Polidaktylia jest wadą wrodzoną polegającą na obecności dodatkowego palca bądź palców.
Poniżej przedstawiono rodowód pewnej rodziny, w której ta wada jest uwarunkowana
genetycznie.
Na podstawie: E.W. Bauer, Humanbiologie, Heidelberg 1995
Spośród odpowiedzi A–C wybierz i zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania. Odpowiedź uzasadnij.
Na podstawie analizy przedstawionego rodowodu można wykluczyć, że polidaktylia
występująca w tej rodzinie jest efektem mutacji
Wyjaśnij, dlaczego dziecko osoby, która ma krew grupy AB, nie może mieć grupy krwi 0.
W odpowiedzi uwzględnij sposób dziedziczenia alleli genu warunkującego grupy krwi
w układzie AB0.
Allele genu warunkującego barwę sierści u większości szczepów myszy wykazują dominację
zupełną: dominujący allel B warunkuje umaszczenie czarne, a recesywny allel b – umaszczenie
brązowe. Recesywny allel d innego niesprzężonego genu hamuje w układzie
homozygotycznym ekspresję alleli B i b, co powoduje, że nie dochodzi do syntezy barwnika
i sierść jest wtedy biała.
18.1. (0–1)
Zapisz wszystkie możliwe genotypy myszy o sierści czarnej, uwzględniając oba geny
odpowiadające za umaszczenie myszy.
18.2. (0–2)
Określ stosunek liczbowy możliwych fenotypów wśród potomstwa podwójnie
heterozygotycznej samicy i samca będącego podwójną homozygotą recesywną. Zapisz
genotypy osobników rodzicielskich oraz odpowiednią krzyżówkę genetyczną
(szachownicę Punnetta).
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii
mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób
recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD,
jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego ,,szkielet"
komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.
Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne
kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II).
Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.
I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej: 5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’
II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja: 5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’
18.1. (0–1)
Wpisz, posługując się trójliterowymi skrótami nazw aminokwasów, w wykropkowane
miejsca na schemacie sekwencję kodowanego fragmentu białka, zakodowanego w zapisanych fragmentach DNA I i II genu DMD.
18.2. (0–1)
Na podstawie sekwencji I i II genu DMD określ rodzaj mutacji genowej warunkującej
rozwój dystrofii mięśniowej Duchenne’a.
18.3. (0–1)
Określ, jakie będą skutki przedstawionej mutacji dla pierwszorzędowej struktury białka,
w porównaniu z jego prawidłową strukturą.
18.4. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego mimo działania doboru naturalnego w populacji ludzkiej utrzymuje
się allel warunkujący zespół Duchenne’a.
18.5. (0–2)
Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko zdrowych rodziców, którzy mają
już jednego syna chorego na dystrofię mięśniową typu Duchenne’a, będzie chore na tę chorobę.
W odpowiedzi uwzględnij genotypy rodziców oraz zapisz krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.
Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie chore: %
Adermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba
nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza
tym osoby z adermatoglifią są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest tylko
u nich liczba gruczołów potowych.
Przyczyną adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus w czwartym
chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu)
i uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych.
Pomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją
dotychczas tylko w kilku rodzinach na świecie.
Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KTR14. Efektem tej mutacji jest
choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku
linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną
pigmentacją skóry.
Na podstawie: http://www.omim.org/entry;
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adermatoglyphia.
19.1. (0–1)
Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B
oraz odpowiedź spośród 1.–2.
Allel wywołujący adermatoglifię, w stosunku do allelu niepowodującego tego zaburzenia, jest
A.
dominujący,
a ta choroba występuje u kobiet
i mężczyzn
1.
z taką samą częstością.
B.
recesywny,
2.
z różną częstością.
19.2. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego w przypadku adermatoglifii, w odróżnieniu od DPR, mówi się raczej
o zaburzeniu genetycznym, a nie – o chorobie genetycznej. W odpowiedzi odwołaj się
do efektów fenotypowych.
19.3. (0–1)
Określ, który z genów – gen warunkujący adermatoglifię czy gen warunkujący DPR – ma
silniejszy efekt plejotropowy. Odpowiedź uzasadnij.
19.4. (0–1)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące adermatoglifii są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli
stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1.
W adermatoglifii zaburzony jest proces wycinania intronów.
P
F
2.
Adermatoglifia jest spowodowana mutacją punktową.
P
F
3.
Mężczyźni mogą być bezobjawowymi nosicielami allelu adermatoglifii.
P
F
19.5. (0–1)
Określ, jakie znaczenie adaptacyjne miało w toku ewolucji pojawienie się u naczelnych
linii papilarnych na wewnętrznych powierzchniach dłoni i stóp.
Grupy krwi człowieka w układzie AB0 są determinowane przez trzy allele: IA, IB, i. Na poniższym schemacie rodowodu uwzględniono grupy krwi niektórych osób: ojca
oznaczonego numerem 1. oraz dwóch córek oznaczonych numerami 3. i 4. Grupy krwi matki
oznaczonej numerem 2. i trzeciej córki oznaczonej numerem 5. nie są znane.
a)
Podaj genotypy osób oznaczonych numerami 1., 3. i 4., używając symboli alleli podanych w tekście.
Osoba 1.:
Osoba 3.:
Osoba 4.:
b)
Podaj genotyp matki i określ jej grupę krwi.
Genotyp matki:
Grupa krwi matki:
c)
Oblicz prawdopodobieństwo, że córka oznaczona numerem 5. ma grupę krwi B. Zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punneta).
Groszek pachnący (Lathyrus odoratus) może mieć białe, czerwone lub purpurowe kwiaty.
Badania genetyczne wykazały, że tę zmienność barwy kwiatów warunkują dwa geny. Gen A
koduje enzym, który katalizuje reakcje odpowiedzialne za czerwoną barwę, natomiast gen B
koduje enzym, który katalizuje reakcje odpowiedzialne za barwę purpurową. Przez recesywne
allele tych genów a i b są kodowane białka niefunkcjonalne.
biały substrat enzym A czerwony produkt enzym B purpurowy produkt
Skrzyżowano rośliny kwitnące na czerwono (homozygotyczna czysta linia pod względem
barwy kwiatów) z roślinami o purpurowej barwie kwiatów (podwójna heterozygota).
Określ, jakich fenotypów i w jakim stosunku liczbowym należy oczekiwać w pokoleniu F1, jeżeli te geny nie są ze sobą sprzężone. Odpowiedź uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.
Mutacje zachodzą w komórkach z różną częstością, a ich konsekwencje zależą od ich
charakteru i lokalizacji.
a)
Oceń czy poniższe informacje dotyczące skutków mutacji u zwierząt są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.
1.
Mutacje w komórkach generatywnych (linii płciowej) zwierząt są dziedziczne i mogą być przyczyną chorób genetycznych potomstwa.
P
F
2.
Mutacje w komórkach somatycznych mogą doprowadzić do zmiany aktywności enzymów.
P
F
3.
Mutacje w genach kontrolujących cykl komórkowy komórek somatycznych zawsze prowadzą do procesu nowotworzenia.
P
F
b)
Spośród schematów A, B, C wybierz i zapisz oznaczenie tego, który przedstawia dziedziczenie choroby genetycznej sprzężonej z płcią. Odpowiedź uzasadnij.
Na podstawie: http://www.e-biotechnologia.pl/Artykuly/Choroby-genetyczne
Gniazdo łabędzia niemego (Cygnus olor), mające postać dużego kopca składającego się
z fragmentów roślin, najczęściej umiejscowione jest w trzcinowisku. Bezpośrednio po
wykluciu pisklęta dobrze pływają i towarzyszą rodzicom podczas żerowania. Pisklęta i młode
łabędzie są szarobrązowe, jednak zdarzają się osobniki białe, tzw. odmiany polskiej,
stanowiącej w naszym kraju zaledwie 3–5% populacji.
Przyczyną nietypowego ubarwienia piskląt jest recesywny allel b genu sprzężonego z płcią.
Ujawnia się on głównie u samic, gdyż u ptaków samice są heterogametyczne (ZW), a samce –
homogametyczne (ZZ). Poza białym puchem piskląt łabędzie odmiany polskiej wyróżniają się
cielistoróżową skórą pokrywającą nogi i okolicę dzioba, która u form typowych jest czarna.
Łabędzie, podobnie jak inne ptaki wodne, mają silnie rozwinięty gruczoł kuprowy położony
nad nasadą ogona i wytwarzający wydzielinę służącą do natłuszczania piór.
Na podstawie: M. Karetta, Atlas ptaków, cz.1., Bielsko-Biała 2010.
9.1. (0–1)
Zapisz genotypy samicy odmiany polskiej i heterozygotycznego samca, stosując podane
w tekście oznaczenia chromosomów i alleli.
Genotyp samicy:
Genotyp samca:
9.2. (0–2)
Zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta) i określ na jej podstawie, jakie jest
prawdopodobieństwo, że pisklę, które się wykluło w gnieździe samicy odmiany polskiej
i heterozygotycznego samca, będzie samcem odmiany polskiej.
Krzyżówka:
Prawdopodobieństwo: %
9.3. (0–1)
Określ, czy łabędzie nieme są gniazdownikami czy – zagniazdownikami. Odpowiedź
uzasadnij, odwołując się do informacji zawartych w tekście.
9.4. (0–1)
Wyjaśnij, jakie znaczenie dla funkcjonowania łabędzia w środowisku wodnym ma dobrze
rozwinięty u niego gruczoł kuprowy.
Ze względu na występowanie swoistych antygenów na powierzchni erytrocytów wyróżnia się
u ludzi wiele układów grupowych krwi. Największe znaczenie ze względów praktyki lekarskiej
ma układ AB0. Gen warunkujący grupy krwi układu AB0 znajduje się na chromosomie 9 i ma
trzy allele: IA, IB, i.
W latach trzydziestych ubiegłego wieku opisano grupy krwi układu MN. Gen odpowiedzialny
za występowanie antygenów tego układu ma: locus na chromosomie 4 i dwa kodominujące
allele (LM i LN) warunkujące grupę M, N lub MN.
Kobieta mająca grupę krwi AB N urodziła dziecko, którego ojciec ma grupę krwi 0 M.
Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015.
18.1. (0–1)
Określ, czy geny warunkujące grupy krwi układu AB0 i układu MN są ze sobą sprzężone.
Odpowiedź uzasadnij.
18.2. (0–1)
Zapisz genotypy opisanych rodziców – kobiety mającej grupę krwi AB N i mężczyzny mającego
grupę krwi 0 M. Wykorzystaj podane w tekście oznaczenia alleli warunkujących oba
rodzaje grup krwi.
Genotyp matki:
Genotyp ojca:
18.3. (0–1)
Określ i zaznacz spośród A–E prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tej pary będzie
miało grupę krwi A MN. Odpowiedź uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną.
