Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.
W nici kodującej (nieulegającej transkrypcji) pewnego genu zaszła mutacja punktowa
w sekwencji 5’ TGT 3’, polegająca na zmianie (substytucji) jednego nukleotydu. W tym
fragmencie sekwencji zakodowany jest pojedynczy aminokwas.
18.1. (0–1)
Uzupełnij schemat ilustrujący skutki różnych substytucji, do których mogło dojść w opisanej sekwencji. Wpisz w pola 1.–3. odpowiednie sekwencje DNA.
18.2. (0–1)
Wyjaśnij, w jaki sposób mutacja, na skutek której powstała cząsteczka białka różniąca się od cząsteczki prawidłowej obecnością tryptofanu zamiast cysteiny, może wpłynąć na zmianę struktury trzeciorzędowej tego białka. W odpowiedzi uwzględnij budowę obu aminokwasów.
Przykładem organizmów modyfikowanych genetycznie (GMO) są transgeniczne bakterie
Escherichia coli, wytwarzające ludzką insulinę. Do genomu tych bakterii wprowadzony
został fragment DNA, tzw. cDNA (ang. complementary DNA), syntezowany na matrycy
mRNA wyizolowanego z komórek trzustki, będącego matrycą do wytwarzania insuliny.
17.1. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego do genomu modyfikowanych bakterii nie wprowadza się odcinka DNA z genem ludzkiej insuliny, tylko cDNA wytworzone na podstawie mRNA transkrybowanego z tego genu.
17.2. (0–1)
Uzasadnij prawdziwość stwierdzenia: „Każdy organizm transgeniczny jest GMO, ale nie każdy GMO to organizm transgeniczny”.
Restryktazy (enzymy restrykcyjne) – to enzymy wytwarzane przez bakterie w celu obrony
przed wirusowym DNA, ale są także powszechnie wykorzystywane przez człowieka
w inżynierii genetycznej.
Oceń prawdziwość informacji dotyczących mechanizmu działania restryktaz i ich zastosowania w inżynierii genetycznej. Zaznacz w tabeli P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.
1.
Warunkiem przecięcia łańcucha DNA przez restryktazę jest wcześniejsze rozpoznanie określonej sekwencji nukleotydów właściwych dla danego enzymu.
P
F
2.
Ten sam rodzaj restryktazy może rozcinać różne cząsteczki DNA na fragmenty z tępymi lub lepkimi końcami.
P
F
3.
Restryktazy przeprowadzają także reakcje łączenia odcinków DNA wektora i DNA dawcy.
Brachydaktylia typu A to choroba uwarunkowana dominującym allelem (A), która objawia
się charakterystycznym skróceniem palców dłoni. Fenyloketonuria to choroba metaboliczna
uwarunkowana przez recesywny allel (f). Rodzicom, którzy oboje mają brachydaktylię
i nie mają objawów fenyloketonurii, urodził się chłopiec, który miał prawidłowo
wykształcone palce i był chory na fenyloketonurię. Geny warunkujące brachydaktylię
i fenyloketonurię nie są sprzężone ani ze sobą, ani z płcią.
a)
Zapisz genotypy rodziców tego dziecka.
Genotyp matki:
Genotyp ojca:
b)
Oblicz jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tej pary rodziców będzie miało prawidłowo wykształcone palce i nie będzie miało fenyloketonurii. Odpowiedź uzasadnij, zapisanymi obliczeniami lub odpowiednią krzyżówkę genetyczną.
Obliczenia/Krzyżówka:
Prawdopodobieństwo, że dziecko nie będzie miało brachydaktylii i fenyloketonurii:
%
Achondroplazja jest chorobą genetyczną człowieka, której rezultatem jest karłowatość.
Warunkowana jest ona dominującym allelem (D) dziedziczonym autosomalnie. Fenotyp
karłowaty cechuje osobniki heterozygotyczne. Homozygoty (dd) mają normalny wzrost.
Na podstawie: Biologia, pod red. N.A. Campbella, Poznań 2012.
a)
Z tekstu wynika, że wśród fenotypów karłowatych nie występują osobniki, które genotypowo są homozygotami dominującymi (DD). Wyjaśnij, jaka może być tego przyczyna.
b)
Określ, wynikający z prawdopodobieństwa, stosunek fenotypów karłowatego do normalnego wśród potomstwa:
Dehydrogenaza bursztynianowa jest enzymem katalizującym jedną z reakcji w cyklu Krebsa.
Informacja genetyczna o budowie tego białka jest zapisana w DNA znajdującym się w jądrze
komórkowym.
Uporządkuj we właściwej kolejności etapy wytwarzania tego enzymu w komórce – wpisz w tabelę numery 2–6.
W procesie crossing-over, zachodzącym podczas mejozy, rekombinacji uległy odcinki dwóch
chromosomów homologicznych zawierające takie same allele odpowiadających sobie genów.
Uzasadnij twierdzenie, że w opisanym przypadku zajście crossing-over nie wpłynie na zmienność genetyczną komórek potomnych.
Przeprowadzono doświadczenie: z w pełni zróżnicowanych komórek pobranych z jelita
kijanki żaby pobrano jądra komórkowe i wprowadzono je do komórek jajowych żaby,
z których wcześniej usunięto ich własne jądra komórkowe. Wiele zygot otrzymanych w ten
sposób rozwinęło się w normalne kijanki. Doświadczenie to może dowodzić,
że w wyspecjalizowanych komórkach organizmu znajduje się „pełen zestaw instrukcji”
niezbędnych do utworzenia całego organizmu.
Na podstawie: Biologia, pod red. N.A. Campbella, Poznań 2012.
a)
Podaj nazwę opisanego sposobu otrzymywania organizmów potomnych.
b)
Na podstawie wyników doświadczenia uzasadnij prawdziwość stwierdzenia: „Wszystkie zróżnicowane komórki danego organizmu zawierają jego pełną informacje genetyczną”.
c)
Wyjaśnij, dlaczego, komórki różnych tkanek tego samego organizmu mogą się różnić budową i funkcją, mimo że zawierają tę samą informację genetyczną.
W tworzeniu organizmów genetycznie zmodyfikowanych (GMO) wykorzystuje się kilka
metod. Poniżej podano opis trzech metod stosowanych przy tworzeniu GMO.
Wybierz i podkreśl opis, który przedstawia wprowadzenie obcego DNA za pomocą wektora biologicznego.
Pod wpływem impulsów elektrycznych następuje naruszenie struktury błony komórkowej
i powstają w niej pory, przez które fragmenty obcego DNA mogą przeniknąć do wnętrza
modyfikowanej komórki.
Bakterie z rodzaju Agrobacterium mogą wprowadzać swoje DNA z dodatkiem wybranych
genów do wnętrza modyfikowanych komórek roślin dwuliściennych.
Mikroskopijnej wielkości kulki z wolframu lub złota są opłaszczane (owijane) wybranymi
fragmentami DNA, a następnie „wstrzeliwane” do wnętrza modyfikowanych komórek.
U roślin kwiatowych kluczowym genem inicjującym powstawanie kwiatów jest gen LEAFY.
Badacze wprowadzili do komórek osiki kopię tego genu wyizolowanego z rzodkiewnika.
Uzyskali rośliny, które kwitły i owocowały w wieku kilku miesięcy i przy wysokości kilku
centymetrów. Dla porównania – w normalnych warunkach drzewo to zakwita w wieku 18–20
lat, kiedy osiągnie wysokość około 10 m.
Podaj jeden przykład praktycznego wykorzystania wyników badań przeprowadzonych z wykorzystaniem opisanej techniki inżynierii genetycznej.
Przedstawiony niżej schemat dotyczy dziedziczenia dwóch cech sprzężonych, których allele
mają swoje loci na tym samym chromosomie (w tym przypadku nie występuje crossing over).
Dziedziczenie dotyczy alleli warunkujących barwę i kształt nasion kukurydzy :
AB – zielone, gładkie, ab – żółte, pomarszczone.
a)
Wpisz w odpowiednie miejsca schematu genotypy gamet rodziców i genotypy potomstwa powstałego na skutek krzyżowania osobników o genotypie pokazanym na schemacie.
b)
Na podstawie wpisanych genotypów potomstwa podaj ich fenotypy i ustal występujący w tym przypadku stosunek fenotypów.
Skrzyżowano ze sobą dwie rośliny o kwiatach białych (P). Otrzymane potomstwo (F1) miało
w całości barwę czerwoną. Barwa kwiatów tych roślin zależy od dwóch par alleli: od allelu A
zależy wytworzenie bezbarwnego prekursora barwnika czerwonego, a od allelu B zależy
wytworzenie substancji zmieniającej bezbarwny prekursor w barwnik czerwony.
Poniżej podano przykłady genotypów w tej krzyżówce:
AABB, aabb, AaBb, aaBB, AAbb
Wybierz i zapisz genotypy pokolenia rodzicielskiego (P) oraz genotypy potomstwa (F1):
U zwierząt różnicowanie płci jest zdeterminowane obecnością chromosomów płci.
W przypadku ptaków są to chromosomy Z i W. Osobniki żeńskie ptaków posiadają parę
chromosomów płci ZW, a osobniki męskie – ZZ. Allele cech sprzężonych z płcią znajdują się
na chromosomach Z.
U kur pasiaste upierzenie warunkowane jest przez leżący na chromosomie Z allel dominujący A,
a czarne upierzenie – przez allel recesywny a. Skrzyżowano czarnego koguta z pasiastą kurą (P).
a)
Zapisz genotypy rodzicielskie (P) kury i koguta opisane w zadaniu.
Genotyp kury
Genotyp koguta
b)
Zapisz genotypy i określ fenotypy osobników otrzymanych w pokoleniu F1.
W komórkach wielu gatunków bakterii oprócz genoforu znajdują się koliste cząsteczki DNA
o zróżnicowanej wielkości, zwane plazmidami. Plazmidy są zwykle mniejsze od genoforu
i niosą dodatkową informację genetyczną, np. dotyczącą oporności danego gatunku bakterii
na antybiotyki. Plazmidy mogą być przekazywane między bakteriami. Można je stosunkowo
łatwo wyizolować z komórek bakteryjnych.
Na podstawie powyższego tekstu określ, które z podanych informacji są prawdziwe, a które fałszywe. Wstaw w odpowiednich miejscach tabeli literę P (prawda) lub F (fałsz)
P/F
1.
Plazmidy kodują informację o wszystkich funkcjach niezbędnych do życia komórki bakteryjnej.
2.
Dzięki wymianie plazmidów komórki bakteryjne zyskują nowe cechy.
3.
Plazmidy w komórce bakteryjnej wpływają na lekooporność bakterii.
4.
Plazmidy zawierają geny niezbędne do życia bakterii i stanowią część genomu bakterii.
W roku 2008 nagrodę Nobla w dziedzinie chemii przyznano za odkrycie i wyizolowanie
białka GFP (green fluorescent protein) wykazującego fluorescencję. Białko to emituje nikłe,
jasnozielone światło w normalnym (widzialnym) świetle, a po naświetleniu ultrafioletem
wykazuje wyraźną zieloną luminescencję. Możliwości wykorzystania tego białka mogą być
wielorakie.
Dokończ poniższe zdania przedstawiające dwie możliwości wykorzystania białka GFP, wpisując właściwe dla opisanych sytuacji zakończenia tych zdań.
Przed kodonem stop sekwencji nukleotydów kodującej pewne białko wstawiono fragment DNA kodujący białko GFP. W konsekwencji powstanie białko fuzyjne, które po oświetleniu promieniami UV będzie wykazywać zieloną luminescencję. Działanie takie pozwoli na
Myszom zaimplantowano komórki nowotworowe z wklonowanym genem białka GFP. Dzięki temu będzie można zaobserwować
U człowieka występowanie grup krwi układu AB0 uwarunkowane jest przez gen I, który
ma trzy allele (IA, IB, i). Warunkują one występowanie czterech grup krwi: A, B, AB i 0.
a)
Podaj wszystkie możliwe genotypy homozygotyczne i wszystkie możliwe genotypy heterozygotyczne warunkujące występowanie grup krwi człowieka.
Homozygoty
Heterozygoty
b)
Podaj wszystkie możliwe grupy krwi dzieci, których rodzice mają grupę krwi B.
Wyhodowano transgeniczne świnie z ludzkim genem kodującym enzym, który modyfikuje
łańcuchy cukrowe glikoprotein znajdujących się w błonach komórkowych. Tym samym
enzym ten upodobnia glikoproteiny komórek świni do glikoprotein znajdujących się
na powierzchni komórek ludzkich narządów – antygenów układu zgodności tkankowej
człowieka. Naukowcy potrafią też usunąć z genomu świni geny, które warunkują
powstawanie glikoprotein charakterystycznych dla błon komórkowych komórek świni.
Na podstawie: Biologia. Jedność i różnorodność, pod red. M. Maćkowiak, A. Michalak, PWN, Warszawa 2008
Podaj, jakie znaczenie w transplantacji narządów człowieka mogą mieć opisane badania.
Czynniki powodujące wzrost częstości mutacji nazywamy czynnikami mutagennymi. Należą
do nich czynniki fizyczne oraz bardzo dużo związków chemicznych, które ogólnie nazywamy
mutagennymi czynnikami chemicznymi.
Spośród wymienionych związków chemicznych zaznacz ten, który może mieć dla człowieka działanie mutagenne.
