Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.
U człowieka występowanie grup krwi układu AB0 uwarunkowane jest przez gen I, który
ma trzy allele (IA, IB, i). Warunkują one występowanie czterech grup krwi: A, B, AB i 0.
a)
Podaj wszystkie możliwe genotypy homozygotyczne i wszystkie możliwe genotypy heterozygotyczne warunkujące występowanie grup krwi człowieka.
Homozygoty
Heterozygoty
b)
Podaj wszystkie możliwe grupy krwi dzieci, których rodzice mają grupę krwi B.
Wyhodowano transgeniczne świnie z ludzkim genem kodującym enzym, który modyfikuje
łańcuchy cukrowe glikoprotein znajdujących się w błonach komórkowych. Tym samym
enzym ten upodobnia glikoproteiny komórek świni do glikoprotein znajdujących się
na powierzchni komórek ludzkich narządów – antygenów układu zgodności tkankowej
człowieka. Naukowcy potrafią też usunąć z genomu świni geny, które warunkują
powstawanie glikoprotein charakterystycznych dla błon komórkowych komórek świni.
Na podstawie: Biologia. Jedność i różnorodność, pod red. M. Maćkowiak, A. Michalak, PWN, Warszawa 2008
Podaj, jakie znaczenie w transplantacji narządów człowieka mogą mieć opisane badania.
Czynniki powodujące wzrost częstości mutacji nazywamy czynnikami mutagennymi. Należą
do nich czynniki fizyczne oraz bardzo dużo związków chemicznych, które ogólnie nazywamy
mutagennymi czynnikami chemicznymi.
Spośród wymienionych związków chemicznych zaznacz ten, który może mieć dla człowieka działanie mutagenne.
W kariotypie osób chorych na przewlekłą białaczkę szpikową często obserwuje się tak zwany
chromosom Filadelfia. Jest to zmieniony chromosom 22, który zawiera fragment pochodzący
z chromosomu 9, natomiast na chromosomie 9 jest fragment pochodzący z chromosomu 22.
a)
Określ typ opisanej mutacji, zaznaczając poniżej właściwą odpowiedź.
Hemofilia jest chorobą genetyczną, na którą najczęściej chorują mężczyźni, natomiast kobiety
są głównie nosicielkami allelu warunkującego wystąpienie tej choroby. Hemofilia jest
chorobą dziedziczną, sprzężoną z płcią.
a)
Wyjaśnij, co oznacza stwierdzenie, że hemofilia jest sprzężona z płcią.
b)
Na podstawie podanego opisu i własnej wiedzy podaj, czy allel warunkujący hemofilię jest recesywny, czy dominujący. Odpowiedź uzasadnij.
Osoby dotknięte pewną chorobą genetyczną wykazują ogromną wrażliwość na oparzenia
słoneczne. Cechuje je również wysokie ryzyko wystąpienia raka skóry. Wśród trojga dzieci
pewnego małżeństwa znajduje się dziewczynka dotknięta tą chorobą. Rodzice i pozostałe
rodzeństwo nie wykazują objawów choroby.
a)
Zaznacz właściwe dokończenie zdania (A lub B).
Choroba ta jest warunkowana przez allel autosomalny
recesywny.
dominujący.
b)
Zapisz genotyp dziewczynki dotkniętej tą chorobą i genotypy jej rodziców.
Genotyp dziewczynki
Genotyp matki
Genotyp ojca
c)
Zaznacz, jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia w tej rodzinie następnego dziecka dotkniętego opisaną chorobą.
Typ nasady płatka usznego u człowieka dziedziczy się zgodnie z I prawem Mendla. Za tę
cechę odpowiada jeden gen autosomalny. Jego dominujący allel (A) warunkuje płatek wolny,
natomiast allel recesywny (a) płatek przyrośnięty. Rodzice posiadający wolne płatki uszne
mają dziecko, którego płatki uszne są przyrośnięte.
a)
Zapisz genotypy rodziców i dziecka, stosując dla oznaczenia alleli warunkujących typ nasady płatka usznego symbole podane w tekście.
Genotyp matki
Genotyp ojca
Genotyp dziecka
b)
Zapisz krzyżówkę genetyczną ilustrującą dziedziczenie tej cechy i oblicz, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tej pary będzie miało wolne płatki uszne.
Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych u ludzi. Jej
przyczyną jest mutacja genu CFTR zlokalizowanego na 7 chromosomie, która powoduje,
że organizm chorej osoby wydziela nadmiernie gęsty śluz. Co dwudziesta piąta osoba jest
nosicielem nieprawidłowego allelu genu CFTR, jednakże większość ludzi nie ma o tym
pojęcia, ponieważ nosicielstwo nie daje żadnych objawów.
a)
Wybierz prawidłowe dokończenie zdania.
Z powyższego tekstu wynika, że mukowiscydoza jest chorobą
autosomalną recesywną.
autosomalną dominującą.
sprzężoną z płcią dominującą.
sprzężoną z płcią recesywną.
b)
Wyjaśnij, dlaczego wszystkie noworodki powinny być objęte testami na mukowiscydozę.
Zmiany genetyczne całego odcinka lub kilku chromosomów to mutacje chromosomowe. Są
to:
delecja – utrata fragmentu chromosomu
duplikacja – zwielokrotnienie pewnego fragmentu chromosomu
inwersja – odwrócenie odcinka chromosomu o 180°
translokacja – przeniesienie fragmentu chromosomu na inny chromosom niehomologiczny.
Na schemacie I przedstawiono prawidłowy chromosom, a na schematach II i III chromosomy
po mutacji. Literami a, b, c, d, e oznaczono odcinki chromosomów.
Na podstawie informacji z tekstu zaznacz nazwę rodzaju mutacji przedstawionej na schemacie II i III.
Aby uzyskać czysty czynnik VIII krzepliwości krwi, wykorzystano proces odwrotnej
transkrypcji, w wyniku którego na matrycy eukariotycznego mRNA otrzymano tzw. cDNA.
Uzyskany produkt (cDNA) jest pozbawiony intronów i innych sekwencji towarzyszących.
Za pomocą wektorów wprowadza się go do komórek bakterii, gdzie następuje jego ekspresja.
Wyjaśnij, dlaczego gen kodujący białko organizmu eukariotycznego musi być wprowadzony do komórek bakterii w postaci cDNA.
Owca Dolly była pierwszym sklonowanym ssakiem. Sklonowano ją, przenosząc jądro
komórkowe z komórki nabłonkowej gruczołu mlekowego owcy rasy fińskiej
do pozbawionego jądra oocytu owcy rasy szkockiej. Podział oocytu stymulowano impulsem
elektrycznym, a powstały zarodek przeniesiono do macicy matki zastępczej, którą była owca
rasy szkockiej. Matka zastępcza urodziła owcę rasy fińskiej – Dolly.
Uzasadnij, że Dolly i jej genetyczna matka miały ten sam genom jądrowy, a różniły się genomem mitochondrialnym.
W potomstwie rodziców pewnego gatunku zwierząt otrzymano zróżnicowanie fenotypów,
ze względu na dwie cechy budowy morfologicznej, w stosunku 9 : 3 : 3 : 1.
Sierść psów rasy labrador może być czarna, brązowa lub żółta. Czarny kolor sierści
warunkowany jest przez allel B, kolor brązowy przez allel b. Ujawnienie się barwy sierści jest
możliwe tylko w obecności allelu E, który nie odpowiada za syntezę barwnika,
a jedynie za jego pojawienie się we włosach psa. Jeżeli pies jest homozygotą ee, to barwa
jego sierści jest zawsze żółta.
Ustal, jaką barwę sierści będzie miało potomstwo labradora brązowego, homozygotycznego pod względem obydwu par genów z labradorką żółtą, homozygotą pod względem genu dla barwy czarnej.
a)
Zapisz genotypy rodziców (P).
Genotyp matki
Genotyp ojca
b)
Zapisz genotyp potomstwa (F1) i określ jego fenotyp.
Allele odpowiedzialne za pojawienie się wielu chorób genetycznych powstają najczęściej
wskutek mutacji genowych. Większość tych alleli znajduje się w chromosomach jądrowych
i dziedziczą się one zgodnie z prawami Mendla. Niektóre choroby genetyczne są
spowodowane przez mutacje w genach mitochondrialnych. Mutacje w DNA mitochondriów
komórkowych mogą upośledzać wydolność energetyczną mitochondriów, a w efekcie
funkcjonowanie komórek i tkanek.
a)
Zaznacz poniżej poprawną odpowiedź dotyczącą dziedziczenia chorób spowodowanych mutacjami w genach mitochondrialnych.
A. Są dziedziczone po obydwojgu rodzicach. B. Są dziedziczone po matce. C. Są dziedziczone po ojcu.
b)
Spośród wymienionych niżej przykładów tkanek podkreśl dwie, w których skutki mutacji w DNA mitochondrialnym ujawnią się najsilniej.
Geny odpowiedzialne za hemofilię, daltonizm i dystrofię mięśniową Duchenne`a są sprzężone
z płcią. Choroby te warunkowane są przez geny recesywne i ujawniają się u mężczyzn.
Wyjaśnij, dlaczego choroba wywołana allelami recesywnymi sprzężonymi z płcią zawsze ujawni się u mężczyzn.
Jedną z podstawowych metod stosowanych obecnie w badaniach molekularnych i inżynierii
genetycznej jest PCR (łańcuchowa reakcja polimerazy). Jest to reakcja umożliwiająca
powielenie (amplifikację) w krótkim czasie fragmentu genomowego DNA w miliardach
kopii. Metoda ta pozwala na analizę bardzo małych, wręcz śladowych ilości DNA.
Podaj dwa przykłady praktycznego zastosowania PCR.
