Genetyka

Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.

Przejdź do wyszukiwarki zadań

 

Zadania dodatkowe matury dwujęzycznej (tłumaczenie BiologHelp) Maj 2026, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 7. (5 pkt)

Układ nerwowy i narządy zmysłów Układ oddechowy Mutacje Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Tetrodotoksyna (TTX) jest toksyną wytwarzaną przez różne gatunki zwierząt. U organizmów wrażliwych na TTX jej cząsteczki wiążą się z kanałami sodowymi i tym samym blokują transport jonów sodu przez błony neuronów. TTX powoduje paraliż mięśni i często śmierć w wyniku uduszenia. Wiele gatunków zwierząt wykształciło oporność na tę toksynę. W populacjach organizmów niewrażliwych na TTX utrwaliły się mutacje w genach kodujących kanały sodowe.

Populacje oporne na TTX zidentyfikowano wśród trzech drapieżnych gatunków węży z rodzaju Thamnophis. Populacje te polują na traszki z rodzaju Taricha, które wytwarzają TTX. U każdego z trzech gatunków węży występują substytucje w sekwencji aminokwasowej kanału sodowego – odmienne u każdego z gatunków, lecz identyczne w obrębie populacji tego samego gatunku.

Przedstawione poniżej drzewo filogenetyczne oparto na analizie sekwencji mitochondrialnego DNA. Czarne trójkąty oznaczają polowanie węży na traszki z rodzaju Taricha; szare prostokąty oznaczają oporność węży na TTX.

Na podstawie: C.R. Feldman et al., “The Evolutionary Origins of Beneficial Alleles During the Repeated Adaptation of Garter Snakes to Deadly Prey”, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 106(32), 2009.

7.1. (0–1)

Na podstawie przedstawionych informacji określ minimalną liczbę przypadków, w których oporność na TTX powstała na drodze niezależnej ewolucji u węży z rodzaju Thamnophis. Wybierz właściwą odpowiedź spośród podanych poniżej.

  1. 1 raz
  2. 2 razy
  3. 3 razy
  4. 4 razy

7.2. (0–1)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące pokrewieństwa między wężami z rodzaju Thamnophis są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

1. Th. sirtalis jest bliżej spokrewniony z Th. proximus niż z Th. couchii. P F
2. Oporne na TTX węże z rodzaju Thamnophis tworzą grupę monofiletyczną. P F

7.3. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego zablokowanie błonowych kanałów sodowych przez TTX hamuje przewodzenie impulsów nerwowych w neuronie.

7.4. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego mutacja w genie kodującym błonowy kanał sodowy może skutkować opornością na TTX.

7.5. (0–1)

Opisz mechanizm, za pomocą którego TTX powoduje śmierć zwierzęcia w wyniku uduszenia.

Zadania dodatkowe matury dwujęzycznej (tłumaczenie BiologHelp) Maj 2026, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 6. (4 pkt)

Budowa i funkcje komórki Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Ferroportyna jest transbłonowym białkiem eksportującym transportującym jony Fe2+ na zewnątrz niektórych komórek. Ferroportyna występuje m.in. w błonie komórkowej enterocytów kontaktującej się ze ścianą naczynia krwionośnego. U człowieka ferroportyna jest kodowana przez gen FPN zlokalizowany na chromosomie 2. Dominująca mutacja w jednym allelu tego genu prowadzi do rzadkiej choroby wrodzonej – hemochromatozy typu 4, w której dochodzi do gromadzenia żelaza w komórkach i narządach. Jeden prawidłowy allel genu FPN nie wystarcza do prawidłowego funkcjonowania organizmu, a objawy choroby ujawniają się zwykle około 40 roku życia. Mutacja dominująca w obu allelach, skutkująca utratą funkcji ferroportyny, jest letalna dla zarodków.

Aktywność i ilość ferroportyny w komórkach jest regulowana przez hepcydynę – peptyd syntetyzowany w wątrobie. Na schemacie przedstawiono transport jonów żelaza przez ferroportynę (A) oraz regulację tego procesu przez hepcydynę (B).

Na podstawie: K. Sikorska et al., “Hemochromatoza dziedziczna – najczęstsza choroba genetyczna człowieka”, Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej 60, 2006;
A. Pietrangelo, “Ferroportin Disease: Pathogenesis, Diagnosis and Treatment”, Haematologica 102(12), 2017.

6.1. (0–1)

Rozstrzygnij, czy hepcydyna wspomaga, czy ogranicza transport jonów żelaza do osocza krwi u osób zdrowych. Uzasadnij swoją odpowiedź, odwołując się do mechanizmu działania ferroportyny i hepcydyny.

Rozstrzygnięcie:

Uzasadnienie:

6.2. (0–3)

Podaj genotypy rodziców cierpiących na hemochromatozę typu 4 i sporządź krzyżówkę genetyczną. Na jej podstawie oblicz prawdopodobieństwo, że ich nowo narodzone dziecko nie będzie miało predyspozycji genetycznej do rozwoju tej choroby w wieku dorosłym. Użyj następujących symboli alleli: A – allel dominujący, a – allel recesywny.

Genotyp matki:
Genotyp ojca:

Krzyżówka genetyczna:

Prawdopodobieństwo, że urodzone dziecko nie będzie miało predyspozycji genetycznych do rozwoju choroby w wieku dorosłym:

Zadania dodatkowe matury dwujęzycznej (tłumaczenie BiologHelp) Maj 2026, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 2. (2 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby w poprawny sposób opisywały syntezę białek w komórce. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Podczas (transkrypcji / translacji) kolejne dwa aminokwasy zostają połączone wiązaniem (peptydowym / wodorowym). Proces syntezy białka zachodzi w (lizosomach / rybosomach).

Matura Czerwiec 2026, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 14. (4 pkt)

Dziedziczenie Podaj/wymień

Umaszczenie sierści kota jest determinowane przez współdziałanie wielu genów. Za umaszczenie pręgowane u kotów odpowiadają współdziałające dwa geny autosomalne A i M:

  • allel A – warunkuje uwidocznienie się pręgowania
    allel a – warunkuje brak pręgowania
  • allel M – odpowiada za pręgowanie tygrysie
    allel m – odpowiada za pręgowanie klasyczne.

Trzeci gen T o dominacji niepełnej w stosunku do genów A i M modyfikuje ich ekspresję:

  • allel T – w stanie homozygotycznym decyduje o umaszczeniu gładkim (tzw. abisyńskim), a u heterozygot jest widoczne częściowe pręgowanie, występujące jedynie na łapach, na ogonie i na brzuchu
    allel t – w stanie homozygotycznym nie ma wpływu na umaszczenie.

Na poniższych zdjęciach przedstawiono koty o pręgowaniu klasycznym (I) i tygrysim (II).

Na podstawie: wszystkookotach.pl; poznajkota.pl Fotografie: catspurfection.com; costa-rica-guide.com

14.1. (0–1)

Podaj wszystkie możliwe genotypy kota z częściowym pręgowaniem typu klasycznego.

14.2. (0–3)

Kotka o pręgowaniu tygrysim i kocur o pręgowaniu klasycznym mają już potomstwo bez pręgowania i o pręgowaniu klasycznym.

Podaj genotypy pokolenia rodzicielskiego i zapisz krzyżówkę genetyczną z uwzględnieniem tylko loci A i M. Na podstawie krzyżówki genetycznej określ możliwe fenotypy w pokoleniu potomnym oraz podaj ich oczekiwany stosunek.

Genotyp kotki:
Genotyp kocura:

Krzyżówka:

Stosunek fenotypowy:

Matura Czerwiec 2026, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 13. (6 pkt)

Metabolizm - pozostałe Ekspresja informacji genetycznej Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Jednym z warunków zachodzenia translacji w komórce jest synteza aminoacylo-tRNA (AA-tRNA). Rozpoznanie i przyłączenie odpowiedniego aminokwasu do tRNA zależy od enzymów – syntetaz aminoacylo-tRNA, które kowalencyjnie łączą każdy z aminokwasów z odpowiednim dla niego tRNA. Ta reakcja jest sprzężona z uwalnianiem energii w wyniku hydrolizy ATP. Dla każdego aminokwasu istnieje odrębna syntetaza. Ogółem w cytozolu komórek jest więc 20 różnych syntetaz. Syntetazy aminoacylo-tRNA rozpoznają właściwy tRNA na podstawie niektórych nukleotydów w ramionach aminokwasowym i antykodonowym.

Na rysunku przedstawiono syntezę jednego spośród 20 różnych aminoacylo-tRNA (strzałka A) oraz rozpoznawanie przez niego kodonu mRNA (strzałka B).

Na podstawie: B. Alberts i in., Podstawy biologii komórki, Warszawa 1999.

13.1. (0–2)

Na podstawie rysunku uzupełnij tabelę – wpisz w wyznaczone miejsca: nazwę aminokwasu przyłączanego do tRNA, sekwencję kodonu mRNA oraz sekwencję antykodonu AA-tRNA.

Nazwa aminokwasu
Sekwencja kodonu mRNA 5′ 3′
Sekwencja antykodonu tRNA 5′ 3′

13.2. (0–2)

Na podstawie rysunku wymień wszystkie substraty i produkty reakcji syntezy AA-tRNA.

Substraty:

Produkty:

13.3. (0–1)

Rozstrzygnij, czy powyższa reakcja syntezy AA-tRNA jest przykładem anabolizmu, czy – katabolizmu. Odpowiedź uzasadnij.

Rozstrzygnięcie:

Uzasadnienie:

13.4. (0–1)

Wykaż, że specyficzność substratowa syntetaz AA-tRNA jest konieczna, aby powstający w czasie translacji peptyd miał prawidłową sekwencję aminokwasową.

Matura Czerwiec 2026, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 3. (4 pkt)

Budowa i funkcje komórki Mutacje Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę

Zaburzenia liczby chromosomów w komórce mogą być spowodowane przez nondysjunkcję. Dochodzi do niej, kiedy para chromosomów homologicznych lub chromatyd siostrzanych nieprawidłowo rozdzieli się – odpowiednio – podczas pierwszego lub drugiego podziału mejotycznego. Na poniższym schemacie przedstawiono, jak może dojść do nondysjunkcji podczas I podziału mejotycznego oraz podczas II podziału mejotycznego. Miejsce zachodzenia nondysjunkcji oznaczono literami ND.

Na postawie: Aneulpoidia i nondysjunkcja. Zespół Downa i pokrewne choroby. Rearanżacje chromosomowe (pl.khanacademy.org).

3.1. (0–2)

Określ skutki nondysjunkcji podczas II podziału mejotycznego. Wpisz w wyznaczone miejsca tabeli liczbę chromosomów w każdej z komórek potomnych oznaczonych na schemacie literami A–D.

Komórka potomna Liczba chromosomów
A
B
C
D

3.2. (0–2)

Określ, czy procesy wskazane poniżej zachodzą w I, w II, czy – w obu podziałach mejotycznych. Wpisz w odpowiednie komórki tabeli literę T (tak), jeżeli dany proces zachodzi, albo literę N (nie) – jeżeli nie zachodzi.

Uwaga: Przyjmij założenie, że podział mejotyczny zachodzi prawidłowo.

Proces I podział II podział
Skracają się włókna wrzeciona podziałowego.
Tworzą się biwalenty.
Centromery w chromosomach ulegają rozdzieleniu.

Matura Czerwiec 2026, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 14. (4 pkt)

Dziedziczenie Podaj/wymień

Umaszczenie sierści kota jest determinowane przez współdziałanie wielu genów. Za umaszczenie pręgowane u kotów odpowiadają współdziałające dwa geny autosomalne A i M:

  • allel A – warunkuje uwidocznienie się pręgowania
    allel a – warunkuje brak pręgowania
  • allel M – odpowiada za pręgowanie tygrysie
    allel m – odpowiada za pręgowanie klasyczne.

Trzeci gen T o dominacji niepełnej w stosunku do genów A i M modyfikuje ich ekspresję:

  • allel T – w stanie homozygotycznym decyduje o umaszczeniu gładkim (tzw. abisyńskim), a u heterozygot jest widoczne częściowe pręgowanie, występujące jedynie na łapach, na ogonie i na brzuchu
    allel t – w stanie homozygotycznym nie ma wpływu na umaszczenie.

Na poniższych zdjęciach przedstawiono koty o pręgowaniu klasycznym (I) i tygrysim (II).

Na podstawie: wszystkookotach.pl; poznajkota.pl Fotografie: catspurfection.com; costa-rica-guide.com

14.1. (0–1)

Podaj wszystkie możliwe genotypy kota z częściowym pręgowaniem typu klasycznego.

14.2. (0–3)

Kotka o pręgowaniu tygrysim i kocur o pręgowaniu klasycznym mają już potomstwo bez pręgowania i o pręgowaniu klasycznym.

Podaj genotypy pokolenia rodzicielskiego i zapisz krzyżówkę genetyczną z uwzględnieniem tylko loci A i M. Na podstawie krzyżówki genetycznej określ możliwe fenotypy w pokoleniu potomnym oraz podaj ich oczekiwany stosunek.

Genotyp kotki:
Genotyp kocura:

Krzyżówka:

Stosunek fenotypowy:

Matura Czerwiec 2026, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 13. (6 pkt)

Metabolizm - pozostałe Ekspresja informacji genetycznej Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Jednym z warunków zachodzenia translacji w komórce jest synteza aminoacylo-tRNA (AA-tRNA). Rozpoznanie i przyłączenie odpowiedniego aminokwasu do tRNA zależy od enzymów – syntetaz aminoacylo-tRNA, które kowalencyjnie łączą każdy z aminokwasów z odpowiednim dla niego tRNA. Ta reakcja jest sprzężona z uwalnianiem energii w wyniku hydrolizy ATP. Dla każdego aminokwasu istnieje odrębna syntetaza. Ogółem w cytozolu komórek jest więc 20 różnych syntetaz. Syntetazy aminoacylo-tRNA rozpoznają właściwy tRNA na podstawie niektórych nukleotydów w ramionach aminokwasowym i antykodonowym.

Na rysunku przedstawiono syntezę jednego spośród 20 różnych aminoacylo-tRNA (strzałka A) oraz rozpoznawanie przez niego kodonu mRNA (strzałka B).

Na podstawie: B. Alberts i in., Podstawy biologii komórki, Warszawa 1999.

13.1. (0–2)

Na podstawie rysunku uzupełnij tabelę – wpisz w wyznaczone miejsca: nazwę aminokwasu przyłączanego do tRNA, sekwencję kodonu mRNA oraz sekwencję antykodonu AA-tRNA.

Nazwa aminokwasu
Sekwencja kodonu mRNA 5′ 3′
Sekwencja antykodonu tRNA 5′ 3′

13.2. (0–2)

Na podstawie rysunku wymień wszystkie substraty i produkty reakcji syntezy AA-tRNA.

Substraty:

Produkty:

13.3. (0–1)

Rozstrzygnij, czy powyższa reakcja syntezy AA-tRNA jest przykładem anabolizmu, czy – katabolizmu. Odpowiedź uzasadnij.

Rozstrzygnięcie:

Uzasadnienie:

13.4. (0–1)

Wykaż, że specyficzność substratowa syntetaz AA-tRNA jest konieczna, aby powstający w czasie translacji peptyd miał prawidłową sekwencję aminokwasową.

Matura Czerwiec 2026, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 3. (4 pkt)

Budowa i funkcje komórki Mutacje Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę

Zaburzenia liczby chromosomów w komórce mogą być spowodowane przez nondysjunkcję. Dochodzi do niej, kiedy para chromosomów homologicznych lub chromatyd siostrzanych nieprawidłowo rozdzieli się – odpowiednio – podczas pierwszego lub drugiego podziału mejotycznego. Na poniższym schemacie przedstawiono, jak może dojść do nondysjunkcji podczas I podziału mejotycznego oraz podczas II podziału mejotycznego. Miejsce zachodzenia nondysjunkcji oznaczono literami ND.

Na postawie: Aneulpoidia i nondysjunkcja. Zespół Downa i pokrewne choroby. Rearanżacje chromosomowe (pl.khanacademy.org).

3.1. (0–2)

Określ skutki nondysjunkcji podczas II podziału mejotycznego. Wpisz w wyznaczone miejsca tabeli liczbę chromosomów w każdej z komórek potomnych oznaczonych na schemacie literami A–D.

Komórka potomna Liczba chromosomów
A
B
C
D

3.2. (0–2)

Określ, czy procesy wskazane poniżej zachodzą w I, w II, czy – w obu podziałach mejotycznych. Wpisz w odpowiednie komórki tabeli literę T (tak), jeżeli dany proces zachodzi, albo literę N (nie) – jeżeli nie zachodzi.

Uwaga: Przyjmij założenie, że podział mejotyczny zachodzi prawidłowo.

Proces I podział II podział
Skracają się włókna wrzeciona podziałowego.
Tworzą się biwalenty.
Centromery w chromosomach ulegają rozdzieleniu.

Matura Maj 2026, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 19. (3 pkt)

Dziedziczenie Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Podaj/wymień

U muszki owocowej (Drosophila melanogaster) allel B warunkuje brązową barwę ciała i wykazuje pełną dominację nad allelem b, warunkującym czarną barwę ciała. Allel D warunkuje wykształcanie odnóży o normalnej długości i wykazuje pełną dominację nad allelem d, warunkującym występowanie krótkich odnóży. Geny B i D są położone na chromosomie drugim, w odległości 17,5 cM od siebie.

Skrzyżowano podwójnie heterozygotycznego samca o genotypie BDbd z czarną samicą mającą krótkie odnóża.

1. Zapisz genotyp opisanej samicy. W zapisie zastosuj podane oznaczenia alleli i uwzględnij położenie loci na chromosomach.

2. Uzupełnij tabelę. Zapisz cztery możliwe genotypy gamet wytwarzanych przez opisanego samca oraz podaj prawdopodobieństwo wystąpienia każdego genotypu gamety.

Lp. Genotyp gamety Prawdopodobieństwo jego wystąpienia
1.
2.
3.
4.

3. Podaj prawdopodobieństwo, że muszka – losowo wybrana spośród potomstwa krzyżowanej pary opisanych muszek – będzie miała brązową barwę ciała i normalnie wykształcone odnóża.

Matura Maj 2026, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 18. (2 pkt)

Dziedziczenie Budowa i funkcje komórki Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Poniżej przedstawiono rodowód rodziny opisujący dziedziczenie pewnej choroby, u podłoża której leży mutacja w jednym genie.

18.1. (0–1)

Oceń, które z zaproponowanych sposobów dziedziczenia genu warunkującego chorobę można wykluczyć na podstawie analizy rodowodu przedstawionego powyżej. Zaznacz T, jeśli sposób dziedziczenia można wykluczyć, albo N – jeśli nie można go wykluczyć.

1. Dziedziczenie autosomalne dominujące. T N
2. Dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią. T N

18.2. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

DNA genomowy w komórkach człowieka występuje wyłącznie

  1. w jądrach komórkowych i w mitochondriach.
  2. w jądrach komórkowych i w rybosomach.
  3. w jądrach komórkowych.
  4. w rybosomach.

Matura Maj 2026, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 16. (3 pkt)

Budowa i funkcje komórki Ekspresja informacji genetycznej Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Zanim genom człowieka został zsekwencjonowany, spodziewano się, że zawiera on 80 000–100 000 genów kodujących białka. Ostatecznie okazało się, że tych genów jest około 20 000. Wstępna ocena była tak wysoka, ponieważ opierała się na założeniu, że pojedynczy gen zawiera informację o pojedynczym mRNA i o pojedynczym białku. Obecnie wiadomo, że wiele genów człowieka zlokalizowanych w DNA jądrowym ma alternatywne szlaki składania RNA.

Na podstawie: T.A. Brown, Genomy, Warszawa 2019.

16.1. (0–1)

Uzupełnij zdanie. Zaznacz odpowiedź spośród oznaczonych literami A i B oraz odpowiedź spośród oznaczonych literami C i D.

Alternatywne składanie RNA zachodzi w przypadku genów

A. ciągłych
B. nieciągłych

i polega na łączeniu – w różnych kombinacjach –

C. eksonów.
D. intronów.

16.2. (0–2)

Uzupełnij tabelę. Podaj nazwy dwóch organellów komórki człowieka, w których odbywa się proces transkrypcji genów, oraz rozstrzygnij, czy w tych organellach zachodzi także proces translacji.

Lp. Nazwa organellum Czy zachodzi translacja? (tak / nie)
1.
2.

Matura Maj 2026, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 15. (2 pkt)

Układ immunologiczny Inżynieria i badania genetyczne Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Wirusowe zapalenie wątroby typu C (WZW typu C) jest chorobą wywołaną przez wirus zapalenia wątroby typu C (HCV), którego genom stanowi pojedyncza nić RNA. Większość infekcji wywołanych HCV ma przebieg bezobjawowy. W niektórych przypadkach dochodzi do samoistnej eliminacji HCV przez układ odpornościowy (spontaniczne wyzdrowienie). Większość zakażeń przechodzi jednak w infekcje przewlekłe, co może prowadzić do zapalenia wątroby, do jej marskości i do rozwoju nowotworu wątroby. Przewlekłym infekcjom HCV towarzyszy ciągłe uwalnianie do krwi cząstek wirusa z zakażonych hepatocytów. Nie opracowano dotąd skutecznej szczepionki przeciw HCV.

Na podstawie: J. Bal, Genetyka medyczna i molekularna, Warszawa 2018;
W. Irving i in., Krótkie wykłady. Mikrobiologia medyczna, Warszawa 2008.

15.1. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego dodatni wynik badania na obecność przeciwciał anty-HCV we krwi dorosłej osoby nie przesądza o obecności wirusa we krwi w chwili badania.

15.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego diagnostyka oparta na amplifikacji genomu HCV metodą łańcuchowej reakcji polimerazy (PCR) jest poprzedzona zastosowaniem odwrotnej transkryptazy.

Matura Maj 2026, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 14. (6 pkt)

Układ immunologiczny Inżynieria i badania genetyczne Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Naturalny receptor limfocytów T rozpoznaje i wiąże antygeny peptydowe prezentowane przez cząsteczki MHC na powierzchni komórek własnego organizmu. Komórki nowotworowe mają jednak często obniżoną ilość białek MHC – głównego układu zgodności tkankowej.

Jedną z nowoczesnych metod leczenia niektórych nowotworów jest terapia CAR-T, polegająca na modyfikacji genetycznej limfocytów T pacjenta tak, aby wytwarzały one tzw. chimeryczny receptor antygenowy (CAR, ang. chimeric antigen receptor). Funkcją zmodyfikowanych limfocytów T (CAR-T) jest rozpoznawanie specyficznych białek – występujących tylko na powierzchni komórek nowotworowych. CAR-T mają możliwość bezpośredniego wiązania antygenów komórek nowotworowych w sposób niezależny od powierzchniowego występowania MHC. Antygeny występujące na powierzchni komórek nowotworowych dzieli się na:

  • specyficzne – występujące tylko na powierzchni komórek nowotworowych
  • niespecyficzne – występujące zarówno na powierzchni komórek nowotworowych, jak i na powierzchni komórek zdrowych.

W terapii CAR-T najpierw izoluje się z krwi pacjenta leukocyty, w tym – limfocyty T. Następnie limfocyty T zostają poddane modyfikacjom genetycznym. Stosuje się do tego jedną z metod:

  • do limfocytów T wprowadza się za pomocą impulsu elektrycznego (elektroporacja) mRNA kodujący receptor CAR
  • limfocyty T infekuje się genetycznie zmodyfikowanym retrowirusem, zawierającym gen kodujący receptor CAR.

Na koniec CAR-T są namnażane, aktywowane, a następnie wstrzykiwane do krwiobiegu pacjenta. Na schemacie przedstawiono istotę terapii CAR-T z wykorzystaniem retrowirusa.

Na podstawie: National Cancer Institute, CAR T Cells: Engineering Patients’ Immune Cells to Treat Their Cancers, 2025. Schemat: cytologicsbio.com

14.1. (0–1)

Uzasadnij, że w terapii CAR-T nie należy stosować receptorów CAR rozpoznających niespecyficzne antygeny nowotworowe.

14.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego zmodyfikowane limfocyty T (CAR-T) mają większe szanse na zniszczenie komórki nowotworowej niż fizjologiczne limfocyty T. W odpowiedzi odnieś się do funkcji MHC w rozwoju odpowiedzi immunologicznej.

14.3. (0–2)

Wyjaśnij, dlaczego w przypadku terapii CAR-T z użyciem retrowirusów otrzymuje się limfocyty T z wyższą zawartością receptora CAR w porównaniu do terapii CAR-T z użyciem elektroporacji. W odpowiedzi uwzględnij mechanizmy ekspresji informacji genetycznej w obu metodach.

14.4. (0–1)

Oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń dotyczących limfocytów T. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

1. Limfocyty T biorą udział w reakcjach odporności swoistej. P F
2. Kontakt z antygenem jest przyczyną namnażania się limfocytów T. P F

14.5. (0–1)

Podaj nazwę narządu układu limfatycznego, który jest głównym miejscem dojrzewania limfocytów T u dorosłego człowieka.

Matura Maj 2026, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 19. (3 pkt)

Dziedziczenie Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Podaj/wymień

U muszki owocowej (Drosophila melanogaster) allel B warunkuje brązową barwę ciała i wykazuje pełną dominację nad allelem b, warunkującym czarną barwę ciała. Allel D warunkuje wykształcanie odnóży o normalnej długości i wykazuje pełną dominację nad allelem d, warunkującym występowanie krótkich odnóży. Geny B i D są położone na chromosomie drugim, w odległości 17,5 cM od siebie.

Skrzyżowano podwójnie heterozygotycznego samca o genotypie BDbd z czarną samicą mającą krótkie odnóża.

1. Zapisz genotyp opisanej samicy. W zapisie zastosuj podane oznaczenia alleli i uwzględnij położenie loci na chromosomach.

2. Uzupełnij tabelę. Zapisz cztery możliwe genotypy gamet wytwarzanych przez opisanego samca oraz podaj prawdopodobieństwo wystąpienia każdego genotypu gamety.

Lp. Genotyp gamety Prawdopodobieństwo jego wystąpienia
1.
2.
3.
4.

3. Podaj prawdopodobieństwo, że muszka – losowo wybrana spośród potomstwa krzyżowanej pary opisanych muszek – będzie miała brązową barwę ciała i normalnie wykształcone odnóża.

Matura Maj 2026, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 18. (2 pkt)

Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Poniżej przedstawiono rodowód rodziny opisujący dziedziczenie pewnej choroby, u podłoża której leży mutacja w jednym genie.

18.1. (0–1)

Oceń, które z zaproponowanych sposobów dziedziczenia genu warunkującego chorobę można wykluczyć na podstawie analizy rodowodu przedstawionego powyżej. Wybierz T, jeśli sposób dziedziczenia można wykluczyć, albo N – jeśli nie można go wykluczyć.

1. Dziedziczenie autosomalne dominujące. T N
2. Dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią. T N

18.2. (0–1)

Dokończ zdanie. Wybierz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Genom mitochondrialny u ludzi z reguły dziedziczy się

  1. wyłącznie od matki.
  2. wyłącznie od ojca.
  3. w równych częściach od matki i od ojca.
  4. w mniejszej części od matki, a w większej – od ojca.

Matura Maj 2026, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 16. (3 pkt)

Budowa i funkcje komórki Ekspresja informacji genetycznej Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Zanim genom człowieka został zsekwencjonowany, spodziewano się, że zawiera on 80 000–100 000 genów kodujących białka. Ostatecznie okazało się, że tych genów jest około 20 000. Wstępna ocena była tak wysoka, ponieważ opierała się na założeniu, że pojedynczy gen zawiera informację o pojedynczym mRNA i o pojedynczym białku. Obecnie wiadomo, że wiele genów człowieka zlokalizowanych w DNA jądrowym ma alternatywne szlaki składania RNA.

Na podstawie: T.A. Brown, Genomy, Warszawa 2019.

16.1. (0–1)

Uzupełnij zdanie. Wybierz odpowiedź spośród oznaczonych literami A i B oraz odpowiedź spośród oznaczonych literami C i D.

Alternatywne składanie RNA zachodzi w przypadku genów AB i polega na łączeniu CD w różnych kombinacjach.

  1. ciągłych
  2. nieciągłych
  3. eksonów
  4. intronów

16.2. (0–2)

Uzupełnij tabelę. Podaj nazwy dwóch organellów komórki człowieka, w których odbywa się proces transkrypcji genów, oraz rozstrzygnij, czy w tych organellach zachodzi także proces translacji.

Lp. Nazwa organellum Czy zachodzi translacja? (tak / nie)
1.
2.

Matura Maj 2026, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 15. (2 pkt)

Układ immunologiczny Inżynieria i badania genetyczne Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Wirusowe zapalenie wątroby typu C (WZW typu C) jest chorobą wywołaną przez wirus zapalenia wątroby typu C (HCV), którego genom stanowi pojedyncza nić RNA. Większość infekcji wywołanych HCV ma przebieg bezobjawowy. W niektórych przypadkach dochodzi do samoistnej eliminacji HCV przez układ odpornościowy (spontaniczne wyzdrowienie). Większość zakażeń przechodzi jednak w infekcje przewlekłe, co może prowadzić do zapalenia wątroby, do jej marskości i do rozwoju nowotworu wątroby. Przewlekłym infekcjom HCV towarzyszy ciągłe uwalnianie do krwi cząstek wirusa z zakażonych hepatocytów. Nie opracowano dotąd skutecznej szczepionki przeciw HCV.

Na podstawie: J. Bal, Genetyka medyczna i molekularna, Warszawa 2018;
W. Irving i in., Krótkie wykłady. Mikrobiologia medyczna, Warszawa 2008.

15.1. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego dodatni wynik badania na obecność przeciwciał anty-HCV we krwi dorosłej osoby nie przesądza o obecności wirusa we krwi w chwili badania.

15.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego diagnostyka oparta na amplifikacji genomu HCV metodą łańcuchowej reakcji polimerazy (PCR) jest poprzedzona zastosowaniem odwrotnej transkryptazy.

Matura Maj 2026, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 14. (6 pkt)

Układ immunologiczny Inżynieria i badania genetyczne Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Naturalny receptor limfocytów T rozpoznaje i wiąże antygeny peptydowe prezentowane przez cząsteczki MHC na powierzchni komórek własnego organizmu. Komórki nowotworowe mają jednak często obniżoną ilość białek MHC – głównego układu zgodności tkankowej.

Jedną z nowoczesnych metod leczenia niektórych nowotworów jest terapia CAR-T, polegająca na modyfikacji genetycznej limfocytów T pacjenta tak, aby wytwarzały one tzw. chimeryczny receptor antygenowy (CAR, ang. chimeric antigen receptor). Funkcją zmodyfikowanych limfocytów T (CAR-T) jest rozpoznawanie specyficznych białek – występujących tylko na powierzchni komórek nowotworowych. CAR-T mają możliwość bezpośredniego wiązania antygenów komórek nowotworowych w sposób niezależny od powierzchniowego występowania MHC. Antygeny występujące na powierzchni komórek nowotworowych dzieli się na:

  • specyficzne – występujące tylko na powierzchni komórek nowotworowych
  • niespecyficzne – występujące zarówno na powierzchni komórek nowotworowych, jak i na powierzchni komórek zdrowych.

W terapii CAR-T najpierw izoluje się z krwi pacjenta leukocyty, w tym – limfocyty T. Następnie limfocyty T zostają poddane modyfikacjom genetycznym. Stosuje się do tego jedną z metod:

  • do limfocytów T wprowadza się za pomocą impulsu elektrycznego (elektroporacja) mRNA kodujący receptor CAR
  • limfocyty T infekuje się genetycznie zmodyfikowanym retrowirusem, zawierającym gen kodujący receptor CAR.

Na koniec CAR-T są namnażane, aktywowane, a następnie wstrzykiwane do krwiobiegu pacjenta. Na schemacie przedstawiono istotę terapii CAR-T z wykorzystaniem retrowirusa.

Na podstawie: National Cancer Institute, CAR T Cells: Engineering Patients’ Immune Cells to Treat Their Cancers, 2025. Schemat: cytologicsbio.com

14.1. (0–1)

Uzasadnij, że w terapii CAR-T nie należy stosować receptorów CAR rozpoznających niespecyficzne antygeny nowotworowe.

14.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego zmodyfikowane limfocyty T (CAR-T) mają większe szanse na zniszczenie komórki nowotworowej niż fizjologiczne limfocyty T. W odpowiedzi odnieś się do funkcji MHC w rozwoju odpowiedzi immunologicznej.

14.3. (0–2)

Wyjaśnij, dlaczego w przypadku terapii CAR-T z użyciem retrowirusów otrzymuje się limfocyty T z wyższą zawartością receptora CAR w porównaniu do terapii CAR-T z użyciem elektroporacji. W odpowiedzi uwzględnij mechanizmy ekspresji informacji genetycznej w obu metodach.

14.4. (0–1)

Oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń dotyczących limfocytów T. Wybierz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

1. Limfocyty T biorą udział w reakcjach odporności swoistej. P F
2. Kontakt z antygenem jest przyczyną namnażania się limfocytów T. P F

14.5. (0–1)

Podaj nazwę narządu układu limfatycznego, który jest głównym miejscem dojrzewania limfocytów T u dorosłego człowieka.

Zadania dodatkowe matury dwujęzycznej (tłumaczenie BiologHelp) Maj 2025, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 6. (2 pkt)

Skład organizmów Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Podczas translacji istotne jest, aby tRNA, które wiąże się z kodonem mRNA warunkującym określony aminokwas, przenosił do rybosomu ten właśnie aminokwas i żaden inny. Prawidłowe dopasowanie cząsteczki tRNA i aminokwasu jest uwarunkowane przez rodzinę powiązanych enzymów zwanych syntetazami aminoacylo-tRNA. Miejsce aktywne każdego typu aminoacylo-tRNA syntetazy pasuje tylko do określonej kombinacji aminokwasu i tRNA. U ludzi występuje 20 różnych syntetaz aminoacylo-tRNA.

Poniższy rysunek przedstawia syntetazę aspartylo-tRNA składającą się z dwóch identycznych podjednostek (zielonej i niebieskiej) z przyłączonymi dwiema odpowiednimi cząsteczkami tRNA (czerwone).

Źródło: N.A. Campbell et al., Biologia, Poznań 2016;
pdb101.rcsb.org/motm/16

6.1. (0–1)

Oceń, jaka cecha kodu genetycznego uległaby naruszeniu, gdyby syntetaza aminoacylo-tRNA połączała zarówno prawidłowy, jak i nieprawidłowy aminokwas do tRNA. Wybierz i zaznacz prawidłową odpowiedź spośród podanych poniżej opcji.

  1. trójkowy
  2. jednoznaczny
  3. zdegenerowany
  4. bezprzecinkowy

6.2. (0–1)

Określ najwyższy poziom struktury białkowej syntetazy aspartylo-tRNA. Odpowiedź uzasadnij, uwzględniając jedną cechę budowy tego białka.

Strony