Genetyka

Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.

Przejdź do wyszukiwarki zadań

 

Matura Marzec 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 18. (3 pkt)

Mutacje Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Mutacja genowa może być mutacją punktową, ale może też polegać na podstawieniu, wstawieniu bądź wycięciu większego odcinka DNA.

Na schemacie strzałkami oznaczono podstawienia nukleotydowe w łańcuchu DNA.

18.1. (0–1)

Uzupełnij schemat – wpisz w wyznaczone kropkami miejsca symbole trzech pozostałych nukleotydów w taki sposób, aby schemat prawidłowo ilustrował transwersje – podstawienia nukleotydu purynowego na pirymidynowy i odwrotnie.

18.2. (0–1)

Określ, która z mutacji – insercja pojedynczego nukleotydu czy podstawienie – może spowodować zmianę ramki odczytu w sekwencji kodującej białko. Odpowiedź uzasadnij.

18.3. (0–1)

Oceń, czy poniższe informacje dotyczące mutacji są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

1. Konsekwencją mutacji genowej w pierwszej pozycji kodonu jest zwykle zmiana struktury pierwszorzędowej białka kodowanego przez ten gen. P F
2. U roślin okrytozalążkowych rozmnażających się generatywnie mutacje somatyczne mogą być przekazywane potomstwu. P F
3. Aneuploidie polegają na utracie lub występowaniu dodatkowych pojedynczych chromosomów. P F

Matura Marzec 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 2. (5 pkt)

Budowa i funkcje komórki Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Na poniższym rysunku przedstawiono jeden z etapów translacji. Literami: E, P i A zaznaczono trzy miejsca funkcyjne rybosomu.

https://pl.khanacademy.org

2.1. (0–1)

Podaj nazwę aminokwasu oznaczonego na rysunku literą X.

Nazwa aminokwasu:

2.2. (0–1)

Oceń czy poniższe stwierdzenia dotyczące rybosomów w komórkach eukariotycznych są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

1. Funkcjonalny rybosom w komórce eukariotycznej składa się z dwóch podjednostek: małej i dużej, które są zbudowane z białek i rRNA. P F
2. Wszystkie rybosomy w komórce eukariotycznej są jednakowej wielkości i pełnią te same funkcje. P F
3. W komórkach eukariotycznych białka produkowane na eksport powstają na rybosomach związanych z siateczką śródplazmatyczną. P F

2.3. (0–2)

Do funkcji rybosomu 1.–4., pełnionych podczas translacji przez poszczególne miejsca funkcyjne rybosomu, przyporządkuj ze schematu ich odpowiednie oznaczenia wybrane spośród: E, P lub A.

  1. Przyłączanie inicjatorowego tRNA rozpoczynającego translację:
  2. Wiązanie aminoacylo-tRNA:
  3. Wiązanie peptydylo-tRNA:
  4. Uwalnianie z rybosomu wolnego tRNA:

2.4. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały one prawdziwe informacje dotyczące translacji. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Do połączenia podjednostek rybosomu dochodzi tylko w przypadku przyłączenia do (małej / dużej) podjednostki odpowiedniego rodzaju kwasu nukleinowego – (tRNA / końca 3ʹ mRNA / końca 5ʹ mRNA). Zachodzi wtedy proces (inicjacji / elongacji / terminacji) translacji.

Matura Maj 2020, Poziom podstawowy (Formuła 2007)Zadanie 22. (1 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Jedną z metod inżynierii genetycznej jest mikrowstrzeliwanie, które polega na wstrzeliwaniu do komórki docelowej mikrokulek wykonanych z wolframu lub złota, które uprzednio poddawane są opłaszczaniu obcym DNA. Całość działań przeprowadza się za pomocą tzw. „armatki genowej”. Komórki w tym przypadku nie są pozbawiane ścian komórkowych, co jest pewnym usprawnieniem. Dodatkowo, modyfikacjom może zostać poddany genom mitochondrialny lub chloroplastowy.

https://biotechnologia.pl/biotechnologia/metody-transformacji-genetycznej,596

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące opisanej metody są prawdziwe – zaznacz P jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

1. Mikrowstrzeliwanie może służyć otrzymywaniu organizmów transgenicznych. P F
2. Technika mikrowstrzeliwania skutkuje powodzeniem jedynie w przypadku genów z usuniętymi intronami. P F
3. Technika mikrowstrzeliwania może być użyta w przypadku modyfikacji genetycznej roślin. P F

Matura Maj 2020, Poziom podstawowy (Formuła 2007)Zadanie 21. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Grupy krwi człowieka w układzie AB0 są determinowane przez trzy allele: IA, IB, i. Na poniższym schemacie rodowodu uwzględniono grupy krwi niektórych osób: ojca oznaczonego numerem 1. oraz dwóch córek oznaczonych numerami 3. i 4. Grupy krwi matki oznaczonej numerem 2. i trzeciej córki oznaczonej numerem 5. nie są znane.

a)Podaj genotypy osób oznaczonych numerami 1., 3. i 4., używając symboli alleli podanych w tekście.

Osoba 1.:
Osoba 3.:
Osoba 4.:

b)Podaj genotyp matki i określ jej grupę krwi.

Genotyp matki:
Grupa krwi matki:

c)Oblicz prawdopodobieństwo, że córka oznaczona numerem 5. ma grupę krwi B. Zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punneta).

Krzyżówka:

Odpowiedź:

Matura Maj 2020, Poziom podstawowy (Formuła 2007)Zadanie 20. (1 pkt)

Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

U zdrowego mężczyzny o kariotypie 46, XY w wyniku nieprawidłowych podziałów mejotycznych powstały dwa rodzaje nieprawidłowych gamet:

  • jedne plemniki zawierały dwa chromosomy z 23. pary,
  • inne nie zawierały w ogóle chromosomów z 23. pary.

Uwaga: Zapis kariotypu mężczyzny 46, XY z przecinkiem oznacza, że osoba ta ma 46 wszystkich chromosomów (44 autosomy i 2 chromosomy płci), natomiast symbole XY oznaczają chromosomy płci tej osoby.

Spośród genotypów A–E wybierz i zaznacz dwa nieprawidłowe genotypy gamet tego mężczyzny.

  1. 22, XY
  2. 23, Y
  3. 22, 0
  4. 23, X
  5. 24, XY

Matura Maj 2020, Poziom podstawowy (Formuła 2007)Zadanie 19. (2 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Kod genetyczny to reguła, według której informacja genetyczna zapisana w sekwencji nukleotydów jest tłumaczona na sekwencję aminokwasów w białku. Jedną z cech kodu genetycznego jest możliwość zapisania jednego aminokwasu za pomocą różnych kodonów.

a)Określ, na którym etapie ekspresji informacji genetycznej – transkrypcji czy translacji – komórka bezpośrednio wykorzystuje kod genetyczny. Odpowiedź uzasadnij.
b)Podaj nazwę cechy kodu genetycznego opisanej w tekście i wykaż jej znaczenie dla zmniejszenia szkodliwych skutków mutacji zachodzących w materiale genetycznym.

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007)Zadanie 27. (2 pkt)

Genetyka - pozostałe Inżynieria i badania genetyczne Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Trójkowość – jedna z cech kodu genetycznego – oznacza, że trzy kolejne nukleotydy kodonu DNA (i mRNA) kodują jeden aminokwas w łańcuchu polipeptydowym, np. kodon CCG u wszystkich organizmów koduje prolinę. Geny mogą ulec ekspresji, dzięki której może powstać określone białko nawet po przeniesieniu między gatunkami, czego przykładem jest wytwarzanie ludzkiej insuliny przez bakterie.

a)Podaj cechę kodu genetycznego (inną niż trójkowość), którą opisano w tekście zadania.
b)Określ, czy bakterie produkujące ludzką insulinę są organizmami zmodyfikowanymi genetycznie. Odpowiedź uzasadnij.

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007)Zadanie 26. (1 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Polidaktylia jest wadą wrodzoną polegającą na obecności dodatkowego palca bądź palców. Poniżej przedstawiono rodowód pewnej rodziny, w której ta wada jest uwarunkowana genetycznie.

rodowód polidaktylia
Na podstawie: E.W. Bauer, Humanbiologie, Heidelberg 1995

Spośród odpowiedzi A–C wybierz i zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania.
Odpowiedź uzasadnij.

Na podstawie analizy przedstawionego rodowodu można wykluczyć, że polidaktylia występująca w tej rodzinie jest efektem mutacji

  1. autosomalnej recesywnej.
  2. autosomalnej dominującej.
  3. sprzężonej z płcią dominującej.

Uzasadnienie:

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007)Zadanie 25. (2 pkt)

Dziedziczenie Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Mutacje zachodzą w komórkach z różną częstością, a ich konsekwencje zależą od ich charakteru i lokalizacji.

a)Oceń czy poniższe informacje dotyczące skutków mutacji u zwierząt są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.
1. Mutacje w komórkach generatywnych (linii płciowej) zwierząt są dziedziczne i mogą być przyczyną chorób genetycznych potomstwa. P F
2. Mutacje w komórkach somatycznych mogą doprowadzić do zmiany aktywności enzymów. P F
3. Mutacje w genach kontrolujących cykl komórkowy komórek somatycznych zawsze prowadzą do procesu nowotworzenia. P F
b)Spośród schematów A, B, C wybierz i zapisz oznaczenie tego, który przedstawia dziedziczenie choroby genetycznej sprzężonej z płcią. Odpowiedź uzasadnij.
Na podstawie: http://www.e-biotechnologia.pl/Artykuly/Choroby-genetyczne

Schemat:
Uzasadnienie:

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007)Zadanie 24. (3 pkt)

Choroby człowieka Genetyka - pozostałe Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Na rysunku przedstawiono naprawę uszkodzonego DNA. Uszkodzenie polegało na utworzeniu wiązania kowalencyjnego pomiędzy zasadami tyminowymi sąsiadującymi ze sobą na jednej nici DNA i na powstaniu tzw. dimeru tyminowego, co skutkowało powstaniem charakterystycznego wybrzuszenia, utrudniającego replikację. Fragment uszkodzonej nici został najpierw wycięty przez nukleazę, a powstała luka została następnie uzupełniona nukleotydami komplementarnymi do niezniszczonej nici. W wypełnianiu takich luk biorą udział dwa enzymy: polimeraza DNA i ligaza DNA. Dimery tyminowe często powstają na skutek działania promieni UV.

Jedna z chorób skóry – tzw. skóra pergaminowa – w większości przypadków spowodowana jest dziedzicznym defektem jednego z enzymów opisanego systemu naprawy DNA.

naprawa uszkodzonego DNA
Na podstawie: N.A. Campbell i inni, Biologia, Poznań 2013.
a)Na podstawie przedstawionych informacji ustal kolejność etapów naprawy uszkodzonego DNA. Wpisz numery 2.–4., którymi te etapy oznaczono na schemacie, w odpowiednie miejsca tabeli.
Etapy naprawy uszkodzonego DNA Kolejność
Enzym syntetyzuje brakujący odcinek nici zgodnie z zasadą komplementarności.
Dimer tyminowy powoduje odkształcenie fragmentu cząsteczki DNA. 1
Enzym nacina uszkodzoną nić DNA.
Enzym łączy wolne końce nowo dobudowanego fragmentu i starego DNA.
b)Spośród odpowiedzi I – IV wybierz i zapisz nazwy enzymów biorących udział w naprawie DNA, oznaczonych na schemacie literami A, B i C.
  1. ligaza DNA
  2. polimeraza RNA
  3. nukleaza
  4. polimeraza DNA

Enzymy:

A.
B.
C.
c)Wyjaśnij, dlaczego osoby chore na tzw. skórę pergaminową muszą unikać promieniowania słonecznego. W odpowiedzi uwzględnij przyczynę powstawania tej choroby, opisaną w tekście.

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007)Zadanie 23. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Groszek pachnący (Lathyrus odoratus) może mieć białe, czerwone lub purpurowe kwiaty. Badania genetyczne wykazały, że tę zmienność barwy kwiatów warunkują dwa geny. Gen A koduje enzym, który katalizuje reakcje odpowiedzialne za czerwoną barwę, natomiast gen B koduje enzym, który katalizuje reakcje odpowiedzialne za barwę purpurową. Przez recesywne allele tych genów a i b są kodowane białka niefunkcjonalne.

biały substrat enzym A czerwony produkt enzym B purpurowy produkt

Skrzyżowano rośliny kwitnące na czerwono (homozygotyczna czysta linia pod względem barwy kwiatów) z roślinami o purpurowej barwie kwiatów (podwójna heterozygota).

a)Zapisz, stosując podane oznaczenia literowe, genotypy skrzyżowanych osobników rodzicielskich.

Genotypy rodzicielskie:

b)Określ, jakich fenotypów i w jakim stosunku liczbowym należy oczekiwać w pokoleniu F1, jeżeli te geny nie są ze sobą sprzężone. Odpowiedź uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.

Krzyżówka:

 

 

 

Fenotypy:

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007)Zadanie 22. (2 pkt)

Budowa i funkcje komórki Ekspresja informacji genetycznej Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Na rysunku przedstawiono etapy pewnego procesu zachodzącego z udziałem siateczki śródplazmatycznej. Ten proces wymaga rozpoznawania sekwencji sygnałowej przez cząstki rozpoznające sygnał (SRP).

Na podstawie: P.C. Turner, A.G. McLennan, Krótkie wykłady. Biologia molekularna, Warszawa 2002.
a)Podaj nazwę i określ funkcję związku chemicznego oznaczonego na rysunku literą X.

Nazwa związku X:
Funkcja:

b)Określ, czy proces zilustrowany na rysunku zachodzi w organizmach prokariotycznych, czy – w eukariotycznych. Odpowiedź uzasadnij.

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007)Zadanie 21. (2 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Na schematach A i B przedstawiono jeden z mechanizmów regulacji ekspresji genów u bakterii. Przedstawiają one różny sposób działania represora, zależnie od obecności związku X.

Na podstawie: J. Kączkowski, Biochemia roślin, Warszawa 1992.
a)Na podstawie schematu B opisz, w jaki sposób związek chemiczny X wpływa na ekspresję genów struktury u bakterii.
b)Wybierz spośród A–D i zaznacz właściwe dokończenie zdania.

Regulacja ekspresji genów u eukariontów

  1. ma taki sam przebieg jak u bakterii.
  2. odbywa się tylko na poziomie replikacji i transkrypcji.
  3. odbywa się na wielu różnych poziomach.
  4. jest możliwa dzięki wytworzeniu chromosomów.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 121. (4 pkt)

Choroby człowieka Mutacje Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Anemia sierpowata jest to rodzaj wrodzonej niedokrwistości, polegającej na nieprawidłowej budowie łańcucha β hemoglobiny. Zmienioną hemoglobinę określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych, hemoglobiny A (HbA). Anemia sierpowata jest chorobą śmiertelną, rozpowszechnioną w populacjach ludzi zamieszkujących tropikalny obszar Afryki i część Bliskiego Wschodu. Przyczyną tej choroby jest mutacja. Allel anemii sierpowatej (HbS lub S), którego częstość w puli genowej sięga 30%, jest współdominujący (wykazuje kodominację) względem allelu niezmutowanego (HbA lub A). Oba allele biorą taki sam udział (jednocześnie i niezależnie) w tworzeniu fenotypu. Okazuje się, że osoby heterozygotyczne są odporne na najbardziej śmiertelną formę malarii. Na rysunku przedstawiono fragmenty cząsteczek łańcucha β HbA i β HbS.

Na podstawie: W. Gajewski, Genetyka ogólna i molekularna, Warszawa 1980, s. 356–359;
A. Jerzmanowski, K. Staroń, C.W. Korczak, Biologia z higieną i ochroną środowiska, Warszawa 1993, s. 214, 216;
https: sites.google.com [dostęp: 25.11.2014].
a)Na podstawie analizy porównawczej przedstawionych fragmentów cząsteczek łańcucha β HbA i β HbS ustal i podaj, skutkiem którego rodzaju mutacji (genowej czy chromosomowej) jest HbS. Odpowiedź uzasadnij.
b)Uzupełnij tabelę, zapisując genotypy trzech osób, które mają we krwi podaną zawartość hemoglobiny S (HbS). Przyjmij podane w tekście oznaczenie alleli.
Osoba Zawartość HbS Genotyp
1. 100%
2. 50%
3. 0%
c)Zastosuj równanie Hardy’ego-Weinberga do obliczenia częstości heterozygot w opisanych w tekście populacjach, przy założeniu, że populacje są w stanie równowagi genetycznej, a częstość allelu anemii sierpowatej w puli genowej wynosi 30%.
d)Wyjaśnij, uwzględniając działanie doboru naturalnego, dlaczego w populacjach afrykańskich i bliskowschodnich utrzymuje się allel anemii sierpowatej.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 104. (2 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Na rysunku przedstawiono jedno z najczęściej stosowanych przedsięwzięć inżynierii genetycznej roślin – otrzymywanie odmian odpornych na żerowanie larw owadów. Dawcą genu używanego do wzbogacenia genomu roślinnego w sekwencję kodującą toksyczne dla owadów białko jest najczęściej bakteria glebowa Bacillus thuringiensis. Cyframi oznaczono kolejne etapy otrzymywania odmiany ziemniaka odpornej na zgryzanie przez gąsienice.

Na podstawie: J. Buchowicz, Biotechnologia molekularna, Warszawa 2012, s. 51–63, 75–77, 81–83.
a)Do każdego opisu etapu, podanego w tabeli w przypadkowej kolejności, przyporządkuj oznaczenie jego oznaczenie cyfrowe zaznaczone na rysunku (1–7).
Opis etapu Oznaczenie cyfrowe etapu
Fragmentacja cząsteczki DNA.
Wyizolowanie cząsteczki DNA.
Wzrost i rozwój rośliny transgenicznej.
Klonowanie transformowanych komórek.
Różnicowanie się komórek i organogeneza.
Wprowadzenie genu do DNA komórek biorcy genu.
Identyfikacja fragmentu DNA zawierającego gen dawcy.
b)Określ, czy w opisanej procedurze znajduje zastosowanie metoda PCR (łańcuchowa reakcja polimerazy). Odpowiedź uzasadnij.
c)Podaj nazwę cząsteczek opisanych w poniższym tekście oraz oznaczenie cyfrowe etapu, w którym zostały one zastosowane.

Białka te charakteryzują się wysokim stopniem specyficzności substratowej – katalizują hydrolizę tylko niektórych, ściśle określonych wiązań estrowych i tylko w dwuniciowym DNA. Wybór wiązań zależy od występowania specyficznej, niewielkiej sekwencji zasad azotowych w makrocząsteczce DNA.

d)Zaznacz zdanie, w którym podano niewłaściwy cel otrzymywania transgenicznych odmian ziemniaków. Odpowiedź uzasadnij.
  1. Uzyskanie odporności bulw na mróz.
  2. Zwiększenie zawartości skrobi w bulwach.
  3. Terapia genowa komórek somatycznych człowieka.
  4. Wytwarzanie składników szczepionek - antygenów lub przeciwciał.

Uzasadnienie:

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 102. (4 pkt)

Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Poniższe drzewo rodowe ilustruje dziedziczenie pewnej choroby w danej rodzinie. Choroba ta uwarunkowana jest przez allel recesywny (a) genu położonego w chromosomie X.

a)Na podstawie analizy drzewa rodowego rodziny państwa Nowaków wypisz genotypy pani Nowak i pana Nowaka.
b)Zaznacz zdanie, w którym podano nieprawidłową informację o jednym z dzieci państwa Nowaków.
  1. Jan jest chory – odziedziczył allel recesywny po matce.
  2. Kuba jest zdrowy – odziedziczył allel dominujący po matce.
  3. Anna jest nosicielką – odziedziczyła allel dominujący od ojca.
  4. Julia jest chora – odziedziczyła allele recesywne od ojca i od matki.
c)Wiedząc, że Anna jest heterozygotą pod względem grupy krwi A, zaś Piotr jest heterozygotą pod względem grupy krwi B, oblicz prawdopodobieństwo urodzenia się w ich małżeństwie Bartosza jako zdrowego syna, który ma grupę krwi 0. W tym celu podaj genotypy Anny oraz Piotra, narysuj szachownicę Punnetta i podkreśl w niej genotyp Bartosza.

Genotyp Anny:
Genotyp Piotra:

Szachownica Punnetta:

 

 

 

 

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 101. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Na rysunku przedstawiono dwie krzyżówki u pewnej rasy drobiu. Krzyżówki te ilustrują dziedziczenie u tej rasy typu upierzenia – cechy sprzężonej z płcią. Upierzenie pasiaste (białe poprzeczne pasy na piórach) uwarunkowane jest przez allel dominujący B, a jednolite (czarne) – przez allel recesywny b. Płeć żeńska u drobiu determinowana jest przez chromosomy płci X i Y, męska – przez dwa chromosomy X.

Na podstawie: Larousse. Ziemia, rośliny, zwierzęta, praca zbiorowa, Warszawa 1985, s. 123.
a)Wyjaśnij, dlaczego wszystkie kury powstałe w wyniku krzyżówki nr 1 są pasiaste, a w wyniku krzyżówki nr 2 – wszystkie są jednolite.
b)Podaj genotyp koguta z pokolenia P w krzyżówce nr 1. Uzasadnij odpowiedź.
c)Podaj, który rodzaj zmienności cechy: ciągła czy nieciągła, występuje w przypadku typu ubarwienia upierzenia u drobiu. Uzasadnij odpowiedź.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 100. (4 pkt)

Choroby człowieka Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Na rysunku przedstawiono fragment genu oraz fragment powstałego na jego podstawie mRNA, a następnie fragment zsyntetyzowanego polipeptydu przed mutacją oraz po mutacji.

Na podstawie: L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad, Genetyka medyczna, Wrocław 2014, s. 27.
a)Wyjaśnij, na czym polega przedstawiony rodzaj mutacji, uwzględniając najpierw sekwencję nukleotydów w genie, a następnie przebieg i wynik procesu ekspresji informacji genetycznej zawartej w tym genie.
b)Przyjmując, że na DNA nie działały czynniki mutagenne, podaj typową przyczynę powstawania takich mutacji, jak zilustrowana na schemacie.
c)Korzystając z tabeli kodu genetycznego (zamieszczonego w zestawie Wybranych wzorów i stałych fizykochemicznych na egzamin maturalny z biologii, chemii i fizyki), odczytaj, które trzy aminokwasy zostaną wbudowane do polipeptydu po zajściu tej mutacji i wpisz w wykropkowane miejsca skróty ich nazw.
d)Spośród wymienionych niżej chorób człowieka wybierz i podkreśl tę, której przyczyną może być przedstawiony typ mutacji.

Nazwy chorób: miażdżyca, mukowiscydoza, anemia złośliwa, zespół Klinefeltera, cukrzyca, zespół Turnera.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 99. (3 pkt)

Skład organizmów Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Na rysunku przedstawiono główne etapy ekspresji informacji genetycznej.

Na podstawie: E.P. Solomon, L.R. Berg, D.W. Martin, C.A. Ville, Biologia. Warszawa 1996, s. 279.
a)Korzystając z informacji podanych na rysunku i własnej wiedzy, oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp. Informacja Prawda Fałsz
1. Każda z nici DNA oraz nić mRNA zbudowane są z podobnych podjednostek chemicznych połączonych ze sobą za pomocą takich samych wiązań kowalencyjnych.
2. Dwuniciowy DNA oraz mRNA zbudowane są z nukleotydów purynowych i pirymidynowych, a stosunek ilościowy tych nukleotydów w obu kwasach wynosi 1 : 1.
3. Strukturę przestrzenną DNA i mRNA stabilizują wiązania wodorowe pomiędzy komplementarnymi zasadami azotowymi nukleotydów.
b)Stosując oznaczenia literowe zasad azotowych, podaj kodon 2 i kodon 3 w mRNA oraz w nici matrycowej DNA.
c)Zaznacz prawidłowe dokończenie zdania.

Na podstawie przedstawionego schematu ekspresji informacji genetycznej można stwierdzić, że

  1. podczas transkrypcji trójkowy kod genetyczny ulega rozszyfrowaniu.
  2. podczas translacji dany kodon znajdujący się w DNA zostaje odczytany dwa razy.
  3. podczas transkrypcji – mimo zmiany zapisu informacji genetycznej – nie zmienia się jej sens.
  4. zmiana nukleotydu w danym kodonie powoduje zmianę jednego aminokwasu w białku.

Strony