Genetyka

Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.

Przejdź do wyszukiwarki zadań

Matura Czerwiec 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 22. (2 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Wpływ człowieka na środowisko i jego ochrona Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Glifosat jest jednym z najczęściej stosowanych herbicydów. Jego działanie polega na zahamowaniu szlaku metabolicznego, który umożliwia roślinom, grzybom i bakteriom syntezę aminokwasów aromatycznych – dla zwierząt aminokwasy aromatyczne są związkami egzogennymi. W 1996 roku wprowadzono na rynek modyfikowaną genetycznie soję zawierającą gen kodujący kluczowy enzym opisanego szlaku, zmieniony tak, aby był odporny na działanie glifosatu. Dzięki temu rośliny soi mogą rosnąć i wydawać plony w obecności herbicydu. Od tego czasu opracowano też odmiany soi z innymi modyfikacjami genetycznymi, zapewniające odporność na inne herbicydy, na szkodniki czy ze zmienioną zawartością kwasów tłuszczowych. W 2018 roku soja stanowiła około 50% transgenicznych upraw.

Na podstawie: K. Kumar i in., Genetically Modified Crops […], „Planta” 251(5), 2020.

22.1. (0–1)

Wykaż, że stosowanie dużych ilości glifosatu może stanowić zagrożenie dla różnorodności biologicznej.

22.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego glifosat jest nieskuteczny w zwalczaniu szkodników owadzich.

Matura Czerwiec 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (4 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Pozostałe

Hemofilia typu B jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężony z płcią.

Na podstawie: C. Lee i in. (red.), Textbook of Hemophilia, Singapur 2010.

18.1. (0–3)

Dwójka zdrowych rodziców ma syna, który cierpi na hemofilię typu B.

Określ genotypy rodziców. Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie określ prawdopodobieństwo urodzenia się tym rodzicom dziecka chorego na hemofilię typu B. Allel dominujący oznacz jako H, a allel recesywny – jako h.

Genotypy rodziców:
ojciec –
matka –

Krzyżówka:

		matka

ojciec
ojciec

Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka chorego na hemofilię typu B: %

18.2. (0–1)

Wykaż, że mężczyźni nie mogą być nosicielami hemofilii typu B.

Matura Czerwiec 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 22. (2 pkt)

Wpływ człowieka na środowisko i jego ochrona Inżynieria i badania genetyczne Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Na podstawie: K. Kumar i in., Genetically Modified Crops […], „Planta” 251(5), 2020.

22.1. (0–1)

Wykaż, że stosowanie dużych ilości glifosatu może stanowić zagrożenie dla różnorodności biologicznej.

22.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego glifosat jest nieskuteczny w zwalczaniu szkodników owadzich.

Matura Czerwiec 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 18. (4 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Pozostałe

Hemofilia typu B jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężony z płcią.

Na podstawie: C. Lee i in. (red.), Textbook of Hemophilia, Singapur 2010.

18.1. (0–3)

Dwójka zdrowych rodziców ma syna, który cierpi na hemofilię typu B.

Genotypy rodziców:
ojciec –
matka –

Krzyżówka:

		matka

ojciec
ojciec

Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka chorego na hemofilię typu B: %

18.2. (0–1)

Wykaż, że mężczyźni nie mogą być nosicielami hemofilii typu B.

Matura Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 20. (2 pkt)

Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Przewlekła białaczka szpikowa to choroba o podłożu genetycznym. W komórce macierzystej szpiku kostnego w wyniku mutacji powstaje fuzyjny gen składający się z fragmentów dwóch genów: BCR oraz ABL1. Funkcja genu BCR jest nieznana. Gen ABL1 koduje enzym – kinazę tyrozynową, która fosforyluje różne białka i wpływa w ten sposób na procesy komórkowe. Komórka szpiku kostnego z fuzją genów BCR i ABL1 nie podlega wewnątrzkomórkowym procesom regulującym podziały komórkowe i dzieli się w sposób niekontrolowany, co prowadzi do rozwoju nowotworu.

Na poniższym schemacie przedstawiono strukturę chromosomów przed mutacją i po mutacji.

Na podstawie: J. Żołnierowicz i in., Patogeneza przewlekłej białaczki szpikowej – od genu do terapii celowanej, „Hematologia” 1(3), 2010.

20.1. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Przyczyną przewlekłej białaczki szpikowej jest

duplikacja.
inwersja.
translokacja.
transkrypcja.

20.2. (0–1)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące mutacji będącej przyczyną przewlekłej białaczki szpikowej są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.


1.	Opisana mutacja powoduje zmiany w strukturze chromosomów oraz w ich liczbie.	P	F
2.	Zmiany w strukturze chromosomów 9 i 22 – charakterystyczne dla przewlekłej białaczki szpikowej – są widoczne w kariotypie.	P	F

Matura Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 19. (2 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Ekspresja informacji genetycznej u eukariontów składa się z trzech etapów: z transkrypcji, z obróbki potranskrypcyjnej i z translacji.

Na poniższym schemacie przedstawiono w uproszczony sposób fragment sekwencji nukleotydowej nici matrycowej DNA. Kolorem pomarańczowym zaznaczono sekwencję promotorową, a kolorem niebieskim – introny. Sekwencje nukleotydowe eksonów ujęto w ramki.

19.1. (0–1)

Jaką sekwencję nukleotydową będzie miał fragment dojrzałego mRNA transkrybowany na podstawie przedstawionej nici matrycowej? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

5′ UAUUAUACUGCUACGGGCGCACAACGUAUGCCAUGACAAUU 3′
5′ AUAAUAUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA 3′
5′ AUGACGAUGCCCGCGUGUGUGUGAUGCAUACGGUAC 3′
5′ AUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA 3′

19.2. (0–1)

Podaj sekwencję aminokwasową kodowaną przez pierwszy ekson przedstawionego genu. Odpowiedź zapisz od końca aminowego do końca karboksylowego, z wykorzystaniem pełnych nazw aminokwasów lub ich oznaczeń trójliterowych.

Matura Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (3 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Na poniższym schemacie przedstawiono budowę przestrzenną cząsteczki tRNA.

Na podstawie: pdb101.rcsb.org

18.1. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz odpowiedź A albo B oraz odpowiedź 1. albo 2.

Cząsteczki tRNA są zbudowane

A.	z jednej nici,	a w budowie przestrzennej tRNA komplementarne odcinki nici są położone	1.	w przeciwnej orientacji.
B.	z dwóch nici,		2.	w tej samej orientacji.

18.2. (0–2)

Określ funkcję pełnioną przez ramię akceptorowe oraz funkcję pełnioną przez antykodon cząsteczki tRNA.

Ramię akceptorowe:

Antykodon:

Matura Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 16. (4 pkt)

Dziedziczenie Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Pozostałe

Tułów ryby – brzanki sumatrzańskiej (Puntigrus tetrazona) – przecinają trzy poprzeczne czarne paski, ciągnące się od grzbietu do brzucha. Na poniższym zdjęciu przedstawiono trzy możliwe wzory paskowania występujące u brzanki sumatrzańskiej (1.–3.), różniące się długością paska oznaczonego strzałką.

Wzór paskowania brzanki sumatrzańskiej zależy od dwóch niesprzężonych ze sobą loci – A i B z allelami dominującymi (A i B) i recesywnymi (a i b):

wzór 1. – obecność co najmniej jednego allelu dominującego w każdym z obu loci daje wzór pełnego paskowania
wzór 2. – homozygotyczność recesywna tylko w jednym z loci powoduje skrócenie paska środkowego, który jednak przecina linię naboczną
wzór 3. – podwójna homozygotyczność recesywna sprawia, że pasek środkowy jest skrócony o połowę i kończy się na linii nabocznej.

Na podstawie: Z. Nowak (red.), Genetyka zwierząt w teorii i praktyce, Warszawa 2015;
J.S. Frankel, Inheritance of Trunk Striping in the Sumatran Tiger Barb […], „Journal of Heredity” 76, 1985
Fotografia: J.S. Frankel, How a Banded Barb Gets its Stripes, „AMAZONAS” 3(6), 2014.

16.1. (0–2)

Uzupełnij tabelę – dla każdego z fenotypów brzanki sumatrzańskiej wymienionych w tabeli zapisz wszystkie możliwe genotypy warunkujące dany fenotyp. Zastosuj oznaczenia alleli podane w tekście.

Fenotyp	Możliwe genotypy
pełne paskowanie – wzór 1.
skrócony pasek środkowy przecinający linię naboczną – wzór 2.

16.2. (0–2)

Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie podaj oczekiwany rozkład wzoru paskowania wśród potomstwa dwóch podwójnie heterozygotycznych osobników brzanki sumatrzańskiej.

Krzyżówka genetyczna:

Wzór paskowania	wzór 1.	wzór 2.	wzór 3.
Oczekiwane proporcje	: :

Matura Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 5. (5 pkt)

Prokarionty Skład organizmów Budowa i funkcje komórki Inżynieria i badania genetyczne Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Wiele bakterii to ekstremofile – organizmy żyjące w ekstremalnych warunkach środowiskowych. Skrajne wartości określonych czynników fizycznych i chemicznych są warunkiem koniecznym do prawidłowego zajścia procesów metabolicznych u ekstremofili.

W zależności od wartości optymalnej temperatury wzrostu wyróżnia się wśród ekstremofili:

psychrofile – organizmy, które nie rosną w temperaturze powyżej 20 °C, a optymalne warunki do ich rozwoju stwarza temperatura poniżej 15 °C. Psychrofile wykształciły wiele adaptacji do niskich wartości temperatury, wśród których można wyróżnić mechanizmy chroniące przed nadmiernym zmniejszeniem płynności ich błon komórkowych;
termofile – organizmy, których optymalna temperatura wzrostu wynosi ponad 50 °C. Maksymalna temperatura umożliwiająca życie wynosi 122 °C. Wysoka temperatura powoduje wzrost płynności błony komórkowej oraz destabilizuje strukturę białek i kwasów nukleinowych termofili. Z tego powodu w białkach termofili znajdują się liczne mostki disiarczkowe, a cząsteczki rRNA i tRNA mają wysoką zawartość par zasad GC.

Enzymy wytwarzane przez ekstremofile są wykorzystywane w biotechnologii.

Na podstawie: A. Zabłotni, A. Dziadosz, Ekstremofile – mikroorganizmy z przeszłością i z przyszłością, „Postępy Mikrobiologii” 52(4), 2013.

5.1. (0–1)

Określ, które z poniższych modyfikacji składu chemicznego lipidów błony komórkowej stanowią adaptację do życia w niskiej temperaturze. Zaznacz T, jeśli modyfikacja jest adaptacją do życia w niskiej temperaturze, albo N – jeśli nią nie jest.


1.	Wzrost zawartości nasyconych kwasów tłuszczowych.	T	N
2.	Wzrost zawartości krótkich kwasów tłuszczowych.	T	N

5.2. (0–1)

Podaj nazwę aminokwasu niezbędnego do wytworzenia mostków disiarczkowych, stabilizujących strukturę przestrzenną białek bakterii termofilnych.

5.3. (0–1)

Wykaż, że stabilność cząsteczek rRNA i tRNA bakterii termofilnych zwiększa się wraz ze wzrostem zawartości w ich cząsteczkach par zasad GC kosztem zawartości par zasad AU.

5.4. (0–1)

Określ, która grupa organizmów – psychrofile czy termofile – stanowi źródło polimeraz DNA wykorzystywanych do PCR. Odpowiedź uzasadnij.

5.5. (0–1)

Która cecha występuje u bakterii – organizmów prokariotycznych? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

obecność mitochondriów
rybosomy o współczynniku sedymentacji równym 80S
chityna jako główny składnik ściany komórkowej
translacja cząsteczki mRNA rozpoczynająca się przed zakończeniem jej syntezy

Matura Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 19. (2 pkt)

Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Na poniższym schemacie przedstawiono strukturę chromosomów przed mutacją i po mutacji.

Na podstawie: J. Żołnierowicz i in., Patogeneza przewlekłej białaczki szpikowej – od genu do terapii celowanej, „Hematologia” 1(3), 2010.

19.1. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Przyczyną przewlekłej białaczki szpikowej jest

duplikacja.
inwersja.
translokacja.
transkrypcja.

19.2. (0–1)


1.	Opisana mutacja powoduje zmiany w strukturze chromosomów oraz w ich liczbie.	P	F
2.	Zmiany w strukturze chromosomów 9 i 22 – charakterystyczne dla przewlekłej białaczki szpikowej – są widoczne w kariotypie.	P	F

Matura Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 18. (2 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Ekspresja informacji genetycznej u eukariontów składa się z trzech etapów: z transkrypcji, z obróbki potranskrypcyjnej i z translacji.

18.1. (0–1)

Jaką sekwencję nukleotydową będzie miał fragment dojrzałego mRNA transkrybowany na podstawie przedstawionej nici matrycowej? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

5′ UAUUAUACUGCUACGGGCGCACAACGUAUGCCAUGACAAUU 3′
5′ AUAAUAUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA 3′
5′ AUGACGAUGCCCGCGUGUGUGUGAUGCAUACGGUAC 3′
5′ AUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA 3′

18.2. (0–1)

Matura Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 17. (3 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Na poniższym schemacie przedstawiono budowę przestrzenną cząsteczki tRNA.

Na podstawie: pdb101.rcsb.org

17.1. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz odpowiedź A albo B oraz odpowiedź 1. albo 2.

Cząsteczki tRNA są zbudowane

A.	z jednej nici,	a w budowie przestrzennej tRNA komplementarne odcinki nici są położone	1.	w przeciwnej orientacji.
B.	z dwóch nici,		2.	w tej samej orientacji.

17.2. (0–2)

Określ funkcję pełnioną przez ramię akceptorowe oraz funkcję pełnioną przez antykodon cząsteczki tRNA.

Ramię akceptorowe:

Antykodon:

Matura Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 16. (4 pkt)

Dziedziczenie Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Pozostałe

Wzór paskowania brzanki sumatrzańskiej zależy od dwóch niesprzężonych ze sobą loci – A i B z allelami dominującymi (A i B) i recesywnymi (a i b):

wzór 1. – obecność co najmniej jednego allelu dominującego w każdym z obu loci daje wzór pełnego paskowania
wzór 2. – homozygotyczność recesywna tylko w jednym z loci powoduje skrócenie paska środkowego, który jednak przecina linię naboczną
wzór 3. – podwójna homozygotyczność recesywna sprawia, że pasek środkowy jest skrócony o połowę i kończy się na linii nabocznej.

16.1. (0–2)

Fenotyp	Możliwe genotypy
pełne paskowanie – wzór 1.
skrócony pasek środkowy przecinający linię naboczną – wzór 2.

16.2. (0–2)

Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie podaj oczekiwany rozkład wzoru paskowania wśród potomstwa dwóch podwójnie heterozygotycznych osobników brzanki sumatrzańskiej.

Krzyżówka genetyczna:

Wzór paskowania	wzór 1.	wzór 2.	wzór 3.
Oczekiwane proporcje	: :

Matura Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 15. (5 pkt)

Budowa i funkcje komórki Dziedziczenie Oddychanie komórkowe Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Funkcjonowanie mitochondriów znajduje się pod kontrolą dwóch genomów, ale większość białek mitochondrialnych jest kodowana przez genom jądrowy. Mutacje zarówno w DNA mitochondrialnym (mtDNA), jak i w DNA jądrowym (nDNA) mogą być przyczyną chorób mitochondrialnych (czasem mutacje dotyczą obu genomów).

Komórka zawiera kilka tysięcy mitochondriów, a w każdym z nich znajduje się kilka cząsteczek mtDNA. Te cząsteczki nie zawsze są identyczne. To zjawisko nazywa się heteroplazmią. Podczas podziału komórki mitochondria są rozdzielane losowo do komórek potomnych, a więc objawy choroby zależą od stosunku ilości prawidłowego mtDNA do ilości zmutowanego mtDNA i pojawiają się po przekroczeniu pewnej wartości progowej, różnej dla różnych tkanek i narządów.

Choroby mitochondrialne to głównie schorzenia wynikające z nieprawidłowego funkcjonowania łańcucha oddechowego. U około 70% osób cierpiących na choroby mitochondrialne stwierdza się podwyższone stężenie kwasu mlekowego w surowicy krwi.

Nie można przewidzieć, ile zmutowanego mtDNA znajdzie się w oocytach kobiety chorującej na chorobę mitochondrialną. Nie wiadomo także, jak mitochondria będą segregowane do różnych tkanek w czasie embriogenezy.

Na podstawie: A. Piotrowska i in., Choroby mitochondrialne, „Postępy Biochemii” 62(2), 2016.

15.1. (0–1)

Wykaż, że mitochondria są organellami półautonomicznymi.

15.2. (0–2)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące chorób mitochondrialnych są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.


1.	Jeżeli przyczyną choroby mitochondrialnej jest mutacja autosomalna, to choroba dziedziczy się zgodnie z pierwszym prawem Mendla.	P	F
2.	Dzieci mężczyzny, u którego stwierdzono mutację w genomie mitochondrialnym, odziedziczą zaburzenia metaboliczne związane z uszkodzeniami mitochondriów.	P	F
3.	Zdiagnozowanie u kobiety choroby spowodowanej mutacją w genomie mitochondrialnym oznacza, że u jej dzieci wystąpią takie same objawy o takim samym nasileniu.	P	F

15.3. (0–2)

Uzupełnij poniższe zdanie tak, aby w poprawny sposób opisywało konsekwencje metaboliczne choroby mitochondrialnej u ludzi. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Niedobór ATP wywołany chorobą mitochondrialną jest sygnałem do wzmożonej (glikolizy / glikogenogenezy), w wyniku której powstaje (pirogronian / glikogen) – związek w dużej części bezpośrednio przekształcany na szlaku przemian beztlenowych w (mleczan / etanol).

Matura Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 5. (5 pkt)

Prokarionty Skład organizmów Budowa i funkcje komórki Inżynieria i badania genetyczne Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

W zależności od wartości optymalnej temperatury wzrostu wyróżnia się wśród ekstremofili:

psychrofile – organizmy, które nie rosną w temperaturze powyżej 20 °C, a optymalne warunki do ich rozwoju stwarza temperatura poniżej 15 °C. Psychrofile wykształciły wiele adaptacji do niskich wartości temperatury, wśród których można wyróżnić mechanizmy chroniące przed nadmiernym zmniejszeniem płynności ich błon komórkowych;
termofile – organizmy, których optymalna temperatura wzrostu wynosi ponad 50 °C. Maksymalna temperatura umożliwiająca życie wynosi 122 °C. Wysoka temperatura powoduje wzrost płynności błony komórkowej oraz destabilizuje strukturę białek i kwasów nukleinowych termofili. Z tego powodu w białkach termofili znajdują się liczne mostki disiarczkowe, a cząsteczki rRNA i tRNA mają wysoką zawartość par zasad GC.

Enzymy wytwarzane przez ekstremofile są wykorzystywane w biotechnologii.

Na podstawie: A. Zabłotni, A. Dziadosz, Ekstremofile – mikroorganizmy z przeszłością i z przyszłością, „Postępy Mikrobiologii” 52(4), 2013.

5.1. (0–1)


1.	Wzrost zawartości nasyconych kwasów tłuszczowych.	T	N
2.	Wzrost zawartości krótkich kwasów tłuszczowych.	T	N

5.2. (0–1)

Podaj nazwę aminokwasu niezbędnego do wytworzenia mostków disiarczkowych, stabilizujących strukturę przestrzenną białek bakterii termofilnych.

5.3. (0–1)

Wykaż, że stabilność cząsteczek rRNA i tRNA bakterii termofilnych zwiększa się wraz ze wzrostem zawartości w ich cząsteczkach par zasad GC kosztem zawartości par zasad AU.

5.4. (0–1)

Określ, która grupa organizmów – psychrofile czy termofile – stanowi źródło polimeraz DNA wykorzystywanych do PCR. Odpowiedź uzasadnij.

5.5. (0–1)

Która cecha występuje u bakterii – organizmów prokariotycznych? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

obecność mitochondriów
rybosomy o współczynniku sedymentacji równym 80S
chityna jako główny składnik ściany komórkowej
translacja cząsteczki mRNA rozpoczynająca się przed zakończeniem jej syntezy

Zadania autorskie BiologHelp 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 6. (4 pkt)

Dziedziczenie Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Hipercholesterolemia rodzinna (FH) to genetyczna choroba charakteryzująca się wysokim poziomem cholesterolu we krwi już od wczesnego dzieciństwa. Jest jedną z najczęstszych dziedzicznych chorób metabolicznych, dotykającą około 1 na 250 osób w populacji polskiej.

Przyczyną FH jest najczęściej defekt w genie kodującym receptor błonowy dla lipoprotein o niskiej gęstości (LDL), występujący m.in. na powierzchni komórek wątroby, co prowadzi do zaburzeń w usuwaniu LDL z krwiobiegu. Skutkuje to gromadzeniem się cholesterolu w tętnicach i zwiększa ryzyko wystąpienia chorób układu sercowo-naczyniowego, takich jak miażdżyca, zawał serca czy udar mózgu, już w stosunkowo wczesnym wieku (40-50 lat). W efekcie średnia długość życia osób z FH może być skrócona nawet o 20-30 lat w stosunku do osób zdrowych, jeśli nie zostanie podjęta odpowiednia terapia obniżająca poziom cholesterolu. Wysoki poziom cholesterolu najczęściej jednak przez długi czas nie powoduje dostrzegalnych przez osoby chore objawów, aż do czasu wystąpienia incydentu takiego jak udar czy zawał. Jedynie niewielki odsetek chorych jest świadomy swojej choroby. Często osoby chore dowiadują się o swojej chorobie gdy posiadają już dzieci, dlatego też ważne jest, aby przy rozpoznaniu FH przebadać całą rodzinę.

Na poniższej ilustracji przedstawiono drzewo rodowe przykładowej rodziny obciążonej FH. Mężczyzna oznaczony na schemacie cyfrą 3 miał wykonane badanie genetyczne, które wykluczyło obecność mutacji powodującej chorobę.

6.1. (0–1)

Na podstawie tekstu wprowadzającego do zadania oraz załączonego schematu wybierz spośród poniższych opcji najbardziej prawdopodobny sposób dziedziczenia FH.

Autosomalny dominujący
Autosomalny recesywny
Sprzężony z płcią recesywny
Pozajądrowy

6.2. (0–2)

Oblicz prawdopodobieństwo, że kolejna córka pary oznaczonej na schemacie numerami 3 i 4 będzie chora na FH. Zapisz genotypy rodziców i krzyżówkę genetyczną. Przyjmij oznaczenie H dla allelu dominującego i h dla allelu recesywnego genu odpowiedzialnego za rozwój FH.

Genotyp matki:
Genotyp ojca:

Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo, że kolejna córka omawianej pary będzie chora na FH wynosi %

6.3. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego allele prowadzące do rozwoju FH nie zostały wyeliminowane przez dobór naturalny pomimo poważnych skutków dla zdrowia.

Matura Czerwiec 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 17. (4 pkt)

Budowa i funkcje komórki Dziedziczenie Mutacje Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Fuzja centryczna to mutacja powstająca, gdy dwa chromosomy pękną w pobliżu centromeru, a uszkodzenie zostanie niewłaściwie naprawione. Ramiona długie dwóch chromosomów zostają połączone w centromerze i w efekcie powstaje jeden duży dwuramienny chromosom, natomiast ramiona krótkie chromosomów zostają utracone. Ramiona krótkie zawierają przede wszystkim sekwencje powtarzalne i dlatego ich urata nie ma negatywnych skutków dla organizmu. Skutkiem takiej mutacji jest jednak zmniejszenie liczby chromosomów o jeden. W trakcie mejozy chromosomy z par chromosomów uczestniczących w fuzji centrycznej tworzą triwalent zamiast dwóch biwalentów.

Na rysunkach przedstawiono sposób powstawania fuzji centrycznej.

Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.

17.1. (0–1)

Uzasadnij, że opisana mutacja jest mutacją chromosomową.

17.2. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. Podkreśl właściwe określenie w każdym nawiasie.

Biwalenty, czyli pary połączonych ze sobą chromosomów homologicznych, tworzą się w (profazie I / profazie II) mejozy. Odbudowa jąder komórkowych podczas mejozy ma miejsce w (anafazie / telofazie).

17.3. (0–1)

Uzupełnij poniższy schemat przedstawiający trzy możliwe wyniki segregacji chromosomów triwalentu do gamet (A–C) podczas mejozy. Określ ploidalność każdej z gamet – wpisz w wyznaczone na schemacie miejsca (……): „n + 1” lub „n – 1”.

Uwaga: przyjmij założenie, że segregacja pozostałych chromosomów przebiega prawidłowo.

17.4. (0–1)

Wykaż, że możliwe jest urodzenie się potomstwa o prawidłowym kariotypie, w przypadku, gdy jeden z rodziców ma fuzję centryczną chromosomów, a drugi – takiej mutacji nie ma.

Matura Czerwiec 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 16. (1 pkt)

Genetyka - pozostałe Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Chromotrypsja to zjawisko polegające na rozległej fragmentacji jednego lub kilku chromosomów i ich nieprawidłowej naprawie, która skutkuje licznymi rearanżacjami genomu. Jedną z możliwych konsekwencji chromotrypsji jest połączenie sekwencji promotora z sekwencją kodującą białko pochodzących z dwóch różnych genów. Obecnie uważa się, że to zjawisko odpowiada za powstawanie wielu nowotworów złośliwych.

Na podstawie: I. Cortés-Ciriano i in., Comprehensive Analysis of Chromothripsis in 2,658 Human Cancers Using Whole-Genome Sequencing, „Nature Genetics” 52, 2020.

Wykaż, że połączenie na skutek chromotrypsji sekwencji promotora z sekwencją kodującą białko pochodzących z dwóch różnych genów, może być przyczyną rozwoju nowotworu.

Matura Czerwiec 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 15. (3 pkt)

Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Wąż zbożowy (Elaphe guttata) ma charakterystyczne ubarwienie w postaci pomarańczowych plam otoczonych czarną obwódką – jest to tzw. ubarwienie typu dzikiego (zdjęcie A). Te plamy są nieregularnie rozmieszczone na całym ciele węża, które jest zabarwione na kolor żółtawy. Ubarwienie tego gada kontrolują dwa geny:

dominujący allel R jest odpowiedzialny za wytwarzanie barwnika pomarańczowego, natomiast recesywny allel r odpowiada za brak barwnika pomarańczowego
dominujący allel B warunkuje powstanie barwnika czarnego, natomiast recesywny allel b uniemożliwia syntezę czarnego pigmentu.

W populacji występują zarówno węże mające pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek (zdjęcie B), jak i węże z czarnymi obwódkami, ale bez ich pomarańczowego wypełnienia (zdjęcie C). Natomiast podwójne homozygoty recesywne są formami albinotycznymi, na których ciele występują jednak blade plamy w tej samej liczbie i w tych samych miejscach, co kolorowe plamy ubarwienia typu dzikiego (zdjęcie D).

W poniższej tabeli przedstawiono częstości poszczególnych genotypów i odpowiadających im fenotypów otrzymane po skrzyżowaniu podwójnie heterozygotycznych osobników o ubarwieniu dzikim.

Częstość genotypu	Genotyp	Fenotyp
1/16	RRBB	dziki
2/16	RRBb	dziki
1/16	RRbb	pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek
2/16	RrBB	dziki
4/16	RrBb	dziki
2/16	Rrbb	pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek
1/16	rrBB	czarne obwódki wokół jasnych plam
2/16	rrBb	czarne obwódki wokół jasnych plam
1/16	rrbb	albinotyczny

Na podstawie: red. M. Maćkowiak, A. Michalak, Biologia. Jedność i różnorodność, Warszawa 2008;
www.sussexvt.k12.de.us

15.1. (0–1)

Na podstawie przedstawionych wyników krzyżówki określ, czy geny warunkujące ubarwienie węża zbożowego są ze sobą sprzężone. Odpowiedź uzasadnij.

15.2. (0–2)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące dziedziczenia ubarwienia ciała węża zbożowego są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.


1.	Allel B wykazuje niepełną dominację względem allelu b.	P	F
2.	Allel R w pełni dominuje nad allelem r.	P	F
3.	Za liczbę plam na ciele węża odpowiadają zarówno allel B, jak i allel R.	P	F

Matura Czerwiec 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 14. (5 pkt)

Układ krążenia Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Krew i jej składniki są substancjami medycznymi pochodzenia ludzkiego. Pod pojęciem krwi pełnej jest rozumiana krew pobrana od zdrowego dawcy, zawierająca wszystkie składniki krwi. Obecnie przetaczanie krwi pełnej w zasadzie nie jest już stosowane, a pacjentom są przetaczane jedynie składniki krwi, których niedobór występuje u danej osoby. Koncentrat krwinek czerwonych (KKCz) zawiera jednak pewną ilość osocza, ponieważ otrzymuje się go z krwi pełnej, a proces usuwania osocza nie ma 100% wydajności.

Przetoczenie krwi jest poprzedzone dwukrotnym oznaczeniem grupy krwi biorcy w układzie ABO oraz próbą zgodności serologicznej, podczas której jest weryfikowana zgodność grup krwi dawcy i biorcy. Do oznaczania przynależności grupowej krwi w układzie ABO służą hemotesty, zawierające aglutyniny anty-A (α) uzyskane z krwi grupy B, aglutyniny anty-B (β) uzyskane z krwi grupy A oraz aglutyniny anty-A (α) i anty-B (β) uzyskane z krwi grupy O. Technika oznaczania grupy krwi polega na dodaniu do surowicy testowej zawiesiny badanych krwinek w soli fizjologicznej oraz na obserwacji, czy zachodzi ich aglutynacja (zlepianie się).

Niebezpieczeństwo powikłań po przetoczeniu krwi jest minimalizowane przez stosowanie do transfuzji krwi grupy jednoimiennej, czyli takiej, jaką ma pacjent. Jeżeli grupa krwi biorcy nie jest znana, a występują bezpośrednie zagrożenie życia chorego i konieczność natychmiastowego przetoczenia, lekarz może podjąć decyzję o podaniu KKCz grupy O.

Grupa krwi w układzie ABO jest warunkowana przez allele kodominujące I^A i I^B oraz allel recesywny i.

Na podstawie: praca zbiorowa, Wytyczne w zakresie leczenia krwią i jej składnikami oraz produktami krwiopochodnymi w podmiotach leczniczych, Warszawa 2014;
red. T. Brzozowski, Konturek. Fizjologia człowieka, Wrocław 2019.

14.1. (0–1)

Podaj grupę krwi układu ABO, której krwinki nie ulegają aglutynacji w żadnej z surowic testowych.

14.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego przetoczenie KKCz grupy O może być szkodliwe dla biorcy, który ma grupę krwi B. W odpowiedzi odnieś się do układu ABO.

14.3. (0–3)

Rodzice, z których matka ma grupę krwi AB, a ojciec – grupę krwi O, spodziewają się dziecka.

Podaj genotypy rodziców. Na podstawie krzyżówki genetycznej określ wszystkie możliwe grupy krwi potomstwa oraz prawdopodobieństwo wystąpienia grupy krwi AB u dziecka tej pary rodziców. Zastosuj oznaczenia alleli podane w tekście.

Genotyp matki:
Genotyp ojca:

Krzyżówka genetyczna:

Możliwe grupy krwi potomstwa:

Prawdopodobieństwo wystąpienia grupy krwi AB: %

Genetyka

Strony