1. Strona główna
  2. Zadania maturalne z biologii

Genetyka

Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.

Przejdź do wyszukiwarki zadań

 

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 121. (4 pkt)

Choroby człowieka Mutacje Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Anemia sierpowata jest to rodzaj wrodzonej niedokrwistości, polegającej na nieprawidłowej budowie łańcucha β hemoglobiny. Zmienioną hemoglobinę określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych, hemoglobiny A (HbA). Anemia sierpowata jest chorobą śmiertelną, rozpowszechnioną w populacjach ludzi zamieszkujących tropikalny obszar Afryki i część Bliskiego Wschodu. Przyczyną tej choroby jest mutacja. Allel anemii sierpowatej (HbS lub S), którego częstość w puli genowej sięga 30%, jest współdominujący (wykazuje kodominację) względem allelu niezmutowanego (HbA lub A). Oba allele biorą taki sam udział (jednocześnie i niezależnie) w tworzeniu fenotypu. Okazuje się, że osoby heterozygotyczne są odporne na najbardziej śmiertelną formę malarii. Na rysunku przedstawiono fragmenty cząsteczek łańcucha β HbA i β HbS.

Na podstawie: W. Gajewski, Genetyka ogólna i molekularna, Warszawa 1980, s. 356–359;
A. Jerzmanowski, K. Staroń, C.W. Korczak, Biologia z higieną i ochroną środowiska, Warszawa 1993, s. 214, 216;
https: sites.google.com [dostęp: 25.11.2014].
a)Na podstawie analizy porównawczej przedstawionych fragmentów cząsteczek łańcucha β HbA i β HbS ustal i podaj, skutkiem którego rodzaju mutacji (genowej czy chromosomowej) jest HbS. Odpowiedź uzasadnij.
b)Uzupełnij tabelę, zapisując genotypy trzech osób, które mają we krwi podaną zawartość hemoglobiny S (HbS). Przyjmij podane w tekście oznaczenie alleli.
Osoba Zawartość HbS Genotyp
1. 100%
2. 50%
3. 0%
c)Zastosuj równanie Hardy’ego-Weinberga do obliczenia częstości heterozygot w opisanych w tekście populacjach, przy założeniu, że populacje są w stanie równowagi genetycznej, a częstość allelu anemii sierpowatej w puli genowej wynosi 30%.
d)Wyjaśnij, uwzględniając działanie doboru naturalnego, dlaczego w populacjach afrykańskich i bliskowschodnich utrzymuje się allel anemii sierpowatej.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 104. (2 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Na rysunku przedstawiono jedno z najczęściej stosowanych przedsięwzięć inżynierii genetycznej roślin – otrzymywanie odmian odpornych na żerowanie larw owadów. Dawcą genu używanego do wzbogacenia genomu roślinnego w sekwencję kodującą toksyczne dla owadów białko jest najczęściej bakteria glebowa Bacillus thuringiensis. Cyframi oznaczono kolejne etapy otrzymywania odmiany ziemniaka odpornej na zgryzanie przez gąsienice.

Na podstawie: J. Buchowicz, Biotechnologia molekularna, Warszawa 2012, s. 51–63, 75–77, 81–83.
a)Do każdego opisu etapu, podanego w tabeli w przypadkowej kolejności, przyporządkuj oznaczenie jego oznaczenie cyfrowe zaznaczone na rysunku (1–7).
Opis etapu Oznaczenie cyfrowe etapu
Fragmentacja cząsteczki DNA.
Wyizolowanie cząsteczki DNA.
Wzrost i rozwój rośliny transgenicznej.
Klonowanie transformowanych komórek.
Różnicowanie się komórek i organogeneza.
Wprowadzenie genu do DNA komórek biorcy genu.
Identyfikacja fragmentu DNA zawierającego gen dawcy.
b)Określ, czy w opisanej procedurze znajduje zastosowanie metoda PCR (łańcuchowa reakcja polimerazy). Odpowiedź uzasadnij.
c)Podaj nazwę cząsteczek opisanych w poniższym tekście oraz oznaczenie cyfrowe etapu, w którym zostały one zastosowane.

Białka te charakteryzują się wysokim stopniem specyficzności substratowej – katalizują hydrolizę tylko niektórych, ściśle określonych wiązań estrowych i tylko w dwuniciowym DNA. Wybór wiązań zależy od występowania specyficznej, niewielkiej sekwencji zasad azotowych w makrocząsteczce DNA.

d)Zaznacz zdanie, w którym podano niewłaściwy cel otrzymywania transgenicznych odmian ziemniaków. Odpowiedź uzasadnij.
  1. Uzyskanie odporności bulw na mróz.
  2. Zwiększenie zawartości skrobi w bulwach.
  3. Terapia genowa komórek somatycznych człowieka.
  4. Wytwarzanie składników szczepionek - antygenów lub przeciwciał.

Uzasadnienie:

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 102. (4 pkt)

Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Poniższe drzewo rodowe ilustruje dziedziczenie pewnej choroby w danej rodzinie. Choroba ta uwarunkowana jest przez allel recesywny (a) genu położonego w chromosomie X.

a)Na podstawie analizy drzewa rodowego rodziny państwa Nowaków wypisz genotypy pani Nowak i pana Nowaka.
b)Zaznacz zdanie, w którym podano nieprawidłową informację o jednym z dzieci państwa Nowaków.
  1. Jan jest chory – odziedziczył allel recesywny po matce.
  2. Kuba jest zdrowy – odziedziczył allel dominujący po matce.
  3. Anna jest nosicielką – odziedziczyła allel dominujący od ojca.
  4. Julia jest chora – odziedziczyła allele recesywne od ojca i od matki.
c)Wiedząc, że Anna jest heterozygotą pod względem grupy krwi A, zaś Piotr jest heterozygotą pod względem grupy krwi B, oblicz prawdopodobieństwo urodzenia się w ich małżeństwie Bartosza jako zdrowego syna, który ma grupę krwi 0. W tym celu podaj genotypy Anny oraz Piotra, narysuj szachownicę Punnetta i podkreśl w niej genotyp Bartosza.

Genotyp Anny:
Genotyp Piotra:

Szachownica Punnetta:

 

 

 

 

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 101. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Na rysunku przedstawiono dwie krzyżówki u pewnej rasy drobiu. Krzyżówki te ilustrują dziedziczenie u tej rasy typu upierzenia – cechy sprzężonej z płcią. Upierzenie pasiaste (białe poprzeczne pasy na piórach) uwarunkowane jest przez allel dominujący B, a jednolite (czarne) – przez allel recesywny b. Płeć żeńska u drobiu determinowana jest przez chromosomy płci X i Y, męska – przez dwa chromosomy X.

Na podstawie: Larousse. Ziemia, rośliny, zwierzęta, praca zbiorowa, Warszawa 1985, s. 123.
a)Wyjaśnij, dlaczego wszystkie kury powstałe w wyniku krzyżówki nr 1 są pasiaste, a w wyniku krzyżówki nr 2 – wszystkie są jednolite.
b)Podaj genotyp koguta z pokolenia P w krzyżówce nr 1. Uzasadnij odpowiedź.
c)Podaj, który rodzaj zmienności cechy: ciągła czy nieciągła, występuje w przypadku typu ubarwienia upierzenia u drobiu. Uzasadnij odpowiedź.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 100. (4 pkt)

Choroby człowieka Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Na rysunku przedstawiono fragment genu oraz fragment powstałego na jego podstawie mRNA, a następnie fragment zsyntetyzowanego polipeptydu przed mutacją oraz po mutacji.

Na podstawie: L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad, Genetyka medyczna, Wrocław 2014, s. 27.
a)Wyjaśnij, na czym polega przedstawiony rodzaj mutacji, uwzględniając najpierw sekwencję nukleotydów w genie, a następnie przebieg i wynik procesu ekspresji informacji genetycznej zawartej w tym genie.
b)Przyjmując, że na DNA nie działały czynniki mutagenne, podaj typową przyczynę powstawania takich mutacji, jak zilustrowana na schemacie.
c)Korzystając z tabeli kodu genetycznego (zamieszczonego w zestawie Wybranych wzorów i stałych fizykochemicznych na egzamin maturalny z biologii, chemii i fizyki), odczytaj, które trzy aminokwasy zostaną wbudowane do polipeptydu po zajściu tej mutacji i wpisz w wykropkowane miejsca skróty ich nazw.
d)Spośród wymienionych niżej chorób człowieka wybierz i podkreśl tę, której przyczyną może być przedstawiony typ mutacji.

Nazwy chorób: miażdżyca, mukowiscydoza, anemia złośliwa, zespół Klinefeltera, cukrzyca, zespół Turnera.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 99. (3 pkt)

Skład organizmów Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Na rysunku przedstawiono główne etapy ekspresji informacji genetycznej.

Na podstawie: E.P. Solomon, L.R. Berg, D.W. Martin, C.A. Ville, Biologia. Warszawa 1996, s. 279.
a)Korzystając z informacji podanych na rysunku i własnej wiedzy, oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp. Informacja Prawda Fałsz
1. Każda z nici DNA oraz nić mRNA zbudowane są z podobnych podjednostek chemicznych połączonych ze sobą za pomocą takich samych wiązań kowalencyjnych.
2. Dwuniciowy DNA oraz mRNA zbudowane są z nukleotydów purynowych i pirymidynowych, a stosunek ilościowy tych nukleotydów w obu kwasach wynosi 1 : 1.
3. Strukturę przestrzenną DNA i mRNA stabilizują wiązania wodorowe pomiędzy komplementarnymi zasadami azotowymi nukleotydów.
b)Stosując oznaczenia literowe zasad azotowych, podaj kodon 2 i kodon 3 w mRNA oraz w nici matrycowej DNA.
c)Zaznacz prawidłowe dokończenie zdania.

Na podstawie przedstawionego schematu ekspresji informacji genetycznej można stwierdzić, że

  1. podczas transkrypcji trójkowy kod genetyczny ulega rozszyfrowaniu.
  2. podczas translacji dany kodon znajdujący się w DNA zostaje odczytany dwa razy.
  3. podczas transkrypcji – mimo zmiany zapisu informacji genetycznej – nie zmienia się jej sens.
  4. zmiana nukleotydu w danym kodonie powoduje zmianę jednego aminokwasu w białku.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 98. (1 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Epidermolysis bullosa (EB) to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się powstawaniem pęcherzy na skórze. Stwierdzono, że chorobę tę warunkują mutacje dotyczące kilku genów zlokalizowanych w różnych chromosomach. Mogą one odpowiadać za recesywny lub dominujący typ dziedziczenia choroby.
Na schemacie przedstawiono drzewo rodowe pewnej rodziny, u której doszło do mutacji pojedynczego genu.

Na podstawie: http://ebpolska.pl/epidermolysis-bullosa-2/ [dostęp: 23.01.2015].

Uzasadnij, że dziedziczenie tej choroby nie jest sprzężone z płcią i że w tym przypadku allel choroby jest recesywny.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 97. (3 pkt)

Choroby człowieka Fizjologia roślin Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Albinizm jest chorobą genetyczną, warunkowaną obecnością recesywnego allelu powodującego brak enzymu tyrozynazy, który przekształca prekursor melaniny w barwnik melaninę. Albinizm może występować u ludzi oraz zwierząt. Częstotliwość występowania tej choroby u ludzi wynosi od 1 : 5000 do 1 : 15000, ale w niektórych populacjach może być znacząco wyższa, np. w Tanzanii wynosi średnio 1 : 1400. Pojęcie albinizmu stosuje się także w przypadku roślin, u których zaszła mutacja zaburzająca syntezę chlorofilu.

Na podstawie:http://pl.wikipedia.org/wiki.albinizm [dostęp: 23.01.2015]
a)Wyjaśnij, dlaczego albinizm jest chorobą szczególnie niebezpieczną dla ludzi żyjących w strefie klimatów równikowych.
b)Skrzyżowano albinotyczną samicę myszy z normalnie ubarwionym samcem. Zaznacz, jakie jest prawdopodobieństwo, że potomstwo tej pary będzie albinotyczne.
  1. 0%
  2. 0% lub 50%
  3. 100%
  4. 50% lub 100%
c)Wyjaśnij, dlaczego całkowicie albinotyczne rośliny nie mają szans przeżycia.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 95. (1 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

W komórkach E. coli operon laktozowy (lac) zawiera geny struktury kodujące enzymy niezbędne do rozkładu laktozy i jej pobierania ze środowiska zewnętrznego. Transkrypcja tych genów zależy od warunków środowiska. Jeżeli w środowisku bakterii nie ma laktozy, to represor lac – specjalne (allosteryczne) białko – wiąże się z operatorem, uniemożliwiając przyłączenie do promotora polimerazy RNA i rozpoczęcie transkrypcji genów struktury.
Na rysunku przedstawiono operon laktozowy (I) oraz wpływ laktozy (induktora) na aktywność represora (II).

Na podstawie: Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, red. G. Drewa,T. Ferenc, Wrocław 2005, s. 94.

Korzystając z rysunku, opisz sposób, w jaki laktoza pobrana przez komórkę z podłoża wpływa na represor lac. Określ konsekwencje tego wpływu dla komórki i jej procesu oddychania.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 94. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Rodowód przedstawia dziedziczenie choroby genetycznej – krzywicy opornej na działanie witaminy D. Jest to choroba sprzężona z płcią.

Na podstawie: M. Barbor, M. Boyle, M. Cassidy. K. Senior, Biology, London, 1999, s. 519.
a)Na podstawie analizy rodowodu określ, czy jest to choroba uwarunkowana allelem dominującym, czy – recesywnym. Odpowiedź uzasadnij.
b)Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejna córka matki oznaczonej cyfrą 1 urodzi się zdrowa. Przyjmując H jako oznaczenie allelu dominującego, przedstaw krzyżówkę, stosując szachownicę Punetta. Podkreśl genotyp zdrowej dziewczynki.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 92. (2 pkt)

Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Daltonizm uwarunkowany jest recesywnym allelem (d), leżącym w chromosomie X. Prawidłowy allel dominujący jest oznaczany jako (D).
Na schemacie przedstawiono dziedziczenie daltonizmu w pewnej rodzinie.

a)Zapisz genotyp mężczyzny oznaczonego na schemacie cyfrą 1 i określ, czy jest on daltonistą. Odpowiedź uzasadnij.
b)Oceń prawdziwość podanych stwierdzeń dotyczących dziedziczenia daltonizmu. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp. Informacja Prawda Fałsz
1. Mężczyzna daltonista przekazuje allel d tylko córkom, a kobieta nosicielka – tylko synom.
2. Jeśli kobieta jest nosicielką daltonizmu, to każdy jej syn będzie daltonistą, niezależnie od genotypu ojca.
3. Możliwość wystąpienia choroby u córki kobiety będącej nosicielką daltonizmu zależy od tego, czy jej ojciec jest daltonistą.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 91. (4 pkt)

Układ immunologiczny Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Grupa krwi człowieka w układzie AB0 zależy od dziedziczenia jednego z trzech alleli (IA, IB lub i). Allele IA oraz IB są kodominujące w stosunku do siebie oraz dominujące w stosunku do allelu i. Innym ważnym układem antygenowym jest czynnik Rh. Na powierzchni erytrocytów ludzi z grupą krwi Rh+ występuje antygen D, a u osób z grupą Rh– brak jest tego antygenu. Allel warunkujący obecność antygenu D jest dominujący, cecha ta dziedziczy się zgodnie z I prawem Mendla.
Matka, ma grupę krwi AB Rh+, zaś ojciec ma grupę krwi 0 Rh–.

a)Oceń, czy u dziecka tej pary może wystąpić grupa krwi A Rh–. Zapisz genotypy rodziców oraz uzupełnij szachownicę Punnetta.

Genotypy rodziców:

Odpowiedź:

b)Oceń prawdziwość podanych stwierdzeń dotyczących dziedziczenia czynnika Rh. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp. Informacja Prawda Fałsz
1. Osoby posiadające allel dominujący (D) zawsze mają grupę krwi Rh+.
2. Kobieta o genotypie DD i mężczyzna o genotypie Dd mogą mieć dziecko z grupą krwi Rh–.
3. Prawdopodobieństwo, że dziecko pary o genotypach Dd będzie miało grupę krwi Rh–, jest równe 50%.
c)Określ, czy podczas ciąży u opisanej kobiety może wystąpić konflikt serologiczny. Odpowiedź uzasadnij.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 90. (2 pkt)

Dziedziczenie Metody badawcze i doświadczenia Sformułuj wnioski, hipotezę lub zaplanuj doświadczenie Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę

Przeprowadzono badanie, w którym skrzyżowano homozygotyczne muszki owocowe, mające allele dominujące (K) – warunkujące skrzydła proste (krzyżówka A) oraz homozygotyczne muszki owocowe, mające allele recesywne (k) – warunkujące skrzydła odgięte (krzyżówka B). Na rysunku przedstawiono fenotypy potomstwa tych muszek, hodowanego w różnej temperaturze (15°C i 25°C).

a)Uzupełnij tabelę – wpisz genotypy i fenotypy osobników pokolenia F1 ustalone na podstawie przedstawionych wyników.
Dane Krzyżówka A Krzyżówka B
osobniki pokolenia F1 I (15°C) II (25°C) III (15°C) IV (25°C)
genotypy osobników F1
kształt skrzydeł osobników pokolenia F1
b)Wśród A–D zaznacz wniosek wynikający z przedstawionych wyników badań.
  1. Wiele charakterystycznych cech muszki owocowej nie jest dziedziczonych.
  2. Kształt skrzydeł muszki owocowej warunkowany jest jedynie przez genotyp.
  3. Mutacje występują tylko wtedy, gdy muszki owocowe hodowane są w niskiej temperaturze.
  4. Kształt skrzydeł może być warunkowany przez współdziałanie genotypu i warunków środowiska.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 89. (4 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Pozostałe Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Biotechnologia obejmuje działania z wykorzystaniem organizmów żywych lub ich składników, prowadzące do wytworzenia użytecznych produktów. Biotechnologia tradycyjna stosuje naturalne enzymy lub organizmy niezawierające obcego materiału genetycznego, a nowoczesna – organizmy zmodyfikowane genetycznie oraz wytwarzane przez nie białka, w tym – enzymatyczne. Rozszerzenie zakresu potencjalnych zastosowań biotechnologii nowoczesnej umożliwił rozwój inżynierii genetycznej, czyli kierunkowe manipulacje genami prowadzące do uzyskania określonych celów. W tworzeniu zrekombinowanego DNA wykorzystuje się głównie bakteryjne enzymy restrykcyjne, a także inne enzymy, np. ligazy, polimerazy.
Na poniższych schematach przedstawiono dwa przykłady sześcionukleotydowych sekwencji palindromowych w DNA, rozpoznawanych i przecinanych przez dwa enzymy restrykcyjne (strzałkami wskazano miejsce działania enzymu).

Na podstawie: Biologia. Jedność i różnorodność, praca zbiorowa, Warszawa 2008, s. 990–991.
a)Na podstawie schematu podaj, czym charakteryzuje się sekwencja palindromowa nukleotydów w DNA.
b)Na podstawie analizy schematów oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń, dotyczących działania enzymów restrykcyjnych. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp. Informacja Prawda Fałsz
1. Określony enzym restrykcyjny rozpoznaje specyficzną sekwencję nukleotydową i tnie ją również w specyficzny dla siebie sposób (symetryczny lub asymetryczny)
2. Jeżeli restryktazy tną cząsteczki DNA symetrycznie, wtedy produkt ma wystające, jednoniciowe lepkie końce, jeśli tną DNA asymetrycznie – wtedy końce są tępe.
3. Lepkie końce umożliwiają przyłączanie do nich (tak samo wytworzonych) komplementarnych fragmentów DNA pochodzących z innych źródeł.
c)Korzystając z przedstawionych schematów, zapisz dwuniciową sekwencję nukleotydową DNA przed cięciem przez enzym i po cięciu, jeżeli restryktaza (KpnI) rozpoznaje sekwencję 5’...GGTACC...3’ z miejscem cięcia pomiędzy cząsteczkami cytozyny.
d)Uzupełnij tabelę – wpisz odpowiednie informacje dotyczące uzyskiwania wymienionych produktów spożywczych metodą biotechnologii tradycyjnej.
Lp. Produkty Stosowane mikroorganizmy Zachodzące procesy
1. jogurt, kiszone ogórki
2. chleb, piwo

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 88. (4 pkt)

Genetyka - pozostałe Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Cykl komórkowy eukariontów jest to uporządkowana sekwencja zdarzeń w życiu komórki od jej powstania, w wyniku podziału komórki rodzicielskiej, do jej podziału na komórki potomne. W czasie podziału komórki zmienia się poziom złożoności organizacji DNA, co prowadzi do uformowania się kariotypu. Regulacja cyklu komórkowego obejmuje między innymi wykrywanie uszkodzeń materiału genetycznego i ich naprawę, apoptozę komórek oraz zapobieganie niekontrolowanym podziałom komórkowym. To są główne mechanizmy chroniące materiał genetyczny komórek przed mutacjami i transformacją nowotworową.

Na podstawie: http://bioinfo.mol.uj.edu.pl/articles/Musial05 [dostęp: 27.08.2014].
a)Uszereguj wymienione struktury (A–D) w kolejności obrazującej wzrost złożoności organizacji jądrowego DNA.
  1. nukleosom
  2. chromosom
  3. podwójna helisa
  4. chromatyda

b)Wpisz nazwy elementów chromosomu metafazowego oznaczonych na schemacie cyframi 1–4.
Na podstawie: http://www.e-biotechnologia.pl/Artykuly/chromosomy [dostęp: 20.08.2014].
c)Oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń, dotyczących kariotypu w komórkach somatycznych człowieka. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp. Informacja Prawda Fałsz
1. Każdy z 44 autosomów w niezmutowanej komórce somatycznej człowieka zawiera 1 allel określonego genu.
2. Morfologiczny obraz chromosomów jest taki sam w komórkach somatycznych człowieka, niezależnie od jego płci.
3. Niezmutowane komórki somatyczne różnych ludzi mogą zawierać różne zestawy alleli poszczególnych genów.
d)Zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Jeżeli nowotwór charakteryzuje się nadmierną proliferacją komórkową (namnażaniem się komórek) i amplifikacją genów (zwiększeniem liczby kopii genów), to zahamowanie nowotworowej transformacji komórek może nastąpić przez

  1. zatrzymanie cyklu komórkowego.
  2. inaktywację mechanizmów indukujących apoptozę.
  3. uzyskanie zdolności do nielimitowanej liczby podziałów.
  4. uniezależnienie się komórek od czynników regulujących proliferację.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 87. (5 pkt)

Choroby człowieka Inżynieria i badania genetyczne Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Na schemacie przedstawiono etapy jednego cyklu łańcuchowej reakcji polimerazy – PCR, który zachodzi w termocyklerach w zmiennej temperaturze – od 40°C do 95°C. W tej metodzie wykorzystuje się polimerazę Taq wyizolowaną z bakterii Thermus aquaticus, która żyje w gorących źródłach.

Na podstawie: K. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2000, s. 79.
a)Zaznacz wśród A–D cząsteczkę DNA z poprawnie oznaczonymi końcami obu macierzystych nici.
b)Podaj, ile cząsteczek DNA znajdzie się w mieszaninie reakcyjnej po 5. cyklach PCR, jeżeli matrycę stanowi 1 cząsteczka DNA.
c)Wyjaśnij, dlaczego polimeraza DNA zastosowana w metodzie PCR nie ulega inaktywacji w warunkach termicznych tej metody.
d)Określ, czy metoda PCR jest przydatna:
  1. w diagnostyce zespołu Turnera
  2. w testach wykrywających obecność HIV w organizmie człowieka

Odpowiedź uzasadnij w każdym przypadku.

e)Zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Jednym z substratów w łańcuchowej reakcji polimerazy jest

  1. replikaza.
  2. cytydynotrifosforan (CTP).
  3. adenozynodifosforan (ADP).
  4. deoksyguanidynotrifosforan (dGTP).

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 86. (4 pkt)

Choroby człowieka Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Choroba Huntingtona to schorzenie powodowane mutacją w genie HD. Zmutowany allel tego genu koduje białko, które – gromadząc się w neuronach – uszkadza je, doprowadzając do ich śmierci. U chorych dochodzi do zaburzeń ruchowych, psychicznych i postępującego otępienia. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle ok. 45. roku życia i stopniowo się wzmagają.
Schemat przedstawia rodowód pewnej rodziny, w której wystąpiła genetycznie warunkowana choroba Huntingtona. Kwadratami oznaczono mężczyzn, kołami kobiety, czarne figury oznaczają osoby chore, u których wystąpił zmutowany allel genu HD, białe figury to osoby zdrowe, nieposiadające zmutowanego allelu.

Na podstawie: http://www.poradnikmedyczny.pl/;
http://pl.wikipedia.org/wiki/Pl%C4%85sawica_Huntingtona [dostęp: 20.11.2014].
a)Na podstawie analizy tekstu i rodowodu określ sposób dziedziczenia choroby Huntingtona – podkreśl właściwe wyrażenie spośród zaproponowanych. Uzasadnij każdą wybraną odpowiedź.

Choroba Huntingtona jest

  1. autosomalna / sprzężona z płcią, ponieważ
  2. recesywna / dominująca, ponieważ
b)Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dzieci heterozygotycznych rodziców. Uzasadnij odpowiedź zapisem odpowiedniej krzyżówki genetycznej.

c)Zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Allel odpowiedzialny za chorobę Huntingtona utrzymuje się w populacji ludzkiej, ponieważ

  1. mutacje tego allelu są letalne.
  2. objawy choroby występują zwykle w późniejszym wieku.
  3. allel przenoszony jest przez nosicieli, którzy nie chorują.
  4. dobór naturalny eliminuje osobniki w sposób losowy.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 85. (5 pkt)

Stawonogi Dziedziczenie Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Muszka owocowa (Drosophila melanogaster) ma cztery pary chromosomów. Gen warunkujący barwę oczu znajduje się u tego owada w chromosomie X, przy czym allel warunkujący barwę białą (a) jest recesywny, zaś allel warunkujący barwę czerwoną (A) jest dominujący. Niesprzężony z płcią jest natomiast gen warunkujący cechę skrzydeł: allel dominujący (S) warunkuje skrzydła długie, a recesywny (s) warunkuje skrzydła krótkie (zredukowane). Dziedziczenie płci u muszki owocowej odbywa się według podobnych zasad jak u człowieka. Samica posiada dwa chromosomy płci XX, a samiec chromosomy płci XY. Cykl rozwojowy muszki owocowej w temperaturze 25°C trwa od 8 do 9 dni. Gatunek ten, ze względu na swoje cechy, wykorzystywany jest w badaniach genetycznych jako organizm modelowy.
Na poniższych rysunkach przedstawiono zestawy chromosomów czterech osobników muszki owocowej (A–D). W chromosomach płci zaznaczono lokalizację genu warunkującego barwę oczu.

Na podstawie http://www.nature.com/scitable/topicpage/developing-the-chromosome-theory-164 [dostęp: 21.01.2015].
a)Spośród rysunków A–D zaznacz te, które przedstawiają zestawy chromosomów osobników męskich i określ barwę oczu każdego z tych osobników.
b)Spośród krzyżówek muszki owocowej (1–4) zaznacz tę, w wyniku której w potomstwie męskim prawdopodobieństwo wystąpienia osobników o oczach czerwonych, jak też białych wynosi 0,5 (50%). Uzasadnij odpowiedź, przedstawiając wynik tej krzyżówki w postaci szachownicy Punnetta. Podkreśl genotypy osobników męskich o oczach czerwonych.
  1. XAXa × XaY
  2. XAXA × XaY
  3. XaXa × XAY
  4. XAXA × XAY
c)Stosując oznaczenia literowe alleli genów podane w informacji do zadania, zapisz wszystkie możliwe genotypy:
  1. samicy o czerwonych oczach i długich skrzydłach
  2. samca o czerwonych oczach i krótkich skrzydłach
d)Na poniższym schemacie, przedstawiającym cykl rozwojowy muszki owocowej, wpisz nazwy stadiów rozwojowych oznaczonych cyframi 1 i 2 oraz podaj nazwę typu przeobrażenia występującego u tego owada.
Na podstawie: http://www.easternct.edu/~adams/Drosophilalifecycle.html [dostęp: 24.01.2015].

Nazwa typu przeobrażenia:

e)Na podstawie podanych informacji oceń prawdziwość stwierdzeń dotyczących trafności wyboru muszki owocowej jako organizmu modelowego w badaniach genetycznych. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp. Informacja Prawda Fałsz
1. Samice i samce muszki owocowej wyraźnie różnią się kolorem i rozmiarem, co ułatwia obserwację.
2. Mała liczba potomstwa pozwala na wiarygodną analizę statystyczną wzorów dziedziczenia.
3. Krótki cykl życiowy umożliwia obserwację wzorów dziedziczenia w kolejnych pokoleniach w krótkim czasie.
4. Ponieważ muszka owocowa ma mały genom, więc mała ilość DNA, który trzeba poddać analizie, ułatwia lokalizację genów badanych cech.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 84. (4 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Poniżej zilustrowano mutację, która jest przyczyną mukowiscydozy – choroby genetycznej autosomalnej recesywnej, upośledzającej funkcjonowanie płuc, trzustki i innych narządów. Ocenia się, że w populacji europejskiej choruje 1 na 2500 osób.
ALLEL PRAWIDŁOWY
Numer kodonu
Łańcuch DNA
Aminokwasy		  
503
ATC
Ile		  
507
ATC
Ile		  
508
TTT
Phe		  
509
GGT
Gly		  
510
GTT
Val
ALLEL ZMUTOWANY
Numer kodonu
Łańcuch DNA
Aminokwasy		  
506
ATC
Ile		  
507
AT-
Ile		  
508
--T
 		  
509
GGT
Gly		  
510
GTT
Val
Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2000, s. 121.
a)Korzystając z tabeli kodu genetycznego określ, czy przedstawiony fragment łańcucha DNA jest nicią kodującą, czy matrycową. Uzasadnij odpowiedź.
b)Uzasadnij na podstawie podanej informacji, że kod genetyczny jest zdegenerowany.
c)Podaj nazwę przedstawionego rodzaju mutacji genowej i określ skutek tej mutacji dla struktury I-rzędowej powstającego białka.
d)Oblicz, korzystając z równań Hardy’ego-Weinberga, częstość występowania nosicieli allelu mukowiscydozy w populacji europejskiej.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 83. (1 pkt)

Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

W tabeli przedstawiono częstość rekombinacji (procent (%) crossing-over) pomiędzy czterema genami (k, m, o, p) znajdującymi się w jednym z autosomów badanego gatunku.
Geny k m o p
k - 25 11 5
m 25 - 36 20
o 11 36 - 16
p 5 20 16 -

Wśród A–D zaznacz odpowiedź, w której podano prawidłową kolejność występowania (ułożenia) badanych genów w chromosomie.

  1. k, o, p, m
  2. m, p, k, o
  3. p, k, m, o
  4. m, k, p, o

Strony