Na rysunku przedstawiono fragment genu oraz fragment powstałego na jego podstawie
mRNA, a następnie fragment zsyntetyzowanego polipeptydu przed mutacją oraz po mutacji.
Na podstawie: L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad, Genetyka medyczna, Wrocław 2014, s. 27.
a)
Wyjaśnij, na czym polega przedstawiony rodzaj mutacji, uwzględniając najpierw sekwencję nukleotydów w genie, a następnie przebieg i wynik procesu ekspresji informacji genetycznej zawartej w tym genie.
b)
Przyjmując, że na DNA nie działały czynniki mutagenne, podaj typową przyczynę powstawania takich mutacji, jak zilustrowana na schemacie.
c)
Korzystając z tabeli kodu genetycznego (zamieszczonego w zestawie Wybranych wzorów i stałych fizykochemicznych na egzamin maturalny z biologii, chemii i fizyki), odczytaj, które trzy aminokwasy zostaną wbudowane do polipeptydu po zajściu tej mutacji i wpisz w wykropkowane miejsca skróty ich nazw.
d)
Spośród wymienionych niżej chorób człowieka wybierz i podkreśl tę, której przyczyną może być przedstawiony typ mutacji.
Nazwy chorób: miażdżyca, mukowiscydoza, anemia złośliwa, zespół Klinefeltera, cukrzyca,
zespół Turnera.
Każdy rodzaj cząsteczki tRNA ma zdolność przyłączania określonego aminokwasu i dzięki sekwencji trzech nukleotydów zwanej antykodonem rozpoznaje komplementarny dla niego kodon w mRNA.
Na schemacie przedstawiono fragment nici mRNA oraz trzy cząsteczki tRNA (A–C), przenoszące aminokwasy zapisane w tym fragmencie (te cząsteczki ułożono w sposób przypadkowy). Strzałką oznaczono kierunek odczytu informacji genetycznej. W tabeli zamieszczono fragment kodu genetycznego.
a)
Ustal, jaka będzie kolejność tRNA, oznaczonych literami A, B i C, przyłączanych w procesie syntezy białka na matrycy mRNA o podanej sekwencji nukleotydów.
Kolejność tRNA
b)
Na podstawie tabeli z fragmentem kodu genetycznego zapisz nazwy kolejnych aminokwasów (oznaczonych na schemacie literami X, Y, Z) w powstałym trójpeptydzie.
Oceń prawdziwość informacji dotyczących kodu genetycznego. Wpisz w tabelę literę P, jeśli zdanie jest prawdziwe, lub literę F, jeśli zdanie jest fałszywe.
P/F
A
Kodon zawsze składa się z trzech nukleotydów.
B
Niektóre kodony mogą wyznaczać więcej niż jeden aminokwas.
C
Każdy z 64 kodonów kodu genetycznego odpowiada konkretnemu aminokwasowi.
Odkryto, że przed procesem translacji część transkrybowanego RNA może podlegać procesowi tzw. edycji, który zmienia jego sekwencję tak, że różni się ona od wyjściowej sekwencji DNA. U ssaków występują dwa rodzaje edycji RNA. Przykładem jednego z nich jest przekształcenie adenozyny (A) w inozynę (I), która jest rozpoznawana przez aparat translacyjny jako guanina (G). Stwierdzono, że miejsce modyfikacji mRNA wyznaczane jest przez sekwencje intronowe, a katalizatorem tego procesu jest enzym, tzw. ADAR. Nieodzownym elementem inicjującym aktywność tego enzymu jest powstanie dwuniciowego RNA poprzez parowanie sekwencji intronowych i eksonów.
Na podstawie: M. Sacharczuk, K. Jaszczak i A. H. Świergiel, Funkcjonalne znaczenie redagowania transkryptów przez deaminazę adenozyny dwuniciowego RNA, Kosmos, tom 53, nr 2 (263)/2004.
a)
Na podstawie analizy powyższego tekstu podaj, czy ADAR działa przed, czy po procesie składania eksonów (splicingu). Odpowiedź uzasadnij.
b)
Podaj, jaki będzie efekt procesu edycji w wytworzonym białku, zakładając że nastąpił on w miejscu CAG w eksonie danego genu. Wykorzystaj fragment zamieszczonej tabeli kodu genetycznego.
Białko bez działania procesu edycji
Nowe białko po procesie edycji
Na schemacie przedstawiono przepływ informacji genetycznej od DNA do białka.
a)
Podaj nazwy procesów oznaczonych na schemacie literami X i Y, wybierając je spośród wymienionych.
translacja, transkrypcja, transdukcja
X.
Y.
b)
Podaj nazwy trzech rodzajów RNA wytwarzanych w procesie X. Podkreśl ten rodzaj kwasu, który zawiera informację o składzie aminokwasów syntetyzowanego białka.
Na podstawie analizy schematu i własnej wiedzy wykonaj poniższe polecenia.
a)
Oceń prawdziwość zdań dotyczących procesu translacji. Wpisz w odpowiednich miejscach tabeli literę P, jeśli zdanie jest prawdziwe, lub literę F, jeśli zdanie jest fałszywe.
P/F
1.
Każdy tRNA posiada wolny koniec, do którego przyłączany jest aminokwas.
2.
Kolejność kodonów na mRNA decyduje o kolejności aminokwasów w wytwarzanym białku.
3.
Proces translacji zachodzi w jądrze komórkowym.
b)
Podaj zestawienie nukleotydów w antykodonie tRNA przenoszącym tyrozynę (Tyr).
c)
Podaj znaczenie obecności porów w otoczce jądrowej dla procesu translacji.
