Efekt dziedziczenia zmutowanego allelu powodującego defekt organizmu zależy od tego, czy allel ten jest dominujący, czy – recesywny.
Na schematach przedstawiono dwa modele dziedziczenia (I i II) autosomalnej cechy jednogenowej. W obu rodowodach w pokoleniu F1nie zaznaczono osób chorych.
a)
Uzupełnij tabelę, wpisując oznaczenia cyfrowe zdrowych osób z pokolenia F1.
Fenotyp
Model dziedziczenia I
Model dziedziczenia II
zdrowy
b)
Określ prawdopodobieństwo (w %) wystąpienia choroby u kolejnego dziecka w pokoleniu F1, w obu zilustrowanych przypadkach.
W komunikacie o zaginięciu mężczyzny między innymi napisano:
Wiek 52 lata, wzrost wysoki (180 cm), sylwetka wysportowana, krótkie włosy blond, oczy jasnoniebieskie. Cechy charakterystyczne – leworęczność oraz szeroka blizna na prawym policzku. Mężczyzna jest chory na hemofilię i wymaga regularnego podawania leków.
a)
Wymień trzy cechy podane w opisie tego mężczyzny, które są uwarunkowane genetycznie. Dla każdej z nich określ sposób dziedziczenia, korzystając z informacji w tabeli.
Cecha mężczyzny
Sposób dziedziczenia cechy (autosomalna / sprzężona z płcią)
1.
2.
3.
b)
Spośród cech podanych w opisie wymień jedną tzw. cechę ilościową, której dziedziczenie nie zawsze jest zgodne z prawami Mendla.
Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a jest chorobą genetyczną uwarunkowaną allelem recesywnym, sprzężonym z płcią.
Na schemacie przedstawiono rodowód ilustrujący dziedziczenie dystrofii mięśniowej w pewnej rodzinie.
a)
Wymień numery wszystkich osób, które na pewno są nosicielami dystrofii mięśniowej Duchenne’a.
b)
Uzasadnij, dlaczego rodzice oznaczeni numerami 6 i 7 mogą mieć pewność, że ich córka nie będzie chora na dystrofię mięśniową.
Barwa tłuszczu u królików zależy od jednej pary alleli oraz od rodzaju pokarmu. Osobniki heterozygotyczne oraz homozygoty dominujące mają enzym rozkładający ksantofil (barwnik będący przyczyną żółtego zabarwienia tłuszczu). U homozygot recesywnych ten enzym jest nieaktywny, ale karmienie paszą pozbawioną ksantofilu powoduje, że ich tłuszcz jest biały. Skrzyżowano parę królików heterozygotycznych pod względem genu warunkującego barwę tłuszczu i otrzymano potomstwo o różnym zabarwieniu tłuszczu.
Określ procentowy udział fenotypów (barwa tłuszczu) wśród potomstwa tej pary królików w zależności od rodzaju otrzymywanej paszy.
Procentowy udział fenotypów (tłuszcz biały i żółty) wśród potomstwa karmionego paszą
Geny A, B, C i D kodują w układzie pełnej dominacji odpowiednio enzymy A i B, odpowiedzialne za wytworzenie produktu w postaci czerwonego barwnika z białego substratu, oraz enzymy C i D – odpowiedzialne za wytworzenie produktu w postaci barwnika purpurowego, również z białego substratu.
Na schematach I i II przedstawiono sposób dziedziczenia każdej z barw wraz z przykładem odpowiedniej krzyżówki genetycznej.
Podaj fenotypy rodzicielskie oraz fenotypy pokolenia F1 w każdej z przedstawionych krzyżówek (I i II).
Galaktozemia – choroba genetyczna człowieka, jest wywoływana przez zmutowany recesywny allel (a) genu niesprzężonego z płcią i dziedziczy się według praw Mendla. Choroba ta występuje tylko u osób homozygotycznych pod względem tego genu.
Podaj prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby u dziecka zdrowych, heterozygotycznych rodziców. Zapisz poniżej odpowiednią krzyżówkę i podkreśl genotyp chorego dziecka.
Genotypy rodziców (P): ♀ ♂
Gamety:
Genotypy dzieci (F1):
Prawdopodobieństwo:
Grupy krwi człowieka (A, B, AB, i 0) uwarunkowane są występowaniem w populacji ludzkiej
trzech alleli oznaczonych jako: IA, IB, i. Rodzice dziecka mają grupę krwi A.
a)
Określ wszystkie możliwe genotypy tych rodziców, posługując się podanymi symbolami.
Genotypy matki
Genotypy ojca
b)
Przedstaw przypadek, kiedy dziecko tych rodziców będzie miało grupę krwi inną, niż rodzice. Zapisz odpowiednią krzyżówkę.
Wybierz grupę krwi, której na pewno nie może mieć jej dziecko, niezależnie od tego, jaką grupę krwi będzie miał jego ojciec. Podkreśl wybraną odpowiedź.
Dwaj bracia (I i II) są daltonistami. Każdy z nich ma czworo dzieci: dwie córki i dwóch
synów. Potomstwo brata I jest zdrowe, natomiast jeden syn i jedna córka brata II cierpią
na daltonizm.
a)
Zapisz najbardziej prawdopodobne genotypy obu braci i matek ich dzieci, posługując się symbolami: D – brak daltonizmu, d – daltonizm.
Genotyp brata I Genotyp matki jego dzieci
Genotyp brata II Genotyp matki jego dzieci
b)
Zaznacz, jakie jest prawdopodobieństwo, że córki brata I będą nosicielkami daltonizmu.
Obserwowana wśród osobników jednego gatunku zmienność fenotypowa może mieć podłoże
m.in. genetyczne i wynikać z procesów rekombinacyjnych (zmienność rekombinacyjna) lub
pojawiających się w genomie mutacji (zmienność mutacyjna). Mutacje mogą zachodzić
w komórkach somatycznych lub w komórkach macierzystych gamet.
a)
Podaj dwa przykłady mechanizmów, dzięki którym zachodzi zmienność rekombinacyjna.
b)
Podaj, która z wymienionych w tekście mutacji nie jest dziedziczona przez potomstwo zwierząt. Odpowiedź uzasadnij.
