Na rysunku przedstawiono jedno z najczęściej stosowanych przedsięwzięć inżynierii
genetycznej roślin – otrzymywanie odmian odpornych na żerowanie larw owadów. Dawcą
genu używanego do wzbogacenia genomu roślinnego w sekwencję kodującą toksyczne
dla owadów białko jest najczęściej bakteria glebowa Bacillus thuringiensis. Cyframi
oznaczono kolejne etapy otrzymywania odmiany ziemniaka odpornej na zgryzanie
przez gąsienice.
Na podstawie: J. Buchowicz, Biotechnologia molekularna, Warszawa 2012, s. 51–63, 75–77, 81–83.
a)
Do każdego opisu etapu, podanego w tabeli w przypadkowej kolejności, przyporządkuj oznaczenie jego oznaczenie cyfrowe zaznaczone na rysunku (1–7).
Opis etapu
Oznaczenie cyfrowe etapu
Fragmentacja cząsteczki DNA.
Wyizolowanie cząsteczki DNA.
Wzrost i rozwój rośliny transgenicznej.
Klonowanie transformowanych komórek.
Różnicowanie się komórek i organogeneza.
Wprowadzenie genu do DNA komórek biorcy genu.
Identyfikacja fragmentu DNA zawierającego gen dawcy.
b)
Określ, czy w opisanej procedurze znajduje zastosowanie metoda PCR (łańcuchowa reakcja polimerazy). Odpowiedź uzasadnij.
c)
Podaj nazwę cząsteczek opisanych w poniższym tekście oraz oznaczenie cyfrowe etapu, w którym zostały one zastosowane.
Białka te charakteryzują się wysokim stopniem specyficzności substratowej – katalizują hydrolizę tylko niektórych, ściśle określonych wiązań estrowych i tylko w dwuniciowym DNA. Wybór wiązań zależy od występowania specyficznej, niewielkiej sekwencji zasad azotowych w makrocząsteczce DNA.
d)
Zaznacz zdanie, w którym podano niewłaściwy cel otrzymywania transgenicznych odmian ziemniaków. Odpowiedź uzasadnij.
Uzyskanie odporności bulw na mróz.
Zwiększenie zawartości skrobi w bulwach.
Terapia genowa komórek somatycznych człowieka.
Wytwarzanie składników szczepionek - antygenów lub przeciwciał.
Poniższe drzewo rodowe ilustruje dziedziczenie pewnej choroby w danej rodzinie. Choroba
ta uwarunkowana jest przez allel recesywny (a) genu położonego w chromosomie X.
a)
Na podstawie analizy drzewa rodowego rodziny państwa Nowaków wypisz genotypy pani Nowak i pana Nowaka.
b)
Zaznacz zdanie, w którym podano nieprawidłową informację o jednym z dzieci państwa Nowaków.
Jan jest chory – odziedziczył allel recesywny po matce.
Kuba jest zdrowy – odziedziczył allel dominujący po matce.
Anna jest nosicielką – odziedziczyła allel dominujący od ojca.
Julia jest chora – odziedziczyła allele recesywne od ojca i od matki.
c)
Wiedząc, że Anna jest heterozygotą pod względem grupy krwi A, zaś Piotr jest heterozygotą pod względem grupy krwi B, oblicz prawdopodobieństwo urodzenia się w ich małżeństwie Bartosza jako zdrowego syna, który ma grupę krwi 0. W tym celu podaj genotypy Anny oraz Piotra, narysuj szachownicę Punnetta i podkreśl w niej genotyp Bartosza.
Na rysunku przedstawiono dwie krzyżówki u pewnej rasy drobiu. Krzyżówki te ilustrują
dziedziczenie u tej rasy typu upierzenia – cechy sprzężonej z płcią. Upierzenie pasiaste (białe
poprzeczne pasy na piórach) uwarunkowane jest przez allel dominujący B, a jednolite (czarne) –
przez allel recesywny b. Płeć żeńska u drobiu determinowana jest przez chromosomy płci X i Y,
męska – przez dwa chromosomy X.
Na podstawie: Larousse. Ziemia, rośliny, zwierzęta, praca zbiorowa, Warszawa 1985, s. 123.
a)
Wyjaśnij, dlaczego wszystkie kury powstałe w wyniku krzyżówki nr 1 są pasiaste, a w wyniku krzyżówki nr 2 – wszystkie są jednolite.
b)
Podaj genotyp koguta z pokolenia P w krzyżówce nr 1. Uzasadnij odpowiedź.
c)
Podaj, który rodzaj zmienności cechy: ciągła czy nieciągła, występuje w przypadku typu ubarwienia upierzenia u drobiu. Uzasadnij odpowiedź.
Na rysunku przedstawiono fragment genu oraz fragment powstałego na jego podstawie
mRNA, a następnie fragment zsyntetyzowanego polipeptydu przed mutacją oraz po mutacji.
Na podstawie: L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad, Genetyka medyczna, Wrocław 2014, s. 27.
a)
Wyjaśnij, na czym polega przedstawiony rodzaj mutacji, uwzględniając najpierw sekwencję nukleotydów w genie, a następnie przebieg i wynik procesu ekspresji informacji genetycznej zawartej w tym genie.
b)
Przyjmując, że na DNA nie działały czynniki mutagenne, podaj typową przyczynę powstawania takich mutacji, jak zilustrowana na schemacie.
c)
Korzystając z tabeli kodu genetycznego (zamieszczonego w zestawie Wybranych wzorów i stałych fizykochemicznych na egzamin maturalny z biologii, chemii i fizyki), odczytaj, które trzy aminokwasy zostaną wbudowane do polipeptydu po zajściu tej mutacji i wpisz w wykropkowane miejsca skróty ich nazw.
d)
Spośród wymienionych niżej chorób człowieka wybierz i podkreśl tę, której przyczyną może być przedstawiony typ mutacji.
Nazwy chorób: miażdżyca, mukowiscydoza, anemia złośliwa, zespół Klinefeltera, cukrzyca,
zespół Turnera.
Epidermolysis bullosa (EB) to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się
powstawaniem pęcherzy na skórze. Stwierdzono, że chorobę tę warunkują mutacje dotyczące
kilku genów zlokalizowanych w różnych chromosomach. Mogą one odpowiadać
za recesywny lub dominujący typ dziedziczenia choroby.
Na schemacie przedstawiono drzewo rodowe pewnej rodziny, u której doszło do mutacji
pojedynczego genu.
Na podstawie: http://ebpolska.pl/epidermolysis-bullosa-2/ [dostęp: 23.01.2015].
Uzasadnij, że dziedziczenie tej choroby nie jest sprzężone z płcią i że w tym przypadku allel choroby jest recesywny.
Albinizm jest chorobą genetyczną, warunkowaną obecnością recesywnego allelu
powodującego brak enzymu tyrozynazy, który przekształca prekursor melaniny w barwnik
melaninę. Albinizm może występować u ludzi oraz zwierząt. Częstotliwość występowania tej
choroby u ludzi wynosi od 1 : 5000 do 1 : 15000, ale w niektórych populacjach może być
znacząco wyższa, np. w Tanzanii wynosi średnio 1 : 1400. Pojęcie albinizmu stosuje się także
w przypadku roślin, u których zaszła mutacja zaburzająca syntezę chlorofilu.
Na podstawie:http://pl.wikipedia.org/wiki.albinizm [dostęp: 23.01.2015]
a)
Wyjaśnij, dlaczego albinizm jest chorobą szczególnie niebezpieczną dla ludzi żyjących w strefie klimatów równikowych.
b)
Skrzyżowano albinotyczną samicę myszy z normalnie ubarwionym samcem. Zaznacz, jakie jest prawdopodobieństwo, że potomstwo tej pary będzie albinotyczne.
0%
0% lub 50%
100%
50% lub 100%
c)
Wyjaśnij, dlaczego całkowicie albinotyczne rośliny nie mają szans przeżycia.
W komórkach E. coli operon laktozowy (lac) zawiera geny struktury kodujące enzymy
niezbędne do rozkładu laktozy i jej pobierania ze środowiska zewnętrznego. Transkrypcja
tych genów zależy od warunków środowiska. Jeżeli w środowisku bakterii nie ma laktozy,
to represor lac – specjalne (allosteryczne) białko – wiąże się z operatorem, uniemożliwiając
przyłączenie do promotora polimerazy RNA i rozpoczęcie transkrypcji genów struktury.
Na rysunku przedstawiono operon laktozowy (I) oraz wpływ laktozy (induktora)
na aktywność represora (II).
Na podstawie: Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, red. G. Drewa,T. Ferenc, Wrocław 2005, s. 94.
Korzystając z rysunku, opisz sposób, w jaki laktoza pobrana przez komórkę z podłoża wpływa na represor lac. Określ konsekwencje tego wpływu dla komórki i jej procesu oddychania.
Rodowód przedstawia dziedziczenie choroby genetycznej – krzywicy opornej na działanie
witaminy D. Jest to choroba sprzężona z płcią.
Na podstawie: M. Barbor, M. Boyle, M. Cassidy. K. Senior, Biology, London, 1999, s. 519.
a)
Na podstawie analizy rodowodu określ, czy jest to choroba uwarunkowana allelem dominującym, czy – recesywnym. Odpowiedź uzasadnij.
b)
Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejna córka matki oznaczonej cyfrą 1 urodzi się zdrowa. Przyjmując H jako oznaczenie allelu dominującego, przedstaw krzyżówkę, stosując szachownicę Punetta. Podkreśl genotyp zdrowej dziewczynki.
Nukleozydy są związkami, które powstają przez połączenie zasady azotowej purynowej lub
pirymidynowej z cukrem. Natomiast nukleozydy, do których zostaje dołączona reszta kwasu
fosforowego, to nukleotydy. W kwasach nukleinowych, których monomerami są nukleotydy,
cukrem jest ryboza lub deoksyryboza.
Na schemacie przedstawiono nukleozydy z zasadami pirymidynowymi.
Na podstawie: B.D. Hames, N.M. Hooper, Biochemia. Krótkie wykłady, Warszawa 2002, s. 168, 189.
a)
Podaj oznaczenie literowe nukleozydu, który w przedstawionej tu postaci nie występuje w kwasach nukleinowych organizmów żywych. Uzasadnij swój wybór.
b)
Korzystając ze wzoru, w którym ponumerowano atomy węgla w cząsteczce cukru, określ, w którym miejscu i jakim wiązaniem może przyłączyć się do tej cząsteczki reszta kwasu fosforowego i utworzyć nukleotyd.
Daltonizm uwarunkowany jest recesywnym allelem (d), leżącym w chromosomie X.
Prawidłowy allel dominujący jest oznaczany jako (D).
Na schemacie przedstawiono dziedziczenie daltonizmu w pewnej rodzinie.
a)
Zapisz genotyp mężczyzny oznaczonego na schemacie cyfrą 1 i określ, czy jest on daltonistą. Odpowiedź uzasadnij.
b)
Oceń prawdziwość podanych stwierdzeń dotyczących dziedziczenia daltonizmu. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp.
Informacja
Prawda
Fałsz
1.
Mężczyzna daltonista przekazuje allel d tylko córkom, a kobieta nosicielka – tylko synom.
2.
Jeśli kobieta jest nosicielką daltonizmu, to każdy jej syn będzie daltonistą, niezależnie od genotypu ojca.
3.
Możliwość wystąpienia choroby u córki kobiety będącej nosicielką daltonizmu zależy od tego, czy jej ojciec jest daltonistą.
Grupa krwi człowieka w układzie AB0 zależy od dziedziczenia jednego z trzech alleli (IA, IB
lub i). Allele IA oraz IB są kodominujące w stosunku do siebie oraz dominujące w stosunku
do allelu i. Innym ważnym układem antygenowym jest czynnik Rh. Na powierzchni
erytrocytów ludzi z grupą krwi Rh+ występuje antygen D, a u osób z grupą Rh– brak jest tego
antygenu. Allel warunkujący obecność antygenu D jest dominujący, cecha ta dziedziczy się
zgodnie z I prawem Mendla.
Matka, ma grupę krwi AB Rh+, zaś ojciec ma grupę krwi 0 Rh–.
a)
Oceń, czy u dziecka tej pary może wystąpić grupa krwi A Rh–. Zapisz genotypy rodziców oraz uzupełnij szachownicę Punnetta.
Genotypy rodziców:
Odpowiedź:
b)
Oceń prawdziwość podanych stwierdzeń dotyczących dziedziczenia czynnika Rh. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp.
Informacja
Prawda
Fałsz
1.
Osoby posiadające allel dominujący (D) zawsze mają grupę krwi Rh+.
2.
Kobieta o genotypie DD i mężczyzna o genotypie Dd mogą mieć dziecko z grupą krwi Rh–.
3.
Prawdopodobieństwo, że dziecko pary o genotypach Dd będzie miało grupę krwi Rh–, jest równe 50%.
c)
Określ, czy podczas ciąży u opisanej kobiety może wystąpić konflikt serologiczny. Odpowiedź uzasadnij.
Choroba Huntingtona to schorzenie powodowane mutacją w genie HD. Zmutowany allel tego
genu koduje białko, które – gromadząc się w neuronach – uszkadza je, doprowadzając do ich
śmierci. U chorych dochodzi do zaburzeń ruchowych, psychicznych i postępującego
otępienia. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle ok. 45. roku życia i stopniowo się
wzmagają.
Schemat przedstawia rodowód pewnej rodziny, w której wystąpiła genetycznie warunkowana
choroba Huntingtona. Kwadratami oznaczono mężczyzn, kołami kobiety, czarne figury
oznaczają osoby chore, u których wystąpił zmutowany allel genu HD, białe figury to osoby
zdrowe, nieposiadające zmutowanego allelu.
Na podstawie: http://www.poradnikmedyczny.pl/;
http://pl.wikipedia.org/wiki/Pl%C4%85sawica_Huntingtona [dostęp: 20.11.2014].
a)
Na podstawie analizy tekstu i rodowodu określ sposób dziedziczenia choroby Huntingtona – podkreśl właściwe wyrażenie spośród zaproponowanych. Uzasadnij każdą wybraną odpowiedź.
Choroba Huntingtona jest
autosomalna / sprzężona z płcią, ponieważ
recesywna / dominująca, ponieważ
b)
Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dzieci heterozygotycznych rodziców. Uzasadnij odpowiedź zapisem odpowiedniej krzyżówki genetycznej.
c)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Allel odpowiedzialny za chorobę Huntingtona utrzymuje się w populacji ludzkiej, ponieważ
mutacje tego allelu są letalne.
objawy choroby występują zwykle w późniejszym wieku.
allel przenoszony jest przez nosicieli, którzy nie chorują.
dobór naturalny eliminuje osobniki w sposób losowy.
Poniżej zilustrowano mutację, która jest przyczyną mukowiscydozy – choroby genetycznej
autosomalnej recesywnej, upośledzającej funkcjonowanie płuc, trzustki i innych narządów.
Ocenia się, że w populacji europejskiej choruje 1 na 2500 osób.
ALLEL PRAWIDŁOWY Numer kodonu Łańcuch DNA Aminokwasy
503 ATC Ile
507 ATC Ile
508 TTT Phe
509 GGT Gly
510 GTT Val
ALLEL ZMUTOWANY Numer kodonu Łańcuch DNA Aminokwasy
506 ATC Ile
507 AT- Ile
508 --T
509 GGT Gly
510 GTT Val
Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2000, s. 121.
a)
Korzystając z tabeli kodu genetycznego określ, czy przedstawiony fragment łańcucha DNA jest nicią kodującą, czy matrycową. Uzasadnij odpowiedź.
b)
Uzasadnij na podstawie podanej informacji, że kod genetyczny jest zdegenerowany.
c)
Podaj nazwę przedstawionego rodzaju mutacji genowej i określ skutek tej mutacji dla struktury I-rzędowej powstającego białka.
d)
Oblicz, korzystając z równań Hardy’ego-Weinberga, częstość występowania nosicieli allelu mukowiscydozy w populacji europejskiej.
Na wykresie przedstawiono zmiany intensywności wydzielania do krwi badanego pacjenta
dwóch hormonów trzustkowych (1 i 2), w zależności od stężenia glukozy w osoczu krwi tego
pacjenta. Prawidłowy poziom glukozy we krwi zdrowego człowieka na czczo wynosi
od 70 do 99 mg/dl.
Na podstawie: K. Barrett, H. Brooks, S. Boitano, S. Barman, Ganong’s Review of Medical Physiology, New
York-[...]-Toronto, 2010, s. 325.
a)
Na podstawie analizy wykresu podaj nazwy hormonów 1 i 2. Uzasadnij odpowiedź.
b)
Podaj, który z hormonów (1 czy 2) warunkuje powrót stężenia glukozy we krwi do wartości stężenia prawidłowego, kiedy stężenie tego cukru w osoczu wynosi 140 mg/dl. Uzasadnij odpowiedź.
Czynności układu pokarmowego są regulowane między innymi przez autonomiczny układ
nerwowy. Na rysunku przedstawiono wydzielanie substancji przez komórki żołądka
pod wpływem działania impulsu nerwowego.
Na podstawie: Fizjologia człowieka z elementami fizjologii stosowanej i klinicznej,
red. W. Traczyk, A. Trzebski, Warszawa 2001, s. 756.
a)
Korzystając z rysunku i własnej wiedzy, wykreśl w zdaniach, spośród zapisanych kursywą, niewłaściwe wyrażenia w taki sposób, aby powstała informacja prawdziwa. Uzasadnij swój wybór.
Nerwy błędne należą do nerwów rdzeniowych/czaszkowych. Są to nerwy, w których
przebiegają włókna współczulne/przywspółczulne autonomicznego układu nerwowego.
b)
Opisz widoczną na rysunku drogę odśrodkową łuku odruchowego autonomicznego, korzystając z oznaczeń I–III, i pamiętając, że składa się ona z dwóch neuronów.
c)
Oceń prawdziwość podanych stwierdzeń na temat pokarmowych odruchów bezwarunkowych i warunkowych. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp.
Informacja
Prawda
Fałsz
1.
Smak pokarmu jest bodźcem bezwarunkowym, a widok pokarmu – bodźcem warunkowym odruchu wydzielania soku żołądkowego.
2.
Pokarmowy odruch warunkowy kształtuje się wtedy, gdy ośrodek głodu w podwzgórzu jest pobudzony, a ośrodek sytości – zahamowany.
3.
Odruchy bezwarunkowe i warunkowe podlegają w życiu osobniczym niewielkim zmianom.
Głównymi antygenami transplantacyjnymi człowieka są antygeny grupowe AB0 występujące
na erytrocytach oraz antygeny głównego układu zgodności tkankowej HLA, które występują
na powierzchni wszystkich komórek jądrzastych. Jeżeli występuje niezgodność antygenów,
to zostaje zainicjowana reakcja odpornościowa, która jest przyczyną odrzucenia przeszczepu.
Liczne geny układu HLA znajdują się w 6. chromosomie, ale między nimi rzadko dochodzi
do crossing-over, dlatego zwykle geny te dziedziczą się razem, co jest ważne dla przeszczepów
rodzinnych. Zestaw alleli genów znajdujący się w tym samym chromosomie i razem
dziedziczony zwany jest haplotypem. Każda komórka w organizmie potomka posiada
na swojej powierzchni cząsteczki HLA zarówno typu matczynego, jak i ojcowskiego.
Na schemacie przedstawiono dziedziczenie genów HLA.
Na podstawie: P.M. Lydyard, A. Whelan, M.W. Fanger, Immunologia. Krótkie wykłady, Warszawa 2009, s. 277.
a)
Korzystając ze schematu, uzupełnij poniższe zdania, wybierając wartość liczbową spośród: 25, 50, 75, 100.
Przeszczepy narządów od rodzica do dziecka i odwrotnie wykazują % zgodnych alelli
HLA. Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z jednym z przedstawionych możliwych
zestawów alleli HLA wynosi %.
b)
Określ, w którym przypadku może być większa szansa przyjęcia się przeszczepu przez chorego – gdy dawcą narządu jest jedno z rodzeństwa, czy – gdy dawcą narządu jest rodzic. Odpowiedź uzasadnij.
c)
Określ, czy geny HLA dziedziczą się zgodnie z II prawem Mendla. Uzasadnij odpowiedź.
d)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania.
W sposobie ekspresji genów HLA występuje
kodominacja.
dominacja zupełna.
dominacja niezupełna.
e)
Wyjaśnij, dlaczego w przypadku powtórnego przeszczepu narządu z podobnymi antygenami transplantacyjnymi jego odrzucenie następuje wcześniej niż za pierwszym razem.
f)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Powtórne odrzucenie przeszczepu to głównie przejaw mechanizmu odporności
Droga szerzenia chorób zakaźnych, inaczej droga zakażenia – to sposób i mechanizm
przenoszenia zarazków do organizmu ze środowiska zewnętrznego.
Możliwe jest przeniesienie zarazków przez kontakt seksualny, drogą pokarmową, oddechową,
przez krew i przez wektory (stawonogi, gryzonie).
Jednym z najbardziej skutecznych sposobów profilaktyki chorób zakaźnych, obok
przestrzegania zasad higieny osobistej i żywienia, są szczepienia.
Na podstawie: W. Irving, T. Boswell, D. Ala'Aldeen, Mikrobiologia medyczna. Krótkie wykłady,
Warszawa 2012, s. 6.
a)
Wśród wymienionych poniżej chorób bakteryjnych podkreśl wszystkie te, w przypadku których człowiek chory nie stanowi bezpośredniego źródła zakażenia.
Czynności układu pokarmowego są regulowane na drodze nerwowej i hormonalnej. Komórki
gruczołowe błony śluzowej żołądka wydzielają składniki soku żołądkowego; jedne – kwas
solny (HCl) i wodę, drugie – pepsynogen, jeszcze inne – śluz. W części odźwiernikowej
żołądka znajdują się wewnątrzwydzielnicze komórki W, wytwarzające i gromadzące
gastrynę. Na rysunku przedstawiono wydzielanie różnych substancji przez komórki żołądka.
Na podstawie: Fizjologia człowieka z elementami fizjologii stosowanej i klinicznej, red. W. Traczyk, A. Trzebski, Warszawa 2001, s. 756.
a)
Na podstawie analizy rysunku podaj dwa czynniki, pod wpływem których komórki oznaczone jako W (3) wydzielają gastrynę.
b)
Korzystając z podanych informacji, określ wpływ gastryny i acetylocholiny na komórki główne i okładzinowe błony śluzowej żołądka.
c)
Wyjaśnij, dlaczego gastryna dociera do komórek gruczołowych żołądka inną drogą niż acetylocholina.
Warunkiem prawidłowego funkcjonowania organizmu jest utrzymanie homeostazy, w tym
utrzymanie stałej temperatury ciała w różnych warunkach otoczenia i przy określonej
aktywności człowieka, np. podczas treningu, w czasie którego w pracujących mięśniach
powstają duże ilości ciepła.
Na wykresie przedstawiono zmiany masy ciała człowieka podczas 3–godzinnego treningu
o tej samej intensywności, wykonywanego w niskiej i wysokiej temperaturze otoczenia w hali
treningowej, w kontrolowanych warunkach.
Na podstawie: K. Birch, D. MacLaren, K. George, Fizjologia sportu. Krótkie wykłady, Warszawa 2012, s. 177.
a)
Określ na podstawie wykresu tendencję zmian masy ciała podczas treningu. Wyjaśnij, dlaczego tak się dzieje.
b)
Podaj, która krzywa (I czy II) ilustruje zmiany masy ciała podczas treningu w wyższej temperaturze otoczenia. Odpowiedź uzasadnij.
c)
Podaj czynnik środowiska, którego wartość powinna być jednakowa w obu próbach badawczych, aby wyniki pomiaru były wiarygodne.
d)
Wyjaśnij, dlaczego w pracujących mięśniach ciepło wydzielane jest w dużych ilościach.
e)
Wykaż, że intensywnie pracujące mięśnie wymagają wzmożonej pracy układów krwionośnego i oddechowego.
