1. Strona główna
  2. Zadania maturalne z biologii

Genetyka

Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.

Przejdź do wyszukiwarki zadań

 

Informator CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 2. (4 pkt)

Oddychanie komórkowe Genetyka - pozostałe Metody badawcze i doświadczenia Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Organizmy modelowe są używane m.in. do badania zależności między genami, szlakami sygnałowymi i metabolizmem. Homeostaza lipidów i glukozy jest w podobny sposób kontrolowana u bezkręgowców i ssaków – za pomocą ścieżki sygnałowej uruchamianej przez insulinę. W celu określenia, czy dieta wysokotłuszczowa wpływa na metabolizm węglowodanów, lipidów i białek, przeprowadzono badania z wykorzystaniem identycznych genetycznie samic szczepu w1118 wywilżny karłowatej (Drosophila melanogaster) podzielonych na dwie grupy:

grupa I – osobniki hodowane na pożywce standardowej, wykorzystywanej w laboratoriach do hodowli wywilżny i zapewniającej jej wszystkie niezbędne do normalnego rozwoju składniki odżywcze;
grupa II – osobniki hodowane na pożywce standardowej, do której dodano oleju kokosowego (pożywka o dużej zawartości tłuszczów nasyconych).

Po tygodniu oznaczono zawartość określonych metabolitów u osobników należących do każdej z grup.

Na poniższych wykresach przedstawiono zawartość względną kwasów tłuszczowych (A) oraz zawartość względną wybranych metabolitów (B) w ciele much karmionych pożywką o wysokiej zawartości tłuszczów nasyconych, w porównaniu z zawartością tych związków w 1 mg masy ciała much karmionych pożywką standardową.

Informacja do wykresu
■ pożywka standardowa
□ pożywka o wysokiej zawartości tłuszczów nasyconych

Słupki błędu oznaczają odchylenie standardowe obliczone na podstawie 15 pomiarów.

Na podstawie: E.T. Heinrichsen i inni, Metabolic and transcriptional response to a high-fat diet in Drosophila melanogaster, „Molecular Metabolism” 3, 2014, s. 42–54.

2.1. (0–1)

Oceń, czy poniższe interpretacje przedstawionych wyników badań są prawidłowe. Zaznacz T (tak), jeśli interpretacja wyników jest prawidłowa, albo N (nie) – jeśli jest nieprawidłowa.
1. W przypadku diety bogatej w tłuszcze nasycone pomiary zawartości kwasu mlekowego miały większą zmienność niż pomiary zawartości kwasu moczowego. T N
2. Wszystkie wyniki pomiarów względnej zawartości kwasu pirogronowego były mniejsze od czterech. T N
3. Najwyższy wynik pomiaru zawartości kwasu pirogronowego w próbie z pożywką standardową był mniejszy od najwyższego wyniku w próbie z pożywką o wysokiej zawartości tłuszczów nasyconych. T N

2.2 (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego doświadczenie przeprowadzono na genetycznie identycznych osobnikach tej samej płci Drosophila melanogaster – należących do jednego szczepu w1118.

2.3. (0–1)

Określ, która grupa Drosophila melanogaster – I czy II – stanowiła w opisanym doświadczeniu próbę kontrolną. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do roli tej próby w interpretacji wyników doświadczenia.

2.4. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby stanowiły poprawną interpretację uzyskanych wyników opisanego doświadczenia. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Zaobserwowany u osobników wywilżny karłowatej odżywiających się pokarmem bogatotłuszczowym (spadek / wzrost) poziomu kwasu mlekowego świadczy o (zmniejszeniu / zwiększeniu) intensywności przemian kwasu pirogronowego w cytozolu ich komórek. Zaobserwowane zaburzenia w metabolizmie kwasu pirogronowego mogą być efektem zwiększonej intensywności (redukcji / utleniania) kwasów tłuszczowych, jako że w wyniku tego procesu powstaje acetylokoenzym A, dostarczający grupy acetylowe do cyklu Krebsa.

Informator CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 1. (4 pkt)

Skład organizmów Budowa i funkcje komórki Układ immunologiczny Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

U ssaków przeciwciała produkowane przez matkę mogą zostać przekazane potomstwu nie tylko w czasie życia płodowego, lecz także po urodzeniu. Zawarte w mleku matki przeciwciała klasy IgG mogą przedostać się przez nabłonek jelita do krwiobiegu niemowlęcia, ale przeciwciała klasy IgA są wchłaniane do enterocytów tylko w niewielkim stopniu, gdzie są następnie trawione.

Selektywny transport przeciwciał umożliwia białko FcRn, składające się z dwóch niekowalencyjnie związanych łańcuchów: ciężkiego H oraz lekkiego L. Przechodzi ono modyfikacje potranslacyjne – do co najmniej jednego aminokwasu są dołączane reszty cukrowe. Białko FcRn pełni funkcję receptora na powierzchni błony enterocytu, a jego powinowactwo do przeciwciał jest zależne od pH środowiska. U młodych ssaków treść dwunastnicy i jelita czczego ma kwaśny odczyn, a więc niższy niż fizjologiczne pH krwi. Transport przeciwciał zilustrowano na poniższym schemacie.

Na podstawie: M. Pyzik i inni, The Architect Behind the Immune and Nonimmune Functions of IgG and Albumin, „Journal of Immunlogy” 194, 2015, s. 4595–4603.

1.1. (0–1)

Wybierz i zaznacz makroelement, który może wejść w skład białka wyłącznie w wyniku modyfikacji potranslacyjnej.

  1. węgiel
  2. wodór
  3. azot
  4. tlen
  5. fosfor
  6. siarka

1.2. (0–1)

Na podstawie przedstawionych we wstępie do zadania informacji określ najwyższą rzędowość struktury białka FcRn. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do cechy budowy tego białka.

1.3. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdanie tak, aby powstał poprawny opis transportu przeciwciał przez komórkę nabłonka jelita z mleka matki do krwiobiegu niemowlęcia. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Przeciwciała dostają się z treści jelita niemowlęcia do wnętrza enterocytu na zasadzie (dyfuzji wspomaganej / endocytozy), a następnie wydostają się z niego do jego krwiobiegu w procesie (dyfuzji prostej / egzocytozy).

1.4. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego przez barierę jelitową do krwiobiegu niemowlęcia przedostają się wyłącznie przeciwciała klasy IgG, mimo że w mleku matki są zawarte także przeciwciała klasy IgA. W odpowiedzi uwzględnij rolę białka FcRn.

Matura Maj 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 19. (5 pkt)

Układ krążenia Choroby człowieka Dziedziczenie Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

W strukturze genu obok fragmentów kodujących (eksonów) mogą występować elementy niekodujące, takie jak promotor lub introny.

W poniższej tabeli przedstawiono informacje na temat sześciu wybranych genów człowieka, oznaczonych numerami 1.–6., kodujących określone białka.

Oznaczenie genu Kodowane białko Oznaczenie chromosomu Wielkość genu (kpz DNA) Wielkość mRNA (kz)
1. α-globina 16 0,8 0,5
2. albumina 4 25,0 2,1
3. receptor LDL 19 45,0 5,5
4. kinaza zależna od cyklin 4 54,0 1,7
5. hydroksylaza fenyloalaninowa 12 90,0 2,4
6. dystrofina X 2000,0 16,0

kpz – tysiąc par zasad
kz – tysiąc zasad

Na podstawie: red. J. Bal, Biologia molekularna w medycynie, Warszawa 2013;
https://ghr.nlm.nih.gov/gene;
https://www.ncbi.nlm.nih.gov.

19.1. (0–1)

Podaj nazwę procesu, którego produktem jest pre-mRNA, oraz określ lokalizację tego procesu w komórce człowieka.

Nazwa procesu:
Lokalizacja procesu:

19.2. (0–1)

Wyjaśnij, z czego wynikają różnice między wielkościami genów a wielkościami cząsteczek mRNA, które im odpowiadają.

19.3. (0–1)

Podaj nazwę choroby, u podłoża której leży mutacja genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową, prowadząca do utraty funkcji tego enzymu niezbędnego w metabolizmie fenyloalaniny.

19.4. (0–1)

Spośród wymienionych w tabeli wybierz i zapisz oznaczenia pary genów, które mogą dziedziczyć się niezgodnie z II prawem Mendla. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do treści tego prawa oraz do lokalizacji wybranych genów w genomie.

19.5. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby powstał poprawny opis dotyczący albumin. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Albuminy to białka (rozpuszczalne / nierozpuszczalne) w wodzie, występujące głównie (w cytoplazmie erytrocytów / w osoczu krwi). Główną funkcją tych białek jest (transport tlenu / regulacja ciśnienia osmotycznego krwi).

Matura Maj 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 17. (3 pkt)

Choroby człowieka Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Przyczyną wrodzonej nietolerancji fruktozy są mutacje w genie ALDOB, kodującym enzym aldolazę B i zlokalizowanym na chromosomie 9. Jeżeli uszkodzona jest tylko jedna kopia genu, oznacza to nosicielstwo tej choroby, co w większości przypadków nie wywołuje żadnych objawów. Częstość występowania wrodzonej nietolerancji fruktozy u człowieka wynosi 1/40 000. Objawy choroby ujawniają się zwykle w okresie niemowlęcym po zakończeniu karmienia dziecka wyłącznie mlekiem matki, kiedy do diety dziecka wprowadzane są pierwsze owoce i warzywa. Wrodzona nietolerancja fruktozy prowadzi, po spożyciu tego cukru, do gromadzenia się jego metabolitów w komórkach wątroby: brak aldolazy B powoduje nagromadzenie fruktozo-1-fosforanu, co z kolei prowadzi do upośledzenia glukoneogenezy oraz ograniczenia syntezy ATP. U osób chorych należy wykluczyć z diety owoce, niektóre warzywa, miód oraz cukier spożywczy (sacharozę).

Na podstawie: https://biotechnologia.pl/;
L. Szablewski, A. Skopińska, Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. Część II. Fruktozemia, „Medycyna Rodzinna” 4, 2005.

17.1. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Wrodzona nietolerancja fruktozy jest dziedziczona w sposób

  1. autosomalny recesywny.
  2. autosomalny dominujący.
  3. sprzężony z płcią recesywny.
  4. sprzężony z płcią dominujący.

17.2. (0–1)

Oblicz częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy w populacji pozostającej w stanie równowagi genetycznej, w której częstość występowania wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi 1/40 000.

Obliczenia:

 

 

Częstość występowania nosicieli wrodzonej nietolerancji fruktozy wynosi:

17.3. (0–1)

Uzasadnij, że osoba cierpiąca na wrodzoną nietolerancję fruktozy powinna wyeliminować z diety sacharozę.

Matura Maj 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 1. (3 pkt)

Skład organizmów Ekspresja informacji genetycznej Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Prolaktyna, wydzielana przez gruczołową część przysadki mózgowej, jest jednołańcuchowym polipeptydem złożonym ze 199 aminokwasów, powstającym w wyniku odcięcia peptydu sygnałowego liczącego 28 aminokwasów. Na poniższym schemacie przedstawiono strukturę przestrzenną cząsteczki dojrzałej ludzkiej prolaktyny.

Na podstawie: S.J. Konturek, Fizjologia człowieka, Wrocław 2013;
Protein Data Bank, https://www.rcsb.org/structure/1RW5.

1.1. (0–1)

Określ dominującą strukturę II-rzędową w cząsteczce dojrzałej ludzkiej prolaktyny.

1.2. (0–1)

Na podstawie przedstawionych informacji określ najwyższą rzędowość struktury białka – prolaktyny. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do cech budowy tego białka.

1.3. (0–1)

Podaj całkowitą liczbę kodonów w mRNA stanowiącym matrycę podczas syntezy prolaktyny.

Matura Marzec 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 19. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Wywilżna karłowata (Drosophila melanogaster) ma 4 pary chromosomów, z których jedna para to chromosomy płci: X i Y. U tego gatunku płeć jest determinowana przez stosunek liczby chromosomów X do autosomów. Samice mają zazwyczaj dwa chromosomy X, a normalne płodne samce jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Geny warunkujące kolor oczu (czerwony lub biały) oraz kolor ciała (jasnobrunatny lub czarny) dziedziczą się niezależnie od siebie. Allel warunkujący barwę czerwoną oczu (A) jest dominujący, podobnie jak allel warunkujący jasnobrunatną barwę ciała (B).

Aby sprawdzić, która z podanych cech dziedziczy się autosomalnie, a która jest sprzężona z płcią, skrzyżowano czarnego samca (XY) o oczach czerwonych z jasnobrunatną samicą (XX) o oczach białych. Stwierdzono, że wszystkie osobniki z pierwszego pokolenia miały jasnobrunatną barwę ciała, ale wszystkie samce miały oczy białe, natomiast wszystkie samice miały oczy czerwone.

19.1. (0–1)

Podaj genotypy samca i samicy oraz ich potomstwa w przeprowadzonym doświadczeniu. Zastosuj podane w tekście oznaczenia alleli.

Genotyp samca:
Genotyp samicy:
Genotypy potomstwa (F1):

19.2. (0–2)

Podaj genotypy czarnego samca i jasnobrunatnej samicy, w których potomstwie mogłyby się pojawić się osobniki o czarnej barwie ciała. Odpowiedź uzasadnij.

Genotyp samca:
Genotyp samicy:

Uzasadnienie:

Matura Marzec 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (3 pkt)

Mutacje Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Mutacja genowa może być mutacją punktową, ale może też polegać na podstawieniu, wstawieniu bądź wycięciu większego odcinka DNA.

Na schemacie strzałkami oznaczono podstawienia nukleotydowe w łańcuchu DNA.

18.1. (0–1)

Uzupełnij schemat – wpisz w wyznaczone kropkami miejsca symbole trzech pozostałych nukleotydów w taki sposób, aby schemat prawidłowo ilustrował transwersje – podstawienia nukleotydu purynowego na pirymidynowy i odwrotnie.

18.2. (0–1)

Określ, która z mutacji – insercja pojedynczego nukleotydu czy podstawienie – może spowodować zmianę ramki odczytu w sekwencji kodującej białko. Odpowiedź uzasadnij.

18.3. (0–1)

Oceń, czy poniższe informacje dotyczące mutacji są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.
1. Konsekwencją mutacji genowej w pierwszej pozycji kodonu jest zwykle zmiana struktury pierwszorzędowej białka kodowanego przez ten gen. P F
2. U roślin okrytozalążkowych rozmnażających się generatywnie mutacje somatyczne mogą być przekazywane potomstwu. P F
3. Aneuploidie polegają na utracie lub występowaniu dodatkowych pojedynczych chromosomów. P F

Matura Marzec 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 2. (5 pkt)

Budowa i funkcje komórki Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Na poniższym rysunku przedstawiono jeden z etapów translacji. Literami: E, P i A zaznaczono trzy miejsca funkcyjne rybosomu.

https://pl.khanacademy.org

2.1. (0–1)

Podaj nazwę aminokwasu oznaczonego na rysunku literą X.

Nazwa aminokwasu:

2.2. (0–1)

Oceń czy poniższe stwierdzenia dotyczące rybosomów w komórkach eukariotycznych są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1. Funkcjonalny rybosom w komórce eukariotycznej składa się z dwóch podjednostek: małej i dużej, które są zbudowane z białek i rRNA. P F
2. Wszystkie rybosomy w komórce eukariotycznej są jednakowej wielkości i pełnią te same funkcje. P F
3. W komórkach eukariotycznych białka produkowane na eksport powstają na rybosomach związanych z siateczką śródplazmatyczną. P F

2.3. (0–2)

Do funkcji rybosomu 1.–4., pełnionych podczas translacji przez poszczególne miejsca funkcyjne rybosomu, przyporządkuj ze schematu ich odpowiednie oznaczenia wybrane spośród: E, P lub A.

  1. Przyłączanie inicjatorowego tRNA rozpoczynającego translację:
  2. Wiązanie aminoacylo-tRNA:
  3. Wiązanie peptydylo-tRNA:
  4. Uwalnianie z rybosomu wolnego tRNA:

2.4. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały one prawdziwe informacje dotyczące translacji. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Do połączenia podjednostek rybosomu dochodzi tylko w przypadku przyłączenia do (małej / dużej) podjednostki odpowiedniego rodzaju kwasu nukleinowego – (tRNA / końca 3ʹ mRNA / końca 5ʹ mRNA). Zachodzi wtedy proces (inicjacji / elongacji / terminacji) translacji.

Matura Maj 2020, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 22. (1 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Jedną z metod inżynierii genetycznej jest mikrowstrzeliwanie, które polega na wstrzeliwaniu do komórki docelowej mikrokulek wykonanych z wolframu lub złota, które uprzednio poddawane są opłaszczaniu obcym DNA. Całość działań przeprowadza się za pomocą tzw. „armatki genowej”. Komórki w tym przypadku nie są pozbawiane ścian komórkowych, co jest pewnym usprawnieniem. Dodatkowo, modyfikacjom może zostać poddany genom mitochondrialny lub chloroplastowy.

https://biotechnologia.pl/biotechnologia/metody-transformacji-genetycznej,596

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące opisanej metody są prawdziwe – zaznacz P jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1. Mikrowstrzeliwanie może służyć otrzymywaniu organizmów transgenicznych. P F
2. Technika mikrowstrzeliwania skutkuje powodzeniem jedynie w przypadku genów z usuniętymi intronami. P F
3. Technika mikrowstrzeliwania może być użyta w przypadku modyfikacji genetycznej roślin. P F

Matura Maj 2020, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 21. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Grupy krwi człowieka w układzie AB0 są determinowane przez trzy allele: IA, IB, i. Na poniższym schemacie rodowodu uwzględniono grupy krwi niektórych osób: ojca oznaczonego numerem 1. oraz dwóch córek oznaczonych numerami 3. i 4. Grupy krwi matki oznaczonej numerem 2. i trzeciej córki oznaczonej numerem 5. nie są znane.

a)Podaj genotypy osób oznaczonych numerami 1., 3. i 4., używając symboli alleli podanych w tekście.

Osoba 1.:
Osoba 3.:
Osoba 4.:

b)Podaj genotyp matki i określ jej grupę krwi.

Genotyp matki:
Grupa krwi matki:

c)Oblicz prawdopodobieństwo, że córka oznaczona numerem 5. ma grupę krwi B. Zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punneta).

Krzyżówka:

Odpowiedź:

Matura Maj 2020, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 20. (1 pkt)

Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

U zdrowego mężczyzny o kariotypie 46, XY w wyniku nieprawidłowych podziałów mejotycznych powstały dwa rodzaje nieprawidłowych gamet:

  • jedne plemniki zawierały dwa chromosomy z 23. pary,
  • inne nie zawierały w ogóle chromosomów z 23. pary.

Uwaga: Zapis kariotypu mężczyzny 46, XY z przecinkiem oznacza, że osoba ta ma 46 wszystkich chromosomów (44 autosomy i 2 chromosomy płci), natomiast symbole XY oznaczają chromosomy płci tej osoby.

Spośród genotypów A–E wybierz i zaznacz dwa nieprawidłowe genotypy gamet tego mężczyzny.

  1. 22, XY
  2. 23, Y
  3. 22, 0
  4. 23, X
  5. 24, XY

Matura Maj 2020, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 19. (2 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Kod genetyczny to reguła, według której informacja genetyczna zapisana w sekwencji nukleotydów jest tłumaczona na sekwencję aminokwasów w białku. Jedną z cech kodu genetycznego jest możliwość zapisania jednego aminokwasu za pomocą różnych kodonów.

a)Określ, na którym etapie ekspresji informacji genetycznej – transkrypcji czy translacji – komórka bezpośrednio wykorzystuje kod genetyczny. Odpowiedź uzasadnij.
b)Podaj nazwę cechy kodu genetycznego opisanej w tekście i wykaż jej znaczenie dla zmniejszenia szkodliwych skutków mutacji zachodzących w materiale genetycznym.

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 27. (2 pkt)

Genetyka - pozostałe Inżynieria i badania genetyczne Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Trójkowość – jedna z cech kodu genetycznego – oznacza, że trzy kolejne nukleotydy kodonu DNA (i mRNA) kodują jeden aminokwas w łańcuchu polipeptydowym, np. kodon CCG u wszystkich organizmów koduje prolinę. Geny mogą ulec ekspresji, dzięki której może powstać określone białko nawet po przeniesieniu między gatunkami, czego przykładem jest wytwarzanie ludzkiej insuliny przez bakterie.

a)Podaj cechę kodu genetycznego (inną niż trójkowość), którą opisano w tekście zadania.
b)Określ, czy bakterie produkujące ludzką insulinę są organizmami zmodyfikowanymi genetycznie. Odpowiedź uzasadnij.

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 26. (1 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Polidaktylia jest wadą wrodzoną polegającą na obecności dodatkowego palca bądź palców. Poniżej przedstawiono rodowód pewnej rodziny, w której ta wada jest uwarunkowana genetycznie.

rodowód polidaktylia
Na podstawie: E.W. Bauer, Humanbiologie, Heidelberg 1995

Spośród odpowiedzi A–C wybierz i zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania.
Odpowiedź uzasadnij.

Na podstawie analizy przedstawionego rodowodu można wykluczyć, że polidaktylia występująca w tej rodzinie jest efektem mutacji

  1. autosomalnej recesywnej.
  2. autosomalnej dominującej.
  3. sprzężonej z płcią dominującej.

Uzasadnienie:

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 25. (2 pkt)

Dziedziczenie Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Mutacje zachodzą w komórkach z różną częstością, a ich konsekwencje zależą od ich charakteru i lokalizacji.

a)Oceń czy poniższe informacje dotyczące skutków mutacji u zwierząt są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.
1. Mutacje w komórkach generatywnych (linii płciowej) zwierząt są dziedziczne i mogą być przyczyną chorób genetycznych potomstwa. P F
2. Mutacje w komórkach somatycznych mogą doprowadzić do zmiany aktywności enzymów. P F
3. Mutacje w genach kontrolujących cykl komórkowy komórek somatycznych zawsze prowadzą do procesu nowotworzenia. P F
b)Spośród schematów A, B, C wybierz i zapisz oznaczenie tego, który przedstawia dziedziczenie choroby genetycznej sprzężonej z płcią. Odpowiedź uzasadnij.
Na podstawie: http://www.e-biotechnologia.pl/Artykuly/Choroby-genetyczne

Schemat:
Uzasadnienie:

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 24. (3 pkt)

Choroby człowieka Genetyka - pozostałe Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Na rysunku przedstawiono naprawę uszkodzonego DNA. Uszkodzenie polegało na utworzeniu wiązania kowalencyjnego pomiędzy zasadami tyminowymi sąsiadującymi ze sobą na jednej nici DNA i na powstaniu tzw. dimeru tyminowego, co skutkowało powstaniem charakterystycznego wybrzuszenia, utrudniającego replikację. Fragment uszkodzonej nici został najpierw wycięty przez nukleazę, a powstała luka została następnie uzupełniona nukleotydami komplementarnymi do niezniszczonej nici. W wypełnianiu takich luk biorą udział dwa enzymy: polimeraza DNA i ligaza DNA. Dimery tyminowe często powstają na skutek działania promieni UV.

Jedna z chorób skóry – tzw. skóra pergaminowa – w większości przypadków spowodowana jest dziedzicznym defektem jednego z enzymów opisanego systemu naprawy DNA.

naprawa uszkodzonego DNA
Na podstawie: N.A. Campbell i inni, Biologia, Poznań 2013.
a)Na podstawie przedstawionych informacji ustal kolejność etapów naprawy uszkodzonego DNA. Wpisz numery 2.–4., którymi te etapy oznaczono na schemacie, w odpowiednie miejsca tabeli.
Etapy naprawy uszkodzonego DNA Kolejność
Enzym syntetyzuje brakujący odcinek nici zgodnie z zasadą komplementarności.
Dimer tyminowy powoduje odkształcenie fragmentu cząsteczki DNA. 1
Enzym nacina uszkodzoną nić DNA.
Enzym łączy wolne końce nowo dobudowanego fragmentu i starego DNA.
b)Spośród odpowiedzi I – IV wybierz i zapisz nazwy enzymów biorących udział w naprawie DNA, oznaczonych na schemacie literami A, B i C.
  1. ligaza DNA
  2. polimeraza RNA
  3. nukleaza
  4. polimeraza DNA

Enzymy:

A.
B.
C.
c)Wyjaśnij, dlaczego osoby chore na tzw. skórę pergaminową muszą unikać promieniowania słonecznego. W odpowiedzi uwzględnij przyczynę powstawania tej choroby, opisaną w tekście.

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 23. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Groszek pachnący (Lathyrus odoratus) może mieć białe, czerwone lub purpurowe kwiaty. Badania genetyczne wykazały, że tę zmienność barwy kwiatów warunkują dwa geny. Gen A koduje enzym, który katalizuje reakcje odpowiedzialne za czerwoną barwę, natomiast gen B koduje enzym, który katalizuje reakcje odpowiedzialne za barwę purpurową. Przez recesywne allele tych genów a i b są kodowane białka niefunkcjonalne.

biały substrat enzym A czerwony produkt enzym B purpurowy produkt

Skrzyżowano rośliny kwitnące na czerwono (homozygotyczna czysta linia pod względem barwy kwiatów) z roślinami o purpurowej barwie kwiatów (podwójna heterozygota).

a)Zapisz, stosując podane oznaczenia literowe, genotypy skrzyżowanych osobników rodzicielskich.

Genotypy rodzicielskie:

b)Określ, jakich fenotypów i w jakim stosunku liczbowym należy oczekiwać w pokoleniu F1, jeżeli te geny nie są ze sobą sprzężone. Odpowiedź uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.

Krzyżówka:

 

 

 

Fenotypy:

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 22. (2 pkt)

Budowa i funkcje komórki Ekspresja informacji genetycznej Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Na rysunku przedstawiono etapy pewnego procesu zachodzącego z udziałem siateczki śródplazmatycznej. Ten proces wymaga rozpoznawania sekwencji sygnałowej przez cząstki rozpoznające sygnał (SRP).

Na podstawie: P.C. Turner, A.G. McLennan, Krótkie wykłady. Biologia molekularna, Warszawa 2002.
a)Podaj nazwę i określ funkcję związku chemicznego oznaczonego na rysunku literą X.

Nazwa związku X:
Funkcja:

b)Określ, czy proces zilustrowany na rysunku zachodzi w organizmach prokariotycznych, czy – w eukariotycznych. Odpowiedź uzasadnij.

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 21. (2 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Na schematach A i B przedstawiono jeden z mechanizmów regulacji ekspresji genów u bakterii. Przedstawiają one różny sposób działania represora, zależnie od obecności związku X.

Na podstawie: J. Kączkowski, Biochemia roślin, Warszawa 1992.
a)Na podstawie schematu B opisz, w jaki sposób związek chemiczny X wpływa na ekspresję genów struktury u bakterii.
b)Wybierz spośród A–D i zaznacz właściwe dokończenie zdania.

Regulacja ekspresji genów u eukariontów

  1. ma taki sam przebieg jak u bakterii.
  2. odbywa się tylko na poziomie replikacji i transkrypcji.
  3. odbywa się na wielu różnych poziomach.
  4. jest możliwa dzięki wytworzeniu chromosomów.

Strony