Zadania maturalne z biologii

411

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj/wymień

Allele genu warunkującego barwę sierści u większości szczepów myszy wykazują dominację zupełną: dominujący allel B warunkuje umaszczenie czarne, a recesywny allel b – umaszczenie brązowe. Recesywny allel d innego niesprzężonego genu hamuje w układzie homozygotycznym ekspresję alleli B i b, co powoduje, że nie dochodzi do syntezy barwnika i sierść jest wtedy biała.

18.1. (0–1)

Zapisz wszystkie możliwe genotypy myszy o sierści czarnej, uwzględniając oba geny odpowiadające za umaszczenie myszy.

18.2. (0–2)

Określ stosunek liczbowy możliwych fenotypów wśród potomstwa podwójnie heterozygotycznej samicy i samca będącego podwójną homozygotą recesywną. Zapisz genotypy osobników rodzicielskich oraz odpowiednią krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta).

Genotyp samicy:

Genotyp samca:

Krzyżówka:

Fenotypy potomstwa i ich stosunek liczbowy:

412

Matura Maj 2020, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 18. (1 pkt)

Układ hormonalny Choroby człowieka Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Zawartość jodu w pokarmach roślinnych zależy od ilości tego pierwiastka w ziemi uprawnej. Na terenach ubogich w jod jego ilość w przeliczeniu na suchą masę roślinną wynosi 10 μg/kg, podczas gdy na glebach zasobnych w jod – 1 mg/kg.

Produktami spożywczymi o dużej zawartości jodu są np. ryby morskie, owoce morza, glony morskie i rośliny rosnące na glebach o dużej zawartości jodu. Tereny oddalone od wybrzeży, np. górzyste tereny Szwajcarii, są bardzo ubogie w jod. U mieszkańców tych okolic obserwowano masowe występowanie tzw. wola. Od 1922 roku, kiedy rząd szwajcarski postanowił do soli produkowanej w swoim kraju dodawać jod, liczba osób, u których występowało wole, znacznie się obniżyła.

Na podstawie: M. Gietka-Czernel, Profilaktyka niedoboru jodu, „Postępy Nauk Medycznych”, t. XXVIII, nr 12/2015.

Wyjaśnij, dlaczego po wprowadzeniu soli jodowanej w Szwajcarii znacznie zmniejszyła się liczba ludzi, u których występowało wole. W odpowiedzi uwzględnij rolę jodu w organizmie człowieka.

413

Matura Lipiec 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (5 pkt)

Dziedziczenie Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD, jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego ,,szkielet" komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.

Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.

I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:
5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’

II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:
5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’

18.1. (0–1)

Wpisz, posługując się trójliterowymi skrótami nazw aminokwasów, w wykropkowane miejsca na schemacie sekwencję kodowanego fragmentu białka, zakodowanego w zapisanych fragmentach DNA I i II genu DMD.

18.2. (0–1)

Na podstawie sekwencji I i II genu DMD określ rodzaj mutacji genowej warunkującej rozwój dystrofii mięśniowej Duchenne’a.

18.3. (0–1)

Określ, jakie będą skutki przedstawionej mutacji dla pierwszorzędowej struktury białka, w porównaniu z jego prawidłową strukturą.

18.4. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego mimo działania doboru naturalnego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel warunkujący zespół Duchenne’a.

18.5. (0–2)

Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko zdrowych rodziców, którzy mają już jednego syna chorego na dystrofię mięśniową typu Duchenne’a, będzie chore na tę chorobę. W odpowiedzi uwzględnij genotypy rodziców oraz zapisz krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.

Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie chore: %

414

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 19. (3 pkt)

Choroby człowieka Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Na rysunku przedstawiono naprawę uszkodzonego DNA. Uszkodzenie polegało na utworzeniu wiązania kowalencyjnego pomiędzy zasadami tyminowymi sąsiadującymi ze sobą na jednej nici DNA i na powstaniu tzw. dimeru tyminowego, co skutkowało powstaniem charakterystycznego wybrzuszenia, utrudniającego replikację. Fragment uszkodzonej nici został najpierw wycięty przez nukleazę, a powstała luka została następnie uzupełniona nukleotydami komplementarnymi do niezniszczonej nici. W wypełnianiu takich luk biorą udział dwa enzymy: polimeraza DNA i ligaza DNA. Dimery tyminowe często powstają na skutek działania promieni UV.

Jedna z chorób skóry – tzw. skóra pergaminowa – w większości przypadków spowodowana jest dziedzicznym defektem jednego z enzymów opisanego systemu naprawy DNA.

Na podstawie: N.A. Campbell i inni, Biologia, Poznań 2013.

19.1. (0–1)

Na podstawie przedstawionych informacji ustal kolejność etapów naprawy uszkodzonego DNA. Wpisz numery 2.–4., którymi te etapy oznaczono na schemacie, w odpowiednie miejsca tabeli.

Etapy naprawy uszkodzonego DNA	Kolejność
Enzym syntetyzuje brakujący odcinek nici zgodnie z zasadą komplementarności.
Dimer tyminowy powoduje odkształcenie fragmentu cząsteczki DNA.	1
Enzym nacina uszkodzoną nić DNA.
Enzym łączy wolne końce nowo dobudowanego fragmentu i starego DNA.

19.2. (0–1)

Spośród odpowiedzi I – IV wybierz i zapisz nazwy enzymów biorących udział w naprawie DNA, oznaczonych na schemacie literami A, B i C.

ligaza DNA
polimeraza RNA
nukleaza
polimeraza DNA

Enzymy:

19.3. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego osoby chore na tzw. skórę pergaminową muszą unikać promieniowania słonecznego. W odpowiedzi uwzględnij przyczynę powstawania tej choroby, opisaną w tekście.

415

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 19. (3 pkt)

Układ hormonalny Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Choroby tarczycy określane są jako pierwotne, jeżeli wynikają z nieprawidłowego działania samego gruczołu dokrewnego, lub jako wtórne – jeżeli związane są z nieprawidłowym działaniem przysadki mózgowej produkującej hormon tyreotropowy (TSH).

Poniżej przedstawiono wybrane wyniki badania tzw. profilu tarczycowego u psa.

Profil tarczycowy (osocze)
	Wynik	Jednostki	Norma
Tyroksyna całkowita (T4)	<0,50	μg/dl	1,50–4,50
Tyreotropina (TSH)	2,10	ng/ml	0,001–0,400

Na podstawie: https://www.dbc.wroc.pl/Content/7451/Ocena_funkc_tarczycy_Popiel_Jaroslaw_DBC.pdf

a)	Określ, czy u badanego psa wyniki wskazują na pierwotną czy wtórną niedoczynność tarczycy. Odpowiedź uzasadnij, uwzględniając sposób regulacji wydzielania hormonów tarczycy.

b)	Wyjaśnij, dlaczego syntetyczne odpowiedniki hormonów tarczycy, w odróżnieniu od insuliny, mogą być podawane doustnie. W odpowiedzi porównaj budowę obu tych hormonów.

c)	Podaj dwa przykłady charakterystycznych objawów niedoczynności tarczycy u człowieka.

416

Matura Maj 2020, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 19. (2 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Kod genetyczny to reguła, według której informacja genetyczna zapisana w sekwencji nukleotydów jest tłumaczona na sekwencję aminokwasów w białku. Jedną z cech kodu genetycznego jest możliwość zapisania jednego aminokwasu za pomocą różnych kodonów.

a)	Określ, na którym etapie ekspresji informacji genetycznej – transkrypcji czy translacji – komórka bezpośrednio wykorzystuje kod genetyczny. Odpowiedź uzasadnij.

b)	Podaj nazwę cechy kodu genetycznego opisanej w tekście i wykaż jej znaczenie dla zmniejszenia szkodliwych skutków mutacji zachodzących w materiale genetycznym.

417

Matura Lipiec 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 19. (5 pkt)

Dziedziczenie Choroby człowieka Genetyka - pozostałe Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Adermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza tym osoby z adermatoglifią są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest tylko u nich liczba gruczołów potowych.

Przyczyną adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus w czwartym chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu) i uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych. Pomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją dotychczas tylko w kilku rodzinach na świecie.

Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KTR14. Efektem tej mutacji jest choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną pigmentacją skóry.

Na podstawie: http://www.omim.org/entry;
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adermatoglyphia.

19.1. (0–1)

Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B oraz odpowiedź spośród 1.–2.

Allel wywołujący adermatoglifię, w stosunku do allelu niepowodującego tego zaburzenia, jest

A.	dominujący,	a ta choroba występuje u kobiet i mężczyzn	1.	z taką samą częstością.
B.	recesywny,	a ta choroba występuje u kobiet i mężczyzn	2.	z różną częstością.

19.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego w przypadku adermatoglifii, w odróżnieniu od DPR, mówi się raczej o zaburzeniu genetycznym, a nie – o chorobie genetycznej. W odpowiedzi odwołaj się do efektów fenotypowych.

19.3. (0–1)

Określ, który z genów – gen warunkujący adermatoglifię czy gen warunkujący DPR – ma silniejszy efekt plejotropowy. Odpowiedź uzasadnij.

19.4. (0–1)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące adermatoglifii są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.


1.	W adermatoglifii zaburzony jest proces wycinania intronów.	P	F
2.	Adermatoglifia jest spowodowana mutacją punktową.	P	F
3.	Mężczyźni mogą być bezobjawowymi nosicielami allelu adermatoglifii.	P	F

19.5. (0–1)

Określ, jakie znaczenie adaptacyjne miało w toku ewolucji pojawienie się u naczelnych linii papilarnych na wewnętrznych powierzchniach dłoni i stóp.

418

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 20. (2 pkt)

Układ pokarmowy i żywienie Ekologia Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Szacuje się, że jelito człowieka zamieszkuje 500–1000 gatunków bakterii. W różnych częściach jelita człowieka bytują odmienne gatunki bakterii.

Zbadano genom bakterii Bacteroides thetaiotaomicron żyjącej w ludzkich jelitach i stwierdzono, że występują w nim m.in. geny zaangażowane w syntezę węglowodanów oraz witamin niezbędnych dla człowieka.

Odkryto również, że ta bakteria wydziela cząsteczki sygnałowe, które aktywują w komórkach człowieka geny odpowiedzialne za budowanie sieci naczyń krwionośnych niezbędnych do wchłaniania cząstek pokarmowych. Inny rodzaj wydzielanych przez nią cząsteczek sygnałowych pobudza z kolei komórki jelita człowieka do produkowania substancji antybakteryjnych, na które bakteria Bacteroides thetaiotaomicron nie jest wrażliwa, ale zmniejszają one liczebność populacji innych, konkurujących z nią gatunków bakterii.

Na podstawie: N.A. Campbell i inni, Biologia, Poznań 2013.

20.1. (0–1)

Określ, czy bakteria Bacteroides thetaiotaomicron jest dla człowieka komensalem, czy – gatunkiem mutualistycznym. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do przedstawionych informacji.

20.2. (0–1)

Wybierz spośród wymienionych witamin i podkreśl tę, którą organizm człowieka pozyskuje również dzięki wytwarzaniu jej przez bakterie jelitowe.

witamina A

witamina C

witamina D₃

witamina K

419

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 20. (1 pkt)

Układ nerwowy i narządy zmysłów Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Na rysunku przedstawiono wpływ niektórych neurotransmiterów na pracę różnych narządów. Linie pokazują przewodzenie impulsu nerwowego, a pogrubione strzałki – wydzielanie hormonów.

Na podstawie: W.F. Ganong, Fizjologia, Warszawa 2009.

Na podstawie rysunku oceń, czy poniższe informacje dotyczące neurotransmiterów są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.


1.	Noradrenalina może być wydzielana w zakończeniach synaptycznych neuronów lub przez komórki gruczołów dokrewnych.	P	F
2.	Acetylocholina to neurotransmiter przekazujący pobudzenie wyłącznie między komórkami nerwowymi.	P	F
3.	Ten sam neurotransmiter może wywołać różne reakcje w różnych narządach.	P	F

420

Matura Maj 2020, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 20. (1 pkt)

Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

U zdrowego mężczyzny o kariotypie 46, XY w wyniku nieprawidłowych podziałów mejotycznych powstały dwa rodzaje nieprawidłowych gamet:

jedne plemniki zawierały dwa chromosomy z 23. pary,
inne nie zawierały w ogóle chromosomów z 23. pary.

Uwaga: Zapis kariotypu mężczyzny 46, XY z przecinkiem oznacza, że osoba ta ma 46 wszystkich chromosomów (44 autosomy i 2 chromosomy płci), natomiast symbole XY oznaczają chromosomy płci tej osoby.

Spośród genotypów A–E wybierz i zaznacz dwa nieprawidłowe genotypy gamet tego mężczyzny.

22, XY
23, Y
22, 0
23, X
24, XY