1. Strona główna
  2. Zadania maturalne z biologii

Genetyka

Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.

Przejdź do wyszukiwarki zadań

 

Zadania dodatkowe matury dwujęzycznej (tłumaczenie BiologHelp) Maj 2025, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 6. (2 pkt)

Skład organizmów Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Podczas translacji istotne jest, aby tRNA, które wiąże się z kodonem mRNA warunkującym określony aminokwas, przenosił do rybosomu ten właśnie aminokwas i żaden inny. Prawidłowe dopasowanie cząsteczki tRNA i aminokwasu jest uwarunkowane przez rodzinę powiązanych enzymów zwanych syntetazami aminoacylo-tRNA. Miejsce aktywne każdego typu aminoacylo-tRNA syntetazy pasuje tylko do określonej kombinacji aminokwasu i tRNA. U ludzi występuje 20 różnych syntetaz aminoacylo-tRNA.

Poniższy rysunek przedstawia syntetazę aspartylo-tRNA składającą się z dwóch identycznych podjednostek (zielonej i niebieskiej) z przyłączonymi dwiema odpowiednimi cząsteczkami tRNA (czerwone).

Źródło: N.A. Campbell et al., Biologia, Poznań 2016;
pdb101.rcsb.org/motm/16

6.1. (0–1)

Oceń, jaka cecha kodu genetycznego uległaby naruszeniu, gdyby syntetaza aminoacylo-tRNA połączała zarówno prawidłowy, jak i nieprawidłowy aminokwas do tRNA. Wybierz i zaznacz prawidłową odpowiedź spośród podanych poniżej opcji.

  1. trójkowy
  2. jednoznaczny
  3. zdegenerowany
  4. bezprzecinkowy

6.2. (0–1)

Określ najwyższy poziom struktury białkowej syntetazy aspartylo-tRNA. Odpowiedź uzasadnij, uwzględniając jedną cechę budowy tego białka.

Matura Czerwiec 2025, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 19. (5 pkt)

Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

U owczarków australijskich występują dwie główne barwy sierści:

  • czarna – warunkowana przez dominujący allel B
  • czekoladowa – warunkowana przez recesywny allel b.

Dodatkowo u owczarków australijskich może:

  • występować marmurkowanie, polegające na obecności cętkowanych łat na jednolitym tle – warunkowane przez dominujący allel M albo występować umaszczenie jednolite – warunkowane przez recesywny allel m
  • występować podpalanie, czyli obecność w niektórych miejscach wstawek rudobrunatnej sierści – warunkowane przez dominujący allel A albo nie występować podpalanie – co jest warunkowane recesywnym allelem a.

Loci trzech genów warunkujących umaszczenie leżą na trzech różnych autosomach.

Na poniższych zdjęciach A–F przedstawiono sześć przykładowych umaszczeń owczarków australijskich.

Na podstawie: Australian Shepherd Health & Genetics Institute, Canine Coat Color Genetics, 2024.
Fotografie: A. – M. King; B. – R. Esmati; C. – Naivashu; D. – thehappypuppysite.com; E. – Kelebdil. Hodowla psów rasowych FCI (kelebdil.weebly.com); F. – S. Crowder.

19.1. (0–2)

Na podstawie przedstawionych informacji oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące dziedziczenia umaszczenia u owczarków australijskich są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1. Para psów: heterozygotyczna samica i heterozygotyczny samiec w locus genu A, może mieć szczenięta bez podpaleń. P F
2. Wszystkie szczenięta czekoladowej samicy i czekoladowego samca będą miały umaszczenie czekoladowe. P F
3. Występowanie podpaleń jest cechą niezależną od występowania marmurkowania. P F

19.2. (0–3)

Skrzyżowano parę owczarków australijskich – czekoladową marmurkową samicę z czarnym jednolitym samcem. Każdy z owczarków był heterozygotą w jednym z dwóch loci warunkujących wygląd sierści: B albo M.

Podaj genotypy osobników rodzicielskich z uwzględnieniem genów B oraz M. Wykonaj krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie określ prawdopodobieństwo, że urodzone szczenię będzie czekoladowe marmurkowe. Zastosuj oznaczenia alleli podane we wprowadzeniu do zadania.

Genotyp samicy:
Genotyp samca:

Krzyżówka genetyczna:

Prawdopodobieństwo, że szczenię będzie czekoladowe marmurkowe: %

Matura Czerwiec 2025, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (4 pkt)

Dziedziczenie Inżynieria i badania genetyczne Budowa i funkcje komórki Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Mukopolisacharydoza typu II (MPS II) to rzadka genetyczna choroba metaboliczna. Ta choroba jest dziedziczona w sposób recesywny, sprzężony z płcią. Przyczyną MPS II jest niedobór aktywności sulfatazy-L-iduronianu, jednego z enzymów lizosomalnych. Prowadzi to do zaburzenia rozkładu mukopolisacharydów i do gromadzenia się nierozłożonych substratów, czego konsekwencją stają się patologiczne zmiany w obrębie komórek i tkanek. Choroba ma charakter postępujący i znacznie skraca długość życia. Na MPS II chorują prawie wyłącznie chłopcy. Na poniższym rodowodzie przedstawiono historię rodziny, w której zdiagnozowano MPS II.

Osoby chore na MPS II mogą być leczone za pomocą idursulfazy, która jest otrzymywana z hodowli genetycznie zmodyfikowanych komórek ludzkich. Idursulfaza jest substytutem naturalnego enzymu. Terapia polega na dożylnym podawaniu pacjentom idursulfazy, co prowadzi do spowolnienia rozwoju choroby i do złagodzenia jej objawów.

Na podstawie: G.N. Wilson, Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis II): Diagnosis, Genetic Testing, Treatment, and Referral, „Consultant 360. Multidisciplinary Medical Information Network” 14(5), 2015 (consultant360.com);
M. Rachtan, Program The Hunters […], „Puls Medycyny”, 2020 (pulsmedycyny.pl).

18.1. (0–1)

Podaj oznaczenia wszystkich osób przedstawionych na powyższym rodowodzie, które są na pewno bezobjawowymi nosicielami genu warunkującego MPS II. Przyjmij założenie, że mutacje są tylko dziedziczone i nie powstają de novo.

18.2. (0–1)

Uzasadnij, że terapia MPS II za pomocą idursulfazy nie jest terapią genową. W odpowiedzi porównaj terapię genową do terapii idursulfazą.

18.3. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego nie ma mężczyzn będących nosicielami MPS II, mimo że allel warunkujący MPS II jest allelem recesywnym.

18.4. (0–1)

Lizosomy to organella, w których znajduje się około 50 różnych enzymów – kwaśnych hydrolaz. Optimum działania tych enzymów jest przy pH 5. Lizosomy są otoczone pojedynczą błoną, w której znajduje się pompa protonowa (H+-ATPaza). Na poniższym schemacie zilustrowano działanie H+-ATPazy.

Na podstawie: M. Maćkowiak i A. Michalak (red.), Biologia. Jedność i różnorodność, Warszawa 2008.

Wykaż, że prawidłowe funkcjonowanie enzymów lizosomalnych wymaga działania pompy protonowej (H+-ATPazy) w błonie lizosomu.

Matura Czerwiec 2025, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 19. (5 pkt)

Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

U owczarków australijskich występują dwie główne barwy sierści:

  • czarna – warunkowana przez dominujący allel B
  • czekoladowa – warunkowana przez recesywny allel b.

Dodatkowo u owczarków australijskich może:

  • występować marmurkowanie, polegające na obecności cętkowanych łat na jednolitym tle – warunkowane przez dominujący allel M albo występować umaszczenie jednolite – warunkowane przez recesywny allel m
  • występować podpalanie, czyli obecność w niektórych miejscach wstawek rudobrunatnej sierści – warunkowane przez dominujący allel A albo nie występować podpalanie – co jest warunkowane recesywnym allelem a.

Loci trzech genów warunkujących umaszczenie leżą na trzech różnych autosomach.

Na poniższych zdjęciach A–F przedstawiono sześć przykładowych umaszczeń owczarków australijskich.

Na podstawie: Australian Shepherd Health & Genetics Institute, Canine Coat Color Genetics, 2024.
Fotografie: A. – M. King; B. – R. Esmati; C. – Naivashu; D. – thehappypuppysite.com; E. – Kelebdil. Hodowla psów rasowych FCI (kelebdil.weebly.com); F. – S. Crowder.

19.1. (0–2)

Na podstawie przedstawionych informacji oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące dziedziczenia umaszczenia u owczarków australijskich są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1. Para psów: heterozygotyczna samica i heterozygotyczny samiec w locus genu A, może mieć szczenięta bez podpaleń. P F
2. Wszystkie szczenięta czekoladowej samicy i czekoladowego samca będą miały umaszczenie czekoladowe. P F
3. Występowanie podpaleń jest cechą niezależną od występowania marmurkowania. P F

19.2. (0–3)

Skrzyżowano parę owczarków australijskich – czekoladową marmurkową samicę z czarnym jednolitym samcem. Każdy z owczarków był heterozygotą w jednym z dwóch loci warunkujących wygląd sierści: B albo M.

Podaj genotypy osobników rodzicielskich z uwzględnieniem genów B oraz M. Wykonaj krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie określ prawdopodobieństwo, że urodzone szczenię będzie czekoladowe marmurkowe. Zastosuj oznaczenia alleli podane we wprowadzeniu do zadania.

Genotyp samicy:
Genotyp samca:

Krzyżówka genetyczna:

Prawdopodobieństwo, że szczenię będzie czekoladowe marmurkowe: %

Matura Czerwiec 2025, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 18. (4 pkt)

Dziedziczenie Inżynieria i badania genetyczne Budowa i funkcje komórki Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Mukopolisacharydoza typu II (MPS II) to rzadka genetyczna choroba metaboliczna. Ta choroba jest dziedziczona w sposób recesywny, sprzężony z płcią. Przyczyną MPS II jest niedobór aktywności sulfatazy-L-iduronianu, jednego z enzymów lizosomalnych. Prowadzi to do zaburzenia rozkładu mukopolisacharydów i do gromadzenia się nierozłożonych substratów, czego konsekwencją stają się patologiczne zmiany w obrębie komórek i tkanek. Choroba ma charakter postępujący i znacznie skraca długość życia. Na MPS II chorują prawie wyłącznie chłopcy. Na poniższym rodowodzie przedstawiono historię rodziny, w której zdiagnozowano MPS II.

Osoby chore na MPS II mogą być leczone za pomocą idursulfazy, która jest otrzymywana z hodowli genetycznie zmodyfikowanych komórek ludzkich. Idursulfaza jest substytutem naturalnego enzymu. Terapia polega na dożylnym podawaniu pacjentom idursulfazy, co prowadzi do spowolnienia rozwoju choroby i do złagodzenia jej objawów.

Na podstawie: G.N. Wilson, Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis II): Diagnosis, Genetic Testing, Treatment, and Referral, „Consultant 360. Multidisciplinary Medical Information Network” 14(5), 2015 (consultant360.com);
M. Rachtan, Program The Hunters […], „Puls Medycyny”, 2020 (pulsmedycyny.pl).

18.1. (0–1)

Podaj oznaczenia wszystkich osób przedstawionych na powyższym rodowodzie, które są na pewno bezobjawowymi nosicielami genu warunkującego MPS II. Przyjmij założenie, że mutacje są tylko dziedziczone i nie powstają de novo.

18.2. (0–1)

Uzasadnij, że terapia MPS II za pomocą idursulfazy nie jest terapią genową. W odpowiedzi porównaj terapię genową do terapii idursulfazą.

18.3. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego nie ma mężczyzn będących nosicielami MPS II, mimo że allel warunkujący MPS II jest allelem recesywnym.

18.4. (0–1)

Lizosomy to organella, w których znajduje się około 50 różnych enzymów – kwaśnych hydrolaz. Optimum działania tych enzymów jest przy pH 5. Lizosomy są otoczone pojedynczą błoną, w której znajduje się pompa protonowa (H+-ATPaza). Na poniższym schemacie zilustrowano działanie H+-ATPazy.

Na podstawie: M. Maćkowiak i A. Michalak (red.), Biologia. Jedność i różnorodność, Warszawa 2008.

Wykaż, że prawidłowe funkcjonowanie enzymów lizosomalnych wymaga działania pompy protonowej (H+-ATPazy) w błonie lizosomu.

Matura Czerwiec 2025, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 16. (2 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Na poniższym rysunku przedstawiono trzy etapy elektroforezy żelowej DNA. Do studzienek – zagłębień w żelu agarozowym – naniesiono próby zawierające mieszaninę fragmentów DNA o różnej wielkości. Wykonano elektroforezę z użyciem dwóch prób:

  • próba A (kontrolna) – zawierała mieszaninę fragmentów DNA o znanych wielkościach
  • próba B (badawcza) – zawierała mieszaninę fragmentów DNA o nieznanych rozmiarach, którą otrzymano w wyniku trawienia DNA enzymami restrykcyjnymi.

Podczas elektroforezy żel umieszczono w roztworze zawierającym jony, a następnie przyłożono napięcie elektryczne, które spowodowało przesuwanie się fragmentów DNA w żelu. Po zakończeniu migracji fragmentów DNA w żelu dodano barwnik wiążący się z DNA, co uwidoczniło na żelu prążki odpowiadające fragmentom DNA o różnej wielkości.

Na podstawie: E. Bártová, Molekulární biologie. Gelová elektroforeza, 2011 (cit.vfu.cz).

16.1. (0–1)

Określ, w jakim celu podczas elektroforezy do jednej ze studzienek wprowadza się próbę kontrolną – mieszaninę fragmentów DNA o znanych rozmiarach.

16.2. (0–1)

Rozstrzygnij, który prążek w próbie B – prążek X, Y czy Z – zawiera najkrótsze fragmenty DNA. Odpowiedź uzasadnij.

Rozstrzygnięcie:

Uzasadnienie:

Matura Maj 2025, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 15. (2 pkt)

Dziedziczenie Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę

Wyspę Man, należącą do archipelagu Wysp Brytyjskich, od około 300 lat zamieszkują koty domowe (Felis catus) rasy Manx, których charakterystyczną cechą jest brak ogona albo bardzo silne jego skrócenie. Ta cecha powstała w wyniku mutacji i jest warunkowana przez autosomalny dominujący allel A, który w formie homozygotycznej jest przyczyną zamierania zarodków w łonie matki. Wśród osobników tej rasy można spotkać też koty o długim ogonie. Ta cecha jest warunkowana przez allel a. U niektórych kotów Manx, poza skróconym ogonem, mogą pojawiać się wady wrodzone związane z nieprawidłową budową rdzenia kręgowego, m.in. niedowład kończyn tylnych.

Na podstawie: A. Czapla i in., Charakterystyka genów z motywem T odpowiedzialnych za krótkoogoniastość i bezogoniastość oraz ich rola u wybranych gatunków zwierząt, „Życie Weterynaryjne” 86(11), 2011.

Podaj genotypy osobników rodzicielskich kotów rasy Manx, w wyniku krzyżowania których mogą powstać zarodki z mutacją warunkującą efekt letalny. Odpowiedź uzasadnij, zapisując odpowiednią krzyżówkę. Użyj oznaczeń alleli zapisanych w tekście.

Genotypy osobników rodzicielskich:

L.p. Genotyp osobnika rodzicielskiego
1.
2.

Krzyżówka:

Matura Maj 2025, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 16. (4 pkt)

Dziedziczenie Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i O, które są warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, a w antygenie B – galaktoza.

Wytworzenie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (H) odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny tego genu (h) zawiera mutację prowadzącą do syntezy nieaktywnego enzymu, którego aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H.

Gen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele:

  • allel IA koduje transferazę A, warunkującą wytworzenie antygenu A
  • allel IB koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B
  • recesywny allel i, kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji w allelu IA.

Gen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych.

W tabeli podano fragment sekwencji nukleotydowej w nici kodującej allelu IA oraz odpowiadający mu fragment allelu i powstałego w wyniku mutacji.

Allel genu ABO Fragment DNA nici kodującej Fragment łańcucha polipeptydowego kodowanego przez podany fragment DNA
IA CTC GTG GTG ACC CCT T Leu – Val – Val – Thr – Pro
i CTC GTG GT− ACC CCT T
Na podstawie: M. Czerwiński i R. Kaczmarek, Genetyczne podstawy syntezy cukrowych antygenów grupowych krwi, „Acta Haematologica Polonica” 44(3), 2013;
V. Kumar i in., Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, Nowy Jork 2020.

16.1. (0–1)

Na podstawie analizy danych przedstawionych w tabeli podaj nazwę mutacji genowej, która doprowadziła do powstania allelu i.

16.2. (0–1)

Uzupełnij tabelę zamieszczoną poniżej – podaj sekwencję aminokwasową kodowaną przez fragment DNA nici kodującej zawarty w tabeli. Odpowiedź zapisz w wyznaczonym miejscu w tabeli.

Allel genu ABO Fragment DNA nici kodującej Fragment łańcucha polipeptydowego kodowanego przez podany fragment DNA
IA CTC GTG GTG ACC CCT T Leu – Val – Val – Thr – Pro
i CTC GTG GT− ACC CCT T

16.3. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Sekwencja aminokwasowa kodowana przez allel i jest inna niż w przypadku allelu IA, ponieważ konsekwencją mutacji genowej prowadzącej do powstania allelu i jest

  1. zmiana ramki odczytu.
  2. substytucja aminokwasowa.
  3. odwrócenie kolejności aminokwasów.
  4. zwielokrotnienie liczby aminokwasów.

16.4. (0–1)

Podaj wszystkie możliwe genotypy warunkujące grupę krwi A. Uwzględnij allele genu FUT1 oraz genu ABO. W zapisie genotypu zastosuj oznaczenia alleli podane we wprowadzeniu do zadania.

Matura Maj 2025, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 14. (3 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Na poniższym schemacie przedstawiono w uproszczony sposób metodę otrzymywania roślin transgenicznych. W tej metodzie wykorzystuje się bakterie Agrobacterium tumefaciens, mogące infekować rośliny. Podczas infekcji fragment plazmidu bakterii, tzw. T-DNA, wnika do komórki roślinnej i integruje się z jej chromosomowym DNA. Symbolami E1 i E2 oznaczono dwa różne enzymy wykorzystywane podczas otrzymywania rośliny transgenicznej.

Na podstawie: G.J. Tortora i in., Microbiology: An Introduction, Harlow 2021.

14.1. (0–2)

Uzupełnij tabelę – zapisz nazwy enzymów oznaczonych na powyższym schemacie symbolami E1 i E2. Określ funkcję każdego z tych enzymów w otrzymywaniu zrekombinowanego plazmidu.

Enzym Nazwa enzymu
(helikaza, ligaza, restryktaza)		 Funkcja enzymu
E1
E2

14.2. (0–1)

Wykaż, że w przedstawionej metodzie otrzymywania roślin transgenicznych bakteria A. tumefaciens pełni funkcję wektora.

Matura Maj 2025, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 16. (4 pkt)

Dziedziczenie Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i O, które są warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, a w antygenie B – galaktoza.

Wytworzenie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (H) odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny tego genu (h) zawiera mutację prowadzącą do syntezy nieaktywnego enzymu, którego aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H.

Gen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele:

  • allel IA koduje transferazę A, warunkującą wytworzenie antygenu A
  • allel IB koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B
  • recesywny allel i, kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji w allelu IA.

Gen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych.

W tabeli podano fragment sekwencji nukleotydowej w nici kodującej allelu IA oraz odpowiadający mu fragment allelu i powstałego w wyniku mutacji.

Allel genu ABO Fragment DNA nici kodującej Fragment łańcucha polipeptydowego kodowanego przez podany fragment DNA
IA CTC GTG GTG ACC CCT T Leu – Val – Val – Thr – Pro
i CTC GTG GT− ACC CCT T
Na podstawie: M. Czerwiński i R. Kaczmarek, Genetyczne podstawy syntezy cukrowych antygenów grupowych krwi, „Acta Haematologica Polonica” 44(3), 2013;
V. Kumar i in., Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, Nowy Jork 2020.

16.1. (0–1)

Na podstawie analizy danych przedstawionych w tabeli podaj nazwę mutacji genowej, która doprowadziła do powstania allelu i.

16.2. (0–1)

Uzupełnij tabelę zamieszczoną poniżej – podaj sekwencję aminokwasową kodowaną przez fragment DNA nici kodującej zawarty w tabeli. Odpowiedź zapisz w wyznaczonym miejscu w tabeli.

Allel genu ABO Fragment DNA nici kodującej Fragment łańcucha polipeptydowego kodowanego przez podany fragment DNA
IA CTC GTG GTG ACC CCT T Leu – Val – Val – Thr – Pro
i CTC GTG GT− ACC CCT T

16.3. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Sekwencja aminokwasowa kodowana przez allel i jest inna niż w przypadku allelu IA, ponieważ konsekwencją mutacji genowej prowadzącej do powstania allelu i jest

  1. zmiana ramki odczytu.
  2. substytucja aminokwasowa.
  3. odwrócenie kolejności aminokwasów.
  4. zwielokrotnienie liczby aminokwasów.

16.4. (0–1)

Podaj wszystkie możliwe genotypy warunkujące grupę krwi A. Uwzględnij allele genu FUT1 oraz genu ABO. W zapisie genotypu zastosuj oznaczenia alleli podane we wprowadzeniu do zadania.

Matura Maj 2025, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 14. (3 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Na poniższym schemacie przedstawiono w uproszczony sposób metodę otrzymywania roślin transgenicznych. W tej metodzie wykorzystuje się bakterie Agrobacterium tumefaciens, mogące infekować rośliny. Podczas infekcji fragment plazmidu bakterii, tzw. T-DNA, wnika do komórki roślinnej i integruje się z jej chromosomowym DNA. Symbolami E1 i E2 oznaczono dwa różne enzymy wykorzystywane podczas otrzymywania rośliny transgenicznej.

Na podstawie: G.J. Tortora i in., Microbiology: An Introduction, Harlow 2021.

14.1. (0–2)

Uzupełnij tabelę – zapisz nazwy enzymów oznaczonych na powyższym schemacie symbolami E1 i E2. Określ funkcję każdego z tych enzymów w otrzymywaniu zrekombinowanego plazmidu.

Enzym Nazwa enzymu
(helikaza, ligaza, restryktaza)		 Funkcja enzymu
E1
E2

14.2. (0–1)

Wykaż, że w przedstawionej metodzie otrzymywania roślin transgenicznych bakteria A. tumefaciens pełni funkcję wektora.

Zadania dodatkowe matury dwujęzycznej (tłumaczenie BiologHelp) Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 7. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj/wymień Pozostałe

Pląsawica Huntingtona jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Chorobę wywołuje jedna z form huntingtyny, która jest białkiem. Allel (H) warunkujący chorobę koduje nieprawidłową formę huntingtyny, zaburzającą funkcjonowanie komórek nerwowych. Allel recesywny (h) koduje prawidłową formę białka. Degeneracja komórek nerwowych jest postępująca. U osób ze zmutowanym allelem objawy choroby pojawiają się między 35 a 45 rokiem życia.

Poniższy schemat rodowodu przedstawia dziedziczenie choroby Huntingtona w pewnej rodzinie.

Źródło: N.A. Campbell et al., Biologia, Poznań 2012.

7.1. (0-1)

Określ genotypy osób oznaczonych na schemacie rodowodu numerami 2 i 7. Zapisz odpowiedź, używając oznaczeń alleli podanych w tekście.

Osoba 2:
Osoba 7:

7.2. (0–2)

Rodzice oznaczeni na schemacie rodowodu numerami 3 i 4 spodziewają się kolejnego dziecka. Wypełnij poniższą szachownicę Punnetta i użyj jej do określenia prawdopodobieństwa, że kolejne dziecko tej pary odziedziczy zmutowany allel. Zapisz odpowiedź, używając oznaczeń alleli podanych w tekście.

Prawdopodobieństwo: %

Zadania dodatkowe matury dwujęzycznej (tłumaczenie BiologHelp) Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 2. (3 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Wybrane sekwencje genomowego DNA można amplifikować za pomocą reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) przedstawionej na poniższym schemacie. PCR jest podstawową techniką inżynierii genetycznej.

Źródło: B. Alberts et al., Podstawy biologii komórki, Warszawa 2016.

2.1. (0-1)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące PCR są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1. Reakcja łańcuchowa polimerazy polega na amplifikacji DNA in vitro. P F
2. Wybrany gen można amplifikować przy użyciu genomowego DNA jako matrycy, jeśli dostępne są odpowiednie startery komplementarne do sekwencji flankujących (otaczających) gen. P F

2.2. (0-1)

Zakładając 100% wydajność reakcji, określ, ile razy zostanie zwielokrotniona liczba cząsteczek DNA po pięciu cyklach PCR, jeśli użyto tylko jednej pary specyficznych starterów.

2.3. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego PCR jest wymagane do wykrycia wirusowego DNA w próbce krwi pobranej od pacjenta.

Zadania dodatkowe matury dwujęzycznej (tłumaczenie BiologHelp) Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 1. (4 pkt)

Skład organizmów Genetyka - pozostałe Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

U eukariotów informacja genetyczna jest przechowywana, replikowana i odczytywana w jądrze komórkowym. Informacja genetyczna jest zapisana w sekwencji nukleotydów budujących cząsteczki DNA. Nukleotydy składają się między innymi z zasad azotowych, które tworzą komplementarne pary w dwóch przeciwległych niciach DNA. Na poniższym schemacie DNA cztery zasady azotowe oznaczono symbolami literowymi, a cztery cyframi.

1.1. (0-1)

Podaj pełne nazwy zasad azotowych oznaczonych na schemacie cyframi 1–4.

1.2. (0-1)

Uzupełnij poniższą tabelę. W odpowiednie miejsca wpisz symbole literowe zasad azotowych tak, aby powstały komplementarne pary. Dla każdej pary podaj liczbę wiązań wodorowych występujących między zasadami.

Zasady tworzące komplementarną parę Liczba wiązań wodorowych
T
G

1.3. (0-2)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące DNA są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1. Polimeraza DNA syntetyzuje nową nić w kierunku od 3’ do 5’. P F
2. Nukleotydy są monomerami, z których syntetyzowane są nici DNA. P F
3. Łączna zawartość procentowa adeniny i guaniny w dwuniciowej cząsteczce DNA jest taka sama jak łączna zawartość procentowa tyminy i cytozyny. P F

Zadania dodatkowe matury dwujęzycznej (tłumaczenie BiologHelp) Maj 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 10. (1 pkt)

Dziedziczenie Podaj/wymień

Poniższy schemat przedstawia dziedziczenie poligenowe stopnia pigmentacji skóry u ludzi. Cecha ta jest determinowana przez cztery geny: A, B, C i D. Dominujące allele tych genów, oznaczone wielkimi literami, determinują ciemniejszą pigmentację skóry.

Źródło: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów, Wrocław 2011.

Podaj symbole dwóch gamet (I–IV), których połączenie doprowadzi do powstania genotypu determinującego najciemniejszą możliwą pigmentację skóry.

Zadania dodatkowe matury dwujęzycznej (tłumaczenie BiologHelp) Maj 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 9. (2 pkt)

Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Hemofilia jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny sprzężony z płcią. Zdrowi rodzice mieli dwoje dzieci. Jedno dziecko chorowało na hemofilię. Wiadomo, że jeden z braci matki chorował na hemofilię, podczas gdy drugi brat i siostra byli zdrowi.

Podczas tworzenia schematów rodowodu wykorzystano następujące symbole:

9.1. (0–1)

Który z poniższych rodowodów (A-D) prawidłowo opisuje historię przedstawionej rodziny? Wybierz i zaznacz poprawną odpowiedź spośród rodowodów podanych poniżej.

9.2. (0–1)

Jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie chore na hemofilię? Wybierz poprawną odpowiedź spośród opcji podanych poniżej.

  1. 0%
  2. 25%
  3. 50%
  4. 100%

Zadania dodatkowe matury dwujęzycznej (tłumaczenie BiologHelp) Maj 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 8. (4 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Poniższy schemat przedstawia etapy przepływu informacji genetycznej od genu do peptydu w komórkach eukariotycznych.

Sekwencje eksonów zostały podkreślone i zaznaczone pogrubioną czcionką. Każdy z trzech eksonów zawiera pojedynczy kodon.

8.1. (0-2)

Uzupełnij powyższy schemat. Wpisz w odpowiednie miejsca sekwencję nukleotydową mRNA i sekwencję aminokwasową kodowanego peptydu.

8.2. (0-1)

Podaj nazwy etapów ekspresji informacji genetycznej oznaczonych na schemacie cyframi 1-3.

8.3. (0-1)

Wykaż, że jeden gen może kodować peptydy różniące się sekwencją aminokwasów. W odpowiedzi uwzględnij potranskrypcyjną modyfikację pre-mRNA.

Test diagnostyczny (matura próbna) Grudzień 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 17. (6 pkt)

Mutacje Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień Pozostałe

Agammaglobulinemia Brutona (XLA) charakteryzuje się śladową obecnością we krwi dojrzałych limfocytów B i – w konsekwencji – całkowitym brakiem przeciwciał. Przyczyną choroby są mutacje genu BTK, znajdującego się na chromosomie X.

Poniżej przedstawiono dziedziczenie tej choroby w pewnej rodzinie. Rodzice (II.4 i II.5) zgłosili się do lekarza z powodu objawów XLA – nawracających zapaleń zatok i uszu – u jednego z ich synów. Chory chłopiec (III.4) miał zdrowego brata (III.3) oraz zdrowych rodziców, ale u dwóch braci matki chorego chłopca zdiagnozowano wcześniej XLA. Poniżej rodowodu przedstawiono wynik sekwencjonowania nici kodującej DNA tej części genu BTK, w której zidentyfikowano mutację będącą przyczyną choroby w tej rodzinie. Strzałką wskazano nukleotyd, który uległ mutacji, a pod sekwencjami nukleotydów zapisano kodowaną sekwencję aminokwasową.

Na podstawie: J. Lee i in., A novel BTK gene mutation, c.82delC (p.Arg28Alafs*5), in a Korean family with X-linked agammaglobulinemia, „Korean Journal of Pediatrics” 59(Suppl 1), 2016.

17.1. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby w poprawny sposób opisywały zidentyfikowaną u chorego chłopca (III.4) mutację w genie BTK oraz jej konsekwencje dla sekwencji aminokwasowej białka kodowanego przez ten gen. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Mutacja zidentyfikowana w genie BTK u chorego chłopca polega na (delecji / substytucji) jednego nukleotydu w sekwencji kodującej. Zmieniona sekwencja aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym wytwarzanym w komórkach chorego chłopca wynika (z przesunięcia ramki odczytu / ze zmiany kodu genetycznego).

17.2. (0–1)

Określ, czy XLA jest warunkowana mutacją recesywną, czy – dominującą. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do osób przedstawionych w rodowodzie.

17.3. (0–1)

Podaj genotyp osoby oznaczonej jako III.2. Zastosuj następujące oznaczenia alleli: B – allel dominujący oraz b – allel recesywny.

17.4. (0–3)

Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko ze związku osób II.4 i II.5 będzie chore. Zapisz genotypy tych osób oraz odpowiednią krzyżówkę genetyczną. Zastosuj następujące oznaczenia alleli: B – allel dominujący oraz b – allel recesywny.

Genotyp kobiety II.4
Genotyp mężczyzny II.5

Krzyżówka genetyczna:

Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko będzie chore: %.

Test diagnostyczny (matura próbna) Grudzień 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 16. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj/wymień Pozostałe

Na poniższej fotografii przedstawiono węża zbożowego (Pantherophis guttatus), mającego charakterystyczne ubarwienie ochronne w postaci pomarańczowych plam otoczonych szeroką czarną obwódką.

Za takie ubarwienie odpowiadają dwa autosomalne geny zlokalizowane na różnych chromosomach:

  • gen A – determinuje wystąpienie pomarańczowego barwnika
  • gen B – odpowiada za wytworzenie czarnego barwnika.

Recesywne allele tych genów w układzie homozygotycznym uniemożliwiają syntezę barwników (allel a – brak pomarańczowych plam, allel b – brak czarnej obwódki).

Węże mogą mieć ubarwienie:

  • z pomarańczowymi plamami z czarnymi obwódkami – typ dziki
  • z pomarańczowymi plamami bez czarnych obwódek
  • z samymi czarnymi obwódkami bez pomarańczowego wypełnienia
  • albinotyczne.
Na podstawie: M. Maćkowiak i A. Michalak (red.), Biologia. Jedność i różnorodność, Warszawa 2008.
Fotografia: J.D. Wilson, herpsofnc.org

16.1. (0–1)

Zapisz wszystkie możliwe genotypy węży o ubarwieniu typu dzikiego.

16.2. (0–2)

Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie podaj oczekiwany stosunek fenotypowy potomstwa podwójnie heterozygotycznej samicy o ubarwieniu dzikim i albinotycznego samca. Zastosuj oznaczenia alleli podane w tekście.

Krzyżówka genetyczna:

Stosunek fenotypowy:

Test diagnostyczny (matura próbna) Grudzień 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 15. (4 pkt)

Metody badawcze i doświadczenia Mutacje Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

PCR to procedura, która służy do powielenia materiału genetycznego. Do probówki dodaje się następujące odczynniki: materiał genetyczny, który ma podlegać powieleniu (matrycę), nukleotydy, polimerazę DNA oraz startery – oligonukleotydy DNA wyznaczające początek i koniec powielanego fragmentu. Reakcja przebiega w powtarzających się cyklach. Każdy cykl zaczyna się od podniesienia temperatury do ok. 95 °C, aby nici DNA się rozdzieliły, następnie obniża się temperaturę, aby startery przyłączyły się do odpowiednich miejsc w matrycy. W kolejnym etapie dochodzi do syntezy komplementarnej nici. Na tym etapie w wyniku błędów polimerazy mogą zostać wprowadzone mutacje.

Za pomocą PCR powielono ludzki gen MECP2 kodujący białko MECP2A, konieczne do prawidłowego funkcjonowania mózgu. Poniżej przedstawiono początek sekwencji nici kodującej genu MECP2 oraz początek sekwencji aminokwasowej białka MECP2A.

Podczas PCR doszło w trzeciej pozycji czwartego kodonu do dwóch niezależnych mutacji: do substytucji G → A oraz do delecji jednego nukleotydu (G), w wyniku czego w mieszaninie poreakcyjnej oprócz wiernej kopii genu MECP2 znalazły się również dwa wadliwe warianty.

Na podstawie: GenBank sekwencja nr NM_004992.4

15.1. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego do przeprowadzenia PCR wykorzystuje się enzym – polimerazę DNA – pochodzący z organizmu termofilnego.

15.2. (0–1)

Określ, ile razy zwiększa się liczba cząsteczek DNA w trakcie każdego cyklu PCR, jeśli wydajność reakcji jest równa 100%.

15.3. (0–2)

Podaj sekwencje aminokwasowe kodowane przez przedstawiony fragment nici kodującej po zajściu opisanych mutacji. Sekwencje zapisz od końca aminowego do końca karboksylowego, posługując się trójliterowymi oznaczeniami aminokwasów.

  1. substytucja G → A :
  2. delecja G :

Strony