Zmiany genetyczne całego odcinka lub kilku chromosomów to mutacje chromosomowe. Są
to:
delecja – utrata fragmentu chromosomu
duplikacja – zwielokrotnienie pewnego fragmentu chromosomu
inwersja – odwrócenie odcinka chromosomu o 180°
translokacja – przeniesienie fragmentu chromosomu na inny chromosom niehomologiczny.
Na schemacie I przedstawiono prawidłowy chromosom, a na schematach II i III chromosomy
po mutacji. Literami a, b, c, d, e oznaczono odcinki chromosomów.
Na podstawie informacji z tekstu zaznacz nazwę rodzaju mutacji przedstawionej na schemacie II i III.
Hemofilia jest chorobą genetyczną, na którą najczęściej chorują mężczyźni, natomiast kobiety
są głównie nosicielkami allelu warunkującego wystąpienie tej choroby. Hemofilia jest
chorobą dziedziczną, sprzężoną z płcią.
a)
Wyjaśnij, co oznacza stwierdzenie, że hemofilia jest sprzężona z płcią.
b)
Na podstawie podanego opisu i własnej wiedzy podaj, czy allel warunkujący hemofilię jest recesywny, czy dominujący. Odpowiedź uzasadnij.
W tabeli przedstawiono stosunek stężenia osmotycznego moczu do osocza krwi u różnych
gatunków ssaków.
Gatunek ssaka
Stosunek stężenia osmotycznego moczu do osocza krwi
A
14,0 : 1
B
10,0 : 1
C
9,5 : 1
D
8,0 : 1
E
7,0 : 1
F
6,5 : 1
Na podstawie analizy danych przedstawionych w tabeli wskaż gatunek ssaka, który jest najlepiej przystosowany do życia w środowisku suchym i gorącym. Odpowiedź uzasadnij.
Na schemacie przedstawiono wielokierunkowe działania białek osocza krwi człowieka
tworzących tzw. układ dopełniacza. Są to: opsonizacja (opłaszczanie) bakterii, które dzięki
temu mogą ulegać aglutynacji lub stają się podatne na fagocytozę przez fagocyty (np.
monocyty i neutrofile), pobudzanie fagocytów do przemieszczania się w miejsce infekcji
(chemotaksja), uszkadzanie (liza) ścian komórkowych bakterii i otoczek wirusowych.
Spośród nazw procesów podkreślonych w tekście wybierz i zapisz nazwy tych, które oznaczone są na schemacie literami A, B, C i D.
Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych u ludzi. Jej
przyczyną jest mutacja genu CFTR zlokalizowanego na 7 chromosomie, która powoduje,
że organizm chorej osoby wydziela nadmiernie gęsty śluz. Co dwudziesta piąta osoba jest
nosicielem nieprawidłowego allelu genu CFTR, jednakże większość ludzi nie ma o tym
pojęcia, ponieważ nosicielstwo nie daje żadnych objawów.
a)
Wybierz prawidłowe dokończenie zdania.
Z powyższego tekstu wynika, że mukowiscydoza jest chorobą
autosomalną recesywną.
autosomalną dominującą.
sprzężoną z płcią dominującą.
sprzężoną z płcią recesywną.
b)
Wyjaśnij, dlaczego wszystkie noworodki powinny być objęte testami na mukowiscydozę.
W kariotypie osób chorych na przewlekłą białaczkę szpikową często obserwuje się tak zwany
chromosom Filadelfia. Jest to zmieniony chromosom 22, który zawiera fragment pochodzący
z chromosomu 9, natomiast na chromosomie 9 jest fragment pochodzący z chromosomu 22.
a)
Określ typ opisanej mutacji, zaznaczając poniżej właściwą odpowiedź.
Cząsteczki kwasów nukleinowych zbudowane są z nukleotydów. W DNA każdy nukleotyd
składa się z deoksyrybozy, reszty kwasu fosforowego oraz jednej z czterech zasad azotowych
oznaczanych symbolicznie literami A, T, G i C. Między odpowiednimi zasadami występują
dwa lub trzy wiązania wodorowe, dzięki którym następuje połączenie obu nici.
a)
Uzupełnij poniższy schemat fragmentu budowy DNA, wpisując we właściwych miejscach oznaczenia literowe odpowiednich par zasad azotowych.
b)
Zaznacz na schemacie dokładnie jeden nukleotyd, obwodząc go linią ciągłą.
c)
Podaj nazwę innego kwasu nukleinowego, którego podstawową jednostką strukturalną jest nukleotyd oraz zapisz oznaczenia literowe występujących w nim zasad azotowych.
Na wykresie zilustrowano regułę ekogeograficzną sformułowaną przez niemieckiego badacza
Bergmana, która mówi o tym, że obserwuje się różnice w wielkości spokrewnionych ze sobą
zwierząt stałocieplnych żyjących w różnych strefach klimatycznych.
Wyjaśnij, dlaczego pingwiny pochodzące z obszarów ciepłych są mniejsze niż spokrewnione z nimi gatunki z obszarów chłodnych.
