznaje sekwencję 5’...GGTACC...3’ z miejscem cięcia pomiędzy cząsteczkami cytozyny.

d)	Uzupełnij tabelę – wpisz odpowiednie informacje dotyczące uzyskiwania wymienionych produktów spożywczych metodą biotechnologii tradycyjnej.

Lp.	Produkty	Stosowane mikroorganizmy	Zachodzące procesy
1.	jogurt, kiszone ogórki
2.	chleb, piwo

505

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 91. (4 pkt)

Układ immunologiczny Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Grupa krwi człowieka w układzie AB0 zależy od dziedziczenia jednego z trzech alleli (I^A, I^B lub i). Allele I^A oraz I^B są kodominujące w stosunku do siebie oraz dominujące w stosunku do allelu i. Innym ważnym układem antygenowym jest czynnik Rh. Na powierzchni erytrocytów ludzi z grupą krwi Rh+ występuje antygen D, a u osób z grupą Rh– brak jest tego antygenu. Allel warunkujący obecność antygenu D jest dominujący, cecha ta dziedziczy się zgodnie z I prawem Mendla.
Matka, ma grupę krwi AB Rh+, zaś ojciec ma grupę krwi 0 Rh–.

a)	Oceń, czy u dziecka tej pary może wystąpić grupa krwi A Rh–. Zapisz genotypy rodziców oraz uzupełnij szachownicę Punnetta.

Genotypy rodziców:

Odpowiedź:

b)	Oceń prawdziwość podanych stwierdzeń dotyczących dziedziczenia czynnika Rh. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.

Lp.	Informacja	Prawda	Fałsz
1.	Osoby posiadające allel dominujący (D) zawsze mają grupę krwi Rh+.
2.	Kobieta o genotypie DD i mężczyzna o genotypie Dd mogą mieć dziecko z grupą krwi Rh–.
3.	Prawdopodobieństwo, że dziecko pary o genotypach Dd będzie miało grupę krwi Rh–, jest równe 50%.

c)	Określ, czy podczas ciąży u opisanej kobiety może wystąpić konflikt serologiczny. Odpowiedź uzasadnij.

506

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 92. (2 pkt)

Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Daltonizm uwarunkowany jest recesywnym allelem (d), leżącym w chromosomie X. Prawidłowy allel dominujący jest oznaczany jako (D).
Na schemacie przedstawiono dziedziczenie daltonizmu w pewnej rodzinie.

a)	Zapisz genotyp mężczyzny oznaczonego na schemacie cyfrą 1 i określ, czy jest on daltonistą. Odpowiedź uzasadnij.

b)	Oceń prawdziwość podanych stwierdzeń dotyczących dziedziczenia daltonizmu. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.

Lp.	Informacja	Prawda	Fałsz
1.	Mężczyzna daltonista przekazuje allel d tylko córkom, a kobieta nosicielka – tylko synom.
2.	Jeśli kobieta jest nosicielką daltonizmu, to każdy jej syn będzie daltonistą, niezależnie od genotypu ojca.
3.	Możliwość wystąpienia choroby u córki kobiety będącej nosicielką daltonizmu zależy od tego, czy jej ojciec jest daltonistą.

507

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 97. (3 pkt)

Choroby człowieka Fizjologia roślin Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Albinizm jest chorobą genetyczną, warunkowaną obecnością recesywnego allelu powodującego brak enzymu tyrozynazy, który przekształca prekursor melaniny w barwnik melaninę. Albinizm może występować u ludzi oraz zwierząt. Częstotliwość występowania tej choroby u ludzi wynosi od 1 : 5000 do 1 : 15000, ale w niektórych populacjach może być znacząco wyższa, np. w Tanzanii wynosi średnio 1 : 1400. Pojęcie albinizmu stosuje się także w przypadku roślin, u których zaszła mutacja zaburzająca syntezę chlorofilu.

Na podstawie:http://pl.wikipedia.org/wiki.albinizm [dostęp: 23.01.2015]

a)	Wyjaśnij, dlaczego albinizm jest chorobą szczególnie niebezpieczną dla ludzi żyjących w strefie klimatów równikowych.

b)	Skrzyżowano albinotyczną samicę myszy z normalnie ubarwionym samcem. Zaznacz, jakie jest prawdopodobieństwo, że potomstwo tej pary będzie albinotyczne.

0%
0% lub 50%
100%
50% lub 100%

c)	Wyjaśnij, dlaczego całkowicie albinotyczne rośliny nie mają szans przeżycia.

508

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 99. (3 pkt)

Skład organizmów Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Na rysunku przedstawiono główne etapy ekspresji informacji genetycznej.

Na podstawie: E.P. Solomon, L.R. Berg, D.W. Martin, C.A. Ville, Biologia. Warszawa 1996, s. 279.

a)	Korzystając z informacji podanych na rysunku i własnej wiedzy, oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.

Lp.	Informacja	Prawda	Fałsz
1.	Każda z nici DNA oraz nić mRNA zbudowane są z podobnych podjednostek chemicznych połączonych ze sobą za pomocą takich samych wiązań kowalencyjnych.
2.	Dwuniciowy DNA oraz mRNA zbudowane są z nukleotydów purynowych i pirymidynowych, a stosunek ilościowy tych nukleotydów w obu kwasach wynosi 1 : 1.
3.	Strukturę przestrzenną DNA i mRNA stabilizują wiązania wodorowe pomiędzy komplementarnymi zasadami azotowymi nukleotydów.

b)	Stosując oznaczenia literowe zasad azotowych, podaj kodon 2 i kodon 3 w mRNA oraz w nici matrycowej DNA.

c)	Zaznacz prawidłowe dokończenie zdania.

Na podstawie przedstawionego schematu ekspresji informacji genetycznej można stwierdzić, że

podczas transkrypcji trójkowy kod genetyczny ulega rozszyfrowaniu.
podczas translacji dany kodon znajdujący się w DNA zostaje odczytany dwa razy.
podczas transkrypcji – mimo zmiany zapisu informacji genetycznej – nie zmienia się jej sens.
zmiana nukleotydu w danym kodonie powoduje zmianę jednego aminokwasu w białku.

509

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 102. (4 pkt)

Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Poniższe drzewo rodowe ilustruje dziedziczenie pewnej choroby w danej rodzinie. Choroba ta uwarunkowana jest przez allel recesywny (a) genu położonego w chromosomie X.

a)	Na podstawie analizy drzewa rodowego rodziny państwa Nowaków wypisz genotypy pani Nowak i pana Nowaka.

b)	Zaznacz zdanie, w którym podano nieprawidłową informację o jednym z dzieci państwa Nowaków.

Jan jest chory – odziedziczył allel recesywny po matce.
Kuba jest zdrowy – odziedziczył allel dominujący po matce.
Anna jest nosicielką – odziedziczyła allel dominujący od ojca.
Julia jest chora – odziedziczyła allele recesywne od ojca i od matki.

Wiedząc, że Anna jest heterozygotą pod względem grupy krwi A, zaś Piotr jest heterozygotą pod względem grupy krwi B, oblicz prawdopodobieństwo urodzenia się w ich małżeństwie Bartosza jako zdrowego syna, który ma grupę krwi 0. W tym celu podaj genotypy Anny oraz Piotra, narysuj szachownicę Punnetta i podkreśl w niej genotyp Bartosza.

Genotyp Anny:
Genotyp Piotra:

Szachownica Punnetta:

510

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 103. (4 pkt)

Budowa i funkcje komórki Choroby człowieka Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Poniżej przedstawiono graficzny obraz chromosomów (kariotyp) pewnej osoby.

Na podstawie: D.J. Taylor, N.P.O. Green, G.W. Stout, Biological science 2, Cambridge 2006, s. 864.

a)	Zaznacz prawdziwą informację spośród A–D oraz napisz jej uzasadnienie tak, aby powstało prawidłowe dokończenie zdania.

A.	triploidia,	ponieważ
B.	zespół Downa,
C.	zespół Turnera,
D.	zespół Klinefeltera,

b)	Zaznacz prawidłowe dokończenie zdania odnoszącego się do przebiegu mejozy podczas powstawania gamet u rodziców osoby, której kariotyp przedstawiono wyżej.

Podczas mejozy

u jednego rodzica rozdzieliły się wszystkie pary chromosomów, a u drugiego nie rozdzieliły się wszystkie pary chromosomów.
u jednego rodzica rozdzieliły się wszystkie pary chromosomów, a u drugiego nie rozdzieliła się jedna para autosomów.
u jednego rodzica nie rozdzieliła się para autosomów, a u drugiego rozdzieliła się tylko para chromosomów płci.
u jednego rodzica nie rozdzieliła się para autosomów, a u drugiego nie rozdzieliła się para chromosomów płci.

c)	W poniższych zdaniach podkreśl odpowiednie wyrażenie spośród zaproponowanych tak, aby powstały prawdziwe informacje.

Liczba chromosomów w podanym kariotypie świadczy o tym, że komórka ta może / nie może odbyć mitozę/y.
Liczba chromosomów w podanym kariotypie świadczy o tym, że komórka ta może / nie może odbyć mejozę/y.

d)	Podaj nazwę procesu, w wyniku którego każdy chromosom składa się z dwóch chromatyd i dokładną nazwę etapu cyklu komórkowego, w którym proces ten się odbywa.