1. Strona główna
  2. Zadania maturalne z biologii

Genetyka - pozostałe

Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.

Przejdź do wyszukiwarki zadań

 

Matura Czerwiec 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 16. (1 pkt)

Genetyka - pozostałe Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Chromotrypsja to zjawisko polegające na rozległej fragmentacji jednego lub kilku chromosomów i ich nieprawidłowej naprawie, która skutkuje licznymi rearanżacjami genomu. Jedną z możliwych konsekwencji chromotrypsji jest połączenie sekwencji promotora z sekwencją kodującą białko pochodzących z dwóch różnych genów. Obecnie uważa się, że to zjawisko odpowiada za powstawanie wielu nowotworów złośliwych.

Na podstawie: I. Cortés-Ciriano i in., Comprehensive Analysis of Chromothripsis in 2,658 Human Cancers Using Whole-Genome Sequencing, „Nature Genetics” 52, 2020.

Wykaż, że połączenie na skutek chromotrypsji sekwencji promotora z sekwencją kodującą białko pochodzących z dwóch różnych genów, może być przyczyną rozwoju nowotworu.

Matura Maj 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 14. (4 pkt)

Skład organizmów Ekspresja informacji genetycznej Genetyka - pozostałe Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Na schemacie A przedstawiono początkowy fragment polipeptydu, obejmujący pierwsze cztery reszty aminokwasowe łańcucha liczącego łącznie 172 reszty aminokwasowe. Na skutek mutacji w trzeciej pozycji czwartego kodonu w genie kodującym ten polipeptyd dochodzi do przedwczesnego zakończenia translacji i powstaje skrócony peptyd składający się tylko z trzech reszt aminokwasowych (schemat B).

14.1. (0–1)

Podaj sekwencję aminokwasową fragmentu polipeptydu przedstawionego na schemacie A. Sekwencję zapisz od końca aminowego do końca karboksylowego, posługując się pełnymi nazwami aminokwasów lub ich oznaczeniami trójliterowymi.

14.2. (0–1)

Podaj dwie możliwe sekwencje nukleotydowe mRNA kodujące fragment polipeptydu przedstawiony na schemacie A. Sekwencje zapisz od końca 5′ do końca 3′.

14.3. (0–1)

Podaj sekwencję nukleotydową czwartego kodonu mRNA kodującego tripeptyd przedstawiony na schemacie B. Sekwencję zapisz od końca 5′ do końca 3′.

14.4. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Kod genetyczny określa się jako zdegenerowany, co oznacza, że

  1. różne organizmy mają ten sam kod genetyczny.
  2. kolejne kodony następują bezpośrednio po sobie.
  3. jeden aminokwas może być kodowany przez więcej niż jeden kodon.
  4. kolejność kodonów w mRNA odpowiada kolejności reszt aminokwasowych w peptydzie.

Test diagnostyczny CKE Grudzień 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 2. (4 pkt)

Genetyka - pozostałe Skład organizmów Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Podstawową jednostką strukturalną chromatyny jest nukleosom. W jego skład wchodzi odcinek DNA o długości około 150 par zasad, nawinięty na kompleks białkowy składający się z ośmiu histonów.

Przy pH fizjologicznym grupy boczne aminokwasów kwasowych i zasadowych są obdarzone ładunkiem elektrycznym – ujemnym albo dodatnim. Ogony histonów często podlegają modyfikacjom polegającym na dołączeniu dodatkowych grup funkcyjnych, np. grupy fosforanowej naładowanej ujemnie albo grupy acetylowej pozbawionej ładunku. Wskutek dołączenia grupy acetylowej do grupy bocznej reszty lizyny ta grupa boczna zostaje pozbawiona ładunku. Wprowadzanie lub usuwanie ładunków prowadzi do zmian w sile i w sposobie oddziaływania histonów z DNA oraz skutkuje zmianą stopnia kondensacji chromatyny, co wpływa na ekspresję informacji genetycznej.

Na poniższych rysunkach przedstawiono model atomowy białkowego rdzenia nukleosomu (rysunek A) oraz model atomowy fragmentu DNA nawiniętego na ten rdzeń (rysunek B). Na rysunkach atomy azotu oznaczono kolorem niebieskim, tlenu – czerwonym, a fosforu – żółtym.

2.1. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Histony są zdolne do wiązania (dodatnio / ujemnie) naładowanych cząsteczek DNA, ponieważ mają dużą zawartość (zasadowych / kwasowych) reszt aminokwasowych. Grupy funkcyjne obdarzone ładunkiem znajdują się (wewnątrz podwójnej helisy / w szkielecie cukrowo-fosforanowym) cząsteczki DNA.

2.2. (0–2)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące histonów są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1. Łańcuch boczny nieacetylowanej lizyny jest naładowany dodatnio. P F
2. Struktura drugorzędowa histonów jest niezależna od ich struktury pierwszorzędowej. P F
3. Ogony histonów są schowane we wnętrzu białkowego rdzenia nukleosomu. P F

2.3. (0–1)

Określ, jaki wpływ na kondensację chromatyny ma acetylacja ogonów histonów. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do oddziaływania histonów z DNA.

Zadania autorskie BiologHelp 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 26. (2 pkt)

Dziedziczenie Genetyka - pozostałe Podaj/wymień

U muszek owocowych na jednym z chromosomów zlokalizowano 4 geny. Na potrzeby niniejszego zadania oznaczono je literami A, B, C i D. Allel A pierwszego genu determinuje czerwoną barwę oczu, natomiast recesywny allel a odpowiada za ich barwę fioletową. Allel B determinuje normalne, długie skrzydła, natomiast allel recesywny b określa krótkie, szczątkowe skrzydła.
W trakcie badań nad wymienionymi genami określono, że częstość zachodzenia rekombinacji (% crossing-over) pomiędzy nimi kształtuje się w przybliżeniu jak przedstawiono poniżej:

  • A-B = 10%
  • B-C = 30%
  • A-C = 40%
  • A-D = 15%
  • C-D = 25%

26.1. (0–1)

Określ, które z opisywanych czterech genów (A, B, C i D) leżą najbliżej siebie na chromosomie. Wymień kolejność występowania wspomnianych czterech genów na chromosomie.

Najbliżej siebie położone są geny:

Kolejność ułożenia genów A, B, C i D na chromosomie:

26.2. (0–1)

Wykonano krzyżówkę testową podwójnej heterozygoty o genotypie ABab z podwójną homozygotą recesywną o genotypie abab. W zapisie ułamkowym genotypów uwzględniono sposób sprzężenia alleli na chromosomach.

Podaj, jakie jest prawdopodobieństwo uzyskania w wyniku powyższej krzyżówki, wśród osobników potomnych, muszki o czerwonych oczach i szczątkowych skrzydłach.

Matura Lipiec 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 19. (5 pkt)

Dziedziczenie Choroby człowieka Genetyka - pozostałe Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Adermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza tym osoby z adermatoglifią są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest tylko u nich liczba gruczołów potowych.

Przyczyną adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus w czwartym chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu) i uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych. Pomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją dotychczas tylko w kilku rodzinach na świecie.

Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KTR14. Efektem tej mutacji jest choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną pigmentacją skóry.

Na podstawie: http://www.omim.org/entry;
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adermatoglyphia.

19.1. (0–1)

Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B oraz odpowiedź spośród 1.–2.

Allel wywołujący adermatoglifię, w stosunku do allelu niepowodującego tego zaburzenia, jest

A. dominujący, a ta choroba występuje u kobiet i mężczyzn 1. z taką samą częstością.
B. recesywny, 2. z różną częstością.

19.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego w przypadku adermatoglifii, w odróżnieniu od DPR, mówi się raczej o zaburzeniu genetycznym, a nie – o chorobie genetycznej. W odpowiedzi odwołaj się do efektów fenotypowych.

19.3. (0–1)

Określ, który z genów – gen warunkujący adermatoglifię czy gen warunkujący DPR – ma silniejszy efekt plejotropowy. Odpowiedź uzasadnij.

19.4. (0–1)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące adermatoglifii są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1. W adermatoglifii zaburzony jest proces wycinania intronów. P F
2. Adermatoglifia jest spowodowana mutacją punktową. P F
3. Mężczyźni mogą być bezobjawowymi nosicielami allelu adermatoglifii. P F

19.5. (0–1)

Określ, jakie znaczenie adaptacyjne miało w toku ewolucji pojawienie się u naczelnych linii papilarnych na wewnętrznych powierzchniach dłoni i stóp.

Informator CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 2. (4 pkt)

Oddychanie komórkowe Genetyka - pozostałe Metody badawcze i doświadczenia Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Organizmy modelowe są używane m.in. do badania zależności między genami, szlakami sygnałowymi i metabolizmem. Homeostaza lipidów i glukozy jest w podobny sposób kontrolowana u bezkręgowców i ssaków – za pomocą ścieżki sygnałowej uruchamianej przez insulinę. W celu określenia, czy dieta wysokotłuszczowa wpływa na metabolizm węglowodanów, lipidów i białek, przeprowadzono badania z wykorzystaniem identycznych genetycznie samic szczepu w1118 wywilżny karłowatej (Drosophila melanogaster) podzielonych na dwie grupy:

grupa I – osobniki hodowane na pożywce standardowej, wykorzystywanej w laboratoriach do hodowli wywilżny i zapewniającej jej wszystkie niezbędne do normalnego rozwoju składniki odżywcze;
grupa II – osobniki hodowane na pożywce standardowej, do której dodano oleju kokosowego (pożywka o dużej zawartości tłuszczów nasyconych).

Po tygodniu oznaczono zawartość określonych metabolitów u osobników należących do każdej z grup.

Na poniższych wykresach przedstawiono zawartość względną kwasów tłuszczowych (A) oraz zawartość względną wybranych metabolitów (B) w ciele much karmionych pożywką o wysokiej zawartości tłuszczów nasyconych, w porównaniu z zawartością tych związków w 1 mg masy ciała much karmionych pożywką standardową.

Informacja do wykresu
■ pożywka standardowa
□ pożywka o wysokiej zawartości tłuszczów nasyconych

Słupki błędu oznaczają odchylenie standardowe obliczone na podstawie 15 pomiarów.

Na podstawie: E.T. Heinrichsen i inni, Metabolic and transcriptional response to a high-fat diet in Drosophila melanogaster, „Molecular Metabolism” 3, 2014, s. 42–54.

2.1. (0–1)

Oceń, czy poniższe interpretacje przedstawionych wyników badań są prawidłowe. Zaznacz T (tak), jeśli interpretacja wyników jest prawidłowa, albo N (nie) – jeśli jest nieprawidłowa.
1. W przypadku diety bogatej w tłuszcze nasycone pomiary zawartości kwasu mlekowego miały większą zmienność niż pomiary zawartości kwasu moczowego. T N
2. Wszystkie wyniki pomiarów względnej zawartości kwasu pirogronowego były mniejsze od czterech. T N
3. Najwyższy wynik pomiaru zawartości kwasu pirogronowego w próbie z pożywką standardową był mniejszy od najwyższego wyniku w próbie z pożywką o wysokiej zawartości tłuszczów nasyconych. T N

2.2 (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego doświadczenie przeprowadzono na genetycznie identycznych osobnikach tej samej płci Drosophila melanogaster – należących do jednego szczepu w1118.

2.3. (0–1)

Określ, która grupa Drosophila melanogaster – I czy II – stanowiła w opisanym doświadczeniu próbę kontrolną. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do roli tej próby w interpretacji wyników doświadczenia.

2.4. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby stanowiły poprawną interpretację uzyskanych wyników opisanego doświadczenia. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Zaobserwowany u osobników wywilżny karłowatej odżywiających się pokarmem bogatotłuszczowym (spadek / wzrost) poziomu kwasu mlekowego świadczy o (zmniejszeniu / zwiększeniu) intensywności przemian kwasu pirogronowego w cytozolu ich komórek. Zaobserwowane zaburzenia w metabolizmie kwasu pirogronowego mogą być efektem zwiększonej intensywności (redukcji / utleniania) kwasów tłuszczowych, jako że w wyniku tego procesu powstaje acetylokoenzym A, dostarczający grupy acetylowe do cyklu Krebsa.

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 27. (2 pkt)

Genetyka - pozostałe Inżynieria i badania genetyczne Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Trójkowość – jedna z cech kodu genetycznego – oznacza, że trzy kolejne nukleotydy kodonu DNA (i mRNA) kodują jeden aminokwas w łańcuchu polipeptydowym, np. kodon CCG u wszystkich organizmów koduje prolinę. Geny mogą ulec ekspresji, dzięki której może powstać określone białko nawet po przeniesieniu między gatunkami, czego przykładem jest wytwarzanie ludzkiej insuliny przez bakterie.

a)Podaj cechę kodu genetycznego (inną niż trójkowość), którą opisano w tekście zadania.
b)Określ, czy bakterie produkujące ludzką insulinę są organizmami zmodyfikowanymi genetycznie. Odpowiedź uzasadnij.

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 24. (3 pkt)

Choroby człowieka Genetyka - pozostałe Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Na rysunku przedstawiono naprawę uszkodzonego DNA. Uszkodzenie polegało na utworzeniu wiązania kowalencyjnego pomiędzy zasadami tyminowymi sąsiadującymi ze sobą na jednej nici DNA i na powstaniu tzw. dimeru tyminowego, co skutkowało powstaniem charakterystycznego wybrzuszenia, utrudniającego replikację. Fragment uszkodzonej nici został najpierw wycięty przez nukleazę, a powstała luka została następnie uzupełniona nukleotydami komplementarnymi do niezniszczonej nici. W wypełnianiu takich luk biorą udział dwa enzymy: polimeraza DNA i ligaza DNA. Dimery tyminowe często powstają na skutek działania promieni UV.

Jedna z chorób skóry – tzw. skóra pergaminowa – w większości przypadków spowodowana jest dziedzicznym defektem jednego z enzymów opisanego systemu naprawy DNA.

naprawa uszkodzonego DNA
Na podstawie: N.A. Campbell i inni, Biologia, Poznań 2013.
a)Na podstawie przedstawionych informacji ustal kolejność etapów naprawy uszkodzonego DNA. Wpisz numery 2.–4., którymi te etapy oznaczono na schemacie, w odpowiednie miejsca tabeli.
Etapy naprawy uszkodzonego DNA Kolejność
Enzym syntetyzuje brakujący odcinek nici zgodnie z zasadą komplementarności.
Dimer tyminowy powoduje odkształcenie fragmentu cząsteczki DNA. 1
Enzym nacina uszkodzoną nić DNA.
Enzym łączy wolne końce nowo dobudowanego fragmentu i starego DNA.
b)Spośród odpowiedzi I – IV wybierz i zapisz nazwy enzymów biorących udział w naprawie DNA, oznaczonych na schemacie literami A, B i C.
  1. ligaza DNA
  2. polimeraza RNA
  3. nukleaza
  4. polimeraza DNA

Enzymy:

A.
B.
C.
c)Wyjaśnij, dlaczego osoby chore na tzw. skórę pergaminową muszą unikać promieniowania słonecznego. W odpowiedzi uwzględnij przyczynę powstawania tej choroby, opisaną w tekście.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 88. (4 pkt)

Genetyka - pozostałe Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Cykl komórkowy eukariontów jest to uporządkowana sekwencja zdarzeń w życiu komórki od jej powstania, w wyniku podziału komórki rodzicielskiej, do jej podziału na komórki potomne. W czasie podziału komórki zmienia się poziom złożoności organizacji DNA, co prowadzi do uformowania się kariotypu. Regulacja cyklu komórkowego obejmuje między innymi wykrywanie uszkodzeń materiału genetycznego i ich naprawę, apoptozę komórek oraz zapobieganie niekontrolowanym podziałom komórkowym. To są główne mechanizmy chroniące materiał genetyczny komórek przed mutacjami i transformacją nowotworową.

Na podstawie: http://bioinfo.mol.uj.edu.pl/articles/Musial05 [dostęp: 27.08.2014].
a)Uszereguj wymienione struktury (A–D) w kolejności obrazującej wzrost złożoności organizacji jądrowego DNA.
  1. nukleosom
  2. chromosom
  3. podwójna helisa
  4. chromatyda

b)Wpisz nazwy elementów chromosomu metafazowego oznaczonych na schemacie cyframi 1–4.
Na podstawie: http://www.e-biotechnologia.pl/Artykuly/chromosomy [dostęp: 20.08.2014].
c)Oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń, dotyczących kariotypu w komórkach somatycznych człowieka. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp. Informacja Prawda Fałsz
1. Każdy z 44 autosomów w niezmutowanej komórce somatycznej człowieka zawiera 1 allel określonego genu.
2. Morfologiczny obraz chromosomów jest taki sam w komórkach somatycznych człowieka, niezależnie od jego płci.
3. Niezmutowane komórki somatyczne różnych ludzi mogą zawierać różne zestawy alleli poszczególnych genów.
d)Zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Jeżeli nowotwór charakteryzuje się nadmierną proliferacją komórkową (namnażaniem się komórek) i amplifikacją genów (zwiększeniem liczby kopii genów), to zahamowanie nowotworowej transformacji komórek może nastąpić przez

  1. zatrzymanie cyklu komórkowego.
  2. inaktywację mechanizmów indukujących apoptozę.
  3. uzyskanie zdolności do nielimitowanej liczby podziałów.
  4. uniezależnienie się komórek od czynników regulujących proliferację.

Matura Maj 2019, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 6. (1 pkt)

Genetyka - pozostałe Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Chromosomy są najlepiej widoczne w komórce podczas metafazy podziału mitotycznego. Mają wtedy zwartą strukturę, są krótkie i grube. Po ich wybarwieniu przy użyciu specjalnych barwników uzyskuje się charakterystyczny dla każdego chromosomu homologicznego wzór prążków, co ułatwia rozpoznanie pod mikroskopem poszczególnych chromosomów i obserwację ich struktury.

Na rysunku przedstawiono budowę metafazowego chromosomu 2 człowieka.

Na podstawie: www. basicmedicalkey.com/genetic-and-developmental-disorders/

Oceń prawdziwość stwierdzenia: „Przedstawiony na rysunku chromosom metafazowy zawiera dwie cząsteczki DNA, z których jedna pochodzi od ojca, a druga – od matki”. Odpowiedź uzasadnij.

Matura Maj 2019, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 5. (2 pkt)

Genetyka - pozostałe Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Chromosomy są najlepiej widoczne w komórce podczas metafazy podziału mitotycznego. Mają wtedy zwartą strukturę, są krótkie i grube. Po ich wybarwieniu przy użyciu specjalnych barwników uzyskuje się charakterystyczny dla każdego chromosomu homologicznego wzór prążków, co ułatwia rozpoznanie pod mikroskopem poszczególnych chromosomów i obserwację ich struktury.

Na rysunku przedstawiono budowę metafazowego chromosomu 2 człowieka.

Na podstawie: www. basicmedicalkey.com/genetic-and-developmental-disorders/
a)Uzupełnij poniższe zdania tak, aby powstał poprawny opis przedstawionego na rysunku chromosomu. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Metafazowy chromosom 2 składa się z dwóch (takich samych / różnych) chromatyd. Ramiona chromatydy mają (różną długość / taką samą długość). Miejsce oznaczone X, w którym do chromosomu przyczepiają się włókna wrzeciona kariokinetycznego to (centromer / centrosom).

b)Podaj liczbę autosomów występujących w prawidłowej komórce somatycznej człowieka:

Matura Czerwiec 2018, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 24. (1 pkt)

Choroby człowieka Genetyka - pozostałe Podaj/wymień

Na uproszczonym schemacie przedstawiono szlak przekształceń aminokwasu fenyloalaniny. Nad strzałkami numerami I i II zaznaczono blokady metaboliczne wywołane mutacjami, a poniżej wymieniono nazwy różnych chorób o podłożu genetycznym.

Choroby genetyczne:

mukowiscydoza     galaktozemia     albinizm     daltonizm     fenyloketonuria

Spośród wymienionych nazw chorób genetycznych wybierz i zapisz nazwy tych, które mogą być skutkiem blokad metabolicznych przedstawionych na schemacie.

Blokada metaboliczna I:
Blokada metaboliczna II:

Matura Czerwiec 2018, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 14. (4 pkt)

Choroby człowieka Dziedziczenie Genetyka - pozostałe Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Prawidłowy produkt genu RB1, znajdującego się na 13 chromosomie, zapewnia właściwą kontrolę podziałów komórkowych. Recesywna mutacja genu RB1 może prowadzić do rozwinięcia się siatkówczaka – groźnego nowotworu siatkówki oka. Zaobserwowano, że ok. połowa chorych dziedziczy tylko jeden zmutowany allel od rodzica, a drugi pojawia się dopiero w czasie rozwoju zarodkowego. Stwierdzono, że przyczyną pojawienia się drugiego recesywnego allelu może być zdarzający się błąd podczas podziału mitotycznego. Skutkiem tego jest powstanie komórki zawierającej w danej parze chromosomów homologicznych – trzy, a nie dwa chromosomy potomne. Zdarza się, że dodatkowy chromosom jest w dalszych etapach rozwojowych gubiony i w ten sposób powstają komórki o prawidłowej liczbie chromosomów. Proces przejścia od komórki heterozygotycznej do homozygotycznej nazywany jest utratą heterozygotyczności. Na schemacie przedstawiono etapy mitozy (A–D) podczas rozwoju zarodkowego kończące się powstaniem siatkówczaka (E).

Uwaga: W celu uproszczenia, komórka macierzysta na schemacie zawiera tylko trzy pary chromosomów homologicznych, z których jeden zawiera recesywny, zmutowany allel (oznaczony kropką).

14.1. (0–1)

Podaj, na którym z etapów przemian A–E prowadzących do powstania siatkówczaka nastąpiła utrata heterozygotyczności komórki, skutkująca rozwojem siatkówczaka.

14.2. (0–1)

Wybierz ze schematu ten etap mitozy A–D, w którym doszło do błędu w rozchodzeniu się chromosomów, i określ, na czym ten błąd polega.

14.3. (0–1)

Na podstawie tekstu określ, w jakim przypadku dziecko rodziców, którzy są zdrowi, ale jedno z nich jest nosicielem recesywnego allelu, może zachorować na siatkówczaka oka. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do genotypów rodziców i genotypu chorego dziecka.

14.4. (0–1)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące genetycznego podłoża powstania siatkówczaka oka są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli stwierdzenie jest fałszywe.
1. Pojawienie się w populacji ludzkiej recesywnego allelu genu RB1 jest skutkiem mutacji chromosomowej. P F
2. Allel warunkujący siatkówczaka oka nie jest sprzężony z płcią, ponieważ chromosom, na którym on się znajduje, jest autosomem. P F
3. Rozwój siatkówczaka oka jest spowodowany trisomią 13. pary chromosomów autosomalnych, powstałą w rozwoju zarodkowym. P F

Matura Maj 2018, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 21. (3 pkt)

Skład organizmów Genetyka - pozostałe Podaj/wymień

Na rysunku przedstawiono fragmenty cząsteczek dwóch rodzajów kwasów nukleinowych i występujące w nich zasady azotowe.

a)Podaj nazwy kwasów nukleinowych – I i II – przedstawionych na rysunku.

I.     II.

b)Na podstawie rysunku podaj jedną, widoczną na rysunkach, różnicę w strukturze i jedną różnicę w składzie chemicznym kwasów nukleinowych I i II. W odpowiedzi uwzględnij budowę obu kwasów nukleinowych.

Struktura:

Skład chemiczny:

Matura Czerwiec 2017, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 24. (3 pkt)

Genetyka - pozostałe Podaj/wymień

Najprostszymi mutacjami w DNA są substytucje: tranzycje – polegające na wymianie puryny na purynę lub pirymidyny na pirymidynę i transwersje – polegające na zamianie pirymidyny na purynę lub na odwrót. Innymi mutacjami są np. insercje i delecje.
Poniżej przedstawiono fragment nici DNA, w której nie zaszła żadna mutacja, i która nie zawiera intronów. Poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami.

5’ ATG AAG GGC GTA GGA 3’ – nić kodująca (nieulegajaca transkrypcji)
3’ TAC TTC CCG CAT CCT 5’ – nić matrycowa (transkrybowana)

W nici kodującej analizowanego fragmentu DNA doszło do dwóch niezależnych mutacji (przypadek 1. i przypadek 2.), w wyniku których powstały następujące zapisane poniżej, zmienione fragmenty nici DNA (zamienione nukleotydy zostały podkreślone i wyróżnione pogrubioną czcionką).

Przypadek 1.: 5’ ATG AAG GGG GTA GGA 3’
Przypadek 2.: 5’ ATG AGG GGC GTA GGA 3’

a)Zapisz sekwencję antykodonu dla cząsteczki tRNA komplementarnej do drugiego kodonu w mRNA, który powstanie po transkrypcji niezmutowanego DNA. W odpowiedzi uwzględnij polarność nici RNA (koniec 3’ i 5’).
b)Na podstawie tekstu podaj pełną nazwę substytucji dla każdego z przypadków (1. i 2.) przedstawionych powyżej oraz określ, na czym dana mutacja polega.
  1. Nazwa mutacji: , polega na
  2. Nazwa mutacji: , polega na

Matura Sierpień 2010, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 21. (1 pkt)

Genetyka - pozostałe Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Dwuniciowa struktura DNA jest stabilizowana przez wiązania wodorowe powstające między parami komplementarnych zasad azotowych z przeciwnych nici. Dwupierścieniowe zasady purynowe (adenina, guanina) łączą się zawsze z jednopierścieniowymi zasadami pirymidynowymi (tymina, cytozyna). Pomiędzy adeniną i tyminą powstają dwa wiązania wodorowe, a pomiędzy cytozyną i guaniną – trzy wiązania.

Korzystając z informacji przedstawionych w tekście, zaznacz wśród A–D zestaw, w którym numerom I–IV poprawnie przyporządkowano nazwy zasad azotowych.

  1. I – cytozyna, II – guanina, III – tymina, IV – adenina
  2. I – adenina, II – tymina, III – guanina, IV – cytozyna
  3. I – guanina, II – cytozyna, III – adenina, IV – tymina
  4. I – tymina, II – adenina, III – cytozyna, IV – guanina

Matura Maj 2017, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 25. (1 pkt)

Choroby człowieka Genetyka - pozostałe Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Choroby genetyczne mogą być spowodowane zarówno przez geny recesywne, jak i przez geny dominujące, mające swoje loci w autosomach lub chromosomach płci.

Podkreśl nazwę choroby, która jest warunkowana allelem recesywnym sprzężonym z płcią.

fenyloketonuria       choroba Huntingtona       hemofilia       mukowiscydoza       anemia sierpowata

Strony