Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.
Na schemacie przedstawiono etapy jednego cyklu łańcuchowej reakcji polimerazy – PCR,
który zachodzi w termocyklerach w zmiennej temperaturze – od 40°C do 95°C. W tej
metodzie wykorzystuje się polimerazę Taq wyizolowaną z bakterii Thermus aquaticus, która
żyje w gorących źródłach.
Na podstawie: K. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2000, s. 79.
a)
Zaznacz wśród A–D cząsteczkę DNA z poprawnie oznaczonymi końcami obu macierzystych nici.
b)
Podaj, ile cząsteczek DNA znajdzie się w mieszaninie reakcyjnej po 5. cyklach PCR, jeżeli matrycę stanowi 1 cząsteczka DNA.
c)
Wyjaśnij, dlaczego polimeraza DNA zastosowana w metodzie PCR nie ulega inaktywacji w warunkach termicznych tej metody.
d)
Określ, czy metoda PCR jest przydatna:
w diagnostyce zespołu Turnera
w testach wykrywających obecność HIV w organizmie człowieka
Odpowiedź uzasadnij w każdym przypadku.
e)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Jednym z substratów w łańcuchowej reakcji polimerazy jest
Choroba Huntingtona to schorzenie powodowane mutacją w genie HD. Zmutowany allel tego
genu koduje białko, które – gromadząc się w neuronach – uszkadza je, doprowadzając do ich
śmierci. U chorych dochodzi do zaburzeń ruchowych, psychicznych i postępującego
otępienia. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle ok. 45. roku życia i stopniowo się
wzmagają.
Schemat przedstawia rodowód pewnej rodziny, w której wystąpiła genetycznie warunkowana
choroba Huntingtona. Kwadratami oznaczono mężczyzn, kołami kobiety, czarne figury
oznaczają osoby chore, u których wystąpił zmutowany allel genu HD, białe figury to osoby
zdrowe, nieposiadające zmutowanego allelu.
Na podstawie: http://www.poradnikmedyczny.pl/;
http://pl.wikipedia.org/wiki/Pl%C4%85sawica_Huntingtona [dostęp: 20.11.2014].
a)
Na podstawie analizy tekstu i rodowodu określ sposób dziedziczenia choroby Huntingtona – podkreśl właściwe wyrażenie spośród zaproponowanych. Uzasadnij każdą wybraną odpowiedź.
Choroba Huntingtona jest
autosomalna / sprzężona z płcią, ponieważ
recesywna / dominująca, ponieważ
b)
Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dzieci heterozygotycznych rodziców. Uzasadnij odpowiedź zapisem odpowiedniej krzyżówki genetycznej.
c)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Allel odpowiedzialny za chorobę Huntingtona utrzymuje się w populacji ludzkiej, ponieważ
mutacje tego allelu są letalne.
objawy choroby występują zwykle w późniejszym wieku.
allel przenoszony jest przez nosicieli, którzy nie chorują.
dobór naturalny eliminuje osobniki w sposób losowy.
Droga szerzenia chorób zakaźnych, inaczej droga zakażenia – to sposób i mechanizm
przenoszenia zarazków do organizmu ze środowiska zewnętrznego.
Możliwe jest przeniesienie zarazków przez kontakt seksualny, drogą pokarmową, oddechową,
przez krew i przez wektory (stawonogi, gryzonie).
Jednym z najbardziej skutecznych sposobów profilaktyki chorób zakaźnych, obok
przestrzegania zasad higieny osobistej i żywienia, są szczepienia.
Na podstawie: W. Irving, T. Boswell, D. Ala'Aldeen, Mikrobiologia medyczna. Krótkie wykłady,
Warszawa 2012, s. 6.
a)
Wśród wymienionych poniżej chorób bakteryjnych podkreśl wszystkie te, w przypadku których człowiek chory nie stanowi bezpośredniego źródła zakażenia.
Na schematach przedstawiono cykle rozwojowe bruzdogłowca szerokiego (A) i tasiemca
uzbrojonego
Na podstawie: Biologia. Jedność i różnorodność, praca zbiorowa, Warszawa 2008, s. 682–683.
a)
Zaznacz w tabeli wiersz, w którym właściwie przyporządkowano żywicieli w cyklu rozwojowym bruzdogłowca szerokiego.
Żywiciel pośredni
Żywiciel ostateczny
A.
człowiek
ryba
B.
oczlik
ryba
C.
człowiek
oczlik
D.
ryba
człowiek
b)
Zaznacz prawidłowe dokończenie zdania.
Larwa mająca postać wypełnionego płynem pęcherzyka, z wpukloną do środka główką, to
onkosfera.
wągier.
koracidium.
procerkoid.
c)
Podaj dwie różnice między cyklem rozwojowym bruzdogłowca szerokiego i tasiemca uzbrojonego, uwzględniając liczbę żywicieli pośrednich oraz środowisko, w którym przebiega rozwój pasożyta.
d)
Określ warunek niezbędny do przekształcenia się procerkoidu w następne stadium larwalne – plerocerkoid.
e)
Na podstawie analizy schematu podaj sposób postępowania, dzięki któremu zostaje zmniejszone ryzyko zarażenia się człowieka tasiemcem uzbrojonym.
Na schemacie przedstawiono pewien proces metaboliczny.
Na podstawie: E. Bańkowski, Biochemia, Wrocław 2006, s. 196–200.
a)
Na podstawie schematu wykaż, że przedstawiony proces jest cyklem przemian metabolicznych.
b)
Określ, czy przedstawiony proces jest procesem anabolicznym, czy katabolicznym. Odpowiedź uzasadnij jednym argumentem.
c)
Wyjaśnij, na czym polega znaczenie adaptacyjne przedstawionego procesu dla zwierząt lądowych.
d)
Podaj nazwę narządu człowieka, w którym zachodzi przedstawiony proces.
e)
Podaj, jaki rodzaj diety należy zastosować w przypadku pacjenta, u którego stwierdzono wrodzony niedobór jednego z enzymów uczestniczących w opisanym procesie, co skutkuje podwyższonym stężeniem amoniaku w jego organizmie. Odpowiedź uzasadnij.
Na rysunku przedstawiono naprawę uszkodzonego DNA. Uszkodzenie polegało na utworzeniu
wiązania kowalencyjnego pomiędzy zasadami tyminowymi sąsiadującymi ze sobą na jednej
nici DNA i na powstaniu tzw. dimeru tyminowego, co skutkowało powstaniem
charakterystycznego wybrzuszenia, utrudniającego replikację. Fragment uszkodzonej nici
został najpierw wycięty przez nukleazę, a powstała luka została następnie uzupełniona
nukleotydami komplementarnymi do niezniszczonej nici. W wypełnianiu takich luk biorą
udział dwa enzymy: polimeraza DNA i ligaza DNA. Dimery tyminowe często powstają
na skutek działania promieni UV.
Jedna z chorób skóry – tzw. skóra pergaminowa – w większości przypadków spowodowana
jest dziedzicznym defektem jednego z enzymów opisanego systemu naprawy DNA.
Na podstawie: N.A. Campbell i inni, Biologia, Poznań 2013.
19.1. (0–1)
Na podstawie przedstawionych informacji ustal kolejność etapów naprawy uszkodzonego
DNA. Wpisz numery 2.–4., którymi te etapy oznaczono na schemacie,
w odpowiednie miejsca tabeli.
Etapy naprawy uszkodzonego DNA
Kolejność
Enzym syntetyzuje brakujący odcinek nici zgodnie z zasadą komplementarności.
Dimer tyminowy powoduje odkształcenie fragmentu cząsteczki DNA.
1
Enzym nacina uszkodzoną nić DNA.
Enzym łączy wolne końce nowo dobudowanego fragmentu i starego DNA.
19.2. (0–1)
Spośród odpowiedzi I – IV wybierz i zapisz nazwy enzymów biorących udział w naprawie
DNA, oznaczonych na schemacie literami A, B i C.
ligaza DNA
polimeraza RNA
nukleaza
polimeraza DNA
Enzymy:
A.
B.
C.
19.3. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego osoby chore na tzw. skórę pergaminową muszą unikać
promieniowania słonecznego. W odpowiedzi uwzględnij przyczynę powstawania tej choroby, opisaną w tekście.
Do zakażenia człowieka wścieklizną dochodzi wskutek kontaktu ze śliną zakażonego
zwierzęcia, np. podczas pogryzienia przez takie zwierzę. Pacjentom głęboko pokąsanym przez
zwierzę chore (lub podejrzane o zakażenie wścieklizną) jak najszybciej podaje się surowicę
odpornościową zawierającą immunoglobuliny skierowane przeciw antygenom wirusa
wścieklizny, a następnie wykonuje się serię trzech szczepień zawierających inaktywowane
cząstki wirusa.
Na podstawie: J.D. Ostrowska, T. Hermanowska-Szpakowicz, Wścieklizna i jej profilaktyka u ludzi,
„Medycyna Wet”, 53 (3) 1991;
www.mp.pl/szczepienia
a)
Uzasadnij, że opisany schemat postępowania z osobami potencjalnie zakażonymi wirusem wścieklizny można określić jako uodparnianie bierno-czynne. W odpowiedzi odnieś się do obu rodzajów odporności.
b)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące reakcji odpornościowych uruchamianych w organizmie człowieka podczas stosowania uodparniania bierno-czynnego są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli stwierdzenie jest fałszywe.
1.
Podanie surowicy zawierającej immunoglobuliny przeciw wściekliźnie zapewnia choremu dłuższą odporność na tę chorobę niż podanie szczepionki.
P
F
2.
W reakcji na podanie surowicy organizm pacjenta rozpoczyna samodzielne wytwarzanie przeciwciał przeciwko wirusowi wścieklizny.
P
F
3.
Podanie drugiej i trzeciej dawki szczepionki przeciw wściekliźnie uruchamia w organizmie zaszczepionego wtórną odpowiedź immunologiczną.
Fibryna (włóknik) jest składnikiem nie tylko skrzepów powstających w procesie krzepnięcia
krwi, lecz także np. blaszek miażdżycowych odkładających się w naczyniach krwionośnych.
Zamianę nierozpuszczalnej fibryny w rozpuszczalne fibrynopeptydy katalizuje enzym
plazmina, która powstaje z nieaktywnego plazminogenu występującego w osoczu krwi.
Przekształcenie plazminogenu w aktywną plazminę następuje dzięki wydzielanemu przez
komórki śródbłonka enzymowi – proteazie serynowej, która jest tkankowym aktywatorem
plazminogenu.
Obecnie metodami biotechnologii produkowane są rekombinowane aktywatory plazminogenu,
które mogą być podawane dożylnie w leczeniu niektórych chorób.
Na podstawie: A. Jaźwa, Zaburzenia układu krzepnięcia,
biotka.mol.uj.edu.pl/zbm/handouts/2013/AgJ/Wyklad_12.pdf; www.encyklopedia.naukowy.pl/Plazminogen
a)
Wyjaśnij, dlaczego w leczeniu świeżo przebytego zawału serca stosuje się aktywatory plazminogenu. W odpowiedzi uwzględnij funkcję tego aktywatora.
b)
Określ, dlaczego rekombinowane aktywatory plazminogenu są podawane pacjentom wprost do krwiobiegu, a nie podaje ich się doustnie.
Astma oskrzelowa to choroba objawiająca się nawracającymi atakami silnego kaszlu
wywołanymi zwężeniem dróg oddechowych (skurczem oskrzeli).
W mięśniu sercowym i w mięśniach gładkich dróg oddechowych zlokalizowane są
β-adrenoreceptory (receptory adrenaliny). Ich aktywacja powoduje rozszerzenie oskrzeli,
a także przyśpiesza bicie serca i zwiększa siłę jego skurczu.
Do leków stosowanych w leczeniu astmy należy salbutamol, który jest agonistą
β-adrenoreceptorów, tzn. powoduje ich aktywację. Salbutamol może być podawany drogą
doustną, np. w postaci syropu, lub drogą wziewną (inhalacje).
Na podstawie: www.imed.pl/index.php?PAGE=telegram&TEL_CUR_ID=143&return=archives;
https://bazalekow.mp.pl, Salbutamol
Uzasadnij, że salbutamol stosowany w leczeniu astmy
ma działanie terapeutyczne dla astmatyków:
ma mniejsze skutki uboczne, gdy podawany jest drogą wziewną, a nie – doustną:
Osoby chorujące na hipercholesterolemię rodzinną mają w surowicy krwi wysoki poziom
lipoprotein o niskiej gęstości, czyli tzw. „złego cholesterolu” (LDL). Najczęstszą przyczyną tej
choroby jest mutacja w kodującym receptor LDL genie, który jest zlokalizowany na krótkim
ramieniu chromosomu 19. Ta mutacja powoduje niewłaściwe działanie receptorów LDL, które
występują głównie na powierzchni komórek wątroby, co prowadzi do podwyższenia poziomu
cholesterolu we krwi już w dzieciństwie. U chorych może dojść do rozwoju choroby wieńcowej
i zawałów serca w bardzo młodym wieku.
Hipercholesterolemia rodzinna dziedziczy się w taki sposób, że ryzyko jej pojawienia się
u dzieci, których jedno z rodziców jest chore, a drugie – zdrowe, wynosi 50% lub 100%,
w zależności od tego, czy osoba chora jest heterozygotą czy homozygotą.
Obecnie prowadzi się badania nad leczeniem hipercholesterolemii rodzinnej poprzez
wprowadzanie do wątroby pacjenta hepatocytów, które najpierw od niego pobrano, a następnie
hodowano je w warunkach laboratoryjnych, i za pomocą rekombinowanych retrowirusów
wprowadzono do nich prawidłowy gen kodujący receptor LDL.
Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015;
www.hipercholesterolemia.com.pl/Hipercholesterolemia_rodzinna,10,56
20.1. (0–1)
Wybierz spośród A–D i zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Hipercholesterolemia rodzinna jest warunkowana przez allel
recesywny autosomalny.
dominujący autosomalny.
recesywny sprzężony z płcią.
dominujący sprzężony z płcią.
20.2. (0–1)
Określ, czy heterozygotyczni rodzice chorzy na hipercholesterolemię rodzinną mogą mieć
dziecko, które nie będzie miało tej choroby. Odpowiedź uzasadnij.
20.3. (0–1)
Określ, czy opisana metoda leczenia hipercholesterolemii rodzinnej jest terapią genową.
Odpowiedź uzasadnij.
Do zakażenia człowieka wścieklizną dochodzi wskutek kontaktu ze śliną zakażonego
zwierzęcia, np. podczas pogryzienia przez takie zwierzę. Pacjentom głęboko pokąsanym przez
zwierzę chore (lub podejrzane o zakażenie wścieklizną) jak najszybciej podaje się surowicę
odpornościową zawierającą immunoglobuliny skierowane przeciw antygenom wirusa
wścieklizny, a następnie wykonuje się serię trzech szczepień zawierających inaktywowane
cząstki wirusa.
Na podstawie: J.D. Ostrowska, T. Hermanowska-Szpakowicz, Wścieklizna i jej profilaktyka u ludzi,
„Medycyna Wet”, 53 (3) 1991;
www.mp.pl/szczepienia
15.1. (0–1)
Uzasadnij, że opisany schemat postępowania z osobami potencjalnie zakażonymi wirusem
wścieklizny można określić jako uodparnianie bierno-czynne. W odpowiedzi odnieś się
do obu rodzajów odporności.
15.2. (0–1)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące reakcji odpornościowych uruchamianych
w organizmie człowieka podczas stosowania uodparniania bierno-czynnego są prawdziwe.
Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli stwierdzenie jest fałszywe.
1.
Podanie surowicy zawierającej immunoglobuliny przeciw wściekliźnie zapewnia choremu dłuższą odporność na tę chorobę niż podanie szczepionki.
P
F
2.
W reakcji na podanie surowicy organizm pacjenta rozpoczyna samodzielne wytwarzanie przeciwciał przeciwko wirusowi wścieklizny.
P
F
3.
Podanie drugiej i trzeciej dawki szczepionki przeciw wściekliźnie uruchamia w organizmie zaszczepionego wtórną odpowiedź immunologiczną.
Do najczęstszych mechanizmów molekularnych indukujących rozwój nowotworów zalicza się
nieprawidłową ekspresję tzw. protoonkogenów oraz genów supresorowych.
Protoonkogeny – to geny regulujące cykl komórkowy, stymulujące wzrost i podział komórek. Protoonkogeny mogą na skutek mutacji przekształcać się w onkogeny, które mają znacznie zwiększoną aktywność i powodują intensywne, niekontrolowane namnażanie się komórek.
Geny supresorowe – zwane również antyonkogenami, to geny kodujące białka zapobiegające niekontrolowanym podziałom komórkowym, np. przez hamowanie podziałów komórek z uszkodzonym DNA.
Gen BRCA1, którego mutacje są częstą przyczyną dziedzicznego raka piersi i jajnika, jest
zlokalizowany na chromosomie 17. Gen ten koduje białko BRCA1, które działa w jądrze
komórkowym i bierze udział w kontroli cyklu komórkowego oraz działa na szlaku naprawy
uszkodzonego DNA.
U kobiet mających mutację tylko jednego allelu genu BRCA1 obserwuje się 50–80% ryzyko
wystąpienia raka piersi i około 40% ryzyko wystąpienia raka jajnika. Średni wiek zachorowania
na raka sutka w przypadku obecności mutacji BRCA1 jest znacznie niższy niż w przypadkach,
w których u chorych nie stwierdzono mutacji tego genu.
Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015.
a)
Oceń, czy poniższe informacje są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.
1.
Przyczyną nowotworów może być mutacja powodująca aktywację genów supresorowych.
P
F
2.
Gen BRCA1 należy do genów supresorowych.
P
F
3.
Prawidłowe białko BRCA1 inicjuje procesy prowadzące do raka piersi.
P
F
b)
Wyjaśnij, dlaczego w celach profilaktycznych badaniu genetycznemu na obecność mutacji genu BRCA1 powinny poddać się kobiety, których matki chorowały na raka piersi i wykryto u nich mutację tego genu.
Jedną z eksperymentalnych form terapii antybakteryjnej jest terapia fagowa. W preparatach
fagowych są zawarte wirusy bakteryjne (bakteriofagi) działające na określone szczepy
bakteryjne. Bakteriofag wytwarza białka adhezyny, rozpoznające receptory na komórkach
określonych szczepów bakterii, i produkuje enzymy degradujące elementy ściany komórkowej
lub otoczki bakterii.
Preparaty fagowe przygotowuje się indywidualnie dla każdego pacjenta: selekcjonuje się szczep
bakteriofaga, który skutecznie się namnaża i niszczy patogenne bakterie wyizolowane
z organizmu pacjenta. Preparaty fagowe stosuje się m.in. doustnie i wówczas, w celu
ograniczenia inaktywacji fagów, pacjentowi podaje się również środki zobojętniające sok
żołądkowy.
Na podstawie: https://www.iitd.pan.wroc.pl/pl/OTF/ZasadyTerapiiFagowej.html;
P. Kowalczyk i inni, Terapia fagowa – nadzieje i obawy, „Nowa Medycyna”, 2/2013.
6.1. (0–1)
Określ, które bakteriofagi – przeprowadzające przede wszystkim cykl lityczny czy cykl
lizogeniczny – są wykorzystywane w opisanej terapii fagowej. Odpowiedź uzasadnij.
6.2. (0–1)
Wyjaśnij, w jaki sposób niskie pH soku żołądkowego może spowodować inaktywację
preparatów fagowych. W odpowiedzi uwzględnij budowę bakteriofagów.
6.3. (0–1)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące problemów związanych ze stosowaniem terapii
fagowej są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest
fałszywe.
1.
Przez wirusy wykorzystywane w terapii fagowej mogą zostać zainfekowane komórki człowieka.
P
F
2.
Szczepy bakterii chorobotwórczych mogą nabywać oporności na fagi.
P
F
3.
W terapii fagowej kluczowe jest znalezienie bakteriofaga działającego swoiście na szczepy bakterii danego pacjenta.
P
F
6.4. (0–1)
Spośród wymienionych poniżej chorób człowieka wybierz i podkreśl wszystkie te, które
wywoływane są przez bakterie.
Mukowiscydoza jest uwarunkowana autosomalnym allelem recesywnym d.
Wyjaśnij, dlaczego wśród potomstwa obojga zdrowych rodziców mogą występować
zarówno dzieci chore, jak i zdrowe. Uwzględnij genotypy rodziców i potomstwa.
Na uproszczonym schemacie przedstawiono szlak przekształceń aminokwasu fenyloalaniny.
Nad strzałkami numerami I i II zaznaczono blokady metaboliczne wywołane mutacjami,
a poniżej wymieniono nazwy różnych chorób o podłożu genetycznym.
Każdej z wymienionych poniżej witamin przyporządkuj wybrany spośród 1.–4. skutek jej
niedoboru w organizmie człowieka. Wpisz numery w wyznaczone miejsca.
Do poradni genetycznej zgłosił się mężczyzna, którego ojciec zmarł na hemofilię. Ten
mężczyzna nie jest chory na hemofilię i planuje potomstwo ze zdrową kobietą. W całej, licznej
rodzinie kobiety od pokoleń nikt nie chorował na hemofilię.
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby utworzyły prawdziwą informację, którą mógłby
otrzymać mężczyzna w poradni genetycznej, dotyczącą ryzyka wystąpienia hemofilii
u jego przyszłego potomstwa. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.
U Pańskiej partnerki, która nie jest chora na hemofilię, ani nie było w jej rodzinie takich
przypadków, prawdopodobieństwo nosicielstwa jest (wysokie / niskie). Pan (może / nie może)
być nosicielem tej choroby, ponieważ jest ona chorobą determinowaną przez gen znajdujący
się na (autosomie / chromosomie Y / chromosomie X). Dlatego (mógł / nie mógł) go Pan
odziedziczyć po swoim ojcu. Z tych względów niebezpieczeństwo wystąpienia hemofilii
(tylko u synów / tylko u córek / u dzieci bez względu na płeć) jest bardzo (niskie / wysokie).
Prawidłowy produkt genu RB1, znajdującego się na 13 chromosomie, zapewnia właściwą
kontrolę podziałów komórkowych. Recesywna mutacja genu RB1 może prowadzić
do rozwinięcia się siatkówczaka – groźnego nowotworu siatkówki oka.
Zaobserwowano, że ok. połowa chorych dziedziczy tylko jeden zmutowany allel od rodzica,
a drugi pojawia się dopiero w czasie rozwoju zarodkowego. Stwierdzono, że przyczyną
pojawienia się drugiego recesywnego allelu może być zdarzający się błąd podczas podziału
mitotycznego. Skutkiem tego jest powstanie komórki zawierającej w danej parze
chromosomów homologicznych – trzy, a nie dwa chromosomy potomne. Zdarza się,
że dodatkowy chromosom jest w dalszych etapach rozwojowych gubiony i w ten sposób
powstają komórki o prawidłowej liczbie chromosomów. Proces przejścia od komórki
heterozygotycznej do homozygotycznej nazywany jest utratą heterozygotyczności.
Na schemacie przedstawiono etapy mitozy (A–D) podczas rozwoju zarodkowego kończące się
powstaniem siatkówczaka (E).
Uwaga: W celu uproszczenia, komórka macierzysta na schemacie zawiera tylko trzy pary
chromosomów homologicznych, z których jeden zawiera recesywny, zmutowany allel
(oznaczony kropką).
14.1. (0–1)
Podaj, na którym z etapów przemian A–E prowadzących do powstania siatkówczaka
nastąpiła utrata heterozygotyczności komórki, skutkująca rozwojem siatkówczaka.
14.2. (0–1)
Wybierz ze schematu ten etap mitozy A–D, w którym doszło do błędu w rozchodzeniu się
chromosomów, i określ, na czym ten błąd polega.
14.3. (0–1)
Na podstawie tekstu określ, w jakim przypadku dziecko rodziców, którzy są zdrowi, ale
jedno z nich jest nosicielem recesywnego allelu, może zachorować na siatkówczaka oka.
Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do genotypów rodziców i genotypu chorego dziecka.
14.4. (0–1)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące genetycznego podłoża powstania siatkówczaka
oka są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli stwierdzenie
jest fałszywe.
1.
Pojawienie się w populacji ludzkiej recesywnego allelu genu RB1 jest skutkiem mutacji chromosomowej.
P
F
2.
Allel warunkujący siatkówczaka oka nie jest sprzężony z płcią, ponieważ chromosom, na którym on się znajduje, jest autosomem.
P
F
3.
Rozwój siatkówczaka oka jest spowodowany trisomią 13. pary chromosomów autosomalnych, powstałą w rozwoju zarodkowym.
Każdej z wymienionych poniżej witamin przyporządkuj wybrany spośród 1.–4. skutek jej
niedoboru w organizmie człowieka. Wpisz numery w wyznaczone miejsca.
