Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.
W operonie tryptofanowym znajduje się pięć otwartych ramek odczytu (trpA–trpE) kodujących
podjednostki enzymów uczestniczących w syntezie tryptofanu u bakterii.
Do sekwencji regulatorowych należy promotor, który znajduje się przed sekwencjami
kodującymi trpA–trpE i stanowi miejsce wiązania polimerazy RNA. Obok promotora znajduje
się operator, do którego przyłącza się aktywny represor. Białko represorowe jest aktywowane
poprzez przyłączenie cząsteczki tryptofanu.
Na schemacie przedstawiono działanie operonu tryptofanowego w sytuacji, gdy komórka
bakterii nie ma odpowiedniej ilości tego aminokwasu.
Na podstawie: E. Solomon, L. Berg, D. Martin, Biologia, Warszawa 2016.
a)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B oraz odpowiedź spośród 1.–2.
Operon tryptofanowy podlega regulacji
A.
pozytywnej,
a cząsteczka tryptofanu pełni w nim funkcję
1.
induktora.
B.
negatywnej,
2.
korepresora.
b)
Opisz, korzystając z powyższego schematu, w jaki sposób będzie działać operon tryptofanowy w sytuacji, gdy komórka bakterii znajdzie się w środowisku, w którym ma dostęp do odpowiedniej ilości tryptofanu.
c)
Na podstawie schematu określ, jak zmieni się funkcjonowanie operonu tryptofanowego na skutek mutacji w genie kodującym białko represorowe, której efektem jest uniemożliwienie przyłączenia się cząsteczki tryptofanu do tego białka.
Chromosomy są najlepiej widoczne w komórce podczas metafazy podziału mitotycznego. Mają
wtedy zwartą strukturę, są krótkie i grube. Po ich wybarwieniu przy użyciu specjalnych
barwników uzyskuje się charakterystyczny dla każdego chromosomu homologicznego wzór
prążków, co ułatwia rozpoznanie pod mikroskopem poszczególnych chromosomów
i obserwację ich struktury.
Na rysunku przedstawiono budowę metafazowego chromosomu 2 człowieka.
Na podstawie: www. basicmedicalkey.com/genetic-and-developmental-disorders/
Oceń prawdziwość stwierdzenia: „Przedstawiony na rysunku chromosom metafazowy
zawiera dwie cząsteczki DNA, z których jedna pochodzi od ojca, a druga – od matki”.
Odpowiedź uzasadnij.
Chromosomy są najlepiej widoczne w komórce podczas metafazy podziału mitotycznego. Mają
wtedy zwartą strukturę, są krótkie i grube. Po ich wybarwieniu przy użyciu specjalnych
barwników uzyskuje się charakterystyczny dla każdego chromosomu homologicznego wzór
prążków, co ułatwia rozpoznanie pod mikroskopem poszczególnych chromosomów
i obserwację ich struktury.
Na rysunku przedstawiono budowę metafazowego chromosomu 2 człowieka.
Na podstawie: www. basicmedicalkey.com/genetic-and-developmental-disorders/
a)
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby powstał poprawny opis przedstawionego na rysunku chromosomu. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.
Metafazowy chromosom 2 składa się z dwóch (takich samych / różnych) chromatyd. Ramiona
chromatydy mają (różną długość / taką samą długość). Miejsce oznaczone X, w którym
do chromosomu przyczepiają się włókna wrzeciona kariokinetycznego to (centromer / centrosom).
b)
Podaj liczbę autosomów występujących w prawidłowej komórce somatycznej człowieka:
Ze względu na występowanie swoistych antygenów na powierzchni erytrocytów wyróżnia się
u ludzi wiele układów grupowych krwi. Największe znaczenie ze względów praktyki lekarskiej
ma układ AB0. Gen warunkujący grupy krwi układu AB0 znajduje się na chromosomie 9 i ma
trzy allele: IA, IB, i.
W latach trzydziestych ubiegłego wieku opisano grupy krwi układu MN. Gen odpowiedzialny
za występowanie antygenów tego układu ma: locus na chromosomie 4 i dwa kodominujące
allele (LM i LN) warunkujące grupę M, N lub MN.
Kobieta mająca grupę krwi AB N urodziła dziecko, którego ojciec ma grupę krwi 0 M.
Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015.
18.1. (0–1)
Określ, czy geny warunkujące grupy krwi układu AB0 i układu MN są ze sobą sprzężone.
Odpowiedź uzasadnij.
18.2. (0–1)
Zapisz genotypy opisanych rodziców – kobiety mającej grupę krwi AB N i mężczyzny mającego
grupę krwi 0 M. Wykorzystaj podane w tekście oznaczenia alleli warunkujących oba
rodzaje grup krwi.
Genotyp matki:
Genotyp ojca:
18.3. (0–1)
Określ i zaznacz spośród A–E prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tej pary będzie
miało grupę krwi A MN. Odpowiedź uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną.
W operonie tryptofanowym znajduje się pięć otwartych ramek odczytu (trpA–trpE) kodujących
podjednostki enzymów uczestniczących w syntezie tryptofanu u bakterii.
Do sekwencji regulatorowych należy promotor, który znajduje się przed sekwencjami
kodującymi trpA–trpE i stanowi miejsce wiązania polimerazy RNA. Obok promotora znajduje
się operator, do którego przyłącza się aktywny represor. Białko represorowe jest aktywowane
poprzez przyłączenie cząsteczki tryptofanu.
Na schemacie przedstawiono działanie operonu tryptofanowego w sytuacji, gdy komórka
bakterii nie ma odpowiedniej ilości tego aminokwasu.
Na podstawie: E. Solomon, L. Berg, D. Martin, Biologia, Warszawa 2016.
17.1. (0–1)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B oraz
odpowiedź spośród 1.–2.
Operon tryptofanowy podlega regulacji
A.
pozytywnej,
a cząsteczka tryptofanu pełni w nim funkcję
1.
induktora.
B.
negatywnej,
2.
korepresora.
17.2. (0–1)
Opisz, korzystając z powyższego schematu, w jaki sposób będzie działać operon
tryptofanowy w sytuacji, gdy komórka bakterii znajdzie się w środowisku, w którym ma
dostęp do odpowiedniej ilości tryptofanu.
17.3. (0–1)
Na podstawie schematu określ, jak zmieni się funkcjonowanie operonu tryptofanowego
na skutek mutacji w genie kodującym białko represorowe, której efektem jest
uniemożliwienie przyłączenia się cząsteczki tryptofanu do tego białka.
U osoby chorej na SCID (rodzaj ciężkiego złożonego niedoboru odporności), u której komórki
szpiku kostnego nie działają prawidłowo z powodu mutacji genowej na chromosomie X,
zastosowano przedstawioną poniżej metodę leczenia.
Sklonowano prawidłowy allel, który nie warunkuje wystąpienia choroby (nieobecny w komórkach pacjenta).
Geny organizmów eukariotycznych mogą być przechowywane w tzw. bibliotekach genów.
Wyróżnia się ich dwa rodzaje:
biblioteki genomowe – są otrzymywane przez wyizolowanie i oczyszczenie całego genomowego DNA danego organizmu, a następnie przez pocięcie go i umieszczenie w wektorach.
biblioteki cDNA – zbiór klonów komórek bakteryjnych, np. Escherichia coli, zawierający cDNA komplementarny do mRNA całego transkryptomu danego organizmu.
Podaj, którą z bibliotek genów organizmu eukariotycznego – genomową czy cDNA –
należy wykorzystać w celu uzyskania produktów białkowych w komórkach bakterii.
Odpowiedź uzasadnij.
W wyniku krzyżowania muszek owocowych szarobrązowych z normalnymi skrzydłami
(AB/ab) z muszkami czarnymi ze skrzydłami zredukowanymi (ab/ab) otrzymano cztery różne
fenotypy potomstwa. Liczebność osobników w każdym z fenotypów podano w tabeli. Allele
warunkujące obie cechy: barwę skrzydeł (A/a) i obecność skrzydeł (B/b), są zlokalizowane na
tym samym chromosomie.
Fenotypy
Liczba osobników potomnych
1.
szarobrązowe z normalnymi skrzydłami
965
2.
czarne ze skrzydłami zredukowanymi
944
3.
szarobrązowe ze skrzydłami zredukowanymi
206
4.
czarne z normalnymi skrzydłami
185
Na podstawie: N.A. Campbell i inni, Biologia, Poznań 2012.
a)
Podaj genotypy rekombinantów. Zastosuj oznaczenia alleli podane w tekście.
b)
Opisz, w jaki sposób doszło u muszek do powstania gamet o zrekombinowanym układzie alleli. Uwzględnij nazwę procesu.
Allel a warunkuje u lisów srebrzysty kolor sierści, allel A – platynowy kolor sierści, natomiast
allel Ab odpowiada tylko za biały kolor pyska: takie lisy nazywają się białopyskie. Oba allele
dominujące, które powstały na drodze mutacji allelu a, w stanie homozygotycznym dają efekt
letalny. Taki sam skutek daje również ich układ heterozygotyczny – AAb .
Podaj genotypy oraz fenotypy samicy i samca, u których w potomstwie wystąpią
równocześnie lisy białopyskie, platynowe i srebrzyste. Zapisz odpowiednią krzyżówkę
uzasadniającą odpowiedź.
Allele warunkujące barwę sierści kawii domowej (świnki morskiej) dziedziczą się
autosomalnie. Kawie mogą mieć sierść o różnym zabarwieniu, m.in. czarną lub białą.
W celu określenia sposobu dziedziczenia barwy sierści u kawii przeprowadzono trzy
krzyżówki:
skrzyżowano ze sobą kawie białe – potomstwo miało sierść białą,
skrzyżowano czarną samicę z białym samcem – połowa potomstwa miała sierść czarną a połowa – białą,
skrzyżowano białą samicę z czarnym samcem – otrzymano wyłącznie osobniki o sierści czarnej.
Na podstawie: W. Gajewski, A. Putrament, Biologia, Warszawa 1996.
Na podstawie przedstawionych informacji dotyczących sposobu dziedziczenia sierści
u kawii uzupełnij tabelę – wpisz genotypy rodziców w krzyżówkach wymienionych w tabeli (1–3). Zastosuj oznaczenia alleli: A i a.
Mukowiscydoza jest uwarunkowana autosomalnym allelem recesywnym d.
Wyjaśnij, dlaczego wśród potomstwa obojga zdrowych rodziców mogą występować
zarówno dzieci chore, jak i zdrowe. Uwzględnij genotypy rodziców i potomstwa.
Na uproszczonym schemacie przedstawiono szlak przekształceń aminokwasu fenyloalaniny.
Nad strzałkami numerami I i II zaznaczono blokady metaboliczne wywołane mutacjami,
a poniżej wymieniono nazwy różnych chorób o podłożu genetycznym.
Do poradni genetycznej zgłosił się mężczyzna, którego ojciec zmarł na hemofilię. Ten
mężczyzna nie jest chory na hemofilię i planuje potomstwo ze zdrową kobietą. W całej, licznej
rodzinie kobiety od pokoleń nikt nie chorował na hemofilię.
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby utworzyły prawdziwą informację, którą mógłby
otrzymać mężczyzna w poradni genetycznej, dotyczącą ryzyka wystąpienia hemofilii
u jego przyszłego potomstwa. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.
U Pańskiej partnerki, która nie jest chora na hemofilię, ani nie było w jej rodzinie takich
przypadków, prawdopodobieństwo nosicielstwa jest (wysokie / niskie). Pan (może / nie może)
być nosicielem tej choroby, ponieważ jest ona chorobą determinowaną przez gen znajdujący
się na (autosomie / chromosomie Y / chromosomie X). Dlatego (mógł / nie mógł) go Pan
odziedziczyć po swoim ojcu. Z tych względów niebezpieczeństwo wystąpienia hemofilii
(tylko u synów / tylko u córek / u dzieci bez względu na płeć) jest bardzo (niskie / wysokie).
Allel a warunkuje u lisów srebrzysty kolor sierści, allel A – platynowy kolor sierści, natomiast
allel Ab odpowiada tylko za biały kolor pyska: takie lisy nazywają się białopyskie. Oba allele
dominujące, które powstały na drodze mutacji allelu a, w stanie homozygotycznym dają efekt
letalny. Taki sam skutek daje również ich układ heterozygotyczny – AAb .
Podaj genotypy oraz fenotypy samicy i samca, u których w potomstwie wystąpią
równocześnie lisy białopyskie, platynowe i srebrzyste. Zapisz odpowiednią krzyżówkę
uzasadniającą odpowiedź.
Geny organizmów eukariotycznych mogą być przechowywane w tzw. bibliotekach genów.
Wyróżnia się ich dwa rodzaje:
biblioteki genomowe – są otrzymywane przez wyizolowanie i oczyszczenie całego genomowego DNA danego organizmu, a następnie przez pocięcie go i umieszczenie w wektorach.
biblioteki cDNA – zbiór klonów komórek bakteryjnych, np. Escherichia coli, zawierający cDNA komplementarny do mRNA całego transkryptomu danego organizmu.
Podaj, którą z bibliotek genów organizmu eukariotycznego – genomową czy cDNA –
należy wykorzystać w celu uzyskania produktów białkowych w komórkach bakterii.
Odpowiedź uzasadnij.
Prawidłowy produkt genu RB1, znajdującego się na 13 chromosomie, zapewnia właściwą
kontrolę podziałów komórkowych. Recesywna mutacja genu RB1 może prowadzić
do rozwinięcia się siatkówczaka – groźnego nowotworu siatkówki oka.
Zaobserwowano, że ok. połowa chorych dziedziczy tylko jeden zmutowany allel od rodzica,
a drugi pojawia się dopiero w czasie rozwoju zarodkowego. Stwierdzono, że przyczyną
pojawienia się drugiego recesywnego allelu może być zdarzający się błąd podczas podziału
mitotycznego. Skutkiem tego jest powstanie komórki zawierającej w danej parze
chromosomów homologicznych – trzy, a nie dwa chromosomy potomne. Zdarza się,
że dodatkowy chromosom jest w dalszych etapach rozwojowych gubiony i w ten sposób
powstają komórki o prawidłowej liczbie chromosomów. Proces przejścia od komórki
heterozygotycznej do homozygotycznej nazywany jest utratą heterozygotyczności.
Na schemacie przedstawiono etapy mitozy (A–D) podczas rozwoju zarodkowego kończące się
powstaniem siatkówczaka (E).
Uwaga: W celu uproszczenia, komórka macierzysta na schemacie zawiera tylko trzy pary
chromosomów homologicznych, z których jeden zawiera recesywny, zmutowany allel
(oznaczony kropką).
14.1. (0–1)
Podaj, na którym z etapów przemian A–E prowadzących do powstania siatkówczaka
nastąpiła utrata heterozygotyczności komórki, skutkująca rozwojem siatkówczaka.
14.2. (0–1)
Wybierz ze schematu ten etap mitozy A–D, w którym doszło do błędu w rozchodzeniu się
chromosomów, i określ, na czym ten błąd polega.
14.3. (0–1)
Na podstawie tekstu określ, w jakim przypadku dziecko rodziców, którzy są zdrowi, ale
jedno z nich jest nosicielem recesywnego allelu, może zachorować na siatkówczaka oka.
Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do genotypów rodziców i genotypu chorego dziecka.
14.4. (0–1)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące genetycznego podłoża powstania siatkówczaka
oka są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli stwierdzenie
jest fałszywe.
1.
Pojawienie się w populacji ludzkiej recesywnego allelu genu RB1 jest skutkiem mutacji chromosomowej.
P
F
2.
Allel warunkujący siatkówczaka oka nie jest sprzężony z płcią, ponieważ chromosom, na którym on się znajduje, jest autosomem.
P
F
3.
Rozwój siatkówczaka oka jest spowodowany trisomią 13. pary chromosomów autosomalnych, powstałą w rozwoju zarodkowym.
Jedną z częściej występujących chorób genetycznych człowieka jest mukowiscydoza –
choroba jednogenowa, warunkowana przez nieprawidłowy, recesywny allel a genu
znajdującego się na autosomie. Rodzicom, z których matka była chora na mukowiscydozę
a ojciec był zdrowy, urodziło się troje dzieci: jedno chore i dwoje zdrowych.
a)
Zapisz genotypy obojga rodziców.
Genotyp matki: Genotyp ojca:
b)
Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie określ prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie chore na mukowiscydozę.
Na rysunku przedstawiono fragmenty cząsteczek dwóch rodzajów kwasów nukleinowych
i występujące w nich zasady azotowe.
a)
Podaj nazwy kwasów nukleinowych – I i II – przedstawionych na rysunku.
I. II.
b)
Na podstawie rysunku podaj jedną, widoczną na rysunkach, różnicę w strukturze i jedną różnicę w składzie chemicznym kwasów nukleinowych I i II. W odpowiedzi uwzględnij budowę obu kwasów nukleinowych.
