Zadania maturalne z biologii

Informacje o zbiorze zadań i wyszukiwarce Arkusze i materiały maturalne w formacie PDF

Znalezionych zadań - 141

Strony

Matura Lipiec 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (5 pkt)

Dziedziczenie Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD, jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego ,,szkielet" komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.

Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.

I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:
5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’

II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:
5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’

18.1. (0–1)

Wpisz, posługując się trójliterowymi skrótami nazw aminokwasów, w wykropkowane miejsca na schemacie sekwencję kodowanego fragmentu białka, zakodowanego w zapisanych fragmentach DNA I i II genu DMD.

18.2. (0–1)

Na podstawie sekwencji I i II genu DMD określ rodzaj mutacji genowej warunkującej rozwój dystrofii mięśniowej Duchenne’a.

18.3. (0–1)

Określ, jakie będą skutki przedstawionej mutacji dla pierwszorzędowej struktury białka, w porównaniu z jego prawidłową strukturą.

18.4. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego mimo działania doboru naturalnego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel warunkujący zespół Duchenne’a.

18.5. (0–2)

Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko zdrowych rodziców, którzy mają już jednego syna chorego na dystrofię mięśniową typu Duchenne’a, będzie chore na tę chorobę. W odpowiedzi uwzględnij genotypy rodziców oraz zapisz krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.

Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie chore: %

Matura Lipiec 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 19. (5 pkt)

Dziedziczenie Choroby człowieka Genetyka - pozostałe Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Adermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza tym osoby z adermatoglifią są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest tylko u nich liczba gruczołów potowych.

Przyczyną adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus w czwartym chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu) i uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych. Pomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją dotychczas tylko w kilku rodzinach na świecie.

Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KTR14. Efektem tej mutacji jest choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną pigmentacją skóry.

Na podstawie: http://www.omim.org/entry;
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adermatoglyphia.

19.1. (0–1)

Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B oraz odpowiedź spośród 1.–2.

Allel wywołujący adermatoglifię, w stosunku do allelu niepowodującego tego zaburzenia, jest

A.	dominujący,	a ta choroba występuje u kobiet i mężczyzn	1.	z taką samą częstością.
B.	recesywny,	a ta choroba występuje u kobiet i mężczyzn	2.	z różną częstością.

19.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego w przypadku adermatoglifii, w odróżnieniu od DPR, mówi się raczej o zaburzeniu genetycznym, a nie – o chorobie genetycznej. W odpowiedzi odwołaj się do efektów fenotypowych.

19.3. (0–1)

Określ, który z genów – gen warunkujący adermatoglifię czy gen warunkujący DPR – ma silniejszy efekt plejotropowy. Odpowiedź uzasadnij.

19.4. (0–1)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące adermatoglifii są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.


1.	W adermatoglifii zaburzony jest proces wycinania intronów.	P	F
2.	Adermatoglifia jest spowodowana mutacją punktową.	P	F
3.	Mężczyźni mogą być bezobjawowymi nosicielami allelu adermatoglifii.	P	F

19.5. (0–1)

Określ, jakie znaczenie adaptacyjne miało w toku ewolucji pojawienie się u naczelnych linii papilarnych na wewnętrznych powierzchniach dłoni i stóp.

Matura Maj 2020, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 21. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Grupy krwi człowieka w układzie AB0 są determinowane przez trzy allele: I^A, I^B, i. Na poniższym schemacie rodowodu uwzględniono grupy krwi niektórych osób: ojca oznaczonego numerem 1. oraz dwóch córek oznaczonych numerami 3. i 4. Grupy krwi matki oznaczonej numerem 2. i trzeciej córki oznaczonej numerem 5. nie są znane.

a)	Podaj genotypy osób oznaczonych numerami 1., 3. i 4., używając symboli alleli podanych w tekście.

Osoba 1.:
Osoba 3.:
Osoba 4.:

b)	Podaj genotyp matki i określ jej grupę krwi.

Genotyp matki:
Grupa krwi matki:

c)	Oblicz prawdopodobieństwo, że córka oznaczona numerem 5. ma grupę krwi B. Zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punneta).

Krzyżówka:

Odpowiedź:

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 23. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Groszek pachnący (Lathyrus odoratus) może mieć białe, czerwone lub purpurowe kwiaty. Badania genetyczne wykazały, że tę zmienność barwy kwiatów warunkują dwa geny. Gen A koduje enzym, który katalizuje reakcje odpowiedzialne za czerwoną barwę, natomiast gen B koduje enzym, który katalizuje reakcje odpowiedzialne za barwę purpurową. Przez recesywne allele tych genów a i b są kodowane białka niefunkcjonalne.

biały substrat ^{enzym A} czerwony produkt ^{enzym B} purpurowy produkt

Skrzyżowano rośliny kwitnące na czerwono (homozygotyczna czysta linia pod względem barwy kwiatów) z roślinami o purpurowej barwie kwiatów (podwójna heterozygota).

a)	Zapisz, stosując podane oznaczenia literowe, genotypy skrzyżowanych osobników rodzicielskich.

Genotypy rodzicielskie:

b)	Określ, jakich fenotypów i w jakim stosunku liczbowym należy oczekiwać w pokoleniu F₁, jeżeli te geny nie są ze sobą sprzężone. Odpowiedź uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.

Krzyżówka:

Fenotypy:

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 25. (2 pkt)

Dziedziczenie Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Mutacje zachodzą w komórkach z różną częstością, a ich konsekwencje zależą od ich charakteru i lokalizacji.

a)	Oceń czy poniższe informacje dotyczące skutków mutacji u zwierząt są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.


1.	Mutacje w komórkach generatywnych (linii płciowej) zwierząt są dziedziczne i mogą być przyczyną chorób genetycznych potomstwa.	P	F
2.	Mutacje w komórkach somatycznych mogą doprowadzić do zmiany aktywności enzymów.	P	F
3.	Mutacje w genach kontrolujących cykl komórkowy komórek somatycznych zawsze prowadzą do procesu nowotworzenia.	P	F

b)	Spośród schematów A, B, C wybierz i zapisz oznaczenie tego, który przedstawia dziedziczenie choroby genetycznej sprzężonej z płcią. Odpowiedź uzasadnij.

Na podstawie: http://www.e-biotechnologia.pl/Artykuly/Choroby-genetyczne

Schemat:
Uzasadnienie:

Matura Czerwiec 2019, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 9. (5 pkt)

Dziedziczenie Ptaki Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Gniazdo łabędzia niemego (Cygnus olor), mające postać dużego kopca składającego się z fragmentów roślin, najczęściej umiejscowione jest w trzcinowisku. Bezpośrednio po wykluciu pisklęta dobrze pływają i towarzyszą rodzicom podczas żerowania. Pisklęta i młode łabędzie są szarobrązowe, jednak zdarzają się osobniki białe, tzw. odmiany polskiej, stanowiącej w naszym kraju zaledwie 3–5% populacji.

Przyczyną nietypowego ubarwienia piskląt jest recesywny allel b genu sprzężonego z płcią. Ujawnia się on głównie u samic, gdyż u ptaków samice są heterogametyczne (ZW), a samce – homogametyczne (ZZ). Poza białym puchem piskląt łabędzie odmiany polskiej wyróżniają się cielistoróżową skórą pokrywającą nogi i okolicę dzioba, która u form typowych jest czarna.

Łabędzie, podobnie jak inne ptaki wodne, mają silnie rozwinięty gruczoł kuprowy położony nad nasadą ogona i wytwarzający wydzielinę służącą do natłuszczania piór.

Na podstawie: M. Karetta, Atlas ptaków, cz.1., Bielsko-Biała 2010.

9.1. (0–1)

Zapisz genotypy samicy odmiany polskiej i heterozygotycznego samca, stosując podane w tekście oznaczenia chromosomów i alleli.

Genotyp samicy:
Genotyp samca:

9.2. (0–2)

Zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta) i określ na jej podstawie, jakie jest prawdopodobieństwo, że pisklę, które się wykluło w gnieździe samicy odmiany polskiej i heterozygotycznego samca, będzie samcem odmiany polskiej.

Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo: %

9.3. (0–1)

Określ, czy łabędzie nieme są gniazdownikami czy – zagniazdownikami. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do informacji zawartych w tekście.

9.4. (0–1)

Wyjaśnij, jakie znaczenie dla funkcjonowania łabędzia w środowisku wodnym ma dobrze rozwinięty u niego gruczoł kuprowy.

Matura Maj 2019, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Ze względu na występowanie swoistych antygenów na powierzchni erytrocytów wyróżnia się u ludzi wiele układów grupowych krwi. Największe znaczenie ze względów praktyki lekarskiej ma układ AB0. Gen warunkujący grupy krwi układu AB0 znajduje się na chromosomie 9 i ma trzy allele: I^A, I^B, i.
W latach trzydziestych ubiegłego wieku opisano grupy krwi układu MN. Gen odpowiedzialny za występowanie antygenów tego układu ma: locus na chromosomie 4 i dwa kodominujące allele (L^M i L^N) warunkujące grupę M, N lub MN.

Kobieta mająca grupę krwi AB N urodziła dziecko, którego ojciec ma grupę krwi 0 M.

Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015.

18.1. (0–1)

Określ, czy geny warunkujące grupy krwi układu AB0 i układu MN są ze sobą sprzężone. Odpowiedź uzasadnij.

18.2. (0–1)

Zapisz genotypy opisanych rodziców – kobiety mającej grupę krwi AB N i mężczyzny mającego grupę krwi 0 M. Wykorzystaj podane w tekście oznaczenia alleli warunkujących oba rodzaje grup krwi.

Genotyp matki:
Genotyp ojca:

18.3. (0–1)

Określ i zaznacz spośród A–E prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tej pary będzie miało grupę krwi A MN. Odpowiedź uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną.

A. 0% B. 25% C. 50% D. 75% E. 100%

Krzyżówka:

Matura Czerwiec 2019, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 19. (2 pkt)

Dziedziczenie Podaj/wymień

Poniżej przedstawiono schematycznie dwa przykłady zestawów alleli trzech genów i ich położenie w chromosomach homologicznych. W wyniku rekombinacji, zachodzącej podczas mejozy, mogą powstawać różne układy alleli tych genów.

19.1. (0–1)

Dla każdego przykładu podaj nazwę procesu zachodzącego w czasie mejozy, dzięki któremu w gametach może wystąpić osiem różnych kombinacji alleli wyszczególnionych genów.

Przykład 1:
Przykład 2:

19.2. (0–1)

Zapisz dwa najrzadziej pojawiające się układy alleli na chromosomach z przykładu 1. w wytwarzanych gametach.

Matura Czerwiec 2019, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 20. (3 pkt)

Choroby człowieka Dziedziczenie Inżynieria i badania genetyczne Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Osoby chorujące na hipercholesterolemię rodzinną mają w surowicy krwi wysoki poziom lipoprotein o niskiej gęstości, czyli tzw. „złego cholesterolu” (LDL). Najczęstszą przyczyną tej choroby jest mutacja w kodującym receptor LDL genie, który jest zlokalizowany na krótkim ramieniu chromosomu 19. Ta mutacja powoduje niewłaściwe działanie receptorów LDL, które występują głównie na powierzchni komórek wątroby, co prowadzi do podwyższenia poziomu cholesterolu we krwi już w dzieciństwie. U chorych może dojść do rozwoju choroby wieńcowej i zawałów serca w bardzo młodym wieku.

Hipercholesterolemia rodzinna dziedziczy się w taki sposób, że ryzyko jej pojawienia się u dzieci, których jedno z rodziców jest chore, a drugie – zdrowe, wynosi 50% lub 100%, w zależności od tego, czy osoba chora jest heterozygotą czy homozygotą.

Obecnie prowadzi się badania nad leczeniem hipercholesterolemii rodzinnej poprzez wprowadzanie do wątroby pacjenta hepatocytów, które najpierw od niego pobrano, a następnie hodowano je w warunkach laboratoryjnych, i za pomocą rekombinowanych retrowirusów wprowadzono do nich prawidłowy gen kodujący receptor LDL.

Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015;
www.hipercholesterolemia.com.pl/Hipercholesterolemia_rodzinna,10,56

20.1. (0–1)

Wybierz spośród A–D i zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Hipercholesterolemia rodzinna jest warunkowana przez allel

recesywny autosomalny.
dominujący autosomalny.
recesywny sprzężony z płcią.
dominujący sprzężony z płcią.

20.2. (0–1)

Określ, czy heterozygotyczni rodzice chorzy na hipercholesterolemię rodzinną mogą mieć dziecko, które nie będzie miało tej choroby. Odpowiedź uzasadnij.

20.3. (0–1)

Określ, czy opisana metoda leczenia hipercholesterolemii rodzinnej jest terapią genową. Odpowiedź uzasadnij.

Matura Maj 2019, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 24. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Dzwonek karpacki ma najczęściej kwiaty koloru niebieskiego, ale zdarzają się również odmiany o kwiatach białych. Niebieska barwa kwiatów tego gatunku jest warunkowana przez dominujące allele dwóch dopełniających się genów A i B, kodujących enzymy konieczne do wytworzenia niebieskiego barwnika. Allele a oraz b powstały w wyniku mutacji skutkującej utratą funkcji.
Skrzyżowano rośliny tego dzwonka o kwiatach białych, pochodzące z różnych linii, i w F₁ otrzymano wyłącznie rośliny o kwiatach niebieskich. Natomiast w wyniku krzyżówki tych niebiesko kwitnących roślin uzyskano w F₂ rośliny o kwiatach niebieskich i białych w stosunku 9:7.

Na podstawie: Biologia. Jedność i różnorodność, praca zbiorowa, Warszawa 2008.

a)	Na podstawie przedstawionych informacji zapisz genotypy odmian dzwonka z pokolenia rodzicielskiego o kwiatach białych oraz wszystkie możliwe genotypy roślin o kwiatach niebieskich uzyskanych w F₂. Zastosuj oznaczenia literowe alleli podane w tekście.

Genotypy roślin rodzicielskich o kwiatach białych (P):

Wszystkie genotypy roślin o kwiatach niebieskich (F₂):

b)	Określ, jaki będzie stosunek liczbowy fenotypów w potomstwie roślin uzyskanych po skrzyżowaniu dzwonka o kwiatach niebieskich pochodzącego z F₁ z rośliną z pokolenia rodzicielskiego (kwiaty białe). Zapisz odpowiednią krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta).

Stosunek liczbowy fenotypów potomstwa: