Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.
Na uproszczonym schemacie przedstawiono szlak przekształceń aminokwasu fenyloalaniny.
Nad strzałkami numerami I i II zaznaczono blokady metaboliczne wywołane mutacjami,
a poniżej wymieniono nazwy różnych chorób o podłożu genetycznym.
Do poradni genetycznej zgłosił się mężczyzna, którego ojciec zmarł na hemofilię. Ten
mężczyzna nie jest chory na hemofilię i planuje potomstwo ze zdrową kobietą. W całej, licznej
rodzinie kobiety od pokoleń nikt nie chorował na hemofilię.
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby utworzyły prawdziwą informację, którą mógłby
otrzymać mężczyzna w poradni genetycznej, dotyczącą ryzyka wystąpienia hemofilii
u jego przyszłego potomstwa. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.
U Pańskiej partnerki, która nie jest chora na hemofilię, ani nie było w jej rodzinie takich
przypadków, prawdopodobieństwo nosicielstwa jest (wysokie / niskie). Pan (może / nie może)
być nosicielem tej choroby, ponieważ jest ona chorobą determinowaną przez gen znajdujący
się na (autosomie / chromosomie Y / chromosomie X). Dlatego (mógł / nie mógł) go Pan
odziedziczyć po swoim ojcu. Z tych względów niebezpieczeństwo wystąpienia hemofilii
(tylko u synów / tylko u córek / u dzieci bez względu na płeć) jest bardzo (niskie / wysokie).
Allel a warunkuje u lisów srebrzysty kolor sierści, allel A – platynowy kolor sierści, natomiast
allel Ab odpowiada tylko za biały kolor pyska: takie lisy nazywają się białopyskie. Oba allele
dominujące, które powstały na drodze mutacji allelu a, w stanie homozygotycznym dają efekt
letalny. Taki sam skutek daje również ich układ heterozygotyczny – AAb .
Podaj genotypy oraz fenotypy samicy i samca, u których w potomstwie wystąpią
równocześnie lisy białopyskie, platynowe i srebrzyste. Zapisz odpowiednią krzyżówkę
uzasadniającą odpowiedź.
Geny organizmów eukariotycznych mogą być przechowywane w tzw. bibliotekach genów.
Wyróżnia się ich dwa rodzaje:
biblioteki genomowe – są otrzymywane przez wyizolowanie i oczyszczenie całego genomowego DNA danego organizmu, a następnie przez pocięcie go i umieszczenie w wektorach.
biblioteki cDNA – zbiór klonów komórek bakteryjnych, np. Escherichia coli, zawierający cDNA komplementarny do mRNA całego transkryptomu danego organizmu.
Podaj, którą z bibliotek genów organizmu eukariotycznego – genomową czy cDNA –
należy wykorzystać w celu uzyskania produktów białkowych w komórkach bakterii.
Odpowiedź uzasadnij.
Prawidłowy produkt genu RB1, znajdującego się na 13 chromosomie, zapewnia właściwą
kontrolę podziałów komórkowych. Recesywna mutacja genu RB1 może prowadzić
do rozwinięcia się siatkówczaka – groźnego nowotworu siatkówki oka.
Zaobserwowano, że ok. połowa chorych dziedziczy tylko jeden zmutowany allel od rodzica,
a drugi pojawia się dopiero w czasie rozwoju zarodkowego. Stwierdzono, że przyczyną
pojawienia się drugiego recesywnego allelu może być zdarzający się błąd podczas podziału
mitotycznego. Skutkiem tego jest powstanie komórki zawierającej w danej parze
chromosomów homologicznych – trzy, a nie dwa chromosomy potomne. Zdarza się,
że dodatkowy chromosom jest w dalszych etapach rozwojowych gubiony i w ten sposób
powstają komórki o prawidłowej liczbie chromosomów. Proces przejścia od komórki
heterozygotycznej do homozygotycznej nazywany jest utratą heterozygotyczności.
Na schemacie przedstawiono etapy mitozy (A–D) podczas rozwoju zarodkowego kończące się
powstaniem siatkówczaka (E).
Uwaga: W celu uproszczenia, komórka macierzysta na schemacie zawiera tylko trzy pary
chromosomów homologicznych, z których jeden zawiera recesywny, zmutowany allel
(oznaczony kropką).
14.1. (0–1)
Podaj, na którym z etapów przemian A–E prowadzących do powstania siatkówczaka
nastąpiła utrata heterozygotyczności komórki, skutkująca rozwojem siatkówczaka.
14.2. (0–1)
Wybierz ze schematu ten etap mitozy A–D, w którym doszło do błędu w rozchodzeniu się
chromosomów, i określ, na czym ten błąd polega.
14.3. (0–1)
Na podstawie tekstu określ, w jakim przypadku dziecko rodziców, którzy są zdrowi, ale
jedno z nich jest nosicielem recesywnego allelu, może zachorować na siatkówczaka oka.
Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do genotypów rodziców i genotypu chorego dziecka.
14.4. (0–1)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące genetycznego podłoża powstania siatkówczaka
oka są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli stwierdzenie
jest fałszywe.
1.
Pojawienie się w populacji ludzkiej recesywnego allelu genu RB1 jest skutkiem mutacji chromosomowej.
P
F
2.
Allel warunkujący siatkówczaka oka nie jest sprzężony z płcią, ponieważ chromosom, na którym on się znajduje, jest autosomem.
P
F
3.
Rozwój siatkówczaka oka jest spowodowany trisomią 13. pary chromosomów autosomalnych, powstałą w rozwoju zarodkowym.
Jedną z częściej występujących chorób genetycznych człowieka jest mukowiscydoza –
choroba jednogenowa, warunkowana przez nieprawidłowy, recesywny allel a genu
znajdującego się na autosomie. Rodzicom, z których matka była chora na mukowiscydozę
a ojciec był zdrowy, urodziło się troje dzieci: jedno chore i dwoje zdrowych.
a)
Zapisz genotypy obojga rodziców.
Genotyp matki: Genotyp ojca:
b)
Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie określ prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie chore na mukowiscydozę.
Na rysunku przedstawiono fragmenty cząsteczek dwóch rodzajów kwasów nukleinowych
i występujące w nich zasady azotowe.
a)
Podaj nazwy kwasów nukleinowych – I i II – przedstawionych na rysunku.
I. II.
b)
Na podstawie rysunku podaj jedną, widoczną na rysunkach, różnicę w strukturze i jedną różnicę w składzie chemicznym kwasów nukleinowych I i II. W odpowiedzi uwzględnij budowę obu kwasów nukleinowych.
Na rysunku przedstawiono parę chromosomów homologicznych z allelami dwóch genów
w komórce diploidalnej, będącej komórką macierzystą gamet.
Spośród wymienionych poniżej genotypów gamet wybierz i zaznacz ten, który nie może
być wynikiem prawidłowego podziału mejotycznego przedstawionej komórki.
Odpowiedź uzasadnij.
U kotów brytyjskich produkcja eumelaniny, czyli czarnego barwnika, jest modyfikowana przez
trzy allele genu autosomalnego, które w zależności od układu, w jakim pojawiają się
w genotypie kota, determinują kolor włosa:
B – allel dominujący w stosunku do pozostałych, warunkujący barwę czarną, b – allel recesywny w stosunku do B, ale dominujący w stosunku do b1, warunkujący barwę
czekoladową, b1 – allel recesywny zarówno w stosunku do B, jak i do b, warunkujący barwę cynamonową.
Ekspresja genu odpowiedzialnego za produkcję eumelaniny modyfikowana jest przez
autosomalny gen z innego chromosomu, którego allel D warunkuje równomierne rozproszenie
barwnika, co daje normalną barwę włosa, natomiast recesywny allel d sprawia, że pigment
występuje w skupiskach, co skutkuje rozjaśnieniem (rozmyciem) kolorów: czarnego – do
niebieskiego, czekoladowego – do liliowego, a cynamonowego – do płowego.
Na podstawie: http://www.agiliscattus.pl/podstawy-genetyki-kotow.html
a)
Zapisz, stosując podane oznaczenia alleli genów, genotypy kotów brytyjskich: cynamonowej samicy i czarnego samca, w których potomstwie znajdują się kocięta czarne, czekoladowe, niebieskie oraz liliowe.
Zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta) cynamonowej samicy i czarnego samca (rodziców z podpunktu a) i na podstawie tej krzyżówki określ prawdopodobieństwo, że kolejne kocię tych rodziców będzie niebieskie.
Krzyżówka:
Prawdopodobieństwo, że kolejne kocię będzie niebieskie:
Daltonizm jest chorobą genetyczną uwarunkowaną allelem recesywnym sprzężonym z płcią.
Na schemacie przedstawiono rodowód ilustrujący dziedziczenie daltonizmu w pewnej rodzinie.
a)
Zapisz genotypy osób oznaczonych numerami 5 i 16. Allel warunkujący chorobę oznacz literą d.
Na rysunku przedstawiono parę chromosomów homologicznych i położenie czterech genów
(I–IV).
Określ, w przypadku których par loci – I i II czy III i IV – występuje większe
prawdopodobieństwo sprzężonego dziedziczenia alleli. Odpowiedź uzasadnij.
Ekspresja genów to wieloetapowy proces prowadzący do ujawnienia informacji zawartej
w genie, odczytywanej w procesie transkrypcji i wykorzystywanej do syntezy białka
w procesie translacji. Na schemacie przedstawiono sposób regulacji ekspresji genów u bakterii
na przykładzie operonu laktozowego.
Oceń, czy poniższe informacje dotyczące regulacji ekspresji genów operonu laktozowego
u bakterii są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest
fałszywa.
1.
Represor – białko kodowane przez gen regulatorowy – łączy się ze swoistym miejscem DNA i zapobiega transkrypcji określonych genów.
P
F
2.
Synteza enzymów rozkładających laktozę zachodzi w odpowiedzi na pojawienie się laktozy w pożywce.
P
F
3.
Po zniesieniu represji dochodzi do transkrypcji operatora i trzech genów struktury.
Wśród mikroflory jelita krwiopijnego pluskwiaka Rhodnius prolixus, który jest wektorem
świdrowca wywołującego u ludzi groźną chorobę Chagasa, dominuje bakteria –
Rhodococcus rhodnii. Do genomu tej bakterii wprowadzono gen ćmy kodujący cekropinę A –
peptyd wywołujący śmierć świdrowca. W wyniku tego w ciele pluskwiaka liczba świdrowców
znacznie spadła. Preparaty zawierające transgeniczne bakterie Rhodococcus rhodnii mogą być
wykorzystywane do zapobiegania roznoszenia choroby Chagasa poprzez wprowadzanie ich do
środowiska życia pluskwiaków.
Na podstawie: M. Kukla, Z. Piotrowska-Seget, Symbioza owady – bakterie, „Kosmos”, t. 60/2011.
19.1. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego gen kodujący cekropinę A wprowadza się do genomu bakterii Rhodococcus rhodnii w postaci cDNA otrzymanego w wyniku odwrotnej transkrypcji na matrycy eukariotycznego mRNA.
19.2. (0–1)
Uzasadnij tezę, że stosowanie preparatów zawierających transgeniczne bakterie Rhodococcus rhodnii w celu zapobiegania roznoszenia choroby Chagasa jest korzystniejsze dla środowiska niż stosowanie chemicznych metod zwalczania tego pluskwiaka.
U kotów brytyjskich produkcja eumelaniny, czyli czarnego barwnika, jest modyfikowana przez
trzy allele genu autosomalnego, które w zależności od układu, w jakim pojawiają się
w genotypie kota, determinują kolor włosa:
B – allel dominujący w stosunku do pozostałych, warunkujący barwę czarną, b – allel recesywny w stosunku do B, ale dominujący w stosunku do b1, warunkujący barwę
czekoladową, b1 – allel recesywny zarówno w stosunku do B, jak i do b, warunkujący barwę cynamonową.
Ekspresja genu odpowiedzialnego za produkcję eumelaniny modyfikowana jest przez
autosomalny gen z innego chromosomu, którego allel D warunkuje równomierne rozproszenie
barwnika, co daje normalną barwę włosa, natomiast recesywny allel d sprawia, że pigment
występuje w skupiskach, co skutkuje rozjaśnieniem (rozmyciem) kolorów: czarnego – do
niebieskiego, czekoladowego – do liliowego, a cynamonowego – do płowego.
Na podstawie: http://www.agiliscattus.pl/podstawy-genetyki-kotow.html
17.1. (0–1)
Zapisz, stosując podane oznaczenia alleli genów odpowiedzialnych za kolor sierści, wszystkie możliwe genotypy niebieskiego kota brytyjskiego.
17.2. (0–1)
Zapisz, stosując podane oznaczenia alleli genów, genotypy kotów brytyjskich: cynamonowej samicy i czarnego samca, w których potomstwie znajdują się kocięta czarne, czekoladowe, niebieskie oraz liliowe.
Zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta) cynamonowej samicy i czarnego samca (rodziców z podpunktu 2.) i na podstawie tej krzyżówki określ prawdopodobieństwo, że kolejne kocię tych rodziców będzie niebieskie.
Krzyżówka:
Prawdopodobieństwo, że kolejne kocię będzie niebieskie:
Białka histonowe, typowe dla eukariontów, zbudowane są z części globularnej oraz
z tzw. ogonka, wystającego poza nukleosom. Ogonki białek histonowych są miejscem
modyfikacji chemicznych polegających m.in. na acetylacji i deacetylacji. Modyfikacje te
wpływają na strukturę chromatyny: regulują w ten sposób ekspresję informacji genetycznej
w komórce. Na schemacie przedstawiono modyfikacje fragmentu chromatyny o długości
ok. 600 par zasad.
16.1. (0–1)
Podaj, który z procesów przedstawionych na schemacie – acetylacja czy deacetylacja – prowadzi do zahamowania ekspresji informacji genetycznej danego fragmentu DNA. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do znaczenia powstałych zmian w strukturze chromatyny.
16.2. (0–1)
Określ, czy prawdziwe jest stwierdzenie, że procesy przedstawione na schemacie nie mogą zachodzić w mitochondrium. Odpowiedź uzasadnij.
W celu sprawdzenia, czy na przejście komórek do fazy M cyklu komórkowego mogą mieć
wpływ związki chemiczne zawarte w cytoplazmie innych komórek będących w fazie M,
przeprowadzono doświadczenie w dwóch wariantach: A i B. W doświadczeniu wykorzystano
oocyty żaby Xenopus, które są wygodnym obiektem sprawdzania aktywności czynników
kierujących komórkę do fazy M, gdyż mają one zakończoną replikację DNA i są zatrzymane
tuż przed fazą podziału jądra komórkowego.
Z oocytu żaby Xenopus, znajdującego się w interfazie cyklu komórkowego, pobrano
cytoplazmę, następnie wstrzyknięto ją do innego oocytu tej żaby, znajdującego się
w interfazie.
Z dzielącego się jaja żaby Xenopus, znajdującego się w fazie M cyklu komórkowego,
pobrano cytoplazmę, następnie wstrzyknięto ją do oocytu tej żaby, znajdującego się
w interfazie.
Przebieg doświadczenia i jego wyniki przedstawiono na poniższych schematach.
15.1. (0–1)
Sformułuj wniosek na podstawie wyników przedstawionego doświadczenia.
15.2. (0–1)
Określ, który wariant tego doświadczenia – A czy B – stanowił dla niego próbę kontrolną. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do roli tej próby w interpretacji wyników doświadczenia.
15.3. (0–1)
Podaj nazwę podziału jądra komórkowego, który został wywołany wstrzyknięciem do oocytu cytoplazmy z dzielącej się komórki w fazie M, i rozpoznaj fazę podziału, którą oznaczono na schemacie literą X. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do zmian w komórce.
Nazwa podziału:
Faza podziału:
Uzasadnienie:
15.4. (0–1)
Uzasadnij tezę, że konsekwencją mutacji genów kodujących białka regulujące cykl komórkowy może być u człowieka rozwój nowotworu.
15.5. (0–1)
Podaj przykład funkcji, jaką pełnią w niedzielącym się oocycie mikrotubule wchodzące w skład cytoszkieletu komórki.
Biblioteka DNA stanowi zbiór fragmentów DNA danego organizmu włączonych do
cząsteczek wektorów i wprowadzonych najczęściej do komórek bakterii lub drożdży.
Wyróżnia się dwa rodzaje bibliotek DNA – genomowe oraz cDNA. Biblioteki cDNA
tworzone są wg informacji zawartej w mRNA.
Na schemacie przedstawiono etapy tworzenia biblioteki genomowej człowieka.
a)
Podaj, czym różni się zawartość informacji genetycznej organizmów eukariotycznych pochodząca z biblioteki DNA genomowej od informacji genetycznej pochodzącej z biblioteki cDNA.
b)
Podaj nazwę rodzaju enzymu katalizującego proces
trawienia DNA:
syntezy cDNA:
c)
Podaj przykład wektora najczęściej stosowanego podczas tworzenia biblioteki DNA przedstawionej na schemacie.
