Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.
Achondroplazja jest chorobą genetyczną autosomalną, której rezultatem jest m.in.
karłowatość. Rodzice chorzy na achondroplazję mają dwoje dzieci: jedno jest chore na tę
chorobę, a drugie – zdrowe.
a)
Na podstawie tekstu określ, jaki allel – dominujący czy recesywny – jest odpowiedzialny za wystąpienie achondroplazji. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do tekstu.
Allel , ponieważ
b)
Zapisz genotypy obojga rodziców opisanych w tekście. Do oznaczenia alleli zastosuj symbole literowe: (A) i (a).
Kury andaluzyjskie mogą mieć upierzenie białe, czarne lub stalowoniebieskie (szare).
Potomstwo białego koguta i czarnej kury oraz czarnego koguta i białej kury jest wyłącznie
stalowoniebieskie, natomiast wśród potomstwa rodziców stalowoniebieskich występują
osobniki białe, stalowoniebieskie i czarne w stosunku: 1 : 2 : 1.
a)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania określającego sposób dziedziczenia opisanej barwy upierzenia kur andaluzyjskich.
Taki rozkład fenotypów wśród potomstwa świadczy o
kodominacji alleli genu warunkującego barwę piór.
warunkowaniu barwy upierzenia przez dwie pary alleli.
występowaniu trzech alleli genu warunkującego barwę piór.
Informację genetyczną komórki chroni przed uszkodzeniem białko p53, nazywane
„strażnikiem genomu”. Zdrowe komórki zawierają utajoną (nieaktywną) formę p53 o stężeniu
utrzymywanym na niskim poziomie. Pod wpływem czynników uszkadzających DNA
(promieniowanie γ, UV, niedotlenienie) dochodzi do aktywacji i wzrostu ilości
białka p53. Aktywacja p53 powoduje zatrzymanie cyklu komórkowego w celu naprawy
uszkodzeń. Jeśli uszkodzenia są zbyt rozległe i ich naprawa jest niemożliwa, p53 indukuje
wtedy zaprogramowaną śmierć komórki (apoptozę). Ponad połowa ludzkich nowotworów
charakteryzuje się mutacją w genie kodującym białko p53.
Na podstawie: http://bioinfo.mol.uj.edu.pl/articles/Slezak05
Na podstawie tekstu wyjaśnij, dlaczego mutacja genu białka p53 ułatwia rozwój nowotworów.
Podkreśl w przedstawionym tekście zdanie zawierające błędną informację i zapisz jej prawidłową formę w miejscu wyznaczonym poniżej.
„Naukowcy i lekarze ostrzegają przed szerokim stosowaniem antybiotyków, ponieważ może
to prowadzić do powstania szczepów bakterii opornych na te antybiotyki. W pojedynczej
komórce bakteryjnej oporność na antybiotyk może powstać na drodze mutacji w jej kodzie
genetycznym. Plazmidy zawierające zmutowane geny mogą być przekazywane innym
bakteriom, które w ten sposób także uzyskują oporność na antybiotyk”.
Na rysunku przedstawiono model replikacji DNA u eukariontów.
Na podstawie informacji z rysunku oraz własnej wiedzy wybierz spośród A–E i zaznacz dwa zdania, które prawidłowo opisują przedstawiony proces replikacji.
Replikacja na obu niciach jest możliwa dzięki istnieniu fragmentów Okazaki.
Helikazy to enzymy uczestniczące w rozplataniu podwójnej helisy.
Kierunek syntezy obu nowych nici (wiodącej i opóźnionej) jest od końca 5’ do końca 3’.
Do inicjacji replikacji każdej nici wystarczy jeden starter RNA.
Proces replikacji odbywa się samorzutnie bez nakładu energii.
Do połowy lat 60-tych XX wieku przebieg ekspresji informacji genetycznej u wszystkich
organizmów wg schematu: DNA → RNA → polipeptyd (białko), uznawano w biologii
za dogmat. Kiedy odkryto RNA-wirusy (np. retrowirusy, takie jak wirus HIV), okazało się,
że ekspresja informacji genetycznej może mieć inny przebieg.
Uzupełnij zapis przebiegu ekspresji informacji genetycznej u retrowirusów – podaj nazwy poszczególnych etapów, które należy wpisać nad strzałkami 1–4.
Kury andaluzyjskie mogą mieć upierzenie białe, czarne lub stalowoniebieskie (szare).
Potomstwo białego koguta i czarnej kury oraz czarnego koguta i białej kury jest wyłącznie
stalowoniebieskie, natomiast wśród potomstwa rodziców stalowoniebieskich występują
osobniki białe, stalowoniebieskie i czarne w stosunku: 1 : 2 : 1.
20.1. (0–1)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania określającego sposób dziedziczenia opisanej barwy upierzenia kur andaluzyjskich.
Taki rozkład fenotypów wśród potomstwa świadczy o
kodominacji alleli genu warunkującego barwę piór.
warunkowaniu barwy upierzenia przez dwie pary alleli.
występowaniu trzech alleli genu warunkującego barwę piór.
Geny odpowiadające za kolor ciała i kształt skrzydeł muszki owocowej (Drosophila melanogaster) występują na chromosomie 2. Dominujący allel genu odpowiadającego
za kolor ciała (B) determinuje szarą barwę, a recesywny allel (b) warunkuje ciemne
zabarwienie. Kształt skrzydeł zależy od dwóch alleli innego genu: dominujący allel (G)
warunkuje normalne, proste skrzydła, natomiast allel recesywny (g) – skrzydła wygięte.
Skrzyżowano podwójnie homozygotyczną, ciemną samicę o wygiętych skrzydłach
z podwójnie heterozygotycznym, szarym samcem o prostych skrzydłach. Otrzymano liczne
potomstwo o czterech fenotypach w różnej liczebności:
435 osobników szarych o prostych skrzydłach,
441 osobników ciemnych o skrzydłach wygiętych,
158 osobników szarych o skrzydłach wygiętych,
166 osobników ciemnych o prostych skrzydłach.
19.1. (0–1)
Zapisz genotypy krzyżowanych osobników: wykorzystaj podane w tekście oznaczenia alleli obu genów.
Genotyp samicy:
Genotyp samca:
19.2. (0–1)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Zrekombinowane układy alleli w potomstwie muszek o opisanych genotypach powstały
dzięki procesowi crossing-over, który zaszedł w
spermatocytach.
oocytach.
plemnikach.
komórkach jajowych.
19.3. (0–2)
Oblicz odległość, w jakiej w chromosomie 2. leżą geny warunkujące kolor ciała i kształt skrzydeł muszki owocowej. Zapisz obliczenia.
Obliczenia:
Odpowiedź:
19.4. (0–1)
Zapisz oczekiwany stosunek fenotypów, który wystąpiłby w potomstwie tej pary muszek w sytuacji, gdyby geny warunkujące kolor ciała i kształt skrzydeł znajdowały się w różnych chromosomach.
Stosunek fenotypów:
szare o prostych skrzydłach : ciemne o wygiętych skrzydłach : szare o wygiętych skrzydłachciemne o prostych skrzydłach
W nici kodującej (nieulegającej transkrypcji) pewnego genu zaszła mutacja punktowa
w sekwencji 5’ TGT 3’, polegająca na zmianie (substytucji) jednego nukleotydu. W tym
fragmencie sekwencji zakodowany jest pojedynczy aminokwas.
18.1. (0–1)
Uzupełnij schemat ilustrujący skutki różnych substytucji, do których mogło dojść w opisanej sekwencji. Wpisz w pola 1.–3. odpowiednie sekwencje DNA.
18.2. (0–1)
Wyjaśnij, w jaki sposób mutacja, na skutek której powstała cząsteczka białka różniąca się od cząsteczki prawidłowej obecnością tryptofanu zamiast cysteiny, może wpłynąć na zmianę struktury trzeciorzędowej tego białka. W odpowiedzi uwzględnij budowę obu aminokwasów.
Przykładem organizmów modyfikowanych genetycznie (GMO) są transgeniczne bakterie
Escherichia coli, wytwarzające ludzką insulinę. Do genomu tych bakterii wprowadzony
został fragment DNA, tzw. cDNA (ang. complementary DNA), syntezowany na matrycy
mRNA wyizolowanego z komórek trzustki, będącego matrycą do wytwarzania insuliny.
17.1. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego do genomu modyfikowanych bakterii nie wprowadza się odcinka DNA z genem ludzkiej insuliny, tylko cDNA wytworzone na podstawie mRNA transkrybowanego z tego genu.
17.2. (0–1)
Uzasadnij prawdziwość stwierdzenia: „Każdy organizm transgeniczny jest GMO, ale nie każdy GMO to organizm transgeniczny”.
Restryktazy (enzymy restrykcyjne) – to enzymy wytwarzane przez bakterie w celu obrony
przed wirusowym DNA, ale są także powszechnie wykorzystywane przez człowieka
w inżynierii genetycznej.
Oceń prawdziwość informacji dotyczących mechanizmu działania restryktaz i ich zastosowania w inżynierii genetycznej. Zaznacz w tabeli P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.
1.
Warunkiem przecięcia łańcucha DNA przez restryktazę jest wcześniejsze rozpoznanie określonej sekwencji nukleotydów właściwych dla danego enzymu.
P
F
2.
Ten sam rodzaj restryktazy może rozcinać różne cząsteczki DNA na fragmenty z tępymi lub lepkimi końcami.
P
F
3.
Restryktazy przeprowadzają także reakcje łączenia odcinków DNA wektora i DNA dawcy.
Brachydaktylia typu A to choroba uwarunkowana dominującym allelem (A), która objawia
się charakterystycznym skróceniem palców dłoni. Fenyloketonuria to choroba metaboliczna
uwarunkowana przez recesywny allel (f). Rodzicom, którzy oboje mają brachydaktylię
i nie mają objawów fenyloketonurii, urodził się chłopiec, który miał prawidłowo
wykształcone palce i był chory na fenyloketonurię. Geny warunkujące brachydaktylię
i fenyloketonurię nie są sprzężone ani ze sobą, ani z płcią.
a)
Zapisz genotypy rodziców tego dziecka.
Genotyp matki:
Genotyp ojca:
b)
Oblicz jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tej pary rodziców będzie miało prawidłowo wykształcone palce i nie będzie miało fenyloketonurii. Odpowiedź uzasadnij, zapisanymi obliczeniami lub odpowiednią krzyżówkę genetyczną.
Obliczenia/Krzyżówka:
Prawdopodobieństwo, że dziecko nie będzie miało brachydaktylii i fenyloketonurii:
%
Achondroplazja jest chorobą genetyczną człowieka, której rezultatem jest karłowatość.
Warunkowana jest ona dominującym allelem (D) dziedziczonym autosomalnie. Fenotyp
karłowaty cechuje osobniki heterozygotyczne. Homozygoty (dd) mają normalny wzrost.
Na podstawie: Biologia, pod red. N.A. Campbella, Poznań 2012.
a)
Z tekstu wynika, że wśród fenotypów karłowatych nie występują osobniki, które genotypowo są homozygotami dominującymi (DD). Wyjaśnij, jaka może być tego przyczyna.
b)
Określ, wynikający z prawdopodobieństwa, stosunek fenotypów karłowatego do normalnego wśród potomstwa:
Dehydrogenaza bursztynianowa jest enzymem katalizującym jedną z reakcji w cyklu Krebsa.
Informacja genetyczna o budowie tego białka jest zapisana w DNA znajdującym się w jądrze
komórkowym.
Uporządkuj we właściwej kolejności etapy wytwarzania tego enzymu w komórce – wpisz w tabelę numery 2–6.
W procesie crossing-over, zachodzącym podczas mejozy, rekombinacji uległy odcinki dwóch
chromosomów homologicznych zawierające takie same allele odpowiadających sobie genów.
Uzasadnij twierdzenie, że w opisanym przypadku zajście crossing-over nie wpłynie na zmienność genetyczną komórek potomnych.
Przeprowadzono doświadczenie: z w pełni zróżnicowanych komórek pobranych z jelita
kijanki żaby pobrano jądra komórkowe i wprowadzono je do komórek jajowych żaby,
z których wcześniej usunięto ich własne jądra komórkowe. Wiele zygot otrzymanych w ten
sposób rozwinęło się w normalne kijanki. Doświadczenie to może dowodzić,
że w wyspecjalizowanych komórkach organizmu znajduje się „pełen zestaw instrukcji”
niezbędnych do utworzenia całego organizmu.
Na podstawie: Biologia, pod red. N.A. Campbella, Poznań 2012.
a)
Podaj nazwę opisanego sposobu otrzymywania organizmów potomnych.
b)
Na podstawie wyników doświadczenia uzasadnij prawdziwość stwierdzenia: „Wszystkie zróżnicowane komórki danego organizmu zawierają jego pełną informacje genetyczną”.
c)
Wyjaśnij, dlaczego, komórki różnych tkanek tego samego organizmu mogą się różnić budową i funkcją, mimo że zawierają tę samą informację genetyczną.
W tworzeniu organizmów genetycznie zmodyfikowanych (GMO) wykorzystuje się kilka
metod. Poniżej podano opis trzech metod stosowanych przy tworzeniu GMO.
Wybierz i podkreśl opis, który przedstawia wprowadzenie obcego DNA za pomocą wektora biologicznego.
Pod wpływem impulsów elektrycznych następuje naruszenie struktury błony komórkowej
i powstają w niej pory, przez które fragmenty obcego DNA mogą przeniknąć do wnętrza
modyfikowanej komórki.
Bakterie z rodzaju Agrobacterium mogą wprowadzać swoje DNA z dodatkiem wybranych
genów do wnętrza modyfikowanych komórek roślin dwuliściennych.
Mikroskopijnej wielkości kulki z wolframu lub złota są opłaszczane (owijane) wybranymi
fragmentami DNA, a następnie „wstrzeliwane” do wnętrza modyfikowanych komórek.
