Genetyka - pozostałe

Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.

Przejdź do wyszukiwarki zadań

 

Matura Lipiec 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 19. (5 pkt)

Dziedziczenie Choroby człowieka Genetyka - pozostałe Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Adermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza tym osoby z adermatoglifią są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest tylko u nich liczba gruczołów potowych.

Przyczyną adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus w czwartym chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu) i uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych. Pomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją dotychczas tylko w kilku rodzinach na świecie.

Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KTR14. Efektem tej mutacji jest choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną pigmentacją skóry.

Na podstawie: http://www.omim.org/entry;
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adermatoglyphia.

19.1. (0–1)

Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B oraz odpowiedź spośród 1.–2.

Allel wywołujący adermatoglifię, w stosunku do allelu niepowodującego tego zaburzenia, jest

A. dominujący, a ta choroba występuje u kobiet i mężczyzn 1. z taką samą częstością.
B. recesywny, 2. z różną częstością.

19.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego w przypadku adermatoglifii, w odróżnieniu od DPR, mówi się raczej o zaburzeniu genetycznym, a nie – o chorobie genetycznej. W odpowiedzi odwołaj się do efektów fenotypowych.

19.3. (0–1)

Określ, który z genów – gen warunkujący adermatoglifię czy gen warunkujący DPR – ma silniejszy efekt plejotropowy. Odpowiedź uzasadnij.

19.4. (0–1)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące adermatoglifii są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

1. W adermatoglifii zaburzony jest proces wycinania intronów. P F
2. Adermatoglifia jest spowodowana mutacją punktową. P F
3. Mężczyźni mogą być bezobjawowymi nosicielami allelu adermatoglifii. P F

19.5. (0–1)

Określ, jakie znaczenie adaptacyjne miało w toku ewolucji pojawienie się u naczelnych linii papilarnych na wewnętrznych powierzchniach dłoni i stóp.

Matura Lipiec 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 18. (5 pkt)

Dziedziczenie Ekspresja informacji genetycznej Genetyka - pozostałe Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD, jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego ,,szkielet" komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.

Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.

I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:
5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’

II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:
5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’

18.1. (0–1)

Wpisz, posługując się trójliterowymi skrótami nazw aminokwasów, w wykropkowane miejsca na schemacie sekwencję kodowanego fragmentu białka, zakodowanego w zapisanych fragmentach DNA I i II genu DMD.

18.2. (0–1)

Na podstawie sekwencji I i II genu DMD określ rodzaj mutacji genowej warunkującej rozwój dystrofii mięśniowej Duchenne’a.

18.3. (0–1)

Określ, jakie będą skutki przedstawionej mutacji dla pierwszorzędowej struktury białka, w porównaniu z jego prawidłową strukturą.

18.4. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego mimo działania doboru naturalnego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel warunkujący zespół Duchenne’a.

18.5. (0–2)

Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko zdrowych rodziców, którzy mają już jednego syna chorego na dystrofię mięśniową typu Duchenne’a, będzie chore na tę chorobę. W odpowiedzi uwzględnij genotypy rodziców oraz zapisz krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.

Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie chore: %

Informator CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 2. (4 pkt)

Oddychanie komórkowe Genetyka - pozostałe Metody badawcze i doświadczenia Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Organizmy modelowe są używane m.in. do badania zależności między genami, szlakami sygnałowymi i metabolizmem. Homeostaza lipidów i glukozy jest w podobny sposób kontrolowana u bezkręgowców i ssaków – za pomocą ścieżki sygnałowej uruchamianej przez insulinę. W celu określenia, czy dieta wysokotłuszczowa wpływa na metabolizm węglowodanów, lipidów i białek, przeprowadzono badania z wykorzystaniem identycznych genetycznie samic szczepu w1118 wywilżny karłowatej (Drosophila melanogaster) podzielonych na dwie grupy:

grupa I – osobniki hodowane na pożywce standardowej, wykorzystywanej w laboratoriach do hodowli wywilżny i zapewniającej jej wszystkie niezbędne do normalnego rozwoju składniki odżywcze;
grupa II – osobniki hodowane na pożywce standardowej, do której dodano oleju kokosowego (pożywka o dużej zawartości tłuszczów nasyconych).

Po tygodniu oznaczono zawartość określonych metabolitów u osobników należących do każdej z grup.

Na poniższych wykresach przedstawiono zawartość względną kwasów tłuszczowych (A) oraz zawartość względną wybranych metabolitów (B) w ciele much karmionych pożywką o wysokiej zawartości tłuszczów nasyconych, w porównaniu z zawartością tych związków w 1 mg masy ciała much karmionych pożywką standardową.

Informacja do wykresu
■ pożywka standardowa
□ pożywka o wysokiej zawartości tłuszczów nasyconych

  • Słupki błędu oznaczają błąd standardowy
  • Symbolem * określono wyniki testów istotności statystycznej dla porównań par średnich:

* p < 0,05
** p < 0,01
*** p < 0,001
**** p < 0,0001

Na podstawie: E.T. Heinrichsen i inni, Metabolic and transcriptional response to a high-fat diet in Drosophila melanogaster, „Molecular Metabolism” 3, 2014, s. 42–54.

2.1. (0–1)

Oceń, który z poniższych wniosków można sformułować na podstawie wyników przedstawionego doświadczenia. Zaznacz T, jeśli wniosek jest uprawniony, albo N - jeśli jest nieuprawniony.

1. Dieta bogata w tłuszcze powoduje wzrost średniej zawartości badanych kwasów tłuszczowych u wywilżny karłowatej. T N
2. Dieta bogata w tłuszcze przyczynia się u wywilżny karłowatej do wzrostu zawartości metabolitów cyklu Krebsa, w tym – średniej zawartości kwasu cytrynowego. T N
3. U wywilżny karłowatej dieta bogata w tłuszcze zwiększa średnią zawartość azotowych produktów przemiany materii – mocznika i kwasu moczowego. T N

2.2 (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego doświadczenie przeprowadzono na genetycznie identycznych osobnikach tej samej płci Drosophila melanogaster – należących do jednego szczepu w1118.

2.3. (0–1)

Określ, która grupa Drosophila melanogaster – I czy II – stanowiła w opisanym doświadczeniu próbę kontrolną. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do roli tej próby w interpretacji wyników doświadczenia.

2.4. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby stanowiły poprawną interpretację uzyskanych wyników opisanego doświadczenia. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Zaobserwowany u osobników wywilżny karłowatej odżywiających się pokarmem bogatotłuszczowym (spadek / wzrost) poziomu kwasu mlekowego świadczy o (zmniejszeniu / zwiększeniu) intensywności przemian kwasu pirogronowego w cytozolu ich komórek. Zaobserwowane zaburzenia w metabolizmie kwasu pirogronowego mogą być efektem zwiększonej intensywności (redukcji / utleniania) kwasów tłuszczowych, jako że w wyniku tego procesu powstaje acetylokoenzym A, dostarczający grupy acetylowe do cyklu Krebsa.

Matura Marzec 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 18. (3 pkt)

Genetyka - pozostałe Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Mutacja genowa może być mutacją punktową, ale może też polegać na podstawieniu, wstawieniu bądź wycięciu większego odcinka DNA.

Na schemacie strzałkami oznaczono podstawienia nukleotydowe w łańcuchu DNA.

18.1. (0–1)

Uzupełnij schemat – wpisz w wyznaczone kropkami miejsca symbole trzech pozostałych nukleotydów w taki sposób, aby schemat prawidłowo ilustrował transwersje – podstawienia nukleotydu purynowego na pirymidynowy i odwrotnie.

18.2. (0–1)

Określ, która z mutacji – insercja pojedynczego nukleotydu czy podstawienie – może spowodować zmianę ramki odczytu w sekwencji kodującej białko. Odpowiedź uzasadnij.

18.3. (0–1)

Oceń, czy poniższe informacje dotyczące mutacji są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

1. Konsekwencją mutacji genowej w pierwszej pozycji kodonu jest zwykle zmiana struktury pierwszorzędowej białka kodowanego przez ten gen. P F
2. U roślin okrytozalążkowych rozmnażających się generatywnie mutacje somatyczne mogą być przekazywane potomstwu. P F
3. Aneuploidie polegają na utracie lub występowaniu dodatkowych pojedynczych chromosomów. P F

Matura Maj 2020, Poziom podstawowy (Formuła 2007)Zadanie 20. (1 pkt)

Genetyka - pozostałe Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

U zdrowego mężczyzny o kariotypie 46, XY w wyniku nieprawidłowych podziałów mejotycznych powstały dwa rodzaje nieprawidłowych gamet:

  • jedne plemniki zawierały dwa chromosomy z 23. pary,
  • inne nie zawierały w ogóle chromosomów z 23. pary.

Uwaga: Zapis kariotypu mężczyzny 46, XY z przecinkiem oznacza, że osoba ta ma 46 wszystkich chromosomów (44 autosomy i 2 chromosomy płci), natomiast symbole XY oznaczają chromosomy płci tej osoby.

Spośród genotypów A–E wybierz i zaznacz dwa nieprawidłowe genotypy gamet tego mężczyzny.

  1. 22, XY
  2. 23, Y
  3. 22, 0
  4. 23, X
  5. 24, XY

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007)Zadanie 27. (2 pkt)

Genetyka - pozostałe Inżynieria i badania genetyczne Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Trójkowość – jedna z cech kodu genetycznego – oznacza, że trzy kolejne nukleotydy kodonu DNA (i mRNA) kodują jeden aminokwas w łańcuchu polipeptydowym, np. kodon CCG u wszystkich organizmów koduje prolinę. Geny mogą ulec ekspresji, dzięki której może powstać określone białko nawet po przeniesieniu między gatunkami, czego przykładem jest wytwarzanie ludzkiej insuliny przez bakterie.

a)Podaj cechę kodu genetycznego (inną niż trójkowość), którą opisano w tekście zadania.
b)Określ, czy bakterie produkujące ludzką insulinę są organizmami zmodyfikowanymi genetycznie. Odpowiedź uzasadnij.

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007)Zadanie 25. (2 pkt)

Dziedziczenie Genetyka - pozostałe Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Mutacje zachodzą w komórkach z różną częstością, a ich konsekwencje zależą od ich charakteru i lokalizacji.

a)Oceń czy poniższe informacje dotyczące skutków mutacji u zwierząt są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.
1. Mutacje w komórkach generatywnych (linii płciowej) zwierząt są dziedziczne i mogą być przyczyną chorób genetycznych potomstwa. P F
2. Mutacje w komórkach somatycznych mogą doprowadzić do zmiany aktywności enzymów. P F
3. Mutacje w genach kontrolujących cykl komórkowy komórek somatycznych zawsze prowadzą do procesu nowotworzenia. P F
b)Spośród schematów A, B, C wybierz i zapisz oznaczenie tego, który przedstawia dziedziczenie choroby genetycznej sprzężonej z płcią. Odpowiedź uzasadnij.

Na podstawie: http://www.e-biotechnologia.pl/Artykuly/Choroby-genetyczne

Schemat:
Uzasadnienie:

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007)Zadanie 24. (3 pkt)

Genetyka - pozostałe Choroby człowieka Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Na rysunku przedstawiono naprawę uszkodzonego DNA. Uszkodzenie polegało na utworzeniu wiązania kowalencyjnego pomiędzy zasadami tyminowymi sąsiadującymi ze sobą na jednej nici DNA i na powstaniu tzw. dimeru tyminowego, co skutkowało powstaniem charakterystycznego wybrzuszenia, utrudniającego replikację. Fragment uszkodzonej nici został najpierw wycięty przez nukleazę, a powstała luka została następnie uzupełniona nukleotydami komplementarnymi do niezniszczonej nici. W wypełnianiu takich luk biorą udział dwa enzymy: polimeraza DNA i ligaza DNA. Dimery tyminowe często powstają na skutek działania promieni UV.

Jedna z chorób skóry – tzw. skóra pergaminowa – w większości przypadków spowodowana jest dziedzicznym defektem jednego z enzymów opisanego systemu naprawy DNA.

naprawa uszkodzonego DNA

Na podstawie: N.A. Campbell i inni, Biologia, Poznań 2013.

a)Na podstawie przedstawionych informacji ustal kolejność etapów naprawy uszkodzonego DNA. Wpisz numery 2.–4., którymi te etapy oznaczono na schemacie, w odpowiednie miejsca tabeli.
Etapy naprawy uszkodzonego DNA Kolejność
Enzym syntetyzuje brakujący odcinek nici zgodnie z zasadą komplementarności.
Dimer tyminowy powoduje odkształcenie fragmentu cząsteczki DNA. 1
Enzym nacina uszkodzoną nić DNA.
Enzym łączy wolne końce nowo dobudowanego fragmentu i starego DNA.
b)Spośród odpowiedzi I – IV wybierz i zapisz nazwy enzymów biorących udział w naprawie DNA, oznaczonych na schemacie literami A, B i C.
  1. ligaza DNA
  2. polimeraza RNA
  3. nukleaza
  4. polimeraza DNA

Enzymy:

A.
B.
C.
c)Wyjaśnij, dlaczego osoby chore na tzw. skórę pergaminową muszą unikać promieniowania słonecznego. W odpowiedzi uwzględnij przyczynę powstawania tej choroby, opisaną w tekście.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 121. (4 pkt)

Choroby człowieka Genetyka - pozostałe Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Anemia sierpowata jest to rodzaj wrodzonej niedokrwistości, polegającej na nieprawidłowej budowie łańcucha β hemoglobiny. Zmienioną hemoglobinę określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych, hemoglobiny A (HbA). Anemia sierpowata jest chorobą śmiertelną, rozpowszechnioną w populacjach ludzi zamieszkujących tropikalny obszar Afryki i część Bliskiego Wschodu. Przyczyną tej choroby jest mutacja. Allel anemii sierpowatej (HbS lub S), którego częstość w puli genowej sięga 30%, jest współdominujący (wykazuje kodominację) względem allelu niezmutowanego (HbA lub A). Oba allele biorą taki sam udział (jednocześnie i niezależnie) w tworzeniu fenotypu. Okazuje się, że osoby heterozygotyczne są odporne na najbardziej śmiertelną formę malarii. Na rysunku przedstawiono fragmenty cząsteczek łańcucha β HbA i β HbS.

Na podstawie: W. Gajewski, Genetyka ogólna i molekularna, Warszawa 1980, s. 356–359;
A. Jerzmanowski, K. Staroń, C.W. Korczak, Biologia z higieną i ochroną środowiska, Warszawa 1993, s. 214, 216; https: sites.google.com [dostęp: 25.11.2014].

a)Na podstawie analizy porównawczej przedstawionych fragmentów cząsteczek łańcucha β HbA i β HbS ustal i podaj, skutkiem którego rodzaju mutacji (genowej czy chromosomowej) jest HbS. Odpowiedź uzasadnij.
b)Uzupełnij tabelę, zapisując genotypy trzech osób, które mają we krwi podaną zawartość hemoglobiny S (HbS). Przyjmij podane w tekście oznaczenie alleli.
Osoba Zawartość HbS Genotyp
1. 100%
2. 50%
3. 0%
c)Zastosuj równanie Hardy’ego-Weinberga do obliczenia częstości heterozygot w opisanych w tekście populacjach, przy założeniu, że populacje są w stanie równowagi genetycznej, a częstość allelu anemii sierpowatej w puli genowej wynosi 30%.
d)Wyjaśnij, uwzględniając działanie doboru naturalnego, dlaczego w populacjach afrykańskich i bliskowschodnich utrzymuje się allel anemii sierpowatej.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 100. (4 pkt)

Choroby człowieka Ekspresja informacji genetycznej Genetyka - pozostałe Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Na rysunku przedstawiono fragment genu oraz fragment powstałego na jego podstawie mRNA, a następnie fragment zsyntetyzowanego polipeptydu przed mutacją oraz po mutacji.

Na podstawie: L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad, Genetyka medyczna, Wrocław 2014, s. 27.

a)Wyjaśnij, na czym polega przedstawiony rodzaj mutacji, uwzględniając najpierw sekwencję nukleotydów w genie, a następnie przebieg i wynik procesu ekspresji informacji genetycznej zawartej w tym genie.
b)Przyjmując, że na DNA nie działały czynniki mutagenne, podaj typową przyczynę powstawania takich mutacji, jak zilustrowana na schemacie.
c)Korzystając z tabeli kodu genetycznego (zamieszczonego w zestawie Wybranych wzorów i stałych fizykochemicznych na egzamin maturalny z biologii, chemii i fizyki), odczytaj, które trzy aminokwasy zostaną wbudowane do polipeptydu po zajściu tej mutacji i wpisz w wykropkowane miejsca skróty ich nazw.
d)Spośród wymienionych niżej chorób człowieka wybierz i podkreśl tę, której przyczyną może być przedstawiony typ mutacji.

Nazwy chorób: miażdżyca, mukowiscydoza, anemia złośliwa, zespół Klinefeltera, cukrzyca, zespół Turnera.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 88. (4 pkt)

Genetyka - pozostałe Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Cykl komórkowy eukariontów jest to uporządkowana sekwencja zdarzeń w życiu komórki od jej powstania, w wyniku podziału komórki rodzicielskiej, do jej podziału na komórki potomne. W czasie podziału komórki zmienia się poziom złożoności organizacji DNA, co prowadzi do uformowania się kariotypu. Regulacja cyklu komórkowego obejmuje między innymi wykrywanie uszkodzeń materiału genetycznego i ich naprawę, apoptozę komórek oraz zapobieganie niekontrolowanym podziałom komórkowym. To są główne mechanizmy chroniące materiał genetyczny komórek przed mutacjami i transformacją nowotworową.

Na podstawie: http://bioinfo.mol.uj.edu.pl/articles/Musial05 [dostęp: 27.08.2014].

a)Uszereguj wymienione struktury (A–D) w kolejności obrazującej wzrost złożoności organizacji jądrowego DNA.
  1. nukleosom
  2. chromosom
  3. podwójna helisa
  4. chromatyda

b)Wpisz nazwy elementów chromosomu metafazowego oznaczonych na schemacie cyframi 1–4.

Na podstawie: http://www.e-biotechnologia.pl/Artykuly/chromosomy [dostęp: 20.08.2014].

c)Oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń, dotyczących kariotypu w komórkach somatycznych człowieka. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp. Informacja Prawda Fałsz
1. Każdy z 44 autosomów w niezmutowanej komórce somatycznej człowieka zawiera 1 allel określonego genu.
2. Morfologiczny obraz chromosomów jest taki sam w komórkach somatycznych człowieka, niezależnie od jego płci.
3. Niezmutowane komórki somatyczne różnych ludzi mogą zawierać różne zestawy alleli poszczególnych genów.
d)Zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Jeżeli nowotwór charakteryzuje się nadmierną proliferacją komórkową (namnażaniem się komórek) i amplifikacją genów (zwiększeniem liczby kopii genów), to zahamowanie nowotworowej transformacji komórek może nastąpić przez

  1. zatrzymanie cyklu komórkowego.
  2. inaktywację mechanizmów indukujących apoptozę.
  3. uzyskanie zdolności do nielimitowanej liczby podziałów.
  4. uniezależnienie się komórek od czynników regulujących proliferację.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 84. (4 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Genetyka - pozostałe Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Poniżej zilustrowano mutację, która jest przyczyną mukowiscydozy – choroby genetycznej autosomalnej recesywnej, upośledzającej funkcjonowanie płuc, trzustki i innych narządów. Ocenia się, że w populacji europejskiej choruje 1 na 2500 osób.

ALLEL PRAWIDŁOWY
Numer kodonu
Łańcuch DNA
Aminokwasy
 
503
ATC
Ile
 
507
ATC
Ile
 
508
TTT
Phe
 
509
GGT
Gly
 
510
GGT
Val
ALLEL ZMUTOWANY
Numer kodonu
Łańcuch DNA
Aminokwasy
 
506
ATC
Ile
 
507
AT-
Ile
 
508
--T
 
 
509
GGT
Gly
 
510
GGT
Val

Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2000, s. 121.

a)Korzystając z tabeli kodu genetycznego określ, czy przedstawiony fragment łańcucha DNA jest nicią kodującą, czy matrycową. Uzasadnij odpowiedź.
b)Uzasadnij na podstawie podanej informacji, że kod genetyczny jest zdegenerowany.
c)Podaj nazwę przedstawionego rodzaju mutacji genowej i określ skutek tej mutacji dla struktury I-rzędowej powstającego białka.
d)Oblicz, korzystając z równań Hardy’ego-Weinberga, częstość występowania nosicieli allelu mukowiscydozy w populacji europejskiej.

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 19. (3 pkt)

Genetyka - pozostałe Choroby człowieka Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Na rysunku przedstawiono naprawę uszkodzonego DNA. Uszkodzenie polegało na utworzeniu wiązania kowalencyjnego pomiędzy zasadami tyminowymi sąsiadującymi ze sobą na jednej nici DNA i na powstaniu tzw. dimeru tyminowego, co skutkowało powstaniem charakterystycznego wybrzuszenia, utrudniającego replikację. Fragment uszkodzonej nici został najpierw wycięty przez nukleazę, a powstała luka została następnie uzupełniona nukleotydami komplementarnymi do niezniszczonej nici. W wypełnianiu takich luk biorą udział dwa enzymy: polimeraza DNA i ligaza DNA. Dimery tyminowe często powstają na skutek działania promieni UV.

Jedna z chorób skóry – tzw. skóra pergaminowa – w większości przypadków spowodowana jest dziedzicznym defektem jednego z enzymów opisanego systemu naprawy DNA.

naprawa uszkodzonego DNA

Na podstawie: N.A. Campbell i inni, Biologia, Poznań 2013.

19.1. (0–1)

Na podstawie przedstawionych informacji ustal kolejność etapów naprawy uszkodzonego DNA. Wpisz numery 2.–4., którymi te etapy oznaczono na schemacie, w odpowiednie miejsca tabeli.

Etapy naprawy uszkodzonego DNA Kolejność
Enzym syntetyzuje brakujący odcinek nici zgodnie z zasadą komplementarności.
Dimer tyminowy powoduje odkształcenie fragmentu cząsteczki DNA. 1
Enzym nacina uszkodzoną nić DNA.
Enzym łączy wolne końce nowo dobudowanego fragmentu i starego DNA.

19.2. (0–1)

Spośród odpowiedzi I – IV wybierz i zapisz nazwy enzymów biorących udział w naprawie DNA, oznaczonych na schemacie literami A, B i C.

  1. ligaza DNA
  2. polimeraza RNA
  3. nukleaza
  4. polimeraza DNA

Enzymy:

A.
B.
C.

19.3. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego osoby chore na tzw. skórę pergaminową muszą unikać promieniowania słonecznego. W odpowiedzi uwzględnij przyczynę powstawania tej choroby, opisaną w tekście.

Matura Maj 2019, Poziom podstawowy (Formuła 2007)Zadanie 26. (1 pkt)

Genetyka - pozostałe Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Wyróżnia się trzy poziomy różnorodności biologicznej: genetyczny, gatunkowy i ekosystemowy.

Spośród wymienionych przykładów A–D wybierz i zaznacz ten, który odzwierciedla różnorodność gatunkową.

  1. Zróżnicowana długość włosów u ludzi.
  2. Występowanie różnych kolorów sierści u psów.
  3. Obecność różnych chwastów w uprawie zboża.
  4. Różnice między typami łąk w górach i na nizinach.

Matura Maj 2019, Poziom rozszerzony (Formuła 2007)Zadanie 25. (1 pkt)

Genetyka - pozostałe Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

W nici kodującej DNA, w odcinku, w którym zapisana jest sekwencja aminokwasów budujących określone białko, nastąpiła mutacja polegająca na utracie fragmentu obejmującego dwa kolejne nukleotydy wchodzące w skład trzeciego kodonu i pierwszy nukleotyd z kodonu następnego.

Wybierz spośród A–D i podkreśl nazwę opisanej mutacji genowej.

  1. delecja
  2. duplikacja
  3. insercja
  4. inwersja

Matura Maj 2019, Poziom rozszerzony (Formuła 2007)Zadanie 6. (1 pkt)

Genetyka - pozostałe Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Chromosomy są najlepiej widoczne w komórce podczas metafazy podziału mitotycznego. Mają wtedy zwartą strukturę, są krótkie i grube. Po ich wybarwieniu przy użyciu specjalnych barwników uzyskuje się charakterystyczny dla każdego chromosomu homologicznego wzór prążków, co ułatwia rozpoznanie pod mikroskopem poszczególnych chromosomów i obserwację ich struktury.

Na rysunku przedstawiono budowę metafazowego chromosomu 2 człowieka.

Na podstawie: www. basicmedicalkey.com/genetic-and-developmental-disorders/

Oceń prawdziwość stwierdzenia: „Przedstawiony na rysunku chromosom metafazowy zawiera dwie cząsteczki DNA, z których jedna pochodzi od ojca, a druga – od matki”. Odpowiedź uzasadnij.

Matura Maj 2019, Poziom rozszerzony (Formuła 2007)Zadanie 5. (2 pkt)

Genetyka - pozostałe Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Chromosomy są najlepiej widoczne w komórce podczas metafazy podziału mitotycznego. Mają wtedy zwartą strukturę, są krótkie i grube. Po ich wybarwieniu przy użyciu specjalnych barwników uzyskuje się charakterystyczny dla każdego chromosomu homologicznego wzór prążków, co ułatwia rozpoznanie pod mikroskopem poszczególnych chromosomów i obserwację ich struktury.

Na rysunku przedstawiono budowę metafazowego chromosomu 2 człowieka.

Na podstawie: www. basicmedicalkey.com/genetic-and-developmental-disorders/

a)Uzupełnij poniższe zdania tak, aby powstał poprawny opis przedstawionego na rysunku chromosomu. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Metafazowy chromosom 2 składa się z dwóch (takich samych / różnych) chromatyd. Ramiona chromatydy mają (różną długość / taką samą długość). Miejsce oznaczone X, w którym do chromosomu przyczepiają się włókna wrzeciona kariokinetycznego to (centromer / centrosom).

b)Podaj liczbę autosomów występujących w prawidłowej komórce somatycznej człowieka:

Matura Czerwiec 2018, Poziom rozszerzony (Formuła 2007)Zadanie 24. (1 pkt)

Choroby człowieka Genetyka - pozostałe Podaj/wymień

Na uproszczonym schemacie przedstawiono szlak przekształceń aminokwasu fenyloalaniny. Nad strzałkami numerami I i II zaznaczono blokady metaboliczne wywołane mutacjami, a poniżej wymieniono nazwy różnych chorób o podłożu genetycznym.

Choroby genetyczne:

mukowiscydoza     galaktozemia     albinizm     daltonizm     fenyloketonuria

Spośród wymienionych nazw chorób genetycznych wybierz i zapisz nazwy tych, które mogą być skutkiem blokad metabolicznych przedstawionych na schemacie.

Blokada metaboliczna I:
Blokada metaboliczna II:

Matura Czerwiec 2018, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 14. (4 pkt)

Choroby człowieka Dziedziczenie Genetyka - pozostałe Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Prawidłowy produkt genu RB1, znajdującego się na 13 chromosomie, zapewnia właściwą kontrolę podziałów komórkowych. Recesywna mutacja genu RB1 może prowadzić do rozwinięcia się siatkówczaka – groźnego nowotworu siatkówki oka. Zaobserwowano, że ok. połowa chorych dziedziczy tylko jeden zmutowany allel od rodzica, a drugi pojawia się dopiero w czasie rozwoju zarodkowego. Stwierdzono, że przyczyną pojawienia się drugiego recesywnego allelu może być zdarzający się błąd podczas podziału mitotycznego. Skutkiem tego jest powstanie komórki zawierającej w danej parze chromosomów homologicznych – trzy, a nie dwa chromosomy potomne. Zdarza się, że dodatkowy chromosom jest w dalszych etapach rozwojowych gubiony i w ten sposób powstają komórki o prawidłowej liczbie chromosomów. Proces przejścia od komórki heterozygotycznej do homozygotycznej nazywany jest utratą heterozygotyczności. Na schemacie przedstawiono etapy mitozy (A–D) podczas rozwoju zarodkowego kończące się powstaniem siatkówczaka (E).

Uwaga: W celu uproszczenia, komórka macierzysta na schemacie zawiera tylko trzy pary chromosomów homologicznych, z których jeden zawiera recesywny, zmutowany allel (oznaczony kropką).

14.1. (0–1)

Podaj, na którym z etapów przemian A–E prowadzących do powstania siatkówczaka nastąpiła utrata heterozygotyczności komórki, skutkująca rozwojem siatkówczaka.

14.2. (0–1)

Wybierz ze schematu ten etap mitozy A–D, w którym doszło do błędu w rozchodzeniu się chromosomów, i określ, na czym ten błąd polega.

14.3. (0–1)

Na podstawie tekstu określ, w jakim przypadku dziecko rodziców, którzy są zdrowi, ale jedno z nich jest nosicielem recesywnego allelu, może zachorować na siatkówczaka oka. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do genotypów rodziców i genotypu chorego dziecka.

14.4. (0–1)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące genetycznego podłoża powstania siatkówczaka oka są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli stwierdzenie jest fałszywe.

1. Pojawienie się w populacji ludzkiej recesywnego allelu genu RB1 jest skutkiem mutacji chromosomowej. P F
2. Allel warunkujący siatkówczaka oka nie jest sprzężony z płcią, ponieważ chromosom, na którym on się znajduje, jest autosomem. P F
3. Rozwój siatkówczaka oka jest spowodowany trisomią 13. pary chromosomów autosomalnych, powstałą w rozwoju zarodkowym. P F

Strony