Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.
Epidermolysis bullosa (EB) to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się
powstawaniem pęcherzy na skórze. Stwierdzono, że chorobę tę warunkują mutacje dotyczące
kilku genów zlokalizowanych w różnych chromosomach. Mogą one odpowiadać
za recesywny lub dominujący typ dziedziczenia choroby.
Na schemacie przedstawiono drzewo rodowe pewnej rodziny, u której doszło do mutacji
pojedynczego genu.
Na podstawie: http://ebpolska.pl/epidermolysis-bullosa-2/ [dostęp: 23.01.2015].
Uzasadnij, że dziedziczenie tej choroby nie jest sprzężone z płcią i że w tym przypadku allel choroby jest recesywny.
Albinizm jest chorobą genetyczną, warunkowaną obecnością recesywnego allelu
powodującego brak enzymu tyrozynazy, który przekształca prekursor melaniny w barwnik
melaninę. Albinizm może występować u ludzi oraz zwierząt. Częstotliwość występowania tej
choroby u ludzi wynosi od 1 : 5000 do 1 : 15000, ale w niektórych populacjach może być
znacząco wyższa, np. w Tanzanii wynosi średnio 1 : 1400. Pojęcie albinizmu stosuje się także
w przypadku roślin, u których zaszła mutacja zaburzająca syntezę chlorofilu.
Na podstawie:http://pl.wikipedia.org/wiki.albinizm [dostęp: 23.01.2015]
a)
Wyjaśnij, dlaczego albinizm jest chorobą szczególnie niebezpieczną dla ludzi żyjących w strefie klimatów równikowych.
b)
Skrzyżowano albinotyczną samicę myszy z normalnie ubarwionym samcem. Zaznacz, jakie jest prawdopodobieństwo, że potomstwo tej pary będzie albinotyczne.
0%
0% lub 50%
100%
50% lub 100%
c)
Wyjaśnij, dlaczego całkowicie albinotyczne rośliny nie mają szans przeżycia.
W komórkach E. coli operon laktozowy (lac) zawiera geny struktury kodujące enzymy
niezbędne do rozkładu laktozy i jej pobierania ze środowiska zewnętrznego. Transkrypcja
tych genów zależy od warunków środowiska. Jeżeli w środowisku bakterii nie ma laktozy,
to represor lac – specjalne (allosteryczne) białko – wiąże się z operatorem, uniemożliwiając
przyłączenie do promotora polimerazy RNA i rozpoczęcie transkrypcji genów struktury.
Na rysunku przedstawiono operon laktozowy (I) oraz wpływ laktozy (induktora)
na aktywność represora (II).
Na podstawie: Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, red. G. Drewa,T. Ferenc, Wrocław 2005, s. 94.
Korzystając z rysunku, opisz sposób, w jaki laktoza pobrana przez komórkę z podłoża wpływa na represor lac. Określ konsekwencje tego wpływu dla komórki i jej procesu oddychania.
Rodowód przedstawia dziedziczenie choroby genetycznej – krzywicy opornej na działanie
witaminy D. Jest to choroba sprzężona z płcią.
Na podstawie: M. Barbor, M. Boyle, M. Cassidy. K. Senior, Biology, London, 1999, s. 519.
a)
Na podstawie analizy rodowodu określ, czy jest to choroba uwarunkowana allelem dominującym, czy – recesywnym. Odpowiedź uzasadnij.
b)
Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejna córka matki oznaczonej cyfrą 1 urodzi się zdrowa. Przyjmując H jako oznaczenie allelu dominującego, przedstaw krzyżówkę, stosując szachownicę Punetta. Podkreśl genotyp zdrowej dziewczynki.
Daltonizm uwarunkowany jest recesywnym allelem (d), leżącym w chromosomie X.
Prawidłowy allel dominujący jest oznaczany jako (D).
Na schemacie przedstawiono dziedziczenie daltonizmu w pewnej rodzinie.
a)
Zapisz genotyp mężczyzny oznaczonego na schemacie cyfrą 1 i określ, czy jest on daltonistą. Odpowiedź uzasadnij.
b)
Oceń prawdziwość podanych stwierdzeń dotyczących dziedziczenia daltonizmu. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp.
Informacja
Prawda
Fałsz
1.
Mężczyzna daltonista przekazuje allel d tylko córkom, a kobieta nosicielka – tylko synom.
2.
Jeśli kobieta jest nosicielką daltonizmu, to każdy jej syn będzie daltonistą, niezależnie od genotypu ojca.
3.
Możliwość wystąpienia choroby u córki kobiety będącej nosicielką daltonizmu zależy od tego, czy jej ojciec jest daltonistą.
Grupa krwi człowieka w układzie AB0 zależy od dziedziczenia jednego z trzech alleli (IA, IB
lub i). Allele IA oraz IB są kodominujące w stosunku do siebie oraz dominujące w stosunku
do allelu i. Innym ważnym układem antygenowym jest czynnik Rh. Na powierzchni
erytrocytów ludzi z grupą krwi Rh+ występuje antygen D, a u osób z grupą Rh– brak jest tego
antygenu. Allel warunkujący obecność antygenu D jest dominujący, cecha ta dziedziczy się
zgodnie z I prawem Mendla.
Matka, ma grupę krwi AB Rh+, zaś ojciec ma grupę krwi 0 Rh–.
a)
Oceń, czy u dziecka tej pary może wystąpić grupa krwi A Rh–. Zapisz genotypy rodziców oraz uzupełnij szachownicę Punnetta.
Genotypy rodziców:
Odpowiedź:
b)
Oceń prawdziwość podanych stwierdzeń dotyczących dziedziczenia czynnika Rh. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp.
Informacja
Prawda
Fałsz
1.
Osoby posiadające allel dominujący (D) zawsze mają grupę krwi Rh+.
2.
Kobieta o genotypie DD i mężczyzna o genotypie Dd mogą mieć dziecko z grupą krwi Rh–.
3.
Prawdopodobieństwo, że dziecko pary o genotypach Dd będzie miało grupę krwi Rh–, jest równe 50%.
c)
Określ, czy podczas ciąży u opisanej kobiety może wystąpić konflikt serologiczny. Odpowiedź uzasadnij.
Przeprowadzono badanie, w którym skrzyżowano homozygotyczne muszki owocowe, mające
allele dominujące (K) – warunkujące skrzydła proste (krzyżówka A) oraz homozygotyczne
muszki owocowe, mające allele recesywne (k) – warunkujące skrzydła odgięte (krzyżówka
B). Na rysunku przedstawiono fenotypy potomstwa tych muszek, hodowanego w różnej
temperaturze (15°C i 25°C).
a)
Uzupełnij tabelę – wpisz genotypy i fenotypy osobników pokolenia F1 ustalone na podstawie przedstawionych wyników.
Dane
Krzyżówka A
Krzyżówka B
osobniki pokolenia F1
I (15°C)
II (25°C)
III (15°C)
IV (25°C)
genotypy osobników F1
kształt skrzydeł osobników pokolenia F1
b)
Wśród A–D zaznacz wniosek wynikający z przedstawionych wyników badań.
Wiele charakterystycznych cech muszki owocowej nie jest dziedziczonych.
Kształt skrzydeł muszki owocowej warunkowany jest jedynie przez genotyp.
Mutacje występują tylko wtedy, gdy muszki owocowe hodowane są w niskiej temperaturze.
Kształt skrzydeł może być warunkowany przez współdziałanie genotypu i warunków środowiska.
Biotechnologia obejmuje działania z wykorzystaniem organizmów żywych lub ich
składników, prowadzące do wytworzenia użytecznych produktów. Biotechnologia tradycyjna
stosuje naturalne enzymy lub organizmy niezawierające obcego materiału genetycznego,
a nowoczesna – organizmy zmodyfikowane genetycznie oraz wytwarzane przez nie białka,
w tym – enzymatyczne. Rozszerzenie zakresu potencjalnych zastosowań biotechnologii
nowoczesnej umożliwił rozwój inżynierii genetycznej, czyli kierunkowe manipulacje genami
prowadzące do uzyskania określonych celów. W tworzeniu zrekombinowanego DNA wykorzystuje
się głównie bakteryjne enzymy restrykcyjne, a także inne enzymy, np. ligazy, polimerazy.
Na poniższych schematach przedstawiono dwa przykłady sześcionukleotydowych sekwencji
palindromowych w DNA, rozpoznawanych i przecinanych przez dwa enzymy restrykcyjne
(strzałkami wskazano miejsce działania enzymu).
Na podstawie: Biologia. Jedność i różnorodność, praca zbiorowa, Warszawa 2008, s. 990–991.
a)
Na podstawie schematu podaj, czym charakteryzuje się sekwencja palindromowa nukleotydów w DNA.
b)
Na podstawie analizy schematów oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń, dotyczących działania enzymów restrykcyjnych. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp.
Informacja
Prawda
Fałsz
1.
Określony enzym restrykcyjny rozpoznaje specyficzną sekwencję nukleotydową i tnie ją również w specyficzny dla siebie sposób (symetryczny lub asymetryczny)
2.
Jeżeli restryktazy tną cząsteczki DNA symetrycznie, wtedy produkt ma wystające, jednoniciowe lepkie końce, jeśli tną DNA asymetrycznie – wtedy końce są tępe.
3.
Lepkie końce umożliwiają przyłączanie do nich (tak samo wytworzonych) komplementarnych fragmentów DNA pochodzących z innych źródeł.
c)
Korzystając z przedstawionych schematów, zapisz dwuniciową sekwencję nukleotydową DNA przed cięciem przez enzym i po cięciu, jeżeli restryktaza (KpnI) rozpoznaje sekwencję 5’...GGTACC...3’ z miejscem cięcia pomiędzy cząsteczkami cytozyny.
d)
Uzupełnij tabelę – wpisz odpowiednie informacje dotyczące uzyskiwania wymienionych produktów spożywczych metodą biotechnologii tradycyjnej.
Cykl komórkowy eukariontów jest to uporządkowana sekwencja zdarzeń w życiu komórki
od jej powstania, w wyniku podziału komórki rodzicielskiej, do jej podziału na komórki
potomne. W czasie podziału komórki zmienia się poziom złożoności organizacji DNA,
co prowadzi do uformowania się kariotypu. Regulacja cyklu komórkowego obejmuje między
innymi wykrywanie uszkodzeń materiału genetycznego i ich naprawę, apoptozę komórek oraz
zapobieganie niekontrolowanym podziałom komórkowym. To są główne mechanizmy
chroniące materiał genetyczny komórek przed mutacjami i transformacją nowotworową.
Na podstawie: http://bioinfo.mol.uj.edu.pl/articles/Musial05 [dostęp: 27.08.2014].
a)
Uszereguj wymienione struktury (A–D) w kolejności obrazującej wzrost złożoności organizacji jądrowego DNA.
nukleosom
chromosom
podwójna helisa
chromatyda
b)
Wpisz nazwy elementów chromosomu metafazowego oznaczonych na schemacie cyframi 1–4.
Na podstawie: http://www.e-biotechnologia.pl/Artykuly/chromosomy [dostęp: 20.08.2014].
c)
Oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń, dotyczących kariotypu w komórkach somatycznych człowieka. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp.
Informacja
Prawda
Fałsz
1.
Każdy z 44 autosomów w niezmutowanej komórce somatycznej człowieka zawiera 1 allel określonego genu.
2.
Morfologiczny obraz chromosomów jest taki sam w komórkach somatycznych człowieka, niezależnie od jego płci.
3.
Niezmutowane komórki somatyczne różnych ludzi mogą zawierać różne zestawy alleli poszczególnych genów.
d)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Jeżeli nowotwór charakteryzuje się nadmierną proliferacją komórkową (namnażaniem się
komórek) i amplifikacją genów (zwiększeniem liczby kopii genów), to zahamowanie
nowotworowej transformacji komórek może nastąpić przez
zatrzymanie cyklu komórkowego.
inaktywację mechanizmów indukujących apoptozę.
uzyskanie zdolności do nielimitowanej liczby podziałów.
uniezależnienie się komórek od czynników regulujących proliferację.
Na schemacie przedstawiono etapy jednego cyklu łańcuchowej reakcji polimerazy – PCR,
który zachodzi w termocyklerach w zmiennej temperaturze – od 40°C do 95°C. W tej
metodzie wykorzystuje się polimerazę Taq wyizolowaną z bakterii Thermus aquaticus, która
żyje w gorących źródłach.
Na podstawie: K. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2000, s. 79.
a)
Zaznacz wśród A–D cząsteczkę DNA z poprawnie oznaczonymi końcami obu macierzystych nici.
b)
Podaj, ile cząsteczek DNA znajdzie się w mieszaninie reakcyjnej po 5. cyklach PCR, jeżeli matrycę stanowi 1 cząsteczka DNA.
c)
Wyjaśnij, dlaczego polimeraza DNA zastosowana w metodzie PCR nie ulega inaktywacji w warunkach termicznych tej metody.
d)
Określ, czy metoda PCR jest przydatna:
w diagnostyce zespołu Turnera
w testach wykrywających obecność HIV w organizmie człowieka
Odpowiedź uzasadnij w każdym przypadku.
e)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Jednym z substratów w łańcuchowej reakcji polimerazy jest
Choroba Huntingtona to schorzenie powodowane mutacją w genie HD. Zmutowany allel tego
genu koduje białko, które – gromadząc się w neuronach – uszkadza je, doprowadzając do ich
śmierci. U chorych dochodzi do zaburzeń ruchowych, psychicznych i postępującego
otępienia. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle ok. 45. roku życia i stopniowo się
wzmagają.
Schemat przedstawia rodowód pewnej rodziny, w której wystąpiła genetycznie warunkowana
choroba Huntingtona. Kwadratami oznaczono mężczyzn, kołami kobiety, czarne figury
oznaczają osoby chore, u których wystąpił zmutowany allel genu HD, białe figury to osoby
zdrowe, nieposiadające zmutowanego allelu.
Na podstawie: http://www.poradnikmedyczny.pl/;
http://pl.wikipedia.org/wiki/Pl%C4%85sawica_Huntingtona [dostęp: 20.11.2014].
a)
Na podstawie analizy tekstu i rodowodu określ sposób dziedziczenia choroby Huntingtona – podkreśl właściwe wyrażenie spośród zaproponowanych. Uzasadnij każdą wybraną odpowiedź.
Choroba Huntingtona jest
autosomalna / sprzężona z płcią, ponieważ
recesywna / dominująca, ponieważ
b)
Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dzieci heterozygotycznych rodziców. Uzasadnij odpowiedź zapisem odpowiedniej krzyżówki genetycznej.
c)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Allel odpowiedzialny za chorobę Huntingtona utrzymuje się w populacji ludzkiej, ponieważ
mutacje tego allelu są letalne.
objawy choroby występują zwykle w późniejszym wieku.
allel przenoszony jest przez nosicieli, którzy nie chorują.
dobór naturalny eliminuje osobniki w sposób losowy.
Muszka owocowa (Drosophila melanogaster) ma cztery pary chromosomów. Gen
warunkujący barwę oczu znajduje się u tego owada w chromosomie X, przy czym allel
warunkujący barwę białą (a) jest recesywny, zaś allel warunkujący barwę czerwoną (A) jest
dominujący. Niesprzężony z płcią jest natomiast gen warunkujący cechę skrzydeł: allel
dominujący (S) warunkuje skrzydła długie, a recesywny (s) warunkuje skrzydła krótkie
(zredukowane). Dziedziczenie płci u muszki owocowej odbywa się według podobnych zasad
jak u człowieka. Samica posiada dwa chromosomy płci XX, a samiec chromosomy płci XY.
Cykl rozwojowy muszki owocowej w temperaturze 25°C trwa od 8 do 9 dni. Gatunek ten,
ze względu na swoje cechy, wykorzystywany jest w badaniach genetycznych jako organizm
modelowy.
Na poniższych rysunkach przedstawiono zestawy chromosomów czterech osobników muszki
owocowej (A–D). W chromosomach płci zaznaczono lokalizację genu warunkującego barwę
oczu.
Na podstawie http://www.nature.com/scitable/topicpage/developing-the-chromosome-theory-164 [dostęp: 21.01.2015].
a)
Spośród rysunków A–D zaznacz te, które przedstawiają zestawy chromosomów osobników męskich i określ barwę oczu każdego z tych osobników.
b)
Spośród krzyżówek muszki owocowej (1–4) zaznacz tę, w wyniku której w potomstwie męskim prawdopodobieństwo wystąpienia osobników o oczach czerwonych, jak też białych wynosi 0,5 (50%). Uzasadnij odpowiedź, przedstawiając wynik tej krzyżówki w postaci szachownicy Punnetta. Podkreśl genotypy osobników męskich o oczach czerwonych.
XAXa × XaY
XAXA × XaY
XaXa × XAY
XAXA × XAY
c)
Stosując oznaczenia literowe alleli genów podane w informacji do zadania, zapisz wszystkie możliwe genotypy:
samicy o czerwonych oczach i długich skrzydłach
samca o czerwonych oczach i krótkich skrzydłach
d)
Na poniższym schemacie, przedstawiającym cykl rozwojowy muszki owocowej, wpisz nazwy stadiów rozwojowych oznaczonych cyframi 1 i 2 oraz podaj nazwę typu przeobrażenia występującego u tego owada.
Na podstawie: http://www.easternct.edu/~adams/Drosophilalifecycle.html [dostęp: 24.01.2015].
Nazwa typu przeobrażenia:
e)
Na podstawie podanych informacji oceń prawdziwość stwierdzeń dotyczących trafności wyboru muszki owocowej jako organizmu modelowego w badaniach genetycznych. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp.
Informacja
Prawda
Fałsz
1.
Samice i samce muszki owocowej wyraźnie różnią się kolorem i rozmiarem, co ułatwia obserwację.
2.
Mała liczba potomstwa pozwala na wiarygodną analizę statystyczną wzorów dziedziczenia.
3.
Krótki cykl życiowy umożliwia obserwację wzorów dziedziczenia w kolejnych pokoleniach w krótkim czasie.
4.
Ponieważ muszka owocowa ma mały genom, więc mała ilość DNA, który trzeba poddać analizie, ułatwia lokalizację genów badanych cech.
Poniżej zilustrowano mutację, która jest przyczyną mukowiscydozy – choroby genetycznej
autosomalnej recesywnej, upośledzającej funkcjonowanie płuc, trzustki i innych narządów.
Ocenia się, że w populacji europejskiej choruje 1 na 2500 osób.
ALLEL PRAWIDŁOWY Numer kodonu Łańcuch DNA Aminokwasy
503 ATC Ile
507 ATC Ile
508 TTT Phe
509 GGT Gly
510 GTT Val
ALLEL ZMUTOWANY Numer kodonu Łańcuch DNA Aminokwasy
506 ATC Ile
507 AT- Ile
508 --T
509 GGT Gly
510 GTT Val
Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2000, s. 121.
a)
Korzystając z tabeli kodu genetycznego określ, czy przedstawiony fragment łańcucha DNA jest nicią kodującą, czy matrycową. Uzasadnij odpowiedź.
b)
Uzasadnij na podstawie podanej informacji, że kod genetyczny jest zdegenerowany.
c)
Podaj nazwę przedstawionego rodzaju mutacji genowej i określ skutek tej mutacji dla struktury I-rzędowej powstającego białka.
d)
Oblicz, korzystając z równań Hardy’ego-Weinberga, częstość występowania nosicieli allelu mukowiscydozy w populacji europejskiej.
W tabeli przedstawiono częstość rekombinacji (procent (%) crossing-over) pomiędzy
czterema genami (k, m, o, p) znajdującymi się w jednym z autosomów badanego gatunku.
Geny
k
m
o
p
k
-
25
11
5
m
25
-
36
20
o
11
36
-
16
p
5
20
16
-
Wśród A–D zaznacz odpowiedź, w której podano prawidłową kolejność występowania
(ułożenia) badanych genów w chromosomie.
Głównymi antygenami transplantacyjnymi człowieka są antygeny grupowe AB0 występujące
na erytrocytach oraz antygeny głównego układu zgodności tkankowej HLA, które występują
na powierzchni wszystkich komórek jądrzastych. Jeżeli występuje niezgodność antygenów,
to zostaje zainicjowana reakcja odpornościowa, która jest przyczyną odrzucenia przeszczepu.
Liczne geny układu HLA znajdują się w 6. chromosomie, ale między nimi rzadko dochodzi
do crossing-over, dlatego zwykle geny te dziedziczą się razem, co jest ważne dla przeszczepów
rodzinnych. Zestaw alleli genów znajdujący się w tym samym chromosomie i razem
dziedziczony zwany jest haplotypem. Każda komórka w organizmie potomka posiada
na swojej powierzchni cząsteczki HLA zarówno typu matczynego, jak i ojcowskiego.
Na schemacie przedstawiono dziedziczenie genów HLA.
Na podstawie: P.M. Lydyard, A. Whelan, M.W. Fanger, Immunologia. Krótkie wykłady, Warszawa 2009, s. 277.
a)
Korzystając ze schematu, uzupełnij poniższe zdania, wybierając wartość liczbową spośród: 25, 50, 75, 100.
Przeszczepy narządów od rodzica do dziecka i odwrotnie wykazują % zgodnych alelli
HLA. Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z jednym z przedstawionych możliwych
zestawów alleli HLA wynosi %.
b)
Określ, w którym przypadku może być większa szansa przyjęcia się przeszczepu przez chorego – gdy dawcą narządu jest jedno z rodzeństwa, czy – gdy dawcą narządu jest rodzic. Odpowiedź uzasadnij.
c)
Określ, czy geny HLA dziedziczą się zgodnie z II prawem Mendla. Uzasadnij odpowiedź.
d)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania.
W sposobie ekspresji genów HLA występuje
kodominacja.
dominacja zupełna.
dominacja niezupełna.
e)
Wyjaśnij, dlaczego w przypadku powtórnego przeszczepu narządu z podobnymi antygenami transplantacyjnymi jego odrzucenie następuje wcześniej niż za pierwszym razem.
f)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Powtórne odrzucenie przeszczepu to głównie przejaw mechanizmu odporności
Węglowodany, białka, lipidy i kwasy nukleinowe to grupy związków organicznych występujących
w organizmach. Poniżej przedstawiono wzór strukturalny pewnego związku organicznego.
a)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Przedstawiony związek jest dipeptydem, ponieważ
występują w nim grupy: hydroksylowa – OH i karboksylowa – COOH.
występują w nim grupy: aminowa – NH2 i karboksylowa – COOH.
występują w nim grupy: metylowa – CH3 i karboksylowa – COOH.
występuje w nim jedno wiązanie peptydowe między monomerami.
b)
Podaj nazwę pierwszego aminokwasu (od końca aminowego NH2) przedstawionego dipeptydu i wyjaśnij, czy może to być pierwszy aminokwas w syntetyzowanym łańcuchu polipetydowym.Skorzystaj z Wybranych wzorów i stałych fizykochemicznych na egzamin z biologii, chemii i fizyki.
c)
Zakładając, że przedstawiony dipeptyd jest końcowym fragmentem powstającego podczas translacji łańcucha polipeptydowego, podaj do którego końca przedstawionego dipeptydu zostanie przyłączony kolejny aminokwas, np. lizyna. Odpowiedź uzasadnij.
d)
Korzystając z Wybranych wzorów i stałych fizykochemicznych na egzamin z biologii, chemii i fizyki, podaj, jaki antykodon może mieć tRNA transportujący do rybosomu lizynę.
Na rysunku przedstawiono naprawę uszkodzonego DNA. Uszkodzenie polegało na utworzeniu
wiązania kowalencyjnego pomiędzy zasadami tyminowymi sąsiadującymi ze sobą na jednej
nici DNA i na powstaniu tzw. dimeru tyminowego, co skutkowało powstaniem
charakterystycznego wybrzuszenia, utrudniającego replikację. Fragment uszkodzonej nici
został najpierw wycięty przez nukleazę, a powstała luka została następnie uzupełniona
nukleotydami komplementarnymi do niezniszczonej nici. W wypełnianiu takich luk biorą
udział dwa enzymy: polimeraza DNA i ligaza DNA. Dimery tyminowe często powstają
na skutek działania promieni UV.
Jedna z chorób skóry – tzw. skóra pergaminowa – w większości przypadków spowodowana
jest dziedzicznym defektem jednego z enzymów opisanego systemu naprawy DNA.
Na podstawie: N.A. Campbell i inni, Biologia, Poznań 2013.
19.1. (0–1)
Na podstawie przedstawionych informacji ustal kolejność etapów naprawy uszkodzonego
DNA. Wpisz numery 2.–4., którymi te etapy oznaczono na schemacie,
w odpowiednie miejsca tabeli.
Etapy naprawy uszkodzonego DNA
Kolejność
Enzym syntetyzuje brakujący odcinek nici zgodnie z zasadą komplementarności.
Dimer tyminowy powoduje odkształcenie fragmentu cząsteczki DNA.
1
Enzym nacina uszkodzoną nić DNA.
Enzym łączy wolne końce nowo dobudowanego fragmentu i starego DNA.
19.2. (0–1)
Spośród odpowiedzi I – IV wybierz i zapisz nazwy enzymów biorących udział w naprawie
DNA, oznaczonych na schemacie literami A, B i C.
ligaza DNA
polimeraza RNA
nukleaza
polimeraza DNA
Enzymy:
A.
B.
C.
19.3. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego osoby chore na tzw. skórę pergaminową muszą unikać
promieniowania słonecznego. W odpowiedzi uwzględnij przyczynę powstawania tej choroby, opisaną w tekście.
Allele genu warunkującego barwę sierści u większości szczepów myszy wykazują dominację
zupełną: dominujący allel B warunkuje umaszczenie czarne, a recesywny allel b – umaszczenie
brązowe. Recesywny allel d innego niesprzężonego genu hamuje w układzie
homozygotycznym ekspresję alleli B i b, co powoduje, że nie dochodzi do syntezy barwnika
i sierść jest wtedy biała.
18.1. (0–1)
Zapisz wszystkie możliwe genotypy myszy o sierści czarnej, uwzględniając oba geny
odpowiadające za umaszczenie myszy.
18.2. (0–2)
Określ stosunek liczbowy możliwych fenotypów wśród potomstwa podwójnie
heterozygotycznej samicy i samca będącego podwójną homozygotą recesywną. Zapisz
genotypy osobników rodzicielskich oraz odpowiednią krzyżówkę genetyczną
(szachownicę Punnetta).
Polidaktylia jest wadą wrodzoną polegającą na obecności dodatkowego palca bądź palców.
Poniżej przedstawiono rodowód pewnej rodziny, w której ta wada jest uwarunkowana
genetycznie.
Na podstawie: E.W. Bauer, Humanbiologie, Heidelberg 1995
Spośród odpowiedzi A–C wybierz i zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania. Odpowiedź uzasadnij.
Na podstawie analizy przedstawionego rodowodu można wykluczyć, że polidaktylia
występująca w tej rodzinie jest efektem mutacji
U wielu dorosłych osób występuje nietolerancja laktozy, do której dochodzi, gdy organizm
nie wytwarza wystarczającej ilości enzymu – laktazy. Po spożyciu pokarmów mlecznych
pojawiają się u nich dolegliwości ze strony układu pokarmowego, np. bóle brzucha, biegunki.
Aktywność laktazy jest największa u niemowląt, dla których mleko stanowi główne źródło
pożywienia. Po okresie niemowlęcym produkcja tego enzymu przez całe życie występuje
jedynie u części ludzi, a u innych zmniejsza się wraz z wiekiem.
Laktaza jest kodowana przez autosomalny gen LCT, który ma trzy allele:
allel L – warunkujący aktywność laktazy przez całe życie;
allel l1 – recesywny allel powodujący brak laktazy w wieku dorosłym;
allel l2 – recesywny allel względem L i l1, powodujący całkowity brak laktazy.
Wyróżnia się trzy typy nietolerancji laktozy:
wrodzoną nietolerancję laktozy, która występuje bardzo rzadko i wymaga całkowitej
eliminacji laktozy z diety już u noworodków;
pierwotną nietolerancję laktozy, spowodowaną zmniejszonym wytwarzaniem laktazy wraz
z wiekiem;
nietolerancję wtórną (nabytą), której przyczyną mogą być infekcje bakteryjne, choroby jelit,
a nawet niedożywienie.
Diagnostyka i rozpoznanie przyczyn nietolerancji laktozy są ważne ze względu na możliwe jej powikłania, m.in. obniżone przyswajanie wapnia grożące osteoporozą, bóle stawów i kości.
Obecnie łatwo dostępne są badania genetyczne pozwalające stwierdzić predyspozycję
genetyczną do pierwotnej nietolerancji laktozy.
Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015,
http://www.poradnikzdrowie.pl
16.1. (0–1)
Na podstawie przedstawionych informacji zapisz w tabeli wszystkie możliwe genotypy
członków rodziny, w której dziecko ma pierwotną nietolerancję laktozy i ma ją także jego
ojciec, natomiast matka dziecka toleruje laktozę w pokarmie. Wykorzystaj oznaczenia
alleli podane w tekście.
Członkowie rodziny
Genotypy
dziecko
matka dziecka
ojciec dziecka
16.2. (0–1)
Określ prawdopodobieństwo (w %) wystąpienia wrodzonej nietolerancji laktozy
u kolejnego dziecka rodziców, u których nie występuje żadna postać nietolerancji laktozy,
ale mają oni już jedno dziecko chore na tę chorobę. Odpowiedź uzasadnij, uwzględniając
genotypy rodziców lub zapisując odpowiednią krzyżówkę genetyczną.
16.3. (0–1)
Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B
oraz odpowiedź spośród 1.–4.
Laktoza, obecna w ludzkim mleku, jest substancją
A.
regulacyjną,
a w wyniku jej hydrolizy
1.
galaktoza i maltoza.
2.
galaktoza i glukoza.
B.
odżywczą,
3.
fruktoza i glukoza.
4.
fruktoza i maltoza.
16.4. (0–1)
Wybierz i podkreśl nazwę ludzkiego narządu układu pokarmowego, w którym jest
trawiona laktoza.
ślinianki
żołądek
wątroba
trzustka
jelito cienkie
16.5. (0–1)
Wyjaśnij, w jakim celu, w razie wystąpienia objawów nietolerancji laktozy u osoby
dorosłej, należy określić, czy ta nietolerancja ma podłoże genetyczne, czy też została
nabyta. W odpowiedzi odwołaj się do sposobu postępowania w zależności od podłoża
nietolerancji.
16.6. (0–2)
Wyjaśnij, dlaczego wrodzona nietolerancja laktozy jest uznawana za chorobę,
a nietolerancja pierwotna – za wariant normy. W odpowiedzi odnieś się do sposobu
odżywiania się człowieka na różnych etapach jego rozwoju.
