1. Strona główna
  2. Zadania maturalne z biologii

Choroby człowieka

Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.

Przejdź do wyszukiwarki zadań

 

Biomedica 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 17. (2 pkt)

Układ kostny i mięśniowy Choroby człowieka Podaj/wymień

Kręgosłup dzieli się na 5 odcinków: szyjny (7 kręgów), piersiowy (12), lędźwiowy (5), krzyżowy (5 zrośniętych z kością krzyżową), ogonowy (guziczny) (3-5) – zrośniętych w pojedynczą kość ogonową (guziczną). Kształt kręgosłupa oscyluje wokół litery „S”, posiada fizjologiczne krzywizny: odcinek szyjny i lędźwiowy wygięte są do przodu (lordoza), a piersiowy i krzyżowy do tyłu– kifoza.

17.1. (0–1)

Podaj, jakie znaczenia mają fizjologiczne krzywizny kręgosłupa.

17.2. (0–1)

U niektórych osób prowadzących siedzący tryb życia może wystąpić boczne skrzywienie kręgosłupa. Podaj nazwę tego schorzenia.

To zadanie pochodzi ze zbioru matura 2022 wydawnictwa Biomedica
Kup pełny zbiór zadań

Biomedica 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 3. (2 pkt)

Choroby człowieka Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Cholera to zakaźna choroba przewodu pokarmowego, której przyczyną jest spożycie wody lub pokarmu skażonego przecinkowcem cholery. Bakterie uwalniają enterotoksynę, która zwiększając stężenie elektrolitów w świetle jelita powoduje stały wypływ wody z komórek nabłonka jelit do światła przewodu pokarmowego. Objawami tej choroby są: wyniszczająca biegunka, wymioty, stolec przypominający wodę po płukaniu ryżu, szybkie odwodnienie. Zasadnicze znaczenie ma leczenie objawowe polegające na uzupełnianiu utraconych płynów.

3.1. (0–1)

Największa epidemia cholery w Europie panowała w XIX w. Wyjaśnij, dlaczego obecnie nie dochodzi do epidemii cholery w Europie, mimo iż nie stosuje się masowych szczepień ochronnych przeciwko tej chorobie.

3.2. (0–1)

Podaj, w jakiego typu miejscach na świecie może obecnie dochodzić do epidemii cholery.

To zadanie pochodzi ze zbioru matura 2022 wydawnictwa Biomedica
Kup pełny zbiór zadań

Informator CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 4. (2 pkt)

Prokarionty Choroby człowieka Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Gruźlica jest chorobą zakaźną wywołaną przez bakterie – prątki gruźlicy (Mycobacterium tuberculosis). Najczęściej zakażenie obejmuje płuca, ale prątki gruźlicy mogą docierać do wszystkich narządów i tkanek, a w pewnych okolicznościach – wywołać chorobę, która rozwija się u 5–10% osób zakażonych prątkami.

Szczepionka BCG (Bacillus Calmette-Guérin) zawiera żywe, osłabione prątki bydlęce (Mycobacterium bovis). Szczepionki BCG są uważane za bezpieczne. Odczyny poszczepienne występują bardzo rzadko, a jeżeli występują, to są niebolesne oraz mają tendencję do samowygojenia. Z uwagi na możliwość rozwoju infekcji, szczepionek zawierających żywe bakterie nie należy jednak aplikować osobom o obniżonej odporności, np. przyjmującym leki immunosupresyjne po przeszczepach narządów. Szczepienie BCG chroni niemowlęta i dzieci przed najcięższą postacią gruźlicy, tj. gruźliczym zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych. Jednakże tylko część badań wykazała skuteczność szczepionki BCG w zapobieganiu gruźlicy płuc.

Prątki mają nietypową budowę ściany komórkowej – odmienną zarówno od bakterii Gram-ujemnych, jak i Gram-dodatnich. Zewnętrzna błona jest stosunkowo gruba i leży na warstwie lipidów złożonych głównie z kwasu mikolowego. Te dwie zewnętrzne warstwy tworzą barierę nieprzepuszczalną dla wielu leków przeciwbakteryjnych, np. dla powszechnie stosowanych antybiotyków β-laktamowych.

Na podstawie: szczepienia.pzh.gov.pl;
M. Palmer i inni, Biochemical Pharmacology, University of Waterloo 2012.

4.1. (0–1)

Poniższym schematom (A–C) budowy struktur otaczających komórkę prokariotyczną przyporządkuj odpowiednią grupę bakterii spośród 1.–4.

  1. prątki
  2. bakterie Gram-ujemne
  3. bakterie Gram-dodatnie
  4. bakterie pozbawione ściany komórkowej

4.2. (0–1)

Oceń, czy poniższe informacje dotyczące gruźlicy i jej zapobiegania są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.
1. Zakażenie prątkiem gruźlicy najczęściej przebiega bezobjawowo. P F
2. Szczepionka BCG może być niebezpieczna dla osób z obniżoną odpornością. P F
3. Podstawowym celem podawania szczepionki BCG jest zapobieganie gruźlicy płuc. P F

Matura Maj 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 19. (5 pkt)

Układ krążenia Choroby człowieka Dziedziczenie Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

W strukturze genu obok fragmentów kodujących (eksonów) mogą występować elementy niekodujące, takie jak promotor lub introny.

W poniższej tabeli przedstawiono informacje na temat sześciu wybranych genów człowieka, oznaczonych numerami 1.–6., kodujących określone białka.

Oznaczenie genu Kodowane białko Oznaczenie chromosomu Wielkość genu (kpz DNA) Wielkość mRNA (kz)
1. α-globina 16 0,8 0,5
2. albumina 4 25,0 2,1
3. receptor LDL 19 45,0 5,5
4. kinaza zależna od cyklin 4 54,0 1,7
5. hydroksylaza fenyloalaninowa 12 90,0 2,4
6. dystrofina X 2000,0 16,0

kpz – tysiąc par zasad
kz – tysiąc zasad

Na podstawie: red. J. Bal, Biologia molekularna w medycynie, Warszawa 2013;
https://ghr.nlm.nih.gov/gene;
https://www.ncbi.nlm.nih.gov.

19.1. (0–1)

Podaj nazwę procesu, którego produktem jest pre-mRNA, oraz określ lokalizację tego procesu w komórce człowieka.

Nazwa procesu:
Lokalizacja procesu:

19.2. (0–1)

Wyjaśnij, z czego wynikają różnice między wielkościami genów a wielkościami cząsteczek mRNA, które im odpowiadają.

19.3. (0–1)

Podaj nazwę choroby, u podłoża której leży mutacja genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową, prowadząca do utraty funkcji tego enzymu niezbędnego w metabolizmie fenyloalaniny.

19.4. (0–1)

Spośród wymienionych w tabeli wybierz i zapisz oznaczenia pary genów, które mogą dziedziczyć się niezgodnie z II prawem Mendla. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do treści tego prawa oraz do lokalizacji wybranych genów w genomie.

19.5. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby powstał poprawny opis dotyczący albumin. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Albuminy to białka (rozpuszczalne / nierozpuszczalne) w wodzie, występujące głównie (w cytoplazmie erytrocytów / w osoczu krwi). Główną funkcją tych białek jest (transport tlenu / regulacja ciśnienia osmotycznego krwi).

Matura Maj 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 17. (3 pkt)

Choroby człowieka Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Przyczyną wrodzonej nietolerancji fruktozy są mutacje w genie ALDOB, kodującym enzym aldolazę B i zlokalizowanym na chromosomie 9. Jeżeli uszkodzona jest tylko jedna kopia genu, oznacza to nosicielstwo tej choroby, co w większości przypadków nie wywołuje żadnych objawów. Częstość występowania wrodzonej nietolerancji fruktozy u człowieka wynosi 1/40 000. Objawy choroby ujawniają się zwykle w okresie niemowlęcym po zakończeniu karmienia dziecka wyłącznie mlekiem matki, kiedy do diety dziecka wprowadzane są pierwsze owoce i warzywa. Wrodzona nietolerancja fruktozy prowadzi, po spożyciu tego cukru, do gromadzenia się jego metabolitów w komórkach wątroby: brak aldolazy B powoduje nagromadzenie fruktozo-1-fosforanu, co z kolei prowadzi do upośledzenia glukoneogenezy oraz ograniczenia syntezy ATP. U osób chorych należy wykluczyć z diety owoce, niektóre warzywa, miód oraz cukier spożywczy (sacharozę).

Na podstawie: https://biotechnologia.pl/;
L. Szablewski, A. Skopińska, Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. Część II. Fruktozemia, „Medycyna Rodzinna” 4, 2005.

17.1. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Wrodzona nietolerancja fruktozy jest dziedziczona w sposób

  1. autosomalny recesywny.
  2. autosomalny dominujący.
  3. sprzężony z płcią recesywny.
  4. sprzężony z płcią dominujący.

17.2. (0–1)

Oblicz częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy w populacji pozostającej w stanie równowagi genetycznej, w której częstość występowania wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi 1/40 000.

Obliczenia:

 

 

Częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi:

17.3. (0–1)

Uzasadnij, że osoba cierpiąca na wrodzoną nietolerancję fruktozy powinna wyeliminować z diety sacharozę.

Matura Marzec 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 9. (2 pkt)

Nicienie Choroby człowieka Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Na schemacie przedstawiono cykl rozwojowy glisty ludzkiej. W Polsce glistnica jest chorobą coraz rzadszą, ale ciągle częstą w krajach tropikalnych, m.in. ze względu na nawożenie upraw ludzkimi odchodami.

http://www.medycynatropikalna.pl

9.1. (0–1)

Na podstawie schematu oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące glisty ludzkiej są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1. Glista ludzka jest organizmem rozdzielnopłciowym o wyraźnym dymorfizmie płciowym. P F
2. Glista ludzka jest pasożytem jednodomowym, ponieważ ma jednego żywiciela, którym jest człowiek. P F
3. Do rozwoju larw inwazyjnych dochodzi jeszcze zanim jaja opuszczą jelito człowieka. P F

9.2. (0–1)

Z podanych poniżej przykładów ludzkich zachowań wybierz i zaznacz dwa stanowiące czynniki ryzyka zarażenia się glistą ludzką.

  1. Wkładanie do ust różnych przedmiotów przez małe dzieci.
  2. Zjedzenie niemytych surowych warzyw.
  3. Zjedzenie przeterminowanej konserwy mięsnej lub nieświeżej wędliny.
  4. Spożywanie mięsa wieprzowego lub dziczyzny niezbadanych przez weterynarza.
  5. Połknięcie wody podczas pływania w zanieczyszczonym zbiorniku wodnym.

Matura Marzec 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 7. (3 pkt)

Choroby człowieka Fizjologia roślin Metody badawcze i doświadczenia Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Słonecznik bulwiasty – topinambur (Helianthus tuberosus L.) – to roślina pochodząca z Ameryki Północnej uprawiana na różnych kontynentach jako roślina jadalna, pastewna i ozdobna. Poza cienkimi korzeniami wytwarza rozłogi podziemne. Na ich końcach powstają podziemne bulwy, w których magazynowane są asymilaty. Bulwy zawierają inulinę składającą się z około 35 cząsteczek fruktozy. Inulina nie jest trawiona przez ludzi, w związku z czym bulwy mają niewielką wartość odżywczą.

Na wykresie przedstawiono zmiany suchej masy różnych organów topinambura (korzeni, łodyg i liści) podczas jego wzrostu. Krzywe ilustrujące zmiany masy łodyg nadziemnych i bulw oznaczono literami A i B. Pomiary wykonywano w ciągu 33 tygodni, licząc od wysadzenia rośliny aż do momentu zakończenia formowania się nowych bulw.

Na podstawie: J. Kopcewicz, S. Lewak, Fizjologia roślin, Warszawa 2002;
L.L.D. Incoll, T.F. Neales, The stem as a temporary sink before tuberization in Helianthus tuberosus, „Journal of Experimental Botany” 21(2),1970.

7.1. (0–1)

Podaj, która z krzywych – A czy B – przedstawia zmiany masy bulw, a która – zmiany masy łodyg nadziemnych. Odpowiedź uzasadnij, uwzględniając funkcje tych struktur.

Zmiany masy bulw:

Zmiany masy łodyg nadziemnych:

Uzasadnienie:

7.2. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały one informacje prawdziwe. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Formą transportową produktów asymilacji z liści do bulw topinambura jest (glukoza / sacharoza). W transporcie związków magazynowanych w bulwach topinambura główną rolę odgrywa (floem / ksylem). Inulina będąca głównym związkiem przechowywanym w bulwach jest (dwucukrem / wielocukrem).

7.3. (0–1)

Uzasadnij, że bulwy topinambura mogą być zalecane do zastosowania w diecie osób chorych na cukrzycę.

Matura Maj 2020, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 18. (1 pkt)

Układ hormonalny Choroby człowieka Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Zawartość jodu w pokarmach roślinnych zależy od ilości tego pierwiastka w ziemi uprawnej. Na terenach ubogich w jod jego ilość w przeliczeniu na suchą masę roślinną wynosi 10 μg/kg, podczas gdy na glebach zasobnych w jod – 1 mg/kg.

Produktami spożywczymi o dużej zawartości jodu są np. ryby morskie, owoce morza, glony morskie i rośliny rosnące na glebach o dużej zawartości jodu. Tereny oddalone od wybrzeży, np. górzyste tereny Szwajcarii, są bardzo ubogie w jod. U mieszkańców tych okolic obserwowano masowe występowanie tzw. wola. Od 1922 roku, kiedy rząd szwajcarski postanowił do soli produkowanej w swoim kraju dodawać jod, liczba osób, u których występowało wole, znacznie się obniżyła.

Na podstawie: M. Gietka-Czernel, Profilaktyka niedoboru jodu, „Postępy Nauk Medycznych”, t. XXVIII, nr 12/2015.

Wyjaśnij, dlaczego po wprowadzeniu soli jodowanej w Szwajcarii znacznie zmniejszyła się liczba ludzi, u których występowało wole. W odpowiedzi uwzględnij rolę jodu w organizmie człowieka.

Matura Maj 2020, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 17. (2 pkt)

Układ nerwowy i narządy zmysłów Choroby człowieka Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Do badań okulistycznych w celach diagnostycznych używane są krople zawierające naturalny alkaloid – atropinę. Podanie atropiny w postaci kropli do oczu powoduje wzrost ciśnienia wewnątrz gałki ocznej i długotrwałe rozszerzenie źrenic, co ułatwia przeprowadzenie badania.

Jedną z częstszych chorób oczu jest jaskra, która prowadzi do uszkodzenia nerwu wzrokowego na skutek nadmiernego ciśnienia panującego wewnątrz gałki ocznej.

a)Wyjaśnij, dlaczego aby przeprowadzić badanie oka u pacjenta chorego na jaskrę, lekarz nie stosuje atropiny, ale zaleca podanie innego środka rozszerzającego źrenicę oka.
b)Spośród wymienionych elementów budowy oka A–D wybierz i zaznacz ten, od którego odchodzi nerw wzrokowy.
  1. tęczówka
  2. soczewka
  3. siatkówka
  4. naczyniówka

Matura Maj 2020, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 13. (2 pkt)

Choroby człowieka Układ hormonalny Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Działanie wazopresyny (hormonu antydiuretycznego, ADH) polega na pobudzaniu zwrotnego wchłaniania (resorpcji) wody z kanalików nerkowych. Zaburzenia resorpcji mogą prowadzić do moczówki prostej. Ta choroba może występować albo jako moczówka prosta pochodzenia ośrodkowego – przy niedoczynności podwzgórza lub przysadki mózgowej, albo jako moczówka prosta pochodzenia nerkowego – przy niewrażliwości kanalików nerkowych na działanie wazopresyny.

a)Określ, w którym przypadku moczówki prostej – pochodzenia ośrodkowego czy pochodzenia nerkowego – przyczyną jej wystąpienia jest niedobór wazopresyny. Odpowiedź uzasadnij.
b)Podaj, jakie zagęszczenie moczu – duże czy małe – występuje u ludzi chorych na moczówkę prostą. Odpowiedź uzasadnij.

Matura Maj 2020, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 12. (1 pkt)

Choroby człowieka Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Gruźlica jest chorobą zakaźną człowieka wywołaną przez prątki. Głównym źródłem zakażenia jest chory człowiek, który wraz z kaszlem czy kichaniem rozsiewa prątki gruźlicy. Są to bakterie oddychające tlenowo, odporne na wiele czynników środowiskowych, takich jak: wysuszenie, podwyższona i niska temperatura, wysokie i niskie pH. Prątki atakują i rozwijają się w różnych narządach człowieka, m.in. w węzłach chłonnych, skórze, płucach, kościach, mózgu i nerkach.

Podaj nazwę narządu ludzkiego, w którym prątki gruźlicy rozwijają się najczęściej. Odpowiedź uzasadnij.

Narząd:

Uzasadnienie:

Matura Maj 2020, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 7. (3 pkt)

Układ pokarmowy i żywienie Choroby człowieka Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Piramida żywieniowa to graficzne przedstawienie zasad zdrowego odżywiania. Obrazuje proporcje oraz częstość spożywanych produktów z poszczególnych grup produktów spożywczych. Zgodnie z zaleceniami dietetyków, kluczowym elementem diety powinny być składniki najmniej przetworzone, bogate w witaminy, minerały i błonnik. Te zalecenia dotyczą osób zdrowych. U podstawy piramidy znajduje się aktywność fizyczna, na którą należy poświęcić minimum 30 minut dziennie.

Na podstawie: https//dietetycy.org.pl/piramida-zywieniowa-2017
a)Uzupełnij poniższą piramidę żywieniową – każdą z wymienionych grup produktów spożywczych wpisz w odpowiedni niewypełniony poziom piramidy.
warzywa
jaja
mięso
ryby
owoce
b)Wyjaśnij, dlaczego dieta bogata w warzywa i owoce sprzyja profilaktyce nowotworów jelita grubego.
c)Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące wpływu aktywności fizycznej na organizm człowieka są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1. Systematyczna aktywność fizyczna wspomagana dietą bogatą w wapń i witaminę D stymuluje wzrost mineralizacji kości. P F
2. Prawidłowo dobrane i wykonywane ćwiczenia powodują wzmocnienie mięśni szkieletowych i przyczyniają się do leczenia wad postawy. P F
3. Wzmożona praca serca w czasie wysiłku fizycznego powoduje lepsze ukrwienie jelit. P F

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 24. (3 pkt)

Choroby człowieka Genetyka - pozostałe Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Na rysunku przedstawiono naprawę uszkodzonego DNA. Uszkodzenie polegało na utworzeniu wiązania kowalencyjnego pomiędzy zasadami tyminowymi sąsiadującymi ze sobą na jednej nici DNA i na powstaniu tzw. dimeru tyminowego, co skutkowało powstaniem charakterystycznego wybrzuszenia, utrudniającego replikację. Fragment uszkodzonej nici został najpierw wycięty przez nukleazę, a powstała luka została następnie uzupełniona nukleotydami komplementarnymi do niezniszczonej nici. W wypełnianiu takich luk biorą udział dwa enzymy: polimeraza DNA i ligaza DNA. Dimery tyminowe często powstają na skutek działania promieni UV.

Jedna z chorób skóry – tzw. skóra pergaminowa – w większości przypadków spowodowana jest dziedzicznym defektem jednego z enzymów opisanego systemu naprawy DNA.

naprawa uszkodzonego DNA
Na podstawie: N.A. Campbell i inni, Biologia, Poznań 2013.
a)Na podstawie przedstawionych informacji ustal kolejność etapów naprawy uszkodzonego DNA. Wpisz numery 2.–4., którymi te etapy oznaczono na schemacie, w odpowiednie miejsca tabeli.
Etapy naprawy uszkodzonego DNA Kolejność
Enzym syntetyzuje brakujący odcinek nici zgodnie z zasadą komplementarności.
Dimer tyminowy powoduje odkształcenie fragmentu cząsteczki DNA. 1
Enzym nacina uszkodzoną nić DNA.
Enzym łączy wolne końce nowo dobudowanego fragmentu i starego DNA.
b)Spośród odpowiedzi I – IV wybierz i zapisz nazwy enzymów biorących udział w naprawie DNA, oznaczonych na schemacie literami A, B i C.
  1. ligaza DNA
  2. polimeraza RNA
  3. nukleaza
  4. polimeraza DNA

Enzymy:

A.
B.
C.
c)Wyjaśnij, dlaczego osoby chore na tzw. skórę pergaminową muszą unikać promieniowania słonecznego. W odpowiedzi uwzględnij przyczynę powstawania tej choroby, opisaną w tekście.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 124. (4 pkt)

Choroby człowieka Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Występujący u ludzi gen DARC odpowiada za produkcję cząsteczek DARC, występujących na powierzchni erytrocytów. Cząsteczki te wiążą nadmiar krążących we krwi białek układu odpornościowego zwanych chemokinami. Około 45 tys. lat temu zaszła mutacja genu DARC, która przyczyniła się do powstania odporności na jednego z zarodźców malarii (Plasmodium vivax). Zarodźce te wnikają do erytrocytów za pośrednictwem cząsteczek kodowanych przez gen DARC, więc zmniejszenie ekspresji tego genu zakłóca cykl życiowy zarodźca. Jednocześnie mniejsza liczba cząsteczek DARC zwiększa stężenie krążących we krwi chemokin, wywołujących zapalenia, co z kolei może się wiązać ze wzrostem częstości raka prostaty obserwowanym u Afroamerykanów. Dziś mutację genu DARC notuje się u 95% ludzi mieszkających w środkowej i południowej Afryce, ale tylko u 5% Europejczyków.

Na podstawie: J. Hawks, Ewolucja trwa, „Świat Nauki”, 2014 nr 10, s. 68.
a)Uzupełnij schemat tak, aby przedstawiał opisaną w tekście zależność między mutacją genu DARC a rakiem prostaty.
b)Wyjaśnij, dlaczego Afroamerykanie częściej chorują na raka prostaty niż Europejczycy.
c)Wyjaśnij, dlaczego mutacja genu DARC utrwaliła się w populacji mieszkańców Afryki, a wśród Europejczyków występuje rzadko.
d)Zaznacz odpowiedź A, B, C lub D i jej uzasadnienie 1, 2 lub 3 tak, aby powstało poprawne dokończenie zdania.

Opisane zjawisko występowania odporności na malarię i podatności na raka prostaty u mężczyzn mających zmutowany gen DARC to

A plejotropia, ponieważ 1. wystąpiło tylko u 5% Europejczyków.
B sprzężenie genów, 2. choroba sprzężona jest z inną, korzystną cechą
fenotypową.
C crossing-over,
D dominacja niezupełna, 3. jeden gen wpływa na więcej niż jedną cechę fenotypową.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 121. (4 pkt)

Choroby człowieka Mutacje Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Anemia sierpowata jest to rodzaj wrodzonej niedokrwistości, polegającej na nieprawidłowej budowie łańcucha β hemoglobiny. Zmienioną hemoglobinę określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych, hemoglobiny A (HbA). Anemia sierpowata jest chorobą śmiertelną, rozpowszechnioną w populacjach ludzi zamieszkujących tropikalny obszar Afryki i część Bliskiego Wschodu. Przyczyną tej choroby jest mutacja. Allel anemii sierpowatej (HbS lub S), którego częstość w puli genowej sięga 30%, jest współdominujący (wykazuje kodominację) względem allelu niezmutowanego (HbA lub A). Oba allele biorą taki sam udział (jednocześnie i niezależnie) w tworzeniu fenotypu. Okazuje się, że osoby heterozygotyczne są odporne na najbardziej śmiertelną formę malarii. Na rysunku przedstawiono fragmenty cząsteczek łańcucha β HbA i β HbS.

Na podstawie: W. Gajewski, Genetyka ogólna i molekularna, Warszawa 1980, s. 356–359;
A. Jerzmanowski, K. Staroń, C.W. Korczak, Biologia z higieną i ochroną środowiska, Warszawa 1993, s. 214, 216;
https: sites.google.com [dostęp: 25.11.2014].
a)Na podstawie analizy porównawczej przedstawionych fragmentów cząsteczek łańcucha β HbA i β HbS ustal i podaj, skutkiem którego rodzaju mutacji (genowej czy chromosomowej) jest HbS. Odpowiedź uzasadnij.
b)Uzupełnij tabelę, zapisując genotypy trzech osób, które mają we krwi podaną zawartość hemoglobiny S (HbS). Przyjmij podane w tekście oznaczenie alleli.
Osoba Zawartość HbS Genotyp
1. 100%
2. 50%
3. 0%
c)Zastosuj równanie Hardy’ego-Weinberga do obliczenia częstości heterozygot w opisanych w tekście populacjach, przy założeniu, że populacje są w stanie równowagi genetycznej, a częstość allelu anemii sierpowatej w puli genowej wynosi 30%.
d)Wyjaśnij, uwzględniając działanie doboru naturalnego, dlaczego w populacjach afrykańskich i bliskowschodnich utrzymuje się allel anemii sierpowatej.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 103. (4 pkt)

Budowa i funkcje komórki Choroby człowieka Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Poniżej przedstawiono graficzny obraz chromosomów (kariotyp) pewnej osoby.

Na podstawie: D.J. Taylor, N.P.O. Green, G.W. Stout, Biological science 2, Cambridge 2006, s. 864.
a)Zaznacz prawdziwą informację spośród A–D oraz napisz jej uzasadnienie tak, aby powstało prawidłowe dokończenie zdania.
A. triploidia, ponieważ                                                                   
B. zespół Downa,
C. zespół Turnera,
D. zespół Klinefeltera,
b)Zaznacz prawidłowe dokończenie zdania odnoszącego się do przebiegu mejozy podczas powstawania gamet u rodziców osoby, której kariotyp przedstawiono wyżej.

Podczas mejozy

  1. u jednego rodzica rozdzieliły się wszystkie pary chromosomów, a u drugiego nie rozdzieliły się wszystkie pary chromosomów.
  2. u jednego rodzica rozdzieliły się wszystkie pary chromosomów, a u drugiego nie rozdzieliła się jedna para autosomów.
  3. u jednego rodzica nie rozdzieliła się para autosomów, a u drugiego rozdzieliła się tylko para chromosomów płci.
  4. u jednego rodzica nie rozdzieliła się para autosomów, a u drugiego nie rozdzieliła się para chromosomów płci.
c)W poniższych zdaniach podkreśl odpowiednie wyrażenie spośród zaproponowanych tak, aby powstały prawdziwe informacje.
  1. Liczba chromosomów w podanym kariotypie świadczy o tym, że komórka ta może / nie może odbyć mitozę/y.
  2. Liczba chromosomów w podanym kariotypie świadczy o tym, że komórka ta może / nie może odbyć mejozę/y.
d)Podaj nazwę procesu, w wyniku którego każdy chromosom składa się z dwóch chromatyd i dokładną nazwę etapu cyklu komórkowego, w którym proces ten się odbywa.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 100. (4 pkt)

Choroby człowieka Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Na rysunku przedstawiono fragment genu oraz fragment powstałego na jego podstawie mRNA, a następnie fragment zsyntetyzowanego polipeptydu przed mutacją oraz po mutacji.

Na podstawie: L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad, Genetyka medyczna, Wrocław 2014, s. 27.
a)Wyjaśnij, na czym polega przedstawiony rodzaj mutacji, uwzględniając najpierw sekwencję nukleotydów w genie, a następnie przebieg i wynik procesu ekspresji informacji genetycznej zawartej w tym genie.
b)Przyjmując, że na DNA nie działały czynniki mutagenne, podaj typową przyczynę powstawania takich mutacji, jak zilustrowana na schemacie.
c)Korzystając z tabeli kodu genetycznego (zamieszczonego w zestawie Wybranych wzorów i stałych fizykochemicznych na egzamin maturalny z biologii, chemii i fizyki), odczytaj, które trzy aminokwasy zostaną wbudowane do polipeptydu po zajściu tej mutacji i wpisz w wykropkowane miejsca skróty ich nazw.
d)Spośród wymienionych niżej chorób człowieka wybierz i podkreśl tę, której przyczyną może być przedstawiony typ mutacji.

Nazwy chorób: miażdżyca, mukowiscydoza, anemia złośliwa, zespół Klinefeltera, cukrzyca, zespół Turnera.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 97. (3 pkt)

Choroby człowieka Fizjologia roślin Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Albinizm jest chorobą genetyczną, warunkowaną obecnością recesywnego allelu powodującego brak enzymu tyrozynazy, który przekształca prekursor melaniny w barwnik melaninę. Albinizm może występować u ludzi oraz zwierząt. Częstotliwość występowania tej choroby u ludzi wynosi od 1 : 5000 do 1 : 15000, ale w niektórych populacjach może być znacząco wyższa, np. w Tanzanii wynosi średnio 1 : 1400. Pojęcie albinizmu stosuje się także w przypadku roślin, u których zaszła mutacja zaburzająca syntezę chlorofilu.

Na podstawie:http://pl.wikipedia.org/wiki.albinizm [dostęp: 23.01.2015]
a)Wyjaśnij, dlaczego albinizm jest chorobą szczególnie niebezpieczną dla ludzi żyjących w strefie klimatów równikowych.
b)Skrzyżowano albinotyczną samicę myszy z normalnie ubarwionym samcem. Zaznacz, jakie jest prawdopodobieństwo, że potomstwo tej pary będzie albinotyczne.
  1. 0%
  2. 0% lub 50%
  3. 100%
  4. 50% lub 100%
c)Wyjaśnij, dlaczego całkowicie albinotyczne rośliny nie mają szans przeżycia.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 96. (3 pkt)

Budowa i funkcje komórki Choroby człowieka Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Na schematach przedstawiono ten sam etap dwóch typów podziałów komórkowych, oznaczonych cyframi I i II.

Na podstawie: W. Czechowski, W. Gajewski, G. Garbaczewska, E. Nowakowski, Z. Starck, K. Skwarło-Sońta, P. Trojan, Biologia, Warszawa 1991, s. 25.
a)Podaj numer schematu, na którym przedstawiono podział somatycznej komórki zwierzęcej oraz nazwę tego etapu podziału.
b)Uzasadnij, że na schematach przedstawiono podziały dwóch komórek, które mogą pochodzić z jednego organizmu.
c)Podaj przykład choroby genetycznej człowieka, która może być spowodowana nieprawidłowym rozejściem się chromosomów podczas podziału redukcyjnego.

Strony